检索结果-内蒙古大学图书馆

罕见病研究 2023年第2期2卷 147-152页

作者：刘晓涵晋红中中国医学科学院北京协和医院皮肤科、疑难重症及罕见病国家重点实验室、国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730

皮肤罕见病种类多样,诊疗中面临诸多挑战及困难。近年来皮肤罕见病的诊断水平不断提高,以二代测序技术为代表的分子诊断工具,可有效辅助临床建立罕见病精准诊断。孤儿药研发及基因治疗不断取得突破和进步,为皮肤罕见病患者带来了曙光。... 详细信息

皮肤罕见病种类多样,诊疗中面临诸多挑战及困难。近年来皮肤罕见病的诊断水平不断提高,以二代测序技术为代表的分子诊断工具,可有效辅助临床建立罕见病精准诊断。孤儿药研发及基因治疗不断取得突破和进步,为皮肤罕见病患者带来了曙光。建立科学的疾病管理体系、分级转诊网络及规范化的诊疗路径对提高皮肤罕见病的诊治水平至关重要。本文总结了目前皮肤罕见病的诊疗进展,并对未来发展做出展望。

关键词：皮肤病罕见病诊断治疗管理

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强直性脊柱炎诊疗规范

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中华内科杂志 2022年第8期61卷 893-900页

作者：黄烽朱剑王玉华张江林靳洪涛张文苏茵赵岩解放军总医院第一医学中心风湿免疫科北京100853 首都医科大学附属北京世纪坛医院风湿免疫科北京100038 河北医科大学第二医院风湿免疫科石家庄050000 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730 北京大学人民医院风湿免疫科北京100044

强直性脊柱炎(AS)是一种主要侵犯骶髂关节、脊柱和外周关节的慢性炎症性疾病。在我国,AS的规范化诊断和治疗仍有待普及。中华医学会风湿病学分会结合我国国情,在借鉴国内外诊治经验和指南的基础上,制定了本规范,旨在规范AS的诊断和病情... 详细信息

强直性脊柱炎(AS)是一种主要侵犯骶髂关节、脊柱和外周关节的慢性炎症性疾病。在我国,AS的规范化诊断和治疗仍有待普及。中华医学会风湿病学分会结合我国国情,在借鉴国内外诊治经验和指南的基础上,制定了本规范,旨在规范AS的诊断和病情评估,合理使用非甾体抗炎药、生物和传统合成改善病情抗风湿药,提高患者的生活质量。

关键词：脊柱炎,强直性诊断治疗

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大动脉炎诊疗规范

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中华内科杂志 2022年第5期61卷 517-524页

作者：姜林娣马莉莉薛愉潘歆何岚赵岩复旦大学附属中山医院风湿免疫科复旦大学循证医学中心上海200032 复旦大学附属华山医院风湿免疫科上海200040 石河子大学医学院第一附属医院血液风湿科石河子832008 西安交通大学第一附属医院风湿免疫科西安710061 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730

大动脉炎(TAK)为累及主动脉及其主要分支的慢性进展性、非特异性大血管炎。我国为TAK高发地区,但其规范化诊疗的普及尚显不足。中华医学会风湿病学分会组织专家,在借鉴国内外诊治经验和指南的基础上,制定了本规范,旨在规范TAK的诊断、... 详细信息

大动脉炎(TAK)为累及主动脉及其主要分支的慢性进展性、非特异性大血管炎。我国为TAK高发地区,但其规范化诊疗的普及尚显不足。中华医学会风湿病学分会组织专家,在借鉴国内外诊治经验和指南的基础上,制定了本规范,旨在规范TAK的诊断、疾病活动度和疾病严重度的评估、内科治疗的合理制定及外科干预的时机选择,以保护TAK患者重要脏器功能,改善患者预后。

关键词： Takayasu动脉炎诊断治疗

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人工智能助力皮肤罕见病诊疗

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罕见病研究 2023年第2期2卷 157-163页

作者：王煜坤刘洁中国医学科学院北京协和医院皮肤科、疑难重症及罕见病国家重点实验室、国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730

在临床实践中,皮肤罕见病的早期诊断、准确评估和有效治疗均存在一定困难。随着大数据时代的到来,图像数据、多组学数据及电子病历等生物医疗数据呈指数级增长,以机器学习为代表的人工智能(AI)在处理大量复杂信息中极具优势,已有研究将A... 详细信息

在临床实践中,皮肤罕见病的早期诊断、准确评估和有效治疗均存在一定困难。随着大数据时代的到来,图像数据、多组学数据及电子病历等生物医疗数据呈指数级增长,以机器学习为代表的人工智能(AI)在处理大量复杂信息中极具优势,已有研究将AI引入到皮肤罕见病的辅助诊疗中。本文分别对基于图像数据、多组学数据和文本数据的AI在辅助皮肤罕见病诊疗及AI辅助皮肤罕见病药物探索等方面的研究进行了简述、探讨和展望,以期提高皮肤科医师对该领域的认识并积极推动皮肤罕见病人工智能研究发展。

关键词：人工智能深度学习卷积神经网络皮肤罕见病

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红细胞分布宽度与系统性红斑狼疮相关肺动脉高压患者预后的相关性

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中华临床免疫和变态反应杂志 2021年第1期15卷 7-12页

作者：曲婧格钱君岩黄璨赵久良王迁刘永太田庄李梦涛曾小峰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科风湿免疫病学教育部重点实验室疑难重症及罕见病国家重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院心内科北京100730

目的探索红细胞分布宽度(RDW)与系统性红斑狼疮相关肺动脉高压(SLE-PAH)全因死亡的关系。方法前瞻性纳入北京协和医院2006至2016年SLE-PAH患者,收集基线临床资料并观察患者的生存状态,通过COX比例风险模型进行单因素分析,并通过多因素... 详细信息

目的探索红细胞分布宽度(RDW)与系统性红斑狼疮相关肺动脉高压(SLE-PAH)全因死亡的关系。方法前瞻性纳入北京协和医院2006至2016年SLE-PAH患者,收集基线临床资料并观察患者的生存状态,通过COX比例风险模型进行单因素分析,并通过多因素分析调整混杂因素,评价RDW作为SLE-PAH预后因素的潜在价值。结果本研究共纳入153例SLE-PAH患者,在69.07(49.91~84.66)个月的中位随访时间,38例患者死亡。单因素COX回归提示RDW>15%的患者死亡风险更高(HR:2.3,95%CI:1.2~4.4,P=0.015)。调整混杂因素后,RDW>15%与SLE-PAH患者死亡仍有较强关联(模型Ⅰ:HR:3.1,95%CI:1.5~6.6,P=0.003;模型Ⅱ:HR:3.2,95%CI:1.6~6.6,P=0.001)。结论高RDW水平是SLE-PAH患者不良预后的独立危险因素。

关键词：红细胞分布宽度系统性红斑狼疮肺动脉高压预后

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未分化结缔组织病和混合性结缔组织病的诊疗规范

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中华内科杂志 2022年第10期61卷 1119-1127页

作者：莫颖倩严青叶霜戴冽赵岩中华医学会风湿病学分会中山大学孙逸仙纪念医院风湿免疫科广州510120 福建省立医院风湿免疫科福州350001 上海交通大学医学院附属仁济医院风湿免疫科上海200001 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心疑难重症和罕见病国家重点实验室风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730

未分化结缔组织病(CTD)通常指患者出现某些CTD相关的症状和体征,同时伴自身免疫病的血清学证据,但不符合任意一确定的CTD分类标准。混合性CTD是指患者出现手肿胀、滑膜炎、肌炎、雷诺现象、肢端硬化等一种或多种临床表现,伴血清高滴度... 详细信息

未分化结缔组织病(CTD)通常指患者出现某些CTD相关的症状和体征,同时伴自身免疫病的血清学证据,但不符合任意一确定的CTD分类标准。混合性CTD是指患者出现手肿胀、滑膜炎、肌炎、雷诺现象、肢端硬化等一种或多种临床表现,伴血清高滴度斑点型抗核抗体(ANA)和高滴度抗U1核糖核蛋白(U1RNP)抗体阳性,而抗Sm抗体阴性。未分化CTD和混合性CTD的规范化诊断和治疗的更新慢于其他确定的CTD,治疗均缺乏随机对照研究证据或指南推荐,目前主要按照构成疾病的具体临床表现而采用相应的常规治疗措施。中华医学会风湿病学分会在既往诊治指南及近年研究进展的基础上制定了本规范,旨在提高国内未分化CTD和混合性CTD的临床诊治水平,改善患者预后。

关键词：未分化结缔组织病混合性结缔组织病诊断治疗预后

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骨关节炎诊疗规范

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中华内科杂志 2022年第10期61卷 1136-1143页

作者：赵彦萍林志国林书典夏丽萍张志毅赵岩中华医学会风湿病学分会哈尔滨医科大学附属第一医院风湿免疫科哈尔滨150001 海南省人民医院风湿免疫科海口570311 中国医科大学附属第一医院风湿免疫科沈阳110001 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730 不详

骨关节炎(OA)是最常见的关节炎,是老年人致残的首要病因。膝关节、手关节、髋关节是OA最常累及的关节。据估计,全球有3.02亿人罹患OA,但OA在全球范围内被严重忽视,对OA的认识和规范化诊疗的普及严重欠缺。中华医学会风湿病学分会在借鉴... 详细信息

骨关节炎(OA)是最常见的关节炎,是老年人致残的首要病因。膝关节、手关节、髋关节是OA最常累及的关节。据估计,全球有3.02亿人罹患OA,但OA在全球范围内被严重忽视,对OA的认识和规范化诊疗的普及严重欠缺。中华医学会风湿病学分会在借鉴国内外诊治经验和共识、指南的基础上,制定了本规范,旨在规范OA的诊断、治疗,以减少误诊和误治,改善患者预后。

关键词：骨关节炎诊断治疗预后

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特发性震颤患者NOTCH2NLC基因动态突变筛查

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基础医学与临床 2023年第12期43卷 1778-1783页

作者：张忻怡赵熙萌杨英麦万新华崔丽英张学柳青中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院麦库西克-张孝骞协和遗传医学中心疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100005 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经内科北京100730

目的对110例特发性震颤(ET)患者进行致病基因变异鉴定。方法收集在北京协和医院神经内科就诊的110例ET患者的临床资料并采集外周血,从患者外周血中提取基因组DNA。通过三引物PCR(TP-PCR)对ET患者进行NOTCH2NLC动态突变检测,由于ET与多... 详细信息

目的对110例特发性震颤(ET)患者进行致病基因变异鉴定。方法收集在北京协和医院神经内科就诊的110例ET患者的临床资料并采集外周血,从患者外周血中提取基因组DNA。通过三引物PCR(TP-PCR)对ET患者进行NOTCH2NLC动态突变检测,由于ET与多种神经变性病机制相关,因此通过定制的二代测序筛查子组(panel)对神经退行性疾病相关基因的罕见变异进行筛查。结果在110例ET患者队列和187名匹配的对照个体中,ET患者组发病年龄为(36.30±17.64)岁,有家族病史者占74.8%。未发现NOTCH2NLC异常三核苷酸重复扩增,ET患者(GGC)n重复次数在10~47(平均18.6±5.4)次内。变异负荷分析显示ET与PLA2G6罕见变异有相关性;在4例PLA2G6患者中发现了3个罕见的意义未明变异。结论NOTCH2NLC动态突变在ET患者中罕见,提示需要筛选ET多重发病机制。

关键词：特发性震颤 NOTCH2NLC 遗传筛查

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重症大数据应用中国专家共识(2022)

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中华医学杂志 2023年第6期103卷 404-424页

作者：中国卫生信息与健康医疗大数据学会重症医学分会北京肿瘤学会重症医学专业委员会隆云陈朝东陈凯陈鸣程毅松崔雅婷丁琪高涛顾小花何怀武贺宏丽贺家伟胡畅黄睿姜会珍蒋静潘盼兰蕴平李俊李璐林瑾罗旭飞刘圣均毛智苗鹤申玉文苏龙翔孙启航孙为军唐之韵王海军王陆豪王斯聪王占稳王仲尉东吴骎余愿於江泉原皓张昊张建成张萌赵春光钟磊不详中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室重症医学科北京100730 北京朝阳医院重症医学科福建省省立医院重症医学科南京鼓楼医院重症医学科四川大学华西医院重症医学科解放军总医院重症医学科江苏省苏北人民医院重症医学科中国医学科学院北京协和医院重症医学科电子科技大学附属医院四川省人民医院重症医学科北京友谊医院重症医学科武汉大学中南医院重症医学科哈尔滨医科大学附属第二医院重症医学科中国医学科学院北京协和医院信息中心重庆市人民医院重症医学科解放军总医院呼吸与危重症学部兰州大学循证医学中心中国医科大学附属第一医院重症医学科山东大学齐鲁医院心脏外科重症监护室英国华人医疗信息协会广东工业大学自动化学院浙江省人民医院重症医学科中国医学科学院肿瘤医院肿瘤研究所重症医学科中山大学附属第一医院重症医学科中南大学湘雅医院重症医学科华中科技大学同济医学院附属协和医院重症医学科

随着科技的发展与进步,重症医学的诊疗融入了越来越多的监测手段与治疗方法。这些多元化的监测数据具有实时性、连续性、动态性、多源性等特点,当前临床诊疗对其利用程度相对较低。重症患者病情瞬息万变,对多元数据的及时处理与整合变... 详细信息

随着科技的发展与进步,重症医学的诊疗融入了越来越多的监测手段与治疗方法。这些多元化的监测数据具有实时性、连续性、动态性、多源性等特点,当前临床诊疗对其利用程度相对较低。重症患者病情瞬息万变,对多元数据的及时处理与整合变得至关重要。因此,近年来重症大数据应运而生。为了更好推动重症大数据在中国的规范化发展,在借鉴国内外相关文献和指南的基础上,中国卫生信息与健康医疗大数据学会重症医学分会组织专家就本共识包括重症大数据的概念、意义与必要性;重症大数据临床研究关注的临床科学问题;重症大数据库的建立、标准与原则;重症医学大数据问题解决途径与方法;重症大数据的临床应用五个方面制定了本共识,为临床医生及致力于重症大数据的科研工作者提供参考。

关键词：重症监护重症医学大数据

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新型冠状病毒感染与白塞综合征患者疾病活动相关性研究

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中华临床免疫和变态反应杂志 2024年第1期18卷 8-15页

作者：刘烨玲王之冕敖懿源郁欣张孟昊王小欧刘金晶赵潺郑文洁中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科风湿免疫病学教育部重点实验室疑难重症及罕见病国家重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院眼科中国医学科学院眼底病重点实验室

目的探讨新型冠状病毒(新冠)感染、新冠期间减停免疫抑制治疗和新冠疫苗接种对白塞综合征(Behçet’s syndrome,BS)患者疾病活动的影响。方法采用调查问卷,回顾性收集2022年12月1日至2023年1月31日期间BS患者的原发病特征和新冠感... 详细信息

目的探讨新型冠状病毒(新冠)感染、新冠期间减停免疫抑制治疗和新冠疫苗接种对白塞综合征(Behçet’s syndrome,BS)患者疾病活动的影响。方法采用调查问卷,回顾性收集2022年12月1日至2023年1月31日期间BS患者的原发病特征和新冠感染相关信息。构建泊松广义估计方程模型,比较新冠感染组和非感染组BS疾病活动发生率比(incidence rate ratio,IRR)。运用Logistic回归和线性回归,基于比值比(odds ratio,OR)评估免疫抑制治疗减停和疫苗接种对BS疾病活动、新冠病程及发热时长的影响。结果研究纳入228例感染新冠的BS患者和31例未感染新冠的BS患者,结果显示感染组BS患者疾病活动风险显著增加(校正后IRR=2.208,95%CI:1.713~2.845,P<0.001)。治疗减停及新冠疫苗接种均不影响原发病活动和新冠感染病程,但治疗减停增加患者发热时长(校正后OR=2.736,95%CI:1.447~5.175,P=0.003),而疫苗接种缩短发热时长(校正后OR=0.743,95%CI:0.602~0.917,P=0.006)。结论新冠感染显著增加BS疾病活动风险,治疗调整和疫苗接种可影响新冠发热病程。

关键词：白塞综合征新型冠状病毒感染疾病活动

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