检索结果-内蒙古大学图书馆

基础医学与临床 2024年第7期44卷 954-958页

作者：张睿谭妍马东来王蓉蓉张学中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院麦库西克-张孝骞协和遗传医学中心疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100005 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院皮肤科疑难重症及罕见病国家重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730

目的鉴定一个斑驳病家系的致病基因突变。方法收集斑驳病患者及其家系成员的临床资料,采集外周血,进行全外显子组测序。通过qPCR验证目的基因的缺失;采用gap-PCR结合Sanger测序法确定具体缺失的大小以及位点。结果在先证者4号染色体上... 详细信息

目的鉴定一个斑驳病家系的致病基因突变。方法收集斑驳病患者及其家系成员的临床资料,采集外周血,进行全外显子组测序。通过qPCR验证目的基因的缺失;采用gap-PCR结合Sanger测序法确定具体缺失的大小以及位点。结果在先证者4号染色体上存在约1.74 Mb的杂合大片段缺失突变,其中包括了全部KIT(斑驳病的致病基因)。该缺失在家系中呈基因型-表型共分离,在dbSNV数据库中未见该区域的缺失报道。该缺失是目前报道的最小的因KIT全长缺失而导致斑驳病表型的片段缺失。结论KIT缺失是导致该家系斑驳病表型的原因。

关键词：斑驳病基因缺失 KIT 基因诊断拷贝数变异(CNV)

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银屑病关节炎诊疗规范

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中华内科杂志 2022年第8期61卷 883-892页

作者：苏茵王彩虹高晋芳张风肖林金盈张莉芸赵岩北京大学人民医院风湿免疫科北京100044 山西医科大学第二医院风湿免疫科太原030001 山西白求恩医院山西医科大学第三医院风湿免疫科太原030032 河北省人民医院风湿免疫科石家庄050051 广西壮族自治区人民医院风湿免疫科南宁530021 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730

银屑病关节炎是一种以累及脊柱和/或外周关节为主的银屑病相关的慢性进展性炎性关节炎。其临床表现复杂,具有显著的异质性,近50%的患者可在诊断2年内出现关节的侵蚀破坏,是一种致残性疾病。目前,我国对该病的认识不足,规范化诊治的普及... 详细信息

银屑病关节炎是一种以累及脊柱和/或外周关节为主的银屑病相关的慢性进展性炎性关节炎。其临床表现复杂,具有显著的异质性,近50%的患者可在诊断2年内出现关节的侵蚀破坏,是一种致残性疾病。目前,我国对该病的认识不足,规范化诊治的普及依然欠缺。中华医学会风湿病学分会在借鉴国内外治疗指南和诊治经验的基础上,结合我国现状制定了本规范,旨在规范银屑病关节炎的诊断与治疗,减少误诊和漏诊,改善患者的预后。

关键词：关节炎,银屑病诊断治疗

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幼年特发性关节炎诊疗规范

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中华内科杂志 2022年第2期61卷 142-156页

作者：李彩凤黄新翔王永福郑朝晖黄艳艳张文赵岩中华医学会风湿病学分会国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院风湿免疫科北京100045 广西医学科学院广西壮族自治区人民医院风湿免疫科南宁530021 内蒙古科技大学包头医学院第一附属医院风湿免疫科包头014010 空军军医大学西京医院临床免疫科西安710032 海南省人民医院(海南医学院附属海南医院)风湿免疫科海口570311 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730 不详

幼年特发性关节炎(JIA)临床上常见亚型包括全身型JIA、少关节型/多关节型JIA和幼年脊柱关节炎。本病无特异性诊断指标,需与感染性疾病和恶性病相鉴别。全身型JIA起病多急骤,病情进展快,易合并巨噬细胞活化综合征而危及生命。儿童风湿科... 详细信息

幼年特发性关节炎(JIA)临床上常见亚型包括全身型JIA、少关节型/多关节型JIA和幼年脊柱关节炎。本病无特异性诊断指标,需与感染性疾病和恶性病相鉴别。全身型JIA起病多急骤,病情进展快,易合并巨噬细胞活化综合征而危及生命。儿童风湿科医生对JIA的诊断及治疗经验仍不足,规范化诊疗水平有待进一步提高。中华医学会风湿病学分会组织有关专家,在借鉴国内外诊疗规范和分类标准的基础上,制定本规范,旨在规范JIA各亚型及全身型JIA合并巨噬细胞活化综合征的诊断和治疗方案,以降低致死率和严重并发症的发生率,从而改善患儿预后。

关键词：幼年特发性关节炎诊断治疗预后

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吸烟与抗磷脂综合征

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中华临床免疫和变态反应杂志 2023年第1期17卷 56-61页

作者：李君蒋慧赵久良赵岩曾小峰中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院风湿免疫科风湿免疫病学教育部重点实验室疑难重症及罕见病国家重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心

抗磷脂综合征(APS)是一种遗传与环境因素共同作用引起的以血栓形成、病理妊娠及血小板减少为主要临床特征的系统性自身免疫性疾病。吸烟已被公认为是多种自身免疫性疾病的危险因素,但吸烟与APS病理生理机制之间的关系尚未得到系统研究... 详细信息

抗磷脂综合征(APS)是一种遗传与环境因素共同作用引起的以血栓形成、病理妊娠及血小板减少为主要临床特征的系统性自身免疫性疾病。吸烟已被公认为是多种自身免疫性疾病的危险因素,但吸烟与APS病理生理机制之间的关系尚未得到系统研究。本文综述既往吸烟与APS相关研究,探讨吸烟在抗磷脂抗体产生,以及通过氧化应激、炎症等多种机制参与APS相关血栓事件的“二次打击”,最终导致APS患者多发、早发及复发血栓风险。同时,香烟烟雾亦是APS患者血栓事件及病理妊娠的独立危险因素。基于此,APS患者应当考虑严格戒烟。

关键词：抗磷脂综合征吸烟香烟烟雾血栓事件病理妊娠

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风湿免疫病患者结核分枝杆菌潜伏感染率及相关影响因素的多中心横断面研究

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中国防痨杂志 2024年第1期46卷 29-39页

作者：张丽帆马亚楠邹小青张月秋张奉春曾小峰赵岩刘升云左晓霞吴华香武丽君李鸿斌张志毅陈盛朱平张缪佳齐文成刘毅刘花香侍效春刘晓清中国风湿免疫病人群活动性结核病的流行病学调查和治疗效果及预后研究课题组中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室感染内科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院国际临床流行病学网临床流行病学教研室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院结核病研究中心北京100730 中国医学科学院北京协和医学院群医学与公共卫生学院北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730 郑州大学第一附属医院风湿免疫科郑州450052 中南大学湘雅医院风湿免疫科长沙410008 浙江大学医学院附属第二医院风湿免疫科杭州310009 新疆维吾尔自治区人民医院风湿免疫科乌鲁木齐830001 内蒙古医科大学附属医院风湿免疫科呼和浩特010000 哈尔滨医科大学附属第一医院风湿免疫科哈尔滨150001 上海交通大学医学院附属仁济医院风湿免疫科上海200001 第四军医大学西京医院临床免疫科西安710032 南京医科大学第一附属医院风湿免疫科南京210029 天津市第一中心医院风湿免疫科天津300192 四川大学华西医院风湿免疫科成都610041 山东大学齐鲁医院风湿免疫科济南250012 不详

目的:以结核感染T细胞斑点试验(***)检测作为筛查结核分枝杆菌潜伏感染(latent tuberculosis infection,LTBI)的工具,调查我国风湿免疫病患者结核分枝杆菌潜伏感染率,并分析影响***检测结果的相关因素。方法:纳入自2014年9月至2016年3... 详细信息

目的:以结核感染T细胞斑点试验(***)检测作为筛查结核分枝杆菌潜伏感染(latent tuberculosis infection,LTBI)的工具,调查我国风湿免疫病患者结核分枝杆菌潜伏感染率,并分析影响***检测结果的相关因素。方法:纳入自2014年9月至2016年3月我国东、中、西部13家三级甲等综合医院接诊的风湿免疫病患者作为研究对象,共计3715例。应用***对研究对象进行LTBI筛查。收集研究对象的基本信息,包括性别、年龄、地区、体质量指数、病程、吸烟史、基础疾病、结核病患者密切接触史、结核病既往史,以及糖皮质激素、免疫抑制剂及生物制剂的使用情况,实验室化验结果,风湿免疫病诊断结果等。采用单因素及多因素logistic回归模型分析影响***检测结果的因素。结果:3715例研究对象***检测阳性者有672例(18.1%,95%CI:16.9%~19.3%)。不同风湿免疫病病种患者***检测阳性率差异有统计学意义(χ^(2)=79.003,P<0.001),白塞综合征患者检测阳性率最高(44.4%,32/72),混合性结缔组织病患者检测阳性率最低(8.9%,4/45)。男性风湿免疫病患者***检测阳性率为23.6%(168/711),明显高于女性(16.8%,504/3004),差异有统计学意义(χ^(2)=18.213,P<0.001)。不同年龄组风湿免疫病患者***检测阳性率差异有统计学意义(χ^(2)=67.189,P<0.001),51~60岁组检测阳性率最高(24.8%,143/577),16~20岁组检测阳性率最低(8.1%,13/160)。多因素logistic回归分析显示:年龄≥41岁(aOR=1.81,95%CI:1.48~2.23),吸烟≥21支/d(aOR=1.66,95%CI:1.15~2.40),有结核病既往史(aOR=3.88,95%CI:2.71~5.57),患白塞综合征(aOR=3.00,95%CI:1.70~5.28)是***检测阳性结果的独立相关因素;使用大剂量激素(aOR=0.67,95%CI:0.47~0.96)或生物制剂(aOR=0.55,95%CI:0.36~0.84),淋巴细胞计数偏低(aOR=0.39,95%CI:0.25~0.62),低蛋白血症(aOR=0.72,95%CI:0.52~0.99),以及患多发性肌炎/皮肌炎(aOR=0.54,95%CI:0.29~0.99)、系统性红斑狼疮(aOR=0.75,95%CI:0.57~0.99)是***检测阴性结果的独立相关因素。结论:风湿免疫病患者总体结核分枝杆菌潜伏感染率为18.1%,各病种***检测阳性率差异明显。当患者有大剂量糖皮质激素、生物制剂的使用,淋巴细胞计数偏低,低蛋白血症,以及罹患系统性红斑狼疮时警惕假阴性结果。

关键词：风湿性疾病分枝杆菌,结核感染免疫学技术横断面研究

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抗中性粒细胞胞质抗体相关性血管炎147例临床特征分析

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中华风湿病学杂志 2023年第5期27卷 289-296页

作者：王丽于洋菅夏楠李菁杨云娇田新平中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心(NCRC-DID)疑难重症及罕见病国家重点实验室风湿免疫病学教育部重点实验北京100730 云南省曲靖市第一人民医院风湿免疫科曲靖655000 内蒙古医科大学附属医院风湿免疫科呼和浩特010000 河南省濮阳市油田总医院风湿免疫科濮阳457001

分析ANCA相关性血管炎(AAV)患者的临床特征。方法对2015年2月至2022年2月间在北京协和医院风湿免疫科门诊长期随访的AAV患者进行回顾性研究,总结AAV三个临床亚型的人口学特征、临床表现、复发事件、治疗及预后情况。结果147例患者中肉... 详细信息

分析ANCA相关性血管炎(AAV)患者的临床特征。方法对2015年2月至2022年2月间在北京协和医院风湿免疫科门诊长期随访的AAV患者进行回顾性研究,总结AAV三个临床亚型的人口学特征、临床表现、复发事件、治疗及预后情况。结果147例患者中肉芽肿性多血管炎(GPA)、显微镜下多血管炎(MPA)和嗜酸性肉芽肿性多血管炎(EGPA)分别有71、45、31例,3种疾病中ANCA阳性率分别为91.5%、95.6%和19.4%(X^(2)=76.68,P<0.01)。上呼吸道和肺脏是GPA和EGPA受累的主要器官,肾脏和下呼吸道MPA受累的主要器官,另外,EGPA患者中心包炎、心肌炎、神经系统受累和血栓发生率高于GPA和MPA(分别为12.9%、9.7%、41.9%和19.4%;X^(2)=8.51、7.13、7.54和0.02,P<0.05)。3组患者中位随访时间分别为43、28、46个月,GPA和EGPA复发比较常见(分别为59.2%和64.5%;X^(2)=11.26,P=0.004),其中肺脏和耳鼻喉是最常见出现复发的器官(GPA为61.9%和40.5%,EGPA为55.0%和50.0%),MPA复发时以肺脏及肾脏表现常见(分别为64.3%和60.0%)。3种疾病患者接受的主要治疗药物有糖皮质激素(95.9%)、环磷酰胺(71.4%)、甲氨蝶呤(54.4%)雷公藤(34.0%)霉酚酸酯(31.3%)、硫唑嘌呤(29.3%)来氟米特(19.0%)利妥昔单抗(19.0%)、他克莫司/环孢素(8.8%)。本研究随访期间总有6例患者死亡(4.1%)。结论AAV临床特征与其他国家相似,复发常见,绝大多数患者需要糖皮质激素联合免疫抑制剂治疗。

关键词：血管炎抗体,抗中性白细胞胞质肉芽肿性多血管炎显微镜下多血管炎嗜酸性肉芽肿性多血管炎临床特征

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米诺环素与复方甘草酸苷治疗进展期白癜风临床疗效观察

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中华临床免疫和变态反应杂志 2024年第2期18卷 125-130页

作者：闪莹常晓彤左亚刚中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院皮肤科疑难重症及罕见病国家重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730 河北北方学院河北张家口075000

目的探讨米诺环素与复方甘草酸苷对进展期白癜风的临床疗效差异。方法收集2019年9月—2021年4月就诊于北京协和医院皮肤科门诊的白癜风患者临床资料,根据治疗方法不同将纳入患者分为米诺环素组和复方甘草酸苷组,比较两组患者在用药第1... 详细信息

目的探讨米诺环素与复方甘草酸苷对进展期白癜风的临床疗效差异。方法收集2019年9月—2021年4月就诊于北京协和医院皮肤科门诊的白癜风患者临床资料,根据治疗方法不同将纳入患者分为米诺环素组和复方甘草酸苷组,比较两组患者在用药第1个月和第2个月时的临床疗效。结果共纳入32例白癜风患者,米诺环素组(n=16)在第1月和第2个月的有效率分别为75.00%和77.78%,而复方甘草酸苷组(n=16)的有效率分别为93.75%和100%;两组患者的临床疗效比较差异无统计学意义(P>0.05),两组药物的不良反应亦无统计学差异(P>0.05)。结论米诺环素与复方甘草酸苷对于控制进展期白癜风的临床疗效与安全性相当。

关键词：白癜风米诺环素复方甘草酸苷

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血清中IL-6、IL-8、IL-10、TNF-α水平在节段型与非节段型白癜风患者中意义

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中华临床免疫和变态反应杂志 2024年第3期18卷 221-226页

作者：闪莹常晓彤左亚刚中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院皮肤科疑难重症及罕见病国家重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730 河北北方学院张家口075000

目的白癜风是一种以色素脱失为特征的免疫相关性皮肤病,细胞因子在白癜风发病中扮演重要角色。白癜风分为节段型(SV)、非节段型(NSV)、未定类型和混合型。本研究旨在探讨血清中TNF-α、IL-6、IL-8和IL-10在节段型与非节段型白癜风发病... 详细信息

目的白癜风是一种以色素脱失为特征的免疫相关性皮肤病,细胞因子在白癜风发病中扮演重要角色。白癜风分为节段型(SV)、非节段型(NSV)、未定类型和混合型。本研究旨在探讨血清中TNF-α、IL-6、IL-8和IL-10在节段型与非节段型白癜风发病中的意义。方法对2018年1月至2019年12月于北京协和医院皮肤科就诊的161例白癜风患者进行回顾性分析,包括SV(29例)、NSV(131例)、未定类型(1例)和混合型(0例),比较SV和NSV组患者进展期和稳定期血清中TNF-α、IL-6、IL-8和IL-10水平。结果NSV组血清IL-8水平明显高于SV组,存在显著性差异(P=0.022),且NSV组进展期血清中IL-8水平明显高于SV组进展期(P=0.026)。结论血清IL-8在非节段型白癜风发病中可能具有重要作用。

关键词：白癜风节段型非节段型肿瘤坏死因子α 白介素6 白介素8 白介素10

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风湿性疾病患者合并结核分枝杆菌潜伏感染诊治的专家共识

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中华内科杂志 2022年第12期61卷 1300-1309页

作者：王庆文陈秋奇钟剑球吴文琪赵岩邓国防风湿性疾病患者合并结核分枝杆菌潜伏感染诊治的专家共识组北京大学深圳医院风湿免疫科深圳市炎症与免疫性疾病重点实验室深圳518036 深圳市第三人民医院肺二科国家感染性疾病临床医学研究中心深圳518000 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730

风湿性疾病作为一类常见的自身免疫病,治疗上经常使用糖皮质激素、免疫抑制剂、生物制剂和小分子靶向药物等,其应用往往会导致患者自身免疫功能异常,增加潜伏结核被激活的风险。为进一步规范风湿性疾病患者结核分枝杆菌潜伏感染的筛查... 详细信息

风湿性疾病作为一类常见的自身免疫病,治疗上经常使用糖皮质激素、免疫抑制剂、生物制剂和小分子靶向药物等,其应用往往会导致患者自身免疫功能异常,增加潜伏结核被激活的风险。为进一步规范风湿性疾病患者结核分枝杆菌潜伏感染的筛查、诊断和预防性治疗等问题,共识组组织国内结核病和风湿病领域的专家制定了本共识,重点阐述了风湿性疾病合并结核分枝杆菌潜伏感染的流行病学、筛查的重要性、筛查方法和预防性抗结核治疗策略等,旨在降低风湿性疾病合并结核分枝杆菌潜伏感染者进展为活动性结核的风险,改善患者预后。

关键词：风湿性疾病结核分枝杆菌潜伏感染筛查预防治疗

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免疫检查点抑制剂相关药物超敏反应综合征:国内首例报告

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中华临床免疫和变态反应杂志 2022年第4期16卷 395-397页

作者：何春霞陈闽江晋红中中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院皮肤科疑难重症及罕见病国家重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730 中国医学科学院北京协和医院北京协和医院呼吸与危重症医学科北京100730

药物超敏反应综合征(drug induced hypersensitivity syndrome,DIHS)又称伴嗜酸性粒细胞增多和系统症状的药物反应,是一种少见但可危及生命的药物不良反应,以潜伏期长、病程迁延、广泛皮疹伴血液系统异常、脏器损害和疱疹病毒再激活为... 详细信息

药物超敏反应综合征(drug induced hypersensitivity syndrome,DIHS)又称伴嗜酸性粒细胞增多和系统症状的药物反应,是一种少见但可危及生命的药物不良反应,以潜伏期长、病程迁延、广泛皮疹伴血液系统异常、脏器损害和疱疹病毒再激活为特征。免疫检查点抑制剂(immune checkpoint inhibitors,ICI)是新型抗肿瘤药物,在激活T淋巴细胞、杀伤肿瘤细胞的同时,可能诱发免疫相关不良反应。ICI相关DIHS罕有报道,诊治棘手,本文报告1例ICI相关DIHS患者,并对相关病例进行文献回顾。

关键词：药物超敏反应综合征免疫检查点抑制剂嗜酸性粒细胞增多脏器损害药物反应抗肿瘤药物药物不良反应 T淋巴细胞

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