检索结果-内蒙古大学图书馆

中华皮肤科杂志 2025年第4期58卷 307-314页

作者：何春霞晋红中中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院皮肤科、疑难重症及罕见病国家重点实验室、国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730

急危重皮肤病一般指病情紧急、进展迅速、可能危及生命的皮肤疾病。本文系统阐述了急危重皮肤病的临床特征、诊断流程及治疗策略,包括重症药疹、重症自身免疫性大疱病和重症银屑病,强调早期识别、快速诊断、规范治疗和多学科协作在管理... 详细信息

急危重皮肤病一般指病情紧急、进展迅速、可能危及生命的皮肤疾病。本文系统阐述了急危重皮肤病的临床特征、诊断流程及治疗策略,包括重症药疹、重症自身免疫性大疱病和重症银屑病,强调早期识别、快速诊断、规范治疗和多学科协作在管理这类疾病中的重要性。此外,本文深入分析急危重皮肤病诊疗当前面临的挑战和风险,并从加强一级预防、完善转诊体系、规范诊疗流程等方面提出了具体改进措施,旨在为急危重皮肤病的规范化诊治提供实用的临床指导。

关键词：危重病急危重皮肤病药疹皮肤疾病水疱大疱性泛发性脓疱型银屑病红皮病型银屑病多学科协作

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临床基因组测序解读与报告专家共识

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遗传 2025年第3期47卷 314-328页

作者：卢宇蓝李国壮王雅琼徐可欣董欣然蔡继昊吴冰冰王慧君方萍王剑王华孙路明叶勇裕李晴刘雅萍刘丽刘宁刘嘉琦宋昉杨琳邱正庆陈泽夫罗华夏郭丹郝婵娟赵森黄尚志彭镜蔡小强睢瑞芳李林康吴南周文浩张抒扬广州医科大学附属妇女儿童医疗中心广州511400 中国医学科学院北京协和医院骨科北京100730 复旦大学附属儿科医院分子医学中心上海201102 中国医学科学院北京协和医院眼科北京100730 中国医学科学院北京协和医院儿科北京100730 中国医学科学院北京协和医院临床生物样本中心北京100730 中国医学科学院北京协和医院罕见病医学中心疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院医学遗传学系北京100005 美国医学遗传学院专家委员会美国贝塞斯达市20811 上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院上海200030 同济大学附属第一妇婴保健院产前诊断中心上海200040 南方医科大学附属广东省人民医院脊柱外科广州510315 中国罕见病联盟北京100005 郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心郑州450052 中国医学科学院肿瘤医院乳腺外科北京100021 首都儿科研究所医学遗传室北京100020 南方医科大学附属南方医院脊柱骨科广州510450 北京大学第一医院儿科北京100034 首都医科大学附属北京儿童医院儿童医学中心北京100034 美国贝勒医学院分子人类遗传系美国休斯敦77030 中南大学湘雅医院儿科长沙410008 湖南省儿童医院医学遗传科长沙410007

基因组测序(genome sequencing,GS)是一种全面且系统地检测个体核基因组和线粒体基因组DNA序列的技术,旨在识别遗传变异并研究这些变异在人类健康和疾病发生发展中的作用。作为一种应用越来越广泛的检测技术,GS凭借高通量、高准确性和... 详细信息

基因组测序(genome sequencing,GS)是一种全面且系统地检测个体核基因组和线粒体基因组DNA序列的技术,旨在识别遗传变异并研究这些变异在人类健康和疾病发生发展中的作用。作为一种应用越来越广泛的检测技术,GS凭借高通量、高准确性和全面性的优势,为临床诊断提供了重要支持。然而,其复杂的数据分析与解读对专业知识和经验提出了较高要求,也带来了诸多挑战。运用GS技术进行遗传病分子诊断会涉及临床应用的伦理与技术问题,包括知情同意、诊断性数据解读、报告范围和内容等。本专家共识总结了临床基因组测序(clinical GS,c GS)的核心流程,明确了检测范围与技术局限性,提供了数据质控、分析、注释及变异解读的关键步骤,并对报告内容和知情同意的争议性问题展开讨论。本共识旨在帮助相关从业人员正确理解和规范使用临床基因组测序技术,提升遗传病诊断的准确性,优化技术的临床效用,推动医学科学研究的进步。

关键词：遗传罕见病基因组测序高通量测序数据分析变异解读遗传检测报告

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弥漫性大B细胞淋巴瘤及血管内大B细胞淋巴瘤患者外周血中肿瘤细胞较少时的血涂片形态学特点及阅片经验分享

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标记免疫分析与临床 2025年第1期32卷 142-150页

作者：王庚张镓王欣黄媛毛镭篥韩红张馨霏伍博深连荷清方喆君李柏蕤吴卫中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院检验科北京100730 长沙市第三医院医学检验科湖南长沙410015 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院急诊科北京1007304 北京小蝇科技有限责任公司北京100084

目的探讨弥漫性大B细胞淋巴瘤(DLBCL)及血管内大B细胞淋巴瘤(IVLBCL)患者出现外周血侵犯时镜下血细胞形态学特点,分享血涂片阳性检出的阅片方法。方法回顾分析中国医学科学院北京协和医院2018年6月至2023年7月期间首诊触发血细胞复检... 详细信息

目的探讨弥漫性大B细胞淋巴瘤(DLBCL)及血管内大B细胞淋巴瘤(IVLBCL)患者出现外周血侵犯时镜下血细胞形态学特点,分享血涂片阳性检出的阅片方法。方法回顾分析中国医学科学院北京协和医院2018年6月至2023年7月期间首诊触发血细胞复检规则并进行外周血涂片形态学检查的4例DLBCL确诊患者和8例IVLBCL确诊患者的外周血涂片标本和临床资料。结果 12例患者中不明原因发热10例、盗汗4例、体重下降7例,淋巴结肿大7例、其中全身多处淋巴结肿大5例,肝大2例,脾大8例;以上DLBCL和IVLBCL患者出现外周血侵犯时,使用低倍镜浏览患者外周血涂片可于血膜边缘及尾部残留血边线处见直径达正常淋巴细胞2倍及以上的特征异常淋巴细胞或噬血细胞;该类细胞胞体大,染色质成熟程度不一,可呈条索样排列;细胞核形不规则,可见扭曲、折叠、切迹;胞质呈现强嗜碱性,颗粒少见。结论血常规提示两系或三系减低时,应查看患者临床病历。若见全身B症状(不明原因持续发热、体重减轻、盗汗),肝、脾或淋巴结肿大,外周血涂片应首先重点查看血膜边缘及残留血边线中是否存在直径大的涂抹细胞、异常淋巴细胞或噬血细胞,然后在低倍镜下浏览血片头部或头体交界处是否存在异常淋巴细胞,以及时提示临床。尤其见噬血细胞时,应警惕淋巴瘤相关的噬血细胞综合征,为患者争取治疗时间。

关键词：弥漫性大B细胞淋巴瘤血管内大B细胞淋巴瘤外周血涂片手工推片机器推片

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卫生行业标准WS/T 489-2024《尿液标本临床微生物实验室检验操作指南》解读及应用

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中华医学杂志 2025年第4期105卷 322-325页

作者：朱晓雁张丽徐英春单斌昆明医科大学第一附属医院医学检验科云南省检验医学重点实验室云南省医学检验临床医学研究中心昆明650032 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院检验科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

2024年5月卫生行业标准WS/T 489-2024《尿液标本临床微生物实验室检验操作指南》正式发布。本标准主要考虑到目前国内临床微生物实验室对于尿路感染实验室诊断流程、结果报告等方面存在不足,结合国内外医疗机构的实际操作规范,调研了实... 详细信息

2024年5月卫生行业标准WS/T 489-2024《尿液标本临床微生物实验室检验操作指南》正式发布。本标准主要考虑到目前国内临床微生物实验室对于尿路感染实验室诊断流程、结果报告等方面存在不足,结合国内外医疗机构的实际操作规范,调研了实验室的现状,制订出更符合中国实际情况的操作规范。标准更新了尿培养实验室检测标准操作程序,完善了检测及报告流程,为促进该标准的推广应用,本文主要对上述关键改变进行详细解读,以帮助相关工作人员更好地掌握和应用这一新标准。

关键词：尿尿液标本尿液干化学分析尿培养尿路感染行业标准

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子宫颈癌PAX1联合JAM3双基因甲基化检测流程、报告及临床应用专家共识

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中华检验医学杂志 2025年第2期48卷 192-200页

作者：中国中西医结合学会检验医学专业委员会中华医学会检验医学分会中国医师协会检验医师分会中国妇幼保健协会中国医疗保健国际交流促进会基层检验技术标准化分会谢小兵李雷陈飞关明刘禹利邱丽华汪俊军不详湖南中医药大学第一附属医院医学检验中心中国医学科学院北京协和医院妇产科复旦大学华山医院检验科广东药科大学附属第一医院精准医学中心上海交通大学医学院附属仁济医院妇产科东部战区总医院检验科

基于子宫颈癌筛查现状以及筛查方法、策略的发展,中国中西医结合学会检验医学专业委员会联合4个学(协)会,组织检验、病理、妇产多学科专家共同制定了甲基化检测与临床应用的共识。共识全面梳理了PAX1联合JAM3双基因甲基化(PAX1m/JAM3m)... 详细信息

基于子宫颈癌筛查现状以及筛查方法、策略的发展,中国中西医结合学会检验医学专业委员会联合4个学(协)会,组织检验、病理、妇产多学科专家共同制定了甲基化检测与临床应用的共识。共识全面梳理了PAX1联合JAM3双基因甲基化(PAX1m/JAM3m)检测的实验室操作流程及质控标准、样本采集与处理,提出了PAX1m/JAM3m检测意义及功能、实验室检测流程、质量控制、检测报告及临床应用建议。共识旨在推动子宫颈癌甲基化在实验室检测与临床的规范化应用,为检测结果的准确性和可靠性,并为明确临床应用场景,提供具备实践性与前瞻性的指导。

关键词：子宫颈癌 DNA甲基化临床实验室技术临床应用共识

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基于医疗保险数据的中国系统性红斑狼疮流行病学调查

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科学通报 2025年第12期70卷 1682-1685页

作者：曹梦琢白羽李慕聪吴婵媛李梦涛曾小峰高培中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心(NCRC-DID)风湿免疫病学教育部重点实验室疑难重症及罕见病全国重点实验室北京大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系重大疾病流行病学教育部重点实验室(北京大学)北京大学临床研究所真实世界证据评价中心

系统性红斑狼疮（systemic lupus erythematosus, SLE）是最常见的系统性自身免疫性疾病之一,其临床表现复杂,常导致多脏器受累,大幅降低患者生活质量,造成较重的社会经济负担.全球SLE的年发病率为（1.4～11）/10万人, SLE患病率34.9/1... 详细信息

系统性红斑狼疮（systemic lupus erythematosus, SLE）是最常见的系统性自身免疫性疾病之一,其临床表现复杂,常导致多脏器受累,大幅降低患者生活质量,造成较重的社会经济负担.全球SLE的年发病率为（1.4～11）/10万人, SLE患病率34.9/10万人～7713.5/10万人,其中女性患者占比超80%[1].

关键词：系统性红斑狼疮流行病学调查医疗保险数据

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中国风湿免疫病患者活动性结核病患病情况多中心横断面研究:亚组分析

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中国防痨杂志 2025年第1期47卷 22-28页

作者：张丽帆陈艳张月秋张奉春曾小峰赵岩刘升云左晓霞张志毅吴华香陈盛李鸿斌朱平武丽君齐文成刘毅张缪佳刘花香周宝桐侍效春阮桂仁刘晓清中国风湿免疫病人群活动性结核病的流行病学调查和治疗效果及预后研究课题组中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室感染内科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院国际临床流行病学网临床流行病学教研室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院结核病研究中心北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730 郑州大学第一附属医院风湿免疫科郑州450052 中南大学湘雅医院风湿免疫科长沙410008 哈尔滨医科大学附属第一医院风湿免疫科哈尔滨150001 浙江大学医学院附属第二医院风湿免疫科杭州310009 上海交通大学医学院附属仁济医院风湿免疫科上海200001 内蒙古医科大学附属医院风湿免疫科呼和浩特010000 第四军医大学西京医院临床免疫科西安710032 新疆维吾尔自治区人民医院风湿免疫科乌鲁木齐830001 天津市第一中心医院风湿免疫科天津300192 四川大学华西医院风湿免疫科成都610041 南京医科大学第一附属医院风湿免疫科南京210029 山东大学齐鲁医院风湿免疫科济南250012 不详

目的:了解中国风湿免疫病(rheumatic diseases,RD)患者活动性结核病(active tuberculosis,ATB)的患病情况。方法:采用分层多阶段整群抽样方法,纳入2014年9月至2016年3月期间,来自全国东、中、西部13家三级甲等综合医院的进行ATB筛查的R... 详细信息

目的:了解中国风湿免疫病(rheumatic diseases,RD)患者活动性结核病(active tuberculosis,ATB)的患病情况。方法:采用分层多阶段整群抽样方法,纳入2014年9月至2016年3月期间,来自全国东、中、西部13家三级甲等综合医院的进行ATB筛查的RD患者作为调查对象,共计13550例。估算RD患者的ATB患病率,并按照RD病种、患者年龄和性别进行亚组分析。结果:13550例调查对象中,105例合并ATB,其中,48例(45.7%)无咳嗽、咳痰、发热、盗汗、体质量减轻表现;在病原学和(或)组织病理学确诊的ATB患者中,无症状者占35.3%(12/34);在菌阳肺结核患者中,无症状者占30.8%(8/26)。累及肺外部位的结核病有41例(39.0%),其中单纯肺外结核28例(68.3%),肺结核合并肺外结核13例(31.7%)。亚组分析结果显示,系统性血管炎综合征患者ATB患病率最高,为1915/10万(13/679,95%CI:881/10万~2948/10万),其次为弥漫性结缔组织病患者(1002/10万,58/5789,95%CI:745/10万~1259/10万)。RD患者中16~34岁组ATB患病率最高,为1162/10万(43/3700,95%CI:817/10万~1508/10万),男性ATB患病率为919/10万(30/3264,95%CI:592/10万~1247/10万),明显高于女性(729/10万,75/10286,95%CI:565/10万~894/10万)。结论:中国RD患者中亚临床结核病、肺外结核及结核病播散负担较高,ATB患病率在不同RD患者病种、年龄、性别间存在明显差异。

关键词：结核风湿性疾病共病现象患病率横断面研究

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临床病例评析——皮肤巩膜黄染头痛喷射性呕吐

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中华风湿病学杂志 2025年第3期29卷 209-212页

作者：徐哲钧黄璨赵久良马明圣李梦涛中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院风湿免疫科、国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院儿科北京100730

目的提高临床对以自身免疫性溶血性贫血(AIHA)起病的抗磷脂综合征(APS)的诊断能力。方法报道2022年10月15日北京协和医院收治的1例以AIHA为首发表现的原发性APS患者,对其诊治经过进行讨论分析。结果青少年女性,起初临床表现为AIHA,狼疮... 详细信息

目的提高临床对以自身免疫性溶血性贫血(AIHA)起病的抗磷脂综合征(APS)的诊断能力。方法报道2022年10月15日北京协和医院收治的1例以AIHA为首发表现的原发性APS患者,对其诊治经过进行讨论分析。结果青少年女性,起初临床表现为AIHA,狼疮抗凝物(LA)持续阳性,接受大剂量激素治疗后症状及指标好转,但随激素减量而出现反复,后尝试联合多种免疫抑制剂及生物制剂治疗效果欠佳。诊疗过程中出现颅内静脉窦血栓(CVST),伴抗心磷脂抗体、抗β2糖蛋白Ⅰ抗体(抗β2GPⅠ)、LA以及抗磷脂酰丝氨酸/凝血酶原抗体(aPS/PT)阳性,诊断APS。抗凝治疗后血栓仍持续进展,予大剂量糖皮质激素及免疫抑制剂,联合华法林及阿司匹林治疗后病情好转。结论AIHA是APS的血液系统标准外表现之一,对于持续存在磷脂抗体阳性的AIHA患者需警惕APS及其相关血栓事件。APS-CVST-AIHA患者病情控制难度大,治疗过程中易复发,早期、足量抗栓治疗对患者预后至关重要。此外LA受药物影响存在假阳性可能,aPS/PT可成为LA的替代方法之一。

关键词：抗磷脂综合征贫血,溶血性,自身免疫性窦血栓形成,颅内

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新生隐球菌的病原学特性及耐药机制研究进展

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微生物学报 2025年第5期 1918-1938页

作者：苏妍谕孙天舒李颖星李懿奕巧莲徐英春中国医学科学院北京协和医院检验科中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病全国重点实验室中国医学科学院北京协和医学院研究生院中国医学科学院北京协和医院临床医学研究所转化医学国家重大科技基础设施临床生物样本中心中国医学科学院北京协和医院临床医学研究所转化医学国家重大科技基础设施细胞、组织与生物医学工程平台

新生隐球菌(Cryptococcus neoformans)是一种常见机会致病菌，因其嗜中枢性，常引发隐球菌性脑膜炎。新生隐球菌的侵袭能力与多种因素密切相关，包括荚膜多糖、黑色素、水解酶等毒力因子，以及对宿主体内环境的适应性。在诊断方面，尽... 详细信息

新生隐球菌(Cryptococcus neoformans)是一种常见机会致病菌，因其嗜中枢性，常引发隐球菌性脑膜炎。新生隐球菌的侵袭能力与多种因素密切相关，包括荚膜多糖、黑色素、水解酶等毒力因子，以及对宿主体内环境的适应性。在诊断方面，尽管传统方法如真菌培养和印度墨汁染色仍在使用，但其局限性显而易见。相较之下，分子检测、影像技术和生物芯片等新兴手段显著提升了隐球菌感染的诊断准确性和灵敏度。在临床治疗方面，两性霉素B和氟康唑作为一线药物被广泛应用，但唑类药物的耐药问题日益严峻，导致临床治疗失败率升高。这种耐药性主要归因于靶点基因突变、外排泵表达上调及基因组倍性改变。针对其毒力因子和耐药机制的深入研究，促进了新型抗真菌疗法的探索，包括旧药新用、新药研发以及创新给药策略。本文结合最新研究，综述了新生隐球菌的毒力因子、诊断技术进展、耐药机制及新疗法的研究动态，旨在为隐球菌病的临床诊疗提供借鉴与启示。

关键词：新生隐球菌毒力因子诊断方法耐药机制

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2021年-2022年全国急诊医学专业医疗服务与质量安全报告分析

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中国卫生质量管理 2025年第1期32卷 27-31页

作者：王能祎刘洋刘继海朱华栋国家急诊医学专业医疗质量控制中心北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院急诊科疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730

目的了解全国急诊医学专业医疗服务质量现状,为急诊医疗服务质量持续改进提供参考。方法从国家医疗质量管理与控制信息网(National Clinical Improvement System,NCIS)收集并分析2021年和2022年全国31个省、自治区、直辖市(含新疆生产... 详细信息

目的了解全国急诊医学专业医疗服务质量现状,为急诊医疗服务质量持续改进提供参考。方法从国家医疗质量管理与控制信息网(National Clinical Improvement System,NCIS)收集并分析2021年和2022年全国31个省、自治区、直辖市(含新疆生产建设兵团)4152所医院急诊专业质量控制指标相关数据。结果2022年脓毒症患者3 h内抗生素使用率、上消化道出血患者24 h内急诊胃镜完成率均较2021年明显提高,多发伤患者死亡率较2021年有所上升,急诊科Ⅳ级患者占比、急诊重症监护病房设置率、院内心脏骤停复苏成功率和急诊中毒患者病死率较2021年变化不大。不同类型医院各指标数据存在差异。结论各类医院应持续提升急诊患者救治的过程质量和结果质量。国家急诊质控中心应持续开展针对性质量改进工作,促进全国急诊医疗服务质量持续提升。

关键词：急诊医学医疗服务医疗质量质控指标

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