检索结果-内蒙古大学图书馆

中国骨与关节外科 2009年第5期2卷 422-425页

作者：闵理吴志宏王以朋四川大学华西医院骨科成都610041 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院骨科北京100730

BMI-1(B-cell-specific Moloney murine leukemia virus integration site-1)基因属PcG家族的一员,由荷兰癌症中心于1991年在癌细胞中发现。BMI-1是一个与干细胞和肿瘤干细胞相关的基因,它是维持干细胞和肿瘤干细胞生长所必需的。本文... 详细信息

BMI-1(B-cell-specific Moloney murine leukemia virus integration site-1)基因属PcG家族的一员,由荷兰癌症中心于1991年在癌细胞中发现。BMI-1是一个与干细胞和肿瘤干细胞相关的基因,它是维持干细胞和肿瘤干细胞生长所必需的。本文对该基因在肿瘤方面的研究进展进行综述。

关键词： BMI-1 肿瘤

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Noonan综合征的突变基因检测

Noonan综合征的突变基因检测

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第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)

作者：杨涛孟岩施惠平赵时敏黄尚志中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院医学遗传学系、WHO遗传病社区控制合作中心中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科

目的及背景为Noonan综合征的患者家系进行突变基因检测,建立该病的基因诊断体系。Noonan综合征(MIM 176876)是一种临床表现多样的常色体显性遗传病,可根据一组症状,即先天性心脏缺损、身材矮小、粗颈或颈璞、复杂胸部畸形,以及独特的面... 详细信息

目的及背景为Noonan综合征的患者家系进行突变基因检测,建立该病的基因诊断体系。Noonan综合征(MIM 176876)是一种临床表现多样的常色体显性遗传病,可根据一组症状,即先天性心脏缺损、身材矮小、粗颈或颈璞、复杂胸部畸形,以及独特的面部特征而作出初步临床诊断,并和几种临床上表现类似的综合征,如Williams综合征、心-面-皮肤综合征、Costello综合征、Aarskog综合征、LEOPARD综合征和Turner综合征等,进行鉴别诊断。Noonan综合征有较高的遗传异质性,已经确定多个致病基因,其中PTPN11(MIM 176876)的突变约占50%。PTPN11定位于12q24.1,编码一个非受体蛋白,即11型酪氨酸磷酸化酶SHP2,具有N-SH2、C-SH2和PTP三个功能结构域。病例和方法本例患者为男性,11岁,身高123.4厘米,出生6个月时房间隔小缺损,3岁时查已愈,精力充沛爱动,智力正常。10岁时发现双侧隐睾,施右侧切除,左侧隐睾引降术。查体见双眼距宽、面窄、鼻梁低平、耳位稍低、腭弓高,有颈璞,乳距宽,甲状腺不大,窦性心率不齐,第二心音分裂,左侧睾丸小于1ml,质地硬,形态欠规整。实验室检查:甲状腺功能及生长激素正常,染色体核型为46,XY,MRI提示垂体空洞样变。父母非近亲结婚,家族中无类似患者。符合Noonan综合征的临床诊断要素。根据文献报道,首先对PTPN11基因检出过突变的外显子3、4、7、8、12和13进行测序,PCR扩增患者这6个外显子及其临接的内含子区域,产物直接测序,对测序发现的突变进行其父母相应区域核查。结果及讨论在患者PTPN11基因的外显子3区域检出一杂合的c.181G>A碱基取代,引起第61位的天冬氨酸改变为天冬酰胺(p.D61N),是一个文献已报道的致病突变。该突变位于N-SH2结构域中的环状区(p.58- 62),分子动态模拟显示该区域在调控酶的催化活力中担当主要角色。致病突变的鉴定证实了患者的临床诊断。在先证者父母中均未检测到该种突变,亲缘关系分析排除非婚生可能,故患者为新生突变。由于新生突变有可能是来自亲代生殖腺嵌合,该夫妇再次生育仍有再发风险,可作产前诊断。国外报道该病在新生儿中发病率达1/1000～1/2500。在中国内地已有多例临床病例报道,但发病率未知,均未进行过基因诊断。本研究建立了对Noonan综合征PTPN11基因诊断的实验方法。

关键词：综合征基因诊断 Noonan 临床诊断突变基因

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X连锁先天性眼球震颤一家系中GPR143基因的重复突变

X连锁先天性眼球震颤一家系中GPR143基因的重复突变

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第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)

作者：彭园园孟岩王铮秦梅李晓侨佃艳黄尚志中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院遗传学系、WHO遗传病社区控制合作中心中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院眼科

目的对一个X连锁先天性眼球震颤家系进行致病突变检测。方法目前报道X-连锁的眼球震颤有与两个基因有关,FRMD7和GPR143。从外周血提取全基因组DNA,用FRMD7基因附近的2个多态性位点（DXS1047、DXS8071）和GPR143基因附近的3个多态性位点... 详细信息

目的对一个X连锁先天性眼球震颤家系进行致病突变检测。方法目前报道X-连锁的眼球震颤有与两个基因有关,FRMD7和GPR143。从外周血提取全基因组DNA,用FRMD7基因附近的2个多态性位点（DXS1047、DXS8071）和GPR143基因附近的3个多态性位点（DXS7108、AF003664和DXS9850）,首先对家系中相距较远的3名患者进行等位基因共享的排除性分析,然后进行共享位点的连锁分析,以确定该家系可能的致病基因位点。对链锁的目的基因进行全部外显子及其旁侧的内含子序列进行PCR扩增产物直接测序。结果等位基因共享分析发现3名患者在DXS7108、AF003664和DXS9850 3位点享有共同的单体型,而与FRMD7基因座的多态性标记不共享。这提示致病基因很可能是GPR143基因。对患者进行测序,发现在外显子1中3人均存一个19bp的重复（c.29109dup）。该突变尚未见报道。对家系中的其他成员外显子1进行扩增产物的聚丙烯酰胺凝胶电泳,发现家系中的所有患者皆存在此重复,他们的母亲（肯定携带者）亦存在该突变等位基因。对100位正常个体的筛查,未检测该突变位点,排除了多态性的可能。结论该19bp的碱基重复导致移码突变,使得GPR143基因在106位密码子处提前形成了终止密码子,从而造成编码蛋白的截短。因此,确认此重复突变导致该家系先天性眼球震颤的表型。我们的发现进一步揭示了GPR143基因突变是除了FRMD7基因突变外,导致先天性眼球震颤的另一致病原因。

关键词：先天性眼球震颤 GPR143 外显子重复突变

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X连锁先天性眼球震颤一家系中GR143基因的重复突变

X连锁先天性眼球震颤一家系中GR143基因的重复突变

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第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)

目的对一个X连锁先天性眼球震颤家系进行致病突变检测.方法目前报道X-连锁的眼球震颤有与两个基因有关,FRMD7和GPR143.从外周血提取全基因组DNA,用FRMD7基因附近的2个多态性位点(DXS1047、DXS8071)和GPR143基因附近的3个多态性位点(DX...

目的对一个X连锁先天性眼球震颤家系进行致病突变检测.方法目前报道X-连锁的眼球震颤有与两个基因有关,FRMD7和GPR143.从外周血提取全基因组DNA,用FRMD7基因附近的2个多态性位点(DXS1047、DXS8071)和GPR143基因附近的3个多态性位点(DXS7108、AF003664和DXS9850),首先对家系中相距较远的3名患者进行等位基因共享的排除性分析,然后进行共享位点的连锁分析,以确定该家系可能的致病基因位点.对链锁的目的基因进行全部外显子及其旁侧的内含子序列进行PCR扩增产物直接测序.结果等位基因共享分析发现3名患者在DXS7108、AF003664和DXS9850 3位点享有共同的单体型,而与FRMD7基因座的多态性标记不共享.这提示致病基因很可能是GPR143基因.

关键词：

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Coffin-Lowry综合征的基因诊断

Coffin-Lowry综合征的基因诊断

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第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)

作者：王云孟岩苏亮施惠平赵时敏黄尚志中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院遗传学系、WHO遗传病社区控制合作中心中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科

背景Coffin-Lowry综合征是罕见的X连锁半显性神经退行性遗传病。临床表现为骨骼畸形,以锥形手指为特征,生长迟缓、听力损伤和发作性运动失调。其致病基因是定位于Xp22.2的RPS6KA3,RPS6KA3基因全长约117kb,含22个外显子,cDNA长约7.7kb,... 详细信息

背景Coffin-Lowry综合征是罕见的X连锁半显性神经退行性遗传病。临床表现为骨骼畸形,以锥形手指为特征,生长迟缓、听力损伤和发作性运动失调。其致病基因是定位于Xp22.2的RPS6KA3,RPS6KA3基因全长约117kb,含22个外显子,cDNA长约7.7kb,编码蛋白为核糖体S6激酶2（RSK2）。本文分析了2例临床拟诊为CLS的患者,进行了基因诊断。材料与方法对临床诊断符合CLS诊断标准的2例患者取外周血,分别提取DNA和RNA,自行设计引物,进行RT-PCR,扩增基因全长cDNA,进行测序比对。对发现的改变在DNA水平验证。结果一例男性患者13岁,特殊面容,前额隆起,鞍鼻,双眼裂下斜,指尖较细,反应迟钝。cDNA的序列改变为r88990del 2bp,导致移码突变。在DNA水平验证了此突变;其母亲外周血DNA分析,未发现此缺失,推测为新生突变,但不排除生殖腺嵌合;另一患者在该基因RNA水平未检测到改变。结论本研究在国内首次建立CLS额基因诊断方法,从基因水平上确诊中国人Coffin-Lowry综合征患者。文献报道,通过筛选RPS6KA3基因对CLS进行诊断,确诊率约为50%,本研究在2个病例中只确定了1例的突变,表明CLS存在遗传异质性,与国外报道相符。使用RT-PCR方法可更全面地直接检测包括剪接位点改变在内的各种突变。该研究为CLS的基因诊断和产前诊断积累了检验。

关键词：基因诊断 CLS Coffin-Lowry 综合征

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中国人DMD基因缺失检测多重PCR新体系的建立

中国人DMD基因缺失检测多重PCR新体系的建立

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第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)

作者：彭园园孟岩姚凤霞韩娟娟黄尚志中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院遗传学系、WHO遗传病社区控制合作中心北京协和医院产前诊断中心中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院中心实验室

目的建立新的多重PCR体系,提高DMD缺失突变的检出率。方法对经"一步到位"诊断程序和MLPA分析的300余例DMD患者的缺失突变谱进行归纳总结,筛选出缺失高发的外显子区域,挑选代表性外显子,组装成扩增体系,优化多重PCR条件。结果... 详细信息

目的建立新的多重PCR体系,提高DMD缺失突变的检出率。方法对经"一步到位"诊断程序和MLPA分析的300余例DMD患者的缺失突变谱进行归纳总结,筛选出缺失高发的外显子区域,挑选代表性外显子,组装成扩增体系,优化多重PCR条件。结果经过对数百例DMD缺失患者的突变谱分析后,我们总结出两套新的多重PCR体系。第一套检测体系分两组,检测10个外显子(外显子5、8、17、44、45、47、49、50、51和52),可检出92%的缺失;第二套检测体系检测另外5个外显子(外显子12、19、35、43和54),可进一步检测到5%的缺失。结论这两套新体系是在对我们300余例中国人DMD患者的缺失分析的基础上归纳而成,所涉及的DMD病例来源遍布全国,相信更适合于中国人群DMD患者缺失突变的检测。

关键词：外显子缺失突变 DMD PCR 检测体系基因缺失

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“一石四鸟”,监测样品的真伪

“一石四鸟”,监测样品的真伪

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第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)

作者：黄尚志姚凤霞韩娟娟中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院医学遗传学系、WHO遗传病社区控制合作中心北京协和医院产前诊断中心中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院中心实验室

实验室的质量控制要从样品抓起。无论检测方法怎么先进,一旦样品出问题,将全盘皆输。样品的问题中最严重的莫过样品错乱和污染,尤其是在产前诊断中,如果样品不是胎儿的而当成胎儿的进行分析,无论是连锁分析还是直接检测基因突变,都将导... 详细信息

实验室的质量控制要从样品抓起。无论检测方法怎么先进,一旦样品出问题,将全盘皆输。样品的问题中最严重的莫过样品错乱和污染,尤其是在产前诊断中,如果样品不是胎儿的而当成胎儿的进行分析,无论是连锁分析还是直接检测基因突变,都将导致误诊。

关键词：产前诊断

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DMD/BMD基因诊断中的“一步到位"和“甄别”程序

DMD/BMD基因诊断中的“一步到位"和“甄别”程序

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第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)

作者：黄尚志姚凤霞韩娟娟彭圆圆中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院医学遗传学系、WHO遗传病社区控制合作中心北京协和医院产前诊断中心中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院中心实验室

杜氏/贝氏肌营养不良症(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)为男童中常见的X-连锁肌肉疾患,以抗击萎缩蛋白(dystrophin)基因的缺失为主(60%),分步与基因全程,但有两个热点,约5%的病例为基因片段重复,其余为微小突变,包括微小... 详细信息

杜氏/贝氏肌营养不良症(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)为男童中常见的X-连锁肌肉疾患,以抗击萎缩蛋白(dystrophin)基因的缺失为主(60%),分步与基因全程,但有两个热点,约5%的病例为基因片段重复,其余为微小突变,包括微小缺失/重复、点突变。在我们的临床服务中,逐渐完善了DMD的基因诊断体系,它包括"一步到位"和"甄别"两个相辅相成的程序。

关键词：男性胎儿基因诊断 BMD DMD/BMD 基因标记产前诊断先证者

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2007年中国14个城市异质性万古霉素中介耐药的金黄色葡萄球菌分子特征

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中华检验医学杂志 2009年第11期32卷 1223-1227页

作者：陈宏斌王辉孙闻嘉刘昱东陈民钧赖艳榕张建中马越中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院检验科 100730 广州市红十字会医院暨南大学医学院第四附属医院检验科中国CDC传染病预防控制所传染病诊断实验室中国药品生物制品检定所国家细菌耐药性监测中心

目的研究我国异质性万古霉素中介的金黄色葡萄球菌（hVISA）的分子特征，比较hVISA和万古霉素敏感的金黄色葡萄球菌（VSSA）在分子特征方面的差别。方法收集2007年来自全国14个城市分离的非重复甲氧西林耐药金黄色葡萄球菌（MRSA）315... 详细信息

目的研究我国异质性万古霉素中介的金黄色葡萄球菌（hVISA）的分子特征，比较hVISA和万古霉素敏感的金黄色葡萄球菌（VSSA）在分子特征方面的差别。方法收集2007年来自全国14个城市分离的非重复甲氧西林耐药金黄色葡萄球菌（MRSA）315株，采用PAP—AUC（菌群谱型分析-曲线下面积法）确定hVISA。通过多重PCR对315株MRSA进行SCCmec分型及agr（accessory gene regulator）分型，对PCR产物进行测序确定spa分型，同时检测pvl基因。结果在315株MRSA中共检测出30株hVISA，发生率为9．5％。315株MRSA以SCCmecm为主，占74．3％，其次为SCCmec Ⅱ，占17．8％。在hVISA中SCCmecⅡ的比例明显高于VSSA组（46．7％比14．7％，X^2=18．93，P〈0．001）。所有MRSA的agr分型以agr1为主，占73．6％，其次为agr2，占18．7％，agr3和agrd型MRSA在临床分离株中少见。agr分型在hVISA和VSSA之间有明显的不同，hVISA中agr2的比例显著高于VSSA（53．4％比15．1％,Xz=26．08，P〈0．001）。30株hVISA中有4种spa克隆型，包括t002（i3株）、t037（9株）、t030（6株）和t548（2株）。315株MRSA中pvl基因的携带率非常低，占1．6％。结论hVISA的发生率较高。与VSSA相比，hVISA主要以agr2型为主，与VSSA明显不同。通过spa分型发现hVISA呈多克隆型。

关键词：葡萄球菌金黄色万古霉素抗药性细菌蛋白质类反式激活因子类

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中心负压吸引管床边放置法

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中国实用护理杂志 2009年第2期25卷 37-37页

作者：梁艳彩车路中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院骨科病房 100032

临床上经常遇到长期吸痰的患者，这些患者床头必备负压吸引器1套及一次性吸痰管数根。实际工作中，负压吸引管及吸痰管的放置位置是困扰护士的难题。在病房经常看到这样的现象：一次性吸痰管散放在患者床头小桌上。中心负压吸引管连接... 详细信息

临床上经常遇到长期吸痰的患者，这些患者床头必备负压吸引器1套及一次性吸痰管数根。实际工作中，负压吸引管及吸痰管的放置位置是困扰护士的难题。在病房经常看到这样的现象：一次性吸痰管散放在患者床头小桌上。中心负压吸引管连接吸痰管一端的接口处包裹一次性手套，压于床垫下，或者放入用别针固定在床头的布兜里。这些方法既不美观、放置不牢同，吸引管易脱出，又易造成工作人员或患者的针刺伤；更重要的是不能有效保证吸引管接口的清洁，有研究报道，确保吸引器管接口的清洁是保证治疗质量，

关键词：中心负压吸引管一次性吸痰管放置法负压吸引器床边一次性手套放置位置

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