检索结果-内蒙古大学图书馆

13例ATP敏感性钾通道基因突变所致新生儿糖尿病的分子遗传学及临床特征分析

中华糖尿病杂志 2017年第6期9卷 350-355页

作者：王彤于淼卢超霞张化冰平凡张茜许建萍冯凯李文慧郑佳王晓晶肖新华中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫计委内分泌重点实验室100730 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学分子生物学国家重点实验室麦库西克-张孝骞协和遗传医学中心

目的研究中国人群中由编码ATP敏感性钾通道（KATP）基因突变导致的新生儿糖尿病（NDM）患者的临床特点以及基因型-临床表型关系.方法纳入2007年8月至2016年8月就诊于北京协和医院的可疑NDM患者23例,详细收集临床资料,运用Sanger测序... 详细信息

目的研究中国人群中由编码ATP敏感性钾通道（KATP）基因突变导致的新生儿糖尿病（NDM）患者的临床特点以及基因型-临床表型关系.方法纳入2007年8月至2016年8月就诊于北京协和医院的可疑NDM患者23例,详细收集临床资料,运用Sanger测序技术对分别编码KATP通道Kir6.2亚单位和SUR1亚单位的KCNJ11和ABCC8基因进行测序,明确分子遗传学诊断;对明确由KCNJ11或ABCC8基因突变导致的NDM患者,尝试行口服格列本脲替代胰岛素转换治疗.结果共遗传学确诊KATP-NDM患者13例：KCNJ11突变（KCNJ11-NDM）9例,ABCC8突变（ABCC8-NDM）4例.发现4个新的KATP基因致病位点,分别为KCNJ11 p.I182M和ABCC8 p.Q211R、p.I585F、p.R653W.在9例KCNJ11-NDM中,2例为暂时性NDM（TNDM）,7例为永久性NDM（PNDM）,其中3例合并神经、肌肉发育迟缓（iDEND综合征）.4例ABCC8-NDM均为PNDM,其中2例合并iDEND综合征.共9例（69.2%）患者成功停用胰岛素,转换为格列本脲单药降糖治疗.即使在KATP基因同一位点、发生相同或不同氨基酸类型突变,所导致的NDM在临床轻重程度、对磺脲类药物的反应均存在较大差异.结论深入研究NDM的基因型-临床表型关系有助于更好地理解糖尿病（特别是NDM）的发病机制与临床转归.尽早确诊KATP-NDM并起始磺脲类药物治疗对预防iDEND综合征患者的神经肌肉系统发育异常具有重要意义.

关键词：新生儿糖尿病 ATP敏感性钾通道磺脲类药物

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非胰岛素降糖药对糖尿病患者骨代谢的影响

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2017年第3期10卷 297-305页

作者：褚雪颖邢小平王鸥中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730

糖尿病及骨质疏松均为我国高患病率疾病。近年来糖尿病已成为严重的健康问题,全球已有超过2亿人患有2型糖尿病。2型糖尿病患者虽然大多无骨密度下降,但是骨折风险仍然增加,原因与疾病本身及其用药均相关。临床上多种口服降糖药对糖尿病... 详细信息

糖尿病及骨质疏松均为我国高患病率疾病。近年来糖尿病已成为严重的健康问题,全球已有超过2亿人患有2型糖尿病。2型糖尿病患者虽然大多无骨密度下降,但是骨折风险仍然增加,原因与疾病本身及其用药均相关。临床上多种口服降糖药对糖尿病患者骨代谢可能产生影响。为预防骨量减少或骨质疏松带来的严重并发症,应考虑各种降糖药对骨代谢的作用。本文综述各类非胰岛素降糖药对骨代谢的影响,以期为临床上制定糖尿病用药方案提供参考。

关键词：非胰岛素降糖药骨代谢骨折风险

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Rothmund-Thomson综合征1例及文献复习

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中华实用儿科临床杂志 2017年第20期32卷 1590-1592页

作者：刘之慧潘慧王林杰阳洪波陈适卢琳朱惠娟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730

目的总结1例Rothmund-Thomson综合征（RTS）患儿的临床特点和RECQL4基因检测结果，并进行文献复习，以提高对本病的认识。方法收集2016年6月于北京协和医院内分泌科诊治的RTS患儿的临床资料，抽取患儿及其父母静脉血2 mL，利用DNA提取... 详细信息

目的总结1例Rothmund-Thomson综合征（RTS）患儿的临床特点和RECQL4基因检测结果，并进行文献复习，以提高对本病的认识。方法收集2016年6月于北京协和医院内分泌科诊治的RTS患儿的临床资料，抽取患儿及其父母静脉血2 mL，利用DNA提取试剂盒获取基因组DNA，应用PCR和DNA直接测序方法进行RECQL4基因突变检测。结果患儿1～2岁出现皮肤溃烂，牙龈溃烂，全身淋巴结大。头发及眉毛稀疏，耳廓稍外翻。鞍鼻，全牙龋齿，腭弓略高。右上肢不能伸直，活动受限。基因检测结果示存在RECQL4基因的复合杂合突变：c.727C〉T，p.243Q〉X；c.1484-1G〉A。结论RTS为罕见的可累及多系统的遗传性皮肤病，当患儿出现早年原发的皮肤异色症且并牙齿、毛发和骨骼等其他系统受累时应考虑本病，RECQL4基因检测有助于进一步确诊。

关键词： Rothmund—Thomson综合征皮肤异色症 RECQL4基因

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血钙正常的原发性甲状旁腺功能亢进症

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2017年第1期10卷 79-87页

作者：王亚冰王鸥中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730

血钙正常的原发性甲状旁腺功能亢进症是近年来逐渐被认识的疾病,其诊断要点是血总钙、血离子钙水平持续正常,血甲状旁腺素(parathyroid hormone,PTH)水平升高,同时需除外继发性甲状旁腺功能亢进的因素。其诊断多在进行骨质疏松症或其他... 详细信息

血钙正常的原发性甲状旁腺功能亢进症是近年来逐渐被认识的疾病,其诊断要点是血总钙、血离子钙水平持续正常,血甲状旁腺素(parathyroid hormone,PTH)水平升高,同时需除外继发性甲状旁腺功能亢进的因素。其诊断多在进行骨质疏松症或其他疾病检查时发现,部分患者临床无症状,部分有骨质疏松、骨折、肾结石等靶器官损害或代谢异常。关于其发病机制、临床表现、自然进程、转归目前尚无统一意见,双膦酸盐、拟钙剂药物治疗及手术切除治疗或有益处。

关键词：原发性甲状旁腺功能亢进血钙正常血离子钙甲状旁腺素

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CLCN7基因突变致常染色体显性遗传性骨硬化症:1例家系研究

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2017年第4期10卷 328-335页

作者：宋玉文徐晓杰吕芳李路娇王鸥姜艳夏维波邢小平李梅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730

目的分析1例骨硬化症患者的临床特点,并对患者及其家系进行致病基因突变研究。方法纳入1例青年起病,以骨痛、脊柱活动受限为主要表现的女性,评估骨转换生化指标、骨密度、骨骼X线影像特点;采用靶向测序及Sanger直接测序法检测骨硬化症... 详细信息

目的分析1例骨硬化症患者的临床特点,并对患者及其家系进行致病基因突变研究。方法纳入1例青年起病,以骨痛、脊柱活动受限为主要表现的女性,评估骨转换生化指标、骨密度、骨骼X线影像特点;采用靶向测序及Sanger直接测序法检测骨硬化症候选基因突变。结果先证者X线片示椎体呈"夹心饼"样改变,髂骨见"骨中骨"现象;腰椎及股骨近端骨密度(bone mineral density,BMD)异常升高,Z值最高达13.8。基因检测示患者及其母亲存在氯离子第7通道蛋白(chloride channel 7,CLCN7)编码基因第16外显子c.1442C>T杂合错义突变(***481Leu)。患者母亲没有骨硬化症的表现,骨密度符合骨量减少,表明该病具有明显的外显不全现象。患者父亲、弟弟、儿子未发现此突变。c.1442C>T错义突变为CLCN7基因的新突变,本例为首次报道。结论骨硬化症是以骨密度异常增高为特点的罕见遗传性骨病,CLCN7基因c.1442C>T(***481Leu)错义突变可导致常染色体显性遗传骨硬化症Ⅱ型(autosomal dominant osteopetrosis-Ⅱ,ADO-Ⅱ),本研究丰富了该病的致病基因突变谱。

关键词：骨硬化症 CLCN7基因突变

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中国骨科手术加速康复围手术期疼痛管理指南

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中华骨与关节外科杂志 2019年第12期12卷 929-938页

作者：无周宗科廖刃唐佩福曹力屠重棋吴新宝王浩洋李庭王光林沈慧勇孙天胜王飞刘浩赵劲民翁习生杨惠林姜保国邱贵兴裴福兴中国康复技术转化及发展促进会中国研究型医院学会中国医疗保健国际交流促进会白求恩公益基金会四川大学华西医院骨科成都610041 四川大学华西医院麻醉科成都610041 中国人民解放军总医院骨科北京100853 新疆医科大学第一附属医院骨科乌鲁木齐830054 北京积水潭医院骨科北京100035 中山大学附属第八医院骨科广州510120 解放军总医院第七医学中心骨科北京100700 河北医科大学第三医院骨科石家庄050051 广西医科大学第一附属医院骨科南宁530000 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院骨科北京100730 苏州大学附属第一医院骨科江苏苏州215006 北京大学人民医院骨科北京100044

骨科手术围手术期疼痛控制直接影响患者术后康复效果与医疗质量。应用已证实有效的方法降低围手术期疼痛可减少疼痛的相关并发症,加速患者术后康复,提高患者满意度。通过查阅文献,中国康复技术转化及发展促进会、中国研究型医院学会、... 详细信息

骨科手术围手术期疼痛控制直接影响患者术后康复效果与医疗质量。应用已证实有效的方法降低围手术期疼痛可减少疼痛的相关并发症,加速患者术后康复,提高患者满意度。通过查阅文献,中国康复技术转化及发展促进会、中国研究型医院学会、中国医疗保健国际交流促进会和白求恩公益基金会组织专家,基于国家卫生健康委员会公益性行业科研专项《关节置换术安全性与效果评价》项目组数据库大样本数据分析,遵循循证医学原则,经全国专家反复讨论和通讯修改,针对骨科围手术期疼痛管理形成本指南,供广大骨科医师在临床工作中参考。本指南主要内容包括骨科围手术期疼痛管理的目的、原则、疼痛分类及评估方法,根据不同患者术前、术中、术后的疼痛特点归纳了一系列镇痛措施,并强调了氨甲环酸和糖皮质激素在围手术期抑制炎症反应、减轻疼痛中的作用。

关键词：骨科手术疼痛加速康复

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肠道微生态对骨骼的影响机制

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2017年第4期10卷 386-393页

作者：刘畅夏维波中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生与计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730

近年来,肠道微生态对骨骼的影响引发人们关注。肠道菌群缺失可导致小鼠骨量增加,一些益生菌对性激素缺乏导致的骨量丢失有保护作用。肠道菌群可能通过以下机制影响骨代谢:调节免疫系统、产生相关代谢产物及酶类、调节钙吸收等。明确肠... 详细信息

近年来,肠道微生态对骨骼的影响引发人们关注。肠道菌群缺失可导致小鼠骨量增加,一些益生菌对性激素缺乏导致的骨量丢失有保护作用。肠道菌群可能通过以下机制影响骨代谢:调节免疫系统、产生相关代谢产物及酶类、调节钙吸收等。明确肠道微生态对骨骼的作用机制,可为肠道微生态用于骨质疏松骨折的风险预测和防治提供新思路。

关键词：骨代谢肠道微生态骨质疏松

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类风湿关节炎合并ANCA相关性血管炎5例临床特点分析

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基础医学与临床 2018年第10期38卷 1448-1451页

作者：汪海玥谷慧敏杨云娇李菁中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科教育部风湿免疫病学重点实验室北京100032 烟台市中医医院风湿免疫科山东烟台264013 河南中医药大学第二附属医院风湿免疫科河南郑州450002

目的分析类风湿关节炎(RA)合并ANCA相关性血管炎(AAV)这一少见临床表现的特点。方法回顾性分析北京协和医院2003年1月至2015年7月收治的5例RA合并AAV患者的临床特点、实验室检查、影像学资料及肾脏穿刺活检结果。结果 5例患者均为显微... 详细信息

目的分析类风湿关节炎(RA)合并ANCA相关性血管炎(AAV)这一少见临床表现的特点。方法回顾性分析北京协和医院2003年1月至2015年7月收治的5例RA合并AAV患者的临床特点、实验室检查、影像学资料及肾脏穿刺活检结果。结果 5例患者均为显微镜下多血管炎(MPA),女性3例,男性2例,MPA发病均晚于RA的诊断,除肾脏(100%)受累外,较易受累脏器为肺(60%)、耳鼻喉(20%)和眼(20%),易出现体质量下降(40%)。结论RA合并AAV是一种极为少见的临床表现,二者可能有共患易感性,在RA患者中出现肾损害需警惕合并AAV的可能,特别是不合并糖尿病、高血压及可疑药物应用史的患者。

关键词： ANCA相关性血管炎类风湿关节炎临床特点

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p66^(Shc)基因敲除对小鼠缺血缺氧性脑损伤的保护作用

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协和医学杂志 2017年第6期8卷 359-363页

作者：孔祥溢关健王任直中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科北京100730 国家癌症中心/中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院乳腺外科北京100021

目的探讨p66Shc基因敲除对小鼠缺血缺氧性脑损伤(hypoxic-ischemic brain injury,HIBI)的保护作用及可能的机理。方法将C57小鼠分为假手术组(野生型,sham operation,SO)、HIBI野生型组(hypoxic-ischemic wild type,HIWT)和HIBI-p66Shc基因敲除组(hypoxic-ischemic knock-out,HIKO),每组20只。采用右侧颈总动脉结扎-浸入低氧环境的方法制备小鼠HIBI模型。随后对各组小鼠神经功能障碍情况、HIBI损伤灶体积、血清神经元特异性烯醇化酶(neuronspecific enolase,NSE)水平和脑组织匀浆中白细胞介素-1β(interleukin-1β,IL-1β)的水平进行测量和比对。结果 HIBI造模24 h后,HIKO组小鼠的神经功能缺损程度评分(1.87±0.30)低于HIWT组小鼠(2.49±0.26),HIKO组小鼠脑梗死灶体积[(22.66±4.20)mm3]小于HIWT组小鼠[(27.31±3.23)mm3],HIKO组小鼠血清NSE含量[(8.97±0.74)ng/ml]显著低于HIWT组小鼠[(11.26±0.68)ng/ml],HIKO组小鼠脑组织IL-1β含量[(1.72±0.30)ng/ml]显著低于HIWT组小鼠[(2.07±0.28)ng/ml],P均<0.05。结论 p66Shc基因敲除可通过降低小鼠HIBI发生后脑组织IL-1β的表达,起到脑保护作用。

关键词： p66^Shc基因缺血缺氧性脑损伤氧化应激炎性反应

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重症抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎35例免疫治疗分析

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中华医学杂志 2016年第13期96卷 1035-1039页

作者：袁晶彭斌关鸿志黄颜卢强任海涛杨洵哲姜南朱以诚崔丽英中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经科 100730 中国医学科学院神经科学中心

目的分析重症抗N-甲基-D-天冬氨酸受体（NMDAR）脑炎病例的临床特点及治疗方案，以及与国外进行比较，为制定我国该病临床标准化治疗方案提供证据支持。方法回顾性分析在北京协和医院住院诊治的重症抗NMDAR脑炎患者35例。应用统一设计... 详细信息

目的分析重症抗N-甲基-D-天冬氨酸受体（NMDAR）脑炎病例的临床特点及治疗方案，以及与国外进行比较，为制定我国该病临床标准化治疗方案提供证据支持。方法回顾性分析在北京协和医院住院诊治的重症抗NMDAR脑炎患者35例。应用统一设计的研究表格记录所有研究对象的人口学资料，临床病史，既往病史，实验室检查，影像学检查，详细记录治疗方案，以及追踪随访情况。结果全部患者出现精神行为异常、癫痫发作、意识水平下降；不自主运动、言语障碍／缄默、记忆力下降、中枢性低通气、自主神经功能障碍发生率在45％～65％。16例（45．71％）患者需要机械通气支持。发病时mRS评分为4—5分（平均4．86分）。脑脊液压力、白细胞数及蛋白升高的比例分别为42．86％、60．00％、14．29％。31．43％患者头部核磁检查发现病灶，病灶分布于额叶、颞叶、岛叶、海马、扣带回、胼胝体、脑干、小脑部位。一线免疫治疗：全部患者接受1—7个疗程不等的静脉丙种球蛋白治疗，平均3个疗程；91．43％患者接受糖皮质激素治疗，其中54．29％接受高剂量甲泼尼龙冲击治疗；5．71％接受血浆置换。二线免疫治疗5例（14．29％），包括利妥昔单抗4例与静脉CTX1例。15例（42．86％）患者接受了长程免疫治疗。全部患者经免疫治疗均好转并转出重症病房，患者中位ICU治疗周期为46d，中位住院日为72d）。出院时2例mRS评分5分，其他1～4分，住院期间无死亡病例。中位随访时间17．57个月，85．71％患者改良Rankin评分下降至0～2分，1例（2．86％）于出院两年后死亡，11例（31．43％）复发。结论重症抗NMDAR脑炎患者的激素联合静脉丙种球蛋白治疗效果良好，但初始效果不明显者，可重复静脉丙种球蛋白和（或）甲泼尼龙冲击治疗也仍有效。

关键词： N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎重症监护治疗学

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