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原发性纵隔B细胞淋巴瘤与非纵隔弥漫性大B细胞淋巴瘤在基因重排检测与EB病毒感染方面的对比研究

中华病理学杂志 2012年第6期41卷 361-365页

作者：钟定荣凌庆师晓华梁智勇刘彤华中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科 100730

目的探讨原发性纵隔B细胞淋巴瘤（PMBCL）与非纵隔弥漫性大B细胞淋巴瘤（DLBCL）在基因重排检测与EB病毒感染方面的差异。方法收集2000年9月至2011年5月北京协和医院手术切除的PMBCL20例，选取同期非纵隔DLBCL30例作为对照，进行回顾性... 详细信息

目的探讨原发性纵隔B细胞淋巴瘤（PMBCL）与非纵隔弥漫性大B细胞淋巴瘤（DLBCL）在基因重排检测与EB病毒感染方面的差异。方法收集2000年9月至2011年5月北京协和医院手术切除的PMBCL20例，选取同期非纵隔DLBCL30例作为对照，进行回顾性病理学分析并进行重链和轻链基因重排检测、EBER原位杂交检测。结果20例PMBCL中6例基因重排检测呈单克隆性，均为弱阳性条带；30例DLBCL中27例基因重排检测呈单克隆性（90．0％），均为强阳性条带；EBER在20例PMBCL中检测到1例阳性，在30例DLBCL中检测到2例阳性。结论PMBCL在重链和轻链的基因重排检测方面单克隆率低，而非纵隔DLBCL单克隆率高，二者具有显著差异；但原位杂交检测EBER，二者感染率均低，无明显区别。

关键词：淋巴瘤,B细胞淋巴瘤,大细胞,弥漫型纵隔肿瘤基因重排

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CD117阴性胃肠道间质瘤的临床病理及免疫组织化学研究

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中华病理学杂志 2011年第5期40卷 310-314页

作者：史景丽常晓燕陈杰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科 100730

目的探讨免疫组织化学在形态学典型、免疫组织化学CD117阴性胃肠道间质瘤（GIST）诊断中的意义.方法对10例CD117阴性、形态学典型的GIST进行c-kit基因第9、11、13、17号外显子及血小板源性生长因子受体α（PDGFRA）基因第12和18号外... 详细信息

目的探讨免疫组织化学在形态学典型、免疫组织化学CD117阴性胃肠道间质瘤（GIST）诊断中的意义.方法对10例CD117阴性、形态学典型的GIST进行c-kit基因第9、11、13、17号外显子及血小板源性生长因子受体α（PDGFRA）基因第12和18号外显子的基因检测,同时所有病例均进行CD117、CD34、平滑肌肌动蛋白（SMA）、结蛋白、S-100蛋白、WT-1、DOG-1 的免疫组织化学染色（EnVision法）.结果 10例中8例完成c-kit及PDGFRA基因的检测,仅1例有c-kit基因第9号外显子突变,余未发现基因突变.10例CD117阴性的病例9例CD34阳性,2例SMA局灶阳性.结蛋白和S-100蛋白均阴性.DOG1弥漫阳性者5例,1例弥漫弱阳性,2例局灶阳性,2例阴性.4例WT-1弥漫阳性,2例局灶阳性,1例有散在肿瘤细胞阳性,3例阴性.结论对胃肠道及胃肠道外形态学典型、但CD117阴性的GIST病例,联合应用多种免疫组织化学标记有助于诊断.DOG-1和WT-1可作为补充加入到CD117阴性GIST的诊断中.

关键词：胃肠道间质肿瘤 DNA突变分析原癌基因蛋白质c-kit 免疫组织化学

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办好学术年会促进学术交流

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中华病理学杂志 2008年第12期37卷 795-796页

作者：陈杰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科 100730

2008年中华医学会病理学分会学术年会6月在沈阳召开，作为全国病理界一年一度的盛会，聚集了500多位来自全国各地的代表。由于这次是第一次把学组会均安排与学术年会一起召开，故更显得会议隆重热烈，内容充实。病理学分会的三个学组都... 详细信息

2008年中华医学会病理学分会学术年会6月在沈阳召开，作为全国病理界一年一度的盛会，聚集了500多位来自全国各地的代表。由于这次是第一次把学组会均安排与学术年会一起召开，故更显得会议隆重热烈，内容充实。病理学分会的三个学组都各自组织了自己的分会场进行了热烈的专题交流，使年会的分会场有了鲜明的主题，也吸引了众多的代表。从组织者的角度，此次年会是成功的，将学组范围内的学术交流有机融入到学术年会中，无疑也是学会办会的趋势和努力的方向。

关键词：学术年会学术交流中华医学会病理自组织组织者学分

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胰腺导管腺癌和慢性胰腺炎中18q21杂合性缺失及相关性分析

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中华病理学杂志 2008年第11期37卷 732-736页

作者：王文泽周炜洵梁智勇曾瑄高洁武莎斐刘彤华中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科 100730

目的探讨18q21在人胰腺导管腺癌和慢性胰腺炎中杂合性缺失（LOH）的情况及其相关因素。方法选择18q21上的位点RP11—729G3和RP11—850A17作为目的片段，选择接近18号染色体着丝粒的位点RP11-621L6作为参照位点，利用细菌人工染色体（BA... 详细信息

目的探讨18q21在人胰腺导管腺癌和慢性胰腺炎中杂合性缺失（LOH）的情况及其相关因素。方法选择18q21上的位点RP11—729G3和RP11—850A17作为目的片段，选择接近18号染色体着丝粒的位点RP11-621L6作为参照位点，利用细菌人工染色体（BAC）提取、纯化相应位点的DNA，用切口平移法分别标记生物素和地高辛后制成双色探针，应用荧光原位杂交技术（FISH）检测30例胰腺导管腺癌和10例慢性胰腺炎石蜡包埋组织切片中18q21 LOH情况，并收集、整理相应临床病理资料进行相关性分析。结果30例胰腺导管腺癌中在RP11-729G3位点有25例（83．3％）有LOH，在RP11—850A17位点26例（86．6％）有LOH，其中25例在RP11-729G3和RP11—850A17两个位点均有LOH，1例仅在RP11—850A17位点有LOH。10例慢性胰腺炎中均未发现18q21 LOH。经统计学分析发现，18q21 LOH在慢性胰腺炎和胰腺导管腺癌中差异有统计学意义（P〈0．01），且RP11-729G3和RP11—850A17两个位点LOH有高度相关性（Phi系数：0．877），但和临床病理各因素间未发现明显相关。结论18q21 LOH在胰腺导管腺癌中属于高频事件，并且位点RP11-729G3和RP11—850A17的LOH有高度相关性，可能在胰腺导管腺癌发生发展中起重要作用。在临床诊断中18q21 LOH也能作为较特异的标记辅助诊断。

关键词：胰腺肿瘤癌胰腺导管染色体人 18对原位杂交荧光

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第453例——腹泻、消瘦、糖尿病

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中华内科杂志 2016年第12期55卷 979-982页

作者：汪劭婷钟定荣孙晓红中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内科 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院消化内科 100730

慢性腹泻为消化科患者的常见主诉，按其发病机制可有多种类型，而嗜酸性粒细胞胃肠炎为其少见病因。患者50岁男性，因腹泻2年余，加重10个月余入院。患者禁食后腹泻减轻，辅助检查示贫血、维生素及矿物质缺乏、脂肪吸收不良和D-木糖吸... 详细信息

慢性腹泻为消化科患者的常见主诉，按其发病机制可有多种类型，而嗜酸性粒细胞胃肠炎为其少见病因。患者50岁男性，因腹泻2年余，加重10个月余入院。患者禁食后腹泻减轻，辅助检查示贫血、维生素及矿物质缺乏、脂肪吸收不良和D-木糖吸收试验异常，胃排空延迟。患者最终通过胃肠镜黏膜病理诊断嗜酸性粒细胞胃肠炎，而糖尿病自主神经病变可能促进了腹泻的发生。经糖皮质激素治疗后患者病情缓解。

关键词：吸收不良综合征嗜酸性粒细胞胃肠炎

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同源无启动子DNA片段抑制人胰腺癌细胞株整合基因的表达

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中华病理学杂志 2007年第8期36卷 539-543页

作者：任新瑜梁智勇师晓华刘彤华中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科 100730

目的观察仅转染无启动子绿色荧光蛋白(GFP)的 cDNA 全长片段能否使整合有 GFP基因的胰腺癌细胞内 GFP 表达降低。方法用 pEGFP-C1质粒转染人胰腺癌细胞株 PANC-1,G418筛选及流式细胞术分选建立 GFP 蛋白高表达的稳定细胞株。用 PCR 方法... 详细信息

目的观察仅转染无启动子绿色荧光蛋白(GFP)的 cDNA 全长片段能否使整合有 GFP基因的胰腺癌细胞内 GFP 表达降低。方法用 pEGFP-C1质粒转染人胰腺癌细胞株 PANC-1,G418筛选及流式细胞术分选建立 GFP 蛋白高表达的稳定细胞株。用 PCR 方法从 pEGFP-C1扩增出 GFP基因全长 cDNA 并将其克隆至无启动子的复制型质粒 PUC19,得到重组质粒即 PUC-GFP。实验分为4组:空白对照组、空质粒组(PUC 组)、GFP 重组质粒干扰组(PUC-GFP 组)、GFP 小 RNA 干扰组(siGFP 组)。分别用稳定表达 GFP 和未经处理 PANC-1细胞进行实验。用 Western 印迹、流式细胞术与倒置荧光显微镜检测重组质粒对细胞内稳定表达的 GFP 的影响及对 GFP 阴性细胞 pEGFPC1质粒瞬时转染后绿色荧光表达强度的影响。结果 PUC-GFP 可使稳定细胞株内的 GFP 表达下降,并且呈剂量依赖性。PUC-GFP 组绿色荧光强度减弱程度和空白对照及空质粒组差异有统计学意义(P<0.05)和 siGFP 组差异无统计学意义(P>0.05)。转染后第4天 GFP 表达降低并可持续至第6天,第4天后 PUC-GFP 组和 siGFP 组对 GFP 的抑制差异无统计学意义(P>0.05)。PUC-GFP 与 pEGFP-C1共转染 GFP 阴性 PANC-1细胞株可使 pEGPC1的瞬时转染效率降低。这两种情况下,荧光降低程度均和转染 PUC-GFP 的量呈正相关。结论仅转染无启动子的某个特定基因的全长 cDNA 能使哺乳细胞内相应同源性基因的表达降低。DNA 干扰可用于哺乳动物细胞。

关键词：胰腺肿瘤细胞系,肿瘤绿色荧光蛋白类 RNA,小分子干扰

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激素受体阳性/HER2阴性女性乳腺癌PIK3CA基因突变特征分析

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中华病理学杂志 2022年第12期51卷 1246-1250页

作者：武莎斐王雪霏刘媛媛夏川梁智勇曾瑄中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院乳腺外科北京100730

目的探讨激素受体阳性/HER2阴性浸润性乳腺癌PIK3CA基因突变谱, 为筛选潜在获益于靶向PI3K亚基特异性抑制剂的中国目标人群和制定检测策略提供参考。方法收集2017年1月至10月存档于北京协和医院的乳腺癌手术标本365例, 从中选取186例激... 详细信息

目的探讨激素受体阳性/HER2阴性浸润性乳腺癌PIK3CA基因突变谱, 为筛选潜在获益于靶向PI3K亚基特异性抑制剂的中国目标人群和制定检测策略提供参考。方法收集2017年1月至10月存档于北京协和医院的乳腺癌手术标本365例, 从中选取186例激素受体阳性/HER2阴性浸润性乳腺癌, 以二代测序技术检测其PIK3CA基因突变, 对比分析与已有报道变异类型之间的差异。结果从186例激素受体阳性/HER2阴性乳腺癌中检出PIK3CA基因突变40例(21.5%, 40/186)。其中位于第9号外显子和第20号外显子的突变占92.5%(37/40), 包括E545K、E545G、Q546K、E542K、Q546R、P539R、E547D、H1047R、H1047L、H1047Q和N1044Y, 仅有1例标本含有第7号外显子的C420R突变。另外, 还发现2例涉及第1号外显子和第5号外显子罕见位点突变的标本, 突变分别是F83C和G364R。研究共发现18种变异, 根据数据, 以伴随诊断方法可检出含已知突变的标本占比为85.0%(34/40)。在队列中, 25.0%(10/40)的患者同时具有2种或3种突变, 涉及的位点包括E726K/N345K、H1047Q/N345K、H1047R/G364R、H1047R/E453K、E545G/E726K、E542K/E726K、E542K/H1047R、E545K/H1047R/H1047L和E545K/E547D。PIK3CA突变型患者的淋巴结转移发生率明显高于PIK3CA野生型患者(P<0.05)。结论标本中除了常见位点占PIK3CA基因突变的绝大多数外, 还有新的罕见位点突变, 其临床意义尚待扩大样本量、开展多中心及临床疗效相关性等研究以进一步确认。

关键词：乳腺肿瘤突变 PIK3CA

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血中游离microRNA检测在肿瘤液体活检中的应用和进展

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中华病理学杂志 2018年第2期47卷 146-148页

作者：吴艳陈杰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科 100005

1993年微小RNA（microRNA）被首次发现，并引起了极大的关注。microRNA是具有17～25个核苷酸的短小非编码RNA，通常在转录后水平调节基因的表达。目前miRBase中包含了2661个人类microRNA，它们均由有核细胞的基因组编码。

关键词： microRNA 应用活检液体肿瘤检测游离非编码RNA

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以发热伴气短为突出表现的血管内大B细胞淋巴瘤1例

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中华内科杂志 2024年第5期63卷 499-501页

作者：李君李源杰赵丹青贾丛伟徐娜曾学军中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院全科医学科(普通内科) 北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院血液内科北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院病理科北京100730

血管内大B细胞淋巴瘤(IVLBCL)是一种罕见的侵袭性非霍奇金淋巴瘤。本文报道1例以发热、乏力、气短、全血细胞减少为主要表现的患者,检查血白细胞介素10(IL-10)提示显著升高,进一步行腹壁皮肤活检病理确诊为IVLBCL,经过化疗后病情改善。... 详细信息

血管内大B细胞淋巴瘤(IVLBCL)是一种罕见的侵袭性非霍奇金淋巴瘤。本文报道1例以发热、乏力、气短、全血细胞减少为主要表现的患者,检查血白细胞介素10(IL-10)提示显著升高,进一步行腹壁皮肤活检病理确诊为IVLBCL,经过化疗后病情改善。提示对于不明原因发热伴呼吸困难的患者,应将IVLBCL作为鉴别诊断之一,IL-10显著升高对IVLBCL具有提示意义,皮肤盲检对于临床疑诊病例的早期诊断具有重要意义。

关键词：淋巴瘤发热白细胞介素10

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SWI/SNF染色质重塑复合体组分ARID1A在胰腺神经内分泌肿瘤中的表达

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中华病理学杂志 2016年第8期45卷 571-574页

作者：张丽贾丛伟卢朝辉陈杰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科 100730

目的探讨胰腺神经内分泌肿瘤中ARID1A编码的BAF250蛋白质的表达情况，及ARID1A在胰腺神经内分泌肿瘤中的作用。方法收集2003年7月至2012年5月北京协和医院所收治的胰腺神经内分泌肿瘤51例和含有正常胰岛的胰腺组织18名，采用免疫组织化... 详细信息

目的探讨胰腺神经内分泌肿瘤中ARID1A编码的BAF250蛋白质的表达情况，及ARID1A在胰腺神经内分泌肿瘤中的作用。方法收集2003年7月至2012年5月北京协和医院所收治的胰腺神经内分泌肿瘤51例和含有正常胰岛的胰腺组织18名，采用免疫组织化学EnVision法染色检测神经内分泌肿瘤中ARID1A的表达情况，分析ARID1A表达与肿瘤分级、分期的关系。结果ARID1A表达水平在不同性别、年龄、TNM分期、肿瘤大小分组中差异均无统计学意义（P〉0.05）；ARID1A染色评分与肿瘤分级呈负相关（P〈0.05），肿瘤级别越高，ARID1A染色越浅，蛋白表达越少，部分区域呈阴性表达。正常胰腺组织中表达高于肿瘤组织。结论ARID1A蛋白表达与胰腺神经内分泌肿瘤分级呈负相关，ARID1A可能发挥着抑癌基因的作用。

关键词：胰腺肿瘤神经内分泌瘤免疫组织化学

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