检索结果-内蒙古大学图书馆

中国现代神经疾病杂志 2017年第5期17卷 352-355页

作者：袁望舒刘颖王含中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院物理医学康复科 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经科 100730

目的分析早中期帕金森病患者平衡功能、跌倒风险和步态,以为其康复治疗提供临床依据。方法共30例早中期帕金森病患者和15例性别、年龄、受教育程度相匹配的正常对照者采用Berg平衡量表(BBS)评价平衡功能,起立-行走计时测验(TUGT)、站起... 详细信息

目的分析早中期帕金森病患者平衡功能、跌倒风险和步态,以为其康复治疗提供临床依据。方法共30例早中期帕金森病患者和15例性别、年龄、受教育程度相匹配的正常对照者采用Berg平衡量表(BBS)评价平衡功能,起立-行走计时测验(TUGT)、站起测验(CRT)和走直线步态测验(TGT)评价跌倒风险,步态分析系统分析步态。结果与对照组相比,帕金森病组患者BBS评分减少(P=0.001)、TUGT时间(P=0.003)和CRT时间(P=0.002)延长、TGT正确步数减少(P=0.041),以及10米步行试验之步长缩短(P=0.020)、步速减慢(P=0.038)、足尖着地比例增加(P=0.000)、摆动相左侧和右侧踝背屈角度减小(P=0.005,0.006)。结论早中期帕金森病患者平衡功能下降、跌倒风险和步态异常风险增加,应早期予康复治疗。

关键词：帕金森病运动障碍步态

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伪狂犬病毒脑炎临床观察与脑脊液二代测序鉴定

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中华医学杂志 2018年第15期98卷 1152-1157页

作者：赵伟丽乌依罕李红芳李世英范思远吴红龙李永军吕艳丽韩军张武超赵焱李国丽乔小东任海涛朱以诚彭斌崔丽英关鸿志赤峰学院附属医院神经科 024005 蒙古自治区人民医院神经内科济宁医学院附属医院神经内科华北理工大学附属医院神经内科中国医学科学院北京协和医院神经科滨海华大基因产业研究院中国农业大学动物医学农业部动物流行病学重点实验室

目的通过对病因未明的脑炎患者的临床评估与脑脊液二代测序（NGS）病原体筛查，诊断伪狂犬病毒（PRV）脑炎，描述其临床特征。方法选择2016年12月至2017年12月基于北京协和医院神经科牵头的脑炎多中心临床登记研究，并根据北京脑炎协助... 详细信息

目的通过对病因未明的脑炎患者的临床评估与脑脊液二代测序（NGS）病原体筛查，诊断伪狂犬病毒（PRV）脑炎，描述其临床特征。方法选择2016年12月至2017年12月基于北京协和医院神经科牵头的脑炎多中心临床登记研究，并根据北京脑炎协助组脑炎诊断标准入组病因未明的脑炎病例，进一步进行病因筛查，对疑似感染性脑炎而病因未明者行脑脊液二代测序。结果共收集到4例疑似PRV脑炎病例，均为从事生猪与生猪肉产销的人员。急性起病，表现为迅速进展的重症脑炎，癫痫大发作、意识障碍、呼吸障碍，需要ICU救治，3例呼吸机支持。2例合并双侧视网膜炎，神经影像学提示灰质受累为主的坏死性脑炎，受累部位包括边缘系统、基底节区与中脑，无明显出血改变。脑脊液压力升高，脑脊液白细胞升高（6～64）×10^6/L，脑脊液细胞学为淋巴细胞性炎症。对2例患者进行脑脊液NGS，检测到伪狂犬病毒，未检测到其他病原体，其他临床病原学检测结果阴性。阿昔洛韦、静脉免疫球蛋白与激素治疗部分有效，末次随访4例患者的改良Rankin评分分别为3、5、5和6分。结论伪狂犬病毒可感染人而导致脑炎、视网膜炎。对于病因不明的脑炎病例，如果流行病学、临床表现、脑脊液与影像学符合该病，应尽快进行脑脊液PRV核酸检测，及时诊断和治疗。

关键词：伪狂犬病毒脑炎脑脊液二代测序感染视网膜炎

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血栓性血小板减少性紫癜及感觉神经元病等文献重新分析——兼及作者更正、兼与哈佛麻省总医院等作者商榷

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世界最新医学信息文摘 2019年第26期19卷 289-292页

作者：张海鹏刘志红郭玉璞魏妍平商秀丽傅燕虹周永淑刘俊艳克晓燕黄尚志曾小峰陈琳洪霞汤晓芙刘晓红李绍英王慕一张朝东王鲁宁张奉春饶毅吴瑛涿鹿县医院脑系科ICU 涿鹿县医院放射医学与应用物理研究所南京大学医学院附属金陵医院(南京总医院)国家肾脏疾病临床医学研究中心中国医学科学院临床医学研究所北京协和医院神经内科风湿免疫科心理医学科老年医学科中国医科大学附属第一医院神经科解放军白求恩国际和平医院内五科(肾内科) 河北医科大学第三医院神经科北京大学第三医院血液科中国协和医科大学基础医学院中国医科大学附属第四医院神经科解放军总医院南楼神经科北京大学生命科学学院中国科学院生物物理研究所

目的优化Evans综合征(ES)并发溶血性急性肾小管坏死综合征以及脊髓亚急性联合变性(SCD)、脑桥中央髓鞘溶解症(CPM)、双侧型脑桥血管综合征的诊断。方法按照医学循证原则,重新分析文献病例资料。结果 /结论 (1)301医院的"血栓性血... 详细信息

目的优化Evans综合征(ES)并发溶血性急性肾小管坏死综合征以及脊髓亚急性联合变性(SCD)、脑桥中央髓鞘溶解症(CPM)、双侧型脑桥血管综合征的诊断。方法按照医学循证原则,重新分析文献病例资料。结果 /结论 (1)301医院的"血栓性血小板减少性紫癜(TTP)"病理学文献的病例1,应该是ES并发DIC;(2)所述的系统性红斑狼疮(SLE)并发"TTP"国内外文献均未与SLE合并的Coombs试验阴性的ES鉴别,而后者相对常见且属于一元化诊断;ES并发的溶血性急性肾小管坏死综合征(具备"五联征")、肾性贫血、肾性血小板减少应引起临床重视;(3)九州大学文献的低磷血症导致CPM不能成立;哈佛大学麻省总医院文献的低钠血症及其快速纠正导致CPM不能成立;(4)北京协和医院报告的2例"感觉神经元病",属脊髓SCD的可能性更大;(5)张海鹏执笔的3篇文献的通讯作者更正为张海鹏。

关键词：血栓性血小板减少性紫癜 Evans综合征亚急性联合变性脑桥中央髓鞘溶解症感觉神经元病假性脊髓痨血管综合征,双侧型

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儿童抗N-甲基-D-天门冬氨酸受体脑炎38例临床特征及病原筛查

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中华实用儿科临床杂志 2018年第5期33卷 384-388页

作者：蔡晓唐俞丹谢咏梅罗蓉汪志凌王丽媛廖怡周晖任海涛四川大学华西第二医院儿童神经消化科、四川大学出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室成都610041 四川大学华西第二医院放射科成都610041 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经科北京100730

目的总结儿童抗N-甲基-D-天门冬氨酸受体（NMDAR）脑炎的临床特点、病原学筛查和预后，提高对儿童抗NMDAR脑炎的诊治水平。方法对2012年5月至2016年6月四川大学华西第二医院神经科临床确诊的38例抗NMDAR脑炎患儿进行回顾及随访研究，总... 详细信息

目的总结儿童抗N-甲基-D-天门冬氨酸受体（NMDAR）脑炎的临床特点、病原学筛查和预后，提高对儿童抗NMDAR脑炎的诊治水平。方法对2012年5月至2016年6月四川大学华西第二医院神经科临床确诊的38例抗NMDAR脑炎患儿进行回顾及随访研究，总结其临床特点、相关病原学筛查、治疗及预后。结果38例中男14例，女24例；年龄1岁10个月～17岁6个月。精神行为异常（33例）、四肢不自主运动（33例）、语言障碍（31例）为最常见症状。38例中，仅1例为右侧卵巢成熟囊性畸胎瘤，24例（63.2%）病原学筛查阳性，其中11例肺炎支原体IgM抗体阳性，10例各种病毒筛查阳性，1例弓形虫IgM抗体阳性，2例混合感染。1例抗弓形虫治疗症状缓解，未予免疫抑制治疗，1例抗肺炎支原体治疗后症状部分缓解。37例接受免疫抑制治疗，4例予激素治疗，12例予免疫球蛋白加激素治疗，2例予激素加血浆置换治疗，19例予免疫球蛋白加激素和血浆置换治疗。平均随访12个月，3例复发，29例恢复正常，5例语言能力稍差，2例记忆力稍差，2例有肢体不自主运动。结论精神行为异常、四肢不自主运动、语言障碍是儿童抗NMDAR脑炎最常见症状；儿童患者肿瘤发生率极低，而各种病原体包括肺炎支原体、病毒及弓形虫等感染后所诱发的异常免疫反应可能是儿童抗NMDAR脑炎的主要发病机制，故应对确诊的儿童患者进行病原学筛查；针对病原体治疗可能有助于疾病恢复。

关键词：抗N-甲基-D-天门冬氨酸受体脑炎病原体儿童

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血ACTH水平在库欣病术后疗效评估中的价值

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中华神经外科杂志 2017年第3期33卷 270-274页

作者：冯铭杨程显刘小海包新杰邓侃幸兵朱惠娟卢琳姚勇王任直中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科北京100730

目的探讨术后血促肾上腺皮质激素（ACTH）水平在评估库欣病术后疗效中的价值。方法回顾性分析2012年1月至2014年12月中国医学科学院，北京协和医学院，北京协和医院神经外科行手术治疗的208例库欣病患者的临床资料，包括患者的年龄、性... 详细信息

目的探讨术后血促肾上腺皮质激素（ACTH）水平在评估库欣病术后疗效中的价值。方法回顾性分析2012年1月至2014年12月中国医学科学院，北京协和医学院，北京协和医院神经外科行手术治疗的208例库欣病患者的临床资料，包括患者的年龄、性别、术前MRI表现、肿瘤大小、原发或复发情况以及围手术期内分泌指标。根据术后血皮质醇水平将208例库欣病患者分为内分泌早期缓解组（简称早期缓解组，143例）和未缓解组（65例）。采用单因素分析和多因素Logistic回归分析方法探讨影响库欣病患者术后内分泌早期缓解的因素。绘制ROC曲线分析相应内分泌指标判断库欣病患者术后早期疗效的准确性。结果单因素分析结果显示，早期缓解组和未缓解组在术前血ACTH、术后ACTH方面的差异均存在统计学意义（P=0．028，P〈0．001）。多因素Logistic回归分析显示，术后ACTH为库欣病患者术后内分泌早期缓解的影响因素（OR=0．955，95％CI：0．939～0．972，P〈0．001）。ROC曲线分析显示，术后血ACTH的预测最佳临界值为18．85pg／ml，曲线下面积为0．900（95％CI：0．855—0．945，P〈0．001），灵敏度为78．5％，特异性为88．1％。结论血ACTH为可评价库欣病术后早期疗效的指标之一，术后晨起血ACTH〈18．85gp/ml时提示内分泌缓解，但其对长期疗效的预测作用尚不明确。

关键词：垂体肿瘤库欣病神经外科手术治疗结果

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周期性库欣病诊治研究进展

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中华医学杂志 2017年第9期97卷 714-716页

作者：刘子源冯铭卢琳王任直中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科 100730

库欣病即垂体促肾上腺皮质激素（ACTH）腺瘤，为内源性库欣综合征的重要病因之一，约占内源性库欣综合征的60％。周期性库欣病（CCD）为库欣病的一种罕见形式，与经典库欣病皮质醇水平相对稳定地升高不同，CCD以皮质醇水平周期性波动为... 详细信息

库欣病即垂体促肾上腺皮质激素（ACTH）腺瘤，为内源性库欣综合征的重要病因之一，约占内源性库欣综合征的60％。周期性库欣病（CCD）为库欣病的一种罕见形式，与经典库欣病皮质醇水平相对稳定地升高不同，CCD以皮质醇水平周期性波动为典型特征。

关键词：周期性波动库欣病促肾上腺皮质激素库欣综合征诊治内源性皮质醇 CCD

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术前长效生长抑素类似物联合神经内镜手术治疗生长激素大腺瘤的疗效分析

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中华医学杂志 2017年第5期97卷 375-379页

作者：张沥元邓侃张毅姚勇朱惠娟金自孟潘慧中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室 100730

目的评价术前应用长效生长抑素类似物联合内镜手术治疗生长激素大腺瘤的临床疗效。方法回顾性分析北京协和医院神经外科2010年1月至2016年1月由同一术者治疗的20例长效生长抑素类似物（somatostatin analogs，SSA）治疗联合内镜手术、... 详细信息

目的评价术前应用长效生长抑素类似物联合内镜手术治疗生长激素大腺瘤的临床疗效。方法回顾性分析北京协和医院神经外科2010年1月至2016年1月由同一术者治疗的20例长效生长抑素类似物（somatostatin analogs，SSA）治疗联合内镜手术、病理学证实为生长激素大腺瘤患者的病历资料，并分别选取了20例同期单纯内镜手术患者和SSA联合非内镜手术患者作为对照组，比较组内手术前后和各组间手术全切率及相关生长激素水平和血糖、血脂、血压的改变。结果术前SSA联合神经内镜手术组对侵袭性生长激素大腺瘤全切率（8／13）高于单纯内镜治疗组（4／16）和术前SSA联合非内镜治疗组（1／8）（P〈0．05），并且明显改善了生长激素大腺瘤患者的生长激素及血糖、血脂、血压水平（P〈0．05）。治疗前后组间各指标的差异无统计学意义（P〉0．05）。结论采用神经内镜手术对生长激素大腺瘤患者生长激素及血糖、血脂、血压水平改善明显，术前长效生长抑素类似物联合神经内镜技术可增加侵袭性垂体生长激素大腺瘤的全切率。

关键词：垂体肿瘤生长抑素神经内窥镜检查治疗结果

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成年垂体功能低减合并非酒精性脂肪肝患者的临床特点分析

成年垂体功能低减合并非酒精性脂肪肝患者的临床特点分析

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中华医学会第十七次全国内分泌学学术会议暨第十届华夏内分泌大会

作者：袁仙仙刘泽宇朱惠娟潘慧陈适王任直王林杰卢琳阳洪波龚凤英姚勇邓侃中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室协和转化医学中心中国医学科学院罕见病研究中心100730北京中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科100730北京

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中国垂体促甲状腺激素腺瘤诊治专家共识（2017）

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中华医学杂志 2017年第15期97卷 1128-1131页

作者：中国垂体腺瘤协作组王任直连小兰不详中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科垂体腺瘤外科治疗中心 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科 100730

垂体促甲状腺激素（TSH）腺瘤是功能性垂体腺瘤的一种，是导致中枢性甲状腺功能亢进症（以下简称甲亢）的主要原因。以血清游离甲状腺激素（FT4、FT3）水平增高、血清TSH水平不被抑制并伴有不同程度甲状腺毒症表现和甲状腺肿为临床特征。

关键词：垂体促甲状腺激素功能性垂体腺瘤血清游离甲状腺激素甲状腺功能亢进症 TSH水平专家诊治中国

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两种台式高通量测序平台应用于癫痫患者基因突变检测的对比研究

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国际遗传学杂志 2018年第1期41卷 1-6页

作者：司锘王蓉蓉张俐俐李小玲汪涵卢超霞柳青张学中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学分子生物学国家重点实验室麦库西克-张孝骞协和遗传医学中心中国医科大学细胞生物学系中国医学科学院北京协和医院神经科

目的应用Illumina MiSeq和Ion Torrent PGM两种台式高通量测序平台,使用同样的序列捕获系统,结合两个平合各自配备的标准化试剂及软硬件设备,对癫痫患者进行突变检测,对比两个平台在使用成本、操作难易度、突变检测效果等方面的表现,从... 详细信息

目的应用Illumina MiSeq和Ion Torrent PGM两种台式高通量测序平台,使用同样的序列捕获系统,结合两个平合各自配备的标准化试剂及软硬件设备,对癫痫患者进行突变检测,对比两个平台在使用成本、操作难易度、突变检测效果等方面的表现,从而针对癫痫多基因诊断panel优化检测流程、指导测序平台选择。方法获取患者知情同意后采集30名癫痫患者外周血,提取基因组DNA。其中8名患者DNA采用Ion Xpress;Plus gDNA Fragment Library Preparation,另22名患者基因组DNA采用Dlumina TruSeq DNA LT sample prep kit进行文库制备,之后使用NimbleGen定制序列捕获系统对428个目的基因的编码区进行富集。构建完成的文库分别采用Ion Torrent PGM和Illumina MiSeq测序平台测序。Ion Torrent PGM平台产出数据用Ion Torrent Suite3. 2软件进行序列比对及SNPs和Indels提取,Illumina MiSeq平台产出数据用BWA-MEM和Samtools软件进行序列比对和变异提取。结果 Illumina MiSeq平台测序每次运行最多可完成12个样品的测序,总数据量超过5Gb,平均测序深度达137×,靶区域覆盖度为96.4%,平均每个样本提取2056±9. 042个变异,从样本制备到数据产出周期约6天。Ion Torrent PGM平台一张318 v2芯片可得到1. 4 Gb数据量,8个样本平均测序深度达70×,靶区域覆盖度为96. 1%,平均每个样本提取3028±678. 9个变异,从样品制备到数据产出周期约6天。PGM平台使用成本低于MiSeq,而MiSeq平台操作易用性及测序质量优于PGM平台。结论靶序列捕获结合下一代测序技术可以实现对癫痫致病基因的批量快速检测,两种台式高通量测序仪均可满足检测需求,Ion Torrent PGM平台应用灵活、成本经济。Iliumina MiSeq平台单次运行产出数据大,数据准确性高,适用于大批量样品检测。

关键词：台式高通量测序平台 MiSeq测序仪 PGM测序仪

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