检索结果-内蒙古大学图书馆

基础医学与临床 2020年第9期40卷 1247-1251页

作者：杨莹莹罗云云陈适王林杰姚勇邓侃朱惠娟潘慧中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科北京100730

目的比较不同起病年龄的垂体性巨人症患者临床特点。方法回顾性总结1990—2018年于北京协和医院诊断并随访的垂体性巨人症患者的临床资料。根据起病时间将患者分为起病年龄10~15岁及其他起病年龄组,比较两组的临床特点。结果28例垂体性... 详细信息

目的比较不同起病年龄的垂体性巨人症患者临床特点。方法回顾性总结1990—2018年于北京协和医院诊断并随访的垂体性巨人症患者的临床资料。根据起病时间将患者分为起病年龄10~15岁及其他起病年龄组,比较两组的临床特点。结果28例垂体性巨人症患者,其中22名男性,中位病程为11.0年(7.0,13.8)。78.5%的患者首诊原因为身高增长过快,就诊时的平均身高为(190.2±17.5)cm,平均身高标准差分数(Ht SDS)为+4.5±1.6。92.9%的患者就诊时垂体磁共振成像(MRI)即提示肿瘤直径大于1 cm,其中42.9%大于3 cm。起病年龄10~15岁组的年均肿瘤最大直径为(2.9±1.3)cm,显著高于其他年龄组的(1.9±0.8)cm(P<0.05)。此外,年龄10~15岁组垂体巨大腺瘤的比例为62.5%,明显高于其他起病年龄组的16.7%(P<0.05)。长期随访数据显示:起病年龄10~15岁组的联合手术+药物+放疗的患者比例为31.2%,其他起病年龄组的采用联合疗法比例仅为8.3%。两组患者在长期随访治愈比例上的差异无统计学意义。结论围青春期的垂体性巨人症患者具有更大的腺瘤,更易发展为垂体巨大腺瘤,建议临床关注此类人群,必要时采用更积极的治疗手段。

关键词：垂体性巨人症垂体生长激素腺瘤垂体巨大腺瘤

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A30P突变体α-突触核蛋白表达体系的构建及其对蛋白质降解系统的影响

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中国药学杂志 2019年第24期54卷 2071-2075页

作者：闫加庆苑玉和楚世峰刘敏张元曹秀萍李国辉陈乃宏国家癌症中心国家肿瘤临床医学研究中心中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院药剂科北京100021 中国医学科学院药物研究所神经科学中心北京100050 中国药学会北京100022

目的研究A30P突变体α-突触核蛋白(α-synuclein,α-syn)对自噬溶酶体途径和泛素蛋白酶体系统的影响。方法构建稳定表达A30P突变体α-syn的PC12细胞株,通过Western blot、RT-PCR等方法检测各组细胞中自噬相关蛋白LC3-Ⅱ和p62的含量变化... 详细信息

目的研究A30P突变体α-突触核蛋白(α-synuclein,α-syn)对自噬溶酶体途径和泛素蛋白酶体系统的影响。方法构建稳定表达A30P突变体α-syn的PC12细胞株,通过Western blot、RT-PCR等方法检测各组细胞中自噬相关蛋白LC3-Ⅱ和p62的含量变化,并观察细胞内泛素化蛋白的改变。最后,通过MTT法检测A30P突变体α-syn对正常和应激条件下细胞活力的影响。结果成功构建稳定表达A30P突变体α-syn的PC12细胞株。过表达A30P突变体α-syn可降低自噬相关蛋白LC3-Ⅱ含量,提高自噬底物p62水平,并能促进泛素化蛋白质的聚集。此外,表达A30P突变体α-syn对细胞活力没有显著影响,但在血清剥夺或神经毒剂鱼藤酮刺激下,表达A30P突变体α-syn的细胞活力较空载体组显著降低。结论过表达A30P突变体α-syn可导致蛋白质降解系统障碍,并提高细胞对外界刺激的敏感性。

关键词：突触核蛋白 A30P突变体自噬溶酶体途径泛素蛋白酶体系统

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青年及中老年脑出血血肿扩大相关危险因素研究

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中国脑血管病杂志 2019年第10期16卷 520-525页

作者：蔡宾张梅彭琳彭斌中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经科 100730 安徽理工大学第一附属医院神经内科德国波恩大学神经医学中心

目的分析青年及中老年脑出血患者血肿扩大的相关危险因素。方法回顾性连续纳入2016年5月至2018年8月北京协和医院脑小血管病队列中的数据共502例自发性脑出血患者。比较青年(76例,≤50岁)及中老年(426例,>50岁)脑出血患者血肿扩大与... 详细信息

目的分析青年及中老年脑出血患者血肿扩大的相关危险因素。方法回顾性连续纳入2016年5月至2018年8月北京协和医院脑小血管病队列中的数据共502例自发性脑出血患者。比较青年(76例,≤50岁)及中老年(426例,>50岁)脑出血患者血肿扩大与无扩大患者在性别、入院美国国立卫生研究院卒中量表(NIHSS)评分和格拉斯哥昏迷量表(GCS)评分、首次血压、脑血管病危险因素及影像学等特征,并通过多因素Logisitc回归分析研究青年脑出血血肿扩大的相关危险因素。结果中老年与青年脑出血患者血肿扩大比例差异无统计学意义[34.7%(148/426)比27.6%(21/76),P=0.227]。发生血肿扩大的青年患者中,男性比例显著高于无扩大者[(95.2%(20/21)比61.8%(34/55),P=0.004)],且吸烟患者均为男性。在青年及中老年患者中,发生血肿扩大的患者入院时NIHSS评分[青年:13(5,17)分比7(4,12)分,P<0.05;中老年:13(8,17)分比6(3,11)分,P<0.05]、入院时收缩压[青年:190(170,204)mmHg比160(140,190)mmHg,P<0.05;中老年:180(164,200)mmHg比160(143,178)mmHg,P<0.05]、血肿体积[青年:11.3(5.7,24.6)ml比5.7(1.5,14.7)ml,P<0.05;中老年:11.8(6.3,22.6)ml比4.7(1.6,11.3)ml,P<0.05]均显著高于未发生血肿扩大患者,入院时GCS评分[青年:12(9,15)分比15(13,15)分,P<0.05;中老年:13(9,15)分比15(14,15)分,P<0.05]显著低于未发生血肿扩大患者。多因素Logistic回归分析结果显示,入院时GCS评分是预测青年脑出血患者血肿扩大的独立危险因素(OR=0.660,95%CI:0.517~0.842,P=0.001);入院时NIHSS评分(OR=1.112,95%CI:1.062~1.164,P<0.01)、收缩压(OR=1.025,95%CI:1.016~1.034,P<0.01)、血肿体积(OR=1.037,95%CI:1.011~1.063,P=0.005)、使用抗血小板聚集药(OR=1.847,95%CI:0.999~3.415,P=0.005)及密度不均征(OR=1.640,95%CI:1.025~2.624,P=0.039)与中老年脑出血血肿扩大相关。结论青年与中老年脑出血患者发生血肿扩大的比例差异无统计学意义。入院时GCS评分是青年患者发生血肿扩大的独立预测因素。入院时NIHSS评分、收缩压、血肿体积、密度不均征是中老年脑出血患者血肿扩大的独立预测因素。

关键词：脑出血青年血肿扩大吸烟格拉斯哥昏迷量表

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腓骨肌萎缩症外科治疗专家共识

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中华骨与关节外科杂志 2022年第9期15卷 641-651页

作者：中华医学会骨科学分会足踝外科学组国际矫形与创伤外科学会中国部足踝外科学会中国医疗保健国际交流促进会骨科分会足踝外科学部中国研究型医院学会足踝医学专业委员会中国医师协会骨科医师分会足踝外科、基础研究与矫形学组王正义俞光荣张建中徐向阳李开南唐康来马昕胡勇陈兆军梁晓军苗旭东王旭宋卫东张奉琪徐海林武勇张晖高鹏曾参军曾宪铁钱敏祁印泽不详北京中医药大学第三附属医院骨科北京100029 同济大学附属同济医院骨科上海200065 首都医科大学附属北京同仁医院骨科北京100730 上海交通大学医学院附属瑞金医院骨科上海200025 成都大学附属医院骨科成都610081 陆军军医大学第一附属医院骨科重庆400038 复旦大学附属华山医院骨科上海200040 山东大学第二医院骨科济南250033 西安交通大学医学院附属红会医院骨科西安710000 浙江大学医学院附属第二医院骨科杭州310009 中山大学孙逸仙纪念医院骨科广州510120 河北医科大学第三医院骨科石家庄050051 北京大学人民医院骨科北京100044 北京积水潭医院骨科北京100035 四川大学华西医院骨科成都610041 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院骨科北京100730 南方医科大学第三附属医院骨科广州510630 天津大学天津医院骨科天津300211 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经科北京100730

腓骨肌萎缩症在我国已确定为罕见病。由于该病较为罕见,国内骨科界对其认识参差不齐,外科治疗缺乏循证医学的指导意见,欠缺规范化。为更好地认识与治疗该病,避免其并发症的发生,同时为获得更好的疗效,中华医学会骨科学分会足踝外科学组... 详细信息

腓骨肌萎缩症在我国已确定为罕见病。由于该病较为罕见,国内骨科界对其认识参差不齐,外科治疗缺乏循证医学的指导意见,欠缺规范化。为更好地认识与治疗该病,避免其并发症的发生,同时为获得更好的疗效,中华医学会骨科学分会足踝外科学组,国际矫形与创伤外科学会中国部足踝外科学会,中国医疗保健国际交流促进会骨科分会足踝外科学部,中国研究型医院学会足踝医学专业委员会,中国医师协会骨科医师分会足踝外科、基础研究与矫形学组联合邀请国内知名专家,参考国内外相关的最新研究成果,研究探讨了该病的病理特点、病程发展规律、检查流程与诊断标准,提出外科治疗的策略与方法,最终形成本共识,以促进我国在该领域的进一步研究和提高腓骨肌萎缩症的诊疗水平。

关键词：腓骨肌萎缩症共识外科治疗

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一个LAMA2基因复合杂合突变导致的肢带型肌营养不良症隐性23型家系的临床特征及遗传学分析

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中国优生与遗传杂志 2021年第12期29卷 1762-1766页

作者：李文武张志丹王晓辉边成孙浩褚嘉祐李志宏赵正科杨昭庆云南省楚雄彝族自治州人民医院神经内一科云南楚雄675000 中国医学科学院&北京协和医学院医学生物学研究所遗传室云南昆明650118

目的探讨1例表现为肢带型肌营养不良症(LGMD)患者的临床特征及遗传学特点。方法获取先证者的临床检查资料,采用全外显子组测序技术(WES)筛选患者的候选可疑致病突变,利用Mutation taster、SIFT、Polyphen2等有害性分析软件对候选突变位... 详细信息

目的探讨1例表现为肢带型肌营养不良症(LGMD)患者的临床特征及遗传学特点。方法获取先证者的临床检查资料,采用全外显子组测序技术(WES)筛选患者的候选可疑致病突变,利用Mutation taster、SIFT、Polyphen2等有害性分析软件对候选突变位点进行功能预测。通过Sanger测序法对候选致病突变位点进行验证,并对该患者的临床特点进行分析。结果先证者临床表现为四肢远端肌肉萎缩及肌无力,血清肌酸激酶(CK)升高,肌电图提示肌源性损害。该家系中2例患者的LAMA2基因存在复合杂合突变,其中c.20_21insCCTC(***9Profs*42)杂合移码突变遗传自父亲,该突变为首次报道;c.C4591A(***1531Thr)杂合错义突变来自母亲,突变有害性分析表明两个突变位点均为有害突变。结论结合临床表现与基因检测结果,患者诊断为肢带型肌营养不良症隐性23型(LGMDR23)。LAMA2基因c.20_21insCCTC和c.C4591A复合杂合突变是患者的致病突变。本研究的病例为国内首次报道,进一步丰富了LAMA2基因的致病突变谱,为该病的临床诊断和基因检测提供更多参考依据。

关键词：肢带型肌营养不良 LAMA2基因全外显子组测序

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颈椎融合术后急性心肌梗死老年患者限期颈椎翻修术的麻醉与围术期管理

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中华麻醉学杂志 2021年第10期41卷 1177-1179页

作者：田甜肖玮王强申乐侯志勇马利杰王治乾王宁尹春琳王秀丽薛张纲王天龙黄宇光首都医科大学宣武医院麻醉手术科北京100053 西安交通大学附属医院麻醉科 710061 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院麻醉科 100730 河北医科大学第三医院骨科石家庄050017 河北医科大学第三医院心脏内科石家庄050017 首都医科大学宣武医院神经外科北京100053 首都医科大学宣武医院心脏内科河北医科大学第三医院麻醉科石家庄050017 复旦大学附属中山医院麻醉科上海200032

一、病例介绍1.病史摘要(1)一般情况:患者男性,年龄63岁,因行走不稳伴脚底麻木1年,双下肢踩棉花感1个月入院。患者于26 d前行颈椎前路手术,术后左肩肘部活动受限,CT示椎体及固定系统移位。22 d前拟行颈椎翻修术,患者入室时诉胸闷胸疼,... 详细信息

一、病例介绍1.病史摘要(1)一般情况:患者男性,年龄63岁,因行走不稳伴脚底麻木1年,双下肢踩棉花感1个月入院。患者于26 d前行颈椎前路手术,术后左肩肘部活动受限,CT示椎体及固定系统移位。22 d前拟行颈椎翻修术,患者入室时诉胸闷胸疼,心电图示:Ⅲ导联Q波形成,ST段抬高,T波倒置,TnI 4.3 ng/ml,CK-MB 149 ng/ml,Myo 302 ng/ml,BNP 1780 ng/L,考虑"急性心肌梗死",急诊行冠状动脉造影抽吸右冠状动脉血栓,行球囊扩张并植入支架1枚,术后应用阿司匹林及氯吡格雷抗血小板治疗,单硝酸异山梨酯扩张冠脉。支架术后患者偶有夜间喘憋,伴有糖尿病酮症,对症处理后好转。10 d前外科提请多学科会诊拟行颈椎手术,考虑患者心肌梗死心功能恢复需4~6周,经皮冠状动脉介入治疗(PCI)术后再内皮化需6个月,不建议行择期手术。8 d前再次因胸痛于左冠状动脉回旋支近端、远端及右冠状动脉近端放置3枚支架,术后症状改善,BNP 797 pg/ml。2 d前新发右侧肩肘部肌力下降,呼吸急促,腹式呼吸消失,再次提请多学科会诊,拟在全身麻醉下行颈椎翻修术。

关键词：急性心肌梗死翻修术病史摘要右冠状动脉颈椎手术术后症状胸疼单硝酸异山梨酯

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难治性小细胞肺癌脑膜转移伴脑转移瘤一例

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中国现代神经疾病杂志 2019年第11期19卷 870-875页

作者：马玉超肖建平张红梅万丽娟刘姗刘昂斯国家癌症中心国家肿瘤临床医学研究中心中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院放射治疗科 100021 国家癌症中心国家肿瘤临床医学研究中心中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院影像诊断科 100021 国家癌症中心国家肿瘤临床医学研究中心中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院综合科 100021 国家癌症中心国家肿瘤临床医学研究中心中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院神经外科 100021

目的报告1例难治性小细胞肺癌脑膜转移伴脑转移瘤患者的诊断与治疗经过。方法与结果 1例44岁男性广泛期小细胞肺癌患者,经根治性放射治疗、药物化疗和预防性脑照射后1年6个月出现脑膜转移伴脑转移,采取多学科诊疗模式即螺旋断层放射治... 详细信息

目的报告1例难治性小细胞肺癌脑膜转移伴脑转移瘤患者的诊断与治疗经过。方法与结果 1例44岁男性广泛期小细胞肺癌患者,经根治性放射治疗、药物化疗和预防性脑照射后1年6个月出现脑膜转移伴脑转移,采取多学科诊疗模式即螺旋断层放射治疗联合替莫唑胺同步化疗、甲氨蝶呤+地塞米松鞘内注射化疗和全身系统性治疗,脑转移后生存期为16个月,死于颅外病变进展。结论对于难治性小细胞肺癌脑和(或)脑膜转移患者,应积极采取多学科诊疗模式,合理应用多种治疗方法、兼顾综合治疗与个体化治疗。

关键词：小细胞肺癌肿瘤转移脑膜肿瘤脑肿瘤放射疗法抗肿瘤联合化疗方案

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一个罕见葡萄糖转运体1缺陷综合征家系的遗传学分析

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中国优生与遗传杂志 2022年第12期30卷 2236-2240页

作者：袁军鸿段丽芬刘晓梅叶磊林克勤刘红仙孙浩杨昭庆昆明医科大学云南昆明650500 中国医学科学院/北京协和医学院医学生物学研究所医学遗传学研究室云南昆明650118 昆明市儿童医院神经内科云南昆明650034 昆明市儿童医院感染科云南昆明650034 昆明市儿童医院神经外科云南昆明650034

目的对一个罕见葡萄糖转运体1缺陷综合征(GLUT1-DS)家系的致病基因变异位点进行检测并对其进行遗传学分析。方法使用高通量全外显子组及PCR-Sanger检测家系成员的相关可疑突变位点,用I-TASSER生物信息学软件对含突变的蛋白质进行生物信... 详细信息

目的对一个罕见葡萄糖转运体1缺陷综合征(GLUT1-DS)家系的致病基因变异位点进行检测并对其进行遗传学分析。方法使用高通量全外显子组及PCR-Sanger检测家系成员的相关可疑突变位点,用I-TASSER生物信息学软件对含突变的蛋白质进行生物信息学分析,并采用PCR及毛细管电泳检测该核心家系成员中突变位点的嵌合比例。结果先证者在2月龄时发生首次抽搐,且具有容貌异常、脑脊液葡萄糖含量较低和脑电图异常等临床特征。先证者及其母亲在SLC2A1基因(NM_006516)检出杂合性无义突变c.988C>T(p.R330X),其母亲突变为新生突变(DNMs),但未产生明显的临床表型;蛋白结构生物信息分析表明p.R330X无义突变所产生的截短蛋白使SLC2A1基因编码的GLUT1蛋白丧失部分功能;嵌合体分析显示先证者及其母亲的嵌合率相近。结论该例GLUT1-DS患者的致病突变基因为SLC2A1基因c.988C>T无义突变,先证者母亲临床表型外显不全的原因可能是因为存在嵌合突变以外的分子病理机制。

关键词： GLUT1-DS SLC2A1基因突变表型异质性嵌合体

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超高速螺旋CT血管造影在出血型烟雾病中的应用分析

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中国现代神经疾病杂志 2019年第9期19卷 648-653页

作者：王毅邵明冉周飞杭春华冯铭魏俊吉杨咏波南京大学医学院附属鼓楼医院神经外科 210008 南京大学医学院附属鼓楼医院放射科 210008 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科 100730

目的探讨超高速螺旋CTA评价急诊出血型烟雾病患者病情严重程度和判断预后的临床价值。方法经CT平扫疑似出血型烟雾病的187例患者均为2014年6月至2019年1月急诊病例,于脑出血急性期(<72 h)经超高速螺旋CTA检查和图像后处理确诊,分... 详细信息

目的探讨超高速螺旋CTA评价急诊出血型烟雾病患者病情严重程度和判断预后的临床价值。方法经CT平扫疑似出血型烟雾病的187例患者均为2014年6月至2019年1月急诊病例,于脑出血急性期(<72 h)经超高速螺旋CTA检查和图像后处理确诊,分别行内科保守治疗、血肿清除术或脑室外引流术,改良Rankin量表(mRS)和Glasgow预后分级(GOS)评价患者发病后1、3和6个月神经功能缺损程度和预后。结果 106例(56.68%)符合烟雾病影像学特征,表现为颈内动脉狭窄、闭塞,Willis环增粗,部分血管扩张明显,基底节区侧支血管明显增多,额颞叶交界区底部血管呈增多趋势,脑底部实质内细小、密集的烟雾状血管生成。与DSA相比,CTA诊断准确率为95.27%(155/161)、假阳性率为4.76%(3/63)、假阴性率为3.06%(3/98)。其中,84例CTA显示“粟粒征”阳性、103例“粟粒征”阴性,“粟粒征”阳性组患者发病后1、3和6个月mRS评分高于(P=0.000)、GOS评分低于(P=0.000)“粟粒征”阴性组;随着随访时间的延长,两组患者mRS评分逐渐降低(均P=0.000)、GOS评分逐渐升高(均P=0.000)。结论超高速螺旋CTA作为疑似出血型烟雾病的急诊辅助诊断方法,具有安全、便捷、诊断准确率高等优势,对判断预后也有一定指导意义。

关键词：脑出血脑底异常血管网病计算机体层摄影血管造影术

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基于行动研究法提高肿瘤专科医院神经外科标本采集质量的效果研究

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中国肿瘤临床与康复 2020年第7期27卷 778-781页

作者：刘燕朱宇李志丽刘洋国家癌症中心/国家肿瘤临床医学研究中心/中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院神经外科北京100021 国家癌症中心/国家肿瘤临床医学研究中心/中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院检验科北京100021

目的探讨行动研究法在肿瘤专科医院神经外科标本采集质量改进中的应用效果。方法选取行动研究实施前(2017年1月-12月)某肿瘤专科医院神经外科向检验科送检的出现过采集不合格的血常规、生化、凝血及尿常规类别的标本4 025例,另收集行动... 详细信息

目的探讨行动研究法在肿瘤专科医院神经外科标本采集质量改进中的应用效果。方法选取行动研究实施前(2017年1月-12月)某肿瘤专科医院神经外科向检验科送检的出现过采集不合格的血常规、生化、凝血及尿常规类别的标本4 025例,另收集行动研究实施后(2018年1月-12月)向检验科送检的相同类别标本4 476例,采用行动研究法分析标本采集不合格原因,并有针对性采取改进措施,比较实施前后标本采集不合格率。结果行动研究实施后,标本采集不合格率为6. 7%(30例),较低于实施前的1. 1%(43例),差异有统计学意义(P <0. 05)。结论行动研究法应用于肿瘤专科医院神经外科标本采集质量改进,可降低标本采集不合格率,从而确保检验结果的准确性。

关键词：行动研究肿瘤医院神经外科标本采集质量改进

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