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Gitelman综合征诊疗中国专家共识(2021版)

罕见病研究 2022年第1期1卷 56-67页

作者：中国研究型医院学会罕见病分会中国罕见病联盟北京罕见病诊疗与保障学会 Gitelman综合征中国专家组陈丽萌张抒扬不详中国医学科学院北京协和医院肾内科北京100730 中国医学科学院北京协和医院心内科北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

近年来,国内对Gitelman综合征的研究取得了长足进步,中国人群Gitelman综合征新的临床表型、疾病分型、改良功能试验、生物标志物和特殊人群管理经验相继在国内外期刊报道。基于最新循证医学证据,多学科领域专家在Gitelman综合征的临床... 详细信息

近年来,国内对Gitelman综合征的研究取得了长足进步,中国人群Gitelman综合征新的临床表型、疾病分型、改良功能试验、生物标志物和特殊人群管理经验相继在国内外期刊报道。基于最新循证医学证据,多学科领域专家在Gitelman综合征的临床表型、诊断、治疗、慢性并发症及合并症管理方面达成一致共识,为临床规范化诊疗提供了重要依据。

关键词： Gitelman综合征诊断治疗

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优化院内卒中救治体系对院内缺血性卒中再灌注治疗与预后的影响:单中心回顾性研究

引用

中国卒中杂志 2022年第7期17卷 706-710页

作者：洪月慧韩广淞吴娟娟沙宇惠付瀚辉周立新朱以诚倪俊中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经内科/疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

目的基于北京协和医院自2021年以来构建的院内卒中救治体系,回顾性分析院内卒中救治体系对院内卒中患者再灌注治疗及预后的影响。方法连续纳入2013年3月-2022年1月因非卒中病因在北京协和医院住院期间新发缺血性卒中患者并进行临床资料... 详细信息

目的基于北京协和医院自2021年以来构建的院内卒中救治体系,回顾性分析院内卒中救治体系对院内卒中患者再灌注治疗及预后的影响。方法连续纳入2013年3月-2022年1月因非卒中病因在北京协和医院住院期间新发缺血性卒中患者并进行临床资料的回顾性分析。收集人口学资料、血管危险因素、新发卒中临床及影像资料、急性期再灌注治疗、未接受再灌注治疗的原因、出院时神经功能结局。采用NIHSS评估急性期神经功能障碍程度(NIHSS 0~5分为轻型卒中,NIHSS 6~42分为中重度卒中),采用mRS评估出院时功能结局。根据卒中发病时间和是否采用优化院内卒中救治体系将患者分为原流程组、新流程组(自2021年1月以来采用优化院内卒中救治体系:在全院开展卒中识别与预警培训,组建多学科卒中救治团队,定期开展医疗质量控制讨论会及流程演练等)。比较两组患者急性期再灌注治疗[静脉溶栓和(或)血管内治疗]、出院时功能结局良好(mRS 0~2分)比例的差异。采用二分类logistic回归分析院内新发缺血性卒中患者预后不良的独立危险因素。结果共纳入院内新发缺血性卒中患者203例,中位年龄为64(52~72)岁,其中男性126例(62.1%)。急性期NIHSS中位数为5(2~10)分,其中中重度卒中100例(49.3%)。接受急性期再灌注治疗者23例(11.3%),其中静脉溶栓2例(1.0%),血管内治疗20例(9.9%),静脉溶栓联合血管内治疗1例(0.5%)。未接受再灌注治疗的原因包括存在禁忌证104例(51.2%)、非时间窗内67例(33.0%)、其他原因(如患者或家属拒绝再灌注治疗等)9例(4.4%)。出院时mRS中位数为3(1~4)分,结局不良103例(50.7%),其中死亡14例(6.9%)。采用原流程、新流程的院内卒中患者分别为145例(71.4%)、58例(28.6%),新流程组接受急性期再灌注治疗的患者比例高于原流程(27.6%vs.4.8%,P<0.001),尤其是血管内治疗(24.1%vs.4.1%,P<0.001)。logistic回归分析显示,增龄(OR 1.036,95%CI 1.014~1.059)、中重度卒中(OR 10.951,95%CI 5.338~22.467)是院内缺血性卒中结局不良的独立危险因素;新流程组出院时功能良好患者比例有增加的趋势,但差异未达到统计学意义。结论院内新发缺血性卒中患者的中重度卒中和预后不良比例相对高。优化院内卒中救治体系包括卒中识别与预警培训、组建多学科卒中救治团队等举措,可显著提高接受急性期再灌注治疗患者比例,相对提高出院时功能结局良好患者比例。

关键词：院内卒中缺血性卒中绿色通道再灌注治疗质量控制

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葡萄球菌感染性心内膜炎46例临床分析

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临床荟萃 2022年第2期37卷 124-127页

作者：侍效春刘晓清中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院感染内科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

目的探讨葡萄球菌感染性心内膜炎(IE)患者的临床和病原学特征,为临床诊治提供依据。方法对北京协和医院2011年至2018年住院治疗的46例葡萄球菌IE患者进行回顾性分析。结果本组46例葡萄球菌IE,占同期诊断的425例IE总数的10.8%。发热(97.... 详细信息

目的探讨葡萄球菌感染性心内膜炎(IE)患者的临床和病原学特征,为临床诊治提供依据。方法对北京协和医院2011年至2018年住院治疗的46例葡萄球菌IE患者进行回顾性分析。结果本组46例葡萄球菌IE,占同期诊断的425例IE总数的10.8%。发热(97.8%)是最常见的临床表现,其次是贫血(73.3%)和心脏杂音(63.0%)。并发症主要是心力衰竭(52.2%)和脏器栓塞(43.5%)。病原菌为金黄色葡萄球菌的38例(82.6%),其中甲氧西林耐药菌株12例(31.6%);病原菌为凝固酶阴性葡萄球菌的8例(17.4%),其中甲氧西林耐药菌株6例(75.0%)。住院期间死亡4例(8.7%)。与链球菌IE患者相比,葡萄球菌IE有基础慢性疾病的比例更高(P=0.008),并发感染性休克的比例更高(P<0.01);累及左心的比例较低(P<0.01),累及人工瓣膜/装置的比例较高(P<0.01),出现脓肿形成的比例较高(P=0.005);住院期间死亡/未愈的比例较高(P=0.015)。结论葡萄球菌是IE重要的致病菌,相比链球菌IE而言,葡萄球菌IE病情进展更快,合并基础慢性疾病和并发症更多,预后更差,这使得葡萄球菌IE的临床治疗更具挑战性。

关键词：心内膜炎,细菌性葡萄球菌

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青年颅内动脉狭窄合并维生素B12缺乏相关的偏侧不自主运动1例报道

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中国卒中杂志 2022年第9期17卷 944-949页

作者：司倩倩李明利柳青徐蔚海北京 100730 疑难重症及罕见病国家重点实验室中国医学科学院北京协和医院神经科中国医学科学院北京协和医院放射科

1 病例介绍患者男性,20岁,大学在校学生,未婚.主诉"发作性右侧肢体抖动2年余"于2020年8月14日入院.2018年5月某日患者卧床休息时突然出现右侧肢体抖动,不受控制,持续数秒,不伴肢体无力麻木、视物模糊、言语不清,无意识丧失,... 详细信息

1 病例介绍患者男性,20岁,大学在校学生,未婚.主诉"发作性右侧肢体抖动2年余"于2020年8月14日入院.2018年5月某日患者卧床休息时突然出现右侧肢体抖动,不受控制,持续数秒,不伴肢体无力麻木、视物模糊、言语不清,无意识丧失,发作后无不适.此后反复出现上述发作性右侧肢体抖动,每次幅度、持续时间不一,最短持续10?s,最长持续2?h,数天1次(入院前4个月发作15次).发作与姿势位置无关,无明确诱因,睡眠中无发作.发作间期神经科查体正常.期间外院住院治疗,头颅常规MRI检查未见异常,头颈CTA示:左侧大脑前动脉A1段、左侧大脑中动脉M1段狭窄.出院时考虑TIA、颅内血管狭窄(血管炎可能),予泼尼松抗炎、抗血小板聚集、调脂药物口服,治疗3个月无好转.为求进一步诊治,就诊于北京协和医院神经科.

关键词：颅内动脉狭窄青年 RNF213突变维生素B12缺乏不自主运动

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第四章药品体内药学特性评价指南

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临床药物治疗杂志 2024年第S1期22卷 27-31,69页

作者：孙雯娟张波中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院药剂科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院疑难重症及罕见病全国重点实验室国家罕见病医疗质量控制中心北京100730

本章介绍了药品体内药学特性的评价要点,包括药动学和药效学2个方面,药动学主要是阐明药物体内的吸收、分布、代谢和排泄环节中的变化过程及规律;药效学主要是阐述药物在生物体内药物作用部位的浓度与药理作用或不良反应的关系。临床上... 详细信息

本章介绍了药品体内药学特性的评价要点,包括药动学和药效学2个方面,药动学主要是阐明药物体内的吸收、分布、代谢和排泄环节中的变化过程及规律;药效学主要是阐述药物在生物体内药物作用部位的浓度与药理作用或不良反应的关系。临床上根据药物在体内作用的特征和参数并结合患者生理、病理等因素的影响,制定和调整给药方案,从而安全、有效、合理地使用药物。药物体内药学特性的其他作用还包括:对药物相互作用的影响,与特殊人群用药的关系,对新药研发、药物制剂改进、生物利用度和生物等效性研究方面起到关键作用。

关键词：体内药学特性药动学药效学

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肺多发结节囊性病变罕见原因结节性硬化症1例

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基础医学与临床 2022年第9期42卷 1424-1427页

作者：王平徐作军徐凯峰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院呼吸与危重症医学科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

目的扩展临床对肺多发囊性病变和多结节病变的鉴别诊断思维,深化对结节性硬化症(TSC)这一罕见疾病表现多样性的认识。方法报告了1例以体检发现肺部弥漫病变就诊的结节性硬化症患者的临床诊治过程,并结合相关文献进行探讨。结果进一步检... 详细信息

目的扩展临床对肺多发囊性病变和多结节病变的鉴别诊断思维,深化对结节性硬化症(TSC)这一罕见疾病表现多样性的认识。方法报告了1例以体检发现肺部弥漫病变就诊的结节性硬化症患者的临床诊治过程,并结合相关文献进行探讨。结果进一步检查发现患者有心脏多发混杂密度影、肝内散在小结节、双肾多发结节占位、全身多发成骨病灶等多系统累及,肾结节行经皮穿刺活检病理示血管平滑肌脂肪瘤;结合患者皮肤散在小点片状色素脱失斑提示了TSC可能性;进一步外周血全外显子测序诊断为TSC。西罗莫司治疗后肺内病变好转。结论成人多发囊性肺疾病和多结节肺病鉴别诊断应考虑TSC的可能性。深入认识TSC各系统表现对早诊断早治疗TSC至关重要。

关键词：弥漫性囊性肺疾病肺淋巴管肌瘤病(PLAM) 多灶性小结节型肺泡细胞增生(MMPN) 结节性硬化症(TSC) 哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)抑制剂

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特殊情况的早产儿肠内营养管理专家共识(2024年)

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中国当代儿科杂志 2024年第7期26卷 665-676页

作者：中国医师协会新生儿科医师分会营养专业委员会中国医师协会新生儿科医师分会早产儿专业委员会中国当代儿科杂志编辑委员会陈超童笑梅张蓉刘喜红林新祝常艳美李正红不详复旦大学附属儿科医院新生儿科北京大学第三医院儿科广州市妇女儿童医疗中心临床营养科厦门大学附属妇女儿童医院/厦门市妇幼保健院新生儿科中国医学科学院北京协和医学院/北京协和医院儿科/疑难重症及罕见病国家重点实验室

早产儿出生后肠内营养的建立面临诸多挑战,尤其是存在一些特殊情况的早产儿,由于多种疾病因素和医疗干预妨碍肠内喂养的建立,造成这些早产儿的喂养目标、喂养的方式方法以及所面临的各种问题和解决方案充满了矛盾和争议。如何在保证安... 详细信息

早产儿出生后肠内营养的建立面临诸多挑战,尤其是存在一些特殊情况的早产儿,由于多种疾病因素和医疗干预妨碍肠内喂养的建立,造成这些早产儿的喂养目标、喂养的方式方法以及所面临的各种问题和解决方案充满了矛盾和争议。如何在保证安全的前提下,尽早建立肠内营养,尽快地达到全肠内喂养,是临床医师亟需解决的问题。该共识制订工作组基于国内外相关研究,采用证据推荐分级的评估、制订与评价方法(Grading of Recommendations Assessment,Development and Evaluation),形成了特殊情况的早产儿肠内营养管理专家共识,针对临床常见的9种特殊情况提出了14条推荐意见,旨在为相关从业人员提供特殊情况的早产儿肠内营养管理的建议,以改善这些早产儿的近远期预后。

关键词：肠内营养特殊情况禁食专家共识早产儿

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生物补片法阴道成形术在MRKH综合征患者中的临床应用研究

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生物医学转化 2024年第3期5卷 13-19页

作者：顾翔宇陈娜段佳丽朱兰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院国家妇产疾病临床医学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京100730

目的本研究旨在评估采用生物补片法阴道成形术治疗的苗勒管发育不全(MRKH)综合征患者的心理健康、生活质量及性功能。方法本研究为一项单中心前瞻性研究,纳入2018年1月-2023年6月,北京协和医院诊断为MRKH综合征并行生物补片法人工阴道... 详细信息

目的本研究旨在评估采用生物补片法阴道成形术治疗的苗勒管发育不全(MRKH)综合征患者的心理健康、生活质量及性功能。方法本研究为一项单中心前瞻性研究,纳入2018年1月-2023年6月,北京协和医院诊断为MRKH综合征并行生物补片法人工阴道成形术的103例患者。分析患者术前门诊的全面表型评估信息、住院手术的围手术期相关信息、术后3个月及术后1年患者门诊复查的相关信息及术后1年复查时所填写的相关问卷信息。其中,83例患者完成术后1年的门诊随诊,签署知情同意并完成相关问卷,具体包括:患者健康状况问卷-9(PHQ-9)及广泛性焦虑量表(GAD-7)问卷评估患者术后的心理健康,健康调查量表-12(SF-12)问卷评价患者术后的生活质量。问卷结果与文献记载中一般人群数据比较。术后的性功能评价方面,术后1年门诊复查时,4周内有性生活并填写女性性功能问卷(FSFI)的患者49例,选用同期该院体检的年龄匹配、性活跃的健康女性对照49例进行对照分析。结果患者接受手术的平均年龄为23.39±6.03岁,术后平均随访时间为14.42±3.38个月。末次门诊就诊时,患者的平均阴道长度为7.89±1.28 cm,阴道宽度为2.95±1.06 cm。术后1年,患者的PHQ-9评分显著高于一般人群(P=0.03),而GAD-7评分差异无统计学意义(P=0.5)。SF-12的身体健康综合得分(PCS)显著低于一般人群(P=0.002),而心理健康综合得分(MCS)显著高于一般人群(P<0.001)。性功能评估显示,患者与对照组的FSFI总评分和达到性功能正常定义的人群比例差异无统计学意义,但在性高潮(P=0.01)和疼痛(P=0.01)评分上显著低于健康人群对照组。性功能障碍的发生率有所不同,患者中满足阴道润滑障碍定义的比例显著低于对照组(P<0.001),而性高潮障碍显著高于对照组(P=0.009)。Pearson相关性分析显示,术后时间与FSFI之间呈显著正相关关系。结论生物补片法人工阴道成形术后,MRKH综合征患者的心理健康、生活质量及性生活质量均较为满意。

关键词： MRKH综合征生物补片法阴道成形术焦虑抑郁生活质量性功能

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多准则决策分析应用于罕见病药品临床综合评价的专家共识(2022)

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罕见病研究 2022年第2期1卷 158-177页

作者：北京协和医院罕见病多学科协作组中国罕见病联盟张波张抒扬屈静晗刘鑫尚俊美乔露瑶不详中国医学科学院北京协和医院药剂科北京100730 中国医学科学院北京协和医院心内科北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院药物研究所

药品临床综合评价是药品供应保障决策的重要技术工具。传统卫生技术评估可为药品的临床综合评价提供方法学借鉴,但罕见病药品往往缺乏充足的临床试验数据,临床价值和经济学评价难以用普通药品的标准进行衡量,其特殊性增加了传统卫生技... 详细信息

药品临床综合评价是药品供应保障决策的重要技术工具。传统卫生技术评估可为药品的临床综合评价提供方法学借鉴,但罕见病药品往往缺乏充足的临床试验数据,临床价值和经济学评价难以用普通药品的标准进行衡量,其特殊性增加了传统卫生技术评估的难度。多准则决策分析从多角度探讨药品的综合价值,并以循证医学为基础,增加了决策的透明度和科学性,提高了决策的质量,为解决罕见病药品临床综合评价的难题提供了潜在解决方案。目前,多准则决策分析在国内罕见病药品临床综合评价方面的应用尚处于起步和探索阶段,缺乏科学的方法学指导材料。为进一步完善我国罕见病药品临床综合评价多元化体系建设,北京协和医院罕见病多学科协作组联合中国罕见病联盟,组织相关领域专家制订了《多准则决策分析应用于罕见病药品临床综合评价的专家共识(2022)》,旨在为罕见病药品临床综合评价提供规范性的方法学指导。

关键词：多准则决策分析罕见病罕见病药品药品临床综合评价专家共识

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Ⅱ型Kounis综合征致室颤1例及文献复习

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中国急救医学 2022年第6期42卷 550-552,F0003页

作者：杨杏林王江山刘继海朱华栋中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院急诊科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

Kounis综合征是一种由过敏反应介导的急性冠脉综合征(acute coronary syndrome,ACS),可由食物、药物或环境等因素诱发[1]。在发生过敏反应时,肥大细胞可释放多种炎症介质,诱发冠状动脉平滑肌细胞痉挛,并可促使动脉粥样硬化斑块破裂,导... 详细信息

Kounis综合征是一种由过敏反应介导的急性冠脉综合征(acute coronary syndrome,ACS),可由食物、药物或环境等因素诱发[1]。在发生过敏反应时,肥大细胞可释放多种炎症介质,诱发冠状动脉平滑肌细胞痉挛,并可促使动脉粥样硬化斑块破裂,导致血栓形成,发生心肌缺血[2-3]。Kounis综合征被分为三型:Ⅰ型为过敏反应诱发无基础病变的冠状动脉痉挛;Ⅱ型为过敏反应诱发存在粥样硬化的冠状动脉痉挛或斑块破裂;Ⅲ型为过敏反应导致的冠状动脉支架内血栓[4]。

关键词： Kounis综合征过敏反应急性冠脉综合征室颤

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