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丙型肝炎防治指南(2022年版)

中华肝脏病杂志 2022年第12期30卷 1332-1348页

作者：中华医学会肝病学分会中华医学会感染病学分会魏来徐小元李太生不详清华大学附属北京清华长庚医院肝胆胰中心感染疾病中心北京102218 北京大学第一医院感染疾病科北京100034 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院感染内科北京100730

为了规范和更新丙型肝炎的预防、诊断和抗病毒治疗,实现世界卫生组织提出的“2030年消除病毒性肝炎公共卫生危害”目标,中华医学会肝病学分会和感染病学分会于2019年组织国内有关专家,以国内外丙型肝炎病毒感染的基础和临床研究进展为依... 详细信息

为了规范和更新丙型肝炎的预防、诊断和抗病毒治疗,实现世界卫生组织提出的“2030年消除病毒性肝炎公共卫生危害”目标,中华医学会肝病学分会和感染病学分会于2019年组织国内有关专家,以国内外丙型肝炎病毒感染的基础和临床研究进展为依据,结合现阶段我国的实际情况,更新形成了《丙型肝炎防治指南(2019年版)》,为丙型肝炎的预防、诊断和治疗提供了重要依据。2019年年底以来,丙型肝炎的筛查及管理策略有进一步的更新,越来越多的直接抗病毒药物,特别是包括国产企业研发生产在内的泛基因型方案纳入国家基本医疗保险目录,药物价格可及性明显增加,中华医学会肝病学分会和感染病学分会于2022年组织国内有关专家对丙型肝炎筛查及治疗的推荐意见进行再次更新。

关键词：丙型肝炎治疗预防指南

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GnRH-a联合治疗用于口服孕激素治疗失败的子宫内膜非典型增生及子宫内膜癌患者的探讨

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中华妇产科杂志 2021年第8期56卷 561-568页

作者：陈君宇曹冬焱周慧梅俞梅杨佳欣王瑾晖张颖成宁海彭澎中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科国家妇产疾病临床研究中心100730

目的探讨以促性腺激素释放激素激动剂(GnRH-a)为基础的联合治疗方案对口服孕激素治疗失败的子宫内膜非典型增生(AEH)及子宫内膜癌(EC)患者的疗效、复发及妊娠结局。方法收集2012年1月至2020年12月中国医学科学院北京协和医学院北京协和... 详细信息

目的探讨以促性腺激素释放激素激动剂(GnRH-a)为基础的联合治疗方案对口服孕激素治疗失败的子宫内膜非典型增生(AEH)及子宫内膜癌(EC)患者的疗效、复发及妊娠结局。方法收集2012年1月至2020年12月中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院收治的口服孕激素治疗失败后要求再次保留生育功能治疗,经评估仍符合保留生育功能治疗指征的患者共40例,其中AEH 7例、EC 33例,对其进行以GnRH-a为基础联合方案的再次保留生育功能治疗,具体方案包括GnRH-a联合左炔诺孕酮宫内缓释系统(GLI)方案(28例)和GnRH-a联合来曲唑(GAI)方案(12例),分析其疗效、复发及妊娠结局。结果(1)一般临床资料:40例AEH或EC患者的中位发病年龄为31岁(22~40岁),中位体质指数为24.7 kg/m2(18.9~39.5 kg/m2)。(2)再次保留生育功能治疗的疗效:40例AEH或EC患者中,37例(92%,37/40)达完全缓解(CR),其中AEH 6例(6/7)、EC 31例(94%,31/33);使用GLI和GAI方案患者的CR率分别为93%(26/28)和11/12;达CR的中位时间为5个月(3~12个月);1个疗程治疗后AEH、EC的CR率分别为5/7、42%(14/33),2个疗程后分别为6/7、82%(27/33)。(3)复发:37例获CR的患者均规律随访,中位随访时间为25个月(10~75个月);随访期内8例(22%,8/37)患者出现复发,包括AEH 1例(1/6)、EC 7例(23%,7/31),中位复发时间为18个月(9~26个月)。8例复发患者中,2例已完成生育者直接行子宫切除术;6例接受第3次保留生育功能治疗,其中5例(5/6)再次达CR。随访期内无死亡患者。(4)妊娠:37例获CR的患者中,33例近期有生育意愿,其中期待自然妊娠10例、接受辅助生殖技术治疗23例;共妊娠14例(42%,14/33),其中足月分娩9例(27%,9/33)、早期妊娠胚胎停止发育3例(9%,3/33)、中期妊娠流产2例(6%,2/33)。结论对于口服孕激素治疗失败的AEH或EC患者,给予以GnRH-a为基础的联合方案治疗仍有较好的疗效及妊娠结局,可以作为口服孕激素治疗的替代方案。

关键词：子宫内膜肿瘤子宫内膜增生保留生育能力孕激素类促性腺素释放激素妊娠结局

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2023年第1期16卷 6-15页

作者：姜悦王亚冰宋桉王佳佳姜艳李梅夏维波邢小平聂敏王鸥中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 首都医科大学附属北京友谊医院内分泌科北京100050

目的探讨DiGeorge综合征(DiGeorge syndrome,DGS)相关甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism,HP)患者的临床特征及基因缺陷特征。方法在1975至2021年于北京协和医院内分泌科随诊的非手术性HP患者中,通过靶向二代测序联合TBX1-多重连接... 详细信息

目的探讨DiGeorge综合征(DiGeorge syndrome,DGS)相关甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism,HP)患者的临床特征及基因缺陷特征。方法在1975至2021年于北京协和医院内分泌科随诊的非手术性HP患者中,通过靶向二代测序联合TBX1-多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification assay,MLPA)筛查的34例DGS患者,应用基于低深度全基因组测序的基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)明确22q11区域的大片段缺失范围,并回顾性分析这些患者的临床资料。结果34例DGS相关HP患者中,男性21例,女性13例,发病年龄7.0(0.7,13.3)岁,病程3.2(0.0,12.2)年。初诊时患者血钙(1.7±0.3)mmol/L,血甲状旁腺素(parathormone,PTH)9.6(3.0,13.7)pg/mL。2例患者有HP家族史。有HP外表现者33例,以智力减退(87.1%)、特殊面容(76.5%)最常见,先天性心脏病6/15例(40.0%)。4例患者为成年起病(年龄≥18岁),与儿童/青少年起病患者相比,成年起病患者随诊期间高磷血症比例更低[0%(0/4)vs.86.7%(26/30),P=0.002]。1例患者携带TBX1基因错义突变(NM_080647,exon9:c.A1469G:P.Y490C),1例携带TBX1移码缺失(NM_080647,exon3:c.161_186del:P.A54Afs*105)。其余32例患者中,27例(84.4%)为22q11区域低拷贝重复序列(low copy repeats,LCRs)A-D缺失,4例(12.5%)为LCRs A-B缺失,还有1例(3.1%)为LCRs A+-D非典型缺失。结论对于起病年龄早、有家族史或综合征表现的非术后HP患者,应注意DGS筛查,可考虑采用TBX1基因测序联合TBX1-MLPA或基因组CNV-seq策略。对DGS相关HP患者需进行定期随诊、及时调整用药,以提高患者生活质量。

关键词： DiGeorge综合征甲状旁腺功能减退症拷贝数变异测序低深度全基因组测序低拷贝重复序列

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一例Duchenne肌营养不良家系伴Klinefelter综合征胎儿的细胞与分子遗传学研究

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中华围产医学杂志 2021年第6期24卷 444-449页

作者：郝娜李萌萌姚凤霞田晓彤周京邱正庆蒋宇林刘俊涛中国医学科学院北京协和医院妇产科国家妇产疾病临床研究中心100730 中国医学科学院北京协和医学院疑难重症及罕见病国家重点实验室 100730 中国医学科学院北京协和医院儿科 100730

本文报道2019年于北京协和医院产前诊断中心就诊的1例既往有Duchenne肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)患儿生育史的孕妇(即先证者母亲)进行产前诊断的情况。(1)先证者母亲此次妊娠胎儿染色体核型为47,XXY,荧光原位杂交检测... 详细信息

本文报道2019年于北京协和医院产前诊断中心就诊的1例既往有Duchenne肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)患儿生育史的孕妇(即先证者母亲)进行产前诊断的情况。(1)先证者母亲此次妊娠胎儿染色体核型为47,XXY,荧光原位杂交检测结果显示nucish(CSPX×2,CSPY×1)[100],多重连接探针扩增结果提示性染色体异常,故胎儿诊断为Klinefelter综合征;胎儿短串联重复序列连锁分析和Sanger测序显示胎儿基因型为c.9543delG(***3181CysfsTer2)杂合变异。(2)先证者Sanger测序结果显示在DMD基因65号外显子内存在c.9543delG(***3181CysfsTer2)移码变异。该变异未见文献报道。(3)2008年行产前诊断的男性胎儿存在与先证者相同的母源基因标记,且基因型同样为DMD基因65号外显子c.9543delG(***3181CysfsTer2)移码变异;2009年产前诊断的男性胎儿基因型显示存在与先证者不同的母源基因标记,未检测到DMD基因65号外显子内存在c.9543delG(***3181CysfsTer2)移码变异,胎儿足月分娩,目前健康。(4)家系内先证者的哥哥和表哥DMD基因65号外显子存在与先证者相同的移码变异,先证者母亲为该变异的杂合携带者。

关键词：肌营养不良,Duchenne Klinefelter综合征产前诊断遗传变异

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50例Gitelman综合征患者临床特征和药物治疗分析

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协和医学杂志 2022年第2期13卷 277-286页

作者：赵喆唐彦周婧雅陈晓光张磊陈丽萌袁涛中国医学科学院北京协和医院药剂科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院药物研究所天然药物活性物质与功能国家重点实验室北京100050 中国医学科学院北京协和医院病案科北京100730 世界卫生组织疾病分类家族中国合作中心北京100730 中国医学科学院北京协和医院肾内科北京100730 中国医学科学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

目的总结Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)患者的临床特征及药物治疗情况,以提高临床诊疗水平。方法回顾性分析2007年1月至2019年12月北京协和医院临床诊断为GS且住院治疗患者的临床资料。对其临床表现、实验室检查、肾穿刺活检病... 详细信息

目的总结Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)患者的临床特征及药物治疗情况,以提高临床诊疗水平。方法回顾性分析2007年1月至2019年12月北京协和医院临床诊断为GS且住院治疗患者的临床资料。对其临床表现、实验室检查、肾穿刺活检病理特征以及药物治疗情况进行归纳,并根据是否使用螺内酯,分为单纯补钾组和联合螺内酯组,比较两组的治疗效果。结果共纳入50例GS患者,其中男性30例,女性20例;平均年龄(30.78±13.99)岁。最常见的临床表现为乏力(54.0%,27/50),其他临床表现包括四肢无力(40.0%,20/50)、肢体麻木(26.0%,13/50)、软瘫(26.0%,13/50)、心悸(16.0%,8/50)、夜尿增多(14.0%,7/50)。入院时血钾(2.55±0.45)mmol/L,血镁(0.64±0.20)mmol/L,24 h尿钾(92.25±41.33)mmol,24 h尿镁(3.75±2.14)mmol,24 h尿钙0.68(0.38,1.32)mmol;血气分析结果显示,29例(58.0%)发生代谢性碱中毒;31例接受卧立位醛固酮试验的患者中,21例(67.7%)存在肾素⁃血管紧张素⁃醛固酮系统激活。7例(14.0%,7/50)患者行肾穿刺活检术,其中1例肾小球系膜增生,5例肾小球旁器明显增生,另1例未见明显肾小球旁器增生。50例患者均接受口服补钾治疗,平均补钾量为(1.62±1.25)mmol/(kg·d)。其中,46例(92.0%,46/50)口服氯化钾缓释片(1.5~12 g/d);19例(38.0%,19/50)口服20%枸橼酸钾口服溶液(40~200 mL/d,分2~4次服用);37例(74.0%,37/50)接受门冬氨酸钾镁片治疗(2~15片/d);32例(64.0%,32/50)使用螺内酯片(20~240 mg/d);2例(4.0%,2/50)使用钙镁片(3片/d)。联合螺内酯组治疗后血钾升高水平显著高于单纯补钾组[(1.07±0.61)mmol/L比(0.73±0.59)mmol/L,P<0.05]。50例患者出院时平均血钾为(3.49±0.44)mmol/L,血镁为(0.67±0.16)mmol/L。结论GS多见于青少年或成年人,但儿童亦可发病。最常见的症状是乏力,实验室检查可见低血钾、低血镁、低尿钙、代谢性碱中毒及肾素⁃血管紧张素⁃醛固酮系统激活等表现。该病治疗主要为对症治疗,联合螺内酯可提高补钾效果,总体预后较好。

关键词： Gitelman综合征临床表现药物治疗血钾

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MRKH综合征临床研究新进展

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中华妇产科杂志 2022年第10期57卷 793-796页

作者：段佳丽陈娜朱兰中国医学科学院北京协和医学院临床医学专业试点班北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科国家妇产疾病临床医学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser(MRKH)综合征是一种罕见的先天性女性生殖系统畸形,患者的染色体核型为正常女性核型(46,XX),卵巢功能及第二性征发育正常,但生殖系统发育异常,表现为先天性无子宫颈无阴道合并单侧或双侧始基子宫。... 详细信息

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser(MRKH)综合征是一种罕见的先天性女性生殖系统畸形,患者的染色体核型为正常女性核型(46,XX),卵巢功能及第二性征发育正常,但生殖系统发育异常,表现为先天性无子宫颈无阴道合并单侧或双侧始基子宫。近年来国内外对此罕少见疾病的关注增加,相关研究对MRKH综合征患者临床表现的评估更加全面精准,本文就MRKH综合征的临床表现研究新进展进行综述,内容包括MRKH综合征患者的始基子宫及有功能性内膜的发育不良子宫的相关研究、MRKH综合征患者临床表型谱的研究进展、MRKH综合征患者心理评估的相关研究。

关键词： MRKH综合征第二性征发育先天性无子宫无阴道始基子宫心理评估生殖系统发育生殖系统畸形

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芳香烃受体调控人脂肪间充质干细胞的免疫调节功能

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基础医学与临床 2023年第6期43卷 889-897页

作者：武文婧高竞溪赵晓妍孙昭韩钦赵春华中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院中国医学科学院组织工程研究中心北京100005 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院肿瘤内科北京100730

目的探索芳香烃受体(AHR)对人脂肪间充质干细胞(MSCs)免疫调节功能的影响。方法RT-qPCR和免疫荧光染色法检测炎性细胞因子刺激前后,MSCs中吲哚胺2,3-双加氧酶1(IDO1)、白细胞介素-4诱导基因1(IL4I1)和芳香烃受体表达水平;将si-Ctrl、si-... 详细信息

目的探索芳香烃受体(AHR)对人脂肪间充质干细胞(MSCs)免疫调节功能的影响。方法RT-qPCR和免疫荧光染色法检测炎性细胞因子刺激前后,MSCs中吲哚胺2,3-双加氧酶1(IDO1)、白细胞介素-4诱导基因1(IL4I1)和芳香烃受体表达水平;将si-Ctrl、si-IDO1、si-IL4I1、si-AHR转染至MSCs,阻断AHR信号通路;将MSCs的条件培养基与巨噬细胞共培养,RT-qPCR和ELISA检测巨噬细胞炎性因子IL-6、IL-1β、TNF-α水平。结果未经细胞因子刺激的MSCs高表达AHR,几乎不表达IDO和IL4I1蛋白;不同细胞因子刺激后,代谢酶IDO1、IL4I1及AHR表达上调(P<0.05),IFN-γ刺激后IDO1、IL4I1表达上调最为显著(P<0.001),进入细胞核的AHR增多;下调AHR的表达削弱MSCs的免疫抑制作用(P<0.05)。结论AHR参与调节MSCs的免疫功能,下调AHR可以抑制MSCs的免疫调节作用。

关键词：芳香烃受体间充质干细胞免疫调节作用

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医疗机构临床实验室自建检测方法流程与管理专家共识

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中华检验医学杂志 2024年第9期47卷 1005-1012页

作者：北京医学会检验医学分会上海市医学会检验医学专科分会王辉王培昌王学锋曹永彤陈宏斌崔巍傅启华郭林郭玮李传保李海霞卢仁泉宁永忠邱玲周洲不详北京大学人民医院检验科首都医科大学宣武医院检验科上海交通大学医学院附属瑞金医院检验科中日友好医院检验科中国医学科学院肿瘤医院检验科四川省人民医院临床医学检验中心复旦大学附属肿瘤医院检验科复旦大学中山医院检验科北京医院检验科北京大学第一医院检验科北京市垂杨柳医院检验科中国医学科学院北京协和医院检验科中国医学科学院阜外医院实验诊断中心

随着临床医学和检验医学的不断发展,实验室自建检测方法(包括自制试剂等)流程与管理规范化成为医疗机构的迫切需求。北京医学会检验医学分会、上海市医学会检验医学专科分会组织专家进行了政策学习、文献归纳、专业讨论与总结,并形成该... 详细信息

随着临床医学和检验医学的不断发展,实验室自建检测方法(包括自制试剂等)流程与管理规范化成为医疗机构的迫切需求。北京医学会检验医学分会、上海市医学会检验医学专科分会组织专家进行了政策学习、文献归纳、专业讨论与总结,并形成该专家共识。该共识基于自建检测的质量、风险、性能三方面核心关键要素,围绕术语、研发与产品准备、检验流程、登记备案、督查、检验前中后环节、转化应用与推广等内容给出了共识性建议,以期为医疗机构开展相应工作提供参考。

关键词：实验室,医院诊疗工作管理,医学实验室自建检测专家共识

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强直性脊柱炎椎体骨折一例

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中华临床免疫和变态反应杂志 2024年第3期18卷 278-280页

作者：孟景红曹梦琢陆璐宋兰李其一吴迪苏金梅河北医科大学第三医院风湿免疫科石家庄050051 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科风湿免疫病学教育部重点实验室疑难重症及罕见病国家重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院皮肤科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院骨科北京100730

强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis,AS)是一种主要侵犯骶髂关节和脊柱的慢性炎症性疾病,主要表现为腰背痛,可出现脊柱活动受限,严重者导致脊柱强直[1]。Andersson损伤(andersson lesion,AL)是指发生在AS晚期,影像表现为椎间盘或椎体... 详细信息

强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis,AS)是一种主要侵犯骶髂关节和脊柱的慢性炎症性疾病,主要表现为腰背痛,可出现脊柱活动受限,严重者导致脊柱强直[1]。Andersson损伤(andersson lesion,AL)是指发生在AS晚期,影像表现为椎间盘或椎体破坏的一种病变[2],容易被误诊为椎间盘或椎体感染。本文报告一例典型的AS Andersson损伤病例,并作相关文献复习,以提高临床医生对AL的认识,避免漏诊或误诊。

关键词：强直性脊柱炎慢性炎症性疾病脊柱强直骶髂关节影像表现椎体骨折腰背痛临床医生

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基于交替方向乘子法(ADMM)直接重建心脏^(11)C-acetate pet动力学参数图

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中国医学影像技术 2022年第5期38卷 758-763页

作者：何升级刘帅张辉霍力尚斐北京理工大学生命学院生物医学工程系北京100081 清华大学医学院生物医学工程系北京100084 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院核医学科北京100730

目的观察基于交替方向乘子法(ADMM)直接重建心脏^(11)C-acetate pet动力学参数图的价值。方法基于1例早期酒精性心肌病患者的心脏^(11)C-acetate pet图像构建理想动态图像,通过投影生成正弦图,加入泊松噪声,并将pet图像重建与基于心脏^(... 详细信息

目的观察基于交替方向乘子法(ADMM)直接重建心脏^(11)C-acetate pet动力学参数图的价值。方法基于1例早期酒精性心肌病患者的心脏^(11)C-acetate pet图像构建理想动态图像,通过投影生成正弦图,加入泊松噪声,并将pet图像重建与基于心脏^(11)C-acetate单室模型动力学参数计算结合,采用ADMM直接重建心脏^(11)C-acetate pet动力学参数图;基于有序子集最大期望值法(OSEM)间接重建心脏参数图。观察两种重建方法与参考标准的相关性,评估直接重建法的价值。结果间接重建法耗时23 min,直接重建法耗时140 min。参考标准与通过间接重建得到的K_(1)、k_(2)和vl值的平均偏差分别为2.97%、1.61%和10.19%,与通过直接重建得到的K_(1)、k_(2)和vl值的平均偏差分别为1.16%、1.06%和4.30%。参考标准与通过间接重建或直接重建得到的K_(1)、k_(2)和vl均呈高度相关(r均>0.9,P均<0.001)。结论相比间接重建法,基于ADMM直接重建心脏^(11)C-acetate pet动力学参数图的准确性更高。

关键词：心脏非线性动力学正电子发射断层显像示踪剂交替方向乘子法

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