本文报道1例重叠综合征并发皮下钙化患者的诊治过程,该患者皮下钙化时间长、范围大,治疗较为困难,通过文献复习,加用口服双膦酸盐、华法林及外用硫代硫酸钠治疗,患者局部症状得以稳定,在随访过程中无新发钙化形成。最终,臀区较大皮下钙化通过手术切除,症状明显改善。1病例摘要患者女,63岁,因“肌无力7年,雷诺现象、皮肤硬化3年”于2021年3月22日收入北京协和医院风湿免疫科。2014年患者相继出现四肢肌无力伴吞咽困难,双手肿胀,以掌指关节远端为著,无皮疹、关节肌肉疼痛,3个月体重下降10 kg。就诊外院查天门冬氨酸氨基转移酶(AST)106 U L,乳酸脱氢酶(LDH)841 U L,肌酸激酶(CK)3089 U L。抗核抗体(ANA)1∶1000(+),抗PM-Scl抗体(+)。肌电图示肌源性损害、右腓浅神经损伤。
罕见病已成为中国面临的重大临床医学与公共卫生挑战,积极开展罕见病研究是应对罕见病疾病负担的最有效措施之一。然而,罕见病病种繁多、对疾病相关知识的认识不足、单病种患者数较少且居住分散的特点极大地限制了中国罕见病研究的发展。近年来,越来越多的学者认识到患者注册登记是了解罕见病自然史、积累罕见病病例、采集疾病信息最有效、最方便的措施。目前,世界主要发达国家和地区已经通过开展罕见病患者注册登记研究来支持罕见病的临床研究和新药临床试验。2016年,北京协和医院牵头建立了中国第一个国家级罕见病注册登记系统(National Rare Diseases Registry System of China,NRDRS),经过五年多的建设与发展,NRDRS已覆盖29个省、自治区和直辖市,纳入101家协作单位,涉及171种/类罕见病,建立188个队列,注册罕见病患者68137例。目前,NRDRS已初步完成资源的积累,如何基于NRDRS开展罕见病相关临床研究和临床试验是平台下一阶段发展的重点方向。本文将介绍NRDRS的建设过程,对开展罕见病相关临床研究和临床试验的潜在支持,以及可能遇到的挑战。
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