检索结果-内蒙古大学图书馆

中华临床免疫和变态反应杂志 2021年第6期15卷 635-641页

作者：崔爽王多多黄璨李香风张春燕中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730

目的探求灾难性抗磷脂综合征知识演进和发展及其研究现状、揭示相关研究热点,为灾难性抗磷脂综合征相关研究提供参考。方法2021年3月选用Web of Science核心合集的数据库中1992年至今(2021年3月)收录的与灾难性抗磷脂综合征有关文献,应... 详细信息

目的探求灾难性抗磷脂综合征知识演进和发展及其研究现状、揭示相关研究热点,为灾难性抗磷脂综合征相关研究提供参考。方法2021年3月选用Web of Science核心合集的数据库中1992年至今(2021年3月)收录的与灾难性抗磷脂综合征有关文献,应用CiteSpaceⅤ软件进行可视化分析。结果共收录256篇文献,灾难性抗磷脂综合征研究年度发文量相对平衡;研究主要集中于欧美国家,以美国、西班牙发文量最大,南非、法国、以色列发文量位居前5名;科研机构西班牙巴塞罗那医疗中心发文量最大,并且与南非开普敦大学、以色列舍巴医疗中心具有一定广度和深度的合作;灾难性抗磷脂综合征的分类标准、血栓形成、发病机制、国际共识声明是目前研究热点;近10年研究前沿集中在血栓性微血管病、灾难性抗磷脂综合征前瞻性多中心临床队列、脏器受累描述分析、利妥昔单抗、血浆置换等方面。结论灾难性抗磷脂综合征研究发展迅速,我国学者应加强国家间合作与交流,建立我国灾难性抗磷脂综合征患者队列。

关键词：灾难性抗磷脂综合征 CiteSpaceⅤ 可视化分析 Web of Science核心合集

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ANCA相关血管炎并发肥厚性硬脊髓膜炎6例临床特点

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中华临床免疫和变态反应杂志 2020年第4期14卷 335-341页

作者：承飞周佳鑫彭琳一赵久良张莉曾小峰田新平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科风湿免疫病学教育部重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730

目的探讨ANCA相关血管炎并发肥厚性硬脊髓膜炎的临床与影像学特点、治疗方法及疾病转归。方法回顾性分析2014年1月至2020年1月北京协和医院风湿免疫科收治的6例ANCA相关血管炎(ANCA-associated vasculitis,AAV)并发肥厚性硬脊髓膜炎患... 详细信息

目的探讨ANCA相关血管炎并发肥厚性硬脊髓膜炎的临床与影像学特点、治疗方法及疾病转归。方法回顾性分析2014年1月至2020年1月北京协和医院风湿免疫科收治的6例ANCA相关血管炎(ANCA-associated vasculitis,AAV)并发肥厚性硬脊髓膜炎患者的临床资料,并进一步总结其治疗及预后。结果6例患者,均为女性。AAV起病年龄中位数为50.5(26~66)岁。其中1例为肉芽肿性多血管炎,5例为未分类AAV。临床主要表现有发热、乏力、颈肩腰背痛、躯干及肢体麻木。6例患者的血沉平均值为(79.17±39.3)mm/h,C反应蛋白中位数为77.53(36.45~169.45)mg/L。6例患者脑脊液蛋白中位数为13.95(1.36~36.08)g/L,均存在异常淋巴细胞激活。增强核磁共振扫描显示硬脊髓膜增厚,在T1WI主要呈低或等信号,在T2WI主要呈低或等信号,增强后明显强化。6例患者均给予激素冲击或大剂量糖皮质激素联合环磷酰胺治疗,5例给予鞘内注射(地塞米松或地塞米松联合甲氨蝶呤)治疗。平均随访60个月,6例患者症状均改善,5例患者影像学缓解。结论肥厚性硬脊髓膜炎是AAV罕见的临床表现,脊髓增强核磁和脑脊液检查有助于诊断。糖皮质激素联合环磷酰胺是治疗的首选,可考虑联合鞘内注射治疗。

关键词： ANCA相关血管炎肥厚性硬膜炎肥厚性硬脊髓膜炎

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银屑病关节炎易感基因

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中华临床免疫和变态反应杂志 2020年第3期14卷 272-278页

作者：陆超凡冷晓梅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科风湿免疫病学教育部重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730

银屑病关节炎(psoriatic arthritis,PsA)是一种临床异质性强的炎性骨关节疾病,目前认为遗传因素在疾病发病中扮演重要角色。近年来针对银屑病关节炎易感基因的研究取得了较多进展,其中MHC区域相关基因早已得到公认,同时在MHC区域外同样... 详细信息

银屑病关节炎(psoriatic arthritis,PsA)是一种临床异质性强的炎性骨关节疾病,目前认为遗传因素在疾病发病中扮演重要角色。近年来针对银屑病关节炎易感基因的研究取得了较多进展,其中MHC区域相关基因早已得到公认,同时在MHC区域外同样发现了大量PsA相关基因。得益于GWAS技术推广,更多易感基因/位点得到进一步确认。其中PsA特异性基因HLA-B、IL-13、IL-23R、PTPN22可能有助于从银屑病患者中更早识别出潜在PsA,基因多态性也有助于指导治疗药物的选择,本文就MHC区域、非MHC区域PsA相关易感基因、以及针对PsA进行的GWAS结果做一综述。

关键词：银屑病关节炎基因全基因组关联研究

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大动脉炎患者外周血单个核细胞RT-qPCR内参基因的选择

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基础医学与临床 2021年第1期41卷 87-92页

作者：田苡箫李菁中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科风湿免疫病学教育部重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100032

目的筛选适于在大动脉炎(TAK)患者和健康人群(HC)之间比较外周血单个核细胞(PBMC)中mRNA表达水平的内参基因。方法提取PBMC中的总RNA,应用RT-qPCR,分别采用geNorm、NormFinder、BestKeeper 3种软件程序,分析β-glucuronidase、GAPDH、A... 详细信息

目的筛选适于在大动脉炎(TAK)患者和健康人群(HC)之间比较外周血单个核细胞(PBMC)中mRNA表达水平的内参基因。方法提取PBMC中的总RNA,应用RT-qPCR,分别采用geNorm、NormFinder、BestKeeper 3种软件程序,分析β-glucuronidase、GAPDH、ACTB、SDHA、HPRT1、RPL13A、B2M、YWHAZ和PKG19个基因的mRNA表达稳定性。以T-bet、GATA3和RORC作为目的基因,比较不同稳定性的内参基因对mRNA相对丰度的影响。结果geNorm筛选得到的基因组合为B2M-SDHA,NormFinder和BestKeeper筛选出最稳定的内参基因均为HPRT1;3种方法均显示GAPDH的稳定性较差。结论自身免疫病患者在接受免疫抑制药物治疗时,原本稳定表达的基因可能会上调或下调;在样本量较小时,稳定性更好的内参基因可能更有助于检测组间差异。

关键词：大动脉炎实时定量聚合酶链式反应 RNA稳定性内参基因选择

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皮肌炎基因表达谱的生物信息学分析

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中华临床免疫和变态反应杂志 2020年第6期14卷 529-534页

作者：白晶晶吴婵媛钟丹丽王迁曾小峰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科风湿免疫病学教育部重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730

目的利用生物信息学的分析方法研究皮肌炎(DM)基因表达谱的改变,探索DM潜在的发病机制。方法GEO数据库下载DM患者肌肉组织基因表达谱数据集(GSE1551,GSE39454)。利用R软件对数据集进行差异表达基因(DEGs)的筛选。将两个芯片数据集筛选... 详细信息

目的利用生物信息学的分析方法研究皮肌炎(DM)基因表达谱的改变,探索DM潜在的发病机制。方法GEO数据库下载DM患者肌肉组织基因表达谱数据集(GSE1551,GSE39454)。利用R软件对数据集进行差异表达基因(DEGs)的筛选。将两个芯片数据集筛选得到的DEGs取交集获取目的基因。利用DAVID数据库对目的基因进行基因本体论(GO)及通路富集(KEGG)分析。利用STRING数据库构建目的基因的蛋白质互作网络并根据基因间的连接度值寻找核心(Hub)基因。结果通过对两个基因数据集的DEGs取交集获得101个目的基因。GO分析显示生物学过程主要富集于一型干扰素信号通路以及抗病毒反应等;分子功能主要富集于抗原肽结合以及双链RNA结合等;KEGG通路主要富集于单纯疱疹病毒、甲型流感病毒等病原体的感染。蛋白质互作网络分析筛选出STAT1、MX1、GBP1以及IFIT3等10个Hub基因。结论通过生物信息学分析所发现的Hub基因及信号通路可能成为DM潜在的生物标志物以及治疗靶点,并为DM的发病机制研究提供理论依据。

关键词：皮肌炎生物信息学基因芯片一型干扰素

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核苷酸结合寡聚化结构域样受体蛋白3炎性小体抑制剂

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中华临床免疫和变态反应杂志 2020年第1期14卷 60-66页

作者：兀娜沈敏中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730

NLRP3炎性小体是由核苷酸结合寡聚化结构域(nucleotide-binding oligomerization domain,NOD)样受体蛋白3(Nod-like receptor protein3,NLRP3)、凋亡相关斑点样蛋白(apoptosis associated speck-like protein containing CARD,ASC)及无活性的半胱氨酸天冬氨酸蛋白酶1(cysteine-requiring asparate protease-1,caspase-1)前体组成的复合体。已有多项实验研究证实NLRP3炎性小体的活化是各种危险因素激活机体炎症反应的关键环节,NLRP3炎性小体参与到了多种疾病的发生发展过程中,如2型糖尿病、冠状动脉粥样硬化、痛风、NLRP3相关自身炎症性疾病、阿尔兹海默病、炎性肠病等。研发靶向调控NLRP3炎性小体的药物为治疗此类炎症代谢性疾病提供了新的思路。本文对近年来NLRP3炎性小体抑制剂的研究进展进行综述。

关键词：核苷酸结合寡聚化结构域样受体蛋白3炎性小体抑制剂 NLRP3相关自身炎症性疾病

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大动脉炎患者外周血单个核细胞中Toll样受体和程序性死亡受体1的表达

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中华临床免疫和变态反应杂志 2020年第2期14卷 92-98页

作者：田苡箫杨云娇李菁中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科风湿免疫病学教育部重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730

目的探究大动脉炎的发病机制及活动性是否与Toll样受体(Toll-like receptor,TLR)及免疫检查点程序性死亡受体1(programmed cell death-1,PD-1)有关,以及二者之间是否存在调控关系。方法纳入大动脉炎患者20例,以10名健康成人作为对照组,... 详细信息

目的探究大动脉炎的发病机制及活动性是否与Toll样受体(Toll-like receptor,TLR)及免疫检查点程序性死亡受体1(programmed cell death-1,PD-1)有关,以及二者之间是否存在调控关系。方法纳入大动脉炎患者20例,以10名健康成人作为对照组,采集外周血,分离单个核细胞并提取总RNA,用逆转录实时荧光定量聚合酶链反应检测外周血单个核细胞(peripheral blood mononuclear cells,PBMCs)中TLRs、PD-1等共20个目的基因的相对含量。结果与健康对照组相比,大动脉炎患者PBMCs中TLR2(P=0.0146)、TLR4(P=0.0439)、IκBα(P=0.0016)、PD-1(P=0.0386)上调,CD40(P<0.0001)、TCR(P=0.0054)下调;活动性大动脉患者PBMCs中p50(P=0.0048)、p65(P=0.0127)、IκBα(P=0.0015)、PD-1(P=0.0251)上调,CD40(P=0.0008)下调;非活动性大动脉患者PBMCs中TLR2(P=0.0133)、IκBα(P=0.0350)上调,CD40(P=0.0010)、CD28(P=0.0023)、TCR(P=0.0015)下调。活动性大动脉炎者PBMCs中的p50(P=0.0381)、CD28(P=0.0023)、TCR(P=0.0074)较非活动组上调。结论TLR2、TLR4活化可能与大动脉炎的发病机制有关,对TLRs和PD-1的调控可能会影响大动脉炎活动性。

关键词：大动脉炎 Toll样受体免疫检查点程序性死亡受体1

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中华临床免疫和变态反应杂志 2024年第1期18卷 21-26页

作者：崔爽王羽晨张春燕中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院风湿免疫科风湿免疫病学教育部重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730

目的分析结缔组织病合并肺动脉高压(CTD-PAH)患者6分钟步行试验(6MWT)期间血氧饱和度变化和不良事件发生情况,为CTD-PAH患者进行6MWT提供安全相关数据。方法对344例北京协和医院风湿免疫科肺高压专病门诊就诊的CTD-PAH患者实施6MWT,应... 详细信息

目的分析结缔组织病合并肺动脉高压(CTD-PAH)患者6分钟步行试验(6MWT)期间血氧饱和度变化和不良事件发生情况,为CTD-PAH患者进行6MWT提供安全相关数据。方法对344例北京协和医院风湿免疫科肺高压专病门诊就诊的CTD-PAH患者实施6MWT,应用可穿戴设备实时监测患者血氧饱和水平。比较运动性低氧患者和非运动性低氧患者,发生不良事件和未发生事件患者的人口学特征、疾病相关资料、6分钟步行距离,分析运动性低氧血症和发生不良事件患者的相关因素。结果运动性低氧血症患者的6分钟步行距离更短,焦虑水平更高。发生不良事件的患者生活照顾能力更低。系统性硬化患者运动性低氧和不良事件发生情况均高于原发性干燥综合征和系统性红斑狼疮患者。85%患者的最低血氧饱和发生在1分钟后;运动性低氧并未增加不良事件的发生率,可穿戴设备测得的最低血氧值与不良事件发生率相关;结论CTD-PAH行6MWT具有安全性,系统性硬化患者合并肺动脉高压患者行6MWT风险更高,可穿戴设备的持续监测有利于尽早识别患者不良事件的发生。

关键词：结缔组织病肺动脉高压 6分钟步行试验氧饱和度不良事件

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风湿性疾病代谢组学研究

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中华临床免疫和变态反应杂志 2020年第3期14卷 261-266页

代谢组学是一种用于定性以及定量分析生物样本中代谢小分子的高通量组学技术,在临床转化方面主要用于寻找疾病的生物学标记物,辅助复杂疾病诊断、鉴别诊断、病情评估以及治疗方案的分层。在基础机制方面,代谢组学与其他组学技术联合,可... 详细信息

代谢组学是一种用于定性以及定量分析生物样本中代谢小分子的高通量组学技术,在临床转化方面主要用于寻找疾病的生物学标记物,辅助复杂疾病诊断、鉴别诊断、病情评估以及治疗方案的分层。在基础机制方面,代谢组学与其他组学技术联合,可用于分析代谢通路异常在疾病发生发展中所产生的影响。目前代谢组学在风湿性疾病的研究十分有限。本文综述代谢组学在风湿性疾病学领域的研究现状并展望其发展应用。

关键词：生物标记物代谢组学风湿性疾病系统生物学

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普通变异型免疫缺陷病并发自身免疫相关疾病的临床特征与转归

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中华临床免疫和变态反应杂志 2021年第3期15卷 305-311页

作者：徐浩杰王璐陈蓓迪赵丽丹中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730

目的探讨普通变异型免疫缺陷病(common variable immunodeficiency,CVID)并发自身免疫相关疾病(autoimmune disorder,AD)的临床特征与疾病转归。方法回顾性分析1999年4月至2020年10月于北京协和医院住院的CVID患者94例,其中符合AD诊断... 详细信息

目的探讨普通变异型免疫缺陷病(common variable immunodeficiency,CVID)并发自身免疫相关疾病(autoimmune disorder,AD)的临床特征与疾病转归。方法回顾性分析1999年4月至2020年10月于北京协和医院住院的CVID患者94例,其中符合AD诊断的患者(CVID-AD)22例,比较其与72例未并发AD的CVID患者(CVID-nAD)在临床表现、免疫学及转归的差异。结果CVID-AD组中,男12例,女10例。诊断CVID的中位年龄为25.5(4~51)岁,诊断AD的中位年龄为25(4~51)岁,AD多发生于CVID之前,81.8%患者CVID和AD同期诊断。AD类型多样,包括反应性关节炎3例(13.6%),炎症性肠病3例(13.6%),幼年型慢性关节炎、免疫性血小板减少性紫癜和自身免疫性溶血性贫血2例(9.1%),以及系统性红斑狼疮、成人Still病、复发性多软骨炎、肠道血管炎、贝赫切特病、重症肌无力、白癜风、银屑病关节炎、自身炎症性疾病、未分化结缔组织病各1例(4.5%)。CVID-AD组支气管扩张、肝损伤、皮肤感染、肝脾及淋巴结肿大等临床表现患者比例显著高于CVID-nAD组(P均<0.02)。结论CVID患者并发AD并非罕见,且可出现多种类型的AD表现,从而增加临床治疗难度和预后的不确定性,早期诊断、规范静脉用人免疫球蛋白治疗,有助于改善患者预后,激素和/或免疫抑制剂远期获益未明,应慎重使用于伴有内脏受累的AD患者。

关键词：普通变异型免疫缺陷病自身免疫相关疾病临床特征转归

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