检索结果-内蒙古大学图书馆

中华皮肤科杂志 2016年第10期49卷 702-705页

作者：王涛董琦徐晨琛周细平刘跃华王宏伟孙秋宁晋红中郑和义欧阳云淑粟春佳陈蓉蓉张宏冰刘雅萍王永伟聂广军中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院皮肤科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院超声医学科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院基础研究所生理和病理生理系、医学分子生物学国家重点实验室中国医学科学院北京协和医学院基础研究所遗传学系中国医学科学院北京协和医学院基础研究所国家纳米科学中心

目的：报道中国人X连锁显性遗传性原卟啉症一家系，并对其5-氨基酮戊酸合成酶2（ALAS2）基因突变进行研究。方法收集该家系成员资料，进行临床调查。用二代测序方法检测后再行Sanger测序，测定该家系中患病者及部分表型正常者ALAS2致病... 详细信息

目的：报道中国人X连锁显性遗传性原卟啉症一家系，并对其5-氨基酮戊酸合成酶2（ALAS2）基因突变进行研究。方法收集该家系成员资料，进行临床调查。用二代测序方法检测后再行Sanger测序，测定该家系中患病者及部分表型正常者ALAS2致病基因。用皮肤镜观察皮肤卟啉皮损，根据Fotofinder系统和甚高频皮肤超声系统评估皮肤卟啉症的光损伤严重程度，对该家系成员做肝胆B超检查，同时检测血液学改变。结果该家系中所有患者X染色体的1706号到1709号碱基发生AGTG缺失，导致转录时移码突变，最终导致翻译得到的ALAS2酶C端19、20个残基替换或缺失，ALAS2酶活性升高。XLDPP患者皮肤光损伤显著，肝胆可出现卟啉损伤，随年龄增加而加重，可出现贫血和铁过载。结论 X染色体1706-1709碱基AGTG缺失突变可能是该ALDPP家系患者的发病原因。

关键词：卟啉病,红细胞生成性遗传性疾病,X连锁 DNA突变分析 5-氨基酮戊酸合成酶2基因光老化

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重症血液净化与集成

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协和医学杂志 2017年第6期8卷 375-380页

作者：杨荣利陈秀凯王小亭刘大为大连医科大学附属大连市中心医院重症医学科大连116033 匹兹堡大学医学院美国匹兹堡15213 匹兹堡大学医学院微生物与分子基因学系美国匹兹堡15213 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院重症医学科北京100730

重症血液净化学是在重症医学理论指导下,研究机体内环境与重症相关性及变化规律,并运用血液净化技术治疗重症的科学。重症患者病情的复杂多变性,决定了重症血液净化的方式需灵活选用不同血液净化技术,因而表现出集成的特点。其具体形式... 详细信息

重症血液净化学是在重症医学理论指导下,研究机体内环境与重症相关性及变化规律,并运用血液净化技术治疗重症的科学。重症患者病情的复杂多变性,决定了重症血液净化的方式需灵活选用不同血液净化技术,因而表现出集成的特点。其具体形式包括序贯集成和同步集成。本文详细阐述了重症血液净化的集成特征和主要集成技术。

关键词：重症血液净化集成

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同步原位检测CTC多重瘤标蛋白表达与染色体异倍体的意义及应用

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临床与实验病理学杂志 2017年第3期33卷 297-302页

作者：由磊赵烨阚秀李一林王东民张爱群王红霞刘颖王丹丹林平郑直北京协和医院基本外科北京100730 中国医学科学院基础医学研究所/北京协和医学院基础学院生物化学与分子生物学系及中心实验室北京100005 北京大学人民医院病理科北京100044 北京博雅医学健康研究所北京100005 北京大学肿瘤医院消化内科北京100044 北京大学第一医院乳腺癌中心北京100044 中国人民解放军总医院(301医院)肝胆中心北京100853 上海第一人民医院肿瘤中心上海200080 赛特生物医药科技有限公司江苏泰州225300 Cylelligen San DiegoCaliforniaUSA

循环肿瘤细胞(circulating tumor cell,CTC)及播散肿瘤细胞(disseminated tumor cell,DTC)的可靠检测主要取决于有效的细胞分离与鉴别,目前最为新颖的"差相富集-多重瘤标免疫荧光染色-染色体荧光原位杂交(SE-i FISH)"技术平台... 详细信息

循环肿瘤细胞(circulating tumor cell,CTC)及播散肿瘤细胞(disseminated tumor cell,DTC)的可靠检测主要取决于有效的细胞分离与鉴别,目前最为新颖的"差相富集-多重瘤标免疫荧光染色-染色体荧光原位杂交(SE-i FISH)"技术平台,首次将CTC/DTC的富集方法与后续的原位、同步检测肿瘤细胞染色体异倍体的核型分析及多种肿瘤标志物的表型分析等进行有效整合,并成功应用于肿瘤细胞的基础分析与临床检测。大量临床实验证明,独特的SE-i FISH可以为分析CTC/DTC在肿瘤早期诊断、疗效快速评估、肿瘤耐药与复发的实时监测等提供可靠的技术保障。该文阐述SEi FISH在不同瘤种患者及人源肿瘤动物模型体内的有效检测方法,并锁定具有不同临床意义的不同表型与核型的CTC/DTC亚类细胞,为后续的肿瘤单细胞分析与实验提供指导。

关键词：肿瘤转移染色体异倍体肿瘤标志物 CTC亚类文献综述

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精准医学的临床部署:顶层架构设计及关键信息技术

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转化医学杂志 2017年第6期6卷 321-324页

作者：王宇王心慰刘爽杨之辉朱卫国弓孟春神州数码医疗科技股份有限公司北京100080 北京协和医学院北京100005 北京大学医学部北京100034 北京协和医院普通内科北京100730 中国医学科学院罕见病研究中心北京100730

随着世界范围内研究者对多维度信息融合分析投入越来越多的关注,精准医学成为一种全新的医学模式。精准医学的核心是通过多维度信息分析患者的个体差异以达到精准预防、精准治疗的目的。精准医学的优势在于借助新的生物学技术及信息技术... 详细信息

随着世界范围内研究者对多维度信息融合分析投入越来越多的关注,精准医学成为一种全新的医学模式。精准医学的核心是通过多维度信息分析患者的个体差异以达到精准预防、精准治疗的目的。精准医学的优势在于借助新的生物学技术及信息技术,将基因组信息整合入临床实践,提供临床决策支持,以实现对疾病的发病机制、分型等进行全新的探索和诠释。精准医学的关键技术包括疾病亚型分组技术、临床决策支持系统、电子病历的改版升级、伦理学挑战及知情同意管理、术语控制与本体开发及全表型组关联分析技术等。作者旨在结合全球范围内精准医学取得的进展对中国精准医学临床部署进行规划,以提高疾病的治愈率,改善患者的预后及生活质量,提升国民健康水平。

关键词：精准医学临床决策支持基因组学全表型组关联分析

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基于LC-MS技术的乳腺癌组织代谢组学研究

基于LC-MS技术的乳腺癌组织代谢组学研究

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第三届全国质谱分析学术报告会

作者：徐婧李江硕毛歆歆张瑞萍贺玖明陈艳华陈杰再帕尔·阿不力孜中国医学科学院&北京协和医学院药物研究所天然药物活性物质与功能国家重点实验室中国医学科学院北京协和医院病理科中央民族大学生物成像与系统生物学研究中心

针对疾病的病灶部位组织样本的代谢组学研究需求,同时与质谱成像方法的结果相关联分析,在前期的研究基础上,利用液相色谱-串联质谱联用技术（LC-MS/MS）,成功地建立了组织样本的LC-MS前处理及分析检测方法。本研究采用所建立的方法,开... 详细信息

针对疾病的病灶部位组织样本的代谢组学研究需求,同时与质谱成像方法的结果相关联分析,在前期的研究基础上,利用液相色谱-串联质谱联用技术（LC-MS/MS）,成功地建立了组织样本的LC-MS前处理及分析检测方法。本研究采用所建立的方法,开展了对35例乳腺癌样本及其中30例样本的正常对照的分析,其检测结果如图1所示。经过多变量统计分析,发现一些与乳腺癌诊断相关的差异代谢物,并鉴定出15个代谢物的结构,包括5个酯酰肉碱,3个溶血磷脂酰胆碱,3个氨基酸及其衍生物,胆碱,烟酰胺,次黄嘌呤和二羟基神经酰胺等。进一步采用ROC分析对差异代谢物进行评价,对AUC>0.8的差异代谢物进行logistic回归组合,筛选出一个与乳腺癌诊断相关的潜在标志物组。前期采用质谱成像技术对乳腺癌组织样本进行分析,主要发现了脂肪酸、磷脂等差异代谢物,本研究采用LC-MS方法进行分析,结果除了脂质类代谢物之外,还发现了一些极性较高的差异代谢物,如氨基酸类,胆碱等,则二者结果可以获得补充信息。此外,与前期乳腺癌尿液的代谢组分析结果比较,发现了一个相同的潜在标志物-色氨酸。综合前期与本研究结果,对乳腺癌中发生紊乱的代谢途径进行了进一步分析探讨。

关键词：代谢组学 LC-MS 乳腺癌组织样本潜在标志物

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混合人血清中总甲状腺素标准物质的研制

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中华检验医学杂志 2016年第1期39卷 40-44页

作者：周伟燕禹松林王冬环汪静曾洁张天娇张江涛赵峰秦楠孟庆慧王默陈文祥张传宝北京医院卫生部临床检验中心 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院检验科郑州安图生物工程股份有限公司

目的研制冰冻人血清中总甲状腺素标准物质。方法募集年龄20～50岁的健康志愿者13名，男7名，女6名，采集志愿者血清，根据甲状腺素的浓度制备4种不同水平的混合血清池。用常规方法进行均匀性和同步稳定性研究。用同位素稀释液相色谱串... 详细信息

目的研制冰冻人血清中总甲状腺素标准物质。方法募集年龄20～50岁的健康志愿者13名，男7名，女6名，采集志愿者血清，根据甲状腺素的浓度制备4种不同水平的混合血清池。用常规方法进行均匀性和同步稳定性研究。用同位素稀释液相色谱串联质谱（ID-LC／MS／MS）为甲状腺素定值，并计算不确定度。用ID-LC／MS／MS法和4种常规方法同时分析4种候选标准物质，研究此物质的互通性。结果4种候选标准物质的研究结果显示均匀性良好，在-70℃保存至少可稳定1年，在4种常规系统上互通性良好。定值结果（“标准值±扩展不确定度”，单位：nmol／L）分别为：75．9±1．8，105．3±2．2，114．7±2．1，187．4±2．9。结论研制的血清甲状腺素标准物质均匀、稳定，定值可靠，已被批准为国家一级标准物质（GBW09127、GBW09128、GBW09129和GBW09130）。

关键词：甲状腺素色谱法液相串联质谱法参考标准

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应用磁共振波谱代谢组学和基因本体论建立食管癌患者病理分期预测模型的研究

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中华外科杂志 2016年第7期54卷 540-545页

作者：陈星王凯陈伟江华邓鹏翅李子建彭谨周志远杨浩黄贵祥曾俊四川省医学科学院四川省人民医院创伤代谢组多学科实验室成都610101 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院肠外与肠内营养科四川大学分析测试中心

目的结合代谢组和计算生物学技术，探索食管癌代谢表型与病理分型的关系，发现食管癌患者代谢网络扰动机制，建立可用于术前快速对肿瘤进行精准分期的方法。方法前瞻性队列研究设计，研究起止时间为2013年4月至2016年1月。纳入2013年5月... 详细信息

目的结合代谢组和计算生物学技术，探索食管癌代谢表型与病理分型的关系，发现食管癌患者代谢网络扰动机制，建立可用于术前快速对肿瘤进行精准分期的方法。方法前瞻性队列研究设计，研究起止时间为2013年4月至2016年1月。纳入2013年5月至2014年4月在四川省人民医院确诊食管癌拟行手术患者，收集血清标本进行磁共振波谱代谢组学检测，绘制不同分期患者的血浆代谢指纹图谱。采用主成分分析、偏最小二乘法和支持向量机进行数据处理，并基于基因本体论（GO）方法建立代谢型-酶学网络-GO通路回溯分析技术探索调控食管癌代谢网络异常的酶-基因网络调节机制，最终建立食管癌分期定量预测模型。所有数据处理过程均在高性能计算平台上使用MatLab完成。计量资料的组间比较采用Wilcoxon秩和检验（非正态分布）或方差分析（正态分布）。计数资料采用）（2检验或Fisher确切概率法。结果纳入不同TNM分期食管癌患者20例，不同分期患者组间年龄无差异（F=1．086，P〉0．05），体重指数无差异（F=1．035，P〉0．05），肿瘤距门齿距离无差异（F=1．078，P〉0．05），其血浆磁共振波谱指纹图谱可特征性区分不同肿瘤分期。在不同TNM分期的患者中，其血浆代谢池中存在明显的代谢物差异：与ⅡB、ⅢA、Ⅳ期患者相比，ⅠB、ⅡA期患者血清中丁酮、乙醇胺、同型半胱氨酸、羟基丙酸、雌三醇浓度升高，而糖蛋白、肌酸、胆碱、异丁酸、丙氨酸、亮氨酸、缬氨酸水平降低。经过计算，最终筛选出4个代谢标志物：乙醇胺、羟基丙酸、同型半胱氨酸、雌三醇。GO分析表明，调控这4个关键代谢标志物的是54对酶和基因。以此为基础建立了基于磁共振波谱的食管癌TNM分期定量预测模型，交叉验证结果表明，该预测模型的均方根误为5．3，R^2=0．47（P=0．036），预测效果良好。结论基于代谢组学和酶一基因调节网络分析的系统生物医学方法能定量描绘中晚期食管癌患者代谢网络的扰动，且通过血浆磁共振波谱检验，能成功进行术前快速的食管癌患者临床分期。

关键词：食管肿瘤代谢组学外科学计算生物学代谢网络和途径基因本体论肿瘤分期

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血管生成素样蛋白2在下肢动脉粥样硬化闭塞症血浆中的变化及其意义

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中国医学科学院学报 2017年第2期39卷 188-195页

作者：梁越聂皓任华亮李方达田翠李汇华郑月宏中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院血管外科北京100730 内蒙古自治区人民医院血管外科内蒙古010017 首都医科大学附属北京朝阳医院血管外科北京100020 首都医科大学生理学与病理生理学系北京100069 大连医科大学附属第一医院心血管病研究所心内科辽宁大连116011 大连医科大学公共卫生学院慢性非传染性疾病预防控制中心辽宁大连116044

目的探讨血管生成素样蛋白2(Angptl2)在下肢动脉粥样硬化闭塞症患者血浆中的水平,以及其在下肢动脉粥样硬化闭塞症不同阶段的变化及其意义。方法分析75例下肢动脉粥样硬化闭塞症患者(病例组)及65例健康体检者(对照组)血浆Angptl2水平。... 详细信息

目的探讨血管生成素样蛋白2(Angptl2)在下肢动脉粥样硬化闭塞症患者血浆中的水平,以及其在下肢动脉粥样硬化闭塞症不同阶段的变化及其意义。方法分析75例下肢动脉粥样硬化闭塞症患者(病例组)及65例健康体检者(对照组)血浆Angptl2水平。常规检测血生化指标及超敏C反应蛋白,采用酶联免疫分析法测定血浆Angptl2、脂联素水平。结果下肢动脉粥样硬化闭塞症患者血浆Angptl2水平较健康对照显著升高[(13.55±9.17)μg/L比(9.04±4.79)μg/L,P=0.010]。糖尿病人群中,下肢动脉粥样硬化闭塞症患者的血浆Angptl2水平(18.67±9.84)μg/L较对照组(13.01±3.47)μg/L升高(P=0.021)。在重症下肢缺血组Angptl2水平较间歇性跛行组更高[(17.01±10.20)μg/L比(10.53±6.97)μg/L,P=0.003]。Angptl2>13.67μg/L诊断效果最好,敏感性为60.34%,特异性为81.25%。在病例组中,血浆Angptl2水平与踝-肱指数呈负相关(斯皮尔曼相关系数=-0.244,P=0.035)。结论下肢动脉粥样硬化闭塞症患者的血浆Angptl2水平升高。当疾病进展为重症下肢缺血时,Angptl2水平的升高更为明显,可以作为判断疾病进展程度的潜在生物学标志物。

关键词：下肢动脉粥样硬化闭塞症血管生成素样蛋白2 间歇性跛行重症下肢缺血诊断临床意义

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应用化学发光法检测抗核抗体特定靶抗原/抗体的临床多中心研究

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中华检验医学杂志 2017年第8期40卷 602-608页

作者：胡朝军罗静张蜀澜邓垂文张欣赵丽珂彭清林朱平黄慈波王国春刘升云方勇飞陈小三柳乐李庆春李纪阳李梦涛曾小峰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科风湿免疫病学教育部重点实验室 100032 山西医科大学第二医院风湿免疫科郑州大学第一附属医院风湿免疫科北京医院风湿免疫内科中日友好医院风湿免疫科第四军医大学附属西京医院临床免疫科第三军医大学附属西南医院中西医结合科江苏省免疫诊断工程技术研究中心

目的研究化学发光法（CLIA）检测抗核抗体（ANA）特定靶抗原/抗体的临床应用价值.方法多中心研究.2016年4至7月对6家合作医院收集的811份标本,采用CLIA和免疫印迹法（LIA）开展抗核糖核蛋白（RNP）抗体、抗史密斯（Sm）抗体、抗干燥... 详细信息

目的研究化学发光法（CLIA）检测抗核抗体（ANA）特定靶抗原/抗体的临床应用价值.方法多中心研究.2016年4至7月对6家合作医院收集的811份标本,采用CLIA和免疫印迹法（LIA）开展抗核糖核蛋白（RNP）抗体、抗史密斯（Sm）抗体、抗干燥综合征抗原A（SSA/Ro60）抗体、抗干燥综合征抗原B（SSB/La）抗体、抗着丝点蛋白B（CENPB）抗体、抗双链DNA（dsDNA）抗体、抗核小体（Nuc）抗体和抗核糖体P蛋白（Rib-P）抗体的平行检测,比较两种方法抗体检出率、检测特异性以及检测符合率,对系统性红斑狼疮（SLE）高度特异性抗体（包括抗Sm、dsDNA、Nuc和Rib-P抗体）的差异样本采用酶联免疫吸附法（ELISA）进行复测,并结合SLE临床诊断信息进行McNemar检验分析.结果 CLIA与LIA在检测ANA特定靶抗原/抗体时,具有相当的抗体检出率和特异性.两种方法在检测抗RNP、SSA/Ro60、SSB/La和CENPB抗体时,表现出良好的一致性（Kappa〉0.75）,而在检测抗Sm、dsDNA、Nuc和Rib-P抗体时,一致性一般（0.4〈Kappa〈0.75）.抗Sm、dsDNA、Nuc和Rib-P这4个SLE特异性抗体的差异标本经ELISA复测,结果显示CLIA与ELISA在抗Sm抗体（χ^2=3.333,P=0.067）和抗Rib-P抗体（χ^2=0.888,P=0.345）检测结果差异无统计学意义.而LIA与ELISA在抗Sm抗体（χ^2=5.444,P=0.019）、抗dsDNA抗体（χ^2=5.812,P=0.015）、抗Nuc抗体（χ^2=12.071,P〈0.001）和抗Rib-P抗体（χ^2=25.861,P〈0.001）检测结果差异均具有统计学意义.结合差异标本诊断信息分析,结果显示CLIA抗dsDNA抗体（χ^2=1.132,P=0.249）和抗Nuc抗体（χ^2=0.571,P=0.449）的检测结果与SLE临床诊断差异无统计学意义,而LIA在抗Sm抗体（χ^2=21.125,P〈0.001）、抗dsDNA抗体（χ^2=59.507,P〈0.001）、抗Nuc抗体（χ^2=38.4,P〈0.001）和抗Rib-P抗体（χ^2=6.259,P=0.012）的检测结果与SLE临床诊断差异均存在统计学意义.结论 CLIA检测ANA特定靶抗原/抗体时与LIA具有相当的抗体检出率和特异性.两种方法在检测抗RNP、SSA/Ro60、SSB/La和CENPB抗体时具有良好一致性,但在检测抗Sm、dsDNA、Nuc和Rib-P抗体时一致性一般.对差异标本分析显示,CLIA结果与ELISA结果更有可比性,且CLIA结果与临床诊断信息更加符合.由于具备全自动、全定量、随机上样和灵活组合等显著特点,因此CLIA能够更好地满足ANA特定靶抗原/抗体定量检测的需求.

关键词：多中心研究抗体,抗核红斑狼疮,系统性干燥综合征酶联免疫吸附测定

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PAR_2与小鼠结肠肿瘤局部进展的相关性分析

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中国医学前沿杂志（电子版） 2017年第4期9卷 17-21页

作者：杨旭杨澜马怡茗赵新华汪红英国家癌症中心/中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院分子肿瘤国家重点实验室北京100021 中山大学中山医学院免疫系广州510060 深圳市第二人民医院生物标本库广东深圳518035

目的拟研究蛋白酶活化受体2(protease-activated receptor 2,PAR_2)信号通路是否参与结肠肿瘤的进展。方法利用氧化偶氮甲烷(azoxymethane,AOM)和葡聚糖硫酸钠(dextran sodium sulfate,DSS)成功建立小鼠结肠炎相关结肠癌模型,取小鼠不... 详细信息

目的拟研究蛋白酶活化受体2(protease-activated receptor 2,PAR_2)信号通路是否参与结肠肿瘤的进展。方法利用氧化偶氮甲烷(azoxymethane,AOM)和葡聚糖硫酸钠(dextran sodium sulfate,DSS)成功建立小鼠结肠炎相关结肠癌模型,取小鼠不同阶段的结肠组织提取总RNA,逆转录为cDNA后采用实时荧光定量聚合酶链反应检测PAR_2、miR-125b及Grb2协同结合蛋白2(Grb2associated binding protein 2,Gab2)的表达水平。结果 AOM联合3个周期的DSS后,小鼠结肠可见多发的腺瘤和不典型增生;而AOM联合4个周期的DSS后,小鼠结肠腺瘤突破基底层侵入黏膜下层形成腺癌。在肿瘤进展过程中,PAR_2 mRNA的表达水平显著升高,而miR-125b的表达水平则明显降低。Gab2 mRNA在腺癌中的表达水平显著高于其在腺瘤中的表达水平(P=0.0267)。结论 PAR_2信号通路与结肠肿瘤的局部浸润密切相关。PAR_2可能通过miR-125b及其靶基因Gab2促进结肠腺瘤的局部侵袭和浸润。

关键词：结肠炎相关结肠癌氧化偶氮甲烷-葡聚糖硫酸钠蛋白酶活化受体2 miR-125b

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