检索结果-内蒙古大学图书馆

中华检验医学杂志 2013年第11期36卷 987-991页

作者：吴子燕李永哲中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科风湿免疫病学教育部重点实验室 100032

拷贝数变异是基因组中广泛存在的一种结构变异,为个体间基因差异的重要来源之一.近年来,随着基因芯片及基因测序技术的成功研发,拷贝数变异的检测技术也日益标准化、自动化,也使得拷贝数变异在自身免疫性疾病等复杂疾病中的作用越来越... 详细信息

拷贝数变异是基因组中广泛存在的一种结构变异,为个体间基因差异的重要来源之一.近年来,随着基因芯片及基因测序技术的成功研发,拷贝数变异的检测技术也日益标准化、自动化,也使得拷贝数变异在自身免疫性疾病等复杂疾病中的作用越来越受到学界的关注和重视.拷贝数变异的检测技术可以分为定点分析技术和基于全基因组水平的分析平台.目前拷贝数变异在自身免疫性疾病中的研究多集中在系统性红斑狼疮和类风湿关节炎,受限于检测技术和检测成本,研究尚处于起步阶段.

关键词：自身免疫疾病 DNA拷贝数变异基因组

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多发性大动脉炎合并肾小球疾病八例临床分析

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中华内科杂志 2018年第2期57卷 129-133页

作者：陈哲杨云娇李菁田新平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科风湿免疫病学教育部重点实验室 100730

目的通过分析总结多发性大动脉炎（TAK）合并肾小球疾病患者的临床资料,提高临床医生对其的认识水平.方法回顾性分析2002年1月至2017年1月北京协和医院住院诊治的8例经肾穿刺活检病理证实的TAK合并肾小球疾病患者的临床资料,包括临床... 详细信息

目的通过分析总结多发性大动脉炎（TAK）合并肾小球疾病患者的临床资料,提高临床医生对其的认识水平.方法回顾性分析2002年1月至2017年1月北京协和医院住院诊治的8例经肾穿刺活检病理证实的TAK合并肾小球疾病患者的临床资料,包括临床表现、实验室及影像学检查及治疗方案.结果 8例TAK合并肾小球疾病患者男性2例,女性6例,中位起病年龄24（18～37）岁,中位病程42（3～360）个月.5例患者患有高血压.24 h尿蛋白定量0.18～14.91 g,4例尿红细胞阳性,1例尿沉渣中有透明管型,1例尿沉渣中有颗粒管型.3例患者有肾动脉狭窄.3例患者肾组织活检病理结果为系膜增生性肾小球肾炎,2例为IgA肾病,2例为微小病变肾病,1例为膜增生性肾小球肾炎.7例患者接受糖皮质激素联合环磷酰胺治疗[糖皮质激素40～60 mg/d（以等效泼尼松剂量计算）;环磷酰胺为0.4 g/周、静脉注射或0.1 g/d、口服].1例患者经治疗后尿红细胞消失,24 h尿蛋白定量由1.65 g降至0.9 g,随访12个月;7例患者均失访.结论 TAK患者可合并肾小球疾病,系膜增生性肾小球肾炎是最常见的肾脏病理类型,糖皮质激素联合环磷酰胺可作为治疗的选择.

关键词： Takayasu动脉炎肾小球疾病

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抗磷脂抗体检测的现状及展望

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中华检验医学杂志 2014年第8期37卷 564-566页

作者：张蜀澜李永哲中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科风湿免疫病学教育部重点实验室100730

抗磷脂抗体（APLs）是辅助诊断抗磷脂综合征（APS）的重要实验室指标,是血栓形成和合并妊娠时的主要危险因素之一.但是由于APLs存在显著异质性,检测方法标准化程度较低,不同实验室间检测结果一致性较差,一定程度上限制了APLs检测的临床... 详细信息

抗磷脂抗体（APLs）是辅助诊断抗磷脂综合征（APS）的重要实验室指标,是血栓形成和合并妊娠时的主要危险因素之一.但是由于APLs存在显著异质性,检测方法标准化程度较低,不同实验室间检测结果一致性较差,一定程度上限制了APLs检测的临床应用和对于APS诊治结果的进一步认识.因此,亟须建立APLs检测的标准化体系,提高检测方法的特异性、敏感性和重复性,实施设计合理的APLs检测结果大规模的临床评估.

关键词：抗磷脂综合征抗体,抗磷脂参考值

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自身免疫病合并巨噬细胞活化综合征的靶向治疗进展

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中华内科杂志 2021年第12期60卷 1184-1188页

作者：蒋慧王楚涵陈思运赵久良赵岩曾小峰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心风湿免疫病学教育部重点实验室100730

巨噬细胞活化综合征是一种自身免疫病继发的噬血细胞性淋巴组织细胞增生症,临床表现为发热、肝脾大、全血细胞减少、肝功能不全、凝血异常、高甘油三酯血症、高铁蛋白等,骨髓有噬血细胞现象,其分子机制可能与CD8+T细胞、巨噬细胞持续活... 详细信息

巨噬细胞活化综合征是一种自身免疫病继发的噬血细胞性淋巴组织细胞增生症,临床表现为发热、肝脾大、全血细胞减少、肝功能不全、凝血异常、高甘油三酯血症、高铁蛋白等,骨髓有噬血细胞现象,其分子机制可能与CD8+T细胞、巨噬细胞持续活化促进炎性反应相关,其常规治疗以糖皮质激素、免疫抑制剂及依托泊苷为主。近期随着MAS相关细胞因子机制研究的进展,靶向药物逐渐用于临床治疗,现就巨噬细胞活化综合征可能的细胞因子靶点和应用情况进行深入探讨,旨在提高该病诊疗水平并改善患者预后。

关键词：巨噬细胞活化综合征细胞因子靶向治疗

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银屑病关节炎的药物治疗——解读2019年欧洲抗风湿病联盟关于银屑病关节炎药物治疗推荐意见

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中华内科杂志 2020年第11期59卷 911-915页

作者：刘慧兰陆超凡冷晓梅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心风湿免疫病学教育部重点实验室100730

欧洲抗风湿病联盟(EULAR)于2011年发布了银屑病关节炎(PsA)药物治疗推荐意见,并在2015年进行了更新,为临床医师的治疗选择提供了参考。随着PsA研究深入,PsA的治疗药物迅猛发展,基于此,2019年EULAR再次更新并完善了推荐意见,推荐意见主... 详细信息

欧洲抗风湿病联盟(EULAR)于2011年发布了银屑病关节炎(PsA)药物治疗推荐意见,并在2015年进行了更新,为临床医师的治疗选择提供了参考。随着PsA研究深入,PsA的治疗药物迅猛发展,基于此,2019年EULAR再次更新并完善了推荐意见,推荐意见主要涵盖了三方面内容:达标治疗、不同类型PsA的药物治疗及药物减量。现对该推荐意见进行解读,以更好地应用于临床,优化PsA的管理。

关键词：银屑病关节炎达标治疗生物制剂靶向合成小分子化合物

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英夫利西单克隆抗体治疗重症/难治性肠型白塞病的疗效分析:单中心回顾性研究

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协和医学杂志 2019年第3期10卷 237-242页

作者：孟德钎李璐刘金晶吴迪姜楠杨云娇周佳鑫王立曾小峰张奉春郑文洁中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730

目的探讨英夫利西单克隆抗体(infliximab,IFX)治疗重症/难治性肠型白塞病(Behcet's disease,BD的疗效及安全性。方法回顾性分析2012年9月至2018年11月,北京协和医院风湿免疫科收治的因前期治疗无效而联合应用IFX的重症/难治性肠型B... 详细信息

目的探讨英夫利西单克隆抗体(infliximab,IFX)治疗重症/难治性肠型白塞病(Behcet's disease,BD的疗效及安全性。方法回顾性分析2012年9月至2018年11月,北京协和医院风湿免疫科收治的因前期治疗无效而联合应用IFX的重症/难治性肠型BD患者临床资料,包括临床表现、内镜下表现及病理、影像学检查、IFX联合治疗前后用药、治疗反应及预后。分析并比较联合用药前后症状改善及内镜下溃疡愈合情况,采用配对t检验比较治疗前后红细胞沉降率、C反应蛋白、肠型BD疾病活动指数(disease activity index for intestinal BD,DAIBD)及糖皮质激素剂量的变化。结果 12例BD患者纳入本研究,其中男性10例,女性2例,平均年龄(29. 5±10. 5)岁,均为活动性肠道受累BD,确诊BD到开始IFX联合治疗的中位时间为27. 0 (4. 3,109. 5)个月。12例患者均存在腹痛、消化道溃疡,其中8例腹泻,11例并发消化道出血,4例肠梗阻,3例肠穿孔。联合应用IFX后,12例患者症状均得到改善,溃疡渐愈合,消化道出血好转,1例穿孔患者同时行手术治疗,1例患者缓解后出现结肠狭窄择期行梗阻肠段切除术。IFX联合治疗后,红细胞沉降率[4. 0 (2. 0,6. 8) mm/h比28. 5 (10. 3,52. 3) mm/h,P<0. 01]、C反应蛋白[0. 6 (0. 5,1. 7) mg/dl比26. 8 (9. 1,47. 1) mg/dl,P<0. 01]、DAIBD (37. 5±27. 3比126. 7±49. 0,P <0. 01)和糖皮质激素剂量[13. 8 (1. 9,16. 9) mg/d比40. 0 (16. 3,56. 3) mg/d,P<0. 01]较治疗前显著下降。免疫抑制剂种类减少或不变。未观察到严重感染或药物不良反应。结论 IFX联合糖皮质激素/免疫抑制剂对治疗严重/难治性肠BD安全、有效且耐受性良好。

关键词：肠白塞病英夫利西单克隆抗体疗效安全性

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结缔组织病相关间质性肺病：多科协作，规范诊治，探索更合理的治疗策略

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中华内科杂志 2018年第8期57卷 552-553页

作者：王迁李梦涛曾小峰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿科风湿免疫病学教育部重点实验室 100730

间质性肺病（ILD）是结缔组织病（CTD）多系统表现中重要的器官损害，越来越成为CTD患者重要的死亡原因，并逐渐成为风湿科、呼吸科和重症医学科医师关注的焦点。CTD相关ILD的临床表现复杂多样，确诊和病情评估需要风湿科、呼吸科、影... 详细信息

间质性肺病（ILD）是结缔组织病（CTD）多系统表现中重要的器官损害，越来越成为CTD患者重要的死亡原因，并逐渐成为风湿科、呼吸科和重症医学科医师关注的焦点。CTD相关ILD的临床表现复杂多样，确诊和病情评估需要风湿科、呼吸科、影像科和病理科等多学科专家共同参与，才能为制定合理的治疗策略提供可靠依据。目前尚缺乏CTD相关ILD诊治的指导性原则供临床医生参考和遵循，导致不同学科在临床诊疗过程中对病情的判断和治疗方案各不相同，不利于保证患者治疗的一致性和延续性，亦不利于今后开展CTD相关ILD的临床研究。

关键词：间质性肺病结缔组织病治疗方案规范诊治多科协作临床表现病情评估 CTD

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中轴型银屑病关节炎研究进展

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中华内科杂志 2021年第12期60卷 1180-1183页

作者：陆超凡冷晓梅曾小峰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心风湿免疫病学教育部重点实验室100730

银屑病关节炎是一种存在高度临床异质性的疾病,可累及多个系统,中轴受累为其中之一。目前认为,中轴型银屑病关节炎常表现出区别于其他中轴型脊柱关节炎的独特临床特征和实验室检查结果,本文从银屑病关节炎的定义、遗传病学、临床表现、... 详细信息

银屑病关节炎是一种存在高度临床异质性的疾病,可累及多个系统,中轴受累为其中之一。目前认为,中轴型银屑病关节炎常表现出区别于其他中轴型脊柱关节炎的独特临床特征和实验室检查结果,本文从银屑病关节炎的定义、遗传病学、临床表现、影像学、治疗等方面进行综述。

关键词：关节炎,银屑病骶髂关节炎脊柱炎

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中国154家实验室检测抗平滑肌抗体和抗线粒体抗体的比对分析

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中华检验医学杂志 2014年第2期37卷 127-131页

作者：邓垂文胡朝军白依娜董晓娟李萍李丽君宋宁史艳萍张奉春李永哲中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科风湿免疫病教育部重点实验室 100032

目的调查分析中国检测平滑肌抗体（ASMA）和抗线粒体抗体（AMA）工作现状，为改进其检测质量提供依据。方法调查性研究。共有154家实验室（至少参加1个项目的检测比对工作）自愿报名参加全国自身免疫性肝病相关抗体检测多中心比对分析... 详细信息

目的调查分析中国检测平滑肌抗体（ASMA）和抗线粒体抗体（AMA）工作现状，为改进其检测质量提供依据。方法调查性研究。共有154家实验室（至少参加1个项目的检测比对工作）自愿报名参加全国自身免疫性肝病相关抗体检测多中心比对分析。由卫生公益性行业科研专项“风湿免疫病诊疗关键技术临床推广及转化应用研究”项目组（以下称“项目组”）制备比对样品（液体血清），包括5份ASMA比对样品和5份AMA（包括AMA—M2亚型抗体检测）比对样品，并于2012年12月15日常温下将比对样品发放至各实验室。要求各实验室在2012年12月31日之前按照各自实验室常规方法检测比对样品，并于2013年1月14日前将检测结果以及检测所用方法填入统一表格寄回项目组。项目组采用Excel软件对检测结果进行分析，主要包括符合率分析和滴度回报率分析。结果ASMA-1为ASMA阳性，余为ASMA阴性。AMA．3和AMA-4为AMA及AMA．M2双阳性，余为AMA及AMA—M2双阴性。参加ASMA、AMA和AMA—M2检测比对工作的实验室数目分别为103家、103家和138家。ASMA、AMA和AMA．M2比对品检测结果阳性符合率分别为57．3％、66．5％和93．5％，阴性符合率分别为96．8％、99．0％和97．8％。间接免疫荧光法是检测ASMA和AMA的主要方法，但该法阳性符合率较低，分别为57．6％和65．2％，且2个项目的滴度回报率亦较低，分别为39．1％和43．5％。同时回报AMA和AMA—M2检测结果的实验室占总回报实验室的57．0％。结论2012年我国临床实验室检测ASMA和AMA比对品的阳性符合率尚不理想，阴性符合率较好。AMA—M2检测符合率均较好。IIF法检测ASMA和AMA的滴度回报率较低。目前亟需规范和提高自身免疫性肝病相关自身抗体谱检测质量。（中华硷验医学杂舌，2014，37：127．131）

关键词：肝炎,自身免疫性肝硬化,胆汁性肌,平滑线粒体自身抗体

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自身炎症性骨病

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中华医学杂志 2016年第15期96卷 1230-1232页

作者：余可谊沈敏中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院骨科 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科风湿免疫病学教育部重点实验室 100730

自身炎症性骨病（autoinflammatory bone diseases）是自身炎症性疾病中一个新的分支,由于固有免疫异常导致骨骼中免疫细胞浸润,继之出现破骨细胞分化和活化,最终引起骨骼无菌性炎症,常可伴皮肤和肠道炎症[1],病原学培养和组织病理学缺... 详细信息

自身炎症性骨病（autoinflammatory bone diseases）是自身炎症性疾病中一个新的分支,由于固有免疫异常导致骨骼中免疫细胞浸润,继之出现破骨细胞分化和活化,最终引起骨骼无菌性炎症,常可伴皮肤和肠道炎症[1],病原学培养和组织病理学缺乏任何病原学证据[2-4].该组疾病包括单基因和多基因疾病,前者包括：化脓性无菌性关节炎-坏疽性脓皮病-痤疮（PAPA）综合征,Majeed综合征,白细胞介素（IL）-1受体拮抗剂缺乏症（DIRA）;后者包括：慢性无菌性骨髓炎（CNO）/慢性复发性多灶性骨髓炎（CRMO）,滑膜炎-痤疮-脓疱病-骨肥厚-骨髓炎（SAPHO）综合征[5-7].

关键词：炎症性疾病骨病无菌性炎症免疫细胞浸润破骨细胞分化坏疽性脓皮病无菌性关节炎多基因疾病

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