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标准化救治体系在院内卒中管理中的应用--北京协和医院院内卒中急性期绿色通道救治1例报道

中国卒中杂志 2022年第7期17卷 711-713页

作者：付瀚辉洪月慧沈东超张晓波曹剑王健成思航徐维锋东洁潘慧朱以诚倪俊中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院泌尿外科中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科/医务处中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室

院内卒中是指由于非卒中原因住院但在住院期间发生的卒中,占所有急性卒中的4%~17%,其中缺血性卒中是院内卒中最常见的类型^([1])。院内卒中较之于社区卒中具有起病前全身情况差、合并症多、存在静脉溶栓禁忌比例高以及心源性栓塞比例高... 详细信息

院内卒中是指由于非卒中原因住院但在住院期间发生的卒中,占所有急性卒中的4%~17%,其中缺血性卒中是院内卒中最常见的类型^([1])。院内卒中较之于社区卒中具有起病前全身情况差、合并症多、存在静脉溶栓禁忌比例高以及心源性栓塞比例高等特点^([2]);此外,院内卒中临床表现多样、混杂因素多,照护者的医学认知差异大,急性期识别和治疗时间长、再灌注治疗比例低、预后差^([3])。因此,建立标准化院内卒中急性期救治体系以及合理有效的防治策略十分必要。本文报告1例院内缺血性卒中急性期绿色通道救治过程,总结经验并分析优化策略,供临床参考。

关键词：院内卒中缺血性卒中绿色通道救治体系

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利用戴明循环法开展北京市超声医学质量控制的干预成效

利用戴明循环法开展北京市超声医学质量控制的干预成效

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第四届全国超声医学质量控制大会

作者：高璐滢王红燕谷杨马莉陶葸茜王若蛟徐雯李建初姜玉新 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院超声医学科疑难重症及罕见病国家重点实验室

目的探究开展戴明循环法干预后北京市超声医学专业的质量控制变化.方法从超声结构、过程、结果三个层面,制定质量控制管理指标,并通过开展质量控制培训、单病种质量控制、现场质量控制指导进行戴明循环管理,比较戴明循环管理前后的201... 详细信息

目的探究开展戴明循环法干预后北京市超声医学专业的质量控制变化.方法从超声结构、过程、结果三个层面,制定质量控制管理指标,并通过开展质量控制培训、单病种质量控制、现场质量控制指导进行戴明循环管理,比较戴明循环管理前后的2017年和2019年北京市71家哨点医院超声专业质量控制指标的数据,其中超声结构及过程质量分析指标采用秩和检验,超声结果质量分析指标采用成对样本t检验.结果基于戴明循环法管理,2019年北京市超声医师医患比为1.18(0.92,1.58)人/万人次,与2017年相比较[1.34(1.01,2.31)人/万人次]减少11.94%.2019年北京市超声医师人均每日工作量为33.85(25.59,43.36)人次,与2017年相比较[29.86(17.86,39.65)人次]增加13.36％.2019年北京超声报告阳性率为(0.72±0.19),与2017年相比较(0.56± 0.23)明显提高,差异具有统计学意义(t=-4.021,P;0.001).2019年北京市医疗机构超声诊断符合率为(0.84±0.09),与2017年相比较(0.81+0.14)增加3.70％.结论实施戴明循环法的质量控制管理,在超声工作量增多的情况下,仍提高了北京市超声医学的超声诊断符合率等核心质量控制结果指标.

关键词：超声质量控制戴明循环法

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艾曲波帕治疗重组人血小板生成素无效或复发的结缔组织病相关血小板减少症4例并文献复习

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中华风湿病学杂志 2023年第11期27卷 746-751页

作者：库尔班江·依麦提张凡石亚妹钟岩岳朝红李菁武丽君新疆维吾尔自治区人民医院风湿免疫科、新疆类风湿关节炎临床医学研究中心乌鲁木齐830001 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心(NCRC-DID)疑难重症及罕见病国家重点实验室风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730

目的评价艾曲泊帕对标准治疗联合重组人血小板生成素(rhTPO)治疗无效或停用后复发的结缔组织病(CTD)相关血小板减少的患者疗效与安全性。方法回顾性分析2017年11月至2022年6月新疆维吾尔自治区人民医院风湿免疫科收治的艾曲波帕治疗rhTP... 详细信息

目的评价艾曲泊帕对标准治疗联合重组人血小板生成素(rhTPO)治疗无效或停用后复发的结缔组织病(CTD)相关血小板减少的患者疗效与安全性。方法回顾性分析2017年11月至2022年6月新疆维吾尔自治区人民医院风湿免疫科收治的艾曲波帕治疗rhTPO无效或复发的4例CTD相关血小板减少患者的临床资料,并对艾曲波帕治疗结缔组织病相关血小板的文献进行复习。结果4例患者使用艾曲波帕2周后血小板计数均可升至30×10^(9)/L以上,血小板计数恢复正常的中位时间为32(14,41)d,此后艾曲波帕逐渐减量仍能维持血小板计数正常,有助于减量糖皮质激素及免疫抑制剂,用药期间未见不良反应。结论艾曲波帕对rhTPO治疗无效或停用后复发的CTD相关血小板减少的患者安全有效。

关键词：结缔组织疾病紫癜,血小板减少性,特发性治疗应用艾曲波帕

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糖皮质激素性骨质疏松症的诊疗规范

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中华内科杂志 2023年第6期62卷 631-638页

作者：何菁李芬黄文辉王丽萍张学武赵岩中华医学会风湿病学分会北京大学人民医院风湿免疫科北京100044 中南大学湘雅二医院风湿免疫科长沙410011 广州医科大学附属第二医院风湿免疫科广州510260 兰州大学第二医院风湿免疫科兰州730030 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院风湿免疫科、国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心、疑难重症和罕见病国家重点实验室、风湿免疫病教育部重点实验室北京100730 不详

糖皮质激素性骨质疏松症(GIOP)是长期使用糖皮质激素相关的以骨强度下降和骨折风险增高为特征的骨骼疾病,是最常见的继发性骨质疏松症,严重影响患者生活质量。目前我国GIOP发生率高,防治意识不足,防治规范欠缺。为此,中华医学会风湿病... 详细信息

糖皮质激素性骨质疏松症(GIOP)是长期使用糖皮质激素相关的以骨强度下降和骨折风险增高为特征的骨骼疾病,是最常见的继发性骨质疏松症,严重影响患者生活质量。目前我国GIOP发生率高,防治意识不足,防治规范欠缺。为此,中华医学会风湿病学分会在借鉴国内外诊治经验的基础上制定了本规范,旨在提高临床医师的防治意识,指导GIOP的规范诊治,改善患者整体预后。

关键词：糖皮质激素类骨质疏松预防治疗规范

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不同性别系统性硬化症患者的临床特点分析

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中华内科杂志 2022年第4期61卷 403-408页

作者：侯月盈段新旺李芹李鸿斌周佳鑫侯勇李梦涛赵久良王迁徐东曾小峰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730 南昌大学第二附属医院风湿免疫科南昌330006 云南省第一人民医院风湿免疫科昆明650032 内蒙古医科大学附属医院风湿免疫科呼和浩特028000

目的分析不同性别系统性硬化症(SSc)患者的临床特征,了解不同性别SSc患者的特点。方法对国家风湿病数据中心数据库中2008年8月至2020年6月间注册的SSc患者的临床资料,包括性别、年龄、病程、SSc分型、临床表现、自身抗体、改良Rodnan皮... 详细信息

目的分析不同性别系统性硬化症(SSc)患者的临床特征,了解不同性别SSc患者的特点。方法对国家风湿病数据中心数据库中2008年8月至2020年6月间注册的SSc患者的临床资料,包括性别、年龄、病程、SSc分型、临床表现、自身抗体、改良Rodnan皮肤评分(mRSS)、医师对病情整体评估(PGA)进行分析。结果入选1844例SSc患者,男289例,女1555例。与女性SSc患者比,男性发病年龄更晚[(48.6±13.7)岁比(45.5±13.1)岁,P<0.001],病程更短[2.0(0.0,4.0)年比3.0(1.0,7.0)年,P<0.001],弥漫皮肤型SSc更常见[63.0%(182/289)比44.2%(688/1555),P<0.001];尽管男性SSc患者吸烟[47.4%(137/289)比1.7%(27/1555),P<0.001]、有害环境接触[7.6%(22/289)比2.1%(33/1555),P<0.001]更多,但肺间质病变发生率男女患者差异无统计学意义[男性为69.3%(181/261),女性为74.5%(1085/1457),P=0.084]。与男性SSc患者比,女性更易出现雷诺现象[87.7%(1364/1555)比75.4%(218/289),P<0.001]、关节炎[11.1%(173/1555)比6.9%(20/289),P=0.032]、反流性食管炎[22.0%(342/1555)比13.1%(38/289),P=0.001]和白细胞减少[10.7(161/1511)%比6.1%(17/279),P=0.019],较少出现指端溃疡[22.5%(350/1555)比30.4%(88/289),P=0.004];女性SSc患者中抗核抗体阳性[85.6%(1310/1531)比78.6%(221/281),P=0.003]、抗核糖核蛋白抗体阳性[23.1%(342/1479)比14.0%(38/271),P=0.001]、抗SSA抗体阳性[28.2%(419/1487)比13.9%(38/274),P<0.001]更常见。男性SSc患者PGA评分[1.4(1.0,2.0)分比1.0(0.3,1.6)分,P<0.001]、mRSS[18.0(9.0,28.0)分比14.0(5.0,28.0)分,P=0.003]更高。结论不同性别的SSc患者临床表现有一定差异,SSc中男性虽然少见,但其发病年龄更晚,更易出现广泛的皮肤受累及指端溃疡,病情可能更重,需引起临床医生的关注。

关键词：系统性硬化症性别临床表现

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Erdheim⁃Chester病一例

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罕见病研究 2022年第1期1卷 68-71页

作者：范晓媛刘婷有慧孙健曹欣欣冯逢王凤丹中国医学科学院北京协和医院放射科北京100730 中国医学科学院北京协和医院血液内科北京100730 中国医学科学院北京协和医院病理科北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

Erdheim⁃Chester病(Erdheim⁃Chester disease,ECD)是一种罕见的非朗格汉斯细胞组织细胞增生症,其主要特征是富含脂质的泡沫细胞在骨骼及多器官系统浸润,临床表现复杂多样,容易误诊。本文报道一例因下丘脑功能紊乱就诊,中枢神经系统、胰... 详细信息

Erdheim⁃Chester病(Erdheim⁃Chester disease,ECD)是一种罕见的非朗格汉斯细胞组织细胞增生症,其主要特征是富含脂质的泡沫细胞在骨骼及多器官系统浸润,临床表现复杂多样,容易误诊。本文报道一例因下丘脑功能紊乱就诊,中枢神经系统、胰腺及下肢骨受累,经临床、影像、病理综合诊断为ECD的患者,干扰素α治疗后临床症状及影像表现均明显好转。

关键词： Erdheim⁃Chester病组织细胞增多症磁共振成像

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重视子宫发育畸形矫治术选择及术后妊娠问题

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中国计划生育和妇产科 2022年第8期14卷 3-4,13页

作者：朱兰仝佳丽中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科国家妇产疾病临床医学研究中心北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

先天性子宫畸形主要是由于先天性苗勒管发育异常(müllerian duct abnormalities,MDAs)所致,为女性生殖系统常见畸形类型。美国生育协会/美国生殖医学学会(AFS/ASRM,1988)分类系统是最广泛应用的分类系统,是建立在子宫异常基础上的... 详细信息

先天性子宫畸形主要是由于先天性苗勒管发育异常(müllerian duct abnormalities,MDAs)所致,为女性生殖系统常见畸形类型。美国生育协会/美国生殖医学学会(AFS/ASRM,1988)分类系统是最广泛应用的分类系统,是建立在子宫异常基础上的分类。

关键词：子宫畸形子宫手术妊娠结局

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KIT杂合大片段缺失导致斑驳病一家系的临床表型

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基础医学与临床 2024年第7期44卷 954-958页

作者：张睿谭妍马东来王蓉蓉张学中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院麦库西克-张孝骞协和遗传医学中心疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100005 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院皮肤科疑难重症及罕见病国家重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730

目的鉴定一个斑驳病家系的致病基因突变。方法收集斑驳病患者及其家系成员的临床资料,采集外周血,进行全外显子组测序。通过qPCR验证目的基因的缺失;采用gap-PCR结合Sanger测序法确定具体缺失的大小以及位点。结果在先证者4号染色体上... 详细信息

目的鉴定一个斑驳病家系的致病基因突变。方法收集斑驳病患者及其家系成员的临床资料,采集外周血,进行全外显子组测序。通过qPCR验证目的基因的缺失;采用gap-PCR结合Sanger测序法确定具体缺失的大小以及位点。结果在先证者4号染色体上存在约1.74 Mb的杂合大片段缺失突变,其中包括了全部KIT(斑驳病的致病基因)。该缺失在家系中呈基因型-表型共分离,在dbSNV数据库中未见该区域的缺失报道。该缺失是目前报道的最小的因KIT全长缺失而导致斑驳病表型的片段缺失。结论KIT缺失是导致该家系斑驳病表型的原因。

关键词：斑驳病基因缺失 KIT 基因诊断拷贝数变异(CNV)

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风湿性多肌痛和巨细胞动脉炎的诊疗规范

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中华内科杂志 2023年第3期62卷 256-266页

作者：王培冯学兵段兴旺刘升云赵岩中华医学会风湿病学分会郑州大学人民医院、河南省人民医院风湿免疫科郑州450003 南京大学医学院附属鼓楼医院风湿免疫科南京210008 南昌大学第二附属医院风湿免疫科南昌330006 郑州大学第一附属医院风湿免疫科郑州450052 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院风湿免疫科、国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心、疑难重症及罕见病国家重点实验室、风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730 不详

风湿性多肌痛(PMR)是一种以颈部、肩胛带和骨盆带肌肉疼痛、晨僵,红细胞沉降率升高,伴或不伴发热等全身反应为表现的综合征。巨细胞动脉炎(GCA)是一种原因不明的几乎全身血管均可受累的系统性血管炎,主要侵犯大、中动脉,病变呈节段性、... 详细信息

风湿性多肌痛(PMR)是一种以颈部、肩胛带和骨盆带肌肉疼痛、晨僵,红细胞沉降率升高,伴或不伴发热等全身反应为表现的综合征。巨细胞动脉炎(GCA)是一种原因不明的几乎全身血管均可受累的系统性血管炎,主要侵犯大、中动脉,病变呈节段性、坏死性,组织病理学呈肉芽肿样炎症。我国目前尚缺乏GCA的流行病学资料,实际患病率可能被低估。GCA较为严重的并发症是不可逆的视觉丧失及脑血管事件。PMR发病率为GCA的3倍,临床上需排除其他特异性疾病。GCA患者中40%~60%合并PMR,PMR患者中约15%合并GCA。为推进GCA和PMR的规范化诊断与治疗,中华医学会风湿病学分会在2005年临床诊疗指南的基础上,借鉴国内外诊治经验和指南,制定了本规范,旨在规范GCA和PMR的诊断和治疗,改善患者预后。

关键词：风湿性多肌痛巨细胞动脉炎诊断治疗预后

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应用托珠单抗治疗难治性皮肌炎继发胃肠道血管炎一例

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中华临床免疫和变态反应杂志 2022年第5期16卷 492-495页

作者：谢怀娅彭琳一刘金晶吴婵媛陈华张文曾小峰张奉春中国医学科学院北京协和医学院、北京协和医院内科北京100730 中国医学科学院、北京协和医院、北京协和医院风湿免疫科风湿免疫病学教育部重点实验室疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

皮肌炎是一种伴有特征性皮肤表现,主要累及骨骼和肌肉的自身免疫性疾病。胃肠道血管炎是成人皮肌炎的罕见表现,预后不佳,临床可表现为肠道缺血所致腹痛、便秘、出血、穿孔等一系列症状。现报道北京协和医院风湿免疫科收治的一例临床以... 详细信息

皮肌炎是一种伴有特征性皮肤表现,主要累及骨骼和肌肉的自身免疫性疾病。胃肠道血管炎是成人皮肌炎的罕见表现,预后不佳,临床可表现为肠道缺血所致腹痛、便秘、出血、穿孔等一系列症状。现报道北京协和医院风湿免疫科收治的一例临床以肠梗阻及消化道出血为突出表现,病程曾应用大剂量激素联合多种免疫抑制剂、酪氨酸激酶抑制剂、静脉免疫球蛋白效果不佳,联合白介素-6(interleukin-6,IL-6)受体拮抗剂托珠单抗治疗后病情好转。

关键词：皮肌炎托珠单抗静脉免疫球蛋白自身免疫性疾病酪氨酸激酶抑制剂风湿免疫科肠道缺血消化道出血

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