检索结果-内蒙古大学图书馆

2019脑血管病北京论坛暨北京脑血管病防治协会年会

作者：彭斌 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经科

通过静脉溶栓、机械取栓恢复血管再通已成为治疗大动脉闭塞所致急性缺血性卒中的有效治疗方法。随着人口老龄化的进程，脑小血管病日益引起重视。脑小血管病将对血管再通治疗的预后产生重要影响，是全脑受累的"大麻烦"。对脑... 详细信息

通过静脉溶栓、机械取栓恢复血管再通已成为治疗大动脉闭塞所致急性缺血性卒中的有效治疗方法。随着人口老龄化的进程，脑小血管病日益引起重视。脑小血管病将对血管再通治疗的预后产生重要影响，是全脑受累的"大麻烦"。对脑小血管病不同影像特点(脑微出血、白质高信号等)及严重程度的评估有助于评估获益与风险，并个体化、合理地选择血管再通治疗。

关键词：脑小血管病再通治疗预后

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颅脑创伤相关下丘脑—垂体功能损伤的临床特点及研究进展

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中国医学科学院学报 2018年第5期40卷 699-704页

作者：刘洋姚勇朱惠娟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫计委内分泌重点实验室协和转化医学中心北京100730

颅脑创伤(TBI)是引起下丘脑-垂体功能异常的重要病因之一。TBI急性期比慢性期更容易出现下丘脑-垂体功能紊乱,其中垂体/性腺轴和生长激素轴受累最多,垂体后叶受损表现为中枢性尿崩症或抗利尿激素不适当分泌综合征。TBI康复期常见垂体前... 详细信息

颅脑创伤(TBI)是引起下丘脑-垂体功能异常的重要病因之一。TBI急性期比慢性期更容易出现下丘脑-垂体功能紊乱,其中垂体/性腺轴和生长激素轴受累最多,垂体后叶受损表现为中枢性尿崩症或抗利尿激素不适当分泌综合征。TBI康复期常见垂体前叶功能异常,较急性期有所减少,但对患者生活质量有显著影响。格拉斯哥昏迷评分(GCS)低、高体质量指数、缺氧、高龄、重症监护病房住院时长和昏迷时长、影像学可识别的急性脑损伤和颅内压增高为高危因素。儿童青少年处于生长发育的关键时期,这一阶段发生的TBI相关垂体功能异常可对患者的认知及行为造成深远影响。TBI相关下丘脑-垂体功能损伤的机制研究在组织学、蛋白质等层面有所进展,但临床尚无可应用的预测标志物。对于中重度(GCS≤8)及轻度(GCS> 13)但有临床症状、生活质量受到影响的患者,应重视垂体功能的评估,及时恰当进行靶腺激素替代,尤其水电解质紊乱或肾上腺皮质功能减退者。青少年应重视生长激素和性激素的替代治疗。

关键词：颅脑创伤垂体功能减退青少年激素替代监测与治疗

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1例罕见ATR-X综合征的基因突变分析

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中风与神经疾病杂志 2021年第6期38卷 536-538页

作者：袁军鸿段丽芬刘晓梅张云茜刘红仙孙浩褚嘉祐杨昭庆昆明医科大学云南昆明650500 中国医学科学院北京协和医学院医学生物学研究所医学遗传学研究室云南昆明650118 昆明市儿童医院神经内科云南昆明650034 昆明市儿童医院感染科云南昆明650034 云南大学附属医院神经内科云南昆明650031

ATR-X综合征也称X连锁的α地中海贫血智力障碍综合征(Alpha-thalassemia X-linked intellectual disability,ATR-X;OMIM:301040),是由X染色体上的ATRX基因突变引起的罕见遗传病[1]。ATR-X综合征的致病基因位于Xq21.1,编码了2492个氨基酸,所编码的蛋白质是染色质重塑因子SNF2(SWI/SNF)家族成员,在体外具有一定的染色质重塑活性[2]。ATRX基因包含约300 kb的基因组DNA,由35个外显子组成[3,4]。ATR-X综合征的临床表现多为面部畸形、严重智力低下、轻度(或无)α-地中海贫血、生殖器不同程度的异常、骨骼异常和自闭症行为[5]。该综合征具有较广的基因突变谱和临床表型谱,但基因型与临床表型的对应关系尚不清楚。本研究通过全外显子组测序对一个核心家系中临床表现为智力低下、异常面容伴阵发性抽搐的患者进行致病基因突变筛查,发现了ATRX基因上一个单碱基致病基因突变,现报道如下。

关键词： ATR-X综合征基因突变 ATRX基因全外显子组测序表型

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中国脑出血诊治指南(2019)

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中华神经科杂志 2019年第12期52卷 994-1005页

作者：无朱遂强刘鸣崔丽英中华医学会神经病学分会中华医学会神经病学分会脑血管病学组华中科技大学同济医学院附属同济医院神经内科武汉430030 四川大学华西医院神经内科成都610041 中国医学科学院北京协和医院神经科 100730

自《中国脑出血诊治指南(2014)》发布后,近年来脑出血的诊治方法有了新的进展.基于此,中华医学会神经病学分会脑血管病学组组织相关专家,结合国内外相关研究进展,对指南的内容进行了更新,以期体现急性脑出血的最新诊治规范,指导临床医... 详细信息

自《中国脑出血诊治指南(2014)》发布后,近年来脑出血的诊治方法有了新的进展.基于此,中华医学会神经病学分会脑血管病学组组织相关专家,结合国内外相关研究进展,对指南的内容进行了更新,以期体现急性脑出血的最新诊治规范,指导临床医师工作.

关键词：脑出血诊断治疗指南

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有并发症的产单核细胞李斯特菌脑膜炎三例临床特点与二代测序结果分析

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中华儿科杂志 2019年第8期57卷 603-606,607页

作者：李牧寒李永军胡冰郭凌云郭欣关鸿志张建昭刘钢国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院感染内科儿科重大疾病研究教育部重点实验室100045 深圳华大基因研究院 518083 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经科100730 首都儿科研究所附属儿童医院神经内科北京100020

目的总结分析有并发症的产单核细胞李斯特菌脑膜炎(LMM)的临床特点及二代测序结果。方法对2015年7月至2017年11月在首都医科大学附属北京儿童医院感染内科诊断为LMM的3例患儿临床特点、实验室检查、影像学特征、药物治疗、脑脊液二代测... 详细信息

目的总结分析有并发症的产单核细胞李斯特菌脑膜炎(LMM)的临床特点及二代测序结果。方法对2015年7月至2017年11月在首都医科大学附属北京儿童医院感染内科诊断为LMM的3例患儿临床特点、实验室检查、影像学特征、药物治疗、脑脊液二代测序情况进行回顾性分析。结果3例患儿分别为1岁女童、2岁女童、9岁男童,免疫功能均正常,发病前食用过冰箱冷藏食物或牛奶或奶制品。症状有发热、头痛、腹痛、腹泻、呕吐、抽搐等。例1合并败血症、肺炎,例2、3患儿分别于病初和病程中分别诊断为阑尾炎和美克尔憩室炎。3例患儿脑脊液白细胞数均升高,头颅磁共振成像显示脑膜或脑室周围受累。患儿均由脑脊液培养阳性结果确诊,脑脊液二代测序送检时间较晚,送检时均应用碳青霉烯类抗菌药物,但均显示了阳性结果,比传统培养分别提前2、2、9 d回报。基因覆盖度分别为5.00%、7.00%、0.04%,序列数分别为2 561、1 011、8。3例患儿病初应用头孢类抗菌药物经验性治疗仍然反复高热,相关实验室指标进一步升高,应用碳青霉烯类抗菌药物治疗后最终好转出院。结论LMM可发生于免疫功能正常儿童,易合并存在消化系统症状,脑脊液病原二代测序技术可以快速、准确地检测脑脊液中的产单核细胞李斯特菌,同时不受限于采样时间以及抗菌药物的应用。

关键词：儿童脑膜炎,利斯特菌性新一代测序技术

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一例脊膜膨出合并感染术后脑脊液漏的治疗经验

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中华整形外科杂志 2019年第10期35卷 1027-1030页

作者：李杉珊朱珊臧梦青陈博臧杰薛兵建韩婷璐刘小俊徐宇伦刘元波中国医学科学院北京协和医学院整形外科医院整形十一科 100144 北京大学人民医院骨肿瘤科 100044 江苏苏州市立医院烧伤整形科 215000 首都医科大学附属北京天坛医院神经外科 100050

患者为37岁女性,腰骶部脊膜膨出37年、破溃半年,于2018年3月就诊于中国医学科学院整形外科医院,病变直径约10 cm,有脓性分泌物,伴有恶臭。术中切除肿物后发现有脑脊液漏,应用臀上动脉穿支螺旋桨皮瓣对创面进行了覆盖。术后部分切口愈合... 详细信息

患者为37岁女性,腰骶部脊膜膨出37年、破溃半年,于2018年3月就诊于中国医学科学院整形外科医院,病变直径约10 cm,有脓性分泌物,伴有恶臭。术中切除肿物后发现有脑脊液漏,应用臀上动脉穿支螺旋桨皮瓣对创面进行了覆盖。术后部分切口愈合不良出现脑脊液漏,再次清创、更换引流后,切口愈合良好。作者对该例患者的治疗过程和方法进行了详细地介绍,并总结了腰骶部术后脑脊液漏的治疗经验。

关键词：外科皮瓣穿支皮瓣螺旋桨皮瓣脊膜膨出脑脊液漏

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垂体腺瘤激素分泌功能ICD-10编码在住院病案首页应用的准确性研究

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中国病案 2019年第8期20卷 26-29页

作者：周婧雅张萌罗佳琳卢琳高路王子豪幸兵王怡北京协和医院病案科&世界卫生组织国际分类家族中国合作中心北京市100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科北京市100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科北京市100730

目的评价垂体腺瘤激素分泌功能ICD-10编码在某大型综合医院病案首页中应用的准确性。方法在住院病案首页管理系统中检索2015年-2017年垂体腺瘤手术患者的疾病诊断ICD-10编码,以临床诊断为金标准,通过对比临床诊断和ICD-10编码的一致性,... 详细信息

目的评价垂体腺瘤激素分泌功能ICD-10编码在某大型综合医院病案首页中应用的准确性。方法在住院病案首页管理系统中检索2015年-2017年垂体腺瘤手术患者的疾病诊断ICD-10编码,以临床诊断为金标准,通过对比临床诊断和ICD-10编码的一致性,计算不同亚型激素分泌功能ICD编码的敏感度、特异度、阳性预测值和阴性预测值,并对编码假阳性和假阴性问题案例进行分析。结果 2397例垂体腺瘤患者中被ICD-10编码识别的激素分泌型垂体腺瘤患者共1175例,具有单个激素分泌功能编码E05.80X、E22.0、E22.1、E24.0及拥有多个激素分泌功能编码等五种激素分泌功能亚型患者分别为45例、652例、205例、254例和19例,上述不同亚型编码假阴性患者分别为3例、6例、6例和37例和1例。而编码假阳性患者仅出现于E05.80X和多激素分泌功能编码组合中,分别为2例和3例。上述不同亚型激素分泌功能ICD-10编码的敏感度、特异度、阳性预测值和阴性预测值分别在87.3%-99.1%、93.5%-100.0%、84.2%-100.0%和98.3%-100.0%之间。垂体促肾上腺皮质激素分泌增多编码E24.0敏感度和垂体腺瘤多激素分泌功能编码组合的阳性预测值较低,分别为87.3%(82.8%-90.8%)和84.2%(59.5%-95.8%)。本组涉及问题编码病案53份,因编码员专业知识欠缺造成激素分泌功能ICD-10编码错误、编码遗漏和多编分别占66.0%(35/53)、26.4%(14/53)和5.7%(3/53)。结论住院病案首页数据是获取激素分泌型垂体腺瘤的高效数据源;为使ICD-10编码更准确无遗漏的标识激素分泌功能,编码员应与临床医师紧密合作,通过开展专科编码培训,以不断熟识临床书写习惯,增强对该类神经内分泌肿瘤疾病的认识,从而提高编码准确性。

关键词：激素分泌型垂体腺瘤 ICD-10 编码准确性

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第431例向心性肥胖-皮质醇波动-垂体占位

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中华医学杂志 2018年第20期98卷 1624-1626页

作者：陈适刘泽宇冯铭卢琳潘慧朱惠娟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室协和转化医学中心 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科 100730

患者女，36岁，小学教师，因“脸变圆红4年、月经紊乱1年”于2015年5月11日入住北京协和医院内分泌科。2011年5月患者无明显诱因出现脸变圆红、腰围增粗、体重1年内增加10kg（44kg增至54k），伴腹部及大腿内侧均出现宽大紫纹，背部出... 详细信息

患者女，36岁，小学教师，因“脸变圆红4年、月经紊乱1年”于2015年5月11日入住北京协和医院内分泌科。2011年5月患者无明显诱因出现脸变圆红、腰围增粗、体重1年内增加10kg（44kg增至54k），伴腹部及大腿内侧均出现宽大紫纹，背部出现毳毛，唇边出现小胡须，皮肤磕碰易出现瘀斑。

关键词：向心性肥胖皮质醇占位垂体波动北京协和医院小学教师内分泌科

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不同生长方式颅咽管瘤患者垂体功能减退模式

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中华医学杂志 2018年第1期98卷 19-24页

作者：漆松涛彭俊祥潘军樊俊张世超刘忆包赟邱炳辉伍学焱南方医科大学南方医院神经外科广州510515 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科

目的研究不同生长方式颅咽管瘤患者围手术期与远期随访垂体激素的变化规律。方法回顾性分析南方医科大学附属南方医院2001年1月至2012年5月间，以手术全切除为目的进行治疗的212例原发颅咽管瘤的临床资料，根据颅咽管瘤QST外科学分型，... 详细信息

目的研究不同生长方式颅咽管瘤患者围手术期与远期随访垂体激素的变化规律。方法回顾性分析南方医科大学附属南方医院2001年1月至2012年5月间，以手术全切除为目的进行治疗的212例原发颅咽管瘤的临床资料，根据颅咽管瘤QST外科学分型，分析不同生长方式的颅咽管瘤患者手术前、手术后早期及远期垂体激素水平以及相关临床特征。结果177例（83．5％）患者术前出现垂体功能减退，其中36例为全垂体功能减退，术后早期垂体功能可进一步加重，下丘脑-垂体-肾上腺轴、下丘脑-垂体-甲状腺轴减退在术后远期的发生率分别为60．1％、58．3％，多数患者术后需要行肾上腺激素及甲状腺激素的替代治疗，不同生长方式的颅咽管瘤垂体功能减退模式存在差异。结论颅咽管瘤垂体功能减退模式与QST分型相关，这种分型有利于治疗方法的选择及预后判断，是持续改进颅咽管瘤神经内分泌监控、治疗与健康教育的重要依据。

关键词：颅咽管瘤肿瘤分型垂体功能减退

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指南临床适用性评价的问题与需求

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中国循证医学杂志 2020年第3期20卷 249-251页

作者：王强李幼平张伯礼刘瀚旻王杉石炳毅康德英刘关键刘晓清韩英赵荣生姜可伟曾宪涛张宏刘利张伶俐国家卫生健康委医疗管理服务指导中心“指南临床适用性评价体系研究”项目专家组国家卫生健康委医疗管理服务指导中心北京100044 四川大学华西医院中国循证医学中心成都610041 天津中医药大学天津301617 四川大学华西第二医院儿科成都610041 北京大学人民医院胃肠外科北京100044 解放军总医院第八医学中心全军器官移植研究所北京100091 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院感染内科北京100730 空军军医大学西京医院消化内科西安710032 北京大学第三医院药剂科北京100191 武汉大学中南医院循证与转化医学中心武汉430071 北京大学第一医院肾内科北京100034 哈尔滨医科大学附属第一医院神经外科哈尔滨150001 四川大学华西第二医院药学部/循证药学中心成都610041 出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室成都610041 中国药学会循证药学专委会北京100044 不详

临床实践指南是缩小当前最佳证据与临床实践差距的决策工具。指南临床适用性是指临床指南推荐意见能够应用于临床实践的程度。已有研究显示:现有临床指南存在临床适用性差的问题,且仅提高指南质量可能无法解决此问题。国家卫生健康委医... 详细信息

临床实践指南是缩小当前最佳证据与临床实践差距的决策工具。指南临床适用性是指临床指南推荐意见能够应用于临床实践的程度。已有研究显示:现有临床指南存在临床适用性差的问题,且仅提高指南质量可能无法解决此问题。国家卫生健康委医疗管理服务指导中心立项开展临床实践指南临床评价体系建设,拟基于循证方法制订由临床指南目标使用者进行评价的指南临床适用性评价体系,旨在:(1)甄别出临床适用性高的指南;(2)推广临床适用性佳的指南在临床的应用;(3)为指南制/修订者反馈指南的临床适用性结果,以帮助优化指南制订和更新,持续提升指南适用性,真正使临床实现指南可用、好用。

关键词：指南临床适用性评价体系共识

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