检索结果-内蒙古大学图书馆

干扰素调节因子5、维生素D受体、β防御素1和Toll样受体4的基因多态性与汉族人群克罗恩病的相关性

中华消化杂志 2015年第10期35卷 659-664页

作者：李攀沈冰冰吕红杨红杨晓鸥钱家鸣中国医学科学院北京协和医学院协和转化医学中心北京协和医院消化内科 100730

目的探讨干扰素调节因子5（IRF5）、维生素D受体（VDR）、β防御素1和TLR4的基因多态性与汉族人群CD易感性的关系。方法收集2007年1月至2011年5月就诊的158例CD患者与246名健康体格检查者的资料与血清标本。采用高通量质谱分析方法对IRF... 详细信息

目的探讨干扰素调节因子5（IRF5）、维生素D受体（VDR）、β防御素1和TLR4的基因多态性与汉族人群CD易感性的关系。方法收集2007年1月至2011年5月就诊的158例CD患者与246名健康体格检查者的资料与血清标本。采用高通量质谱分析方法对IRF5、VDR、8防御素1和TLR4这4个基因的14个标签单核苷酸多态性（SNP）的基因型进行检测。CD组与健康对照组率的比较采用卡方检验。应用多因子降维法（MDR）对上述候选基因之间的联合作用与CD易感性的关系进行分析。结果基于等位基因或基因型的关联分析均未发现IRF5、VDR、β防御素1和TLR4这4个候选基因与CD易感性相关（P均〉0．05）。基于单体型的关联分析显示，IRF5基因单体型区域中的GTACC单体型在CD组与健康对照组中出现的频率分别为0．046和0．089，差异有统计学意义（χ^2=5．223，P=0．0223）。基因型与临床表型的分析结果显示，CD患者8防御素1基因rs2978880的基因型分别为C／C，C／T，T／T，有手术史的分布频率分别为0．235、0．603、0．162，无手术史的分别为0．482、0．388、0．129，其中C／C等位基因型患者的肠道手术风险相对较低（χ^2=10．065，P=0．006）。MDR分析未发现上述基因位点与CD易感性之间存在交互作用（P均〉0．05）。结论IRF5的GTACC单体型与汉族CD人群的易感性相关，β防御素1基因rs2978880位点C／C纯合基因型与汉族CD人群的临床表型相关。

关键词： Crohn病基因多态性干扰素调节因子5 受体,骨化三醇 β防御素1 Toll样受体4

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肥胖相关黑棘皮病的发病机制

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国际内分泌代谢杂志 2016年第6期36卷 416-419页

作者：尚晨龚凤英王林杰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室协和转化医学中心北京100730

黑棘皮病是肥胖患者常见的皮肤过度角化伴局部肤色加深的特征性改变，是高胰岛素血症和胰岛素抵抗的可靠皮肤标志。该病是由于循环中过量的胰岛素通过直接或间接途径激活胰岛素样生长因子一1受体（IGF一1R），促进角化细胞和成纤维细胞... 详细信息

黑棘皮病是肥胖患者常见的皮肤过度角化伴局部肤色加深的特征性改变，是高胰岛素血症和胰岛素抵抗的可靠皮肤标志。该病是由于循环中过量的胰岛素通过直接或间接途径激活胰岛素样生长因子一1受体（IGF一1R），促进角化细胞和成纤维细胞生长所致。近年来的研究发现，肥胖患者皮肤的慢性炎性反应、维生素D浓度减低、瘦素分泌增加、色素上皮衍生因子（PEDF）水平升高、哺乳动物雷帕霉素靶蛋白（mTOR）通路过度活化与皮肤稳态受损等，也参与了黑棘皮病的发生和发展。探讨肥胖相关黑棘皮病的发病机制可以为临床诊断和治疗提供依据。

关键词：黑棘皮病肥胖高胰岛素血症胰岛素抵抗

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肿瘤内科住院患者膳食认知行为横断面多中心研究

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肿瘤代谢与营养电子杂志 2017年第1期4卷 39-44页

作者：丛明华王杰军方玉刘英华孙明晓吴穷王湛黄岩凌轶群刘勇李全福刘义冰朱江朱陵君郑振东李玲刘东颖刘自民石汉平袁芃国家癌症中心/中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院北京100021 第二军医大学长征医院肿瘤内科上海200003 北京大学肿瘤医院临床营养科北京100142 中国人民解放军总医院营养科北京100853 北京怡德医院北京100000 蚌埠医学院附属第一医院肿瘤内科中山大学肿瘤医院肿瘤内科广州510060 复旦大学肿瘤医院临床营养科上海200032 徐州市中心医院肿瘤内科内蒙古鄂尔多斯中心医院肿瘤科河北医科大学第四医院肿瘤内科石家庄050011 四川大学华西医院肿瘤内科成都610041 江苏省人民医院肿瘤内科南京210029 沈阳军区总医院肿瘤内科沈阳110016 郑州市第九人民医院缓和医学科郑州450053 天津医科大学肿瘤医院肿瘤内科天津300070 青岛大学附属医院肿瘤内科中国科学院北京转化医学研究院/航空总医院肿瘤医学中心/普外科北京100012 中国医学科学院肿瘤医院肿瘤内科北京100021

目的调查肿瘤内科住院患者膳食认知现状、膳食摄入量、营养状况,分析肿瘤患者膳食营养知识水平、行为习惯及营养不良可能的发生原因,为医护人员对患者进行营养宣教及营养治疗提供依据。方法以全国分布的18家医院,选择肿瘤内科住院患者... 详细信息

目的调查肿瘤内科住院患者膳食认知现状、膳食摄入量、营养状况,分析肿瘤患者膳食营养知识水平、行为习惯及营养不良可能的发生原因,为医护人员对患者进行营养宣教及营养治疗提供依据。方法以全国分布的18家医院,选择肿瘤内科住院患者进行横断面调查研究。患者以面对面调查形式自行填写膳食知识及行为问卷调查,主诊医生查房询问患者膳食摄入情况及进行食欲评分;营养师进行营养风险筛查、膳食史回顾调查,按ESPEN及中国肿瘤营养指南推荐的拇指法则计算患者的能量及蛋白质每日目标需要量。比较患者实际营养摄入量与目标摄入量是否有差别。结果共完成535例有效问卷调查:95.2%的患者认为科学的膳食非常重要,70%的患者对如何科学的膳食存在疑问,82.0%的患者会遇到膳食知识矛盾的困惑,当获取的膳食信息有矛盾时,64.2%的患者会听取主诊医师的意见;主诊医师、网络、电视是患者了解如何科学膳食的最主要的3条途径,分别占所有途径的26.0%、18.5%以及16.1%;99.6%的患者存在膳食知识误区,认为患病后不可食用某类或全部富含蛋白质的食物;90.0%以上的患者服用灵芝孢子粉、海参、人参、冬虫夏草以及其他类保健食品;93.0%的患者未接受过规范的营养教育。通过营养风险筛查、膳食调查及评价发现:15.6%的患者存在营养风险(NRS 2002≥3分),实际每日摄入能量为1169.20±465.97kcal,显著性低于目标需求量1797.95±375.27kcal(P<0.01),仅达目标需要量的65.3%;实际每日蛋白质摄入量为46.55±21.40g,显著性低于目标需求量(P<0.01),仅达目标需要量的74.4%。主诊医师查房询问患者膳食情况表明:69.0%的患者认为饮食还行、挺好的、很好或者非常好。通过膳食回顾调查发现,其中有34.0%的患者能量摄入不足目标量60.0%。可见如果仅通过查房医生简单的询问,不足以正确的反应患者的实际膳食摄入情况。结论肿瘤内科住院患者对科学的膳食营养认知差,接受规范的营养教育率低。患者普遍存在膳食摄入量低,NRS 2002评分或查房医生的询问不足以反映肿瘤患者的实际摄入情况。因此,加强临床医生与营养师的密切合作,有针对性的进行营养宣教将对改善患者的膳食知识及行为起到重要作用。

关键词：肿瘤患者膳食知识行为多中心调查

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月经状况对社区妇女肌肉骨骼疼痛的影响

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协和医学杂志 2016年第4期7卷 241-245页

作者：高洪莲林守清陈瑛魏扬乌正赉王亚平陈蓉滨州医学院附属医院临床医学实验中心山东滨州256603 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科北京100730 首都医科大学附属北京友谊医院妇产科北京100050 北京世纪坛医院妇产科北京100038 中国医学科学院北京协和医学院基础医学研究所流行病及统计学系北京100730

目的探讨月经状况对社区女性肌肉骨骼疼痛的影响。方法采用统一的调查问卷,对北京市某社区697名35~64岁常住妇女进行面对面调查。问卷内容包括主要的社会人口学特征、月经状况、近2周内的肌肉骨骼疼痛发生情况,包括颈部、腰背部、膝部... 详细信息

目的探讨月经状况对社区女性肌肉骨骼疼痛的影响。方法采用统一的调查问卷,对北京市某社区697名35~64岁常住妇女进行面对面调查。问卷内容包括主要的社会人口学特征、月经状况、近2周内的肌肉骨骼疼痛发生情况,包括颈部、腰背部、膝部和其他部位,各部位疼痛发生频率用无、偶尔和经常表示。本研究将经常性的肌肉骨骼疼痛视为严重症状,分析其影响因素。结果腰背部疼痛是社区35~64岁妇女最常见的肌肉骨骼症状（33.4%）,其次为膝部疼痛（31.0%）、颈部疼痛（29.7%）、其他部位肌肉骨骼疼痛（25.6%）。绝经后妇女肌肉骨骼疼痛发生率显著高于绝经前妇女（P〈0.01）,绝经后期早期为肌肉骨骼疼痛发生的高峰阶段,到绝经后期晚期明显下降。颈部疼痛、腰背部疼痛发生率在绝经过渡期开始增加,与增龄不相关;膝部疼痛发生率随体重指数（body mass index,BMI）增加、年龄增长而增加（OR=1.085,1.050）。超重和肥胖是妇女膝部疼痛发生的危险因素。Logistic回归分析显示,肥胖妇女（BMI≥28 kg/m2）与正常体重妇女（BMI〈24 kg/m2）相比,膝部疼痛发生的危险度显著增加（OR=2.256）。结论绝经是女性肌肉骨骼疼痛发生的重要影响因素,增龄和超重与肌肉骨骼疼痛的相关性也不能被忽视。

关键词：绝经更年期症状肌肉骨骼疼痛

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促肾上腺皮质激素非依赖性肾上腺大结节增生相关microRNA的筛选和初步验证

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中华泌尿外科杂志 2015年第12期36卷 921-924页

作者：赵欣张学斌李汉忠中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院泌尿外科北京协和转化医学中心 100730

目的筛选与促肾上腺皮质激素非依赖性肾上腺大结节增生（adrenocorticotropinindependent macronodular adrenal hyperplasia,AIMAH）发病相关的微小核糖核酸（microRNA）,从microRNA角度阐述AIMAH的发病原因.方法 ①与AIMAH相关microRNA的筛选：收集AIMAH病变肾上腺组织和正常肾上腺组织各5例.使用Trizol试剂提取总RNA,使用Nanodrop2000及变性琼脂糖凝胶进行RNA质量检测.使用Hy3^TM标记样本,与miRCURY^TM芯片杂交,使用GenePix 4000B芯片扫描仪及GenePix proV6.0进行图像采集和数据分析.以两样本microRNA荧光校正值的比值≥3.0为表达上调,比值≤0.3为表达下调,筛选出AIMAH与正常肾上腺组织之间的microRNA差异表达.②差异microRNA的验证：收集AIMAH病变肾上腺组织40例,正常肾上腺组织10例,使用实时定量逆转录聚合酶链反应方法进行验证,找出AIMAH与正常肾上腺组织的差异表达microRNA.结果 ①芯片结果显示,AIMAH与正常肾上腺组织之间差异表达的microRNA为12个,其中7个上调,分别为hsa-miR-663、hsa-miR-498、hsa-miR-638、hsa-miR-501-5p、hsa-miR-585、hsa-miR-557、hsa-miR-144;5个下调,分别为hsa-miR-744、hsa-miR-143、hsa-miR-26a、hsa-miR-22、hsa-miR-29a.②验证结果显示,AIMAH与正常肾上腺组织间差异表达的microRNA有4个,其中3个上调,分别为hsa-miR-663、hsa-miR-498、hsa-miR-557;1个下调,为hsa-miR-744.结论与正常肾上腺皮质相比,AIMAH组织中存在microRNA差异表达,这些microRNA可能在AIMAH的发病中发挥作用.

关键词：库欣综合征促肾上腺皮质激素非依赖性肾上腺大结节增生微小核糖核酸

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IL-18基因启动子区-137G/C,-607G/T、2个位点基因多态性与女性乳腺癌易感性Meta分析

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现代检验医学杂志 2016年第4期31卷 65-69,73页

作者：乔雪峰黄志平张宁崔巍王虹袁慧茹吴秀茹贾静王晓岩黄燕许慧岳志刚北京煤炭总医院检验科北京100028 北京煤炭总医院心脏中心北京100028 北京煤炭总医院口腔科北京100028 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院检验科北京100730

目的用Meta分析的方法综合评价IL-18基因启动子区-137G/C,-607G/T 2个位点基因多态性与女性散发性乳腺癌易感性间的关联性。方法检索万方数据库Wanfang Data,中国学术期刊数据库CNKI,美国国立医学图书馆PUBMED及荷兰医学文摘EMBASE数... 详细信息

目的用Meta分析的方法综合评价IL-18基因启动子区-137G/C,-607G/T 2个位点基因多态性与女性散发性乳腺癌易感性间的关联性。方法检索万方数据库Wanfang Data,中国学术期刊数据库CNKI,美国国立医学图书馆PUBMED及荷兰医学文摘EMBASE数据库,搜索有关IL-18基因启动子区多态性与乳腺癌易感性的所有中文或英文期刊文献,并检索纳入文献的参考文献以防漏检,各数据库检索时限均为自建库始至2015年1月1日止。采用RevMan5.1软件进行不同文献间比值比OR值的合并分析,SAS9.4软件进行Kruskal-Wallis检验,对研究间各研究组组内数据进行纵向分析。结果初检获得相关文献共计91篇,英文74篇,中文17篇。经筛选最终仅有3篇研究符合要求,共涉及6个研究组893人,包括乳腺癌组476例,健康对照组417例,各研究组人群均符合Hardy-Weinberg遗传平衡。Meta分析结果显示：①-607位点的基因型CC会降低乳腺癌的发病风险,合并后的OR值及95%CI分别为0.75和（0.56,1.00）,总体效应量检验Z=1.97（P=0.05）; Kruskal-Wallis检验显示-607位点和-137位点的乳腺癌组组间比较的检验结果和健康对照组组间比较的检验结果卡方值及P值分别为χ^2=11.809 2,P=0.002 7; χ^2=2.589 3,P=0.274 0和χ^2=7.2936,P=0.006 9; χ^2=0.005 8,P=0.939 5。结论 ①-607位点仅基因型CC与乳腺癌易感性相关联,是乳腺癌发生的保护因素,但等位基因与乳腺癌无关。②研究间结果的异质性主要来源于乳腺癌组。

关键词：乳腺癌易感性多态性Meta分析白细胞介素-18

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中国重症超声专家共识

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临床荟萃 2017年第5期32卷 369-383页

作者：王小亭刘大为于凯江管向东马晓春严静康焰艾宇航胡振杰隆云晁彦公张宏民张丽娜尹万红刘丽霞武钧何伟朱然许强宏丁欣关键李莉刘海涛司向王敏佳王艺萍王晓猛吕立文陈文劲张青杜鹃朱炜华陈秀凯尚秀玲黄道政蔡书翰崔嵩张军伟赵醴唐朝霞无中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院重症医学科北京100730 哈尔滨医科大学附属第三医院重症医学科黑龙江哈尔滨150000 中山医科大学第一医院重症医学科广东广州528000 中国医科大学第一医院重症医学科辽宁沈阳110001 浙江医院重症医学科浙江杭州310013 四川大学华西医院重症医学科四川成都610041 中南大学湘雅医院重症医学科湖南长沙410008 河北医科大学第四医院重症医学科河北石家庄050011 清华大学第一附属医院急诊/ICU 北京100016 上海交通大学医学院附属瑞金医院重症医学科上海200025 首都医科大学附属北京同仁医院重症医学科北京100730 四川省人民医院重症医学科四川成都610072 徐州市中心医院重症医学科江苏徐州221009 广西壮族自治区人民医院急诊科广西南宁530021 首都医科大学附属宣武医院神经外科ICU 北京100053 山东齐鲁医院重症医学科山东济南250012 昆明医科大学第二附属医院重症医学科云南昆明650101 匹兹堡大学医学中心重症医学系福建省立医院重症医学科福建福州350001 广东省人民医院重症医学科广东省老年医学研究所广东广州510080 武汉大学中南医院重症医学科湖北武汉430071 大连中心医院重症医学科辽宁大连116033 华北理工大学附属医院重症医学科河北唐山063000 上海儿童医学中心重症医学科上海200127 中国重症超声研究组(CCUSG) 重症血流动力学治疗协作组(CHTCgroup)

随着重症超声在重症疾病诊治中的作用被日益认知与理解,已越来越被广泛的接受和应用,重症医学专业医生在实施过程中开始面临各种问题,突显了对重症超声学术发展体系建设与质量控制的需求。为此,专家组根据多年来应用和推广经验,从基本... 详细信息

随着重症超声在重症疾病诊治中的作用被日益认知与理解,已越来越被广泛的接受和应用,重症医学专业医生在实施过程中开始面临各种问题,突显了对重症超声学术发展体系建设与质量控制的需求。为此,专家组根据多年来应用和推广经验,从基本理念到实施规范,制定了本共识。

关键词：重症监护超声检查指南

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左眼前黑影8个月头痛1个月视物模糊耳鸣2周

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中国现代神经疾病杂志 2015年第6期15卷 501-505页

作者：洪月慧姚明关鸿志侯波杨荫昌彭斌冯逢崔丽英中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经科 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科 100730 中国医学科学院神经科学中心北京100730

病历摘要患者女性,19岁。主因左眼前黑影8个月,头痛1个月,视物模糊、耳鸣2周,于2015年1月30日入院。患者入院前8个月无明显诱因突发左眼前黑影,无头痛、视物模糊、眼红或眼痛,至当地医院眼科就诊。眼底镜检查显示,双眼视乳头水肿,左眼... 详细信息

病历摘要患者女性,19岁。主因左眼前黑影8个月,头痛1个月,视物模糊、耳鸣2周,于2015年1月30日入院。患者入院前8个月无明显诱因突发左眼前黑影,无头痛、视物模糊、眼红或眼痛,至当地医院眼科就诊。眼底镜检查显示,双眼视乳头水肿,左眼视乳头上方出血。视觉诱发电位（VEP）显示,双眼P100波潜伏期延长。头部CT显示,右侧颞叶蛛网膜囊肿，未见脑室扩大（图1）。

关键词：神经系统囊虫病病例报告

来源：评论

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二代测序技术在先天性脊柱侧凸诊疗中的应用

二代测序技术在先天性脊柱侧凸诊疗中的应用

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中华医学会第十八届骨科学术会议暨第十一届COA国际学术大会

作者：陈伟圣吴南左宇志刘振磊刘森陈易新刘刚邱贵兴吴志宏北京协和医院骨科中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院骨科骨骼畸形遗传学研究北京市重点实验室中国医学科学院骨科研究中心北京协和医院骨科北京协和医院骨科骨骼畸形遗传学研究北京市重点实验室骨骼畸形遗传学研究北京市重点实验室中国医学科学院骨科研究中心北京协和医院中心实验室

目的：先天性脊柱侧凸(Congenital scoliosis,CS)是一类罕见且严重的先天性疾病。重度脊柱侧凸可引起残疾,严重影响患者生活质量。而传统的CS诊疗过程往往难以实现早发现、早诊断和早治疗,患者就诊时常常已经错过了最佳的治疗时机。不... 详细信息

目的：先天性脊柱侧凸(Congenital scoliosis,CS)是一类罕见且严重的先天性疾病。重度脊柱侧凸可引起残疾,严重影响患者生活质量。而传统的CS诊疗过程往往难以实现早发现、早诊断和早治疗,患者就诊时常常已经错过了最佳的治疗时机。不仅如此,综合征型CS如VACTERL综合征、远端关节挛缩症等均可合并其他系统的畸形,由于缺乏对此类综合征的认识,常常延误诊断,影响其他系统畸形的治疗。

关键词：先天性脊柱侧凸全外显子组测序全基因组测序临床遗传诊断

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包载雷帕霉素的乳酸-乙醇酸共聚物纳米粒子对人脐动脉平滑肌细胞bcl-2、p27^(kip1)表达及细胞凋亡的影响

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中国医学科学院学报 2015年第6期37卷 633-640页

作者：苗立夫崔永亮尹燕平陈莲凤张华刘佩毛朱文玲宋存先杨菁清华大学第一附属医院心脏中心北京100016 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院心脏内科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院基础医学研究所病理室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院生物医学工程所天津市生物材料重点实验室天津300192

目的观察雷帕霉素(RPM)及其乳酸-乙醇酸共聚物(PLGA)形成的载药纳米粒子(RPM-PLGA-NPs)在不同浓度和作用时间下对离体培养人脐动脉平滑肌细胞(HUASMCs)细胞凋亡及调控基因bcl-2、p27kip1表达的影响。方法离体培养HUASMCs细胞并分别予不... 详细信息

目的观察雷帕霉素(RPM)及其乳酸-乙醇酸共聚物(PLGA)形成的载药纳米粒子(RPM-PLGA-NPs)在不同浓度和作用时间下对离体培养人脐动脉平滑肌细胞(HUASMCs)细胞凋亡及调控基因bcl-2、p27kip1表达的影响。方法离体培养HUASMCs细胞并分别予不同浓度的RPM、RPM-PLGA-NPs作用12和24 h,设立生理盐水及空白PLGANPs对照组,免疫组织化学方法检测p27kip1与bcl-2表达阳性率和表达水平的差异,采用流式细胞仪、DNA片段琼脂糖凝胶电泳及末端原位标记法检测各组HUASMCs凋亡及细胞凋亡率,噻唑蓝比色法观察不同浓度RPM和RPM-PLGA-NPs对HUASMCs存活率的影响。结果 RPM及RPM-PLGA-NPs组抑制HUASMCs增殖并呈剂量依赖关系,HUASMCs DNA电泳呈梯度条带阳性。流式细胞仪检测RPM 100 ng/ml和RPM-PLGA-NPs 500 ng/ml组的细胞凋亡百分率分别为(45.45±2.36)%和(35.04±5.64)%,显著高于对照组的(2.60±0.95)%(P<0.01)。末端原位标记法检测高剂量干预组的24 h凋亡指数显著高于12 h组(P<0.05,P<0.01)。RPM 100 ng/ml组和RPM-PLGA-NPs 500 ng/ml组的p27kip1蛋白阳性表达指数(PEI)分别为(0.178±0.077)%和(0.192±0.052)%,显著高于对照组的(0.101±0.035)%(P<0.05)。Spearman秩相关检验显示RPM及RPM-PLGA-NPs组凋亡指数值与p27kip1的PEI无相关性。RPM-PLGA-NPs 50 ng/ml及RPM 10 ng/ml组bcl-2的PEI分别为(6.44±1.31)%和(5.49±1.06)%,显著高于对照组的(1.84±0.47)%和(2.06±0.53)%(P<0.05)。结论 RPM及RPM-PLGA-NPs上调离体培养的HUASMCs的p27kip1表达、促进细胞凋亡,并无下调抗细胞凋亡基因bcl-2表达的作用。相当载药量的RPM-PLGA-NPs较RPM促进血管平滑肌细胞凋亡的作用更明显,但与p27kip1表达水平无线性相关。

关键词：雷帕霉素乳酸-乙醇酸共聚物纳米粒子细胞凋亡人脐动脉平滑肌细胞

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