检索结果-内蒙古大学图书馆

中华结核和呼吸杂志 2024年第6期47卷 589-597页

作者：陈俏灵周王继王亚齐潘思琪何苗郑海霞刘雅萍徐凯峰田欣伦中国医学科学院北京协和医学院、北京协和医院呼吸与危重症医学科北京100730 中国医学科学院基础医学研究所、北京协和医学院基础学院麦库西克-张孝骞协和遗传医学中心医学分子生物学国家重点实验室北京100005 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室、转化医学国家重大科技基础设施北京100730

囊性纤维化(cystic fibrosis,CF)是西方人常见的常染色体隐性遗传病,我国患者罕见,于2018年列入我国首批罕见病目录。一直以来我国CF的治疗主要为气道廓清等对症治疗,而缺乏特异性治疗。目前国际上已经研究出多种小分子调节剂,主要分为... 详细信息

囊性纤维化(cystic fibrosis,CF)是西方人常见的常染色体隐性遗传病,我国患者罕见,于2018年列入我国首批罕见病目录。一直以来我国CF的治疗主要为气道廓清等对症治疗,而缺乏特异性治疗。目前国际上已经研究出多种小分子调节剂,主要分为五类,增强剂(potentiators)、校正剂(correctors)、放大剂(amplifiers)、稳定剂(stabilisers)和通读剂(read-through agents),可靶向作用于囊性纤维化跨膜传导调节因子(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR)蛋白,能改善患者的肺功能、增加体重、改善生活质量等。然而由于中国CF患者基因型与欧美人群差异较大等原因,目前尚缺乏针对中国患者的药物有效性验证,此类药物未能在国内展开使用。基于此现状,本文将对CFTR分子调节剂的临床应用现状、治疗进展等进行综述,并就我国患者的用药进行展望,以提高临床医生对本病的治疗认知。

关键词：囊性纤维化罕见病临床应用现状靶向作用临床医生靶向治疗 CFTR 有效性验证

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三级医院指导下的社区居家安宁疗护服务模式

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中国医学科学院学报 2022年第5期44卷 746-749页

作者：刘汝金王明辉余玥蓂刘宏沙蕊刘茜刘艳新宁晓红蒲黄榆社区卫生服务中心北京100075 中国医学科学院北京协和医学院临床学院北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院老年医学科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院国际医疗部北京100730

社区居家安宁疗护以社区为单位,社区服务中心及家庭医生团队为核心,为临终患者提供全方位照料与支持,减轻患者痛苦,满足患者居家临终与离世的意愿。蒲黄榆社区卫生服务中心于2019年底建立“协和-蒲黄榆联动”的居家安宁疗护模式,至今该... 详细信息

社区居家安宁疗护以社区为单位,社区服务中心及家庭医生团队为核心,为临终患者提供全方位照料与支持,减轻患者痛苦,满足患者居家临终与离世的意愿。蒲黄榆社区卫生服务中心于2019年底建立“协和-蒲黄榆联动”的居家安宁疗护模式,至今该模式已经过一定的实践与完善,本文将介绍该居家安宁疗护服务模式。

关键词：居家安宁疗护临终蒲黄榆社区

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罕见多中心腕跗骨骨质溶解综合征基因型及表型特征

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2023年第6期16卷 534-542页

作者：周冰娜戴毅胡静林小云汪艳叶张茜王鸥姜艳夏维波邢小平李梅中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院神经科北京100730

目的分析1例多中心腕跗骨骨质溶解综合征(multicentric carpotarsal osteolysis syndrome,MCTO)患者的表型和基因型特点,并复习文献,旨在提高对疾病的认识。方法纳入北京协和医院收治的以步态异常、手足肿胀为特点的一个MCTO家系,评估... 详细信息

目的分析1例多中心腕跗骨骨质溶解综合征(multicentric carpotarsal osteolysis syndrome,MCTO)患者的表型和基因型特点,并复习文献,旨在提高对疾病的认识。方法纳入北京协和医院收治的以步态异常、手足肿胀为特点的一个MCTO家系,评估患者临床表现、骨转换生化指标、骨密度、骨影像学特点,并采用二代靶向测序技术检测致病基因突变,复习文献,总结及分析大样本MCTO患者的表型及基因型特点。结果本例患者存在肌腱膜纤维肉瘤癌基因同源物B(v-maf musculoaponeurotic fibrosarcoma oncogenefamily protein B,MAFB)基因第1外显子c.206C>T杂合突变,其父母未携带该变异。其主要临床表现为尺桡骨远端、腕骨骨质溶解。包括本例患者,国内外共报道来自61个家系的74例MCTO患者,起病年龄为0~12岁,男女比例相近,由于罕见,疾病误诊率高、确诊迟滞。MCTO主要表型特点为早发性多部位骨骼和关节畸形、肿胀和疼痛,影像学特征为侵袭性多骨关节溶解,腕骨、跗骨、肘关节、膝关节、髋关节受累率分别为100%(53/53)、86.8%(46/53)、66.0%(35/53)、39.6%(21/53)、9.4%(5/53)。11.3%的患者并发脊柱侧弯;63.5%的患者并发肾脏疾病,其中38.3%的患者进展为终末期肾病;28.3%的患者有面部异常;9.4%的患者并智力或学习障碍;9.4%的患者有角膜云翳。目前共报道20种MAFB基因突变,均为杂合错义突变,其热点突变为c.206C>T及c.161C>T。结论MCTO是MAFB基因突变导致的罕见单基因遗传性骨关节疾病,腕骨及跗骨侵袭性骨溶解是其突出特点。MAFB基因突变检测有助于疾病的精准诊断,疾病的治疗方法有待进一步探索。

关键词：多中心腕跗骨骨质溶解综合征 MAFB基因变异基因型表型

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妇科肿瘤新辅助治疗再讨论

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实用妇产科杂志 2025年第1期41卷 7-10页

作者：杨洁向阳国家妇产疾病临床医学研究中心中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科北京100730

新辅助治疗最早来源于Frei在1982年提出的综合治疗的概念,在治疗无法直接手术切除的晚期恶性肿瘤时,先应用新辅助化疗(neoadjuvant chemotherapy,NACT)降低肿瘤负荷,达到能手术切除的治疗方法[1]。NACT最早应用于妇科肿瘤的卵巢癌晚期... 详细信息

新辅助治疗最早来源于Frei在1982年提出的综合治疗的概念,在治疗无法直接手术切除的晚期恶性肿瘤时,先应用新辅助化疗(neoadjuvant chemotherapy,NACT)降低肿瘤负荷,达到能手术切除的治疗方法[1]。NACT最早应用于妇科肿瘤的卵巢癌晚期患者中,在手术前对经活检确认且无法切除的肿瘤进行3~6个周期的化疗,再进行中间型肿瘤细胞减灭术。近二十年来相关大规模的临床研究结果陆续浮现,总体来说,NACT可以减少肿瘤体积,提高手术可行性和肿瘤的可切除率。

关键词：新辅助治疗妇科肿瘤临床研究结果肿瘤细胞减灭术新辅助化疗肿瘤体积晚期恶性肿瘤 chemotherapy

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单细胞测序在眼科领域应用的研究进展

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中华眼科杂志 2024年第12期60卷 1031-1038页

作者：王静文瞿佳李莹中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院眼科北京100730 温州医科大学附属眼视光医院、国家眼耳鼻喉疾病(眼部疾病)临床医学研究中心温州325027

单细胞测序(scRNA-seq)是一种在单细胞水平进行基因组学分析的技术,为研究者提供探究细胞间基因表达差异和功能特性的途径,近年在眼科疾病研究中的应用日趋广泛,并取得大量研究成果。本文基于scRNA-seq在眼科领域应用的最新研究进展,总... 详细信息

单细胞测序(scRNA-seq)是一种在单细胞水平进行基因组学分析的技术,为研究者提供探究细胞间基因表达差异和功能特性的途径,近年在眼科疾病研究中的应用日趋广泛,并取得大量研究成果。本文基于scRNA-seq在眼科领域应用的最新研究进展,总结该技术的发展、步骤、优缺点以及作用和临床意义,旨在为深入了解临床眼病的发病机制以及改进诊疗方法提供新的视角。

关键词：序列分析,RNA 单细胞基因表达分析转录组测序单细胞分析角膜晶体视网膜

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原发性心脏血管肉瘤13例临床病理学特征及分子遗传学分析

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中华病理学杂志 2023年第6期52卷 599-605页

作者：刘芮陈东董方汪昊商建峰滕飞首都医科大学附属北京安贞医院病理科北京100029 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院病理科北京100730

目的探讨原发性心脏血管肉瘤(primary cardiac angiosarcoma,PCAS)的临床病理学特征及分子遗传学特点,分析KDR突变与PCAS临床病理特点的相关性。方法选择首都医科大学附属北京安贞医院病理科2007年1月至2021年12月间13例PCAS,分析临床... 详细信息

目的探讨原发性心脏血管肉瘤(primary cardiac angiosarcoma,PCAS)的临床病理学特征及分子遗传学特点,分析KDR突变与PCAS临床病理特点的相关性。方法选择首都医科大学附属北京安贞医院病理科2007年1月至2021年12月间13例PCAS,分析临床病理特征、诊断、鉴别诊断及预后等,行二代测序,基于所得结果对KDR(VEGFR2)进行免疫组织化学染色,结合国内外文献分析讨论。结果男性8例,女性5例,平均年龄45岁。肿瘤原发于右心房10例、左心房2例、右心室1例。组织学形态以低分化为主(11例),梭形或圆形细胞增生呈实片状,细胞明显异型,核分裂象易见,伴大片坏死;高-中分化2例,可见血管腔形成,5例两种分化构象同时存在。免疫表型上,CD34、CD31、Fli1、ERG及波形蛋白均呈弥漫强阳性,上皮样血管肉瘤广谱细胞角蛋白阳性,Ki-67阳性指数3%~90%不等,且Ki-67阳性指数与血管肉瘤分化程度及分级具有正相关性(P<0.05)。所有病例均经手术治疗,至随访结束,1例存活,2例失访,余10例平均生存期4.6个月。最终对筛选后的7例样本行二代测序,结果KDR与NF1突变的均3例,VEGFR2表达与PCAS分化程度及分级无明显相关性(P>0.05),且VEGFR2的免疫组织化学无法区分PCAS是否发生KDR突变。结论PCAS好发于右心房,组织形态以低分化为主,Ki-67阳性指数有助于肿瘤分化程度及分级的判断。PCAS的发生发展可能与KDR突变所涉及的通路有关,但KDR突变与PCAS临床病理特点无明确相关性,且免疫组织化学染色不能代替基因检测来判断肿瘤是否发生KDR突变。

关键词：心脏肿瘤血管肉瘤 DNA突变分析血管内皮生长因子受体2

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^(131)I全身显像的真真假假

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中华核医学与分子影像杂志 2024年第3期44卷 170-173页

作者：李赟罗亚平中国医学科学院、北京协和医学院北京协和医院核医学科、核医学分子靶向诊疗北京市重点实验室北京100730 北京核工业医院核素诊疗中心科室北京102413

患者女,44岁,半个月余前行甲状腺癌根治术,因咨询术后^(131)I治疗就诊。患者2021年体检发现甲状腺结节,定期复查。2023年3月复查甲状腺及颈部淋巴结超声:甲状腺左叶上极见1.8 cm×1.3 cm×1.4 cm的低回声结节,形态不规则,边界不... 详细信息

患者女,44岁,半个月余前行甲状腺癌根治术,因咨询术后^(131)I治疗就诊。患者2021年体检发现甲状腺结节,定期复查。2023年3月复查甲状腺及颈部淋巴结超声:甲状腺左叶上极见1.8 cm×1.3 cm×1.4 cm的低回声结节,形态不规则,边界不清,纵横比大于1,内可见数个点状强回声,彩色多普勒血流显像(color Doppler flow imaging,CDFI)内见条状血流信号,分布欠规则,考虑为高风险结节;左颈部Ⅲ、Ⅵ区可见数个低回声淋巴结,Ⅲ区较大者1.1 cm×0.5 cm,Ⅵ区较大者0.8 cm×0.5 cm,均皮质增厚,CDFI:内见条状血流信号。因甲状腺超声提示甲状腺左叶上极结节有风险,遂行甲状腺左叶上极结节及Ⅲ区淋巴结细针穿刺活组织检查(简称活检),病理提示甲状腺乳头状癌。2023年5月行甲状腺全切+颈部淋巴结清扫术,病理为左侧甲状腺乳头状癌,经典型,最大径1.3 cm,侵透被膜,淋巴结转移(16/41:喉前4/6,气管前3/5,左侧气管旁4/5,左侧Ⅱ区2/17,左侧Ⅲ区3/8)。术后复发风险评估为中危,遂行^(131)I诊断性全身显像(diagnostic whole-body scan,Dx-WBS;图1)评估残余甲状腺及远处转移情况。

关键词：甲状腺乳头状癌全身显像血流信号左叶左颈部定期复查甲状腺结节 CDFI

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自身炎症性疾病研究对自身免疫性疾病的启示

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中华儿科杂志 2022年第12期60卷 1233-1235页

作者：马明圣宋红梅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科协和转化医学中心北京100730

自身炎症性疾病是一组由固有免疫缺陷或失调引起的以反复或持续炎症反应为特征的临床综合征,其中适应性免疫在发病机制中不发挥主要作用。随着单基因自身炎症性疾病的分子机制认识的不断深入,为自身免疫引起的炎症机制研究提供了一个新... 详细信息

自身炎症性疾病是一组由固有免疫缺陷或失调引起的以反复或持续炎症反应为特征的临床综合征,其中适应性免疫在发病机制中不发挥主要作用。随着单基因自身炎症性疾病的分子机制认识的不断深入,为自身免疫引起的炎症机制研究提供了一个新的思路,炎症信号通路的靶点治疗药物为自身免疫性疾病的精准治疗提供了可能。

关键词：自身免疫性疾病适应性免疫固有免疫单基因临床综合征

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中国艾滋病诊疗指南(2024版)

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中国艾滋病性病 2024年第8期30卷 779-806页

作者：中华医学会感染病学分会艾滋病学组中国疾病预防控制中心李太生沈银忠不详中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院感染内科上海市(复旦大学附属)公共卫生临床中心感染与免疫科

中华医学会感染病学分会艾滋病学组于2005年制订了我国《艾滋病诊疗指南》(简称《指南》),2024版《指南》是在2021年第5版《指南》的基础上参照国内外最新研究进展修订而成。新版《指南》重点对抗病毒治疗、全程管理、机会性感染、HIV... 详细信息

中华医学会感染病学分会艾滋病学组于2005年制订了我国《艾滋病诊疗指南》(简称《指南》),2024版《指南》是在2021年第5版《指南》的基础上参照国内外最新研究进展修订而成。新版《指南》重点对抗病毒治疗、全程管理、机会性感染、HIV合并肿瘤、HIV感染的预防与干预等内容进行了更新,并新增“艾滋病免疫重建不全(INR)”这部分内容,首次提出了“艾滋病脆弱人群”的概念,增加了诊治推荐意见及其推荐证据和推荐强度。《指南》包括流行病学、病原学特征、实验室检测、发病机制、临床表现与分期、诊断标准、常见机会性感染、抗病毒治疗、免疫重建炎性综合征、INR、艾滋病相关肿瘤、HIV母婴垂直传播阻断及单阳家庭生育、HIV暴露前后预防与阻断、HIV感染的全程管理等14个方面的内容。本《指南》旨在帮助临床医师在艾滋病诊治和管理中合理决策,《指南》也将根据国内外的研究进展定期进行修订与更新。

关键词：获得性免疫缺陷综合征人类免疫缺陷病毒诊断治疗指南

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浅析MIDD在抗肿瘤药物临床研究中的应用

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中国肺癌杂志 2022年第7期25卷 487-492页

作者：余孟洋王洪允中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院临床药理研究中心北京100730

抗肿瘤药物是新药研发的热点方向,其临床研究具有研发周期长、研发成本和风险高的特点。模型引导的药物开发(model-informed drug development,MIDD)通过建模与模拟,能够对生理学、药理学以及疾病进程等信息进行整合和定量分析,降低药... 详细信息

抗肿瘤药物是新药研发的热点方向,其临床研究具有研发周期长、研发成本和风险高的特点。模型引导的药物开发(model-informed drug development,MIDD)通过建模与模拟,能够对生理学、药理学以及疾病进程等信息进行整合和定量分析,降低药物研发成本,提高临床研究效率。本文以奥希替尼和帕博利珠单抗为例,以问题为导向,阐述MIDD在抗肿瘤药物临床研究各个阶段的具体应用,旨在为MIDD指导抗肿瘤临药物床研究提供一定的借鉴和参考。

关键词：模型引导的药物开发暴露量-效应关系群体药代动力学奥希替尼帕博利珠单抗

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