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我国汉族Vogt-Koyanagi-Harada综合征患者人类白细胞抗原DQB1等位基因多态性研究

中华眼科杂志 2007年第4期43卷 355-360页

作者：闵寒毅刘英牛妮芳张美芬朱席琳赵家良中国医学科学院、中国协和医科大学、北京协和医院眼科眼科研究中心 100730 中国医学科学院、中国协和医科大学国家分子生物学重点实验室基础医学研究所

目的探讨人类白细胞抗原（HLA）-DQB1等位基因多态性与沃格特-小柳-原田综合征（VKH）遗传易感相关性及与临床表现的关系。方法应用聚合酶链式反应-序列特异性引物（PCR—SSP），对我国汉族VKH患者和非VKH正常对照者HLA-DQB1等位基因进... 详细信息

目的探讨人类白细胞抗原（HLA）-DQB1等位基因多态性与沃格特-小柳-原田综合征（VKH）遗传易感相关性及与临床表现的关系。方法应用聚合酶链式反应-序列特异性引物（PCR—SSP），对我国汉族VKH患者和非VKH正常对照者HLA-DQB1等位基因进行分型，分析HLA-DQB1等位基因与患者临床表现的关系。结果收集我国汉族VKH患者88例，非VKH正常对照者88例。VKH患者中男性41例（46．6％），女性47例（53．4％）；发病年龄15—67岁，平均36岁。VKH患者HLA—DQB1各等位基因频率：HLA-DQB1＊0401为31．8％，DQB1＊0201为17．6％，DQB1＊0301／＊0304为17．1％，DQB1＊0602为12．5％，DQB1＊0303为6．8％，DQB1＊0302为6．3％，DQB1＊0402为1．7％，DQB1＊0502为1.7％，DQB1＊0601为1．7％，DQB1＊0501为1．1％，DQB1＊050为31．1％，DQB1＊0604为0．6％；DQB1＊0603未检出。VKH患者中HLA—DQB1＊0401（VKH组31．8％与对照组4．5％比较，r=44．00，P=0．000，OR=9．8，95％口为4．51—21．31）和HLA—DQB1＊0303（VKH组6．82％与对照组0．57％比较，〈=9．67，P=0．002，伽=12．81，95％CI为1.65—99．58）等位基因频率高于正常人对照组，差异有统计学意义。而VKH患者HLA—DQB1＊0601（VKH组1.7％与对照组9．7％比较，r=10．39，P=0．001，OR=0．16，95％CI为0．05—0．56）和HLA—DQB1＊0302（VKH组6．3％与对照组19．3％比较，r=13．48，P=0．000，OR=0．28，95％CI为0．14—0．57）等位基因频率显著低于正常人对照组，差异有统计学意义。HLA-DQB1＊0401阴性患者与阳性患者之间的临床表现差异无统计学意义（P〈0．01）。结论（I）HLA—DQB1＊0401和DQB1＊0303是VKH的易感等位基因，而HLA-DQB1＊0601和DQB1＊0302是抗性等位基因。HLA-DQB1＊0401基因与临床表现无明显相关性。（2）PCR-SSP可用于快速检测HLA—DQB1等位基因型别。

关键词：葡萄膜脑膜脑炎综合征 HLA—DQ抗原等位基因多态现象(遗传学)

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经瞳孔温热疗法后应用X刀治疗脉络膜转移癌一例

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中华眼底病杂志 2007年第3期23卷 217-219页

作者：施维张承芬钟勇尹晓峰中国医学科学院眼科研究中心北京协和医院眼科100730 大连市旅顺口区人民医院眼科

患者女，74岁。因右眼前暗影，视物变形、变小半月余于2003年4月来我科门诊就诊。检查：视力：右眼0．6，不能矫正；左眼：1．2，眼压：双眼均为12mmHg（1mmHg=0．133kPa）。外眼及眼前节检查正常。眼底检查：右眼视盘边界清晰，颞下方... 详细信息

患者女，74岁。因右眼前暗影，视物变形、变小半月余于2003年4月来我科门诊就诊。检查：视力：右眼0．6，不能矫正；左眼：1．2，眼压：双眼均为12mmHg（1mmHg=0．133kPa）。外眼及眼前节检查正常。眼底检查：右眼视盘边界清晰，颞下方视网膜明显灰黄色隆起，边缘不锐利。病变周围散在渗出，局部浅脱离（图1）。荧光素眼底血管造影（FFA）检查：右眼颞下方可见斑驳状强荧光，晚期无明显荧光素渗漏（图2，3）；吲哚青绿血管造影（ICGA）检查：右眼脉络膜血管层之间可见实性组织影，不渗漏。左眼眼前节及眼底检查均正常。既往史：50年前曾因右肺结核空洞行右上肺叶切除手术，手术后病情稳定。

关键词：脉络膜肿瘤高温,诱发放射外科手术

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泪腺腺样囊性癌手术联合术后放疗一例

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眼科 2007年第4期16卷 287-288页

作者：王韧琰钟勇施维张福泉中国协和医科大学中国医学科学院眼科研究中心北京协和医院眼科 100730 中国协和医科大学中国医学科学院眼科研究中心北京协和医院放射科 100730

患者女性，63岁，发现左眼突出、视力下降1个月余，伴同侧眼胀。于2005年8月25日在我院眼科就诊。眼部情况：视力右眼0．5，左眼0．8，矫正视力左眼不提高；眼压右眼12．5mmHg，左眼19．6mmHg，双眼球运动正常；眼球突出度：16mm〉-100... 详细信息

患者女性，63岁，发现左眼突出、视力下降1个月余，伴同侧眼胀。于2005年8月25日在我院眼科就诊。眼部情况：视力右眼0．5，左眼0．8，矫正视力左眼不提高；眼压右眼12．5mmHg，左眼19．6mmHg，双眼球运动正常；眼球突出度：16mm〉-100mm-〈12mm，双眼其余前节未见异常。眼底检查：左眼颞侧视网膜轻度隆起、水肿，未见出血、渗出。

关键词：泪腺腺样囊性癌术后放疗手术视力下降眼球突出度眼部情况矫正视力眼球运动

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肝豆状核变性及眼部表现

肝豆状核变性及眼部表现

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中华医学会第十二届全国眼科学术大会

作者：马瑾钟勇董方田施维王韧琰王湘燕中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院眼科眼科研究中心中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院眼科眼科研究中心中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院眼科眼科研究中心中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院眼科眼科研究中心中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院眼科眼科研究中心中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院眼科眼科研究中心

目的：肝豆状核变性是一种罕见的先天性铜代谢异常疾病, 主要累及肝脏和神经精神系统;分析北京协和医院收治的肝豆状核变性病例的临床特点及眼部表现。方法：回顾性分析 1982年1月～2006年12月北京协和医院住院确诊为肝豆状

关键词：肝豆状核变性眼部表现

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CFH、BF及HTRA1基因与基因、基因与环境交互作用对年龄相关性黄斑变性的影响

CFH、BF及HTRA1基因与基因、基因与环境交互作用对年龄相关性黄斑...

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中华医学会第十二届全国眼科学术大会

作者：楚洁董方田张学卢宁中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院眼科研究中心中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院眼科研究中心中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院眼科研究中心中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院眼科研究中心

目的：探讨人口学特征、个人行为方式、饮食、环境暴露、既往史以及经济状况和教育水平等与 CFH、BF 及 HTRA1 基因交互作用对渗出性 AMD 发病的影响。方法：采用非条件 logistic 回归模型进行多因素分析和基因—环境交互作用

关键词：年龄相关性黄斑变性交互作用 CFH HTRA1

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CFH、BF及HTRA1基因多态性对年龄相关性黄斑变性易感性的影响

CFH、BF及HTRA1基因多态性对年龄相关性黄斑变性易感性的影响

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中华医学会第十二届全国眼科学术大会

目的：探讨 CFH、BF 及 HTRA1基因单核苷酸多态性 (SNPs)在中国汉族人群中的分布及与渗出性 AMD 易感性的关系,了解种族差异对 AMD 患病的影响。方法：采用年龄、性别和种族相匹配的病例对照关联研究,选取有代表性

关键词：年龄相关性黄斑变性 CFH HTRA1 易感性基因多态性

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先天性静止性夜盲

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中华眼科杂志 2006年第5期42卷 472-475页

作者：睢瑞芳赵家良中国协和医科大学中国医学科学院北京协和医院眼科眼科研究中心 100730

先天性静止性夜盲(CSNB)是一组具有不同遗传方式的视网膜病变,具有特征性的临床和视觉电生理表现。已有5个致病基因被确定。笔者就CSNB的临床、电生理和分子遗传学进行了综述。

关键词：夜盲遗传性疾病,先天性电生理学基因

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应用滤过性手术在大鼠眼上建立结膜滤过泡瘢痕化模型的研究

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中华眼科杂志 2006年第11期42卷 980-984页

作者：马建民赵家良张文宝程刚炜张华睢瑞芳中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院眼科眼科研究中心

目的探讨应用滤过性手术在大鼠眼上建立结膜滤过泡瘢痕化模型的可行性。方法选用35只健康成年SD大鼠作为实验动物,在全身麻醉下行单侧眼球滤过性手术,术后观察结膜滤过泡的形成情况,并观察眼前节反应;手术后1、3d,1、2、4周共5个时间点... 详细信息

目的探讨应用滤过性手术在大鼠眼上建立结膜滤过泡瘢痕化模型的可行性。方法选用35只健康成年SD大鼠作为实验动物,在全身麻醉下行单侧眼球滤过性手术,术后观察结膜滤过泡的形成情况,并观察眼前节反应;手术后1、3d,1、2、4周共5个时间点各处死3只大鼠,摘除其眼球,常规10%福马林固定,切片,HE染色,观察其病理改变,并以对侧眼作为正常对照。结果所有大鼠在手术后7d均有结膜滤过泡形成;手术后8d,结膜滤过泡消失,最长的结膜滤过泡能够维持21d。组织病理学观察显示,术后1d,结膜下组织疏松水肿,血管扩张、充血明显,有较多中性粒细胞浸润;术后3d,结膜下组织血管扩张、充血,除有中性粒细胞浸润外,还可见单核巨噬细胞浸润,结缔组织疏松、水肿较前减轻;术后7d,血管扩张充血程度较术后3d时减轻,有较多的纤维母细胞增生,纤维母细胞的细胞核呈椭圆形、胞质丰富,在纤维母细胞周围,可见少量疏松的胶原纤维形成;术后2周,纤维母细胞数量较术后1周时有所减少,细胞变细长,细胞核两端变尖,周围胶原纤维较术后1周时致密;术后4周时,结膜下组织血管多数闭合,细胞成分明显减少,纤维母细胞演变为纤维细胞,细胞核变细长,周围伴大量胶原纤维沉积,呈现瘢痕样改变。结论应用滤过性手术在大鼠眼上建立结膜滤过泡瘢痕化模型具有可行性,其病理改变是一个创伤修复的过程,该模型的建立不仅为青光眼手术后结膜滤过泡瘢痕化的防治,同时也为防治其他原因导致的结膜瘢痕化提供了新的研究方法。(中华眼科杂志,2006,42980-984)

关键词：大鼠结膜瘢痕滤过外科手术疾病模型,动物

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如何面对原发性闭角型青光眼的新分类

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中华眼科杂志 2006年第11期42卷 961-963页

作者：赵家良中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院眼科眼科研究中心 100730

近年来国外一些青光眼专家提出将前房角关闭或具有发病危险因素的患者划分为解剖的窄前房角、原发性前房角关闭(PAC)和原发性闭角型青光眼(PACG)的新分类系统,与我国长期采用的传统PACG分类差别相当大。对于这一分类系统,我们不应当排斥... 详细信息

近年来国外一些青光眼专家提出将前房角关闭或具有发病危险因素的患者划分为解剖的窄前房角、原发性前房角关闭(PAC)和原发性闭角型青光眼(PACG)的新分类系统,与我国长期采用的传统PACG分类差别相当大。对于这一分类系统,我们不应当排斥,也不应当不加分析地全盘接受,而是应当认真分析,吸取精华,从而提出我们对PACG分类和诊断标准的看法。(中华眼科杂志,2006,42961-963)

关键词：青光眼,闭角型分类法

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视乳头埋藏玻璃疣合并前部缺血性视神经病变一例

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中华眼科杂志 2006年第8期42卷 762-764页

作者：贺峰张承芬中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院眼科眼科研究中心 100730

玻璃样钙化物质出现在视乳头部位称为视乳头玻璃疣（drusen of the optic disc），大多数患者为双眼发病，因所在的位置不同而有不同的临床表现。深埋在视神经组织内者称为埋藏视乳头玻璃疣（buried optic disc drusen）。位于筛板前的... 详细信息

玻璃样钙化物质出现在视乳头部位称为视乳头玻璃疣（drusen of the optic disc），大多数患者为双眼发病，因所在的位置不同而有不同的临床表现。深埋在视神经组织内者称为埋藏视乳头玻璃疣（buried optic disc drusen）。位于筛板前的埋藏玻璃疣可压迫视神经或血管引起前部缺血性视神经病变（anterior ischaemic optic neuropathy,AION）.

关键词：前部缺血性视神经病变玻璃疣视乳头埋藏临床表现 disc 乳头部 the 组织内

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