检索结果-内蒙古大学图书馆

中华全科医师杂志 2023年第1期22卷 56-61页

作者：尹月刘卫信武娟韩欣欣曹宇储晓天张昀曾学军中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院全科医学科(普通内科)疑难重症及罕见病国家重点实验室(北京协和医院) 北京100730 北京市东城区和平里社区卫生服务中心北京100013

目的分析绝经前高尿酸血症住院患者的临床特点。方法通过电子病历系统筛选2013年1月至2018年12月北京协和医院住院的绝经前高尿酸血症患者(住院期间至少两次且非同日空腹血尿酸≥360μmol/L),回顾病历及临床资料,对其住院科室、主要住... 详细信息

目的分析绝经前高尿酸血症住院患者的临床特点。方法通过电子病历系统筛选2013年1月至2018年12月北京协和医院住院的绝经前高尿酸血症患者(住院期间至少两次且非同日空腹血尿酸≥360μmol/L),回顾病历及临床资料,对其住院科室、主要住院病因、高尿酸血症的继发因素、不同年龄段患者尿酸水平及疾病继发因素进行分析。结果共有2099例患者入组,仅294例(14.01%)患者的血尿酸升高得到重视。在住院病因中,自身免疫性疾病(32.11%,674例)、肾脏疾病(19.29%,405例)、内分泌系统疾病(9.72%,204例)占比最高,此外因妊娠住院的患者达6.34%(133例)。高尿酸血症的常见继发因素多为肾脏疾病(49.35%,1035例)、药物因素(49.26%,1034例)、代谢综合征(10.62%,233例)。不同年龄组绝经前女性的血尿酸水平差异无统计学意义(H=4.47,P=0.107),各年龄组间以应用利尿剂及抗结核药物、合并代谢综合征、合并肿瘤为继发因素的构成比差异有统计学意义(χ^(2)=19.26、6.41、52.89、90.96,P<0.05)。结论高尿酸血症在绝经前女性中并不少见,多存在继发因素,其中肾脏病变及药物为最主要的原因。不同年龄的绝经前高尿酸血症患者的继发因素存在差异。

关键词：绝经前,女性高尿酸血症继发因素

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

特纳综合征的性激素治疗

引用

中华行为医学与脑科学杂志 2024年第12期33卷 1142-1146页

作者：周智博郑泽延潘慧中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

特纳综合征(Turner syndrome,TS)是由于X染色体的缺失或结构异常引起的一类疾病,此类患者性别表型为女性,主要临床表现包括身材矮小、原发性卵巢功能发育不全及智力和神经认知功能异常等。在临床上,性激素治疗常用于改善TS患者内分泌和... 详细信息

特纳综合征(Turner syndrome,TS)是由于X染色体的缺失或结构异常引起的一类疾病,此类患者性别表型为女性,主要临床表现包括身材矮小、原发性卵巢功能发育不全及智力和神经认知功能异常等。在临床上,性激素治疗常用于改善TS患者内分泌和代谢状态。TS患者存在独特的脑结构特征,伴有认知精神心理缺陷和生活质量受损等表现。性激素治疗对TS患者的脑认知和精神心理方面的影响总体上是积极的,可以在一定程度上"挽救"脑认知和精神心理受损的表型。具体来说,雌激素治疗可以一定程度上帮助TS患者脑结构发育轨迹"正常化",改善TS患者的认知处理速度、视觉空间处理能力和记忆,减少不良行为;雄激素治疗可以改善TS患者的工作记忆和严重计算学习障碍,同时不增加精神心理男性化的风险,这些研究为性激素替代治疗提供了更多依据。本文聚焦于TS患者性激素治疗及其对脑认知、精神心理和生活质量的影响,旨在为TS患者接受性激素治疗的短期和远期影响提供更多认识。

关键词：特纳综合征脑结构认知功能精神心理疾病生活质量 X染色体

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

贝克型肌营养不良1例并家系分析

引用

中华内科杂志 2022年第4期61卷 423-425页

作者：王树军王迁曾小峰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730 山东省淄博市中心医院风湿免疫科淄博255000

进行性肌营养不良是一种遗传性肌病,其临床表现与多发性肌炎相似,需充分鉴别,避免造成误诊和漏诊。本文报道了1例贝克型肌营养不良,并进行家系分析。

关键词：贝克型肌营养不良多发性肌炎

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

囊性纤维化诊断与治疗中国专家共识(2023版)

引用

中华结核和呼吸杂志 2023年第4期46卷 352-372页

作者：囊性纤维化诊断与治疗中国专家共识编写组中国罕见病联盟呼吸病学分会中国支气管扩张症临床诊治与研究联盟陈莉娜冯瑞娥李宏军李景南李融融刘雅萍钱莉玲申月琳宋元林田代印田欣伦徐金富徐凯峰张路张伟宏朱惠娟不详四川大学华西第二医院中国医学科学院北京协和医院中国医学科学院北京协和医学院基础医学研究所复旦大学附属儿科医院首都医科大学附属北京儿童医院上海复旦大学附属中山医院重庆医科大学附属儿童医院中国医学科学院北京协和医学院、北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室、呼吸与危重症医学科北京100730 同济大学附属上海市肺科医院

囊性纤维化(CF)是高加索人常见的常染色体隐性遗传病之一,中国CF患者罕见,于2018年被列入中国首批罕见病目录。近年来,CF在中国逐步被认识,中国近10年报道的CF患者数超过了之前30年总和的2.5倍,预计总人数超过2万例。针对CF基因修饰的... 详细信息

囊性纤维化(CF)是高加索人常见的常染色体隐性遗传病之一,中国CF患者罕见,于2018年被列入中国首批罕见病目录。近年来,CF在中国逐步被认识,中国近10年报道的CF患者数超过了之前30年总和的2.5倍,预计总人数超过2万例。针对CF基因修饰的研究进展带来了CF治疗的革新。然而,汗液氯离子测定作为CF的重要诊断依据目前尚未普及,中国CF的诊治亦缺乏规范化的推荐意见,亟待编写相关共识。囊性纤维化诊断与治疗中国专家共识编写组在充分收集意见、查阅文献、多次线下和线上讨论的基础上,形成了囊性纤维化诊治中国专家共识。本共识收集了38个CF相关的核心问题,内容包括发病机制、流行病学、临床特征、诊断、治疗和康复以及患者管理等。最终形成了32条推荐意见。共识使用调整后的推荐分级的评估、制定和评价(GRADE)方法对证据评价和推荐意见进行分级。希望通过本共识,助力提高中国CF的诊断和治疗水平。

关键词：囊性纤维化中国专家共识推荐意见罕见病证据评价流行病学氯离子测定发病机制

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

《中国肺动脉高压诊断与治疗指南(2021版)》解读——结缔组织病相关肺动脉高压

引用

中国实用内科杂志 2021年第12期41卷 1030-1034页

作者：钱君岩赵久良王迁李梦涛曾小峰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心(NCRC-DID)疑难重症及罕见病国家重点实验室风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730

肺动脉高压(PH)是结缔组织病(CTD)的严重并发症之一,其中,以第一大类PH,即动脉性肺动脉高压(PAH)最为常见。因起病隐匿、临床表现缺乏特异性、早期诊断困难、治疗效果不佳,PAH已成为CTD患者死亡的重要因素之一。文章针对中华医学会呼吸... 详细信息

肺动脉高压(PH)是结缔组织病(CTD)的严重并发症之一,其中,以第一大类PH,即动脉性肺动脉高压(PAH)最为常见。因起病隐匿、临床表现缺乏特异性、早期诊断困难、治疗效果不佳,PAH已成为CTD患者死亡的重要因素之一。文章针对中华医学会呼吸病学分会肺栓塞与肺血管病学组发布的《中国肺动脉高压诊断与治疗指南(2021版)》中CTD相关PAH部分的推荐意见进行解读,提倡CTD相关PAH的早期筛查、精确诊断、全面评估和精准治疗,以期改善CTD相关PAH患者的长期预后,提高患者生活质量。

关键词：结缔组织病肺动脉高压系统性红斑狼疮干燥综合征系统性硬化症双重达标策略

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

红细胞沉降率在系统性硬化病患者中的临床意义

引用

中华风湿病学杂志 2024年第6期28卷 361-366页

作者：何慧琳周佳鑫侯勇徐东李梦涛曾小峰中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院风湿免疫科、国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心、疑难重症及罕见病国家重点实验室、风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730

目的分析系统性硬化病(SSc)患者ESR水平和临床表现的关系, 探讨ESR在SSc患者中的临床意义。方法纳入2009年1月至2022年5月期间国家风湿病数据中心(CRDC)数据库中在北京协和医院注册登记的SSc患者。SSc符合1980年ACR制定的SSc诊断(分类)... 详细信息

目的分析系统性硬化病(SSc)患者ESR水平和临床表现的关系, 探讨ESR在SSc患者中的临床意义。方法纳入2009年1月至2022年5月期间国家风湿病数据中心(CRDC)数据库中在北京协和医院注册登记的SSc患者。SSc符合1980年ACR制定的SSc诊断(分类)标准或2013年ACR/EULAR制定的SSc诊断(分类)标准, 对其临床特征、实验室检查进行分析。计量资料符合正态分布或近似正态分布采用t检验。不符合正态分布以M(Q1, Q3)表示, 采用秩和检验。计数资料以采用χ^(2)检验或Fisher精确检验, 筛选出有统计学意义指标作为自变量进行二元logistic回归分析, P<0.05为差异有统计学意义。结果北京协和医院单中心共有308例SSc患者入组, 其中女性280例(90.9%), 平均年龄(47±12)岁。104例患者ESR升高。SSc合并ESR升高的患者合并肺间质病变(80.8%与67.6%, χ^(2)=5.89, P=0.015)、肺动脉高压(31.7%与21.1%, χ^(2)=4.20, P=0.040)、肌炎(26.9%与15.7%, χ^(2)=5.54, P=0.019)更常见。实验室检查中, SSc合并ESR升高的患者贫血更多见;CK、高敏CRP、IgA升高和IgG升高更多见, IgA、IgG数值更高;抗体检查中抗dsDNA抗体、抗核糖核蛋白抗体(抗RNP抗体)和抗干燥综合征抗原A抗体(抗SSA)、抗干燥综合征抗原B抗体(抗SSB抗体)阳性更多见, 抗拓朴异构酶抗体(抗Scl70抗体)阳性更少见(P<0.05)。多因素回归分析结果提示IgG升高[B值=1.733, OR值(95%CI)=5.657(2.839, 11.272), P<0.001]、贫血[B值=1.083, OR值(95%CI)=2.952(1.376, 6.333), P=0.005)]、抗SSA抗体阳性[B值=1.665, OR值(95%CI)=5.287(2.367, 11.809), P<0.001]是SSc合并ESR升高的独立相关因素, 其中IgG升高和抗SSA抗体阳性是强相关因子。结论 SSc患者ESR升高更多见于合并贫血、IgG升高和抗SSA抗体阳性的患者, 可能与疾病活动相关, 对这类患者长期随访以观察预后有助于指导临床医生的治疗选择。

关键词：硬皮病系统性红细胞沉降率合并症危险因素

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

非转移性结直肠癌患者术后预后影响因素分析及列线图预测模型的构建

引用

中华肿瘤杂志 2022年第2期44卷 167-172页

作者：刘书霞张磊石远凯韩晓红国家癌症中心国家肿瘤临床医学研究中心中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院检验科北京100021 国家癌症中心国家肿瘤临床医学研究中心中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院内科抗肿瘤分子靶向药物临床研究北京市重点实验室北京100021 中国医学科学院北京协和医院临床药理研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室国家药监局药物临床研究与评价重点实验室创新药物临床PK/PD北京市重点实验室北京100032

目的探讨非转移性结直肠癌(non-mCRC)手术治疗后的预后影响因素, 并构建预后预测模型。方法纳入2014年7月1日至2016年12月31日中国医学科学院肿瘤医院收治的结直肠癌患者846例, 其中转移性结直肠癌(mCRC)组314例, non-mCRC组532例。回... 详细信息

目的探讨非转移性结直肠癌(non-mCRC)手术治疗后的预后影响因素, 并构建预后预测模型。方法纳入2014年7月1日至2016年12月31日中国医学科学院肿瘤医院收治的结直肠癌患者846例, 其中转移性结直肠癌(mCRC)组314例, non-mCRC组532例。回顾性收集患者的临床资料、术前血液常规和结直肠癌常见肿瘤标志物检查结果。通过随访获得non-mCRC组患者的无病生存时间(DFS)数据。采用单因素和多因素Cox比例风险模型回归分析明确non-mCRC术后DFS的独立影响因素, 将这些独立影响因素纳入构建列线图预测模型。采用C指数、受试者工作特征曲线(ROC)及校准曲线评价该模型的性能。结果 mCRC组的血小板/淋巴细胞比值(PLR)、中性粒细胞/淋巴细胞比值(NLR)、癌胚抗原(CEA)、糖类抗原19-9(CA19-9)和糖类抗原242(CA242)均高于non-mCRC组, 淋巴细胞/单核细胞比值(LMR)低于non-mCRC组(均P<0.05)。ROC曲线分析显示, 上述6项指标诊断结直肠癌转移的曲下面积(AUC)从高到低依次为CEA(AUC=0.775)、CA19-9(AUC=0.716)、CA242(AUC=0.712)、NLR(AUC=0.607)、LMR(AUC=0.591)和PLR(AUC=0.556)。多因素Cox回归分析显示, 年龄、神经侵犯、pN分期和CA242是non-mCRC患者术后DFS的独立影响因素(均P<0.05), 据此构建预测non-mCRC患者术后3年DFS的列线图预测模型。内部验证结果显示, 该模型预测non-mCRC患者术后3年DFS的C指数为0.710, ROC曲线的AUC为0.733, 优于美国癌症联合委员会第7版TNM分期系统(C指数为0.696, AUC为0.701), 具有较好的区分度。校准曲线显示, 该模型的预测结果与实际观测结果具有较好的一致性。结论年龄、神经侵犯、pN分期和CA242是non-mCRC患者术后DFS的独立影响因素。基于这4个指标建立的non-mCRC患者术后DFS列线图预测模型具有较好的预测性能, 可为结直肠癌患者的预后评估提供参考。

关键词：结直肠肿瘤肿瘤标志物无病生存时间列线图

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

FREM2基因变异致隐眼畸形1例胎儿的遗传学分析

引用

中华医学遗传学杂志 2024年第5期41卷 606-611页

作者：陈弘大李闪高劲松崔歌平杨涛赵秀丽中国医学科学院基础医学研究所-北京协和医学院基础学院医学遗传学系疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100005 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科、国家妇产疾病临床医学研究中心北京100730

目的探讨1例经超声检出的隐眼畸形胎儿的遗传学病因。方法以2017年1月因超声提示面部发育异常行药物引产的1例无双侧眼裂胎儿(先证者)作为研究对象,回顾性分析孕妇的临床资料。采集引产胎儿的脐带血及家系成员外周血样,提取基因组DNA,... 详细信息

目的探讨1例经超声检出的隐眼畸形胎儿的遗传学病因。方法以2017年1月因超声提示面部发育异常行药物引产的1例无双侧眼裂胎儿(先证者)作为研究对象,回顾性分析孕妇的临床资料。采集引产胎儿的脐带血及家系成员外周血样,提取基因组DNA,通过全外显子组测序(WES)确定致病性候选变异,用Sanger测序进行家系验证,结合生物信息学分析和蛋白结构模拟进行致病性分析。根据结果为该家系进行进一步的产前基因诊断。结果先证者母亲既往曾有4次不良妊娠史。本次引产胎儿为第5胎,其双侧上下眼睑融合,切开后可见发育不良的眼球,角膜与上眼睑粘附,低位耳,足底前部纹理异常,拟诊为隐眼畸形,尚无文献报道这2个变异与隐眼畸形的关联。基因测序结果提示胎儿存在FREM2基因c.4537G>A(p.D1513N)和c.7292C>T(p.T2431M)复合杂合变异。蛋白结构模拟显示二者均可造成蛋白氨基酸之间氢键的改变。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,二者均被判定为可能致病性变异(PM1_Supporting+PM2_Supporting+PM5+PP3+PP4;PM2_Supporting+PM3+PP3+PP4)。孕妇第6次妊娠时接受了针对性的基因检测,并娩出一表型正常的胎儿。结论FREM2:c.4537G>A和c.7292C>T复合杂合变异可能是该家系隐眼畸形胎儿的遗传学病因。该2个新变异的检出扩展了FREMI的致病变异谱。

关键词：眼畸形 FREM2基因隐眼畸形复合杂合变异全外显子组测序产前诊断

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

神经内分泌肿瘤的肽受体放射性核素治疗:目前进展和未来方向

引用

中华核医学与分子影像杂志 2023年第11期43卷 695-700页

作者：王浩张伟朱朝晖四川省医学科学院·四川省人民医院(电子科技大学附属医院)核医学科成都610072 中国医学科学院、北京协和医学院北京协和医院核医学科、疑难重症及罕见病国家重点实验室、核医学分子靶向诊疗北京市重点实验室北京100730

神经内分泌肿瘤(NEN)是1种起源于神经内分泌细胞的异质性肿瘤, 以生长抑素受体(SSTR)表达增高为特征, 其发病率逐年上升。近年来, 利用放射性核素标记生长抑素类似物并与SSTR结合, 进而发挥杀伤肿瘤细胞作用的肽受体放射性核素治疗(PRRT... 详细信息

神经内分泌肿瘤(NEN)是1种起源于神经内分泌细胞的异质性肿瘤, 以生长抑素受体(SSTR)表达增高为特征, 其发病率逐年上升。近年来, 利用放射性核素标记生长抑素类似物并与SSTR结合, 进而发挥杀伤肿瘤细胞作用的肽受体放射性核素治疗(PRRT)发展迅速。对于转移性、不可手术切除的SSTR阳性的NEN, PRRT已成为1种系统、有效、安全的治疗选择。该文综述PRRT对NEN患者的治疗方法、治疗效果、毒性反应和处理措施等, 并结合近年来国内外的重要研究进展, 探讨PRRT的未来发展方向。

关键词：神经内分泌瘤受体肽有机金属化合物发展趋势

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

近平滑念珠菌毒力调控和耐药机制研究进展

引用

中国真菌学杂志 2022年第6期17卷 522-528页

作者：宁雅婷张丽孙天舒徐英春中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院检验科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院研究生院北京100730 侵袭性真菌病机制研究与精准诊断北京市重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院中心实验室北京100730

自1980年以来,由于免疫抑制剂、抗菌药物的广泛应用以及器官移植、基础疾病增多等原因,真菌尤其是白念珠菌成为临床住院患者感染的重要致病菌。而近十年来,非白念珠菌感染率呈显著增高趋势,甚至总分离率在部分地区已超过白念珠菌,其中... 详细信息

自1980年以来,由于免疫抑制剂、抗菌药物的广泛应用以及器官移植、基础疾病增多等原因,真菌尤其是白念珠菌成为临床住院患者感染的重要致病菌。而近十年来,非白念珠菌感染率呈显著增高趋势,甚至总分离率在部分地区已超过白念珠菌,其中近平滑念珠菌位居非白念珠菌菌血症分离率第1或第2位^([1-4])。近平滑念珠菌引起的侵袭性念珠菌病在临床表现与白念珠菌相似,但两者在生物学特征方面存在显著差异。近平滑念珠菌容易在中心静脉导管等医疗植入性器械表面形成生物膜.

关键词：近平滑念珠菌耐药毒力机制

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：

通借通还

建议与咨询 留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案： 新增检索档案 确定 取消

请选择收藏分类： 新增自定义分类 确定 取消

通借通还

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：