检索结果-内蒙古大学图书馆

遗传 2025年第3期47卷 314-328页

作者：卢宇蓝李国壮王雅琼徐可欣董欣然蔡继昊吴冰冰王慧君方萍王剑王华孙路明叶勇裕李晴刘雅萍刘丽刘宁刘嘉琦宋昉杨琳邱正庆陈泽夫罗华夏郭丹郝婵娟赵森黄尚志彭镜蔡小强睢瑞芳李林康吴南周文浩张抒扬广州医科大学附属妇女儿童医疗中心广州511400 中国医学科学院北京协和医院骨科北京100730 复旦大学附属儿科医院分子医学中心上海201102 中国医学科学院北京协和医院眼科北京100730 中国医学科学院北京协和医院儿科北京100730 中国医学科学院北京协和医院临床生物样本中心北京100730 中国医学科学院北京协和医院罕见病医学中心疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院医学遗传学系北京100005 美国医学遗传学院专家委员会美国贝塞斯达市20811 上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院上海200030 同济大学附属第一妇婴保健院产前诊断中心上海200040 南方医科大学附属广东省人民医院脊柱外科广州510315 中国罕见病联盟北京100005 郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心郑州450052 中国医学科学院肿瘤医院乳腺外科北京100021 首都儿科研究所医学遗传室北京100020 南方医科大学附属南方医院脊柱骨科广州510450 北京大学第一医院儿科北京100034 首都医科大学附属北京儿童医院儿童医学中心北京100034 美国贝勒医学院分子人类遗传系美国休斯敦77030 中南大学湘雅医院儿科长沙410008 湖南省儿童医院医学遗传科长沙410007

基因组测序(genome sequencing,GS)是一种全面且系统地检测个体核基因组和线粒体基因组DNA序列的技术,旨在识别遗传变异并研究这些变异在人类健康和疾病发生发展中的作用。作为一种应用越来越广泛的检测技术,GS凭借高通量、高准确性和... 详细信息

基因组测序(genome sequencing,GS)是一种全面且系统地检测个体核基因组和线粒体基因组DNA序列的技术,旨在识别遗传变异并研究这些变异在人类健康和疾病发生发展中的作用。作为一种应用越来越广泛的检测技术,GS凭借高通量、高准确性和全面性的优势,为临床诊断提供了重要支持。然而,其复杂的数据分析与解读对专业知识和经验提出了较高要求,也带来了诸多挑战。运用GS技术进行遗传病分子诊断会涉及临床应用的伦理与技术问题,包括知情同意、诊断性数据解读、报告范围和内容等。本专家共识总结了临床基因组测序(clinical GS,c GS)的核心流程,明确了检测范围与技术局限性,提供了数据质控、分析、注释及变异解读的关键步骤,并对报告内容和知情同意的争议性问题展开讨论。本共识旨在帮助相关从业人员正确理解和规范使用临床基因组测序技术,提升遗传病诊断的准确性,优化技术的临床效用,推动医学科学研究的进步。

关键词：遗传罕见病基因组测序高通量测序数据分析变异解读遗传检测报告

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^(18)F-FDG pet/CT动态显像在肺癌中的临床应用进展

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中华核医学与分子影像杂志 2025年第1期45卷 48-52页

作者：周锦朋西尔艾力·吾门尔杜芬梁颖国家癌症中心、国家肿瘤临床医学研究中心、中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院深圳医院核医学科深圳518116 国家癌症中心、国家肿瘤临床医学研究中心、中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院PET/CT中心北京100021

^(18)F-FDG pet/CT静态显像在肺癌的诊断、分期和疗效评估中具有重要作用。通过SUV等代谢参数进行半定量分析,为临床提供了重要的代谢信息。但SUV易受患者因素、采集时间和重建算法等的影响。动态显像可连续评估在一段时间内病变的代谢... 详细信息

^(18)F-FDG pet/CT静态显像在肺癌的诊断、分期和疗效评估中具有重要作用。通过SUV等代谢参数进行半定量分析,为临床提供了重要的代谢信息。但SUV易受患者因素、采集时间和重建算法等的影响。动态显像可连续评估在一段时间内病变的代谢变化,利用净摄取速率常数等动态参数进行定量分析。动态显像为静态显像提供了重要的补充信息,为肺癌诊治提供了更为精准的信息。该文就^(18)F-FDG pet/CT动态显像在肺癌诊断、淋巴结分期、免疫治疗疗效预测及评估、优化扫描方案中的研究进展展开综述。

关键词：肺肿瘤正电子发射断层显像术体层摄影术,X线计算机氟脱氧葡萄糖F18 发展趋势

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染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用指南(2023)

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中华医学遗传学杂志 2023年第8期40卷 1051-1061页

作者：中国预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会产前筛查和诊断学组中华医学会医学遗传学分会产前诊断学组刘俊涛蒋宇林戚庆炜胡婷李茹韩瑾胡平彭莹朱湘玉章锦曼不详中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科、国家妇产疾病临床医学研究中心北京100730 中国医学科学院北京协和医学院/北京协和医院四川大学华西第二医院广州市妇女儿童医疗中心南京市妇幼保健院南京大学医学院附属鼓楼医院云南省第一人民医院

2014年我国第1版关于染色体微阵列分析(CMA)技术应用于产前诊断的专家共识发布后,经过8年余临床和技术发展的推动,CMA技术目前已经成为针对胎儿的染色体拷贝数缺失或重复异常的一线产前诊断技术,广泛应用于我国产前诊断领域。但随着行... 详细信息

2014年我国第1版关于染色体微阵列分析(CMA)技术应用于产前诊断的专家共识发布后,经过8年余临床和技术发展的推动,CMA技术目前已经成为针对胎儿的染色体拷贝数缺失或重复异常的一线产前诊断技术,广泛应用于我国产前诊断领域。但随着行业的发展和诊断经验的积累,CMA技术临床应用的许多重要方面,如临床诊断指征、数据分析和检测前后遗传咨询等亟须进一步规范和提升,以使CMA技术的产前诊断应用更加符合临床的需求。本次修订工作由国家卫生健康委员会妇幼健康司批准成立的全国产前诊断专家组牵头,委托北京协和医院等数家产前诊断机构进行初稿的撰写和讨论修订,并经全国产前诊断专家组全体专家进行研讨和审查反馈,以及广泛函审修改后最终形成本指南。本指南针对CMA技术在产前诊断临床应用的重要方面,包括临床应用指征、检测的质量控制、数据的分析解读、诊断报告撰写、检测前后遗传咨询等工作的规范开展进行了详细的阐述和介绍,完整体现了当前中国专家团队对于CMA技术产前诊断应用的经验集成、专业思考和指导意见。本指南的编制将推动全国胎儿染色体及基因组疾病产前诊断工作的规范性和先进性得到进一步的提升。

关键词：染色体微阵列分析产前诊断指南

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外周起源的运动障碍疾病研究进展

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中华神经科杂志 2024年第4期57卷 401-407页

作者：张绍乙杨晓东万新华吴逸雯上海交通大学医学院附属瑞金医院神经内科帕金森病诊疗研究中心上海200025 中国医学科学院北京协和医院神经科北京100730

外周起源的运动障碍疾病是指在非中枢神经系统损伤后出现不自主运动症状的一组运动障碍疾病。其临床表现包括不自主运动增多和运动减少,可累及全身多个部位。该病的诊断主要依靠外周损伤与运动障碍发生的时间和空间关系。目前该病的病... 详细信息

外周起源的运动障碍疾病是指在非中枢神经系统损伤后出现不自主运动症状的一组运动障碍疾病。其临床表现包括不自主运动增多和运动减少,可累及全身多个部位。该病的诊断主要依靠外周损伤与运动障碍发生的时间和空间关系。目前该病的病因、发病机制及治疗策略尚存争论。文中对外周起源的运动障碍疾病的临床表现、分类、诊断、鉴别诊断、治疗策略及潜在发病机制进行综述,旨在增加临床医师对疾病的认识,避免在临床诊疗中出现漏诊和误诊。

关键词：运动障碍外周创伤损伤

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脊柱关节炎靶向药物治疗专家共识

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中华内科杂志 2023年第6期62卷 606-618页

作者：国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心(北京协和医院) 中国医师协会风湿免疫专科医师分会中国康复医学会风湿免疫专业委员会中国研究型医院学会风湿免疫专业委员会曾小峰田新平刘升云不详中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院风湿免疫科、国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心、疑难重症及罕见病国家重点实验室、风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科郑州大学第一附属医院风湿免疫科

脊柱关节炎(SpA)是一组以中轴骨和/或外周关节受累为主的慢性炎症性疾病,临床表现异质性强,是一组致残性疾病,严重影响患者的生活和躯体功能。近年来,一些针对SpA发病中起关键作用的炎性细胞因子和细胞内通路的靶向治疗药物已逐渐成为... 详细信息

脊柱关节炎(SpA)是一组以中轴骨和/或外周关节受累为主的慢性炎症性疾病,临床表现异质性强,是一组致残性疾病,严重影响患者的生活和躯体功能。近年来,一些针对SpA发病中起关键作用的炎性细胞因子和细胞内通路的靶向治疗药物已逐渐成为其重要的治疗手段。但如何针对SpA患者的疾病特点,精准且规范地选择与使用靶向药物,在合理选择的同时兼顾其安全性,使更多SpA患者获益是临床亟待规范的问题。国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心(北京协和医院)联合中国医师协会风湿免疫专科医师分会、中国康复医学会风湿免疫专业委员会和中国研究型医院学会风湿免疫专业委员会,依据循证医学证据及共识制定的国际规范制定了本共识,旨在为临床医师安全有效地使用靶向药物提供指引,提高我国SpA的规范治疗水平。

关键词：脊柱关节炎靶向药物共识

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梗阻性子宫畸形的治疗决策及其对生育的影响

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中国实用妇科与产科杂志 2025年第1期41卷 9-10页

作者：朱兰赵子辰中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院妇产科国家妇产疾病临床医学研究中心疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730

梗阻性子宫畸形是指由于子宫先天性发育异常,导致功能性子宫内膜周期性脱落产生经血无法正常排出,是一组罕见疾病,临床上极易误诊误治。归纳起来,主要包括合并功能性子宫内膜的Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser综合征(MRKH综合征)... 详细信息

梗阻性子宫畸形是指由于子宫先天性发育异常,导致功能性子宫内膜周期性脱落产生经血无法正常排出,是一组罕见疾病,临床上极易误诊误治。归纳起来,主要包括合并功能性子宫内膜的Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser综合征(MRKH综合征)、单角合并有功能内膜的残角子宫、Robert's子宫和子宫附腔。根据梗阻腔是否与输卵管相通,梗阻性子宫畸形可分为完全梗阻和不完全梗阻类型,其中子宫附腔为完全梗阻,其余三者为不完全梗阻。

关键词：子宫畸形治疗决策

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尿蛋白水平对于评估子痫前期严重程度及母儿结局的价值

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中华妇产科杂志 2022年第5期57卷 325-331页

作者：王晓旭刘俊涛高劲松宋亦军宋英娜中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科国家妇产疾病临床研究中心北京100730

目的探讨尿蛋白水平在评估子痫前期(PE)严重程度及母儿结局中的价值。方法回顾性分析2011年1月至2021年6月于北京协和医院治疗的265例PE孕妇的临床资料。根据孕妇分娩前24小时尿蛋白(24-hUPro)定量最高检测值,将265例孕妇分为蛋白尿组(2... 详细信息

目的探讨尿蛋白水平在评估子痫前期(PE)严重程度及母儿结局中的价值。方法回顾性分析2011年1月至2021年6月于北京协和医院治疗的265例PE孕妇的临床资料。根据孕妇分娩前24小时尿蛋白(24-hUPro)定量最高检测值,将265例孕妇分为蛋白尿组(24-hUPro≥0.3 g,255例)和无蛋白尿组(24-hUPro<0.3 g,10例),蛋白尿组进一步分为3个亚组:轻度组(24-hUPro为0.3~<2.0 g,119例)、中度组(24-hUPro为2.0~<5.0 g,59例)、重度组(24-hUPro≥5.0 g,77例)。比较各组孕妇的一般临床特征、实验室检查结果、母儿结局的差异。结果在蛋白尿组PE孕妇的亚组分析中,随尿蛋白水平升高,发病的孕周越早,头痛、外周组织水肿、浆膜腔积液、胎儿生长受限、脐血流异常的发生率均越高(P均<0.05)。蛋白尿组3个亚组间胎盘早剥、子痫、孕产妇死亡的发生率分别比较,差异均无统计学意义(P均>0.05),但新生儿出生体重、新生儿多项并发症的发生率均有统计学差异(P均<0.05)。与蛋白尿组比较,无蛋白尿组PE孕妇的诊断孕周(中位数分别为34.7、37.6周)及分娩孕周(中位数分别为36.0、38.4周)均较晚、眼部血管病变比例低[分别为56.7%(135/238)和2/9]、新生儿出生体重高[中位数分别为2325和2750 g]、新生儿重症监护病房入住率低[分别为54.3%(127/234)和1/10],两组分别比较,差异均有统计学意义(P均<0.05)。结论尿蛋白水平在评估PE病情的严重程度、母儿结局中具有重要意义,但其并非必要性指标,无蛋白尿的PE孕妇仍然可能出现严重的母儿不良结局。

关键词：蛋白尿先兆子痫疾病严重程度指数妊娠并发症妊娠结局

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甲状腺癌骨转移的诊治现状及展望

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中国癌症杂志 2025年第1期35卷 12-20页

作者：赵翊含李若尘林岩松中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院核医学科疑难重症及罕见病国家重点实验室核医学分子靶向诊疗北京市重点实验室北京100730

对于占比90%以上、预后良好的分化型甲状腺癌(differentiated thyroid cancer,DTC),骨转移不仅是威胁患者生存质量的主要原因,也是现阶段临床诊疗领域亟待解决的难题。目前,国内外现有临床指南尚未能提供针对甲状腺癌骨转移的综合管理... 详细信息

对于占比90%以上、预后良好的分化型甲状腺癌(differentiated thyroid cancer,DTC),骨转移不仅是威胁患者生存质量的主要原因,也是现阶段临床诊疗领域亟待解决的难题。目前,国内外现有临床指南尚未能提供针对甲状腺癌骨转移的综合管理建议和精准诊疗策略,推动系统化与个性化诊疗方案的实施势在必行。因此,了解流行病学特征、明确发病机制、掌握常用诊断技术、探究最新治疗进展和评估疗效对于甲状腺癌骨转移的管理至关重要。在发病机制中,甲状腺癌骨转移多为溶骨性,通过释放多种细胞因子调控骨微环境与癌细胞间的相互作用,从而形成骨转移的恶性循环。DTC骨转移的早期识别对改善患者预后至关重要,其诊断可基于临床表现(如骨痛、病理性骨折、脊髓压迫和高钙血症等)、实验室检查(如红细胞和血小板计数、血清钙/磷和骨转换标志物等)及影像学检查[如X线、计算机体层成像(computed tomography,CT)、磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)、单光子发射计算机断层成像(single photon emission computed tomography,SPECT)/CT和正电子发射计算机体层成像(positron emission tomography,pet)/CT等]结果。针对DTC骨转移的治疗涉及多种方式,如通过外科手术、放射介入治疗及外照射放射治疗处理局部病灶,或采用放射性核素(^(131)I、^(89)Sr和^(153)Sm)、酪氨酸激酶抑制剂(仑伐替尼、索拉非尼等)或骨靶向药物(包括唑来膦酸、地舒单抗和^(99)TC-亚甲基二膦酸盐)控制全身骨转移病灶的发展。DTC骨转移治疗后应进行疗效评估,以指导后续治疗决策及预测预后。目前多学科协作的诊疗模式日趋成熟,骨转移性DTC的诊治应纳入外科、核医学科、放射介入科、外放射治疗科、肿瘤内科及临床检验科等,以确保对患者疾病情况的全面评估,客观地制订个体化治疗方案,达到预防疾病进展和缓解症状的目的。本文主要针对骨转移的流行病学现状、发生机制、诊断方法、治疗策略及疗效评估进行综述,以期理清甲状腺癌骨转移的诊疗思路,协助临床管理,为临床医师提供有益的参考和借鉴,面对骨转移性DTC患者时能迅速地做出准确诊断和精准的治疗决策。

关键词：甲状腺癌骨转移发生机制诊断治疗

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国内药物不良反应信号检测文献中数据挖掘问题的调查和分析

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药物不良反应杂志 2023年第12期25卷 717-723页

作者：戴睿张青霞胡扬谢昊王焕玲赵彬合理用药国际网络中国中心组临床安全用药组中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院药剂科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院临床药理研究中心北京100730 首都医科大学宣武医院药学部国家老年疾病临床医学研究中心北京100053 不详

目的了解我国当前药物不良反应(ADR)/不良事件(AE)信号检测研究文献中数据挖掘方面存在的问题。方法检索中国生物医学文献服务系统、中国知网、万方医学和维普网关于ADR/AE信号检测类研究的文献(截至2022年5月30日)。将数据挖掘部分的... 详细信息

目的了解我国当前药物不良反应(ADR)/不良事件(AE)信号检测研究文献中数据挖掘方面存在的问题。方法检索中国生物医学文献服务系统、中国知网、万方医学和维普网关于ADR/AE信号检测类研究的文献(截至2022年5月30日)。将数据挖掘部分的相关内容从以下4个维度和9个条目进行调查和评价。(1)背景数据,包括1个条目;(2)数据预处理,包括药物映射、AE映射、缺失值处理和数据去重4个条目;(3)数据挖掘算法(DMA),包括DMA选择、DMA公式解读和信号阈值3个条目;(4)结果解读,包括1个条目。按照数据挖掘相关规范和技术要求,以文献中4个维度和9个条目的报告/报告无误率作为总体质量评价指标,报告/报告无误率≥60%为总体质量达到优良水平。结果共纳入165篇文献。背景数据维度采用了全数据库所有其他药物数据的文献报告/报告无误率为35.2%(58/165),未达到优良水平。数据预处理维度中进行了药物映射、AE映射、缺失值处理和数据去重的文献报告/报告无误率分别为22.4%(37/165)、73.9%(122/165)、10.3%(17/165)和55.2%(91/165),该维度的报告/报告无误率为40.5%(267/660),未达到优良水平,仅其中的AE映射条目达到优良水平。DMA维度中≥2种DMA、DMA公式解读和信号阈值的文献报告/报告无误率分别为63.6%(105/165)、78.2%(129/165)和87.9%(145/165),该维度的报告/报告无误率为76.6%(379/495),均达到优良水平。结果解读的报告/报告无误率为87.4%(144/165),达到优良水平,其中7篇将信号解读为"阳性"或"阴性"信号,14篇对信号意义的解释采用了因果关系的描述。165篇文献的4个维度共9个条目的总体报告/报告无误率为57.1%(848/1485),未达到优良水平。结论国内ADR/AE信号检测研究的文献中主要问题为背景数据的选择和数据预处理不足,提示我国相关研究应在这2个维度方面改进,提高ADR/AE信号检测研究的质量。

关键词：药物警戒药物相关副作用和不良反应药物不良反应报告系统信号检测数据挖掘评价性研究

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国内药物不良反应信号检测文献研究设计问题的调查和分析

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药物不良反应杂志 2023年第8期25卷 475-481页

作者：戴睿张青霞胡扬王焕玲赵彬合理用药国际网络中国中心组临床安全用药组中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院药剂科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院临床药理研究中心北京100730 首都医科大学宣武医院药学部国家老年疾病临床医学研究中心北京100053 不详

目的了解我国当前药物不良反应(ADR)信号检测研究设计的现状及相关问题。方法检索中国生物医学文献服务系统、中国知网、万方医学和维普网关于ADR信号检测类研究的文献(截至2022年5月30日)。对文献的研究目的、研究方向(目标药物、目标A... 详细信息

目的了解我国当前药物不良反应(ADR)信号检测研究设计的现状及相关问题。方法检索中国生物医学文献服务系统、中国知网、万方医学和维普网关于ADR信号检测类研究的文献(截至2022年5月30日)。对文献的研究目的、研究方向(目标药物、目标ADR)、信号来源数据库、目标药物角色及对照药物、信号检测算法和偏倚控制等问题逐条进行描述性分析。结果共纳入165篇文献,146篇(88.5%)文献发表在核心期刊;2013至2022年(2022年1~5月)分别发表4、3、2、7、8、11、20、29、55和26篇。6.7%(11/165)的文献研究目的不明确,80.6%(133/165)目标ADR选择为非针对性,国内数据库利用较少[9.7%(16/165)],33.9%(56/165)未提及目标药物角色的选择范围,36.4%(60/165)仅采用单一算法进行信号检测,85.5%(141/165)未进行偏倚分析。结论国内已发表的ADR信号检测文献在研究设计方面存在研究目的和方向不明确、研究项目不全面等规范性欠佳问题。我国学者应在加强ADR信号检测研究的同时,进一步提高研究设计的质量。

关键词：药物警戒药物相关副作用和不良反应药物不良反应报告系统信号检测评价性研究研究设计

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