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多准则决策分析应用于罕见病药品临床综合评价的专家共识(2022)

协和医学杂志 2022年第2期13卷 235-254页

作者：北京协和医院罕见病多学科协作组中国罕见病联盟张波张抒扬不详中国医学科学院北京协和医院药剂科北京100730 中国医学科学院北京协和医院心内科北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

药品临床综合评价是药品供应保障决策的重要技术工具。传统卫生技术评估可为药品的临床综合评价提供方法学借鉴,但罕见病药品往往缺乏充足的临床试验数据,临床价值和经济学评价难以用普通药品的标准进行衡量,其特殊性增加了传统卫生技... 详细信息

药品临床综合评价是药品供应保障决策的重要技术工具。传统卫生技术评估可为药品的临床综合评价提供方法学借鉴,但罕见病药品往往缺乏充足的临床试验数据,临床价值和经济学评价难以用普通药品的标准进行衡量,其特殊性增加了传统卫生技术评估的难度。多准则决策分析从多角度探讨药品的综合价值,并以循证医学为基础,增加了决策的透明度和科学性,提高了决策的质量,为解决罕见病药品临床综合评价难题提供了潜在解决方案。目前,多准则决策分析在国内罕见病药品临床综合评价方面的应用尚处于起步和探索阶段,缺乏科学的方法学指导材料。为进一步完善我国罕见病药品临床综合评价多元化体系建设,北京协和医院罕见病多学科协作组联合中国罕见病联盟,组织相关领域专家制订了《多准则决策分析应用于罕见病药品临床综合评价的专家共识(2022)》,旨在为罕见病药品临床综合评价提供规范性方法学指导。

关键词：多准则决策分析罕见病罕见病药品药品临床综合评价

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MS‑Score和HScore诊断成人Still病合并巨噬细胞活化综合征的时效性评估

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中华医学杂志 2022年第28期102卷 2210-2214页

作者：彭昭高学敏周爽吴婵媛赵久良徐东李梦涛彭劲民李剑王迁田新平曾小峰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内科重症监护病房北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院血液内科北京100730

收集2013年1月至2020年12月在北京协和医院出院诊断为成人Still病(AOSD)合并巨噬细胞活化综合征(MAS)的33例患者的临床资料,分析比较分别应用噬血细胞性淋巴组织细胞增多症(HLH)‑2004标准、巨噬细胞活化综合征/幼年特发性关节炎评分(MS‑... 详细信息

收集2013年1月至2020年12月在北京协和医院出院诊断为成人Still病(AOSD)合并巨噬细胞活化综合征(MAS)的33例患者的临床资料,分析比较分别应用噬血细胞性淋巴组织细胞增多症(HLH)‑2004标准、巨噬细胞活化综合征/幼年特发性关节炎评分(MS‑Score)和HLH诊断评分(HScore)确诊MAS的时间。结果发现,应用MS‑Score确诊MAS的时间[M(Q_(1),Q_(3))]比HLH‑2004标准提前19.0(4.5,31.0)d,比HScore提前13.5(0.5,21.5)d(均P<0.05);应用HScore确诊MAS的时间与应用HLH‑2004标准差异无统计学意义(P>0.05);三种诊断标准相比,诊断时间差异有统计学意义(P<0.001)。与HLH‑2004标准相比,MS‑Score能更早期诊断AOSD合并MAS,而HScore的诊断获益尚未明确。

关键词： Still病,成年型巨噬细胞活化综合征噬血细胞综合征诊断横断面研究

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不同脑小血管病影像学总负荷评分认知正常中老年人脑灰质体积的差异

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中国医学影像技术 2023年第1期39卷 12-16页

作者：张晓倩刘思睿范晓媛侯波有慧朱以诚马超左真涛冯逢中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经内科北京100730 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院人体解剖与组胚学系北京100730 中国科学院生物物理研究所脑与认知科学国家重点实验室北京100101 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

目的观察不同脑小血管病(CSVD)影像学总负荷评分(简称总负荷评分)的认知功能正常中老年人脑灰质体积(GMV)的差异。方法回顾性分析214名认知功能正常[经受教育年限校正的蒙特利尔认知评估量表(MoCA)评分≥26分]且年龄>55岁中老年志愿... 详细信息

目的观察不同脑小血管病(CSVD)影像学总负荷评分(简称总负荷评分)的认知功能正常中老年人脑灰质体积(GMV)的差异。方法回顾性分析214名认知功能正常[经受教育年限校正的蒙特利尔认知评估量表(MoCA)评分≥26分]且年龄>55岁中老年志愿者头部MRI所示CSVD总负荷评分相关标志物,进行总负荷评分,将0~2分判定为轻中度负荷组,3~4分为重度负荷组,比较组间脑区GMV的差异。结果214名志愿者CSVD总负荷评分结果为0分64名,1分77名,2分34名,3分24名,4分15名;轻中度负荷组175名,重度负荷组39名。相比轻中度负荷组,CSVD重度负荷组双侧梭状回、右侧颞上回、左侧额下回及左侧顶叶下外侧GMV缩小,双侧纹状体(尾状核、壳核及苍白球)GMV增大(Padj均<0.05)。结论认知功能正常的中老年人中,相比CSVD轻中度负荷者,重度负荷者部分脑区皮层GMV缩小,而双侧纹状体GMV增大。

关键词：脑血管疾病灰质认知影像学总负荷评分

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大量腹水为表现的变异型POEMS综合征

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中华消化杂志 2021年第9期41卷 629-632页

作者：李云龙费贵军方秀才钟森李剑吴超吴东中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院消化内科100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院血液内科100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院皮肤科100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院消化内科北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室100730

POEMS综合征是一种罕见的浆细胞病,腹水是其常见的临床表现之一。变异型POEMS综合征更加罕见。该患者大量腹水2年余,病因诊断不明,皮肤血管瘤为最终诊断提供了依据。经北京协和医院消化内科、妇产科、血液内科和皮肤科等多学科协作讨论... 详细信息

POEMS综合征是一种罕见的浆细胞病,腹水是其常见的临床表现之一。变异型POEMS综合征更加罕见。该患者大量腹水2年余,病因诊断不明,皮肤血管瘤为最终诊断提供了依据。经北京协和医院消化内科、妇产科、血液内科和皮肤科等多学科协作讨论,最终明确诊断为变异型POEMS综合征。变异型POEMS综合征为腹水的罕见原因,因症状不典型,临床中容易被忽视而贻误诊治,现报告其多学科诊治经过以供临床参考。

关键词：变异型POEMS综合征腹水盆腔占位多学科协作

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肠道菌群与心血管健康:心肠密不可分

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协和医学杂志 2022年第5期13卷 725-731页

作者：赵心悦胡晓敏张抒扬中国医学科学院北京协和医院心内科北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医院医学科学研究中心北京100730

近年来,随着多组学和下一代测序技术的发展,肠道菌群与人类心血管疾病的关系受到广泛关注。肠道菌群作为“微生物器官”,通过脂多糖等细胞成分、氧化三甲胺、短链脂肪酸等代谢物直接调节机体健康状态,也可通过细菌及其产物影响机体免疫... 详细信息

近年来,随着多组学和下一代测序技术的发展,肠道菌群与人类心血管疾病的关系受到广泛关注。肠道菌群作为“微生物器官”,通过脂多糖等细胞成分、氧化三甲胺、短链脂肪酸等代谢物直接调节机体健康状态,也可通过细菌及其产物影响机体免疫。“肠-心轴”有望成为心血管疾病防治的新突破口。本文就肠道菌群与心血管疾病的关系、影响心血管健康的可能途径以及多种因素对肠道菌群的调控进行阐述。

关键词：肠道菌群心血管疾病代谢物免疫

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氯巴占治疗难治性癫痫专家共识(2022)

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协和医学杂志 2022年第5期13卷 768-782页

作者：北京协和医院罕见病多学科协作组中国罕见病联盟张波张抒扬许婷婷刘鑫孙卓田欣安鹏姣不详中国医学科学院北京协和医院药剂科北京100730 中国医学科学院北京协和医院心内科北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医院药剂科/中国医学科学院北京协和医学院药物研究所

多数癫痫患者经规范化抗癫痫治疗后,症状可得到良好控制或缓解,但30%~40%患者经长期药物干预后,仍反复出现癫痫发作,进展为难治性癫痫。Lennox-Gastaut综合征、Dravet综合征和肌阵挛-失张力癫痫均为儿童期起病的难治性癫痫,严重威胁患... 详细信息

多数癫痫患者经规范化抗癫痫治疗后,症状可得到良好控制或缓解,但30%~40%患者经长期药物干预后,仍反复出现癫痫发作,进展为难治性癫痫。Lennox-Gastaut综合征、Dravet综合征和肌阵挛-失张力癫痫均为儿童期起病的难治性癫痫,严重威胁患者的身心健康。2011年美国食品药品监督管理局批准氯巴占用于年龄≥2岁Lennox-Gastaut综合征患者癫痫发作的辅助治疗,且该药品在Dravet综合征和肌阵挛-失张力癫痫的治疗中也有一定应用。目前,氯巴占的药理作用机制尚未完全明确,可能通过与γ-氨基丁酸A受体上的苯二氮[艹卓]类位点相结合发挥药理作用。在体内,氯巴占和N-去甲氯巴占主要经CYP3A4、CYP2C19代谢,临床应用时需警惕与其他药物的相互作用。对于CYP2C19慢代谢患者,还应关注N-去甲氯巴占的血药浓度,并监测药物相关不良反应。为促进氯巴占在我国临床应用的进一步规范化,保障临床用药的有效性和安全性,北京协和医院罕见病多学科协作组联合中国罕见病联盟,组织相关领域专家,经多次讨论、修改,最终制定了本共识,以供临床参考。

关键词：氯巴占难治性癫痫专家共识罕见病孤儿药

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急性间歇性卟啉病诊疗中国专家共识(2024版)

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中华内分泌代谢杂志 2024年第11期40卷 907-919页

作者：中华医学会罕见病分会中华医学会内分泌学分会内分泌罕见病学组中国药师协会罕见病用药工作委员会张松筠张抒扬刘铭宋红梅不详河北医科大学第二医院内分泌代谢及罕见病医学科石家庄050000 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院心内科、疑难重症和罕见病国家重点实验室北京京100730 天津医科大学总医院内分泌代谢科天津300052 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院儿科北京100730

急性间歇性卟啉病(AIP)是由血红素生物合成途径中第3个酶——羟甲基胆素合成酶[HMBS, 又称卟胆原脱氨酶(PBGD)]活性不足引起, 是一种外显率很低的常染色体显性遗传病。AIP主要影响女性, 可由多种诱因触发急性发作, 主要表现为腹痛、恶... 详细信息

急性间歇性卟啉病(AIP)是由血红素生物合成途径中第3个酶——羟甲基胆素合成酶[HMBS, 又称卟胆原脱氨酶(PBGD)]活性不足引起, 是一种外显率很低的常染色体显性遗传病。AIP主要影响女性, 可由多种诱因触发急性发作, 主要表现为腹痛、恶心呕吐、肠梗阻、便秘等急性神经内脏症状, 严重者可导致癫痫、四肢无力、精神症状。反复发作可引起多种慢性损伤。AIP临床表现缺乏特异性, 临床医生认识不足, 误诊率高, 致残致死风险大。为进一步提高各专业医生的规范救治水平, 中华医学会罕见病分会、中华医学会内分泌学分会内分泌罕见病学组及中国药师协会罕见病用药工作委员会组织专家团队, 参考国内外相关流行病学调查、临床与基础研究成果, 共同编写、制订《急性间歇性卟啉病诊疗中国专家共识(2024版)》。针对116篇文献中提炼总结出来的核心内容, 严格遵循德尔菲法, 由27位相关专业专家组成的专家团队, 进行投票表决, 同意程度≥70%者达成共识。最终生成23条推荐意见, 在急性间歇性卟啉病的诊断、治疗、评估及预防等方面形成共识, 为临床规范化诊疗提供了依据。

关键词：急性间歇性卟啉病专家共识诊断治疗中国

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第556例面容改变—高血压—肾功能衰竭

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中华医学杂志 2022年第10期102卷 749-752页

作者：翟笑邓侃姚勇王林杰韩业晨朱惠娟潘慧段炼中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院心内科北京100730

本文报道1例38岁女性患者,因“血压升高5年,面容改变2年,憋喘6个月”于2019年3月就诊于北京协和医院内科。外院诊断“高血压性心脏病、心功能不全、高血压性肾损害”,本院检查患者随机生长激素(GH)、胰岛素样生长因子1(IGF1)水平明显升... 详细信息

本文报道1例38岁女性患者,因“血压升高5年,面容改变2年,憋喘6个月”于2019年3月就诊于北京协和医院内科。外院诊断“高血压性心脏病、心功能不全、高血压性肾损害”,本院检查患者随机生长激素(GH)、胰岛素样生长因子1(IGF1)水平明显升高,葡萄糖生长激素抑制试验不被抑制,垂体MRI可见大腺瘤,考虑肢端肥大症、垂体GH大腺瘤,同时合并心力衰竭、全心增大、中-重度三尖瓣关闭不全、心功能Ⅱ级(NYHA分级),重度肺动脉高压、恶性高血压、高血压性肾损害(CKD5期)、肾性贫血、高血压视网膜病变。先给予生长抑素类似物降低GH水平,改善临床症状,待心功能改善后再次评估手术风险,择期行垂体瘤手术。药物治疗方面,给予醋酸奥曲肽0.1 mg/次,每8小时1次皮下注射,溴隐亭2.5 mg/次,1次/d。2019年7月在全麻下行经鼻蝶窦入路垂体腺瘤切除术+鞍底重建术,术前及术后行血透治疗,术后复查GH 2.4μg/L。符合垂体腺瘤。所以对于起病较早的难治性高血压,应特别注意筛查继发性高血压的病因,达到早期诊断、早期治疗的目的。

关键词：高血压病,难治性垂体腺瘤

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二例活动性结核病患者外周血结核分枝杆菌特异性三因子荧光免疫斑点分析

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中国防痨杂志 2024年第7期46卷 845-848页

作者：张丽帆陈艳刘晓清侍效春中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室感染内科北京100730

结核病尤其是肺外结核临床表现多样,诊断困难。我国经病原学确诊的肺结核患者仅约60%,肺外结核患者更是不足13%^([1])。γ-干扰素释放试验(interferon-gamma release assays,IGRA)通过检测结核分枝杆菌(Mycobacterium tuberculosis,MTB... 详细信息

结核病尤其是肺外结核临床表现多样,诊断困难。我国经病原学确诊的肺结核患者仅约60%,肺外结核患者更是不足13%^([1])。γ-干扰素释放试验(interferon-gamma release assays,IGRA)通过检测结核分枝杆菌(Mycobacterium tuberculosis,MTB)特异性抗原刺激后γ-干扰素(interferon-gamma,IFN-γ)的分泌诊断MTB感染.

关键词：结核细胞因子类荧光免疫测定

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心脏传导阻滞:肉芽肿性多血管炎抑或IgG4相关性疾病?

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协和医学杂志 2023年第2期14卷 379-384页

作者：何鑫张桂芝鲁涛杨德彦彭琳一陈华张文曾小峰张奉春中国医学科学院北京协和医院风湿免疫科风湿免疫病学教育部重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医院病理科北京100730 中国医学科学院北京协和医院心内科北京100730

本文报道1例耳、眼、鼻及心脏多器官受累,血清炎症指标及IgG4升高且抗中性粒细胞胞浆抗体阴性的老年女性患者。因肉芽肿性多血管炎(granulomatosis with polyangiitis,GPA)和IgG4相关疾病(IgG4-related disease,IgG4-RD)均可导致多器官... 详细信息

本文报道1例耳、眼、鼻及心脏多器官受累,血清炎症指标及IgG4升高且抗中性粒细胞胞浆抗体阴性的老年女性患者。因肉芽肿性多血管炎(granulomatosis with polyangiitis,GPA)和IgG4相关疾病(IgG4-related disease,IgG4-RD)均可导致多器官受累,二者临床表现相似且在治疗方面存在一致性,故患者疑诊为GPA合并IgG4-RD(重叠综合征),给予大剂量糖皮质激素联合环磷酰胺治疗后,临床症状得到缓解。该病例同时伴有高度房室传导阻滞(atrioventricular block,AVB)的心脏受累表现,其在GPA和IgG4-RD中均较罕见,后证实为原发疾病受累,治疗2个月后患者心律恢复正常。本文就重叠综合征的特点、该患者的诊疗过程及AVB可能的病理机制展开讨论,以期为临床诊疗提供借鉴。

关键词：肉芽肿性多血管炎 IgG4相关疾病心脏传导阻滞免疫抑制治疗

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