检索结果-内蒙古大学图书馆

中国介入心脏病学杂志 2023年第12期31卷 951-954页

作者：杨尹鉴郭帆周玉平徐希奇荆志成中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院、疑难重症及罕见病国家重点实验室、医学科学研究中心北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院、疑难重症及罕见病国家重点实验室、心内科北京100730 南方医科大学附属广东省人民医院(广东省医学科学院)心内科广东省心血管病研究所

本文报道1例慢性血栓栓塞性肺高血压患者,在给予抗凝治疗和肺动脉高压靶向药物治疗的基础上,采用经皮腔内肺动脉成形术分期治疗后病情明显改善,肺动脉平均压由51 mmHg降低为20 mmHg,世界卫生组织(WHO)心功能分级由Ⅲ级提高为Ⅰ级,接近治... 详细信息

本文报道1例慢性血栓栓塞性肺高血压患者,在给予抗凝治疗和肺动脉高压靶向药物治疗的基础上,采用经皮腔内肺动脉成形术分期治疗后病情明显改善,肺动脉平均压由51 mmHg降低为20 mmHg,世界卫生组织(WHO)心功能分级由Ⅲ级提高为Ⅰ级,接近治愈,为临床上类似病例的治疗提供借鉴。

关键词：慢性血栓栓塞性肺高血压经皮腔内肺动脉成形术肺栓塞

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风湿性疾病相关噬血细胞综合征诊疗规范

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中华内科杂志 2023年第1期62卷 23-30页

作者：王迁王旖旎王嫱张缪佳孙红胜刘重阳王昭赵岩中华医学会风湿病学分会中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院风湿免疫科、国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心、疑难重症及罕见病国家重点实验室、风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730 首都医科大学附属北京友谊医院血液内科北京100050 南京医科大学第一附属医院风湿免疫科南京210029 山东第一医科大学附属省立医院风湿免疫科济南250021 重庆医科大学附属第三医院风湿免疫科重庆401120 不详

噬血细胞综合征(HPS)又称噬血细胞性淋巴组织细胞增多症(HLH), 其中继发于风湿性疾病的HLH亦称为巨噬细胞活化综合征(MAS)。HLH是细胞毒T细胞和单核-巨噬细胞系统过度激活, 临床上以持续发热、肝脾肿大、全血细胞减少及骨髓、肝、脾、... 详细信息

噬血细胞综合征(HPS)又称噬血细胞性淋巴组织细胞增多症(HLH), 其中继发于风湿性疾病的HLH亦称为巨噬细胞活化综合征(MAS)。HLH是细胞毒T细胞和单核-巨噬细胞系统过度激活, 临床上以持续发热、肝脾肿大、全血细胞减少及骨髓、肝、脾、淋巴结组织出现噬血现象为特征的综合征。MAS是风湿性疾病的高危并发症, 需要多学科密切合作。为提高临床医师对MAS的认识, 规范MAS的临床诊治实践, 中华医学会风湿病学分会组织国内相关专家制定了本规范, 旨在提高MAS的诊治水平, 改善患者预后。

关键词：噬血细胞综合征巨噬细胞活化综合征淋巴组织细胞增多症嗜血细胞性自身免疫病自身炎症性疾病诊断治疗预后

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低血清雌二醇水平下体外受精-胚胎移植成功妊娠后活产1例分析

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生殖医学杂志 2022年第7期31卷 975-978页

作者：陈欣王含必邓成艳郁琦中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科学系疑难重症及罕见病国家重点实验室国家妇产疾病临床医学研究中心北京100730

卵泡期血清雌二醇(E_(2))水平的升高是卵母细胞成熟的标志之一,低血清E_(2)水平常提示可能存在卵母细胞不成熟、质量差及妊娠率低等。本文报道1例多次IVF-ET失败的患者在控制性卵巢刺激(COS)过程中持续低血清E_(2)水平及低睾酮(T)水平... 详细信息

卵泡期血清雌二醇(E_(2))水平的升高是卵母细胞成熟的标志之一,低血清E_(2)水平常提示可能存在卵母细胞不成熟、质量差及妊娠率低等。本文报道1例多次IVF-ET失败的患者在控制性卵巢刺激(COS)过程中持续低血清E_(2)水平及低睾酮(T)水平状态下最终成功妊娠的诊治过程。

关键词：低雌二醇低睾酮控制性卵巢刺激体外受精-胚胎移植脱氢表雄酮

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血清甲状腺球蛋白抗体在分化型甲状腺癌中的产生机制及其临床价值

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国际放射医学核医学杂志 2022年第8期46卷 489-496页

作者：赵翊含林岩松赵新明中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院核医学科疑难重症及罕见病国家重点实验室核医学分子靶向诊疗北京市重点实验室北京100730 河北医科大学第四医院核医学科石家庄050011

近年来,分化型甲状腺癌(DTC)的发病率呈逐年上升趋势,大多数患者通过外科手术、放射性碘治疗和促甲状腺激素抑制治疗后的预后良好,可获得长期生存,但部分患者存在疾病的持续、复发及转移。甲状腺球蛋白(Tg)作为DTC全切或近全切除术后灵... 详细信息

近年来,分化型甲状腺癌(DTC)的发病率呈逐年上升趋势,大多数患者通过外科手术、放射性碘治疗和促甲状腺激素抑制治疗后的预后良好,可获得长期生存,但部分患者存在疾病的持续、复发及转移。甲状腺球蛋白(Tg)作为DTC全切或近全切除术后灵敏、简便的血清学肿瘤标志物,在患者长期随访中的定期监测极为重要。然而,在高达25%的DTC患者的血清中可检测出高水平甲状腺球蛋白抗体(TgAb),其存在会干扰Tg的测定,此时TgAb的变化趋势就成为判断疾病状态的替代指标。TgAb随时间推移呈下降趋势往往预示疾病好转,相反,TgAb持续升高可能是DTC复发的早期指标。笔者主要就TgAb在DTC患者中的产生机制及其与临床的相关性进行综述。

关键词：分化型甲状腺癌甲状腺球蛋白抗体产生机制临床价值

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单中心287周期夫精宫腔内人工授精临床结果分析

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生殖医学杂志 2023年第7期32卷 1030-1037页

作者：赵静苏果王含必张静阜阳市人民医院生殖医学科阜阳236000 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院妇产科国家妇产疾病临床医学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

目的探讨宫腔内人工授精(IUI)临床妊娠率的影响因素。方法回顾性分析自2019年1月至2022年7月在阜阳市人民医院生殖中心采用IUI助孕的287个周期不育夫妇的临床资料。分析女方年龄、女方体质量指数(BMI)、不育类型/年限、不育因素、首次IU... 详细信息

目的探讨宫腔内人工授精(IUI)临床妊娠率的影响因素。方法回顾性分析自2019年1月至2022年7月在阜阳市人民医院生殖中心采用IUI助孕的287个周期不育夫妇的临床资料。分析女方年龄、女方体质量指数(BMI)、不育类型/年限、不育因素、首次IUI时子宫内膜厚度(EMT)、卵泡发育方式、IUI时机、卵泡发育时间、IUI时成熟卵泡数目等对临床妊娠率的影响。结果共纳入287个IUI周期,其中55个周期获临床妊娠,临床妊娠率为19.16%。单因素分析结果显示:继发不育患者临床妊娠率显著高于原发不育患者(25.49%vs.15.68%,P<0.05);不育年限≤5年者临床妊娠率显著高于不育年限>5年者(20.45%vs.0%,P<0.05);经手术确诊合并Ⅰ~Ⅱ期子宫内膜异位症者临床妊娠率显著低于未被证实合并该症者(9.09%vs.21.55%,P<0.05);首次IUI时EMT>10 mm者临床妊娠率显著高于EMT<8 mm及EMT 8~10 mm者(23.91%vs.7.02%、21.74%,P<0.05);卵泡发育天数>12 d者临床妊娠率显著高于卵泡发育天数≤12 d者(22.96%vs.10.99%,P<0.05);在其他不育原因分组以及卵泡发育方式、授精次数、子宫内膜形态、成熟卵泡个数等方面分组比较,临床妊娠率均无统计学差异(P>0.05)。多因素分析表明:原发不育[OR=2.025,95%CI(1.096,3.743)]、合并Ⅰ~Ⅱ期子宫内膜异位症[OR=0.366,95%CI(0.137,0.979)]是IUI临床妊娠率的独立影响因素(P<0.05)。结论原发不育、合并Ⅰ~Ⅱ期子宫内膜异位症是IUI临床妊娠率的独立影响因素。不育年限≤5年、首次IUI时子宫内膜厚度>10 mm、卵泡发育天数>12 d时IUI临床妊娠率相对较高,而增加每周期授精次数不能提高IUI周期临床妊娠率。

关键词：宫腔内人工授精临床妊娠率影响因素

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中国健康成人基于电阻抗断层显像肺通气参数参考范围的研究

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中华重症医学电子杂志 2023年第4期9卷 360-367页

作者：徐梦茹何怀武池熠孙晓桐隆云招展奇中国医学科学院北京协和医学院、北京协和医院、疑难重症及罕见病国家重点实验室、重症医学科北京100730 空军军医大学生物医学工程系西安710032

目的探究健康志愿者的电阻抗断层显像(EIT)肺通气相关参数参考范围以及变异情况。方法纳入75名健康志愿者,给予EIT检查,分析以下通气参数:分层感兴趣区(ROI 1、ROI 2、ROI 3、ROI 4)及象限感兴趣区(ROI_(左上)、ROI_(右上)、ROI_(左下)... 详细信息

目的探究健康志愿者的电阻抗断层显像(EIT)肺通气相关参数参考范围以及变异情况。方法纳入75名健康志愿者,给予EIT检查,分析以下通气参数:分层感兴趣区(ROI 1、ROI 2、ROI 3、ROI 4)及象限感兴趣区(ROI_(左上)、ROI_(右上)、ROI_(左下)、ROI_(右下))通气分布比例、通气中心(CoV)、腹-背侧通气比值(A/P ratio)、总体不均一指数(GI)、区域通气延迟指数(RVD_(SD))以及呼吸钟摆幅度(A_(P))的范围以及变异情况,分析年龄、性别、体质指数(BMI)对EIT通气参数的影响。正态分布的参数以mean±1.96 SD确定95%参考区间;偏态分布的参数以第2.5、97.5百分位确定参考范围上、下限。结果正态分布的参数参考范围如下,ROI 1:5.52~16.42,ROI 2:31.20~50.56,ROI 3:28.40~52.78,ROI 4:3.45~11.77,ROI_(左上):15.13~36.21,ROI_(右上):18.56~33.34,ROI_(左下):15.56~30.30,ROI_(右下):16.52~34.36,ROI_(左侧):47.38~49.82,ROI_(右侧):50.18~52.59,CoV:43.16~53.24,A/P ratio:35.66~60.74,GI:0.27~0.45,RVD_(SD):2.30~8.66;非正态分布的参数A_(P)参考范围:0.21~4.93;其中CoV离散程度低,变异系数(CV)=0.05,而ROI 1(CV=0.25)、ROI 4(CV=0.28)、RVD_(SD)(CV=0.30)、A/P ratio(CV=0.28)、A_(P)(CV=3.68)的离散程度大。GI(R=0.33,P=0.00)、RVD_(SD)(R=0.31,P=0.00)、A_(P)(R=0.44,P=0.00)与年龄呈现显著正相关性;通气分布ROI 1(R=0.23,P=0.04)、ROI_(右下)(R=0.23,P=0.04)、RVD_(SD)(R=0.25,P=0.03)、A_(P)(R=0.25,P=0.03)与BMI呈现显著正相关性;女性受试者较男性具有较高的CoV(P<0.01)、ROI 3+4(P<0.05),而男性A/P ratio显著高于女性(P<0.05),差异均有统计学意义。结论在正常人群CoV变异小,相对稳定,而区域通气分布、A_(P)具有较大的个体差异。建立正常人群的EIT通气相关参数参考范围,为临床应用提供重要参考。

关键词：电阻抗断层显像通气中心通气均一性钟摆效应参考范围

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骨骼疾病的干细胞临床试验安全性及伦理问题分析

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中华骨与关节外科杂志 2021年第5期14卷 371-375页

作者：吴志宏张树良黄辉中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院北京100730 骨骼畸形遗传学研究北京市重点实验室北京100730 中国医学科学院骨科研究中心北京100730 疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

间充质干细胞具有良好的向软骨细胞、骨细胞等间叶组织分化的能力,在促进骨及软骨组织的再生及病变修复方面有着巨大应用前景。应用间充质干细胞治疗骨骼疾病的研究已成为近年来骨科领域研究的热点。但由于干细胞还在诸多方面存在着不... 详细信息

间充质干细胞具有良好的向软骨细胞、骨细胞等间叶组织分化的能力,在促进骨及软骨组织的再生及病变修复方面有着巨大应用前景。应用间充质干细胞治疗骨骼疾病的研究已成为近年来骨科领域研究的热点。但由于干细胞还在诸多方面存在着不确定的风险,需对干细胞临床试验安全性及伦理问题高度重视,采取相应措施,防患于未然。本文对干细胞在治疗骨骼相关疾病的临床研究中的安全性和伦理问题进行讨论并给出相应建议,为干细胞在治疗骨骼相关疾病的研究提供借鉴和参考。

关键词：干细胞骨骼疾病临床试验伦理

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中国蕈样肉芽肿诊疗及管理专家指南

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罕见病研究 2023年第2期2卷 191-209页

作者：中国罕见病联盟皮肤罕见病专业委员会国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心中国医疗保健国际交流促进会皮肤科分会刘洁晋红中不详中国医学科学院北京协和医院皮肤科、疑难重症及罕见病国家重点实验室、国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730

蕈样肉芽肿(MF)是原发于记忆性辅助T细胞的皮肤淋巴瘤。典型的MF皮损具有典型的3期表现,早期为斑片,逐渐形成浸润性斑块,晚期可出现肿瘤、红皮病,也可能累及淋巴结和其他脏器,自然病程可达数十年。MF早期诊断困难,需要定期随访、重复活... 详细信息

蕈样肉芽肿(MF)是原发于记忆性辅助T细胞的皮肤淋巴瘤。典型的MF皮损具有典型的3期表现,早期为斑片,逐渐形成浸润性斑块,晚期可出现肿瘤、红皮病,也可能累及淋巴结和其他脏器,自然病程可达数十年。MF早期诊断困难,需要定期随访、重复活检,并结合临床表现、组织病理、免疫表型、分子生物学进行综合判断。MF患者的治疗应根据分期决定,早期MF可选择外用药物、光疗、放疗等皮肤定向治疗,晚期MF或复发难治性早期MF需进行系统治疗,系统治疗均可联合皮肤定向治疗以缓解症状。多学科诊疗模式对于MF患者的管理十分重要,在制订治疗方案时应由多学科诊疗团队对患者进行整体评估,充分权衡可能的获益、患者耐受性及治疗副反应,以延缓疾病进展,改善患者生活质量。本指南参考国外国内的最新研究成果,结合中国的实际情况和专家经验制定,旨在规范中国MF的诊断、治疗与管理流程。

关键词：蕈样肉芽肿诊断治疗管理指南

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冻融胚胎移植周期中人工周期内膜准备失败后改诱导/自然排卵周期内膜准备病例分析

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生殖医学杂志 2024年第9期33卷 1237-1241页

作者：刘思邈张婉玉熊巍甄璟然王雪孙正怡肖亚玲桂婷王含必邓成艳中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科学系疑难重症及罕见病国家重点实验室国家妇产疾病临床医学研究中心北京100730

在冻融胚胎移植(FET)周期中,如果子宫内膜过薄,可能导致临床妊娠率降低。在临床工作中有极个别患者出现人工周期内膜准备无法达到理想子宫内膜厚度,但改用诱导/自然排卵周期后可以获得理想子宫内膜厚度的情况。我们回顾了4例在控制性卵... 详细信息

在冻融胚胎移植(FET)周期中,如果子宫内膜过薄,可能导致临床妊娠率降低。在临床工作中有极个别患者出现人工周期内膜准备无法达到理想子宫内膜厚度,但改用诱导/自然排卵周期后可以获得理想子宫内膜厚度的情况。我们回顾了4例在控制性卵巢刺激(COS)周期中子宫内膜厚度达到8 mm以上,而在后续人工周期内膜准备中内膜厚度不足8 mm而取消胚胎移植的病例资料,发现4例患者在人工周期失败后改为诱导/自然排卵周期准备内膜后,有3例患者子宫内膜厚度达到8 mm并行FET,其中2例获得活产、1例获得生化妊娠。因此,我们认为,对于在COS周期中子宫内膜厚度能够达到8 mm的患者,如进行人工周期准备子宫内膜失败,可尝试改用诱导/自然排卵周期。

关键词：冻融胚胎移植内膜准备方案薄型子宫内膜人工周期诱导/自然排卵周期

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近年中国罕见病相关政策和实践探索

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罕见病研究 2022年第1期1卷 1-6页

作者：张抒扬张学中国医学科学院北京协和医院心内科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系北京100730 哈尔滨医科大学哈尔滨150081

罕见病是一类发病率、患病率极低的疾病的总称。由于单病种患病人数相对较少,导致罕见病的诊断治疗、药品研发、医疗保障、科学研究等方面发展不充分,表现出诊断治疗难度偏大、有效治疗药物偏少、医疗保障程度不高等问题。2018年,中国... 详细信息

罕见病是一类发病率、患病率极低的疾病的总称。由于单病种患病人数相对较少,导致罕见病的诊断治疗、药品研发、医疗保障、科学研究等方面发展不充分,表现出诊断治疗难度偏大、有效治疗药物偏少、医疗保障程度不高等问题。2018年,中国《第一批罕见病目录》公布,首次明确了罕见病管理范畴,大力促进罕见病事业发展。“十三五”以来,中国针对罕见病预防诊疗、药品研发注册及生产流通、患者医疗保障、医学科学研究等方面陆续推出系列有效的政策措施。为进一步提升罕见病诊疗和管理能力,更好地维护罕见病患者的健康权益,本文重点梳理了近年来中国罕见病相关政策和探索实践,并提出了相关建议。

关键词：罕见病诊疗预防医疗保障政策梳理

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