检索结果-内蒙古大学图书馆

血管与腔内血管外科杂志 2025年第1期11卷 1-6页

作者：周新艺徐园陈跃鑫宋小军朱丽筠邵曼娜王磊马玉芬郑月宏北京协和医学院中国医学科学院北京协和医院护理部北京100730 中国医学科学院北京协和医院保健医疗科北京100730 中国医学科学院北京协和医院血管外科北京100730 中国医学科学院北京协和医院骨科北京100730

目的对3种下肢深静脉血栓形成后综合征(PTS)风险预测模型进行外部验证及效能的比较。方法收集2022年1月至2024年1月中国医学科学院北京协和医院收治的503例新发下肢深静脉血栓形成(DVT)患者的临床资料,并对所有患者进行为期2年的随访... 详细信息

目的对3种下肢深静脉血栓形成后综合征(PTS)风险预测模型进行外部验证及效能的比较。方法收集2022年1月至2024年1月中国医学科学院北京协和医院收治的503例新发下肢深静脉血栓形成(DVT)患者的临床资料,并对所有患者进行为期2年的随访。统计并比较3种PTS风险预测模型的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值及受试者工作特征曲线(ROC)的曲线下面积(AUC)。结果共108(21.4%)例患者实际发生PTS,其中,两步PTS风险预测模型对PTS的预测效能最佳,灵敏度为92.1%,特异度为95.7%,阳性预测值为77.9%,阴性预测值高达97.4%,模型区分度得分最高为0.66分,显示出较好的预测性能。SWITCO-PTS和PTS风险预测模型的区分度均较好(AUC均超过0.6),但SWITCO-PTS模型的灵敏度较低(24.1%),PTS风险预测模型的阳性预测值较低(34.0%)。结论两步PTS风险模型对下肢深静脉PTS的发生风险具有较高的预测准确性和稳定性,可作为预测PTS高危人群的有效工具。

关键词：血栓形成后综合征下肢深静脉血栓形成预测模型外部验证

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库欣综合征患者疲乏的现况及影响因素分析

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中华现代护理杂志 2025年第4期31卷 534-539页

作者：柳馨怡陈天超白云锋冯悦颖孙湘雨李芳芳刘戈李妍李鸥吴欣娟中国医学科学院北京协和医学院护理学院北京100144 北京协和医学院中国医学科学院北京协和医院护理部北京100730 北京协和医学院中国医学科学院北京协和医院内分泌科北京100730 北京协和医学院中国医学科学院北京协和医院国际医疗部二病房北京100730

目的了解我国库欣综合征患者疲乏的现况及影响因素,为临床制订干预措施提供依据。方法采用便利抽样法,于2023年2—4月选取在我国七大地理分区内9家三甲医院符合纳入及排除标准的260例库欣综合征住院患者作为研究对象,采用一般资料调查... 详细信息

目的了解我国库欣综合征患者疲乏的现况及影响因素,为临床制订干预措施提供依据。方法采用便利抽样法,于2023年2—4月选取在我国七大地理分区内9家三甲医院符合纳入及排除标准的260例库欣综合征住院患者作为研究对象,采用一般资料调查表、中文版多维度疲乏自评量表、Barthel指数、抑郁自评量表进行调查。结果共发放260份问卷,回收有效问卷241份,问卷有效回收率为92.7%(241/260)。241例库欣综合征患者的疲乏得分为58.00(46.00,64.00)分。65.1%(157/241)的库欣综合征患者患有疲乏,73.2%(115/157)的疲乏患者表现为多维度疲乏。单因素分析结果显示,不同文化水平、复发次数、自理能力、是否高血压、是否抑郁的库欣综合征患者疲乏得分差异有统计学意义(P<0.05)。多重线性回归分析结果显示,抑郁是库欣综合征患者疲乏的危险因素(P<0.05)。结论库欣综合征患者疲乏需要引起关注,医护人员应重点关注库欣综合征患者的心理状况,鼓励其积极应对,降低其抑郁水平,以改善患者的疲乏。

关键词：库欣综合征疲乏影响因素现况调查

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通过白光干涉仪观察不同参数下CO_(2)点阵激光烧蚀甲面的变化

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基础医学与临床 2025年第3期45卷 354-359页

作者：马红艳王宏伟中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院皮肤科北京100730

目的评估不同CO_(2)点阵激光参数对甲面微小治疗区(MTZ)形成的影响,并比较不同仪器对这些区域效果的观察。方法本研究在牛甲样品上应用60种不同的CO_(2)点阵激光参数组合,包括脉宽100~1000μs和功率10~60 W。随后,通过光学显微镜、倒置... 详细信息

目的评估不同CO_(2)点阵激光参数对甲面微小治疗区(MTZ)形成的影响,并比较不同仪器对这些区域效果的观察。方法本研究在牛甲样品上应用60种不同的CO_(2)点阵激光参数组合,包括脉宽100~1000μs和功率10~60 W。随后,通过光学显微镜、倒置显微镜和白光干涉仪观察和比较甲面的MTZ形成及整体变化。分析MTZ与各项激光参数的关系。结果在MTZ观察中,白光干涉仪与倒置显微镜之间存在显著差异(P<0.001)。白光干涉仪在测量微小剥脱柱(MAC)和热凝固带(TCZ)方面展现出更高的准确性和可靠性。CO_(2)点阵激光参数在MAC的形成上也有显著的差异(P<0.001)。其中,脉宽与MTZ的相关性最强(0.65668~0.77262)。脉宽越长,MAC的面积和深度越大,TCZ的厚度也相应增加。结论白光干涉仪在评估CO_(2)点阵激光对组织深度影响上具有显著优势。这些发现为优化激光参数在甲真菌病治疗提供了有价值的参考,并有助于提高此类治疗的安全性和有效性。

关键词： CO_(2)点阵激光甲通道热效应白光干涉仪

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单侧先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤

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临床皮肤科杂志 2025年第2期54卷 65-68页

作者：韩莉马东来衡水市第二人民医院皮肤科河北衡水053000 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院皮肤科北京100730

患儿女,出生后2小时。主诉:右侧腰背部、右臀部和右下肢网状红斑2小时。现病史:患儿出生后2小时即发现右侧腰背部、右臀部和右下肢大片网状深红色斑,压之褪色,松开后立即复色。患儿为第三胎第三产,足月剖宫产,出生时Apgar评分10分。患... 详细信息

患儿女,出生后2小时。主诉:右侧腰背部、右臀部和右下肢网状红斑2小时。现病史:患儿出生后2小时即发现右侧腰背部、右臀部和右下肢大片网状深红色斑,压之褪色,松开后立即复色。患儿为第三胎第三产,足月剖宫产,出生时Apgar评分10分。患儿出生后哭声大,吮奶良好,睡眠及二便均正常。既往史及家族史:患儿父母体健,非近亲结婚,其母无自然流产史,否认孕期用药史,家族中无类似疾病患者。体格检查:发育正常,各系统检查未发现异常。皮肤科检查:右侧腰背部、右臀部和右下肢可见大片网状深红色斑,部分红斑处皮肤萎缩,表皮毛细血管扩张、迂曲呈网状或树枝状(图1),压之褪色,松开后立即复色,且按压时患儿无明显哭闹。患儿双下肢基本等长、等粗。实验室及辅助检查:血常规,凝血功能,肝、肾功能及抗核抗体检查均正常。右下肢血管B超未见明显异常。皮肤镜检查:镜下可见红色背景基础上有均质模糊的红蓝色区域,明显粗大、扩张的树枝状血管及周围散在的点状血管。患儿出生后4个月再次行皮肤镜检查,镜下可见红色背景基础上扩张的分支状血管及散在的点状血管,同一位置血管扩张情况明显减轻(图2)。

关键词：大理石样先天性皮肤镜毛细血管扩张性

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临床基因组测序解读与报告专家共识

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遗传 2025年第3期47卷 314-328页

作者：卢宇蓝李国壮王雅琼徐可欣董欣然蔡继昊吴冰冰王慧君方萍王剑王华孙路明叶勇裕李晴刘雅萍刘丽刘宁刘嘉琦宋昉杨琳邱正庆陈泽夫罗华夏郭丹郝婵娟赵森黄尚志彭镜蔡小强睢瑞芳李林康吴南周文浩张抒扬广州医科大学附属妇女儿童医疗中心广州511400 中国医学科学院北京协和医院骨科北京100730 复旦大学附属儿科医院分子医学中心上海201102 中国医学科学院北京协和医院眼科北京100730 中国医学科学院北京协和医院儿科北京100730 中国医学科学院北京协和医院临床生物样本中心北京100730 中国医学科学院北京协和医院罕见病医学中心疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院医学遗传学系北京100005 美国医学遗传学院专家委员会美国贝塞斯达市20811 上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院上海200030 同济大学附属第一妇婴保健院产前诊断中心上海200040 南方医科大学附属广东省人民医院脊柱外科广州510315 中国罕见病联盟北京100005 郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心郑州450052 中国医学科学院肿瘤医院乳腺外科北京100021 首都儿科研究所医学遗传室北京100020 南方医科大学附属南方医院脊柱骨科广州510450 北京大学第一医院儿科北京100034 首都医科大学附属北京儿童医院儿童医学中心北京100034 美国贝勒医学院分子人类遗传系美国休斯敦77030 中南大学湘雅医院儿科长沙410008 湖南省儿童医院医学遗传科长沙410007

基因组测序(genome sequencing,GS)是一种全面且系统地检测个体核基因组和线粒体基因组DNA序列的技术,旨在识别遗传变异并研究这些变异在人类健康和疾病发生发展中的作用。作为一种应用越来越广泛的检测技术,GS凭借高通量、高准确性和... 详细信息

基因组测序(genome sequencing,GS)是一种全面且系统地检测个体核基因组和线粒体基因组DNA序列的技术,旨在识别遗传变异并研究这些变异在人类健康和疾病发生发展中的作用。作为一种应用越来越广泛的检测技术,GS凭借高通量、高准确性和全面性的优势,为临床诊断提供了重要支持。然而,其复杂的数据分析与解读对专业知识和经验提出了较高要求,也带来了诸多挑战。运用GS技术进行遗传病分子诊断会涉及临床应用的伦理与技术问题,包括知情同意、诊断性数据解读、报告范围和内容等。本专家共识总结了临床基因组测序(clinical GS,c GS)的核心流程,明确了检测范围与技术局限性,提供了数据质控、分析、注释及变异解读的关键步骤,并对报告内容和知情同意的争议性问题展开讨论。本共识旨在帮助相关从业人员正确理解和规范使用临床基因组测序技术,提升遗传病诊断的准确性,优化技术的临床效用,推动医学科学研究的进步。

关键词：遗传罕见病基因组测序高通量测序数据分析变异解读遗传检测报告

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原发性甲旁亢患者肾结石发生的危险因素

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中华内分泌外科杂志(中英文) 2025年第1期19卷 120-123页

作者：王姝蕾宋桉王鸥邢小平中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、协和转化医学中心、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

原发性甲状旁腺功能亢进症(PHPT)患者肾结石风险升高。作为PHPT的主要治疗措施,甲状旁腺切除手术(PTX)对PHPT患者肾结石发生发展的影响尚不明确。本文就PHPT患者发生肾结石的危险因素、PTX对其肾结石发生发展的影响及PTX术后肾结石发生... 详细信息

原发性甲状旁腺功能亢进症(PHPT)患者肾结石风险升高。作为PHPT的主要治疗措施,甲状旁腺切除手术(PTX)对PHPT患者肾结石发生发展的影响尚不明确。本文就PHPT患者发生肾结石的危险因素、PTX对其肾结石发生发展的影响及PTX术后肾结石发生的危险因素进行综述,以期探索PHPT及术后肾结石发生的原因及机制。

关键词：原发性甲状旁腺功能亢进肾结石甲状旁腺切除手术

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第594例青少年女性—高雄激素血症—甲状腺结节—DICER1综合征

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中华医学杂志 2025年第5期105卷 393-395页

作者：张睿王曦伍学焱中国医学科学院、北京协和医学院、国家心血管病中心、阜外医院内分泌中心北京100037 中国医学科学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

本文报道1例17岁女性患者, 以高雄激素血症为主要临床表现, 查体可见散在面部痤疮、唇上小须、毳毛增多, 化验睾酮水平升高, 妇科超声及腹盆增强CT检查可见右侧卵巢占位, 甲状腺超声示甲状腺结节。行腹腔镜下右侧附件切除术, 病理示卵... 详细信息

本文报道1例17岁女性患者, 以高雄激素血症为主要临床表现, 查体可见散在面部痤疮、唇上小须、毳毛增多, 化验睾酮水平升高, 妇科超声及腹盆增强CT检查可见右侧卵巢占位, 甲状腺超声示甲状腺结节。行腹腔镜下右侧附件切除术, 病理示卵巢支持-间质细胞瘤。全外显子基因检测结果为DICER1:NM_177438.3:exon23:c.5032A>T:p.K1678*变异。术后3个月患者复诊, 血清睾酮水平下降至1.77 nmol/L, 恢复月经来潮。卵巢支持-间质细胞瘤需高度警惕DICER1胚系突变, 筛查有无合并其他相关肿瘤, 必要时行基因检测确诊。

关键词：卵巢肿瘤高雄激素血症支持-间质细胞肿瘤甲状腺结节 DICER1综合征

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唑来膦酸治疗24例中国人Paget骨病的疗效及安全性分析

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中华内分泌代谢杂志 2025年第3期41卷 226-232页

作者：宋桉柳婧王佳佳陈盈宇姜艳李梅夏维波王鸥邢小平孟迅吾中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科协和转化医学中心国家罕见病疑难重症重点实验室国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 浙江大学医学院附属邵逸夫医院消化内科杭州310016

目的总结单中心唑来膦酸治疗Paget骨病患者的临床资料,以评估唑来膦酸在Paget骨病患者中的有效性及安全性。方法纳入2009年1月至2020年6月于北京协和医院确诊Paget骨病并接受唑来膦酸治疗的患者24例,回顾性收集人口学信息、临床表现、... 详细信息

目的总结单中心唑来膦酸治疗Paget骨病患者的临床资料,以评估唑来膦酸在Paget骨病患者中的有效性及安全性。方法纳入2009年1月至2020年6月于北京协和医院确诊Paget骨病并接受唑来膦酸治疗的患者24例,回顾性收集人口学信息、临床表现、有效性及安全性指标。主要疗效指标为血清碱性磷酸酶(alkaline phosphatase,ALP),治疗有效定义为ALP降至正常或其测量值与正常中值的差值较基线下降超过75%。结果24例Paget骨病患者中,最常见受累部位为颅骨(17例)。所有患者均接受唑来膦酸5 mg静脉滴注治疗,用药后血清ALP水平均较前显著下降。15例患者完成至少3个月随访,均评估为治疗有效,血清ALP达到有效标准的中位时间为13.1(9.4,26.1)周。共12例患者血清ALP在16.9(11.5,37.3)周降至正常,并在随访4.56(2.42,5.71)年内保持正常。用药后不良反应主要为低钙血症(21例,87.5%)和流感样症状(17例,70.8%)。7例患者为重度低钙血症(血钙<1.75 mmol/L),与非重度低钙血症患者相比,其血清ALP、血钙、血磷的基线水平均较高。结论唑来膦酸5 mg静脉滴注可较为有效地控制Paget骨病患者病情,在本研究中未出现药物治疗完全无效病例,通常3~4个月达到治疗目标,可长时间维持血ALP水平正常范围内。低钙血症为最常见不良反应,需注意及时补充钙剂及维生素D。

关键词： Paget骨病唑来膦酸中国人疗效不良反应

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灾难性抗磷脂综合征一例

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中国研究型医院 2025年第1期12卷 72-75页

作者：周央中赵久良李梦涛曾小峰中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院风湿免疫科北京100730

患者男,13岁,因腹痛、癫痫发作2周,胸闷1周于2022年12月24日就诊北京协和医院风湿免疫科。患者在新型冠状病毒感染时发生急性腹痛、癫痫发作及呼吸心搏骤停,进一步评估考虑为多发性脑梗死、心肌损伤伴心功能不全、急性肾损伤、肝损伤、... 详细信息

患者男,13岁,因腹痛、癫痫发作2周,胸闷1周于2022年12月24日就诊北京协和医院风湿免疫科。患者在新型冠状病毒感染时发生急性腹痛、癫痫发作及呼吸心搏骤停,进一步评估考虑为多发性脑梗死、心肌损伤伴心功能不全、急性肾损伤、肝损伤、腹腔动脉及多发深静脉血栓形成。实验室检查:炎症标志物升高、大量尿蛋白、抗核抗体及Coombs'试验阳性、补体水平降低,同时检测到抗β2-糖蛋白1抗体和磷脂酰丝氨酸-凝血酶原抗体IgG及IgM等多种抗磷脂抗体高滴度阳性。综合诊断:系统性红斑狼疮(SLE)、灾难性抗磷脂综合征(CAPS)、继发多器官功能衰竭。在充分抗凝治疗的基础上,联合激素冲击、血浆置换及免疫球蛋白注射治疗,患者血液高凝状态改善,各脏器功能逐步恢复。CAPS的诊断关键在于抗磷脂抗体阳性、炎症反应及广泛的血栓形成。本例患者新型冠状病毒感染可能为引发炎症及凝血级联反应的诱因,多脏器损伤(包括中枢神经系统、心肌、肾及肝等)提示存在微血管血栓形成。对这类患者,早期诊疗至关重要,治疗可包括去除诱因(如SLE活动、感染等)与三联治疗[抗凝、激素、血浆置换和(或)免疫球蛋白注射]。对于难治性患者,还需考虑二线药物治疗,并加强重要脏器功能的支持。

关键词：灾难性抗磷脂综合征多器官功能衰竭红斑狼疮系统性

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进行性多灶性白质脑病治疗进展

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临床药物治疗杂志 2025年第2期23卷 1-4页

作者：李骜航杜小莉中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院药剂科北京100730

进行性多灶性白质脑病(PML)是一种由JC病毒感染引起的中枢神经系统脱髓鞘疾病,通常在免疫系统受损的患者中多发。目前缺乏针对JC病毒的特效药物,对于HIV引起的PML,高效抗逆转录病毒治疗具有较好的疗效;对于由免疫抑制剂引起的PML,应立... 详细信息

进行性多灶性白质脑病(PML)是一种由JC病毒感染引起的中枢神经系统脱髓鞘疾病,通常在免疫系统受损的患者中多发。目前缺乏针对JC病毒的特效药物,对于HIV引起的PML,高效抗逆转录病毒治疗具有较好的疗效;对于由免疫抑制剂引起的PML,应立即停止使用免疫抑制剂。新兴的免疫检查点抑制剂在某些PML中显示出潜在的治疗效果。未来研究需进一步探索针对JC病毒的特异性疗法,优化个体化治疗方案,以改善患者预后。

关键词：进行性多灶性白质脑病 JC病毒免疫抑制剂高效抗逆转录病毒治疗

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