检索结果-内蒙古大学图书馆

中华临床免疫和变态反应杂志 2023年第2期17卷 137-139页

作者：高雅黄璨赵丽丹中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院风湿免疫科风湿免疫病学教育部重点实验室疑难重症及罕见病国家重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730

本文报道1例重叠综合征并发皮下钙化患者的诊治过程,该患者皮下钙化时间长、范围大,治疗较为困难,通过文献复习,加用口服双膦酸盐、华法林及外用硫代硫酸钠治疗,患者局部症状得以稳定,在随访过程中无新发钙化形成。最终,臀区较大皮下钙... 详细信息

本文报道1例重叠综合征并发皮下钙化患者的诊治过程,该患者皮下钙化时间长、范围大,治疗较为困难,通过文献复习,加用口服双膦酸盐、华法林及外用硫代硫酸钠治疗,患者局部症状得以稳定,在随访过程中无新发钙化形成。最终,臀区较大皮下钙化通过手术切除,症状明显改善。1病例摘要患者女,63岁,因“肌无力7年,雷诺现象、皮肤硬化3年”于2021年3月22日收入北京协和医院风湿免疫科。2014年患者相继出现四肢肌无力伴吞咽困难,双手肿胀,以掌指关节远端为著,无皮疹、关节肌肉疼痛,3个月体重下降10 kg。就诊外院查天门冬氨酸氨基转移酶(AST)106 U L,乳酸脱氢酶(LDH)841 U L,肌酸激酶(CK)3089 U L。抗核抗体(ANA)1∶1000(+),抗PM-Scl抗体(+)。肌电图示肌源性损害、右腓浅神经损伤。

关键词：重叠综合征皮下钙化

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米诺环素与复方甘草酸苷治疗进展期白癜风临床疗效观察

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中华临床免疫和变态反应杂志 2024年第2期18卷 125-130页

作者：闪莹常晓彤左亚刚中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院皮肤科疑难重症及罕见病国家重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730 河北北方学院河北张家口075000

目的探讨米诺环素与复方甘草酸苷对进展期白癜风的临床疗效差异。方法收集2019年9月—2021年4月就诊于北京协和医院皮肤科门诊的白癜风患者临床资料,根据治疗方法不同将纳入患者分为米诺环素组和复方甘草酸苷组,比较两组患者在用药第1... 详细信息

目的探讨米诺环素与复方甘草酸苷对进展期白癜风的临床疗效差异。方法收集2019年9月—2021年4月就诊于北京协和医院皮肤科门诊的白癜风患者临床资料,根据治疗方法不同将纳入患者分为米诺环素组和复方甘草酸苷组,比较两组患者在用药第1个月和第2个月时的临床疗效。结果共纳入32例白癜风患者,米诺环素组(n=16)在第1月和第2个月的有效率分别为75.00%和77.78%,而复方甘草酸苷组(n=16)的有效率分别为93.75%和100%;两组患者的临床疗效比较差异无统计学意义(P>0.05),两组药物的不良反应亦无统计学差异(P>0.05)。结论米诺环素与复方甘草酸苷对于控制进展期白癜风的临床疗效与安全性相当。

关键词：白癜风米诺环素复方甘草酸苷

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5-羟色胺与系统性硬化症的相关性

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中华临床免疫和变态反应杂志 2023年第3期17卷 209-214页

作者：何慧琳周佳鑫童薪宇赵锡海徐东曾小峰中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院风湿免疫科风湿免疫病学教育部重点实验室疑难重症及罕见病国家重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730 清华大学医学院北京100084 清华大学医学院生物医学影像研究中心北京100084

目的分析血清5-羟色胺(5-HT)水平和系统性硬化症(SSc)患者临床表现及心脏核磁的相关性,探讨其临床意义。方法前瞻性连续纳入2021年12月到2022年8月在北京协和医院风湿免疫科门诊就诊的SSc患者,对其临床特征、实验室检查和心脏核磁进行分... 详细信息

目的分析血清5-羟色胺(5-HT)水平和系统性硬化症(SSc)患者临床表现及心脏核磁的相关性,探讨其临床意义。方法前瞻性连续纳入2021年12月到2022年8月在北京协和医院风湿免疫科门诊就诊的SSc患者,对其临床特征、实验室检查和心脏核磁进行分析,同时进行5-HT检测。使用Spearman秩相关系数进行相关性分析,筛选出有统计学意义指标作为自变量进行线性回归分析。结果本研究共纳入30例SSc患者,女性27例(90%),SSc发病年龄(46.0±2.4)岁,其中16例(53.3%)患者为弥漫性皮肤型系统性硬化症(dcSSc)。相关分析示男性与5-HT呈正相关(r=0.520,P=0.003)。SSc患者心脏核磁的心肌固有T1值为(1302.4±46.5)ms,与血清5-HT呈负相关(r=-0.405,P=0.026)。将性别、心肌固有T1值纳入模型1,性别、心肌固有T1值、反流性食管炎纳入模型2进行多重线性回归分析:SSc患者性别与5-HT模型1(β:671.399,95%CI:534.430,808.368,P<0.001),模型2(β:670.398,95%CI:534.598,806.199,P<0.001)均显著相关。心肌固有T1值与5-HT模型1(β:-1.510,95%CI:-2.238,-0.782,P<0.001),模型2(β:-1.474,95%CI:-2.198,-0.750,P<0.001)均显著相关。结论5-HT与SSc早期心肌病变可能有关,两者的相关性有待进一步扩大样本量的研究证实。

关键词：系统性硬化症心脏核磁 5-羟色胺

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儿童胸闷变异性哮喘肺功能改变的特征

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中华临床免疫和变态反应杂志 2020年第1期14卷 27-32页

作者：宋欣李硕朱雯靓刘传合赵京关凯沙莉首都儿科研究所变态反应科北京100020 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院变态(过敏)反应科过敏性疾病精准诊疗研究北京市重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730

目的探讨胸闷变异性哮喘患儿肺功能改变的特点,为临床诊断和管理提供依据。方法选取2018年8月至2019年5月确诊为胸闷变异性哮喘的44例患儿为研究对象,选取同期初诊的非急性发作期的典型哮喘患儿62例及健康体检儿童46例为对照组。所有入... 详细信息

目的探讨胸闷变异性哮喘患儿肺功能改变的特点,为临床诊断和管理提供依据。方法选取2018年8月至2019年5月确诊为胸闷变异性哮喘的44例患儿为研究对象,选取同期初诊的非急性发作期的典型哮喘患儿62例及健康体检儿童46例为对照组。所有入组儿童在初诊或体检时进行呼出气一氧化氮(fractional exhaled nitric oxide,FeNO)和肺通气功能的检测,胸闷变异性哮喘组和典型哮喘组行支气管激发试验。分析对比不同组患儿的FeNO水平、肺通气功能改变及气道高反应性严重程度。结果胸闷变异性哮喘组FeNO中位数值为14.0(8.0,24.0)ppb,其水平明显低于典型哮喘组[31.0(12.0,51.0)ppb,P<0.05],高于健康儿童组[9.0(7.0,18.5)ppb,P<0.05];胸闷变异型哮喘儿童肺通气功能参数中FEV1/FVC[0.998(0.967~1.079)]、PEF[(94.41±12.91)]、FEF50[79.15(64.78~93.75)]、FEF75[66.50(53.10~95.90)]均显著低于健康儿童组[1.080(1.039~1.103),P<0.01]、[(106.38±14.14),P<0.01]、[86.17(79.05~97.67),P<0.05]、[72.29(66.14~81.90),P<0.05],但与典型哮喘组无明显差异(P>0.05);胸闷变异性哮喘组第1秒用力呼气容积(FEV1)下降20%时吸入的乙酰甲胆碱累积剂量(PD20-FEV1)均值为(0.855±0.691)mg,显著高于典型哮喘组[(0.321±0.213)mg,P<0.01]。结论胸闷变异性哮喘患儿FeNO水平高于健康儿童,通气功能FEV1/FVC、PEF及小气道功能指标均低于健康儿童;胸闷变异性哮喘患儿肺通气功能与非急性发作期的典型哮喘患儿接近,但其FeNO水平及气道高反应性的程度均显著低于后者。

关键词：胸闷变异性哮喘支气管哮喘呼出气一氧化氮气道高反应肺通气功能

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KIT杂合大片段缺失导致斑驳病一家系的临床表型

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基础医学与临床 2024年第7期44卷 954-958页

作者：张睿谭妍马东来王蓉蓉张学中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院麦库西克-张孝骞协和遗传医学中心疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100005 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院皮肤科疑难重症及罕见病国家重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730

目的鉴定一个斑驳病家系的致病基因突变。方法收集斑驳病患者及其家系成员的临床资料,采集外周血,进行全外显子组测序。通过qPCR验证目的基因的缺失;采用gap-PCR结合Sanger测序法确定具体缺失的大小以及位点。结果在先证者4号染色体上... 详细信息

目的鉴定一个斑驳病家系的致病基因突变。方法收集斑驳病患者及其家系成员的临床资料,采集外周血,进行全外显子组测序。通过qPCR验证目的基因的缺失;采用gap-PCR结合Sanger测序法确定具体缺失的大小以及位点。结果在先证者4号染色体上存在约1.74 Mb的杂合大片段缺失突变,其中包括了全部KIT(斑驳病的致病基因)。该缺失在家系中呈基因型-表型共分离,在dbSNV数据库中未见该区域的缺失报道。该缺失是目前报道的最小的因KIT全长缺失而导致斑驳病表型的片段缺失。结论KIT缺失是导致该家系斑驳病表型的原因。

关键词：斑驳病基因缺失 KIT 基因诊断拷贝数变异(CNV)

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原发性胆汁性胆管炎中单细胞转录组测序技术的应用进展

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中华临床免疫和变态反应杂志 2024年第1期18卷 63-67页

作者：魏祎王旭王立张奉春中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室风湿免疫学教育部重点实验室北京100730

单细胞转录组测序技术是近年来新兴的生物技术,打破了传统测序只能得到细胞群体平均值的局面,使获取单个细胞的生物信息成为可能,具有独特的优势。本文简单阐述了单细胞测序的技术流程,及其在原发性胆汁性胆管炎领域的最新研究进展,以... 详细信息

单细胞转录组测序技术是近年来新兴的生物技术,打破了传统测序只能得到细胞群体平均值的局面,使获取单个细胞的生物信息成为可能,具有独特的优势。本文简单阐述了单细胞测序的技术流程,及其在原发性胆汁性胆管炎领域的最新研究进展,以期为原发性胆汁性胆管炎的机制研究与靶向治疗提供新的方向。

关键词：单细胞测序原发性胆汁性胆管炎转录组

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3个中国遗传性对称性色素异常症家系ADAR基因新变异的鉴定

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基础医学与临床 2023年第2期43卷 259-264页

作者：杨雪婷郭可欣孙阳王蓉蓉马东来张学中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院麦库西克-张孝骞协和遗传医学中心医学分子生物学国家重点实验室北京100005 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院皮肤科疑难重症及罕见病国家重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730

目的对3个中国遗传性对称性色素异常症(DSH)家系进行临床特征分析及致病变异鉴定。方法收集3个中国DSH患者及其家系成员的临床资料并采集外周血,应用全外显子组测序技术(WES)对3个DSH家系的先证者进行变异筛查,并使用Sanger测序技术进... 详细信息

目的对3个中国遗传性对称性色素异常症(DSH)家系进行临床特征分析及致病变异鉴定。方法收集3个中国DSH患者及其家系成员的临床资料并采集外周血,应用全外显子组测序技术(WES)对3个DSH家系的先证者进行变异筛查,并使用Sanger测序技术进行家系基因型-表型共分离验证,最后通过系列生物信息分析软件对新发现变异的致病性进行预测。结果3个中国DSH家系的先证者均表现为肢端色素沉着减少斑间杂色素沉着过度斑。WES结果发现3个先证者均携带ADAR基因(NM_001111.5)变异,先证者1携带ADAR基因c.3546T>G(***1182*)无义变异,先证者2携带ADAR基因c.2770T>G(***924Asp)错义变异,先证者3携带ADAR基因c.3116A>C(***1039Thr)错义变异。前两个变异均未在gnomAD和HGMD等公共数据库中收录,第三个变异在HGMD数据库中收录,人群频率为0。Sanger测序结果表明这3个家系中先证者的父母均未携带相应变异,提示这3个变异均为新发变异。这3个变异位点在不同物种中高度保守,且均位于双链RNA特异性腺苷脱氨酶蛋白的腺苷脱氨酶催化结构域。根据美国医学遗传学和基因组学学会(ACMG)指南,ADAR基因c.3546T>G无义变异被判定为致病(PVS1+PS2+PM2+PP3+PP4),c.2770T>G、c.3116A>C错义变异被判定为致病(PS2+PM1+PM2+PP3+PP4)以及(PS1+PS2+PM1+PM2+PP3+PP4)。结论ADAR基因的新发变异c.3546T>G、c.2770T>G和c.3116A>C可能分别是这3个中国DSH患者的发病原因,以上结果丰富了ADAR基因的突变谱。

关键词：遗传性对称性色素异常症全外显子组测序ADAR基因新发变异

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八年制临床医学本科生变态反应学考试试卷分析

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中华临床免疫和变态反应杂志 2019年第5期13卷 395-399页

作者：关凯李丽莎王良录支玉香尹佳中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院变态(过敏)反应科国家免疫性疾病临床医学研究中心过敏性疾病精准诊疗研究北京市重点实验室

目的对北京协和医学院八年制临床医学本科生所完成的107份变态反应学试卷进行评价分析,为改进教学模式,优化教学内容提供依据。方法从专业题库中选取试题,根据教学大纲组卷,考试后进行试卷统计分析,计算难度、区分度、信度、效度评价试... 详细信息

目的对北京协和医学院八年制临床医学本科生所完成的107份变态反应学试卷进行评价分析,为改进教学模式,优化教学内容提供依据。方法从专业题库中选取试题,根据教学大纲组卷,考试后进行试卷统计分析,计算难度、区分度、信度、效度评价试卷质量。结果学生成绩分布为(83. 1±4. 3)分,试题难度系数分布为0. 85 (0. 64,0. 97),区分度分布为0. 07 (0,0. 21),代表信度的内部一致性系数为0. 606,试卷覆盖了93%的教学内容。影响题目正确率的主要因素是题型,免疫治疗和变应性鼻炎相关题目的正确率偏低。结论本套变态反应学试卷信度尚可,内容效度较好,但整体难度偏低,区分度不高,有待对试题结构进行调整。

关键词：变态反应学本科生医学教育试卷分析

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防控冠状病毒感染疾病-19医护人员皮肤黏膜屏障防护共识

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中华皮肤科杂志 2020年第3期53卷 159-164页

作者：无李恒进李航陈辉陈柳青程波刁萍董励耘高兴华顾恒何黎纪超晋红中赖维雷铁池李利李六亿李若瑜刘冬先刘玮陆前进史赢宋继权陶娟王宝玺王刚吴艳项蕾红谢君徐金华闫钇岑姚志荣张福仁张建中仲少敏中国医师协会皮肤科医师分会中华医学会皮肤性病学分会国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心不详华中科技大学同济医学院附属同济医院皮肤科武汉市第一医院皮肤科福建医科大学附属第一医院皮肤科四川大学华西医院皮肤科华中科技大学同济医学院附属协和医院皮肤科中国医科大学附属第一医院皮肤科中国医学科学院皮肤病医院昆明医科大学第一附属医院皮肤科中国医学科学院北京协和医院皮肤科中山大学附属第三医院皮肤科武汉大学人民医院皮肤科北京大学第一医院感染管理⁃疾病预防控制处北京大学第一医院皮肤科空军特色医学中心皮肤科中南大学湘雅二医院皮肤科武汉大学中南医院皮肤科中国医学科学院北京整形医院皮肤科第四军医大学西京皮肤医院复旦大学附属华山医院皮肤科上海交通大学医学院附属新华医院皮肤科山东省皮肤病防治研究所北京大学人民医院皮肤科

医护人员在防控冠状病毒感染疾病-19过程中极易发生皮肤黏膜屏障损伤,进而引起急、慢性皮炎和继发感染,还会加重原有皮肤疾病。本文围绕手部清洁、手套佩戴和使用口罩与护目镜所产生的问题,以及针对消毒紫外线、眼、耳、鼻、口腔、头发... 详细信息

医护人员在防控冠状病毒感染疾病-19过程中极易发生皮肤黏膜屏障损伤,进而引起急、慢性皮炎和继发感染,还会加重原有皮肤疾病。本文围绕手部清洁、手套佩戴和使用口罩与护目镜所产生的问题,以及针对消毒紫外线、眼、耳、鼻、口腔、头发的皮肤黏膜屏障防护,介绍了具体防护措施及建议。为了保护皮肤黏膜屏障,应严格遵守穿戴防护设备及消毒清洁的规范,防护不足与过度都会对皮肤黏膜屏障产生不良影响;同时建议积极采用保湿等保护皮肤措施。

关键词： 2019新型冠状病毒冠状病毒感染疾病-19 皮肤黏膜屏障防护

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发展过敏专科,培养专科人才;深入基层医院,惠及过敏患者

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中华临床免疫和变态反应杂志 2024年第4期18卷 333-334页

作者：尹佳中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院变态(过敏)反应科过敏性疾病精准诊疗研究北京市重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心-过敏性疾病临床研究中心北京100730

2024年8月5日至11日,我国将迎来第九个“中国过敏防治周”,本次活动主题为“发展过敏专科,培养专科人才;深入基层医院,惠及过敏患者”。希望通过1周的科普宣传和学术推广,面向全国基层医院医生和公众,帮助大家了解生活方式、气候、环境... 详细信息

2024年8月5日至11日,我国将迎来第九个“中国过敏防治周”,本次活动主题为“发展过敏专科,培养专科人才;深入基层医院,惠及过敏患者”。希望通过1周的科普宣传和学术推广,面向全国基层医院医生和公众,帮助大家了解生活方式、气候、环境变化对过敏性疾病发病产生的影响,提高我国公众对上述因素诱发过敏性疾病的认知水平,使其在生活中自觉避免过敏诱因,追求自然健康的生活方式,保护环境,与医生携手,共同提升我国过敏性疾病的防治水平。

关键词：过敏患者专科人才过敏性疾病科普宣传健康的生活方式学术推广深入基层认知水平

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