检索结果-内蒙古大学图书馆

中华泌尿外科杂志 2016年第6期37卷 465-469页

作者：蔡燚李汉忠张玉石中国医学科学院、北京协和医学院北京协和医院泌尿外科 100730

目的评估目标序列捕获二代测序技术在结节性硬化症相关肾脏病变患者基因诊断中的应用价值.方法分析2014年1月至2015年12月北京协和医院泌尿外科收治的43例临床诊断（33例确定诊断和10例可能诊断）为结节性硬化症相关肾脏病变患者的临... 详细信息

目的评估目标序列捕获二代测序技术在结节性硬化症相关肾脏病变患者基因诊断中的应用价值.方法分析2014年1月至2015年12月北京协和医院泌尿外科收治的43例临床诊断（33例确定诊断和10例可能诊断）为结节性硬化症相关肾脏病变患者的临床资料.男17例,女26例.年龄10 ～48岁,平均28岁.43例中39例肾脏病变表现为多发性肾脏血管平滑肌脂肪瘤,3例表现为多发性肾囊肿,1例表现为肾透明细胞癌.签署知情同意书后,采集外周血5 ml提取基因组DNA,进行目标序列捕获二代测序靶基因TSC1和TSC2,应用Sanger测序技术完成验证.结果 39例（90.7％）检测到与临床表型相符的基因突变,2例检测到临床意义未明的突变,另2例未能检测到任何突变.我们发现了14种新的致病性突变,包括8种框移突变,3种大片段缺失突变,2种无义突变和1种剪接突变.结论目标序列捕获二代测序技术可快速、准确检测出TSC1和TSC2基因突变,对于结节性硬化症相关肾脏病变患者的基因诊断具有重要价值.

关键词：结节性硬化症二代测序基因诊断肾脏

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重症超声：规范与发展

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中华内科杂志 2018年第5期57卷 315-316页

作者：王小亭张宏民刘大为中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院重症医学科 100730

重症超声通过激活传统的技术，利用新的思维方法，赋予了重症医生一双“透视”的眼睛，从一个新的角度诠释重症医学，以其自身的特点融入了对重症的诊断、监测与治疗中。伴随着重症超声的广泛应用，重症医生又面临新的问题，如何正确操... 详细信息

重症超声通过激活传统的技术，利用新的思维方法，赋予了重症医生一双“透视”的眼睛，从一个新的角度诠释重症医学，以其自身的特点融入了对重症的诊断、监测与治疗中。伴随着重症超声的广泛应用，重症医生又面临新的问题，如何正确操作及获取参数？如何正确解读，合理应用？如何进一步发展重症超声等等。

关键词：重症医学超声合理应用思维方法医生

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脑肿瘤患者术后认知功能障碍

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协和医学杂志 2021年第1期12卷 99-104页

作者：王雅宁阳天睿马文斌中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科北京100730

随着对脑肿瘤治疗方案研究的日益深入以及患者对生存质量要求的不断提高,作为术后常见并发症之一,术后认知功能障碍逐渐受到临床关注。目前认为,包括炎症因子、活性氧、高迁移率族蛋白B1等在内的细胞因子表达异常是其发生的分子机制。... 详细信息

随着对脑肿瘤治疗方案研究的日益深入以及患者对生存质量要求的不断提高,作为术后常见并发症之一,术后认知功能障碍逐渐受到临床关注。目前认为,包括炎症因子、活性氧、高迁移率族蛋白B1等在内的细胞因子表达异常是其发生的分子机制。由于认知功能的抽象性,为了更好地对术后认知功能障碍进行评定,临床设计了一系列量表,但不同患者如何选用适宜的量表尚无定论。关于术后认知功能障碍的治疗,主要包括药物治疗和非药物治疗,但目前尚处于研究的初级阶段,缺乏临床指南。本文对脑肿瘤患者术后认知功能障碍的原因、分子机制、评估方式以及治疗方案进行了总结,以期为临床提供借鉴。

关键词：脑肿瘤手术认知功能障碍并发症

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实时定量PCR快速检测外科发热患者血中白念珠菌载量的方法

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中华临床营养杂志 2009年第5期17卷 -页

作者：郭广亮马恩陵康军仁房嘉宾崔希增谢秀丽北京协和医学院北京协和医院基本外科肠外肠内营养科中国医学科学院100730 北京协和医学院北京协和医院检验科中国医学科学院100730

目的建立实时定量PCR(RQ-PCR)快速检测血中自念珠菌(Gandiad albicans)载量的方法,并对可能存在肠屏障损伤和肠道菌移位的外科发热患者标本进行检测.方法基于白念珠菌基因组单拷贝基因NAG1设计引物和探针;构建并制备质粒做标准品;用QI... 详细信息

目的建立实时定量PCR(RQ-PCR)快速检测血中自念珠菌(Gandiad albicans)载量的方法,并对可能存在肠屏障损伤和肠道菌移位的外科发热患者标本进行检测.方法基于白念珠菌基因组单拷贝基因NAG1设计引物和探针;构建并制备质粒做标准品;用QIAamp(R) DNA Blood Mini Kit试剂盒提取白念珠菌基因组DNA;建立20μl TaqMan探针RQ-PCR反应体系;对74份外科发热患者临床标本进行定量检测.结果引物和探针特异性好;标准曲线R2 值0.9918～0.9985,扩增效率0.88～1.027,检测限为100 拷贝/μl上机检测液(即约1.1×103 cfu/ml全血),仪器检测灵敏度为97.46%,特异度为100%,平均准确性为(99.64±2.08)%,批内及批间重复性的平均变异系数分别为(14.76±2.64)%和(17.85±3.53)%;血标本中白念珠菌基因组平均提取效率为(88.60±5.73)%,提取效率平均变异系数为(11.70±5.36)%;标本于-20℃存放3、6个月后和0时间点定量结果比较,差异无显著性(P=0.267);74份外科发热患者血中白念珠菌的阳性率为2.7%,最高含量约为4.42×103 cfu/ml.结论 RQ-PCR可以快速、灵敏、特异地定量检测血标本中白念珠菌,重复性好,适用于临床日常检验.少数外科发热患者周围血中存在白念珠菌.

关键词：实时定量PCR 白念珠菌全血外科感染发热

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分子诊断技术的规范化是结果准确的保证

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中华病理学杂志 2012年第9期41卷 577-578页

作者：刘彤华中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院病理科 100730

21世纪医学发展进入了个性化时代，确切地说是进入了个性化癌医学（personalized cancer medicine）时代，因为目前从分子诊断到靶向治疗已取得了巨大成功，虽然还只是主要用于一些常见癌的分子诊断和治疗，但仅仅是这一方面的成就就已... 详细信息

21世纪医学发展进入了个性化时代，确切地说是进入了个性化癌医学（personalized cancer medicine）时代，因为目前从分子诊断到靶向治疗已取得了巨大成功，虽然还只是主要用于一些常见癌的分子诊断和治疗，但仅仅是这一方面的成就就已在医学界产生了不可估量的影响。因为目前全世界癌症病死率虽然仅次于心脑血管病，但癌的发病率日益增高。美国2010年新发癌症病例为153万，年病死率为60万。

关键词：分子诊断技术医学发展靶向治疗年病死率心脑血管病个性化化癌医学界

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抗NMDA受体脑炎患者卵巢囊肿剔除术的麻醉处理

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中华麻醉学杂志 2014年第9期34卷 1069-1072页

作者：陈雯桑诺尔罗爱伦黄宇光中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院麻醉科 100730

目的抗NMDA受体脑炎是一种与抗NMDA受体抗体相关的、自身免疫性副肿瘤边缘叶脑炎,常发生在伴有畸胎瘤的年轻女性患者.该类患者可合并有精神行为异常、自主神经功能紊乱、中枢性通气功能不足、高热等,麻醉诱导及维持过程中需警惕心血管... 详细信息

目的抗NMDA受体脑炎是一种与抗NMDA受体抗体相关的、自身免疫性副肿瘤边缘叶脑炎,常发生在伴有畸胎瘤的年轻女性患者.该类患者可合并有精神行为异常、自主神经功能紊乱、中枢性通气功能不足、高热等,麻醉诱导及维持过程中需警惕心血管事件、高热、呼吸功能不全等不良反应的发生.术前应准备血管活性药、β-受体阻滞剂、降压药以及抗胆碱能药物,必要时可给予有创动脉血压监测,维持患者生命体征平稳.本文报道了3例抗NMDA受体脑炎患者接受全身麻醉下卵巢囊肿切除术的麻醉管理方法：术前均予抗精神病、抗感染和免疫治疗,全身麻醉以异丙酚-咪达唑仑-芬太尼-罗库溴铵行麻醉诱导,气管插管后行机械通气,吸入七氟醚、氧气和空气,间断静脉注射芬太尼和罗库溴铵维持麻醉,这些药物均与NMDA受体无相互作用或有轻微间接作用,以避免NMDA受体相关不良反应发生.因此,在临床麻醉中对此类患者要做好充分的术前准备,并尽量避免使用具有NMDA受体拮抗作用的麻醉药物（如氯胺酮、N2O、美沙酮、右美沙芬、苯环利定等）,谨慎使用与NMDA受体有间接作用的麻醉药物（如戊巴比妥等）.

关键词：麻醉受体,N-甲基-D-天冬氨酸脑炎

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规范化诊治是提高垂体催乳素腺瘤诊疗水平的必经之路

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中华医学杂志 2014年第31期94卷 2401-2402页

作者：姚勇王任直中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科 100730

垂体催乳素腺瘤是常见的颅内良性肿瘤之一，也是常见的分泌性垂体腺瘤，成人发病率约1／万［1］，占成人分泌性垂体腺瘤的40％［2］，与其他类型垂体腺瘤同属于中枢神经系统世界卫生组织（WHO）Ⅰ级肿瘤［3］。垂体催乳素腺瘤一方面可... 详细信息

垂体催乳素腺瘤是常见的颅内良性肿瘤之一，也是常见的分泌性垂体腺瘤，成人发病率约1／万［1］，占成人分泌性垂体腺瘤的40％［2］，与其他类型垂体腺瘤同属于中枢神经系统世界卫生组织（WHO）Ⅰ级肿瘤［3］。垂体催乳素腺瘤一方面可以造成一些肿瘤压迫症状，如头痛、视野缺损等，同时由于其存在高催乳素血症的特殊性，临床常常表现出性腺功能减退及其继发症状，并且多数患者以此为首发症状前来就诊。虽然，目前垂体催乳素腺瘤的诊疗已经愈来愈趋于成熟，但是由于垂体催乳素腺瘤本身性质的特殊性，临床中诊疗过程中仍然存在很多问题。不当的治疗会对患者造成灾难性的影响。如何使垂体催乳素腺瘤患者得到合理、规范的治疗，已经成为目前必须要面对的问题。所以，只有规范化的治疗才是垂体催乳素腺瘤患者得到最佳诊疗的保证。

关键词：垂体催乳素腺瘤诊疗过程规范化诊治颅内良性肿瘤垂体腺瘤世界卫生组织中枢神经系统高催乳素血症

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网状红斑样光线性扁平苔藓合并桥本氏甲状腺炎一例

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中国医学科学院学报 2011年第2期33卷 217-218,227,228页

作者：李峰苏飞晋红中方凯中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院皮肤科北京100730

临床资料患者,女,50岁。因左颞部红斑伴瘙痒8个月就诊于我院。患者2008年春季无明显诱因左额部皮肤瘙痒,1个月后左颞部出现绿豆大小红斑伴轻微瘙痒,搔抓后破溃,在当地医院诊断为＂皮肤感染＂给予曲安奈德益康唑乳膏，

关键词：网状红斑光线性扁平苔藓桥本氏甲状腺炎

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家族性高胆固醇血症与老年性主动脉瓣狭窄及主动脉钙化

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中华心血管病杂志 2011年第11期39卷 1062-1063页

作者：匡小虎张抒扬中国医学科学院北京协和医学院 100730 北京协和医院心内科

家族性高胆固醇血症（FH）是一种常染色体显性遗传疾病。早在1974年Brown和Goldstein博士就发现低密度脂蛋白受体基因（LDLR）突变和FH的发生相关。1986年，他又通过对纯合子FH患者的研究对LDLR突变的细胞分子生物学机制做出了进一步阐... 详细信息

家族性高胆固醇血症（FH）是一种常染色体显性遗传疾病。早在1974年Brown和Goldstein博士就发现低密度脂蛋白受体基因（LDLR）突变和FH的发生相关。1986年，他又通过对纯合子FH患者的研究对LDLR突变的细胞分子生物学机制做出了进一步阐述旧0。此后，科学家们又发现载脂蛋白B基因、枯草溶菌素转化酶9基因（PCSK9）和常染色体隐性高胆固醇血症基因（ARH）突变都能导致FH。

关键词：家族性高胆固醇血症主动脉瓣狭窄主动脉钙化低密度脂蛋白受体基因常染色体显性遗传疾病老年性枯草溶菌素转化酶9 细胞分子生物学

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安罗替尼治疗晚期非小细胞肺癌16例临床分析

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中华内科杂志 2018年第11期57卷 830-834页

作者：斯晓燕王汉萍张晓彤王孟昭张力中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院呼吸内科 100730

目的观察安罗替尼治疗晚期非小细胞肺癌的疗效与安全性.方法入选病理确诊的ⅢB/Ⅳ期、既往接受过至少一线、二线全身化疗的晚期非小细胞肺癌患者,随机（2：1）分至安罗替尼组和安慰剂组,分别服用安罗替尼（12 mg）和安慰剂（0 mg）,1... 详细信息

目的观察安罗替尼治疗晚期非小细胞肺癌的疗效与安全性.方法入选病理确诊的ⅢB/Ⅳ期、既往接受过至少一线、二线全身化疗的晚期非小细胞肺癌患者,随机（2：1）分至安罗替尼组和安慰剂组,分别服用安罗替尼（12 mg）和安慰剂（0 mg）,1次/d,连续口服14 d,21 d为1个周期.记录患者总生存期、无进展生存期、客观反应率、疾病控制率及不良反应.结果 2015年4―12月共纳入本研究24例患者,安罗替尼组16例,男性9例,女性7例,中位年龄57.5岁,腺癌11例,鳞癌5例;安慰剂组8例,男性4例,女性4例,中位年龄62.5岁,腺癌8例.安罗替尼组部分缓解3例,疾病稳定10例,疾病进展3例;安慰剂组疾病稳定3例,疾病进展5例.安罗替尼组和安慰剂组患者中位无进展生存期分别为4.00个月和1.41个月（P=0.065）,中位总生存期分别为12.8个月和11.1个月（P=0.460）.常见不良反应为高血压、手足综合征、甲状腺功能异常,对症处理及安罗替尼暂停、减量后均可控制,未出现药物相关的死亡.结论安罗替尼在晚期非小细胞肺癌三线及三线以上治疗中,中位无进展生存期及中位总生存期均较安慰剂有延长趋势.不良反应可控.

关键词：安罗替尼癌,非小细胞肺靶向治疗

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