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肾脏病与透析肾移植杂志 2025年第1期34卷 96-100页

作者：胡蓉蓉于晓晨郭伏平王颖郑可陈丽萌中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院肾内科疑难重症及罕见病、国家重点实验室(北京协和医院) 北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院感染内科北京100730

中年男性患者,风湿性心脏病行主动脉瓣置换术后3年,出现皮肤紫癜、乏力,蛋白尿及镜下血尿,血清肌酐升高,免疫抑制治疗效果不佳,进一步检查发现免疫球蛋白、炎症指标明显升高、Ⅲ型冷球蛋白血症,因间断发热行外周血宏基因组二代测序提示... 详细信息

中年男性患者,风湿性心脏病行主动脉瓣置换术后3年,出现皮肤紫癜、乏力,蛋白尿及镜下血尿,血清肌酐升高,免疫抑制治疗效果不佳,进一步检查发现免疫球蛋白、炎症指标明显升高、Ⅲ型冷球蛋白血症,因间断发热行外周血宏基因组二代测序提示贝纳柯克斯体,诊断慢性Q热,予米诺环素联合羟氯喹治疗后好转。

关键词：慢性Q热肾小球肾炎冷球蛋白血症感染性心内膜炎

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阵发性睡眠性血红蛋白尿补体抑制剂治疗与管理专家共识

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罕见病研究 2025年第1期4卷 83-95页

作者：中华医学会血液学分会红细胞疾病(贫血)学组韩冰张连生张抒扬刘紫薇陈苗杨辰李莉娟不详中国医学科学院北京协和医院血液科北京100730 兰州大学第二医院血液科兰州730030 中国医学科学院北京协和医院心内科北京100730 北京协和医院血液科

阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)是一种罕见的造血干细胞克隆性疾病,由于基因突变导致糖基磷脂酰肌醇(GPI)锚连蛋白的丢失,造成红细胞表面的补体调节蛋白的丢失,特别是CD55(衰变加速因子)和CD59(膜攻击复合物抑制因子),使PNH红细胞被补体... 详细信息

阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)是一种罕见的造血干细胞克隆性疾病,由于基因突变导致糖基磷脂酰肌醇(GPI)锚连蛋白的丢失,造成红细胞表面的补体调节蛋白的丢失,特别是CD55(衰变加速因子)和CD59(膜攻击复合物抑制因子),使PNH红细胞被补体攻击而破坏,造成血管内溶血(IVH)、血栓形成及平滑肌功能障碍等一系列与溶血相关的症状,严重影响患者的生活质量,甚至导致死亡。传统治疗方案无法解决补体系统被异常激活的级联反应,造血干细胞移植(HSCT)曾经是PNH治愈的唯一途径。靶向补体成分的补体抑制剂可阻断补体级联反应通路,有效控制PNH的溶血及相关症状,已成为治疗溶血性PNH的一线疗法。近年来,全球多款补体抑制剂相继获批和在中国上市,更多中国患者接受了补体抑制剂治疗。本共识旨在规范和指导不同补体抑制剂在PNH领域的临床应用。

关键词：阵发性睡眠性血红蛋白尿血管内溶血血管外溶血近端补体抑制剂远端补体抑制剂共识

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合并陈旧性心肌梗死及心脏附壁血栓的老年患者行二次糖尿病足截肢术的麻醉与围手术期管理

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中华麻醉学杂志 2025年第4期45卷 493-496页

作者：唐佳丽唐帅申乐袁涛郭连瑞尹春琳李民王庚薛张纲王天龙中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院麻醉科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 首都医科大学宣武医院血管外科北京100053 首都医科大学宣武医院心脏内科北京100053 北京大学第三医院麻醉科北京100191 北京积水潭医院麻醉科北京100035 复旦大学附属中山医院麻醉科上海200032 首都医科大学宣武医院麻醉手术科北京100053

一、病例介绍1.病史摘要(1)一般情况患者男性,年龄75岁,身高178 cm,体质量75 kg,因"右侧半足截除术后半月,创面愈合不佳"入院。患者于4个月前出现右足感觉丧失,伴皮肤红肿、溃烂及色素沉着,足背动脉不能触及。空腹血糖15 mmol... 详细信息

一、病例介绍1.病史摘要(1)一般情况患者男性,年龄75岁,身高178 cm,体质量75 kg,因"右侧半足截除术后半月,创面愈合不佳"入院。患者于4个月前出现右足感觉丧失,伴皮肤红肿、溃烂及色素沉着,足背动脉不能触及。空腹血糖15 mmol/L,考虑"右侧糖尿病足坏疽"。半个月前于外院在椎管内麻醉下行"右侧截足术",术后创面愈合不佳,为进一步诊治入院。(2)既往史高血压病史10年,沙库巴曲缬沙坦钠100 mg/次(2次/d),螺内酯20 mg/次(1次/d),血压控制在120~130/70~80 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)。冠心病病史2年,未规律二级预防,1年前发生心力衰竭,内科治疗后好转,目前口服阿司匹林、氯吡格雷、单硝酸异山梨酯、美托洛尔、阿托伐他汀、托拉塞米。2型糖尿病病史30余年,近2年胰岛素降糖,血糖控制不佳。

关键词：心肌梗死糖尿病足心脏附壁血栓

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人工智能在血液透析并发症预测与患者管理中的研究进展

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中国血液净化 2025年第5期 402-405页

作者：宋明阳侯佐贤王颖陈丽萌中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院肾内科疑难重症及罕见病全国重点实验室(北京协和医院)

血液透析是治疗终末期肾病的关键方法之一,但存在患者死亡率高,透析相关并发症多,慢病管理需求高等问题尚待解决。这一现状揭示了强化血液透析并发症风险预测、精准诊断及患者全面管理与支持的迫切需求。人工智能技术的迅猛发展与在血... 详细信息

血液透析是治疗终末期肾病的关键方法之一,但存在患者死亡率高,透析相关并发症多,慢病管理需求高等问题尚待解决。这一现状揭示了强化血液透析并发症风险预测、精准诊断及患者全面管理与支持的迫切需求。人工智能技术的迅猛发展与在血液透析领域的逐步融合,正展现出对于解决该领域存在问题的重要潜力。本文旨在概述人工智能在血液透析并发症预测与诊断方面的应用现状,并基于现有成果与趋势,阐述其在患者管理方面的未来发展方向。

关键词：人工智能血液透析透析中低血压动静脉内瘘大语言模型

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布拉氏酵母菌辅助治疗溃疡性结肠炎的疗效和安全性评估

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中华消化杂志 2025年第1期45卷

作者：许湘阎鹏光马也王静李景南中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院消化内科北京

目的分析评估布拉氏酵母菌辅助治疗溃疡性结肠炎(UC)的疗效和安全性。方法通过检索PubMed、Embase、Web of Science、Cochrane Library、中国生物医学文献数据库、中国知网、万方数据、重庆维普中文科技期刊数据库获取文献, 检索时限为... 详细信息

目的分析评估布拉氏酵母菌辅助治疗溃疡性结肠炎(UC)的疗效和安全性。方法通过检索PubMed、Embase、Web of Science、Cochrane Library、中国生物医学文献数据库、中国知网、万方数据、重庆维普中文科技期刊数据库获取文献, 检索时限为各数据库建库日期至2023年9月1日。纳入布拉氏酵母菌辅助治疗UC的随机对照试验(RCT)研究, 干预措施为布拉氏酵母菌单药治疗或作为其他药物治疗的辅助用药(以下简称布拉氏组), 其他药物治疗为对照组。根据Cochrane偏倚风险评估工具RoB 2.0对纳入文献进行偏倚风险评价, 主要结局指标包括总有效率、临床缓解率和内镜下缓解率。次要结局指标包括Baron分级、Sutherland疾病活动指数、肠黏膜屏障功能指标、炎症细胞因子水平和总体不良反应。应用RevMan 5.3软件进行统计学分析, 计数资料和计量资料分别以RR和MD为效应指标。结果共纳入26项RCT, 均来自中国, 其中22项研究报道了整体UC患者的治疗效果, 结果显示布拉氏组总有效率高于对照组[93.5%(943/1 009)比76.8%(771/1 004)], 差异有统计学意义[RR=1.20, 95%置信区间(95%CI):1.16～1.25, P<0.001]。有9项研究分析了轻、中度UC患者的治疗效果, 结果显示布拉氏组临床缓解率和内镜下缓解率均高于对照组[68.1%(581/853)比53.1%(455/857)和54.9%(425/774)比35.5%(273/769)], 差异均有统计学意义(RR=1.21, 95%CI:1.14～1.25, P<0.001;RR=1.49, 95%CI:1.28～1.73, P<0.001)。与对照组相比, 布拉氏酵母菌单药或辅助治疗可有效降低UC(7项研究)和轻、中度UC(5项研究)的Baron分级评分, 差异均有统计学意义(MD=-0.51, 95%CI:-0.68～-0.33;MD=-0.50, 95%CI:-0.75～-0.26;均P<0.001)。与对照组相比, 布拉氏酵母菌单药或辅助治疗可有效降低UC(6项研究)和轻、中度UC(3项研究)的Sutherland疾病活动指数, 差异均有统计学意义(MD=-1.50, 95%CI:-2.26～-0.74;MD=-0.92, 95%CI:-1.16～-0.69;均P<0.001)。与对照组相比, 布拉氏酵母菌单药或辅助治疗可有效改善UC和轻、中度UC患者的肠黏膜屏障功能并降低炎症细胞因子水平, 如D-乳酸(MD=-2.44, 95%CI:-4.43～-0.45;MD=-1.47, 95%CI:-2.03～-0.91)、Geboes指数(MD=-0.40, 95%CI:-0.46～-0.35;MD=-0.39, 95%CI:-0.46～-0.32), 以及C反应蛋白(MD=-3.70, 95%CI:-5.65～-1.76;MD=-3.36, 95%CI:-5.07～-1.64)和肿瘤坏死因子α(MD=-7.64, 95%CI:-11.27～-4.01;MD=-7.75, 95%CI:-12.25～-3.25)等指标均降低, 差异均有统计学意义(均P<0.05)。布拉氏组与对照组不良反应发生率(13项研究)比较[7.8%(47/602)比10.9%(65/596)], 差异无统计学意义(RR=0.75, 95%CI:0.52～1.09, P=0.130)。结论 UC治疗中加用布拉氏酵母菌能提高患者临床缓解率, 缓解肠道炎症, 促进肠黏膜机械屏障的损伤修复, 同时具有可靠的安全性。

关键词：布拉氏酵母菌溃疡性结肠炎炎症反应肠黏膜屏障功能

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双眼多发性白色念珠菌性脉络膜视网膜炎

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中华眼科杂志 2025年第4期61卷 297-297页

作者：韦张琬钰于伟泓张潇中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院眼科北京100730

患者女性,38岁。因双眼无痛性视物模糊2周,就诊于北京协和医院眼科。患者2周前静脉输药后出现发热症状,继而双眼阵发性视物模糊,给予对症治疗,发热症状缓解后反复发作,自觉视力进一步下降。全身体检:血液培养检查中白色念珠菌(+),血1,3-... 详细信息

患者女性,38岁。因双眼无痛性视物模糊2周,就诊于北京协和医院眼科。患者2周前静脉输药后出现发热症状,继而双眼阵发性视物模糊,给予对症治疗,发热症状缓解后反复发作,自觉视力进一步下降。全身体检:血液培养检查中白色念珠菌(+),血1,3-β-D葡聚糖浓度(G试验)为772.1 pg/ml。眼部检查:最佳矫正视力右眼为0.25,左眼为0.8;双眼眼压和前节未见明显异常;双眼玻璃体轻度炎性混浊,后极部视网膜散在黄白色病灶(精粹图片1)。相干光层析成像术检查:双眼视网膜各层团块状高反射信号(精粹图片2)。临床诊断:双眼真菌性脉络膜视网膜炎;念珠菌菌血症。

关键词：白色念珠菌双眼脉络膜视网膜炎

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嵌合抗原受体T细胞治疗难治性神经系统自身免疫性疾病专家共识(2025年版)

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中华神经科杂志 2025年第4期58卷 347-358页

作者：中国罕见病联盟神经罕见病专业委员会中国罕见病联盟重症肌无力协作组中华医学会神经病学分会神经肌肉病学组王伟禹传祝蒲传强崔丽英秦川田代实不详华中科技大学同济医学院附属同济医院神经内科武汉430030 山东大学齐鲁医院神经内科济南250012 青岛市疑难罕见病中心青岛266035 解放军总医院神经内科北京100853 中国医学科学院北京协和医院神经科北京100730 华中科技大学同济医学院附属同济医院

神经系统自身免疫性疾病是因免疫系统异常导致神经功能受损的自身免疫性疾病,尽管生物靶向疗法部分改善了此类疾病患者的治疗困境,但仍有部分难治患者对所有现有治疗策略无反应。近年来,嵌合抗原受体(CAR)T(CAR-T)细胞治疗为神经系统自... 详细信息

神经系统自身免疫性疾病是因免疫系统异常导致神经功能受损的自身免疫性疾病,尽管生物靶向疗法部分改善了此类疾病患者的治疗困境,但仍有部分难治患者对所有现有治疗策略无反应。近年来,嵌合抗原受体(CAR)T(CAR-T)细胞治疗为神经系统自身免疫性疾病的治疗策略提供了创新且有效的选择,并迅速在全球范围内成为研究热点。因此由我国神经内科多位专家结合目前临床实践经验对神经系统自身免疫性疾病患者探索采用CAR-T细胞治疗的指征、产品选择、监测、回输前后的综合管理等方面进行充分集体讨论,最终形成本共识。

关键词：神经系统自身免疫性疾病嵌合抗原受体T细胞治疗专家共识

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血浆RIPK3水平对急性心肌梗死患者PCI术后远期预后的影响

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中华心血管病杂志 2025年第3期53卷 268-273页

作者：王泽源芦阳张文佳张俊霞张舒媛任笑雨柏瑞莲顾呈英吴家博刘震宇田庄张抒扬中国医学科学院北京协和医院心内科疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730 北京大学基础医学院血管稳态与重构全国重点实验室北京100191 北京大学第三医院心内科血管稳态与重构全国重点实验室北京100191

目的探讨急性心肌梗死患者(AMI)经皮冠状动脉介入治疗(PCI)术后受体相互作用蛋白激酶3(RIPK3)对主要不良心血管事件(MACE)的影响, 以及RIPK3联合传统心血管危险因素的预测效能。方法本研究为单中心前瞻性队列研究。纳入2017年9至11月... 详细信息

目的探讨急性心肌梗死患者(AMI)经皮冠状动脉介入治疗(PCI)术后受体相互作用蛋白激酶3(RIPK3)对主要不良心血管事件(MACE)的影响, 以及RIPK3联合传统心血管危险因素的预测效能。方法本研究为单中心前瞻性队列研究。纳入2017年9至11月在北京协和医院接受PCI治疗的AMI患者。收集患者的基本临床资料, 在术后6 h采集血浆样本, 测定RIPK3水平。出院后通过门诊或电话进行随访, 记录患者MACE发生情况, 包括心血管死亡、因心力衰竭住院和血管事件(再发AMI或卒中)。通过受试者工作特征曲线比较RIPK3、传统心血管因素及二者联合对MACE的预测效能, 并根据RIPK3最佳截断值将患者分为RIPK3低水平组和高水平组。采用多因素Cox比例风险回归模型分析RIPK3水平对AMI患者PCI术后MACE的影响。绘制Kaplan-Meier生存曲线, 采用log-rank法比较RIPK3低水平组和高水平组的MACE发生率。结果纳入103例接受PCI的AMI患者, 年龄为63.0(56.0, 69.0)岁, 男性83例(80.6%)。随访时间为5.17(2.81, 5.17)年, 共44例(42.7%)发生MACE。受试者工作特征曲线显示传统心血管危险因素的曲线下面积(AUC)为0.68(95%CI:0.58~0.78), PCI术后6 h血浆RIPK3的AUC为0.72(95%CI:0.62~0.82)。上述两者联合的AUC为0.75(95%CI:0.65~0.85)。多因素Cox比例风险回归模型分析显示, 在调整了传统心血管危险因素后,RIPK3≥最佳截断值440.9 μg/L(HR=3.31, 95%CI:1.53~8.30, P=0.005)是AMI患者PCI术后发生MACE的独立危险因素。Kaplan-Meier生存分析显示RIPK3高水平组的AMI患者PCI术后发生MACE的风险高于RIPK3低水平组(log-rankP=0.006)。结论 RIPK3升高是AMI患者PCI术后发生MACE的独立危险因素。RIPK3水平联合传统心血管危险因素可以更有效地预测AMI患者PCI术后MACE的发生。RIPK3≥440.9 μg/L的AMI患者PCI术后发生MACE的风险高于RIPK3低水平者。

关键词：心肌梗死受体相互作用蛋白激酶3 经皮冠状动脉介入治疗预后危险因素

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补体抑制剂治疗非典型溶血尿毒综合征的临床进展和挑战

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肾脏病与透析肾移植杂志 2025年第2期34卷 149-150页

作者：陈丽萌乐偲中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院肾内科疑难重症及罕见病国家重点实验室(北京协和医院)北京100730

非典型溶血尿毒综合征(aHUS)是一组临床表现为微血管病性溶血性贫血(MAHA)、血小板减少和急性肾损伤(AKI)的临床综合征,属于血栓性微血管病(TMA),病情常危重,未经有效治疗常致死亡或肾衰竭。根据2016—2022年我国病案首页数据,aHUS(含... 详细信息

非典型溶血尿毒综合征(aHUS)是一组临床表现为微血管病性溶血性贫血(MAHA)、血小板减少和急性肾损伤(AKI)的临床综合征,属于血栓性微血管病(TMA),病情常危重,未经有效治疗常致死亡或肾衰竭。根据2016—2022年我国病案首页数据,aHUS(含病因不明的溶血尿毒症综合征)患者约为7.05/百万住院人数,存在儿童及育龄期女性两个年龄高峰。近年来,补体抑制剂的使用大幅改善了aHUS患者预后。随2022年11月首个补体抑制剂在中国内地正式上市,并纳入医保支付,补体抑制剂治疗也将惠及越来越多的中国aHUS患者。本文将回顾补体抑制剂治疗aHUS的临床进展,并对临床面临的挑战及未来可能的研究方向予以展望。

关键词：补体非典型溶血尿毒综合征治疗

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中国艾滋病诊疗指南(2024版)

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中国病毒病杂志 2025年第1期15卷 4-32页

作者：中华医学会感染病学分会艾滋病学组中国疾病预防控制中心李太生沈银忠不详中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院感染内科上海市(复旦大学附属)公共卫生临床中心感染与免疫科

中华医学会感染病学分会艾滋病学组于2005年制订了我国《艾滋病诊疗指南》(简称《指南》),2024版《指南》是在2021年第5版《指南》的基础上参照国内外最新研究进展修订而成。新版《指南》重点对抗病毒治疗、全程管理、机会性感染,HIV合... 详细信息

中华医学会感染病学分会艾滋病学组于2005年制订了我国《艾滋病诊疗指南》(简称《指南》),2024版《指南》是在2021年第5版《指南》的基础上参照国内外最新研究进展修订而成。新版《指南》重点对抗病毒治疗、全程管理、机会性感染,HIV合并肿瘤、HIV感染的预防与干预等内容进行了更新,并新增“艾滋病免疫重建不全(INR)”这部分内容,首次提出了“艾滋病脆弱人群”的概念,增加了诊治推荐意见及其推荐证据和推荐强度。《指南》包括流行病学、病原学特征、实验室检测、发病机制、临床表现与分期、诊断标准、常见机会性感染、抗病毒治疗、免疫重建炎性综合征、INR、艾滋病相关肿瘤、HIV母婴垂直传播阻断及单阳家庭生育、HIV暴露前后预防与阻断、HIV感染的全程管理等14个方面的内容。本《指南》旨在帮助临床医师在艾滋病诊治和管理中合理决策,《指南》也将根据国内外的研究进展定期进行修订与更新。

关键词：获得性免疫缺陷综合征人类免疫缺陷病毒诊断治疗指南

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