检索结果-内蒙古大学图书馆

中华实验眼科杂志 2023年第9期41卷 884-885页

作者：姚凤霞孙子系张为民睢瑞芳北京协和医院医学科学研究中心北京协和医学院中国医学科学院北京100730 北京协和医院眼科北京协和医学院中国医学科学院北京100730

患者,男,14岁,因自幼夜间视力差于2019年7月至北京协和医院就诊。患者为足月剖宫产,自幼听力欠佳,8岁时因言语欠清行舌系带手术,家族中无类似疾病患者。患者右眼裸眼视力0.4,矫正视力0.6^(+)(-0.50DS/-1.75DC×20);左眼裸眼视力0.5... 详细信息

患者,男,14岁,因自幼夜间视力差于2019年7月至北京协和医院就诊。患者为足月剖宫产,自幼听力欠佳,8岁时因言语欠清行舌系带手术,家族中无类似疾病患者。患者右眼裸眼视力0.4,矫正视力0.6^(+)(-0.50DS/-1.75DC×20);左眼裸眼视力0.5,矫正视力0.6^(+)(-0.75DS/-1.00DC×160);右眼眼压15.6 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),左眼11.7 mmHg;双眼前节未见明显异常。

关键词：裸眼视力矫正视力视网膜色素变性舌系带北京协和医院剖宫产 mmHg

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糖尿病视网膜病变房水细胞因子的研究进展

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中华眼科杂志 2025年第3期61卷 221-229页

作者：刘念恩龙泽徐小同喻晓兵北京医院眼科、国家老年医学中心、中国医学科学院老年医学研究院北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院眼科北京100730 北京大学第五临床医学院北京100730

糖尿病视网膜病变(DR)是糖尿病较常见的微血管并发症之一, 是糖尿病患者视力下降的主要原因, 炎性反应、氧化应激和血管功能障碍等病理过程在DR发病机制中发挥重要作用。在这些病理过程中相关细胞因子水平的变化与DR的发生、发展和程度... 详细信息

糖尿病视网膜病变(DR)是糖尿病较常见的微血管并发症之一, 是糖尿病患者视力下降的主要原因, 炎性反应、氧化应激和血管功能障碍等病理过程在DR发病机制中发挥重要作用。在这些病理过程中相关细胞因子水平的变化与DR的发生、发展和程度相关。本文针对眼部房水中多种潜在的细胞因子在DR发病机制中的作用进行深入探讨, 以期发现可能诊疗DR的潜在靶点, 为开发新的治疗方法提供依据。

关键词：糖尿病视网膜病变眼房水细胞因子类

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单细胞测序在眼科领域应用的研究进展

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中华眼科杂志 2024年第12期60卷 1031-1038页

作者：王静文瞿佳李莹中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院眼科北京100730 温州医科大学附属眼视光医院、国家眼耳鼻喉疾病(眼部疾病)临床医学研究中心温州325027

单细胞测序(scRNA-seq)是一种在单细胞水平进行基因组学分析的技术,为研究者提供探究细胞间基因表达差异和功能特性的途径,近年在眼科疾病研究中的应用日趋广泛,并取得大量研究成果。本文基于scRNA-seq在眼科领域应用的最新研究进展,总... 详细信息

单细胞测序(scRNA-seq)是一种在单细胞水平进行基因组学分析的技术,为研究者提供探究细胞间基因表达差异和功能特性的途径,近年在眼科疾病研究中的应用日趋广泛,并取得大量研究成果。本文基于scRNA-seq在眼科领域应用的最新研究进展,总结该技术的发展、步骤、优缺点以及作用和临床意义,旨在为深入了解临床眼病的发病机制以及改进诊疗方法提供新的视角。

关键词：序列分析,RNA 单细胞基因表达分析转录组测序单细胞分析角膜晶体视网膜

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睡眠障碍与眼科疾病的关系研究进展

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中华眼视光学与视觉科学杂志 2024年第6期26卷 471-475页

作者：王静文瞿佳李莹中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院眼科北京100730 温州医科大学附属眼视光医院国家眼部疾病临床医学研究中心温州325027

随着经济的发展和生活方式的转变,睡眠障碍逐渐成为一种严重的公共卫生问题。近年来,越来越多的研究关注睡眠障碍与眼科疾病之间的关系,其原因可能与交感神经兴奋导致血管收缩,影响头面部的血管系统,缺氧诱导因子和炎症因子表达增加导... 详细信息

随着经济的发展和生活方式的转变,睡眠障碍逐渐成为一种严重的公共卫生问题。近年来,越来越多的研究关注睡眠障碍与眼科疾病之间的关系,其原因可能与交感神经兴奋导致血管收缩,影响头面部的血管系统,缺氧诱导因子和炎症因子表达增加导致全身炎症和免疫失调及因夜间眼表暴露引起的机械损伤有关。现笔者对睡眠障碍与眼科疾病的关系研究进展进行综述,探讨睡眠障碍如何与眼科疾病相互影响,从而为临床医学提供更好的诊断和治疗方案。

关键词：睡眠障碍眼睑下垂综合征干眼圆锥角膜青光眼近视

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儿童葡萄膜炎患者黄斑区微血管结构变化

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中华眼底病杂志 2023年第1期39卷 22-27页

作者：肖俊彦曲艺赵潺宋航梁安怡张美芬中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院眼科北京100730 中国医学科学院眼底疾病重点实验室北京100730 北京大学第三医院眼科北京100191 广东省人民医院眼科、广东省医学科学院、广东省眼科研究所广州510080 复旦大学附属眼耳鼻科医院眼科上海200031

目的观察并分析单侧儿童葡萄膜炎(PU)患眼及对侧健康眼黄斑区微血管结构变化。方法横断面病例对照研究。2019年1月至2021年7月于北京协和医院眼科检查确诊的单侧炎症安静期PU患者21例21只眼(PU组)纳入研究。将PU患者未受累对侧眼作为对... 详细信息

目的观察并分析单侧儿童葡萄膜炎(PU)患眼及对侧健康眼黄斑区微血管结构变化。方法横断面病例对照研究。2019年1月至2021年7月于北京协和医院眼科检查确诊的单侧炎症安静期PU患者21例21只眼(PU组)纳入研究。将PU患者未受累对侧眼作为对侧眼组;选取同期年龄匹配的健康志愿者21名21只眼作为正常对照组(NC组)。采用光相干断层扫描血管成像仪对受检眼黄斑区6 mm×6 mm范围进行扫描,测量视网膜浅层毛细血管丛(SCP)、深层毛细血管丛(DCP)血管密度以及黄斑中心凹无血管区(FAZ)面积、中心凹下脉络膜厚度(SFCT)、中心凹视网膜厚度(CRT)。采用设备自带软件测量以黄斑中心凹为中心,直径分别为1.0、1.5、3.0 mm环形区域的脉络膜毛细血管密度(CCD),分别记录为CCD-1.0、CCD-1.5、CCD-3.0。三组间计量资料比较采用方差分析;若三组数据方差不齐则采用Kruskal-Wallis检验。多元线性回归分析评估CCD的潜在相关因素。结果与对侧眼组、NC组比较,PU组SCP(H=-13.857、-25.500,P=0.043、P<0.001)、DCP(H=-15.333、-31.595、P=0.007、P<0.001)血管密度和CCD-1.0(H=-14.000、-16.214,P=0.040、0.012)均显著降低,差异有统计学意义。PU组、NC组CRT、FAZ面积比较,差异无统计学意义(F=0.955,P=1.000、0.661)。与NC组比较,对侧眼组SCP、DCP血管密度均降低,其中DCP血管密度的差异有统计学意义(H=-16.262,P=0.004);两组受检眼CCD比较,差异无统计学意义(P=1.000)。与NC组比较,PU组SFCT更厚,差异有统计学意义(F=5.552,P=0.004);与对侧眼组比较,差异无统计学意义(F=5.552,P=0.270)。多元线性回归分析结果显示,CCD-1.0、CCD-1.5、CCD-3.0与FAZ面积(β=-0.494、-0.527、-0.566,P=0.015、0.009、0.010)、CRT(β=-0.322、-0.466、-0.342,P=0.026、0.002、0.028)呈线性相关;CCD-1.0、CCD-1.5与DCP血管密度(β=0.277、0.275,P=0.047、0.045)呈线性相关。结论安静期PU患眼的视网膜和脉络膜微血管结构均存在异常;未受累对侧眼可能存在黄斑循环障碍。

关键词：儿童葡萄膜炎黄斑微血管结构血管密度体层摄影术,光学相干

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临床基因组测序解读与报告专家共识

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遗传 2025年第3期47卷 314-328页

作者：卢宇蓝李国壮王雅琼徐可欣董欣然蔡继昊吴冰冰王慧君方萍王剑王华孙路明叶勇裕李晴刘雅萍刘丽刘宁刘嘉琦宋昉杨琳邱正庆陈泽夫罗华夏郭丹郝婵娟赵森黄尚志彭镜蔡小强睢瑞芳李林康吴南周文浩张抒扬广州医科大学附属妇女儿童医疗中心广州511400 中国医学科学院北京协和医院骨科北京100730 复旦大学附属儿科医院分子医学中心上海201102 中国医学科学院北京协和医院眼科北京100730 中国医学科学院北京协和医院儿科北京100730 中国医学科学院北京协和医院临床生物样本中心北京100730 中国医学科学院北京协和医院罕见病医学中心疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院医学遗传学系北京100005 美国医学遗传学院专家委员会美国贝塞斯达市20811 上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院上海200030 同济大学附属第一妇婴保健院产前诊断中心上海200040 南方医科大学附属广东省人民医院脊柱外科广州510315 中国罕见病联盟北京100005 郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心郑州450052 中国医学科学院肿瘤医院乳腺外科北京100021 首都儿科研究所医学遗传室北京100020 南方医科大学附属南方医院脊柱骨科广州510450 北京大学第一医院儿科北京100034 首都医科大学附属北京儿童医院儿童医学中心北京100034 美国贝勒医学院分子人类遗传系美国休斯敦77030 中南大学湘雅医院儿科长沙410008 湖南省儿童医院医学遗传科长沙410007

基因组测序(genome sequencing,GS)是一种全面且系统地检测个体核基因组和线粒体基因组DNA序列的技术,旨在识别遗传变异并研究这些变异在人类健康和疾病发生发展中的作用。作为一种应用越来越广泛的检测技术,GS凭借高通量、高准确性和... 详细信息

基因组测序(genome sequencing,GS)是一种全面且系统地检测个体核基因组和线粒体基因组DNA序列的技术,旨在识别遗传变异并研究这些变异在人类健康和疾病发生发展中的作用。作为一种应用越来越广泛的检测技术,GS凭借高通量、高准确性和全面性的优势,为临床诊断提供了重要支持。然而,其复杂的数据分析与解读对专业知识和经验提出了较高要求,也带来了诸多挑战。运用GS技术进行遗传病分子诊断会涉及临床应用的伦理与技术问题,包括知情同意、诊断性数据解读、报告范围和内容等。本专家共识总结了临床基因组测序(clinical GS,c GS)的核心流程,明确了检测范围与技术局限性,提供了数据质控、分析、注释及变异解读的关键步骤,并对报告内容和知情同意的争议性问题展开讨论。本共识旨在帮助相关从业人员正确理解和规范使用临床基因组测序技术,提升遗传病诊断的准确性,优化技术的临床效用,推动医学科学研究的进步。

关键词：遗传罕见病基因组测序高通量测序数据分析变异解读遗传检测报告

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《抗肿瘤坏死因子-α单克隆抗体治疗非感染性葡萄膜炎中国专家共识》解读

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中华眼底病杂志 2024年第1期40卷 20-26页

作者：王茜子郑文洁张晓敏天津医科大学眼科医院、眼视光学院、眼科研究所、国家眼耳鼻喉疾病临床医学研究中心、天津市分中心、天津市视网膜功能与疾病重点实验室天津300384 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院风湿免疫科北京100730

生物制剂作为继传统糖皮质激素及免疫调节药物后的新型治疗选择,因其具有较好的疗效和安全性,已广泛应用于非感染性葡萄膜炎的临床治疗。其中抗肿瘤坏死因子-α(TNF-α)单克隆抗体(以下简称为单抗)最为常用,但其在临床中的规范合理应用... 详细信息

生物制剂作为继传统糖皮质激素及免疫调节药物后的新型治疗选择,因其具有较好的疗效和安全性,已广泛应用于非感染性葡萄膜炎的临床治疗。其中抗肿瘤坏死因子-α(TNF-α)单克隆抗体(以下简称为单抗)最为常用,但其在临床中的规范合理应用仍缺乏指导。海峡两岸医药卫生交流协会风湿免疫分会眼免疫学组牵头制定了《抗肿瘤坏死因子-α单克隆抗体治疗非感染性葡萄膜炎中国专家共识》,遵循共识制订原则,基于循证基础,结合多位专家的临床治疗经验,系统全面地对于阿达木单抗及英夫利昔单抗的应用进行推荐,形成12条应用建议。针对该共识要点进行解读,有助于提高眼科及风湿免疫科医师对抗TNF-α单抗的规范性和有效性应用。

关键词：抗肿瘤坏死因子-α单克隆抗体非感染性葡萄膜炎专家共识解读

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妊娠晚期垂体生长激素腺瘤1例

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中华神经外科杂志 2022年第12期38卷 1268-1270页

作者：于娜姚勇邓侃幸兵王旭倩冯逢马良坤邓成艳段炼朱惠娟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫健委内分泌重点实验室疑难重症及罕见病国家重点实验室协和转化医学中心北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院眼科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科国家妇产疾病临床研究中心北京100730

垂体生长激素(GH)腺瘤分泌过多的GH,如合并妊娠可能增加妊娠相关并发症的发生风险.2021年9月中国医学科学院,北京协和医学院,北京协和医院垂体疑难病多学科会诊中心收治1例妊娠晚期垂体GH腺瘤患者,其以面容改变、妊娠期视功能下降为主... 详细信息

垂体生长激素(GH)腺瘤分泌过多的GH,如合并妊娠可能增加妊娠相关并发症的发生风险.2021年9月中国医学科学院,北京协和医学院,北京协和医院垂体疑难病多学科会诊中心收治1例妊娠晚期垂体GH腺瘤患者,其以面容改变、妊娠期视功能下降为主要表现.垂体MRI提示鞍区占位,伴GH/胰岛素样生长因子1(IGF-1)水平明显升高.经多学科会诊后,于孕30+6周行神经内镜经鼻蝶窦入路垂体腺瘤切除+鞍底重建术.术后患者的视野改善,GH、IGF-1水平明显降低.随后患者经剖宫产顺利产下一健康婴儿,产后6个月复查时患者的病情缓解.

关键词：北京协和医学院妊娠晚期多学科会诊分泌过多神经内镜中国医学科学院胰岛素样生长因子1 经鼻蝶窦入路

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非动脉炎性前部缺血性视神经病变危险因素及预防措施

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中华眼科杂志 2023年第5期59卷 423-428页

作者：钟勇李新楠杨晖中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院眼科北京100730 中山大学中山眼科中心眼科学国家重点实验室、广东省眼科视觉科学重点实验室、广东省眼部疾病临床医学研究中心广州510060

非动脉炎性前部缺血性视神经病变(NAION)是50岁以上人群最常见的急性视神经病变,是由于睫状后短动脉低灌注导致筛板前视神经供血不足,视神经纤维缺血坏死造成不可逆性大范围视野缺损,目前尚无有效的治疗方法,预后不佳,因此预防NAION是... 详细信息

非动脉炎性前部缺血性视神经病变(NAION)是50岁以上人群最常见的急性视神经病变,是由于睫状后短动脉低灌注导致筛板前视神经供血不足,视神经纤维缺血坏死造成不可逆性大范围视野缺损,目前尚无有效的治疗方法,预后不佳,因此预防NAION是当务之急。本文针对NAION的局部和全身危险因素以及易感基因进行阐述,希望帮助眼科医师深入认识NAION发生的危险因素,对NAION的发病机制展开深入研究,为患者提供有效的防治措施。

关键词：非动脉炎性前部缺血性视神经病变视野缺损眼科医师视神经纤维缺血坏死低灌注供血不足危险因素

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抗肿瘤坏死因子-α单克隆抗体治疗非感染性葡萄膜炎中国专家共识

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中华眼底病杂志 2024年第1期40卷 8-19页

作者：海峡两岸医药卫生交流协会风湿免疫分会眼免疫学组张晓敏郑文洁王茜子不详天津医科大学眼科医院、眼视光学院、眼科研究所国家眼耳鼻喉疾病临床医学研究中心天津市分中心天津市视网膜功能与疾病重点实验室天津300384 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院风湿免疫科北京100730 天津医科大学眼科医院葡萄膜炎与免疫眼病科

抗肿瘤坏死因子-α单克隆抗体是用于治疗自身免疫性疾病的主要生物制剂之一,其中阿达木单抗和英夫利昔单抗因其在治疗非感染性葡萄膜炎中具有良好的有效性和安全性,已在临床应用多年,但在中国尚缺乏相关专家共识或指南。为促进抗肿瘤坏... 详细信息

抗肿瘤坏死因子-α单克隆抗体是用于治疗自身免疫性疾病的主要生物制剂之一,其中阿达木单抗和英夫利昔单抗因其在治疗非感染性葡萄膜炎中具有良好的有效性和安全性,已在临床应用多年,但在中国尚缺乏相关专家共识或指南。为促进抗肿瘤坏死因子-α单克隆抗体在非感染性葡萄膜炎中的规范应用,海峡两岸医药卫生交流协会风湿免疫分会眼免疫学组联合国内葡萄膜炎领域资深专家在循证证据基础上形成此推荐意见,以期为临床开展工作提供指导和参考。

关键词：非感染性葡萄膜炎抗肿瘤坏死因子-α单克隆抗体阿达木单抗英夫利昔单抗生物制剂专家共识

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