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起始应用胰岛素治疗对成人隐匿性自身免疫性糖尿病患者胰岛功能影响的回顾性分析

中华全科医师杂志 2016年第5期15卷 356-360页

作者：马燕冯凯李伟平凡赵冬李玉秀中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730 首都医科大学附属北京潞河医院内分泌科 101149

目的探讨起始应用胰岛素治疗和口服药物治疗对成人隐匿性自身免疫性糖尿病（LADA）患者残存胰岛功能的影响。方法回顾1981年1月至2014年10月在北京协和医院住院治疗的59例和门诊治疗的11例LADA患者的临床资料，70例患者随诊2次以上，随... 详细信息

目的探讨起始应用胰岛素治疗和口服药物治疗对成人隐匿性自身免疫性糖尿病（LADA）患者残存胰岛功能的影响。方法回顾1981年1月至2014年10月在北京协和医院住院治疗的59例和门诊治疗的11例LADA患者的临床资料，70例患者随诊2次以上，随诊间隔时间在6个月以上。根据起始早期使用胰岛素和口服药将其分为胰岛素组（34例）和口服药组（36例），比较两组年龄、BMI、病程、空腹和餐后2 hC肽、糖化血红蛋白水平等差异。结果诊断糖尿病时胰岛素组患者的年龄显著小于口服药组[（48.9±11.0）与（54.6±10.4）岁，t＝2.049 ，P＝0.045]；口服药组患者合并其他自身免疫性疾病的比例更高[24%（8/34）与47%（17/36），χ^2＝4.275，P＝0.039]；两组空腹和餐后2 hC肽水平在治疗0～12、13～36、37～60个月时比较差异无统计学意义；治疗时间〉60个月时，胰岛素组较口服药组空腹C肽、餐后2 hC肽水平高[空腹C肽：0.25（0.00～0.80）与0.00（0.00～0.60） μg/L，Z＝3.498，P＝0.030；餐后2 hC肽：0.42（0.02～1.20）与0.14（0.02～0.19） μg/L，Z＝3.235，P＝0.001]。住院患者中，10例复查谷氨酸脱羧酶抗体滴度2次以上，均无抗体转阴。胰岛素组与口服药组中住院患者的糖尿病视网膜病变检出率分别为4%（1/26）、28%（8/29），差异有统计学意义（χ^2＝6.179 P＝0.013）。结论病程超过60个月时，于诊断LADA时早期应用胰岛素治疗较应用口服药物治疗1年以上再换用胰岛素治疗患者的残存胰岛功能好，而且有可能降低糖尿病视网膜病变的发生率。

关键词：糖尿病自身免疫性成人胰岛素抗体抗谷氨酸脱羧酶糖尿病并发症

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IgG4相关疾病与人类白细胞抗原-DR、DQ等位基因的相关性

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中华临床免疫和变态反应杂志 2016年第4期10卷 346-350页

作者：于立杰陈雨张盼盼张文山东省聊城市东阿县人民医院风湿免疫科山东聊城252200 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730

目的探讨IgG4相关疾病(IgG4-related disease,IgG4-RD)与人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)-DR、DQ等位基因的相关性。方法共纳入北京协和医院IgG4-RD队列研究患者91例,健康对照100例,采用序列特异性引物-聚合酶链反应(polymerase chain reaction-sequence specific primer,PCR-SSP)检测方法进行HLA-DR、HLA-DQ基因亚型分型。结果与健康对照组相比,IgG4-RD患者HLA-DRB1*03(13%vs.5%,P=0.047)表达率显著增高;HLA-DRB1*09表达率显著降低(16%vs.33%,P=0.009)。根据脏器受累不同,其基因表达率亦不相同。其中HLA-DRB1*03、HLA-DRB1*08在胰腺受累患者,HLA-DRB1*07、HLA-DQB1*02在颌下腺受累患者,HLA-DRB1*03、HLA-DQB1*02在泪腺受累患者,HLA-DRB1*04、HLA-DRB1*07、HLA-DQB1*02在腮腺受累患者,HLADRB1*07在泌尿系统受累患者,HLA-DRB1*03、HLA-DRB1*07、HLA-DQB1*02在鼻窦受累患者,HLA-DRB1*08在腹膜后受累患者,HLA-DRB1*04在肺部受累患者表达率显著升高。结论 IgG4-RD患者携带HLA-DRB1*03频率较高,该基因可能与疾病易感有关。不同脏器受累患者HLA-DR、HLA-DQ的基因亚型表达率不同。

关键词： Ig G4相关疾病人类白细胞抗原易感基因

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系统性硬化症下消化道受累13例

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中华临床免疫和变态反应杂志 2016年第4期10卷 365-370页

作者：侯春凤沈敏中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730 山东省济宁市第一人民医院风湿免疫科山东济宁272011

目的分析和总结系统性硬化症(systemic sclerosis,SSc)并发下消化道受累患者的临床特点。方法回顾性分析2000年11月至2015年6月北京协和医院住院SSc并发下消化道受累患者的临床、实验室、影像学和内镜检查结果、治疗和转归。结果 SSc住... 详细信息

目的分析和总结系统性硬化症(systemic sclerosis,SSc)并发下消化道受累患者的临床特点。方法回顾性分析2000年11月至2015年6月北京协和医院住院SSc并发下消化道受累患者的临床、实验室、影像学和内镜检查结果、治疗和转归。结果 SSc住院患者并下消化道受累发生率约2.3%(13/569)。13例SSc并下消化道受累患者中男∶女=1∶1.25。弥漫性皮肤型SSc 6例,局限性皮肤型SSc 7例,重叠综合征2例。SSc并下消化道受累起病平均年龄(45±18)岁,从SSc起病到出现下消化道受累中位时间为5年,92%(12/13)下消化道症状出现在SSc其他系统首发表现之后,1例SSc患者以下消化道症状为首发表现。SSc并下消化道受累临床表现以肠梗阻最常见(8/13,62%),其次是肠溃疡、失蛋白肠病、小肠细菌过度生长、肛门括约肌受累。13例患者中6例失访,另7例随访中位时间20个月,病情平稳。结论 SSc并下消化道受累并非罕见,严重者将显著影响患者生活质量。对SSc患者及时行影像学和内镜检查,有利于早期发现下消化道病变。

关键词：系统性硬化症下消化道

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膝关节弥漫型色素沉着绒毛结节性滑膜炎的手术治疗

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中国医学科学院学报 2015年第2期37卷 234-239页

作者：杨波刘端林进金今翁习生钱文伟钱军中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院骨科北京100730 北京市第一中西医结合医院外三科北京100026

目的比较开放性滑膜切除术与关节镜下滑膜切除术治疗膝关节弥漫型色素沉着绒毛结节性滑膜炎（PVNS）的治疗效果。方法回顾性分析北京协和医院1994年3月至2013年10月手术治疗的有完整随访资料的膝关节弥漫型PVNS患者47例,所有患者根据手... 详细信息

目的比较开放性滑膜切除术与关节镜下滑膜切除术治疗膝关节弥漫型色素沉着绒毛结节性滑膜炎（PVNS）的治疗效果。方法回顾性分析北京协和医院1994年3月至2013年10月手术治疗的有完整随访资料的膝关节弥漫型PVNS患者47例,所有患者根据手术方式分为开放性手术组和关节镜手术组,其中开放性手术组17例（接受开放性滑膜切除术）、关节镜手术组30例（接受关节镜下滑膜切除术）,两组术后常规放疗。术后平均随访时间（15.7±16.3）个月（10～30个月）,记录所有患者手术前及末次随访时的关节活动度、国际膝关节评分委员会（IKDC）评分和Lysholm评分以及两组患者复发率,比较两组患者治疗效果和复发率。结果随访期间共8例患者复发,复发率17.0%;其中开放性手术组3例复发,复发率17.6%;关节镜手术组5例复发,复发率16.7%;两组复发率比较差异无统计学意义。开放性手术组末次随访和术前的膝关节活动度、IKDC评分和Lysholm评分分别为（97.5±14.3）°和（69.7±12.6）°,（74.5±6.1）和（38.6±5.4）分,（77.5±5.8）和（42.4±4.6）分,关节镜手术组末次随访和术前的膝关节活动度、IKDC评分以及Lysholm评分分别为（128.6±13.9）°和（64.9±13.2）°,（87.4±6.7）和（37.2±4.9）分,（86.2±6.2）和（41.9±5.3）分,末次随访均较术前显著增加（P均〈0.05）,关节镜手术组末次随访的关节活动度、IKDC评分和Lysholm评分均较开放性手术组显著增加,差异有统计学意义（P均〈0.05）。结论开放性滑膜切除术与关节镜下滑膜切除术治疗弥漫型PVNS的复发率相当,但后者膝关节活动度、膝关节功能评分显著高于前者,所以关节镜治疗膝关节弥漫型PVNS是一个较好的选择。

关键词：色素沉着绒毛结节性滑膜炎开放性滑膜切除术关节镜下滑膜切除术膝关节

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颞叶癫（癇）患者术前颞叶外低代谢与手术疗效的相关性分析

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中华核医学与分子影像杂志 2015年第1期35卷 18-21页

作者：青浩渺崔瑞雪窦万臣李方四川省肿瘤医院影像科成都610041 中国医学科学院、北京协和医学院北京协和医院核医学科 100730 中国医学科学院、北京协和医学院北京协和医院神经外科 100730

目的分析颞叶癫（癇）患者术前i8 F-FDG PET脑显像所示颞叶外皮质及皮质下（基底节、丘脑）低代谢与标准前颞叶切除术疗效的相关性及机制.方法选取接受标准前颞叶切除术的颞叶癫（癇）患者96例,根据国际抗癫（癇）联盟2001疗效分级标... 详细信息

目的分析颞叶癫（癇）患者术前i8 F-FDG PET脑显像所示颞叶外皮质及皮质下（基底节、丘脑）低代谢与标准前颞叶切除术疗效的相关性及机制.方法选取接受标准前颞叶切除术的颞叶癫（癇）患者96例,根据国际抗癫（癇）联盟2001疗效分级标准随访其手术疗效.回顾性分析患者的术前18F-FDG PET脑显像结果,以颞叶外皮质和皮质下低代谢灶为暴露因素,分别计算比值比（OR）,分析其与颞叶癫（癇）手术疗效的相关性.结果 96例患者中83例疗效好,13例疗效不佳.疗效不佳的13例中,11例存在颞叶外皮质低代谢,10例存在基底节和（或）丘脑低代谢.疗效好的83例患者中,12例（14.5％）可见颞叶外皮质低代谢,25例（30.1％）可见基底节和（或）丘脑低代谢.疗效好组与疗效不佳组的颞叶外皮质低代谢发生率差异有统计学意义（x2=26.63,P＜0.05）,2组基底节和（或）丘脑低代谢发生率差异亦有统计学意义（x2=8.70,P＜0.05）.以颞叶外皮质低代谢灶为暴露因素,OR为32.54,95％ CI为6.40～ 165.44;以基底节和（或）丘脑低代谢灶为暴露因素,OR为7.73,95％ CI为1.96～ 30.52.结论颞叶外皮质代谢减低及基底节、丘脑低代谢灶均是颞叶癫（癇）患者前颞叶切除术疗效不佳的危险因素.

关键词：癫痫颞叶前颞叶切除术代谢治疗结果

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维生素D与支气管哮喘研究进展

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中华医学杂志 2015年第38期95卷 3154-3156页

作者：张路林江涛中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院物理康复科 100730 中日友好医院呼吸内科

近年来维生素D骨代谢之外的作用受到重视.众多研究显示,维生素D在哮喘的发生、疾病严重性、疾病进展、药物反应中均起到一定作用,现就维生素D与哮喘的关系及相关机制作一综述.

关键词：支气管哮喘维生素D 疾病严重性疾病进展药物反应骨代谢

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皮肌炎／多发性肌炎住院患者死因单中心28年资料回顾性研究

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中华风湿病学杂志 2015年第10期19卷 669-673页

作者：陈京京吴婵媛何林蓉苏金梅王迁张奉春曾小峰中国医学科学院北京协和医学院皮肤病医院过敏与风湿免疫科南京210042 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科

目的了解DM／PM患者主要死因的变化，分析影响DM／PM患者病死率和主要死因的因素。方法回顾分析1985年8月至2013年4月北京协和医院DM／PM住院患者的死亡病例。应用X2检验和Fisher确切概率法对计数资料进行分析；用独立样本的t检验对计... 详细信息

目的了解DM／PM患者主要死因的变化，分析影响DM／PM患者病死率和主要死因的因素。方法回顾分析1985年8月至2013年4月北京协和医院DM／PM住院患者的死亡病例。应用X2检验和Fisher确切概率法对计数资料进行分析；用独立样本的t检验对计量资料进行分析。结果近28年DM／PM的住院患者共1443例，死亡患者74例，总病死率5．1％，其中女性48例（4．7％），男性26例（6．3％）；DM／PM最常见的死因为感染（46例，62．2％）和呼吸系统受累（11例，14．9％）。DM／PM发病后第1年内死亡人数最多，占总死亡人数的79．7％（59／74），感染和呼吸系统受累是发病后第1年内最常见的死因。近28年住院DM／PM患者的病死率在1996-2000年达到高峰（12．3％，18／146）；DM／PM患者最常见的死亡原因为感染。结论感染、呼吸系统受累是DM／PM的最主要死因，DM／PM发病第1年内死亡最多见。

关键词：皮肌炎死亡原因医院死亡率

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第334例急性肾功能衰竭-慢性乙型肝炎-冷球蛋白血症-假性血小板正常-血小板减少症

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中华医学杂志 2015年第6期95卷 462-465页

作者：秦绪珍苏薇张时民唐国栋谢田程歆琦夏良裕邱玲中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院检验科 100730 卫生部北京医院心内科

患者女，43岁，主因反复紫癜1年余，少尿2个月，腹痛、鲜血便1周于2013年6月收入北京协和医院肾内科。患者2012年3月双小腿出现紫癜样皮疹，就诊当地医院，给予地塞米松、抗过敏治疗。后因乙型肝炎停用，改服恩替卡韦抗病毒治疗，血小... 详细信息

患者女，43岁，主因反复紫癜1年余，少尿2个月，腹痛、鲜血便1周于2013年6月收入北京协和医院肾内科。患者2012年3月双小腿出现紫癜样皮疹，就诊当地医院，给予地塞米松、抗过敏治疗。后因乙型肝炎停用，改服恩替卡韦抗病毒治疗，血小板恢复正常。后反复发作皮疹，行骨髓穿刺检查阴性。2013年4月出现少尿伴水肿，多关节肿痛伴肢端麻木感。查尿常规，红细胞＋＋，尿蛋白＋＋＋。

关键词：慢性乙型肝炎血小板减少症急性肾功能衰竭冷球蛋白血症北京协和医院假性骨髓穿刺检查反复发作

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端粒和骨髓衰竭性疾病研究进展

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基础医学与临床 2015年第4期35卷 545-548页

作者：陈苗韩冰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院血液科北京100730

端粒缩短是遗传性或获得性骨髓衰竭的共同途径之一。基因突变导致端粒缩短,减少造血干细胞数量和增殖能力,导致骨髓低增生。环境因素打破代偿造血平衡,导致骨髓衰竭。

关键词：端粒端粒酶骨髓衰竭性疾病

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89例发作性运动诱发性肌张力障碍的临床和遗传学分析

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中风与神经疾病杂志 2015年第12期32卷 1081-1083页

作者：柳青郭夏楠崔博周祥琴卢强杨英麦王含黄颜万新华彭斌张学崔丽英中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经科北京100730 中国医学科学院神经科学中心北京100005 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院临床遗传室北京100005 中国医学科学院北京协和医学院基础医学研究所遗传学系北京100005

目的探讨发作性运动诱发性肌张力障碍(PKD)/婴儿痉挛及手足徐动症(ICCA)患者PRRT2突变分布、基因型-表型关系。方法收集我中心诊断家族性或散发性PKD/ICCA患者共89例,应用Sanger测序筛查PRRT2编码外显子和外显子-内含子交界区,新突变在... 详细信息

目的探讨发作性运动诱发性肌张力障碍(PKD)/婴儿痉挛及手足徐动症(ICCA)患者PRRT2突变分布、基因型-表型关系。方法收集我中心诊断家族性或散发性PKD/ICCA患者共89例,应用Sanger测序筛查PRRT2编码外显子和外显子-内含子交界区,新突变在父母DNA和164例正常对照DNA中验证。结果本组病例男女比例3∶1,家族性PKD/ICCA占31.5%。共37.1%(33人)查到PRRT2突变,c.649dup C(p.R217Pfs*8)占全部突变的69.7%;在1例散发PKD发现一个新突变,c.959C>T(p.A320V)。PRRT2突变组平均起病年龄(11.52±4.17)岁,无突变组(14.34±3.55)岁,两组比较有明显差异(P=0.005),发作时间和发作时症状分布两组均无明显差异。结论 c.649dup C突变是中国汉族PKD/ICCA患者最常见突变;发现的一个新突变扩大了PRRT2突变谱;PRRT2突变患者平均起病年龄较无突变早。

关键词：肌张力障碍 PRRT2 婴儿痉挛及手足徐动症突变基因型-表型

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