检索结果-内蒙古大学图书馆

中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2017年第3期10卷 239-245页

作者：张丛杜娟姜艳邢小平李梅王鸥夏维波中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730

目的检测两例散发颅骨锁骨发育不全综合征(cleidocranial dysplasia,CCD)患者的RUNX2基因突变并总结归纳CCD的疾病特征、发病机制及最新研究进展。方法对两例颅骨锁骨发育不全综合征患者进行病史采集、体格检查、实验室和影像学检查。... 详细信息

目的检测两例散发颅骨锁骨发育不全综合征(cleidocranial dysplasia,CCD)患者的RUNX2基因突变并总结归纳CCD的疾病特征、发病机制及最新研究进展。方法对两例颅骨锁骨发育不全综合征患者进行病史采集、体格检查、实验室和影像学检查。抽取患者外周静脉血,提取基因组DNA,聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增其致病基因RUNX2的8个外显子片段,进行正反向测序,检测RUNX2基因突变情况。结果两例颅骨锁骨发育不全综合征患者均具有锁骨发育不良、颅骨畸形、囟门未闭合、牙齿发育异常、身材矮小等典型的CCD临床表现。测序结果发现1例患者RUNX2基因第7外显子存在移码突变c.1126_1127del T p.F376S fs*106,翻译提前终止,导致编码的RUNX2蛋白截短;另1例患者RUNX2基因第7外显子发生无义突变c.1123C>T p.Q375X,导致其编码蛋白提前终止。结论发现CCD患者中RUNX2基因两处新突变,丰富了CCD的致病基因突变谱。

关键词：颅骨锁骨发育不全 RUNX2 突变表型

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左炔诺孕酮宫内缓释系统放置时机对腺肌病治疗效果的前瞻性队列研究

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中华医学杂志 2016年第30期96卷 2415-2420页

作者：李雷冷金花张俊吉贾双征李晓燕史精华刘真真游姗姗常晓燕郎景和中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院超声科 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科 100730

目的探讨左炔诺孕酮宫内缓释系统（LNG-IUS）在妇科腹腔镜术中放置或常规放置对LNG-IUS治疗效果和不良反应的影响。方法采用前瞻性队列研究方法对北京协和医院妇产科2006年12月至2014年12月门诊或住院部通过超声诊断为子宫腺肌病的患... 详细信息

目的探讨左炔诺孕酮宫内缓释系统（LNG-IUS）在妇科腹腔镜术中放置或常规放置对LNG-IUS治疗效果和不良反应的影响。方法采用前瞻性队列研究方法对北京协和医院妇产科2006年12月至2014年12月门诊或住院部通过超声诊断为子宫腺肌病的患者给予LNG-IUS治疗，在放置前后不同随访时间点评估患者的携带情况、痛经症状、疼痛评分、出血评分、生化指标、体格参数、月经模式以及不良反应，分析不同放置时机（在妇科腹腔镜术中放置，或在经期常规放置）对LNG-IUS治疗效果、月经模式以及不良反应的影响。结果符合入选标准患者共1 100例，中位年龄36（20～44）岁，中位随访时间35（1～108）个月，其中385例（35.0%）在妇科腹腔镜术中放置LNG-IUS。主要的手术指征和手术或病理检查发现是子宫内膜异位症（简称内异症），大部分为深部浸润型内异症。术中放置患者和非术中放置患者在60个月的累积续带率分别为73%和63%（P〈0.001），失访率分别为8.1%和16.8%（P〈0.001），取出率分别为7.8%和10.3%（P＝0.044）。是否术中放置LNG-IUS是惟一影响失访率（P〈0.001）和取出率（P〈0.001）的相关因素。LNG-IUS放置前患者的手术情况、病理学类型等因素不影响LNG-IUS的治疗效果、月经模式改变、总体不良反应以及各种亚型的不良反应。结论妇科腹腔镜术中放置LNG-IUS能够提高症状性腺肌病患者的续带率，减少失访和取出率，但并不影响治疗效果和不良反应。

关键词：左炔诺孕酮宫内缓释系统子宫腺肌病腹腔镜

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碘普罗胺在腮腺造影中应用的评价

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中华老年口腔医学杂志 2017年第4期15卷 240-242页

作者：孔戈王木孙建军郭春岚李珍王鸿琳吴青杜德顺中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院口腔科技师北京100730

目的:分析评估碘普罗胺在腮腺造影中的应用价值。方法:对53例使用碘普罗胺的腮腺造影进行评估,并与64例使用76%泛影葡胺的腮腺造影进行对照,观察其诊断价值、患者舒适度及操作难易程度有何差异。结果:碘普罗胺在腮腺造影的使用中,操作... 详细信息

目的:分析评估碘普罗胺在腮腺造影中的应用价值。方法:对53例使用碘普罗胺的腮腺造影进行评估,并与64例使用76%泛影葡胺的腮腺造影进行对照,观察其诊断价值、患者舒适度及操作难易程度有何差异。结果:碘普罗胺在腮腺造影的使用中,操作难度及患者舒适度明显优于76%泛影葡胺,两者的诊断价值无明显差异。结论:进行腮腺造影时,碘普罗胺可替代76%泛影葡胺成为首选造影剂。

关键词：造影剂腮腺造影碘普罗胺泛影葡胺

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神经急重症合并血小板减少症患者的围手术期处理及手术疗效

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中华医学杂志 2016年第21期96卷 1652-1655页

作者：吴昊魏俊吉马百涛柴文昭马文斌李永宁刘小海韩冰朱华栋甘佳刘婧婧王任直中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院重症医学科 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院血液科 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院急诊科 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院输血科 100730

目的分析神经急重症合并血小板减少症的围手术期处理及手术疗效.方法回顾性分析2010年2月至2015年5月北京协和医院11例神经急重症合并血小板减少症手术患者的临床资料.11例患者术前均有不同程度的血小板减少,均在术前接受输注血小板治... 详细信息

目的分析神经急重症合并血小板减少症的围手术期处理及手术疗效.方法回顾性分析2010年2月至2015年5月北京协和医院11例神经急重症合并血小板减少症手术患者的临床资料.11例患者术前均有不同程度的血小板减少,均在术前接受输注血小板治疗.通过观察术后6个月GOS评分评价治疗效果.结果 11例中6例微创手术术前血小板计数纠正至80×10^9/L,5例开颅及脑室腹腔分流术术前血小板计数纠正至100×10^9/L并在术中输注血小板,根据术后血小板计数,8例术后输注血小板,11例均围手术期顺利.术后2例院内死亡,1例出院后死亡,其他8例术后6个月GOS评分平均4.5（4～5）分.结论合并血小板减少症的神经急重症患者,可在相关科室的协作下,很好的完成神经外科手术,改善预后.

关键词：神经重症血小板减少症血小板输注手术治疗颅内压增高

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基底节钙化的鉴别诊断

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2017年第2期10卷 170-178页

作者：褚雪颖邢小平王鸥魏妍平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730

基底节钙化(basal ganglia calcification,BGC)是临床常见CT表现,在医院就诊的一般患者中行CT扫描可高达20%发现纹状体、苍白球及齿状核等区域不同程度钙化。双侧对称的纹状体-苍白球-齿状核钙化又被称为Fahr's综合征,临床表现从无... 详细信息

基底节钙化(basal ganglia calcification,BGC)是临床常见CT表现,在医院就诊的一般患者中行CT扫描可高达20%发现纹状体、苍白球及齿状核等区域不同程度钙化。双侧对称的纹状体-苍白球-齿状核钙化又被称为Fahr's综合征,临床表现从无症状到各种运动障碍及神经精神表现等均有报道。多种原发或继发性病因可导致Fahr's综合征,其中最常见的有特发性BGC、甲状旁腺功能减退等,另外一些代谢性疾病如线粒体肌病、自身免疫性疾病如系统性红斑狼疮、感染、颅内肿瘤及一些先天性综合征等均可有类似表现,而预后及治疗方式各不相同。因此Fahr's综合征的鉴别诊断显得尤为重要。本文对BGC的病理生理,及生理性及各种不同病因病理性BGC的发病机制、临床及影像学表现进行综述。

关键词：基底节钙化 Fahr's综合征 Fahr's病病因

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皮肤色素沉着-性早熟-进展性骨损害

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2017年第3期10卷 277-283页

作者：王亚冰王文博姜艳李梅夏维波邢小平王鸥孟迅吾中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730

骨纤维异常增生症(fibrous dysplasia,FD)是一种罕见的良性骨病,McCune Albright综合征(McCune Albright syndrome,MAS)为其特殊类型,主要表现为皮肤色素沉着、骨畸形、内分泌腺体功能异常三联征。FD恶变的发生率低但预后差,其主要病理... 详细信息

骨纤维异常增生症(fibrous dysplasia,FD)是一种罕见的良性骨病,McCune Albright综合征(McCune Albright syndrome,MAS)为其特殊类型,主要表现为皮肤色素沉着、骨畸形、内分泌腺体功能异常三联征。FD恶变的发生率低但预后差,其主要病理类型为骨肉瘤。本文报道1例MAS年轻女性患者,其下颌骨FD病变在短时间内进行性疼痛、肿胀加重,最终手术病理证实为骨肉瘤,旨在提醒临床医生当FD患者出现上述病情变化时需高度警惕恶变可能。

关键词：骨纤维异常增生症 Mc Cune Albright综合征恶变骨肉瘤

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骨质疏松症靶向治疗药物

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2017年第6期10卷 566-571页

作者：吕芳李梅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730

骨质疏松症是以骨强度下降、骨折危险性增加为特点的疾病。骨转换失衡是骨质疏松症的主要病理生理机制。OPG/RANKL/RANK通路、Wnt/β连环蛋白通路、m TOR/自噬信号通路在调节骨转换中发挥重要作用。本文综述通过靶向抑制上述通路相关因... 详细信息

骨质疏松症是以骨强度下降、骨折危险性增加为特点的疾病。骨转换失衡是骨质疏松症的主要病理生理机制。OPG/RANKL/RANK通路、Wnt/β连环蛋白通路、m TOR/自噬信号通路在调节骨转换中发挥重要作用。本文综述通过靶向抑制上述通路相关因子,发挥增加骨密度(bone mineral density,BMD)、改善骨微结构、降低骨折风险作用的治疗新药在骨质疏松症治疗中的研究进展。

关键词：靶向治疗药物骨转换失衡骨质疏松症

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甲状旁腺功能减退症发病机制的遗传学进展

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2017年第2期10卷 186-193页

作者：全婷婷王鸥聂敏邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730

甲状旁腺功能减退症(简称为甲旁减)是因甲状旁腺素产生、分泌减少而引起钙、磷代谢异常,其病因及发病机制的研究主要集中在遗传和免疫两方面,近年来有关遗传机制的研究进展较多,少数先天性或遗传性甲状旁腺功能减退症已发现明确的致病基... 详细信息

甲状旁腺功能减退症(简称为甲旁减)是因甲状旁腺素产生、分泌减少而引起钙、磷代谢异常,其病因及发病机制的研究主要集中在遗传和免疫两方面,近年来有关遗传机制的研究进展较多,少数先天性或遗传性甲状旁腺功能减退症已发现明确的致病基因,包括与甲状旁腺发育有关的基因、钙磷稳态调节过程中的相关基因,以及遗传性低镁血症的相关基因等。特发性甲状旁腺功能减退症发病机制尚不明确,少数研究显示上述部分基因多态性与其易感性、临床表型可能有关。

关键词：甲状旁腺功能减退症遗传机制致病基因基因多态性

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肌少症筛查工具

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2017年第5期10卷 483-490页

作者：薛瑜王鸥邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730

肌少症是指与增龄相关的进行性、广泛性肌量减少和/或肌强度下降或肌肉生理功能减退。该病常与骨质疏松症同时存在,作为跌倒及活动能力下降的独立危险因素,与骨质疏松性骨折的发生密切相关,严重影响老年人的生活质量。本文旨在通过相关... 详细信息

肌少症是指与增龄相关的进行性、广泛性肌量减少和/或肌强度下降或肌肉生理功能减退。该病常与骨质疏松症同时存在,作为跌倒及活动能力下降的独立危险因素,与骨质疏松性骨折的发生密切相关,严重影响老年人的生活质量。本文旨在通过相关文献复习总结现有肌少症风险筛查工具,以期寻找适合应用于国内社区老年人群的肌少症早期筛查方法。现有研究显示目前肌少症筛查手段较为有限,各方法均存在一定不足,未来可能需要更多相关研究,尤其是在国内社区老年人群中的研究协助建立肌少症的早期筛查方法。

关键词：肌少症骨质疏松症肌肉质量肌肉强度肌肉功能

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中国转移性结直肠癌患者二线治疗的系统性回顾及专家共识

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癌症 2019年第4期38卷 145-154页

作者：王梓贤王峰邓艳红巴一张涛方维佳王巍袁响林袁瑛陈功任黎许瑞莲林小燕张敬东顾艳宏赵林何义富应杰儿邱萌唐勇王畅郭增清代恩勇程勇孙凌宇王风华周爱萍张艳桥殷先利丁克峰李宇红戴广海曾珊胡晓桦许剑民张俊刘云鹏沈琳蔡三军李进张苏展徐瑞华中山大学肿瘤防治中心肿瘤内科华南肿瘤学国家重点实验室肿瘤医学协同创新中心广州中山大学附属第六医院肿瘤内科广州天津医科大学肿瘤医院肿瘤内科天津华中科技大学同济医学院附属协和医院腹部肿瘤科武汉浙江大学医学院附属第一医院肿瘤内科杭州佛山市第一人民医院肿瘤内科佛山华中科技大学同济医学院附属同济医院消化肿瘤科武汉浙江大学医学院附属第二医院肿瘤内科杭州复旦大学附属中山医院普外科上海深圳市人民医院肿瘤内科深圳福建医科大学附属协和医院肿瘤内科福州中国医科大学附属肿瘤医院/辽宁省肿瘤医院研究所肿瘤内科沈阳江苏省人民医院肿瘤内科南京北京协和医院肿瘤内科北京安徽省立医院肿瘤内科合肥浙江省肿瘤医院肿瘤内科杭州四川大学华西医院肿瘤科成都新疆医科大学附属肿瘤医院肿瘤科乌鲁木齐吉林大学附属第一医院肿瘤中心胃肠肿瘤疗区长春福建省肿瘤医院肿瘤内科福州吉林大学中日联谊医院肿瘤内科长春重庆医科大学附属第一医院胃肠外科重庆哈尔滨医科大学附属第四医院肿瘤外科哈尔滨中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院肿瘤内科北京哈尔滨医科大学附属肿瘤医院肿瘤内科哈尔滨湖南省肿瘤医院肿瘤内科长沙浙江大学医学院附属第二医院肿瘤外科杭州中国人民解放军总医院肿瘤内科北京中南大学湘雅医院内科长沙广西医科大学附属第一医院肿瘤内科南宁复旦大学附属中山医院普外科上海上海交通大学医学院附属瑞金医院肿瘤内科上海中国医科大学附属第一医院肿瘤内科沈阳北京大学肿瘤医院肿瘤内科北京复旦大学附属肿瘤医院肿瘤外科上海同济大学附属东方医院肿瘤科上海

大多数不可切除的转移性结直肠癌患者会在一线全身性治疗中出现疾病进展或不可耐受的毒性,进而需接受二线治疗。目前,二线治疗在不同患者亚群的优选方案仍存在争议。基于现有循证医学证据、中国已获批的治疗药物以及临床实践现状,我们... 详细信息

大多数不可切除的转移性结直肠癌患者会在一线全身性治疗中出现疾病进展或不可耐受的毒性,进而需接受二线治疗。目前,二线治疗在不同患者亚群的优选方案仍存在争议。基于现有循证医学证据、中国已获批的治疗药物以及临床实践现状,我们系统性回顾了目前转移性结直肠癌二线治疗的可行选择方案,并撰写了相关专家共识。

关键词：转移性结直肠癌二线治疗系统性回顾共识

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