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联合磁性微球和基质辅助的激光解吸/离子化-飞行时间质谱筛选肾细胞癌血清差异蛋白

中国医学科学院学报 2011年第3期33卷 287-291页

作者：柳金顺李汉忠张玉石王澎严维刚谢静董德鑫中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院泌尿外科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院中心实验室北京100730

目的采用联合磁性微球和基质辅助的激光解吸/离子化-飞行时间(MALDI-TOF-MS)技术筛选肾细胞癌患者血清差异蛋白峰。方法采用弱阳离子磁性微球从99份血清标本(肾细胞癌62份,肾脏良性占位病变37份)捕获血清蛋白,MALDI-TOF-MS质谱仪检测蛋... 详细信息

目的采用联合磁性微球和基质辅助的激光解吸/离子化-飞行时间(MALDI-TOF-MS)技术筛选肾细胞癌患者血清差异蛋白峰。方法采用弱阳离子磁性微球从99份血清标本(肾细胞癌62份,肾脏良性占位病变37份)捕获血清蛋白,MALDI-TOF-MS质谱仪检测蛋白峰,Biomarker Wizard 3.1和Biomarker Patterns Software 5.0分析数据,以47例肾细胞癌及26例肾脏良性占位病变标本建立肾细胞癌诊断模型,15例肾细胞癌和11例肾脏良性占位病变标本进行盲法验证。结果发现7个蛋白峰具有统计学差异(P<0.05),以质荷比2945.35、15340.8、6984.51、5819.23的4个蛋白峰建立肾细胞癌诊断模型,该模型区分肾细胞癌与肾脏良性占位病变的敏感性为83.0%,特异性为84.6%;盲法验证,该模型诊断肾细胞癌的敏感性为80.0%,特异性为81.8%。结论采用磁性微球与MALDI-TOF-MS技术可以检测肾细胞癌血清中的差异蛋白峰,并建立敏感性、特异性较高的肾细胞癌诊断模型。

关键词：肾细胞癌磁性微球基质辅助的激光解吸/离子化-飞行时间质谱

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羊水细胞低密度脂蛋白受体基因突变分析在家族性高胆固醇血症产前基因诊断中的应用

羊水细胞低密度脂蛋白受体基因突变分析在家族性高胆固醇血症产前...

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第11届全国脂质与脂蛋白学术会议

作者：徐胜媛潘晓冬蔺洁孙立元刘俊涛姚凤霞王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所教育部重点实验室中国医学科学院北京协和医学院妇产科北京协和医院产前诊断中心

家族性高胆固醇血症(FH)是严重的单基因显性遗传性疾病,其最主要的致病基础为低密度脂蛋白受体(LDLR)基因突变。由于FH纯合患者症状极其严重无法治愈,产前诊断避其出生是唯一有效预防措施,在孕早期通过检测羊水胎儿脱落细胞LDLR基因突... 详细信息

家族性高胆固醇血症(FH)是严重的单基因显性遗传性疾病,其最主要的致病基础为低密度脂蛋白受体(LDLR)基因突变。由于FH纯合患者症状极其严重无法治愈,产前诊断避其出生是唯一有效预防措施,在孕早期通过检测羊水胎儿脱落细胞LDLR基因突变位点情况是产前基因诊断的重要方法。目的:为避免FH重症患儿出生,探讨羊水细胞LDLR基因突变分析在产前基因诊断中的应用价值。

关键词：低密度脂蛋白受体羊水细胞产前基因诊断家族性高胆固醇血症基因突变分析

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68Ga-PRGD2 PET/CT肺癌整合素受体显像的临床转化

68Ga-PRGD2 PET/CT肺癌整合素受体显像的临床转化

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第二届燕京肿瘤临床与PET/CT应用会议

作者：郑堃党永红巴建涛陈小元李方朱朝晖史继云杜延荣邢海群孙毅蔡炯罗亚平马艳茹中国医学科学院北京协和医学院(清华大学医学部)北京协和医院北京100021 美国国立卫生研究院生物医学影像与生物工程研究所分子影像与纳米实验室美国北京大学医学同位素中心北京100191

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复合杂合突变致部分性17α-羟化酶／17，20碳链裂解酶缺陷症的临床和遗传分析

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中华医学杂志 2011年第34期91卷 2416-2419页

作者：姜艳张妲聂敏肖新华郁琦陆召麟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室协和转化医学中心 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科 100730

目的通过对1例部分性17α-羟化酶／17，20碳链裂解酶缺陷症（170HD）的女性患者及其母亲的临床特点和基因突变研究，初步探讨部分性170HD患者临床表现的基因分子生物学机制。方法收集患者临床资料，提取患者及其母亲的外周血白细胞DNA，... 详细信息

目的通过对1例部分性17α-羟化酶／17，20碳链裂解酶缺陷症（170HD）的女性患者及其母亲的临床特点和基因突变研究，初步探讨部分性170HD患者临床表现的基因分子生物学机制。方法收集患者临床资料，提取患者及其母亲的外周血白细胞DNA，PCR扩增CYP17A1基因的8个外显子及内含子边界，测序确定CYP17A1基因的突变位点。结果患者临床表现为高血压及轻度低钾血症，有不规律月经，CYP17A1基因序列分析发现患者为复合杂合突变，其中1个等位基因突变为编码P450c17蛋白的53或54位苯丙氨酸的密码子TTc缺失，即Delp．53／54F；另1个等位基因突变为编码329位氨基酸的密码子由TAC变成从，使酪氨酸变为赖氨酸，之后的序列发生移码突变并提前终止，产生截短蛋白，即P．Y329K，418X。患者母亲是携带P．Y329K，418X突变的杂合子。结论CYP17A1基因的复合杂合突变是该部分性170HD患者临床表现的基因分子基础。

关键词：肾上腺增生,先天性突变 CYP17A1

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宫颈癌及癌前病变中人乳头瘤病毒16载量与整合频率的研究

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中华医学杂志 2011年第13期91卷 906-910页

作者：李源向阳张瑞芬蔡玉品杨毅程雪梅朱宝利中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科 100730 中国科学院微生物研究所

目的研究人乳头瘤病毒（HPV）16病毒载量、基因组整合状态与癌前病变进展的关系,探讨HPV基因组整合频率作为宫颈病变程度标志物的可行性.方法收集宫颈脱落细胞标本337例,通过PCR扩增、DNA测序分析筛选出HPV16单一感染的样品40例,利用... 详细信息

目的研究人乳头瘤病毒（HPV）16病毒载量、基因组整合状态与癌前病变进展的关系,探讨HPV基因组整合频率作为宫颈病变程度标志物的可行性.方法收集宫颈脱落细胞标本337例,通过PCR扩增、DNA测序分析筛选出HPV16单一感染的样品40例,利用实时定量PCR检测早期基因E2、E6和β-肌动蛋白的拷贝数,分析病毒载量和整合状态.结果（1）校正后病毒载量在正常组、低度鳞状上皮内病变（LSIL）组、高度鳞状上皮内病变（HSIL）组和宫颈鳞癌组的中位数分别是0.11拷贝/细胞、18.55拷贝/细胞、44.63拷贝/细胞、7.6拷贝/细胞,正常组低于LSIL与HSIL组,宫颈鳞癌组低于HSIL组.（2）在正常、癌前病变（LSIL-HSIL）和宫颈鳞癌中E2/E6比值的中位数分别是0.93、0.84、0.64,E2/E6比值与病变的严重程度显著相关.（3）随着病变程度的升高,游离型比例逐渐降低：正常4/5、LSIL4/6、HSIL 10/16、宫颈鳞癌5/13,整合型（混合＋整合）比例逐渐升高：正常1/5、LSIL 2/6、HSIL 6/16、宫颈鳞癌8/13.2例完全整合的标本均为宫颈鳞癌.结论 HPV16病毒载量可能不是预测宫颈病变的理想指标.HPV16整合频率与宫颈病变严重程度正相关,可能可作为HPV16感染后宫颈上皮细胞病变发展的预估指标.

关键词：人乳头状瘤病毒16 宫颈肿瘤病毒载量病毒整合

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Wolcott—Rallison综合征一例报告及其EIF2AK3基因突变检测

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中华儿科杂志 2011年第4期49卷 301-305页

作者：丰岱荣孟岩赵时敏施惠平王炜辰黄尚志中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础医学院医学遗传学系 WHO遗传病社区控制合作中心 100005 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科

目的报道一例Wolcott—Rallison综合征患儿，研究患儿真核生物翻译起始因子-2α-激酶-3基因（eukaryoticinitiation factor 2α kinase3，EIF2AK3）的突变情况，为该病的临床诊断、基因诊断与遗传咨询提供依据。方法分析患儿的临床症状... 详细信息

目的报道一例Wolcott—Rallison综合征患儿，研究患儿真核生物翻译起始因子-2α-激酶-3基因（eukaryoticinitiation factor 2α kinase3，EIF2AK3）的突变情况，为该病的临床诊断、基因诊断与遗传咨询提供依据。方法分析患儿的临床症状、体征、生化检查及骨骼x线检查并做出临床诊断；提取患儿及其父母的基因组DNA，针对EIF2AK3基因设计特异性引物，应用降落聚合酶链式反应（Touch—downPCR）扩增基因的全部外显子及外显子一内含子交界区，对扩增产物进行直接测序分析。结果（1）9岁4个月男性患儿，身高108cm，智力相当于6岁儿童发育水平；出生3个月时被诊断为1型糖尿病，正规胰岛素治疗后空腹血糖常高于11．0mmol／L，最高达23．5mmol／L；面容异常；肝脏于肋下5cm，剑突下2cm；骨骼畸形，x线提示多发性骨骺发育不良。（2）患儿EIF2AK3基因的外显子8中检测到n1408—1409insT（P．S470FfsX7）杂合突变，外显子9中检测到c．1596T〉A（P．C532X）杂合突变，2个突变位点分别在患儿母亲和父亲的基因中得到验证。结论Wolcott—Rallison综合征临床特点：新生儿或婴儿早期发生的1型糖尿病，多发性骨骺发育不良，体格和智力发育迟缓，多系统损伤；结合患者临床表现与生化、物理检查，对致病基因EIF2AK3进行突变检测是诊断Wolcott—Rallison综合征的可靠方法。E1F2AK3基因c.1408_1409insT与C．1596T〉A是导致该患儿出现Wolcott—Rallison综合征表型的致病突变，患儿为EIF2AK3基因突变的遗传复合体，这2个突变在国内外均未见报道，属新突变。

关键词： Wolcott—Rallison综合征基因 EIF2AK3 糖尿病 1型骨软骨发育不良

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与rhGH促线性生长效应有关的候选基因及多态性位点筛选的研究进展

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中国药学杂志 2011年第10期46卷 725-727页

作者：侯文婧徐小薇潘慧中国医学科学院-北京协和医学院北京协和医院药剂科北京100730 中国医学科学院-北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730 中国康复研究中心北京博爱医院药剂科北京100068

目的综述筛选可能影响基因重组人生长激素(recombinant human growth hormone,rhGH)促线性生长效应的候选基因及其多态性位点,为rhGH的遗传药理学研究提供依据。方法从rhGH的药理作用机制信号通路着手,选择其中重要的生物大分子,通过检... 详细信息

目的综述筛选可能影响基因重组人生长激素(recombinant human growth hormone,rhGH)促线性生长效应的候选基因及其多态性位点,为rhGH的遗传药理学研究提供依据。方法从rhGH的药理作用机制信号通路着手,选择其中重要的生物大分子,通过检索NCBI、Hapmap等网站提供的SNP位点,同时结合PubMed中相关文献报道,筛选与rhGH促线性生长效应相关的候选基因及其多态性位点。结果 rhGH的药理作用机制信号通路中2个主要的生物大分子,即生长激素受体(growth hormone re-ceptor,GHR)和胰岛素样生长因子结合蛋白-3(insulin-like growth factor binding protein-3,IGFBP-3),这2个生物大分子的编码基因上均有多个多态性位点,根据现有资料推测GHR外显子3上的fl/d3及IGFBP-3上的rs2854744(A/C)、rs3110697(G/A)、rs2132570(A/C)和rs2854746(C/G)等2个候选基因上的5个多态性位点可能与rhGH促线性生长效应有关。结论本研究拟选择GHR和IGFBP-3作为rhGH遗传药理学研究的候选基因,考察以上5个多态性位点与rhGH促线性生长效应的相关性。

关键词：重组人生长激素候选基因生长激素受体胰岛素样生长因子结合蛋白-3 多态性

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肠道免疫机制对肠内营养改善患者结局的影响

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中华临床营养杂志 2011年第5期19卷 330-333页

作者：张睿何桂珍中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院肠外肠内营养科协和转化医学中心 100730

胃肠道作为人体最大的保护屏障，能够帮助机体抵御外界有害物质的侵袭和攻击，其保护胼障分别为：机械屏障、生物屏障和免疫屏障。近年来越来越多的研究表明胃肠道免疫屏障的重要性及其免疫机制在肠内营养改善患者结局过程中发挥着重要... 详细信息

胃肠道作为人体最大的保护屏障，能够帮助机体抵御外界有害物质的侵袭和攻击，其保护胼障分别为：机械屏障、生物屏障和免疫屏障。近年来越来越多的研究表明胃肠道免疫屏障的重要性及其免疫机制在肠内营养改善患者结局过程中发挥着重要作用。本文将从肠道免疫机制对肠内营养改善患并结局的影响作一综述。

关键词：肠道免疫机制肠内营养固有免疫获得性免疫 ω-3多不饱和脂肪酸

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利用生物发光活体成像技术观察肠黏膜损伤状态下细菌易位的初步研究

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现代预防医学 2011年第5期38卷 918-920页

作者：郭丹柳欣欣萧文泽王彭徐锡霞刘玉琴北京协和医院中心实验室浙江大学医学院附属邵逸夫医院普外科中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内科中国医学科学院北京协和医学院基础医学研究所细胞中心

[目的]临床上各种疾病会导致肠黏膜屏障损伤并伴随大量的细菌易位发生。本实验拟使用发光细菌的小鼠活体成像技术,观察肠黏膜损伤状态下易位细菌的动态移位过程。[方法]构建重组荧光脂酶基因(Lux)的质粒pXen-1、pXen-18,转化大肠杆菌DH... 详细信息

[目的]临床上各种疾病会导致肠黏膜屏障损伤并伴随大量的细菌易位发生。本实验拟使用发光细菌的小鼠活体成像技术,观察肠黏膜损伤状态下易位细菌的动态移位过程。[方法]构建重组荧光脂酶基因(Lux)的质粒pXen-1、pXen-18,转化大肠杆菌DH5a,筛选阳性细菌克隆,扩增培养后,定量(107)注射到肠黏膜屏障损伤模型小鼠肠腔不同部位内,利用生物发光活体成像技术进行细菌易位的病理生理观察研究。实验分为四组:小肠注射菌实验组和对照组、盲肠注射菌实验组和对照组。其中实验组为肠道缺血再灌注损伤,对照组无任何干预措施。[结果]发光细菌小鼠活体成像观察到,存在肠黏膜损伤的小鼠肠腔内的细菌数量及分布发生明显的改变,提示细菌易位在肠黏膜损伤时起着重要的病理生理作用。注入小肠内的发光细菌数量在试验过程中明显下降,提示小肠肠腔环境可以杀灭一定的细菌。[结论]生物发光活体成像技术,可以直观、可靠、敏感地观察肠道内细菌的存活状态,并可观察肠黏膜损伤状态下细菌易位的动态过程。该技术为肠黏膜屏障损伤细菌易位机制的研究提供了一个有力的工具。

关键词：肠黏膜屏障细菌易位生物发光活体成像肠缺血再灌注损伤

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比较氨氯地平和阿托伐他汀复方片与单剂在健康人体的生物等效性

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中国临床药理学杂志 2011年第6期27卷 435-438页

作者：赵芊江骥郭文利胡蓓中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院临床药理研究中心Ⅰ期临床研究室辉瑞中国

目的评价氨氯地平/阿托伐他汀复方片剂与同剂量单剂的生物等效性。方法 66位健康男性志愿者随机交叉单次口服1片氨氯地平(5 mg)/阿托伐他汀(40 mg)复方片剂(受试制剂)和同时服用氨氯地平(5 mg)和阿托伐他汀(40mg)各1片(参比制剂);用GC-... 详细信息

目的评价氨氯地平/阿托伐他汀复方片剂与同剂量单剂的生物等效性。方法 66位健康男性志愿者随机交叉单次口服1片氨氯地平(5 mg)/阿托伐他汀(40 mg)复方片剂(受试制剂)和同时服用氨氯地平(5 mg)和阿托伐他汀(40mg)各1片(参比制剂);用GC-ECD法和LC-MS/MS法,分别测定药物血浆浓度,WinNonlin非房室模型计算药代动力学参数,SAS程序评价生物等效性。结果受试制剂(复方)和参比制剂(单剂)的主要药代动力学参数,氨氯地平:tmax分别为6.0和6.0 h;t1/2分别为(39.2±7.6)和(39.7±9.9)h;Cmax分别为(3.0±0.9)和(3.0±0.5)ng·mL-1;AUC0-∞分别为(145.3±42.1)和(149.8±43.6)ng·h·mL-1;AUC0-t分别为(129.3±39.5)和(133.4±37.2)ng·h·mL-1。阿托伐他汀:tmax分别为1.0和0.5 h;t1/2分别为(6.7±1.8)和(6.9±1.8)h;Cmax分别为(18.8±9.8)和(20.2±11.7)ng·mL-1;AUC0-∞分别为(101.7±35.2)和(97.8±39.2)ng·h·mL-1;AUC0-t分别为(96.7±35.0)和(93.1±39.1)ng·h·mL-1。受试制剂和参比制剂AUC0-t、AUC0-∞和Cmax比值的90%置信区间:氨氯地平:93.3%～100.1%,93.8%～100.6%和95.8%～103.4%;阿托伐他汀:99.2%～111.0%,99.6%～110.6%和81.8%～107.2%。结论 2种制剂为生物等效制剂。

关键词：氨氯地平阿托伐他汀生物等效性高变异药物

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