检索结果-内蒙古大学图书馆

作者：郜恒骏陈曲波张小燕许靖曼杜莉利郑智国杨亚军刘雷翟培军李军燕卢欣沂唐万刘占杰冯敏顾银晓张可浩徐讯李启沅阮亮亮王楚杨王伟业李卡叶庆孙建波何旭珩洪俊凯康晓楠孙孟红陈欢马旭高华方刘欣郭丹王峰生物芯片上海国家工程研究中心广州中医药大学第二附属医院(广东省中医院) 上海芯超生物科技有限公司中国科学院大学附属肿瘤医院(浙江省肿瘤医院) 复旦大学中国合格评定国家认可委员会上海唐颐信息技术有限公司青岛海尔生物医疗股份有限公司无锡市朗珈同创软件有限公司深圳华大生命科学研究院上海医药临床研究中心上海交通大学医学院附属新华医院复旦大学附属中山医院中国科技大学附属第一医院(安徽省立医院) 上海交通大学医学院附属仁济医院复旦大学附属肿瘤医院国家卫生健康委科学技术研究所中国医学科学院北京协和医院

标准类型：国家标准

本标准规定了人类生物样本库(以下简称“样本库”)的组织架构、人员、设施、设备、试剂耗材及信息化系统等生物样本库的管理要求。本标准适用于从事人类生物样本库管理的机构。本标准的人类生物样本库用于开展科研活动，不得面向公众开...

标准号: GB/T 39766-2021

本标准规定了人类生物样本库(以下简称“样本库”)的组织架构、人员、设施、设备、试剂耗材及信息化系统等生物样本库的管理要求。本标准适用于从事人类生物样本库管理的机构。本标准的人类生物样本库用于开展科研活动，不得面向公众开展精子、卵子、配子、胚胎的保存工作。人类生物样本库应当严格执行人类遗传资源管理的相关法律法规和规定。

关键词：

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植物来源的磷脂酰胆碱可介导抗肺纤维化小RNA(HJT-sRNA-m7)进入哺乳动物细胞

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中国科学：生命科学 2018年第4期48卷 469-481页

作者：杜涧超梁竹许剑涛赵妍李晓芸张艳丽赵丹丹陈茹萱刘洋 Trupti Joshi 常佳慧王志清张延旭朱锦东刘强许东蒋澄宇中国医学科学院&北京协和医学院基础医学院、医学分子生物学国家重点实验室北京100005 中国医学科学院&北京协和医学院、北京协和医院内科北京100730 Department of Computer Science Informatics Instituteand Christopher S.Bond Life Science CenterUniversity of MissouriColumbiaMO65211USA Department of Health Management and Informatics and Office of Medical Research School of MedicineUniversity of MissouriColumbiaMO 65212USA 四川大学华西医院生物治疗国家重点实验室生物治疗协同创新中心成都610000

肺纤维化是慢性进行性疾病,死亡率高,临床上除肺移植之外尚无其他明显有效治疗手段.本研究发现,来源于中药大花红景天(Rhodiola crenulata)的小RNA,HJT-sRNA-m7,可以显著降低纤维化因子的表达,在细胞和动物水平上均可改善纤维化症状.此... 详细信息

肺纤维化是慢性进行性疾病,死亡率高,临床上除肺移植之外尚无其他明显有效治疗手段.本研究发现,来源于中药大花红景天(Rhodiola crenulata)的小RNA,HJT-sRNA-m7,可以显著降低纤维化因子的表达,在细胞和动物水平上均可改善纤维化症状.此外,本研究组在红景天熬制的汤汁中提取鉴定了一百多种脂质,其中大部分脂质也同时存在于中药蒲公英(Taraxacum mongolicum)、穿心莲(Andrographis paniculata)和金银花(lonicera japonica)中.选取其中两种磷脂酰胆碱PC(18:0/18:2)和PC(16:0/18:2),使之与植物小RNA形成脂质体,发现其可促进HJT-s RNA-m7等小RNA进入人肺和胃肠道细胞,降低纤维化靶基因的表达.实验结果揭示了植物来源小RNA通过脂质复合物进入人体的可能途径,为si RNA的临床应用提供了新的口服递送途径.

关键词：磷脂细胞摄取抗纤维化红景天小RNA

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多黏菌素药物敏感性检测及临床解读专家共识

多黏菌素药物敏感性检测及临床解读专家共识

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山东省医师协会重症感染医师分会第三届学术年会

作者：杨启文马筱玲胡付品张菁孙同文陈佰义徐英春刘又宁欧洲临床微生物和感染病学会药敏委员会华人抗菌药物敏感性试验委员会中国医药教育协会感染疾病专业委员会中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院检验科北京100730 中国科学技术大学附属第一医院检验科合肥230001 复旦大学附属华山医院抗生素研究所上海200040 郑州大学第一附属医院综合ICU 郑州450052 中国医科大学附属第一医院感染病科沈阳110001 中国人民解放军总医院第一医学中心呼吸内科北京100853

多黏菌素是耐药革兰阴性杆菌的重要治疗药物.2020年美国临床和实验室标准协会变更了多黏菌素药物敏感性折点，取消了多黏菌素敏感折点，仅报告中介(I≤2 mg/L)与耐药(R≥4 mg/L)，而欧洲抗菌药物敏感性试验委员会则建议采用敏感(S≤2 mg... 详细信息

多黏菌素是耐药革兰阴性杆菌的重要治疗药物.2020年美国临床和实验室标准协会变更了多黏菌素药物敏感性折点，取消了多黏菌素敏感折点，仅报告中介(I≤2 mg/L)与耐药(R≥4 mg/L)，而欧洲抗菌药物敏感性试验委员会则建议采用敏感(S≤2 mg/L)、耐药(R＞2 mg/L)作为临床折点.多黏菌素药物敏感性试验的操作难度以及国际药物敏感性折点的不统一给国内临床实验室一线人员带来极大困扰.因此，如何精准开展多黏菌素药物敏感性检测，规范其报告解读是当前国内抗菌药物应用和抗感染领域亟待解决的问题.本共识对多黏菌素药物敏感性试验方法及结果进行规范解读，并提出相应建议.

关键词：多黏菌素药物敏感性临床解读专家共识

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754例Ⅰ期-Ⅲa期可手术切除非小细胞肺癌患者EGFR和KRAS基因突变状态及其临床意义

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中国肺癌杂志 2017年第9期20卷 617-622页

作者：赵静高洁郭李平胡晓许刘琦赵金银刘利成姜君王孟昭梁智勇徐燕陈闽江张力李龙芸钟巍中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院呼吸科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科北京100730 大连晶泰医学检验所大连116635 北京宏微特斯生物科技有限公司北京101300

背景与目的表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)和KRAS基因是非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)重要的分子靶点,但目前研究主要集中在晚期NSCLC组织和血浆标本的EGFR检测,早期NSCLC组织样本中EGFR和KRAS突变特征尚不清楚。本研究将探讨I期-IIIa期NSCLC EGFR和KRAS基因突变与相关临床病理特征的关系。方法采用突变扩增系统(amplification refractory mutation system,ARMS)PCR方法检测北京协和医院病理科提供的754例I期-IIIa期NSCLC组织样本的EGFR和KRAS基因突变状况,分析基因突变率及其与临床病理特征的关系。结果 EGFR和KRAS基因热点突变的突变率分别为34.5%和13.1%,其中有3例样本具有EGFR和KRAS基因的双突变。EGFR基因在女性中的突变率高于男性(39.5%vs 29.4%,P=0.076),在腺癌中的突变率(38.7%)高于鳞癌、腺鳞癌、大细胞癌(P<0.01),但仍明显低于其他研究报道的亚裔晚期腺癌突变率(-50%)。KRAS基因突变在男性中的突变率高于女性(16.6%vs 9%,P=0.048),且在腺癌中的突变率也高于其他类型,但差异不显著(P=0.268)。与KRAS基因突变阳性组相比,EGFR基因突变阳性组在年龄分布上有年轻化的趋势(P=0.031,5),在性别分布上有显著性差异(P<0.01)。结论 I期-IIIa期NSCLC EGFR基因突变率较晚期患者低,且EGFR和KRAS基因双突变的发生率为0.9%。

关键词：肺肿瘤 EGFR基因 KRAS基因可手术切除标本

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国家生物样本库重大基础工程的标准化建设与应用

国家生物样本库重大基础工程的标准化建设与应用

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作者：郜恒骏杜祥陈曲波王伟业贾卫华田亚平孙孟红翟培军郭丹张小燕杨亚军王政禄赵秀梅杨远张可上海生物芯片有限公司上海芯超生物科技有限公司复旦大学附属肿瘤医院广州中医药大学第二附属医院中山大学肿瘤防治中心中国医学科学院北京协和医院中国人民解放军总医院上海交通大学医学院附属新华医院中国人民解放军海军军医大学第三附属医院天津市第一中心医院

标准化生物样本库是基础、临床研究源头，也是大样本验证、快速实现转化并实现精准医疗的关键环节，已列为国家重大战略资源、涉及国家安全的重大基础工程。然而，长期以来中国生物样本库建设由于缺乏标准化，质量堪忧、产生较多“垃圾... 详细信息

标准化生物样本库是基础、临床研究源头，也是大样本验证、快速实现转化并实现精准医疗的关键环节，已列为国家重大战略资源、涉及国家安全的重大基础工程。然而，长期以来中国生物样本库建设由于缺乏标准化，质量堪忧、产生较多“垃圾库”及大量“垃圾数据”。另外，生物样本库信息封闭、使用率与共享程度极其低下，产生大量“死库”，严重阻碍中国基础、临床、转化研究与个性化精准诊疗的发展进程。该项目在国家科技项目持续资助下，历时十余年，围绕“国家生物样本库重大基础工程的标准化建设与应用”，做了大量开创性工作：创新点一、首次牵头制定国际领先的生物样本库建设的国家技术标准与认可准则牵头创立“中国医药生物技术协会组织生物样本库分会”与“国家生物样该标准化技术委员会”，发布国际首个生物样本库采集、处理、运输、保存、信息化管理与应用全过程的行业标准、国家标准《生物样本库质量和能力通用要求GB/T37864-2019》与国家认可准则《生物样本库质量和能力认可准则2019》，并为国际ISO标准《BS ISO20387：2018》的共同召集人单位。标准、认可准则与国家科技部人类遗传资源法规行政许可相结合，推动中国生物样本库建设进入规范化、标准化与认可的崭新时代，走在国际前列。创新点二、率先打造“集约化”生物银行与信息共享模式按照标准，率先打造集约化生物样本库新模式-生物银行，为国内及国际最大规模(储存能力达5000万份)，获得科技部行政许可，极大地避免低层次重复建设、质量与安全难以保障并造成巨大人财物浪费的现状。分别承担“国家人类遗传资源共享服务平台”与“中国重大疾病与罕见病临床与生命组学数据库”项目，各大医院按照统一标准上传样本信息近1000万份、打造中国生物样本库地图。已实现10000例重大疾病样本信息、临床资料与研究数据有机整合的大数据系统，开展临床与生物信息分析与数据共享。均居国际领先。创新点三、率先打造生物样本资源充分开发与应用模式打造了300万份肿瘤样本库，开发1500种组织细胞芯片。近200家高校、3000家医院、100家药企、10000名专家、18000项项目，利用生物样本库与组织细胞芯片开展研究，论著影响因子达3500分。开展了10大肿瘤、各3000-10000例，共3000多个分子标记物的大样本验证，开展转化，居国际领先。走通从“样品”到“产品”快速转化通道，四年来，获得国家药监局医疗器械证6项、应急审批三类医疗器械证1项、特批审批创新通道1项。创新点四、牵头创立中国生物样本库质量控制、教育培训与样本学科建设体系获专利10项，制定行业与团体标准各1项、共识2项、国家标准27项与国际标准1项，出版专著5部。分会开展30场培训班，培养3000名专业人员，500名认可内审员。成立质量达标检查工作组并与国际ISBER联合签订国际室间质评合约，百家医院接受质控达标检查。牵头主办11届中国生物样本学大会、6届院长高峰论坛并成功申办国际ISBER2019大会在中国隆重召开。创新性推进“样本科学”与学科建设，成立15个样本库专业学组。为中国生命科学与生物医药创新与可持续发展作出“里程碑”贡献。

关键词：生物样本库大数据系统数据库

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河北地区临床实验室丝状真菌分离鉴定情况分析

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中国真菌学杂志 2020年第4期15卷 206-212页

作者：赵颖李志荣赵建宏栗方董爱英刘金禄郭彦言谢守军吴相锟郭秀华王建升张金艳刘冬青魏宏莲孙艳赵文申任宏涛郭映辉肖盟徐英春徐晓琳王军爽杨文航中国医学科学院北京协和医院检验科侵袭性真菌病机制研究与精准诊断北京市重点实验室北京100730 河北医科大学第二医院河北省临床检验中心石家庄050000 河北燕达医院感染与疾病控制部廊坊065201 首都医科大学附属北京朝阳医院感染与微生物科北京100020 华北理工大学附属医院唐山063000 河北北方学院附属第一医院张家口075000 承德医学院附属医院承德067000 河北省唐山市工人医院唐山063000 河北燕达医院廊坊065201 河北省武安市第一人民医院武安056300 河北省人民医院石家庄050057 河北医科大学第四医院石家庄050019 邯郸市第一医院邯郸056002 河北医科大学第二医院石家庄050000 沧州市中心医院沧州061001 邯郸市中心医院邯郸056001 邢台市人民医院邢台054001

目的开展一项由河北地区多所医院参与的临床实验室丝状真菌检测研究,促进实验室丝状真菌检测能力提升。方法共收集丝状真菌菌株,采用沙堡弱培养基和乳酸酚棉兰染色直接镜检进行菌种常规鉴定;中心实验室采用Vitek MS质谱进行复核鉴定,对M... 详细信息

目的开展一项由河北地区多所医院参与的临床实验室丝状真菌检测研究,促进实验室丝状真菌检测能力提升。方法共收集丝状真菌菌株,采用沙堡弱培养基和乳酸酚棉兰染色直接镜检进行菌种常规鉴定;中心实验室采用Vitek MS质谱进行复核鉴定,对MS不能有效鉴定的菌种进行核糖体DNA内转录间隔区ITS和/或钙调蛋白CaM测序分析。结果参与研究的15家三级医院2016~2017年共收集到丝状真菌225株。其中烟曲霉133株(59.11%)、黄曲霉/米曲霉28株(12.44%)、黑曲霉复合群18株(8.00%)、聚多曲霉6株(2.67%)、构巢曲霉6株(2.67%)、其他丝状真菌34株(15.11%)。样本类型包括下呼吸道痰标本203株(90.22%),耳道分泌物10株(4.44%),肺泡灌洗液4株(1.78%),其他样本8株(3.56%)。菌株鉴定正确率(148/225)65.78%,错误率(77/225)34.22%。结论丝状真菌感染中最常见的是曲霉菌属,主要以烟曲霉菌、黄曲霉菌和黑曲霉菌为主。传统的鉴定方法错误率高达30%以上,采用微生物质谱鉴定结合ITS/CaM区测序方法可以有效提高丝状真菌的鉴定正确率,为临床丝状真菌的治疗提供病原学依据。

关键词：丝状真菌分布特征复核鉴定

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肺腺癌ALK Ventana-D5F3免疫组织化学检测结果判读一致性质控研究

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中华病理学杂志 2019年第12期48卷 921-927页

作者：李琳张莉萍韩昱晨王威亚金燕夏庆欣刘月平向锦刘超鲁姗姗吴伟陈振庞娟郗彦凤郑玉双顾冬梅范军常晓娜王伟伟王亮张智弘阎晓初孙意李霁侯峰张静渊黄榕芳卢建平王征胡永斌苑宏图董宇杰王璐克祯彧耿敬姝郭蕾张静应建明无国家癌症中心/国家肿瘤临床医学研究中心/中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院病理科 100021 同济大学附属上海市肺科医院病理科 200433 上海市胸科医院上海交通大学附属胸科医院病理科 200030 四川大学华西医院病理科成都610041 复旦大学附属肿瘤医院病理科复旦大学上海医学院肿瘤学系 200032 郑州大学附属肿瘤医院临床病理中心 450008 河北医科大学第四医院病理科石家庄050011 华南肿瘤学国家重点实验室肿瘤医学协同创新中心中山大学肿瘤防治中心病理科广州510060 广东省人民医院广东省医学科学院病理科广州510080 复旦大学附属中山医院病理科上海200032 中国科学院大学附属肿瘤医院病理科杭州310022 浙江大学医学院附属第一医院病理科杭州310003 天津医科大学附属肿瘤医院病理科 300060 山西省肿瘤医院病理科太原030013 苏州大学附属第一医院病理科 215006 华中科技大学同济医学院附属协和医院病理科武汉430022 郑州大学第一附属医院病理科 450052 中国医科大学附属第一医院病理科沈阳110001 南京医科大学第一附属医院病理科 210029 陆军军医大学西南医院病理科重庆400038 中南大学湘雅二医院病理科长沙410011 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科 100730 青岛大学附属医院病理科 266003 南京医科大学附属肿瘤医院江苏省肿瘤医院病理科 210009 福建医科大学附属肿瘤医院病理科福州350001 北京医院病理科国家老年医学中心 100730 中南大学湘雅医院病理科长沙410008 山东省肿瘤防治研究院病理科济南250017 首都医科大学附属北京胸科医院北京市结核病胸部肿瘤研究所病理科 101149 空军军医大学西京医院病理科西安710032 哈尔滨医科大学附属肿瘤医院病理科 150081 中国非小细胞肺癌ALK检测模式真实世界多中心研究专家组

目的了解中国肺腺癌间变性淋巴瘤激酶(anaplastic lymphoma kinase,ALK) Ventana-D5F3免疫组织化学(IHC)检测在不同医院间病理医师判读结果的一致性,发现并解决真实世界中ALK IHC结果判读存在的问题,以期有效地指导ALK靶向药获益人群... 详细信息

目的了解中国肺腺癌间变性淋巴瘤激酶(anaplastic lymphoma kinase,ALK) Ventana-D5F3免疫组织化学(IHC)检测在不同医院间病理医师判读结果的一致性,发现并解决真实世界中ALK IHC结果判读存在的问题,以期有效地指导ALK靶向药获益人群的准确筛选.方法采用多中心回顾性研究,收集中国非小细胞肺癌ALK检测模式真实世界多中心研究组成员共31个中心于2018年1月至6月期间诊断为肺腺癌且行ALK Ventana-D5F3自动化IHC检测的病例共109例.采用Ventana iSCANcoreo数字病理切片扫描仪扫描成数字切片(200×).ALK IHC染色结果由各中心的高年资病理医师进行阅片,判读标准按产品说明书二元判读法(阳性、阴性)进行判读,并进行统计分析.判读不一致率最高的病例进行荧光原位杂交(FISH)、即时荧光定量聚合酶链反应(RT-PCR)、二代测序(NGS)检测.结果所有IHC切片经专家组复阅确认,共有49例阳性病例和60例阴性病例,其中2例(编号2302和2701)原单位诊断为阳性但专家组确认为阴性的病例经FISH、RT-PCR、 NGS证实结果为阴性.对于此2例,医师的误判率(假阳性)分别为58.1%(18/31)和48.4%(15/31).仅有6位病理医师(6/31,19.4%)诊断准确率达100%.两两医师之间判读的一致性最低为75.8%.49例阳性病例中至少有1位医师判读为阴性者(假阴性)占26.5%(13/49),60例阴性病例中至少有1位医师判读为阳性者(假阳性)占41.7%(25/60),至少有1位专家判读为不确定者占31.2%(34/109).结论真实世界中病理医师对ALK Vantana-D5F3 IHC检测结果的判读存在一定差异和误判,需要根据真实世界数据形成专家共识提供参考和指导.

关键词：肺肿瘤免疫组织化学间变性淋巴瘤激酶

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2016过敏性疾病机制研究进展

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中华临床免疫和变态反应杂志 2018年第3期12卷 339-347页

作者： Marc E.Rothenberg Hirohisa Saito R.Stokes Peebles 李俊达(翻译) 何韶衡(审校) 不详中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院变态(过敏)反应科锦州医科大学变态反应与临床免疫研究中心

本篇综述聚焦变态反应性疾病发病机制的研究进展,尤其是2型固有淋巴样细胞、Th2型淋巴细胞、类二十烷酸对炎症的调节、变态反应应答中的胞外膜泡、白细胞介素(IL)-33、微生物组学特征及其与黏膜屏障功能的关系和一系列变态反应性炎性细... 详细信息

本篇综述聚焦变态反应性疾病发病机制的研究进展,尤其是2型固有淋巴样细胞、Th2型淋巴细胞、类二十烷酸对炎症的调节、变态反应应答中的胞外膜泡、白细胞介素(IL)-33、微生物组学特征及其与黏膜屏障功能的关系和一系列变态反应性炎性细胞(嗜酸性粒细胞、嗜碱性粒细胞和肥大细胞)的研究发现。在过去1年中,2型固有淋巴样细胞作用机制的研究进展主要包括对臭氧的应答、参与食物过敏和受IL-33的调节方面。已经发表的相关研究是关于去乙酰化酶-1(Ⅲ型组蛋白去乙酰化酶)对GATA-3表达的表观调控,从而调节Th2型细胞的新路径。类二十烷酸对炎症调节的认识进一步提高,主要集中在磷酸酯酶A2的附加特性、前列腺素D2及其受体的作用和抑制前列腺素E2的信号通路。通过胞外膜泡释放从而导致变态反应的机制也相继报道,对黏膜屏障功能、上皮细胞来源的警报素IL-33和微生物组学研究有了更深层次的认识。综上所述,与变态反应性炎症相关的细胞(包括肥大细胞、嗜碱性粒细胞和嗜酸性粒细胞)的研究进展无疑对疾病的认知和新治疗策略研究具有重大意义。

关键词：变态反应免疫固有炎症反应食物过敏哮喘肥大细胞嗜酸性粒细胞臭氧白细胞介素-33 胞外膜泡

来源：评论

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血清脂质组学研究中多重离子化液相色谱-质谱方法的比较

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分析化学 2017年第5期45卷 674-680页

作者：王中华陈艳华徐婧陈蕙莉周霞肖新华平凡贺玖明再帕尔·阿不力孜张瑞萍中国医学科学院/北京协和医学院药物研究所天然药物活性物质与功能国家重点实验室中央民族大学生命与环境科学学院生物成像与系统生物学研究中心中国医学科学院/北京协和医学院北京协和医院

系统地比较了3种常用的离子化技术电喷雾电离（ESI）、大气压化学电离（APCI）、大气压光致电离（APPI）对脂类化合物的离子化效率、检测灵敏度和覆盖范围,以探讨多重离子化液相色谱-质谱（LC-MS）方法在血清脂质组学研究中的适用性。... 详细信息

系统地比较了3种常用的离子化技术电喷雾电离（ESI）、大气压化学电离（APCI）、大气压光致电离（APPI）对脂类化合物的离子化效率、检测灵敏度和覆盖范围,以探讨多重离子化液相色谱-质谱（LC-MS）方法在血清脂质组学研究中的适用性。血清样本经甲基叔丁基醚萃取后,采用Ascentiss Express C;色谱柱（150 mm×2.1 mm,2.7μm）和二元线性梯度洗脱分离,流动相（A）为乙腈-水（3:2,V/V,含0.1%甲酸,10 mmol/L甲酸铵）,B为异丙醇-乙腈（9:1,V/V,含0.1%甲酸,10 mmol/L甲酸铵）,分别采用ESI、APCI和APPI离子源正、负离子模式进行质谱检测。结果表明,ESI离子源对脂肪酸类、甘油脂类、甘油磷脂类化合物、鞘磷脂类化合物的离子化效率最高,对异戊烯醇脂类化合物的离子化效率与APPI离子源相当,APPI离子源对胆固醇（酯）类化合物的检测灵敏度最高,APCI离子源对各类化合物的检测灵敏度均低于ESI或APPI离子源;采用ESI和APPI离子源相结合的LC-MS脂质组学分析方法可以提高分析方法的整体灵敏度和血清中脂类信息检测的完整性。

关键词：血清脂质组学电喷雾电离大气压化学电离大气压光致电离液相色谱-质谱联用

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两种台式高通量测序平台应用于癫痫患者基因突变检测的对比研究

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国际遗传学杂志 2018年第1期41卷 1-6页

作者：司锘王蓉蓉张俐俐李小玲汪涵卢超霞柳青张学中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学分子生物学国家重点实验室麦库西克-张孝骞协和遗传医学中心中国医科大学细胞生物学系中国医学科学院北京协和医院神经科

目的应用Illumina MiSeq和Ion Torrent PGM两种台式高通量测序平台,使用同样的序列捕获系统,结合两个平合各自配备的标准化试剂及软硬件设备,对癫痫患者进行突变检测,对比两个平台在使用成本、操作难易度、突变检测效果等方面的表现,从... 详细信息

目的应用Illumina MiSeq和Ion Torrent PGM两种台式高通量测序平台,使用同样的序列捕获系统,结合两个平合各自配备的标准化试剂及软硬件设备,对癫痫患者进行突变检测,对比两个平台在使用成本、操作难易度、突变检测效果等方面的表现,从而针对癫痫多基因诊断panel优化检测流程、指导测序平台选择。方法获取患者知情同意后采集30名癫痫患者外周血,提取基因组DNA。其中8名患者DNA采用Ion Xpress;Plus gDNA Fragment Library Preparation,另22名患者基因组DNA采用Dlumina TruSeq DNA LT sample prep kit进行文库制备,之后使用NimbleGen定制序列捕获系统对428个目的基因的编码区进行富集。构建完成的文库分别采用Ion Torrent PGM和Illumina MiSeq测序平台测序。Ion Torrent PGM平台产出数据用Ion Torrent Suite3. 2软件进行序列比对及SNPs和Indels提取,Illumina MiSeq平台产出数据用BWA-MEM和Samtools软件进行序列比对和变异提取。结果 Illumina MiSeq平台测序每次运行最多可完成12个样品的测序,总数据量超过5Gb,平均测序深度达137×,靶区域覆盖度为96.4%,平均每个样本提取2056±9. 042个变异,从样本制备到数据产出周期约6天。Ion Torrent PGM平台一张318 v2芯片可得到1. 4 Gb数据量,8个样本平均测序深度达70×,靶区域覆盖度为96. 1%,平均每个样本提取3028±678. 9个变异,从样品制备到数据产出周期约6天。PGM平台使用成本低于MiSeq,而MiSeq平台操作易用性及测序质量优于PGM平台。结论靶序列捕获结合下一代测序技术可以实现对癫痫致病基因的批量快速检测,两种台式高通量测序仪均可满足检测需求,Ion Torrent PGM平台应用灵活、成本经济。Iliumina MiSeq平台单次运行产出数据大,数据准确性高,适用于大批量样品检测。

关键词：台式高通量测序平台 MiSeq测序仪 PGM测序仪

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