背景:特发性脊柱侧凸(idiopathic scoliosis,IS)是一种脊柱三维畸形,其特点是脊柱侧方弯曲的度数>10°并伴有椎体的旋转畸形且已除外目前已知的所有致病原因。编码中心粒蛋白体-5(proteome of centrioles 5,POC5)的POC5基因是在...
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背景:特发性脊柱侧凸(idiopathic scoliosis,IS)是一种脊柱三维畸形,其特点是脊柱侧方弯曲的度数>10°并伴有椎体的旋转畸形且已除外目前已知的所有致病原因。编码中心粒蛋白体-5(proteome of centrioles 5,POC5)的POC5基因是在高加索人群IS患者中发现的第一个致病性基因,而在中国汉族人群IS患者中尚无关于该基因的罕见变异报道。目的:检测中国汉族人群IS患者中POC5基因的突变情况。方法:选取2010年10月至2017年10月在我院就诊的121例中国汉族人群IS患者作为实验组,选取50名健康中国汉族人作为对照组,使用Sanger测序法,对他们血液样本中的DNA进行POC5基因测序。结果:在2例中国汉族IS患者中发现位于POC5基因第10外显子(NM_001099271)上的错义突变,分别是c.C1139T(p.S380F)及c.A1132T(p.I378L),而在50名健康人群中并未发现有POC5基因突变位点。结论:POC5基因第10外显子可能是中国汉族人群及高加索人群中,IS相关突变位点的热点区域。POC5突变在IS中的分子生物学发病机制,需要进一步的细胞功能及动物模型等研究进行验证。
目的分析总结狼疮肾炎(lupus nephritis,LN)患者的临床特征及初始治疗选择,提高对中国LN患者的认识。方法基于中国系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)研究协作组(Chinese SLE Treatment and Research group,CSTAR)建立的...
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目的分析总结狼疮肾炎(lupus nephritis,LN)患者的临床特征及初始治疗选择,提高对中国LN患者的认识。方法基于中国系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)研究协作组(Chinese SLE Treatment and Research group,CSTAR)建立的SLE起始队列,分析2009年2月至2021年3月登记注册的确诊时间在3个月内的8713例SLE患者及其中LN患者的基线人口学特征、临床表现、实验室检查以及治疗选择。结果在初始诊断的SLE患者中,LN发生率为33.3%(2900/8713)。LN患者肾脏病理活检以Ⅳ型LN最多见(35.1%)。LN组患者男性比例更高(12.0%vs.7.7%,P<0.001),SLEDAI评分更高(11.7±8.5 vs.6.6±6.2,P<0.001),SLICC/ACR脏器损伤评分≥1分的比例更高(34.0%vs.16.6%,P<0.001)。单因素及多因素分析结果显示血小板减少(23.2%vs.16.6%,P<0.001)、浆膜炎(19.2%vs.8.4%,P<0.001)、神经精神狼疮(7.6%vs.5.5%,P=0.001)、肌炎(3.3%vs.2.1%,P=0.006)、低补体血症(66.0%vs.53.1%,P<0.001)、抗dsDNA阳性(54.4%vs.42.4%,P<0.001)与LN相关,而LN患者关节炎发生比例降低(26.8%vs.30.4%,P<0.001)。与非LN组相比,LN组患者初始治疗方案中糖皮质激素(90.7%vs.84.1%,P<0.001)及激素冲击治疗(9.1%vs.3.4%,P<0.001)、环磷酰胺(27.0%vs.11.7%,P<0.001)、霉酚酸酯(21.6%vs.10.1%,P<0.001)、他克莫司(4.8%vs.2.3%,P<0.001)应用比例显著增高,而羟氯喹(67.4%vs.73.1%,P<0.001)、环孢素(4.3%vs.5.9%,P=0.002)应用比例显著降低。结论SLE中LN组较非LN组患者男性比例更高,病情活动度高,脏器损伤重。LN与浆膜炎、血小板减少等提示SLE病情活动的临床表现及实验室指标相关,初始治疗更积极。
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