检索结果-内蒙古大学图书馆

中华糖尿病杂志 2014年第1期6卷 21-26页

作者：王志新于淼郑佳张茜刘一静李明敏肖新华 100730中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室

目的探讨中国青少年的成人起病型糖尿病2型（MODY2）患者的临床特点和分子遗传学特征。方法对2013年2月至8月北京协和医院诊断的4例MODY2家系患者的临床特点及实验室检查资料进行系统性分析并抽提相关家系成员的基因组DNA，聚合酶链式... 详细信息

目的探讨中国青少年的成人起病型糖尿病2型（MODY2）患者的临床特点和分子遗传学特征。方法对2013年2月至8月北京协和医院诊断的4例MODY2家系患者的临床特点及实验室检查资料进行系统性分析并抽提相关家系成员的基因组DNA，聚合酶链式反应（PCR）扩增后进行葡萄糖激酶（GCK）基因直接测序。结果在4例家系中共诊断10例GCK基因突变引起的糖尿病和糖调节受损患者。在8例有临床资料的患者中，高血糖的诊断年龄为5．3～44．0岁，查体是主要发现形式，所有患者血甘油三酯水平均正常或低于正常下限。4个家系的GCK基因检测发现2个新突变c．749G〉A（R250H）和C．781G〉C（G261R）和2个已报突变e．127C〉T（R43C）和c．571C〉T（R191W）。结论中国MODY2患者临床表现多样，GCK基因C．749G〉A突变可能是MODY2的致病原因。

关键词：成年起病型青少年糖尿病2型葡萄糖激酶基因突变

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不同厂家注射用盐酸表柔比星制剂的质量比较

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临床药物治疗杂志 2021年第11期19卷 34-40页

作者：宋钰都丽萍曹雅睿张岩梅丹中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院药剂科北京100730

目的结合临床使用现状,对不同厂家注射用盐酸表柔比星进行质量对比,为临床使用及标准提升提供参考。方法参考各国药典、相关部门颁发标准和相关文献,选择临床有意义的指标进行比较,包括对制剂外观、pH值、复溶时间、有关物质、含量及样... 详细信息

目的结合临床使用现状,对不同厂家注射用盐酸表柔比星进行质量对比,为临床使用及标准提升提供参考。方法参考各国药典、相关部门颁发标准和相关文献,选择临床有意义的指标进行比较,包括对制剂外观、pH值、复溶时间、有关物质、含量及样品在不同溶媒、不同储存条件下稳定性等指标,比较市场上3厂家盐酸表柔比星制剂之间的质量差异。结果 3厂家9个批次的样品均为橙红色疏松块状物;在说明书比对中,B、C2厂家的贮藏条件较A厂家更严格,增加温度要求;关于复溶时间,A、C 2厂家产品的复溶时间均<60 s,符合A厂家的检验标准,而B厂家的复溶时间平均2 min以上,且B厂家的检验标准未规定复溶时间;3厂家各批次样品在不同溶媒中配制成溶液后的百分含量及有关物质方面,A厂家产品中多柔比星酮的含量约是B厂家的2倍,而C厂家仅第一批次有极少数样品检测出多柔比星酮。结论不同厂家注射用盐酸表柔比星在复溶时间、稳定性、含量及有关物质等方面存在一定差异,其中有关物质多柔比星和多柔比星酮、粉针剂复溶时间等差异较大,建议有关厂家从制剂原辅料、制剂工艺等方面入手,不断提高制剂质量。

关键词：注射用盐酸表柔比星高效液相色谱法质量比较

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全自动尿沉渣分析仪的临床应用评价

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协和医学杂志 2014年第3期5卷 290-296页

作者：杜娟徐佳郭野张峰吴卫李建英李悦金晶程闽崔巍中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院检验科北京100730

目的对一种全自动尿沉渣分析仪的临床应用进行评价,并建立其对尿液有形成分分析的正常参考范围。方法从仪器精密度、携带污染率、分析测量范围以及与人工镜检的可比性4个方面进行评价,同时建立仪器检测红细胞（red blood cell,RBC）、... 详细信息

目的对一种全自动尿沉渣分析仪的临床应用进行评价,并建立其对尿液有形成分分析的正常参考范围。方法从仪器精密度、携带污染率、分析测量范围以及与人工镜检的可比性4个方面进行评价,同时建立仪器检测红细胞（red blood cell,RBC）、白细胞（white blood cell,WBC）、鳞状上皮细胞（squamous epithelial cell,EC）及管型的正常参考范围。结果 RBC低值、中值和高值精密度的变异系数分别为129.10%、20.59%和7.80%;WBC低值、中值和高值精密度的变异系数分别为65.73%、14.30%和13.00%;EC中值和高值精密度的变异系数分别为27.01%和21.46%。RBC、WBC和EC的携带污染率均为0;RBC分析测量范围为0～83 608个/μl,WBC分析测量范围为0～15 624个/μl,细菌分析测量范围根据菌种不同而结果有明显差异。仪器与人工镜检相比,RBC、WBC和EC的一致率分别为82.80%、73.82%和57.56%。男性尿液有形成分的参考范围显示,RBC为0～8个/μl,WBC为0～12个/μl,EC为0～13个/μl,管型为0～4个/μl,结晶为0～34个/μl;女性尿液有形成分的参考范围显示,RBC为0～12个/μl,WBC为0～21个/μl,EC为0～42个/μl,管型为0～4个/μl,结晶为0～2个/μl。结论该全自动尿沉渣分析仪对尿中的RBC和WBC有较好的识别性能,对结晶、管型、真菌、异形细胞等难以自动识别的成分,可利用仪器的审核功能进行人工识别,必要时进行人工复检,为临床提供可靠的检验报告。

关键词：尿沉渣分析仪临床应用参考范围

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以肺间质病变为首发表现的类风湿关节炎1例报告

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北京医学 2007年第10期29卷 636-637页

作者：罗玲张文唐福林中国医学科学院北京协和医院内科 100730 中国医学科学院北京协和医院风湿免疫科 100730

患者女，34岁，因咳嗽、气短14年，多关节痛8年，加重1年余，于2006年7月23日入院。患者14年前无诱因出现咳嗽、咳黄痰、伴活动后气短，进行性加重。外院行CT检查见双肺间质病变（图1），未查血自身抗体及类风湿因子，诊断为特发性肺间... 详细信息

患者女，34岁，因咳嗽、气短14年，多关节痛8年，加重1年余，于2006年7月23日入院。患者14年前无诱因出现咳嗽、咳黄痰、伴活动后气短，进行性加重。外院行CT检查见双肺间质病变（图1），未查血自身抗体及类风湿因子，诊断为特发性肺间质纤维化、肺炎，给予泼尼松（40mg，1次／d）、环丙沙星治疗，症状明显好转，

关键词：肺间质病变类风湿关节炎首发表现特发性肺间质纤维化进行性加重类风湿因子多关节痛 CT检查

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参加CAP真菌检验室间质评结果分析

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中国真菌学杂志 2010年第4期5卷 196-200,205页

作者：赵颖王辉谢秀丽张小江王澎宋红梅徐英春陈民钧中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院检验科北京100730

目的能力比对检验(Proficiency testing,PT)是室间质评的重要方案,通过参加美国病理家学会(College of American Pathologist,CAP)能力比对检验,监控实验室检验能力,确保检测结果的准确性、可重复性和可比性,促进实验室质量改进。方法... 详细信息

目的能力比对检验(Proficiency testing,PT)是室间质评的重要方案,通过参加美国病理家学会(College of American Pathologist,CAP)能力比对检验,监控实验室检验能力,确保检测结果的准确性、可重复性和可比性,促进实验室质量改进。方法中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院检验科实验室于2009年参加CAP真菌检测能力验证活动。实验室收到标本后,按照常规真菌标本进行真菌学检查和免疫学测定,在规定的时间内将检测结果回报给CAP。CAP在同方法组内对检测结果进行评估,并提供所有参与实验室的结果统计报告。结果截至目前完成2009年3次共17份标本,回报结果正确率:F-A和F-C为100%,F-B为80%,结果评价均为满意。结论通过参加CAP能力比对检验,实现对检验结果准确性的持续性监测,提高真菌感染实验室诊断水平。

关键词：美国病理家学会(CAP) 能力比对检验(PT) 真菌检验

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2016年北京协和医院细菌耐药性监测

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协和医学杂志 2017年第6期8卷 364-370页

作者：张小江杨启文王瑶王贺孙宏莉赵颖刘亚丽郭丽娜窦红涛刘文静朱任媛张丽肖盟徐英春中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院检验科北京100730

目的了解2016年北京协和医院临床分离细菌对抗菌药物的耐药性。方法收集2016年1月1日至12月31日北京协和医院临床分离的11 721株非重复细菌,采用纸片扩散法或自动化仪器法进行药敏试验,按美国临床实验室标准化协会2016年版标准判读药敏... 详细信息

目的了解2016年北京协和医院临床分离细菌对抗菌药物的耐药性。方法收集2016年1月1日至12月31日北京协和医院临床分离的11 721株非重复细菌,采用纸片扩散法或自动化仪器法进行药敏试验,按美国临床实验室标准化协会2016年版标准判读药敏结果,采用WHONET 5.6软件进行数据分析。结果 11 721株非重复细菌中,10种最常见细菌分别为:大肠埃希菌(16.3%)、肺炎克雷伯菌(11.4%)、铜绿假单胞菌(9.3%)、鲍曼不动杆菌(9.0%)、金黄色葡萄球菌(7.4%)、凝固酶阴性葡萄球菌(7.3%)、粪肠球菌(6.1%)、屎肠球菌(3.9%)、B群链球菌(3.4%)、阴沟肠杆菌(3.3%)。其中革兰阴性菌占62.7%,革兰阳性菌占37.3%。耐甲氧西林金黄色葡萄球菌(methicillin-resistant Staphylococcus aureus,MRSA)和耐甲氧西林凝固酶阴性葡萄球菌(methicillin-resistant coagulase-negative Staphylococcus,MRCNS)的检出率分别为27.0%和68.9%。MRSA和MRCNS菌株对β内酰胺类和其他抗菌药物的耐药率明显高于甲氧西林敏感金黄色葡萄球菌(methicillin-susceptible Staphylococcus aureus,MSSA)和甲氧西林敏感凝固酶阴性葡萄球菌(methicillin-susceptive coagulase-negative Staphylococcus,MSCNS)菌株。仍有93.9%的MRSA对磺胺甲噁唑-甲氧苄啶敏感。MRCNS中有85.0%的菌株对利福平敏感。未发现对万古霉素、替考拉宁和利奈唑胺耐药的葡萄球菌。粪肠球菌对大多数抗菌药物(除氯霉素外)的耐药率明显低于屎肠球菌。两者中均有少数万古霉素耐药株。β溶血链球菌对青霉素的敏感率为97.4%。产超广谱β-内酰胺酶的大肠埃希菌、克雷伯菌属(肺炎克雷伯菌和产酸克雷伯菌)和奇异变形杆菌的检出率分别为50.7%(969/1913)、33.9%(488/1439)和32.1%(59/184)。肠杆菌科细菌对碳青霉烯类仍高度敏感,总耐药率≤7.3%。泛耐药肺炎克雷伯菌的检出率为6.5%(87/1331),肺炎克雷伯菌对亚胺培南和美罗培南的耐药率分别为18.0%和16.6%。鲍曼不动杆菌对亚胺培南和美罗培南的耐药率分别为76.7%和74.4%,对替加环素和米诺环素的耐药率最低,分别为9.3%和26.9%。铜绿假单胞菌对亚胺培南和美罗培南的耐药率分别为26.3%和18.5%,对阿米卡星的耐药率最低(8.2%)。泛耐药鲍曼不动杆菌和铜绿假单胞菌的检出率分别为24.8%(260/1049)和3.1%(34/1095)。结论肺炎克雷伯菌对碳青霉烯类的耐药率仍较高,给临床抗感染治疗带来极大挑战。

关键词：细菌耐药性监测抗菌药物广泛耐药菌药敏试验

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中国经典型多发性硬化患者β干扰素-1b治疗前后血清尿酸水平

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协和医学杂志 2012年第3期3卷 282-286页

作者：徐雁刘彩燕张遥孔令燕冯逢金征宇崔丽英中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科北京100730

目的探讨中国经典型多发性硬化(classical multiple sclerosis,CMS)患者β干扰素-1b治疗前后血清尿酸(uricacid,UA)水平的变化及其与复发率、扩展残疾状态评分(Expanded Disability StatusScale,EDSS)和颅内增强病灶(contrast-enhancing lesions,CELs)数目间的关系。方法 12例CMS患者(10例女性,2例男性,年龄:24～54岁)被纳入至一项为期6个月的疗效观察研究。在疾病缓解期,给予β干扰素-1b(250μg,皮下注射,隔日1次)治疗。治疗前后评估患者EDSS评分、年复发次数、颅内CELs数目和血清UA水平。结果治疗后,患者年复发次数(0.0比0.9,P=0.011)和颅内CELs数目(0.0比1.5,P=0.007)较治疗前明显减低;EDSS评分有降低趋势(2.0比2.8),但差异无统计学意义(P=0.064);血清UA水平从222.2μmol/L升高至234.9μmol/L,但差异亦无统计学意义(P=0.213)。进一步研究发现,血清UA水平升高与颅内CELs数目减低显著相关(r=-0.716,P=0.009)。结论血清UA水平有可能成为评估CMS患者对β干扰素-1b治疗反应的一个监测指标。

关键词：多发性硬化尿酸 β干扰素

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RUNX2基因c.196C>T无义变异导致颅锁骨发育不全症一例

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中华医学遗传学杂志 2022年第5期39卷 526-529页

作者：周冰娜郑文彬胡静王鸥姜艳夏维波邢小平李梅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

目的对1例颅锁骨发育不全症(cleidocranial dysplasia,CCD)患儿进行基因变异分析,明确其可能的致病原因。方法应用二代靶向测序与Sanger测序进行基因变异分析。结果基因测序结果显示患儿RUNX2基因存在c.196C>T(***66*)无义变异,根据... 详细信息

目的对1例颅锁骨发育不全症(cleidocranial dysplasia,CCD)患儿进行基因变异分析,明确其可能的致病原因。方法应用二代靶向测序与Sanger测序进行基因变异分析。结果基因测序结果显示患儿RUNX2基因存在c.196C>T(***66*)无义变异,根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,判定为致病性变异(PVS1+PS2)。结论RUNX2基因c.196C>T可能为患儿的致病原因,新变异的检出丰富了RUNX2基因变异谱。

关键词：颅锁骨发育不全症 RUNX2基因基因变异

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北京协和医院住院患者凝血筛查试验异常原因的分析

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血栓与止血学 2016年第5期22卷 486-490页

作者：郭梦妮华宝来赵永强范连凯吴为寿玮玲中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院血液科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院检验科北京100730

目的探求综合性医院住院患者凝血项目异常结果的原因,为临床治疗提供指导。方法收集2013年1月至3月间北京协和医院东院所有常规送检凝血四项试验中活化部分凝血活酶时间(aPTT)或/和凝血酶原时间(PT)延长者的临床资料和血浆标本,分析其... 详细信息

目的探求综合性医院住院患者凝血项目异常结果的原因,为临床治疗提供指导。方法收集2013年1月至3月间北京协和医院东院所有常规送检凝血四项试验中活化部分凝血活酶时间(aPTT)或/和凝血酶原时间(PT)延长者的临床资料和血浆标本,分析其原因。结果 2个月间东院常规送检凝血四项者3596例,异常结果 1304例,其中以aPTT合并PT延长比例最高(35.3%)。aPTT或/和PT延长者701例,原因明确者319人,以抗凝治疗、慢性肝病为主;不明者382人。临界值范围内aPTT独立延长最常见原因为FXII缺乏(占54.7%);PT独立延长为维生素K依赖性因子的联合缺乏(占22.9%);aPTT合并PT延长以各种凝血抑制物最多(占59.5%),其次为狼疮抗凝物阳性者(占21.4%)。结论我院凝血四项检查异常结果以aPTT或/和PT延长最为常见。临界值范围内aPTT独立延长最常见的原因为FXII缺乏;PT独立延长最常见的原因为维生素K依赖性因子的联合缺乏。aPTT或/和PT延长处于临界值范围内的患者也有存在凝血因子缺乏可能性,临床医生应警惕。检验前误差是导致异常结果的一个重要部分,应当尽量避免。

关键词：活化部分凝血活酶时间凝血酶原时间凝血因子狼疮抗凝物质

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衰老及衰老相关疾病与肠道菌群的关系研究进展

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现代消化及介入诊疗 2019年第4期24卷 329-333,337,I0001页

作者：刘爱玲吕红钱家鸣中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院消化科北京100730

衰老及衰老相关疾病与肠道菌群关系密切。衰老影响肠道菌群构成,而肠道菌群失调也可能促发衰老相关疾病。随着全球人口老龄化,促进老年人的身体健康、提高其生活质量是世界各国面临的问题。本文就衰老及衰老相关疾病与肠道菌群的关系及... 详细信息

衰老及衰老相关疾病与肠道菌群关系密切。衰老影响肠道菌群构成,而肠道菌群失调也可能促发衰老相关疾病。随着全球人口老龄化,促进老年人的身体健康、提高其生活质量是世界各国面临的问题。本文就衰老及衰老相关疾病与肠道菌群的关系及作用机制方面做一综述,以提高临床医师的认识。

关键词：衰老衰老相关疾病肠道菌群

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