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子宫内膜癌逆转伴难治性薄型子宫内膜患者IVF成功妊娠1例

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生殖医学杂志 2024年第1期33卷 102-105页

作者：熊巍王含必邓成艳郁琦中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇科内分泌与生殖中心国家妇产疾病临床医学研究中心北京100730

年轻子宫内膜癌患者保留生育功能治疗后常常出现薄型子宫内膜,临床处理极为棘手。本文报道了1例子宫内膜癌逆转伴难治性薄型子宫内膜患者经IVF成功妊娠的病例,以期为治疗薄型子宫内膜、优化临床决策提供参考。

关键词：子宫内膜癌保留生育功能薄型子宫内膜 IVF 内膜准备

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子宫颈癌PAX1联合JAM3双基因甲基化检测流程、报告及临床应用专家共识

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中华检验医学杂志 2025年第2期48卷 192-200页

作者：中国中西医结合学会检验医学专业委员会中华医学会检验医学分会中国医师协会检验医师分会中国妇幼保健协会中国医疗保健国际交流促进会基层检验技术标准化分会谢小兵李雷陈飞关明刘禹利邱丽华汪俊军不详湖南中医药大学第一附属医院医学检验中心中国医学科学院北京协和医院妇产科复旦大学华山医院检验科广东药科大学附属第一医院精准医学中心上海交通大学医学院附属仁济医院妇产科东部战区总医院检验科

基于子宫颈癌筛查现状以及筛查方法、策略的发展,中国中西医结合学会检验医学专业委员会联合4个学(协)会,组织检验、病理、妇产多学科专家共同制定了甲基化检测与临床应用的共识。共识全面梳理了PAX1联合JAM3双基因甲基化(PAX1m/JAM3m)... 详细信息

基于子宫颈癌筛查现状以及筛查方法、策略的发展,中国中西医结合学会检验医学专业委员会联合4个学(协)会,组织检验、病理、妇产多学科专家共同制定了甲基化检测与临床应用的共识。共识全面梳理了PAX1联合JAM3双基因甲基化(PAX1m/JAM3m)检测的实验室操作流程及质控标准、样本采集与处理,提出了PAX1m/JAM3m检测意义及功能、实验室检测流程、质量控制、检测报告及临床应用建议。共识旨在推动子宫颈癌甲基化在实验室检测与临床的规范化应用,为检测结果的准确性和可靠性,并为明确临床应用场景,提供具备实践性与前瞻性的指导。

关键词：子宫颈癌 DNA甲基化临床实验室技术临床应用共识

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示踪用盐酸米托蒽醌注射液用于甲状腺癌前哨淋巴结示踪的临床疗效、安全性及药代动力学Ⅰ期试验

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协和医学杂志 2021年第5期12卷 729-735页

作者：陈少博刘玮楠张圣洁孙健杨瑞王淑君陈革中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院外科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院基本外科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院手术室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科北京100730 沈阳药科大学中药学院沈阳110000 沈阳药科大学药学院沈阳110000

目的探究示踪用盐酸米托蒽醌注射液在甲状腺癌根治术中对淋巴结染色、示踪的效果及其安全性和耐受性。方法本研究采用单中心、开放、空白对照试验设计,按剂量递增原则,逐剂量组进行人体耐受性试验和药代动力学试验。前瞻性纳入2016年12... 详细信息

目的探究示踪用盐酸米托蒽醌注射液在甲状腺癌根治术中对淋巴结染色、示踪的效果及其安全性和耐受性。方法本研究采用单中心、开放、空白对照试验设计,按剂量递增原则,逐剂量组进行人体耐受性试验和药代动力学试验。前瞻性纳入2016年12月至2017年3月北京协和医院拟行甲状腺癌根治术的患者为受试者,并分为空白对照组和试验组。空白对照组进行常规手术,不注射示踪剂;试验组暴露术野后拟分别在甲状腺腺体注射0.2 mL、0.4 mL、0.6 mL、0.8 mL、1.2 mL示踪用盐酸米托蒽醌注射液,由低至高依次进行5个剂量组的爬坡试验。主要疗效指标为淋巴结示踪率和淋巴结染色率,次要疗效指标为淋巴结染色程度评分和示踪持续成功率。记录给药后受试者体征变化,进行安全性评定。给药前及给药后10 min、20 min、30 min、60 min、90 min、120 min,分别采集受试者静脉血计算药代动力学参数。结果共纳入27例受试者,其中空白对照组3例;试验组0.2 mL、0.4 mL、0.6 mL、0.8 mL、1.2 mL 5个剂量组分别为3例、3例、6例、6例、6例。当试验进行至第3个剂量组(0.6 mL)时,受试者注射部位对药物注射剂量承载已达饱和,终止试验,故实际共15例受试者完成试验。空白对照组均未出现淋巴结染色。试验组中,12例受试者中央区淋巴结全部染色,部分侧颈部淋巴结也出现染色,甲状旁腺不被染色、呈负显影。0.2 mL、0.4 mL、0.6 mL剂量组给药前后淋巴结染色程度评分存在显著性差异(P<0.05),平均淋巴结染色率分别为90.47%、91.67%、91.36%,平均淋巴结示踪率分别为79.17%、100%、98.67%。试验组淋巴结清扫持续时间为5~20 min,均未出现染色的淋巴结褪色,示踪持续成功率为100%。安全性评价中,空白对照组和试验组均未发生严重不良事件,且不良事件发生原因与该示踪剂肯定无关。药代动力学试验显示,该示踪经剂经腺体注射给药后快速被吸收,注射后10 min血液浓度达峰值(最高血药浓度为13.1μg/L),并迅速被消除。结论甲状腺癌根治术中使用0.2~0.6 mL示踪用盐酸米托蒽醌注射液,可起到较好的淋巴结示踪作用,且安全性高、耐受性好。

关键词：示踪用盐酸米托蒽醌注射液甲状腺癌淋巴结

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2例中国原发性纤毛运动障碍患者致病变异的鉴定

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基础医学与临床 2024年第5期44卷 677-682页

作者：郑海霞周王继田欣伦刘雅萍中国医学科学院基础医学研究所、北京协和医学院基础学院、麦库西克-张孝骞协和遗传医学中心疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100005 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院呼吸与危重症医学科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院临床医学研究所北京100730

目的分析2例中国原发性纤毛运动障碍(PCD)患者的临床特征,并进行致病变异鉴定。方法收集患者的临床资料,采集患者外周血提取基因组DNA,应用全外显子组测序(WES)和Sanger测序鉴定PCD的潜在致病变异,最后通过生物信息学分析预测候选变异... 详细信息

目的分析2例中国原发性纤毛运动障碍(PCD)患者的临床特征,并进行致病变异鉴定。方法收集患者的临床资料,采集患者外周血提取基因组DNA,应用全外显子组测序(WES)和Sanger测序鉴定PCD的潜在致病变异,最后通过生物信息学分析预测候选变异的致病性。结果2例中国PCD患者均有双肺弥漫性支气管扩张合并感染,鼻呼出一氧化氮(nNO)水平均低于正常值。WES结果发现两例患者均携带PCD已知致病基因的移码突变。患者1携带外动蛋白臂对接复合物亚基1(ODAD1)(NM_144577)基因纯合变异:c.702_705dupGCAG(p.P236Afs*11),患者2携带动力蛋白轴丝组装因子6(DNAAF6)(NM_173494)基因半合子变异:c.532_533delCT(p.L178Sfs*2)。2个变异均未被人类基因突变数据库(HGMD)收录。这两个移码突变均会引起开放阅读框改变,导致终止密码子提前出现。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南,ODAD1基因c.702_705dupGCAG变异被判定为致病变异(PVS1+PM2+PM3+PP4),DNAAF6基因c.532_533delCT变异被判定为致病变异(PVS1+PM2+PM3+PP4)。结论本研究新发现的ODAD1变异c.702_705dupGCAG及DNAAF6变异c.532_533delCT分别是这2例患者的致病变异,支持其PCD诊断。以上结果将丰富ODAD1和DNAAF6的突变谱。

关键词：原发性纤毛运动障碍全外显子组测序致病变异

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非动脉炎性前部缺血性视神经病变危险因素及预防措施

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中华眼科杂志 2023年第5期59卷 423-428页

作者：钟勇李新楠杨晖中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院眼科北京100730 中山大学中山眼科中心眼科学国家重点实验室、广东省眼科视觉科学重点实验室、广东省眼部疾病临床医学研究中心广州510060

非动脉炎性前部缺血性视神经病变(NAION)是50岁以上人群最常见的急性视神经病变,是由于睫状后短动脉低灌注导致筛板前视神经供血不足,视神经纤维缺血坏死造成不可逆性大范围视野缺损,目前尚无有效的治疗方法,预后不佳,因此预防NAION是... 详细信息

非动脉炎性前部缺血性视神经病变(NAION)是50岁以上人群最常见的急性视神经病变,是由于睫状后短动脉低灌注导致筛板前视神经供血不足,视神经纤维缺血坏死造成不可逆性大范围视野缺损,目前尚无有效的治疗方法,预后不佳,因此预防NAION是当务之急。本文针对NAION的局部和全身危险因素以及易感基因进行阐述,希望帮助眼科医师深入认识NAION发生的危险因素,对NAION的发病机制展开深入研究,为患者提供有效的防治措施。

关键词：非动脉炎性前部缺血性视神经病变视野缺损眼科医师视神经纤维缺血坏死低灌注供血不足危险因素

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肺肉芽肿性疾病病理诊断原则及流程专家建议

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中华病理学杂志 2021年第7期50卷 719-727页

作者：中国医师协会呼吸医师分会呼吸病理工作委员会及共识编写专家组方芳冯瑞娥不详北京医院病理科国家老年医学中心中国医学科学院老年医学研究院100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科100730

肺肉芽肿性疾病是一组包括多种不同病因的异质性疾病、治疗及预后有较大差别,其病理诊断复杂、需要考虑多方面因素,业内缺乏相应指导性文章,存在诊断不规范的现象。本文概括了肺肉芽肿性疾病的疾病谱、总结了各种常见病理形态特点及其... 详细信息

肺肉芽肿性疾病是一组包括多种不同病因的异质性疾病、治疗及预后有较大差别,其病理诊断复杂、需要考虑多方面因素,业内缺乏相应指导性文章,存在诊断不规范的现象。本文概括了肺肉芽肿性疾病的疾病谱、总结了各种常见病理形态特点及其诊断意义,并对感染性肉芽肿性疾病的病原菌检测相关问题提出了推荐意见,归纳总结了病理诊断原则、分级诊断策略及诊断流程。

关键词：肉芽肿性疾病病原菌检测异质性疾病病理诊断诊断意义推荐意见分级诊断治疗及预后

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骨盆肿瘤性骨软化症的精准手术治疗:单中心回顾性研究

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2022年第2期15卷 152-158页

作者：徐启明崔丽嘉徐海荣李远单华超董荣芳黄真马珂夏维波牛晓辉北京积水潭医院骨肿瘤科北京100085 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科北京100730 北京积水潭医院病理科北京100085

目的探讨精准、完整切除骨盆肿瘤性骨软化症(tumor-induced osteomalacia,TIO)复杂病灶的方法经验。方法回顾性分析2018年1月至2021年3月就诊于北京积水潭医院骨肿瘤科骨盆TIO患者的基本信息、术前血磷、病灶定位、手术方式、术后转... 详细信息

目的探讨精准、完整切除骨盆肿瘤性骨软化症(tumor-induced osteomalacia,TIO)复杂病灶的方法经验。方法回顾性分析2018年1月至2021年3月就诊于北京积水潭医院骨肿瘤科骨盆TIO患者的基本信息、术前血磷、病灶定位、手术方式、术后转归等指标。结果共纳入4例TIO患者,病灶均定位于骨盆。中位诊断年龄为48(37~65)岁,中位术前血磷为0.39(0.33~0.47)mmol/L。4例TIO患者术前均应用奥曲肽SPECT/CT或^(68)Ga-DOTATATE-pet/CT、^(18)F-FDG-pet/CT联合解剖影像学手段定位肿瘤病灶。采用病灶刮除术2例,整块切除术2例。4例患者中应用术中计算机导航技术3例,术后获得病情缓解2例。结论骨盆TIO手术难度大,术前对病灶的精准定位,术中导航技术的运用及病灶的完整切除,可能有助于骨盆TIO的精准手术治疗,但仍无法解决骨盆TIO手术未缓解率高的难题。

关键词：肿瘤性骨软化症骨盆计算机辅助导航病灶刮除术整块切除术

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女性肺癌的危险因素和筛查现状

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国际医学放射学杂志 2022年第5期45卷 539-544页

作者：梁敏吴宁国家癌症中心国家肿瘤临床医学研究中心中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院影像诊断科北京100021 国家癌症中心国家肿瘤临床医学研究中心中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院PET/CT中心北京100021

中国女性肺癌病人吸烟率很低,尽管目前国内大多肺癌筛查试验及项目已关注被动吸烟的群体,但较少关注有其他危险因素暴露的非吸烟女性高危人群,很多筛查研究尚存在非吸烟女性覆盖率不足的问题。总结女性肺癌的危险因素,并就目前国内外基... 详细信息

中国女性肺癌病人吸烟率很低,尽管目前国内大多肺癌筛查试验及项目已关注被动吸烟的群体,但较少关注有其他危险因素暴露的非吸烟女性高危人群,很多筛查研究尚存在非吸烟女性覆盖率不足的问题。总结女性肺癌的危险因素,并就目前国内外基于低剂量CT的主要筛查试验及项目的女性纳入情况作一述评,以期为肺癌筛查纳入标准的完善及优化提供帮助。

关键词：肺肿瘤筛查女性非吸烟者危险因素低剂量CT 体层摄影术 X线计算机

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多发性大动脉炎患者血浆外泌体携带的差异微小RNA和蛋白表达谱分析

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中华内科杂志 2023年第1期62卷 61-69页

作者：黄碧青李菁田新平曾小峰中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院风湿免疫科、国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心、疑难重症及罕见病国家重点实验室、风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730

目的检测初治多发性大动脉炎(TAK)患者血浆外泌体携带的微小RNA和蛋白, 分析其在TAK发病机制中的可能作用。方法选2020年6月至11月北京协和医院风湿免疫科确诊的初治TAK患者10例, 另选与之年龄性别匹配的健康对照者5例, 分别通过RNA测... 详细信息

目的检测初治多发性大动脉炎(TAK)患者血浆外泌体携带的微小RNA和蛋白, 分析其在TAK发病机制中的可能作用。方法选2020年6月至11月北京协和医院风湿免疫科确诊的初治TAK患者10例, 另选与之年龄性别匹配的健康对照者5例, 分别通过RNA测序和蛋白质谱技术检测血浆外泌体携带的微小RNA和蛋白, 筛选出差异表达的微小RNA和蛋白, 并对其进行层次聚类分析、功能、信号通路和结构域富集分析, 最终筛选出与血管炎有关的微小RNA和蛋白, 探究其在TAK发病机制中的可能作用。统计学采用Fisher精确概率检验或χ2检验。结果 TAK患者血浆外泌体携带的差异表达的微小RNA 29个, 其中miR-101-3p、miR-122-5p、miR-143-3p、miR-185-3p、miR-192-5p、miR-194-5p、miR-19a-3p、miR-19b-3p、miR-20b-5p、miR-21-5p、miR-22-3p、miR-335-5p、miR-34a-5p、miR-3613-5p、miR-548ad-5p、miR-590-3p、miR-7-5p表达上调, miR-1249-3p、miR-141-3p、miR-199a-5p、miR-199b-5p、miR-200a-3p、miR-200c-3p、miR-204-5p、miR-29c-5p、miR-335-3p、miR-381-3p、miR-4433b-5p、miR-584-5p表达下调。差异表达的蛋白357个, 其中236个表达上调, 121个表达下调, 最终筛选前激肽释放酶、激肽原1、桥粒蛋白。结论血浆外泌体携带的miR-34a-5p、miR-200c-3p、miR-143-3p、miR-22-3p、miR-21-5p、前激肽释放酶、激肽原1、桥粒蛋白可能通过调节血管生理过程、炎症反应、自身免疫等过程参与TAK的发病机制, 具有作为TAK生物标志物和治疗靶点的潜在作用。

关键词：多发性大动脉炎外泌体微小RNA 蛋白生物标志物

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中国艾滋病诊疗指南(2024版)

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新发传染病电子杂志 2024年第4期9卷 68-94页

作者：中华医学会感染病学分会艾滋病学组中国疾病预防控制中心李太生沈银忠不详中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院感染内科上海市(复旦大学附属)公共卫生临床中心感染与免疫科

中华医学会感染病学分会艾滋病学组于2005年制订了我国《艾滋病诊疗指南》(简称《指南》),2024版《指南》是在2021年第5版《指南》的基础上参照国内外最新研究进展修订而成。新版《指南》重点对抗病毒治疗、全程管理、机会性感染、HIV... 详细信息

中华医学会感染病学分会艾滋病学组于2005年制订了我国《艾滋病诊疗指南》(简称《指南》),2024版《指南》是在2021年第5版《指南》的基础上参照国内外最新研究进展修订而成。新版《指南》重点对抗病毒治疗、全程管理、机会性感染、HIV感染合并肿瘤、HIV感染的预防与干预等内容进行了更新,并新增“艾滋病免疫重建不全(immunological non-responder,INR)”等内容,首次提出了“艾滋病脆弱人群”的概念,增加了诊治推荐意见及其推荐证据和推荐强度。《指南》包括流行病学、病原学特征、实验室检测、发病机制、临床表现与分期、诊断标准、常见机会性感染、抗病毒治疗、免疫重建炎性综合征、INR、艾滋病相关肿瘤、HIV母婴垂直传播阻断及单阳家庭生育、HIV暴露前后预防与阻断、HIV感染的全程管理等14个方面的内容。本《指南》旨在帮助临床医师在艾滋病诊治和管理中合理决策,《指南》也将根据国内外的研究进展定期进行修订与更新。

关键词：获得性免疫缺陷综合征人类免疫缺陷病毒诊断治疗指南

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