检索结果-内蒙古大学图书馆

国际内分泌代谢杂志 2021年第3期41卷 203-206页

作者：柯晓安龚凤英朱惠娟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室协和转化医学中心疑难重症及罕见病国家重点实验室100730

血清催乳素分子主要有3种不同存在形式,包括单体催乳素(23 kD)、大催乳素(40~60 kD)和与免疫球蛋白G(IgG)结合的巨催乳素分子(150 kD)。巨催乳素分子生物活性低但有免疫活性。巨催乳素血症是高催乳素血症(HPRL)的常见原因之一,常被误诊... 详细信息

血清催乳素分子主要有3种不同存在形式,包括单体催乳素(23 kD)、大催乳素(40~60 kD)和与免疫球蛋白G(IgG)结合的巨催乳素分子(150 kD)。巨催乳素分子生物活性低但有免疫活性。巨催乳素血症是高催乳素血症(HPRL)的常见原因之一,常被误诊为催乳素瘤而过度诊疗。血清巨催乳素检测方法包括凝胶过滤层析法、聚乙二醇(polyethylene glycol,PEG)沉淀法和超滤法,除PEG沉淀法在英国常规用于临床检测巨催乳素血症,国内外临床上未广泛开展。本文就高催乳素血症中巨催乳素血症及检测方法相关问题进行综述,以加强临床医生对巨催乳素血症的认识和提高诊疗水平。

关键词：高催乳素血症巨催乳素血症聚乙二醇沉淀法超滤法

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皮肤罕见病团队工作进展与展望

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罕见病研究 2023年第2期2卷 153-156页

作者：吴超晋红中中国医学科学院北京协和医院皮肤科、疑难重症及罕见病国家重点实验室、国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730

皮肤罕见病种类繁多,诊疗研究相对匮乏。近年来,皮肤罕见病团队开展了一系列工作,包括牵头成立中国罕见病联盟皮肤罕见病专业委员会、建立中国首个皮肤罕见病专科医联体、启动2项全国性皮肤罕见病诊疗协作项目、推进中央专项彩票公益金... 详细信息

皮肤罕见病种类繁多,诊疗研究相对匮乏。近年来,皮肤罕见病团队开展了一系列工作,包括牵头成立中国罕见病联盟皮肤罕见病专业委员会、建立中国首个皮肤罕见病专科医联体、启动2项全国性皮肤罕见病诊疗协作项目、推进中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗水平能力提升项目、探索皮肤罕见病多学科诊疗模式、举办皮肤罕见病学术会议及编撰皮肤罕见病专业书籍等。未来,将进一步完善皮肤罕见病远程会诊模式,研发皮肤罕见病人工智能辅助诊断系统,开展高质量临床研究,提升中国皮肤罕见病的整体诊治水平,惠及更多患者。

关键词：皮肤罕见病中国罕见病联盟皮肤罕见病专业委员会罕见病专科医联体

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大血管血管炎发病机制中的遗传因素

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中华临床免疫和变态反应杂志 2021年第2期15卷 201-206页

作者：杜丽虹李菁中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科风湿免疫病学教育部重点实验室疑难重症及罕见病国家重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730

大血管血管炎包括大动脉炎和巨细胞动脉炎,病因涉及遗传、感染、环境、免疫反应等因素,发病机制仍待明确。在遗传背景研究方面发现,大动脉炎与HLA-Ⅰ类基因区(HLA-B*52)关系最为密切,参与炎症反应的相关基因(IL12B、IL6、RPS9/LILRB3)... 详细信息

大血管血管炎包括大动脉炎和巨细胞动脉炎,病因涉及遗传、感染、环境、免疫反应等因素,发病机制仍待明确。在遗传背景研究方面发现,大动脉炎与HLA-Ⅰ类基因区(HLA-B*52)关系最为密切,参与炎症反应的相关基因(IL12B、IL6、RPS9/LILRB3)也发挥着重要作用。在巨细胞动脉炎中,HLA-Ⅱ类(HLA-DRB1*04、HLA-DQA1)基因区发挥着主要作用,PTPN22等非HLA基因也与巨细胞动脉炎的发病相关。

关键词：大血管血管炎大动脉炎巨细胞动脉炎遗传因素发病机制

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系统性硬化症伴间质性肺病的潜在标志物和治疗靶点

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中华临床免疫和变态反应杂志 2021年第3期15卷 245-256页

作者：黄碧青李菁中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730

目的通过分析系统性硬化症伴间质性肺病(systemic sclerosis with interstitial lung disease,SSc-ILD)患者与健康对照肺组织基因表达情况,筛选出SSc-ILD的潜在标志物和治疗靶点,并探究其参与SSc-ILD的可能发病机制。方法计算2个芯片(GS... 详细信息

目的通过分析系统性硬化症伴间质性肺病(systemic sclerosis with interstitial lung disease,SSc-ILD)患者与健康对照肺组织基因表达情况,筛选出SSc-ILD的潜在标志物和治疗靶点,并探究其参与SSc-ILD的可能发病机制。方法计算2个芯片(GSE76808、GSE81292)中的差异表达基因(differentially expressed genes,DEGs),取2个芯片共同表达的DEGs,对其进行功能注释、功能富集和蛋白质相互作用网络分析。CTD、GENE和DisGeNET数据库验证SSc-ILD的相关基因。结果2个芯片共同表达的DEGs 230个,其中59个基因表达上调,171个基因表达下调。CTD数据库中与SSc和ILD存在关联的基因10694个;GENE数据库中与SSc和ILD存在关联的基因50个;DisGeNET数据库中与SSc有关的基因980个。结合芯片和3个数据库分析结果,IL-6、CXCL8、CCL2、IL-1B、ICAM1、JUN、PTGS2、TNFAIP3可能是SSc-ILD的潜在标志物和治疗靶点。结论IL-6、CXCL8、CCL2、IL-1B、ICAM1、JUN、PTGS2、TNFAIP3可能参与了SSc-ILD的发病机制,有望作为SSc-ILD的潜在标志物和治疗靶点。

关键词：系统性硬化症间质性肺病差异表达基因标志物治疗靶点

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单基因自身炎症性疾病的动物模型

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中华临床免疫和变态反应杂志 2022年第2期16卷 183-188页

作者：黄欣沈敏中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730

自身炎症性疾病(systemic autoinflammatory diseases,SAIDs)是一类病因和发病机制尚不明确的罕见风湿免疫性疾病。动物模型作为医学实验中不可或缺的一部分,已经帮助发现并阐明了多种疾病的发病机制、病理特点和治疗方法。本文综述动... 详细信息

自身炎症性疾病(systemic autoinflammatory diseases,SAIDs)是一类病因和发病机制尚不明确的罕见风湿免疫性疾病。动物模型作为医学实验中不可或缺的一部分,已经帮助发现并阐明了多种疾病的发病机制、病理特点和治疗方法。本文综述动物模型在单基因自身炎症性疾病发病机制以及治疗研究中的应用。

关键词：自身炎症性疾病动物模型家族性地中海热 NLRP3相关自身炎症性疾病

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补体在产科抗磷脂综合征中的作用机制

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中华临床免疫和变态反应杂志 2022年第5期16卷 511-516页

作者：陈思运蒋慧王楚涵黄璨赵久良赵岩曾小峰中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院风湿免疫科风湿免疫病学教育部重点实验室疑难重症及罕见病国家重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730

产科抗磷脂综合征(obstetric antiphospholipid syndrome,OAPS)是一种以病理妊娠为主要临床表现伴抗磷脂抗体(antiphospholipid antibodies,APLs)持续阳性为特征的自身免疫性疾病,其病理妊娠包括反复早期流产、子痫或子痫前期、胎盘功... 详细信息

产科抗磷脂综合征(obstetric antiphospholipid syndrome,OAPS)是一种以病理妊娠为主要临床表现伴抗磷脂抗体(antiphospholipid antibodies,APLs)持续阳性为特征的自身免疫性疾病,其病理妊娠包括反复早期流产、子痫或子痫前期、胎盘功能不全相关并发症及孕中晚期胎儿死亡等。APLs介导的补体活化是OAPS重要的发病机制之一。多项研究显示APLs免疫复合物主要通过补体活化经典途径启动,通过旁路途径进一步扩增,主要通过C5a与C5a受体结合介导炎症反应,导致不良妊娠结局。以补体通路为靶向的药物未来可能成为OAPS重要的治疗手段之一,特别是对应用阿司匹林和肝素治疗后仍然出现病理妊娠结局的难治性OAPS患者。

关键词：产科抗磷脂综合征抗磷脂抗体补体补体抑制治疗

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TNF-α抑制剂治疗自身炎症性疾病的机制

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中华临床免疫和变态反应杂志 2023年第1期17卷 68-73页

作者：张婧元沈敏中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院风湿免疫科风湿免疫病学教育部重点实验室疑难重症及罕见病国家重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730

自身炎症性疾病(SAIDs)是一组因固有免疫失调导致全身炎症的遗传性、异质性疾病。肿瘤坏死因子-α(TNF-α)在急慢性炎症中起到关键作用,TNF-α抑制剂广泛用于类风湿关节炎、银屑病关节炎、炎性肠病等疾病,能有效控制SAIDs患者的全身炎... 详细信息

自身炎症性疾病(SAIDs)是一组因固有免疫失调导致全身炎症的遗传性、异质性疾病。肿瘤坏死因子-α(TNF-α)在急慢性炎症中起到关键作用,TNF-α抑制剂广泛用于类风湿关节炎、银屑病关节炎、炎性肠病等疾病,能有效控制SAIDs患者的全身炎症和改善症状,表现出起效快,耐受性好的特点。本文综述TNF-α抑制剂治疗SAIDs的机制及研究进展。

关键词：自身炎症性疾病肿瘤坏死因子-α 肿瘤坏死因子-α抑制剂

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原发性胆汁性胆管炎患者妊娠结局

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中华临床免疫和变态反应杂志 2022年第1期16卷 30-35页

作者：郑坤玉陈怡然王立杨云娇赵岩曾小峰张奉春中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730

目的分析原发性胆汁性胆管炎(primary biliary cholangitis,PBC)患者妊娠结局,探讨熊去氧胆酸(ursodeoxycholic acid,UDCA)对PBC妊娠的影响。方法回顾性分析北京协和医院门诊2016年1月至2021年9月10例PBC患者13次妊娠围产期母体及胎儿... 详细信息

目的分析原发性胆汁性胆管炎(primary biliary cholangitis,PBC)患者妊娠结局,探讨熊去氧胆酸(ursodeoxycholic acid,UDCA)对PBC妊娠的影响。方法回顾性分析北京协和医院门诊2016年1月至2021年9月10例PBC患者13次妊娠围产期母体及胎儿情况。结果PBC妊娠结局:妊娠期间并发症4次(30.8%),胎儿早期流产3次(23.1%),足月产活胎平均年龄(3.0±1.0)岁,健康状况良好。妊娠期用药及影响:6例停药,其中1例胆管酶维持,3例升高,2例产后3月内明显升高;1例继续用药,妊娠期间胆管酶轻度下降,产后3月内升高。1例妊娠期间继续UDCA者未出现不良母婴结局。结论多数PBC患者妊娠母婴结局良好,妊娠期间可能出现生化指标恶化,有限数据显示UDCA有助于控制且安全性良好,部分产后可有生化指标恶化。

关键词：原发性胆汁性胆管炎妊娠母婴结局熊去氧胆酸回顾性分析

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原发性胆汁性胆管炎诊疗规范(2021)

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中华内科杂志 2021年第8期60卷 709-715页

作者：张奉春王立帅宗文吴振彪张文张卓莉林进赵岩无中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室风湿免疫病学教育部重点实验室 100730 安徽医科大学第一附属医院风湿免疫科合肥230022 空军军医大学第一附属医院临床免疫科西安710032 北京大学第一医院风湿免疫科 100034 浙江大学医学院第一附属医院风湿免疫科杭州310003 代表中华医学会风湿病学分会

原发性胆汁性胆管炎(PBC)是一种以肝脏小胆管为主要靶器官的慢性进展性自身免疫性胆汁淤积性疾病。在我国PBC并非罕见,但PBC规范化的诊断和治疗水平仍待提升,为进一步规范我国PBC的临床诊断与治疗,中华医学会风湿病学分会组织国内有关... 详细信息

原发性胆汁性胆管炎(PBC)是一种以肝脏小胆管为主要靶器官的慢性进展性自身免疫性胆汁淤积性疾病。在我国PBC并非罕见,但PBC规范化的诊断和治疗水平仍待提升,为进一步规范我国PBC的临床诊断与治疗,中华医学会风湿病学分会组织国内有关专家在借鉴国内外诊治经验及指南的基础上,撰写了本规范,旨在提高临床医生认识PBC的临床特点、治疗选择及预后判断的水平,以期对其及时诊断、正确治疗和科学的随访管理,改善患者预后。

关键词：原发性胆汁性胆管炎诊断治疗预后

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自身抗体检测的规范化及实践

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中华内科杂志 2023年第4期62卷 356-362页

作者：周仁芳何敏杨滨李晞胡朝军温州医科大学附属温岭医院检验科台州317500 广州中医药大学第二附属医院广东省中医院检验医学部广州510120 四川大学华西医院实验医学科成都610041 广西医科大学第一附属医院检验科南宁530021 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730

随着自身抗体检测的临床推广应用,对自身抗体检测的标准化和规范化显得尤为重要。由于自身抗体检测的复杂性和特殊性,标准化往往难以完全实现并遇到诸多挑战,而规范化切实可行且不断被重视,但其涉及到自身抗体检测的各个过程、多个方面... 详细信息

随着自身抗体检测的临床推广应用,对自身抗体检测的标准化和规范化显得尤为重要。由于自身抗体检测的复杂性和特殊性,标准化往往难以完全实现并遇到诸多挑战,而规范化切实可行且不断被重视,但其涉及到自身抗体检测的各个过程、多个方面。鉴于此,结合国内外近年来发布的相关自身抗体检测的临床应用共识及其实践,探讨自身抗体检测的规范化。

关键词：自身抗体标准化规范化

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