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^(131)I辅助治疗对BRAF^(V600E)突变型非远处转移性甲状腺乳头状癌患者疗效的初步探讨

中华核医学与分子影像杂志 2021年第4期41卷 212-217页

作者：宋娟娟慕转转鲁涛张鑫林岩松中国医学科学院、北京协和医学院北京协和医院核医学科、核医学分子靶向诊疗北京市重点实验室 100730 中国医学科学院、北京协和医学院北京协和医院病理科 100730

目的探讨^(131)I辅助治疗对B-Raf原癌基因丝/苏氨酸蛋白激酶(BRAF)^(V600E)突变型非远处转移性甲状腺乳头状癌(PTC)患者的长期治疗疗效反应。方法回顾性分析2008年1月至2019年1月间就诊于北京协和医院仅行1次^(131)I治疗且临床、随访(... 详细信息

目的探讨^(131)I辅助治疗对B-Raf原癌基因丝/苏氨酸蛋白激酶(BRAF)^(V600E)突变型非远处转移性甲状腺乳头状癌(PTC)患者的长期治疗疗效反应。方法回顾性分析2008年1月至2019年1月间就诊于北京协和医院仅行1次^(131)I治疗且临床、随访(中位随访时间63个月)及评估资料完整的181例非远处转移性PTC患者[男65例,女116例,年龄(38.9±11.8)岁]资料。按其原发灶BRAFV600E基因是否突变分为突变型组和野生型组;根据^(131)I治疗剂量的不同,分为清除残留甲状腺组织(简称清甲)治疗组(1.1 GBq)和辅助治疗组(3.7~5.5 GBq)。采用两独立样本t检验、Mann-WhitneyU检验和χ^(2)检验比较各组患者的临床、病理特征及^(131)I治疗后长期治疗疗效反应。结果BRAFV600E突变型患者(n=150)的^(131)I治疗前刺激性甲状腺球蛋白(ps-Tg)水平明显高于野生型[n=31;6.32(0.90,8.70)与3.92(0.40,4.40)μg/L;z=-2.413,P=0.016],但2组的其余临床病理特征(包括年龄、性别、肿瘤大小、多灶性、被膜侵犯、N分期)差异均无统计学意义(t=-0.663,z=-1.151,χ^(2)值:0.003~1.491,均P>0.05),2组的治疗疗效反应差异也无统计学意义(χ^(2)=1.094,P=0.778)。81例接受^(131)I辅助治疗的患者中,突变型组(n=69)的ps-Tg水平高于野生型组[n=12;8.70(1.30,11.80)与3.40(0.30,4.50)μg/L;z=-2.194,P=0.028];但2组的治疗疗效反应差异无统计学意义(χ^(2)=1.792,P=0.617)。BRAFV600E突变型患者中,与清甲治疗组(n=81)相比,辅助治疗组(n=69)肿瘤较大[1.52(0.95,2.00)与1.21(0.60,1.50)cm;z=-2.728,P=0.006]、N分期较晚(χ^(2)=11.460,P=0.003)、ps-Tg水平较高[8.70(1.30,11.80)与4.34(0.50,5.30)μg/L;z=-3.314,P=0.001],但2组的治疗疗效反应差异无统计学意义(χ^(2)=6.478,P=0.091)。结论^(131)I辅助治疗有助于改善肿瘤较大、淋巴结分期较晚、ps-Tg水平较高的BRAFV600E突变型非远处转移性PTC患者的较长期治疗疗效反应。

关键词：甲状腺肿瘤原癌基因蛋白质B-raf 突变放射疗法碘放射性同位素治疗结果

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子宫附腔6例临床分析及文献复习

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中华妇产科杂志 2023年第11期58卷 850-854页

作者：赵子辰游燕赵佳琳朱兰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科、国家妇产疾病临床医学研究中心北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院超声医学科北京100730

目的探讨梗阻性生殖道畸形子宫附腔的临床特点、发病机制、诊治方法及预后。方法回顾性分析自2022年3月至2023年6月于中国医学科学院北京协和医院诊治的6例子宫附腔患者临床病理资料,并结合文献报道进行分析总结。结果6例子宫附腔患者... 详细信息

目的探讨梗阻性生殖道畸形子宫附腔的临床特点、发病机制、诊治方法及预后。方法回顾性分析自2022年3月至2023年6月于中国医学科学院北京协和医院诊治的6例子宫附腔患者临床病理资料,并结合文献报道进行分析总结。结果6例子宫附腔患者的平均年龄为24.8岁(范围:15~39岁);仅1例患者无痛经病史,其余患者均有痛经或经期下腹痛症状。6例患者均在术前进行了MRI检查,同时进行了超声检查;术前影像学表现具有相似性,均提示子宫附腔畸形;6例患者均行腹腔镜子宫病灶切除术(其中1例同时行宫腔镜检查术),经术中所见及术后病理检查确诊。6例患者术后恢复良好,其中5例以严重痛经或周期性下腹痛为主诉的患者经手术治疗后疼痛症状均显著改善,另1例因“月经失调”偶然发现子宫附腔的患者在术后随访期内月经规律。结论子宫附腔是一种罕见的梗阻性生殖道畸形,患者多为年轻女性,以痛经为主要临床表现,严重影响其生命质量。增强对本病的认识有助于及时诊疗,病灶切除可使痛经症状有效改善。

关键词：生殖道畸形病灶切除腹痛症状月经规律中国医学科学院生命质量 MRI检查痛经症状

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胎儿超声微小异常的产前遗传学分析

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中华医学超声杂志（电子版） 2018年第8期15卷 587-592页

作者：欧阳云淑戚庆炜张一休武玺宁姜玉新赵大春孟华中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院超声科 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科 100730

目的探讨胎儿微小异常的产前超声表现及遗传咨询要点。方法对2014年至2017年在北京协和医院经超声检查发现微小异常、核型分析正常但染色体微阵列分析显示拷贝数变异的胎儿17例,综合产前超声表现、遗传学检查结果、病理检查结果或出生... 详细信息

目的探讨胎儿微小异常的产前超声表现及遗传咨询要点。方法对2014年至2017年在北京协和医院经超声检查发现微小异常、核型分析正常但染色体微阵列分析显示拷贝数变异的胎儿17例,综合产前超声表现、遗传学检查结果、病理检查结果或出生后表现进行回顾分析。结果超声检查显示不同种类和数目的微小异常,10例为单发异常,其余7例为多发异常。17例主要超声表现:测值小于孕周(7例)、脉络丛囊肿(2例)、心室强回声(1例)、肠管增宽或回声增强(4例)、肾盂增宽(2例)、侧脑室增宽(2例)、单脐动脉(2例)、永存右脐静脉(2例)、永存左上腔静脉(1例)、鼻骨缺失(4例)、手异常(3例)、足异常(1例)、羊水量异常(2例)及脐带异常(1例)。17例胎儿均进行了遗传学检查,核型分析及快速荧光原位杂交检测正常,通过染色体微阵列分析(CMA)检出不同片段大小的拷贝数变异,7例(41.18%)为致病性拷贝数变异,10例(58.82%)为意义不明的拷贝数变异(VOUS)。参考胎儿父母CMA诊断结果对10例VOUS进行了解释和区分,4例为偏致病性(VOUS-LP),3例为偏良性(VOUS-LB),3例意义不明确(VOUS-unknown)。经产前咨询后9例孕妇选择继续妊娠,胎儿出生后1例显示并趾及喂养困难,其余8例均生长发育正常;8例孕妇选择终止妊娠,其中2例引产胎儿行病理检查。结论产前超声筛查未发现重大结构异常、但发现胎儿微小异常时应积极进行随诊,并行遗传学检查。与传统核型分析比较,CMA更有助于早期检出少见遗传学异常,为产前诊断和预后评估提供重要参考信息。

关键词：超声检查遗传学分析染色体微阵列分析拷贝数变异

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PET—MRI影像融合技术在胶质瘤的活组织检查和手术中的应用

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中华医学杂志 2013年第1期93卷 15-18页

作者：郭旭郭毅程欣钟定荣王裕王任直马文斌中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科 100730 核医学科病理科

目的观察正电子扫描（PET）-MRI影像融合技术在胶质瘤的活组织检查和手术治疗方面的应用价值。方法收集北京协和医院神经外科2010年1月至2011年4月术前怀疑为胶质瘤的患者，共18例。术前行头颅MRI及PET扫描，将三维数据在图形工作站融... 详细信息

目的观察正电子扫描（PET）-MRI影像融合技术在胶质瘤的活组织检查和手术治疗方面的应用价值。方法收集北京协和医院神经外科2010年1月至2011年4月术前怀疑为胶质瘤的患者，共18例。术前行头颅MRI及PET扫描，将三维数据在图形工作站融合，分别在MRI、脱氧葡萄糖（FDG）PET及乙基胆碱（FECH）PET图像上勾画肿瘤轮廓，根据3种轮廓及术中所见综合决定手术切除范围或活组织检查靶点。结果在PET上，胶质母细胞瘤中示踪剂的SUV＂均值大于Ⅱ-Ⅲ级胶质瘤。在先行活组织检查后行肿瘤切除的患者，根据PET选取的活组织检查靶点与切除标本的病理结果相符。在接受肿瘤切除术的11例患者中，FDG及FECHPET的贡献比例分别6／11和3／11，二者结合的贡献比例9／11。结论***融合技术能够准确勾画肿瘤边界并显示瘤内代谢增殖活性较高的区域．对提高胶质瘤疗效有很高的价值。

关键词： PET 磁共振成像神经导航神经胶质瘤

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以突眼、视力减退、腹膜后纤维化为表现的Erdheim-Chester病一例报告并文献复习

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中华血液学杂志 2021年第8期42卷 673-676页

作者：何天骅赵艾琳牛娜王凤丹师杰李剑曹欣欣中国医学科学院、北京协和医学院北京协和医院血液内科 100730 四川大学华西医院血液内科成都611130 中国医学科学院、北京协和医学院北京协和医院核医学科 100730 中国医学科学院、北京协和医学院北京协和医院放射科 100730 中国医学科学院、北京协和医学院北京协和医院病理科 100730

病例资料患者,男,52岁,因"双眼突出、视力减退2年"在2017年就诊于北京协和医院。患者2015年无明显诱因出现双眼睑皮下肿物,眼球突出,无眼痛,局部皮肤无红肿破溃。患者症状进行性加重伴视力下降,乏力,下肢凹陷性水肿。患者2016... 详细信息

病例资料患者,男,52岁,因"双眼突出、视力减退2年"在2017年就诊于北京协和医院。患者2015年无明显诱因出现双眼睑皮下肿物,眼球突出,无眼痛,局部皮肤无红肿破溃。患者症状进行性加重伴视力下降,乏力,下肢凹陷性水肿。患者2016年11月就诊于当地医院,诊断"炎性假瘤",接受泼尼松60 mg每日1次口服治疗,突眼、乏力、水肿缓解。泼尼松减量至20 mg每日1次后症状复发。患者于2017年3月就诊于我院,查血常规示WBC 21.59×10^(9)/L,ANC 15.31×10^(9)/L,HGB 136 g/L,PLT 453×10^(9)/L;肝肾功能正常;红细胞沉降率(ESR)41 mm/1 h,超敏C反应蛋白(hsCRP)56.51 mg/L;补体、IgG正常;抗核抗体(ANA)及抗中性粒细胞胞浆抗体(ANCA)阴性。2017年3月,患者眼眶增强MRI示双侧球后脂肪间隙内团块状等T1等T2信号影,形态不规则,增强后强化明显。

关键词：视力减退腹膜后纤维化凹陷性水肿进行性加重突眼双眼睑炎性假瘤眼痛

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第486例--慢性腹泻,直立性低血压

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中华内科杂志 2021年第3期60卷 284-288页

作者：王强龙章彪钱敏冯俊郭潇潇杨爱明游燕费贵军中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院消化内科100730 安徽医科大学第一附属医院血液内科合肥230022 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经内科100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院血液内科100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院心内科100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科100730

患者男,57岁,因腹泻10个月,头晕4个月入院。患者每天1~2 L水样便,不含脓血,禁食试验阳性,胃肠镜检查无异常发现,血红蛋白及白蛋白大致正常;同时伴有双下肢感觉异常以及显著的直立性低血压症状。既往有多年的血糖异常及长期大量饮酒史。... 详细信息

患者男,57岁,因腹泻10个月,头晕4个月入院。患者每天1~2 L水样便,不含脓血,禁食试验阳性,胃肠镜检查无异常发现,血红蛋白及白蛋白大致正常;同时伴有双下肢感觉异常以及显著的直立性低血压症状。既往有多年的血糖异常及长期大量饮酒史。入院后经多科讨论,通过腓肠神经活检找到了淀粉样变的证据,并结合尿免疫固定电泳、血清游离轻链及心肌核磁检查,确诊为轻链型淀粉样变。予马法兰联合地塞米松化疗后病情缓解。

关键词：腹泻低血压,直立性腓肠神经淀粉样变性

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计算机辅助下的乳腺癌HER2异质性区域精准定位分析

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中华病理学杂志 2017年第8期46卷 569-570页

作者：刘媛媛武莎斐罗玉凤梁智勇曾瑄中国医学科学院北京协和医院病理科 100730

乳腺癌原发灶与转移灶之间的HER2异质性,因其对临床处理原则的制定与适时调整具有重要的参考意义,而备受多方关注.另外,在肿瘤进展过程中,还可能出现获得性的基因改变,如HER2扩增等.针对此类复杂的生物学特征,乳腺癌HER2检测指南中明确... 详细信息

乳腺癌原发灶与转移灶之间的HER2异质性,因其对临床处理原则的制定与适时调整具有重要的参考意义,而备受多方关注.另外,在肿瘤进展过程中,还可能出现获得性的基因改变,如HER2扩增等.针对此类复杂的生物学特征,乳腺癌HER2检测指南中明确建议,只要能获取肿瘤组织,对复发灶或转移灶也应进行检测[1].

关键词： HER2 乳腺癌异质性计算机辅助定位分析肿瘤进展过程生物学特征临床处理

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乳腺腺样囊性癌的病理观察

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中国医学科学院学报 2017年第3期39卷 416-421页

作者：霍真周良锐武莎斐罗玉凤梁智勇中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科北京100730

腺样囊性癌是涎腺最常见的恶性肿瘤之一,也可发生于全身多个部位,如子宫、外阴、乳腺等。乳腺腺样囊性癌（breast adenoid cystic carcinoma,BACC）是浸润性乳腺癌的一种特殊亚型,相对罕见,占乳腺恶性肿瘤的比例不足0.1%。

关键词：乳腺腺样囊性癌免疫组织化学荧光原位杂交

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神经重症患者缺乏药理营养素导致不利结局的文献综述

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中华临床营养杂志 2018年第1期26卷 50-53页

作者：刘笑玎马百涛魏俊吉中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科 100730

药理营养素主要包括常量营养素、微量营养素、肠道微生态制剂和核苷酸，随着一些大规模随机临床试验结果的公布，人们对药理营养素的应用趋于谨慎。神经重症患者其病理生理特点包括了综合ICU内患者的特点和特异的神经损害，因此药理营... 详细信息

药理营养素主要包括常量营养素、微量营养素、肠道微生态制剂和核苷酸，随着一些大规模随机临床试验结果的公布，人们对药理营养素的应用趋于谨慎。神经重症患者其病理生理特点包括了综合ICU内患者的特点和特异的神经损害，因此药理营养素的应用有其独特性，本文对近几年此类研究加以综述。

关键词：脑血管疾病药理营养素谷氨酰胺神经损伤

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多发性肌炎／皮肌炎合并肺间质性病变的临床特征

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中华结核和呼吸杂志 2008年第4期31卷 250-254页

作者：施举红许文兵刘鸿瑞田欣伦冯瑞娥徐作军朱元珏中国医学科学院北京协和医院呼吸内科 100730 中国医学科学院北京协和医院病理科 100730

目的回顾分析病理确诊的多发性肌炎／皮肌炎肺受累患者的临床、影像和病理学特征，以提高临床诊断水平。方法1980年1月至2006年10月在北京协和医院住院，经病理确诊的多发性肌炎／皮肌炎肺受累患者共26例，其中6例进行尸检，5例行开胸... 详细信息

目的回顾分析病理确诊的多发性肌炎／皮肌炎肺受累患者的临床、影像和病理学特征，以提高临床诊断水平。方法1980年1月至2006年10月在北京协和医院住院，经病理确诊的多发性肌炎／皮肌炎肺受累患者共26例，其中6例进行尸检，5例行开胸肺活检或经胸腔镜肺活检，15例行经皮肺活检，进行临床、影像和病理学及预后综合分析。结果26例患者的中位年龄为48岁（19—65岁），男10例，女16例。胸部X线主要表现为磨玻璃样变，双肺斑片状阴影和网格影。病理表现为弥漫性肺泡损伤（DAD）5例；淋巴细胞间质性肺炎2例；非特异性间质性肺炎（NSIP）富细胞型6例，混合型8例；机化性肺炎4例；普通型间质性肺炎（UIP）1例。所有患者均接受了泼尼松＋环磷酰胺的治疗。中位随诊时间为15个月（6—108个月），中位生存期为21个月（1～253个月）。26例患者中18例病情改善或稳定，8例死亡，其中5例病理表现为DAD，2例为NSIP混合型，1例为UIP。结论多发性肌炎／皮肌炎肺受累患者的胸部CT及病理表现多样，病理诊断为DAD者预后差。

关键词：肺疾病间质性皮肌炎活组织检查

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