检索结果-内蒙古大学图书馆

中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2023年第6期16卷 534-542页

作者：周冰娜戴毅胡静林小云汪艳叶张茜王鸥姜艳夏维波邢小平李梅中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院神经科北京100730

目的分析1例多中心腕跗骨骨质溶解综合征(multicentric carpotarsal osteolysis syndrome,MCTO)患者的表型和基因型特点,并复习文献,旨在提高对疾病的认识。方法纳入北京协和医院收治的以步态异常、手足肿胀为特点的一个MCTO家系,评估... 详细信息

目的分析1例多中心腕跗骨骨质溶解综合征(multicentric carpotarsal osteolysis syndrome,MCTO)患者的表型和基因型特点,并复习文献,旨在提高对疾病的认识。方法纳入北京协和医院收治的以步态异常、手足肿胀为特点的一个MCTO家系,评估患者临床表现、骨转换生化指标、骨密度、骨影像学特点,并采用二代靶向测序技术检测致病基因突变,复习文献,总结及分析大样本MCTO患者的表型及基因型特点。结果本例患者存在肌腱膜纤维肉瘤癌基因同源物B(v-maf musculoaponeurotic fibrosarcoma oncogenefamily protein B,MAFB)基因第1外显子c.206C>T杂合突变,其父母未携带该变异。其主要临床表现为尺桡骨远端、腕骨骨质溶解。包括本例患者,国内外共报道来自61个家系的74例MCTO患者,起病年龄为0~12岁,男女比例相近,由于罕见,疾病误诊率高、确诊迟滞。MCTO主要表型特点为早发性多部位骨骼和关节畸形、肿胀和疼痛,影像学特征为侵袭性多骨关节溶解,腕骨、跗骨、肘关节、膝关节、髋关节受累率分别为100%(53/53)、86.8%(46/53)、66.0%(35/53)、39.6%(21/53)、9.4%(5/53)。11.3%的患者并发脊柱侧弯;63.5%的患者并发肾脏疾病,其中38.3%的患者进展为终末期肾病;28.3%的患者有面部异常;9.4%的患者并智力或学习障碍;9.4%的患者有角膜云翳。目前共报道20种MAFB基因突变,均为杂合错义突变,其热点突变为c.206C>T及c.161C>T。结论MCTO是MAFB基因突变导致的罕见单基因遗传性骨关节疾病,腕骨及跗骨侵袭性骨溶解是其突出特点。MAFB基因突变检测有助于疾病的精准诊断,疾病的治疗方法有待进一步探索。

关键词：多中心腕跗骨骨质溶解综合征 MAFB基因变异基因型表型

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

疼痛抑郁共病对视神经脊髓炎谱系疾病患者生活质量的影响

引用

中国医学科学院学报 2022年第6期44卷 1023-1027页

作者：张雪裴丽坚徐雁鲁志龙宋淑佳田亚杰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院麻醉科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经内科北京100730

目的了解视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)患者合并疼痛抑郁共病情况、药物治疗比例、治疗效果及其对患者生活质量的影响。方法选取北京协和医院神经内科门诊合并疼痛的NMOSD患者,就诊当天由神经内科医师完成对原发病的评估,由麻醉科医师完... 详细信息

目的了解视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)患者合并疼痛抑郁共病情况、药物治疗比例、治疗效果及其对患者生活质量的影响。方法选取北京协和医院神经内科门诊合并疼痛的NMOSD患者,就诊当天由神经内科医师完成对原发病的评估,由麻醉科医师完成对疼痛(简明疼痛评估量表)、抑郁(贝克抑郁量表第2版)及生活质量(健康调查简表-36)的评估。结果共81例患者参与本研究,其中38例(46.9%)合并抑郁纳入共病组,共病组与非共病组患者评估时疼痛严重程度差异无统计学意义[共病组(3.3±3.1)分,非共病组(2.3±2.2)分;P=0.087]。共病组患者简明疼痛评估量表中日常生活、日常工作(P均=0.001)及情绪、与他人关系、生活兴趣(P均<0.001)、行走能力(P=0.004)、睡眠(P=0.016)影响评分均显著高于非共病组,健康调查简表-36中生理功能(P=0.001)及生理职能、身体疼痛、总体健康、活力、社会功能、情感职能、精神健康(P均<0.001)评分均显著低于非共病组。所有患者中仅30.9%接受疼痛治疗药物治疗,疼痛缓解程度(53.6±28.9)%,无患者接受抗抑郁药物治疗。结论NMOSD合并疼痛抑郁共病发生率较高,严重影响生活质量,然而,接受镇痛或抗抑郁药物治疗比例较低,值得引起重视。

关键词：视神经脊髓炎谱系疾病疼痛抑郁生活质量

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

外周起源的运动障碍疾病研究进展

引用

中华神经科杂志 2024年第4期57卷 401-407页

作者：张绍乙杨晓东万新华吴逸雯上海交通大学医学院附属瑞金医院神经内科帕金森病诊疗研究中心上海200025 中国医学科学院北京协和医院神经科北京100730

外周起源的运动障碍疾病是指在非中枢神经系统损伤后出现不自主运动症状的一组运动障碍疾病。其临床表现包括不自主运动增多和运动减少,可累及全身多个部位。该病的诊断主要依靠外周损伤与运动障碍发生的时间和空间关系。目前该病的病... 详细信息

外周起源的运动障碍疾病是指在非中枢神经系统损伤后出现不自主运动症状的一组运动障碍疾病。其临床表现包括不自主运动增多和运动减少,可累及全身多个部位。该病的诊断主要依靠外周损伤与运动障碍发生的时间和空间关系。目前该病的病因、发病机制及治疗策略尚存争论。文中对外周起源的运动障碍疾病的临床表现、分类、诊断、鉴别诊断、治疗策略及潜在发病机制进行综述,旨在增加临床医师对疾病的认识,避免在临床诊疗中出现漏诊和误诊。

关键词：运动障碍外周创伤损伤

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

垂体GH/PRL/TSH混合腺瘤四例临床特征分析及文献复习

引用

中华内分泌代谢杂志 2023年第10期39卷 839-845页

作者：胡芳于娜王林杰阳洪波朱惠娟姚勇邓侃毛歆歆段炼中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室疑难重症及罕见病国家重点实验室100730 中山大学附属第五医院内分泌代谢病科珠海519000 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科100730

目的总结4例垂体生长激素/催乳素/促甲状腺素(GH/PRL/TSH)混合腺瘤患者的临床特征,分析其特点,探讨规范的综合治疗和管理方法。方法回顾性分析北京协和医院确诊的4例垂体GH/PRL/TSH混合腺瘤患者的临床表现、生化指标、影像学特点、治疗... 详细信息

目的总结4例垂体生长激素/催乳素/促甲状腺素(GH/PRL/TSH)混合腺瘤患者的临床特征,分析其特点,探讨规范的综合治疗和管理方法。方法回顾性分析北京协和医院确诊的4例垂体GH/PRL/TSH混合腺瘤患者的临床表现、生化指标、影像学特点、治疗及转归,并进行文献复习。结果4例患者中,3例男性,起病年龄15~38岁,均以面容改变起病,3例有明显的视力下降或视野缺损;4例患者GH及胰岛素样生长因子Ⅰ(IGF-Ⅰ)明显升高,葡萄糖GH抑制试验GH谷值≥1.0 ng/mL,PRL均>100 ng/mL,三碘甲状腺原氨酸(T_(3))、甲状腺素(T_(4))升高,TSH不被抑制;4例均为大腺瘤或巨大腺瘤,侵袭性生长,1例发生垂体卒中;除1例患者因经济原因未在本院接受治疗,其余3例均接受了药物联合经鼻蝶窦垂体瘤切除术,其中1例患者中枢性甲状腺功能亢进症和高催乳素血症缓解,但GH/IGF-Ⅰ未缓解,另2例患者均≥2个激素轴未缓解。结论垂体GH/PRL/TSH混合腺瘤患者主要以面容改变为突出表现,存在多个激素轴功能亢进,腺瘤体积大,手术联合药物治疗后生化缓解率低,临床预后较差。

关键词：垂体多激素混合腺瘤临床特征综合治疗预后

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

血脂水平及降脂治疗与脑小血管病的相关性研究进展

引用

中国神经免疫学和神经病学杂志 2025年第3期32卷 196-202页

作者：王悠朱以诚中国医学科学院北京协和医学院 100730 中国医学科学院北京协和医院神经科 100730

脑小血管病(cerebral small vessel disease,CSVD)病因复杂,尽管目前有关血脂与CSVD关系的研究结果存在异质性,但多数研究显示,总胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇水平升高对脑白质高信号(white matter hyperintensity,WMH)的发生发展具有保... 详细信息

脑小血管病(cerebral small vessel disease,CSVD)病因复杂,尽管目前有关血脂与CSVD关系的研究结果存在异质性,但多数研究显示,总胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇水平升高对脑白质高信号(white matter hyperintensity,WMH)的发生发展具有保护性;总胆固醇和三酰甘油水平升高对腔隙性脑梗死有促进作用;总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇对脑出血及微出血有保护作用。他汀类降脂药物治疗能延缓WMH进展和认知障碍风险,且未显著增加脑出血风险。现就不同血脂成分水平与CSVD的相关性研究进展进行综述。

关键词：脑血管病脑小血管病血脂降脂药

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

肢体发病与延髓发病的肌萎缩侧索硬化症患者脑灰质结构成像对比研究

引用

中国现代神经疾病杂志 2022年第7期22卷 601-607页

作者：沈东超邹鹏侯波杨洵哲刘明生崔丽英中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经科 100730 清华大学附属北京清华长庚医院心脏外科 102218 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科 100730

目的探讨肢体发病与延髓发病的肌萎缩侧索硬化症(ALS)患者脑灰质结构差异。方法纳入2013年9月至2018年3月中国医学科学院北京协和医院肌萎缩侧索硬化症注册系统中认知功能正常的35例患者,根据发病部位分为肢体发病组(ALS-L组,20例)和... 详细信息

目的探讨肢体发病与延髓发病的肌萎缩侧索硬化症(ALS)患者脑灰质结构差异。方法纳入2013年9月至2018年3月中国医学科学院北京协和医院肌萎缩侧索硬化症注册系统中认知功能正常的35例患者,根据发病部位分为肢体发病组(ALS-L组,20例)和延髓发病组(ALS-B组,15例),并同期招募20例社区健康对照者,所有受试者均行三维T1-快速扰相梯度回波序列,采用基于体素的形态学分析方法比较各组受试者灰质体积;以双侧初级运动皮质、前运动皮质及辅助运动区的复合区作为兴趣区,比较ALS-L与ALS-B患者运动皮质萎缩模式。结果与对照组相比,ALS-L组左侧颞上回-颞极(t=3.932,未校正P <0.001)、左侧颞中回(t=3.836,未校正P <0.001)、右侧岛叶(t=3.992,未校正P <0.001)存在小簇灰质体积减少区域;与ALS-B组相比,ALS-L组右侧额上回(t=-3.158,未校正P <0.001)、左侧扣带回(t=-3.002,未校正P <0.001)存在灰质体积减少区域,且兴趣区内左侧运动皮质拓扑地形图手部(t=2.237,未校正P <0.001)及下肢(t=2.728,未校正P <0.001)定位区灰质体积减少。结论ALS-L患者较ALS-B患者具有更显著的灰质体积减少,且肌萎缩侧索硬化症患者运动皮质局部萎缩模式与其功能致残性相对应。

关键词：肌萎缩侧索硬化灰质磁共振成像

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

双侧岩下窦静脉取血假阴性库欣病的临诊应对

引用

中华内分泌代谢杂志 2022年第1期38卷 50-53页

作者：刘湘宁崔丽嘉陈适卢琳姚勇中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内科100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科100730

双侧岩下窦静脉插管取血(bilateral inferior petrosal sinus sampling,BIPSS)及去氨加压素(DDAVP)兴奋试验是库欣病诊断的金标准。但有少数库欣病患者BIPSS呈假阴性结果,临床上易被误诊为异位ACTH综合征。本文报告1例BIPSS假阴性的库... 详细信息

双侧岩下窦静脉插管取血(bilateral inferior petrosal sinus sampling,BIPSS)及去氨加压素(DDAVP)兴奋试验是库欣病诊断的金标准。但有少数库欣病患者BIPSS呈假阴性结果,临床上易被误诊为异位ACTH综合征。本文报告1例BIPSS假阴性的库欣病病例,并复习文献,以提高临床医师对ACTH依赖性库欣综合征的鉴别诊断及治疗水平。

关键词：库欣病双侧岩下窦静脉取血去氨加压素

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

眼睑痉挛的研究进展

引用

中国神经免疫学和神经病学杂志 2022年第5期29卷 404-408,413页

作者：王喜喜万新华中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经科 100730

眼睑痉挛(blepharospasm,BSP)是表现为眼轮匝肌强直收缩的一种局灶型肌张力障碍。持续性BSP引起功能性盲,严重影响患者的生活。目前其发病机制尚未完全阐明,针对其病理生理学、病理解剖学、功能影像学及遗传学的相关研究已取得一定进展... 详细信息

眼睑痉挛(blepharospasm,BSP)是表现为眼轮匝肌强直收缩的一种局灶型肌张力障碍。持续性BSP引起功能性盲,严重影响患者的生活。目前其发病机制尚未完全阐明,针对其病理生理学、病理解剖学、功能影像学及遗传学的相关研究已取得一定进展。BSP尚缺乏统一的诊断标准,主要是根据患者的典型症状做出临床诊断,当症状不典型或处于病程初期时,容易与干眼症、慢性结膜炎、重症肌无力、面肌痉挛、抽动障碍相混淆,误诊率较高。目前,BSP治疗方法包括口服药物、肉毒毒素局部注射、手术治疗,经颅磁刺激和深部脑刺激亦能有效改善症状。现就BSP的发病机制、诊断及鉴别诊断、治疗等研究进展进行综述。

关键词：眼睑痉挛肌张力障碍发病机制诊断治疗

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

采用脑脊液宏基因组二代测序联合拷贝数变异分析技术辅助诊断脑膜癌病

引用

中华神经科杂志 2023年第5期56卷 526-531页

作者：任海涛刘珊房柯池范思远郭黎媛柏琳王晶关鸿志中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经科北京100730 中国科学院心理研究所中国科学院心理健康重点实验室北京100101 石家庄市人民医院神经内科石家庄050030

目的初步探索通过脑脊液宏基因组二代测序(mNGS)联合染色体拷贝数变异(CNV)分析技术对脑膜癌病辅助诊断的意义。方法连续入组北京协和医院神经科2022年3月至2022年6月确诊的10例脑膜癌病患者。脑膜癌病的诊断依据中华医学会神经病学分... 详细信息

目的初步探索通过脑脊液宏基因组二代测序(mNGS)联合染色体拷贝数变异(CNV)分析技术对脑膜癌病辅助诊断的意义。方法连续入组北京协和医院神经科2022年3月至2022年6月确诊的10例脑膜癌病患者。脑膜癌病的诊断依据中华医学会神经病学分会感染性疾病与脑脊液细胞学学组《脑膜癌病诊断专家共识》的标准,经脑脊液细胞学确诊。采用脑脊液mNGS病原微生物与CNV双组学检测。对照组为中枢神经系统炎性疾病患者,包括自身免疫性脑炎与病毒性脑炎,共10例。结果入组的10例脑膜癌病患者中,肿瘤来源包括乳腺癌4例、肺癌6例。脑脊液mNGS联合CNV检测结果8例阳性,检测到非整倍体CNV,支持脑膜癌病的诊断;阳性率为8/10,阳性患者的肿瘤来源包括肺癌4例、乳腺癌4例。脑脊液CNV阴性患者2例,均为肺癌。全部患者脑脊液mNGS病原微生物分析结果均阴性;对照组CNV分析结果无阳性病例。结论脑脊液CNV可作为脑膜癌病的诊断标志物,mNGS联合CNV对诊断脑膜癌病具有较高的阳性率,病原微生物与CNV的双组学联合分析的检测策略有助于拓宽脑脊液mNGS在临床辅助诊断的应用范围。

关键词：细胞学技术脑膜肿瘤脑脊液拷贝数变异

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

D-二聚体对急性缺血性卒中大血管闭塞机械取栓术后无效再通的预测价值分析

引用

中华全科医师杂志 2024年第3期23卷 279-284页

作者：王倩雯陈玉辉尹家文乔金雨祁鹏陈涓龚涛北京医院神经内科、国家老年医学中心、中国医学科学院老年医学研究院北京100730 北京协和医学院研究生院、中国医学科学院北京100730 北京医院神经外科、国家老年医学中心、中国医学科学院老年医学研究院北京100730 北京医院放射科、国家老年医学中心、中国医学科学院老年医学研究院北京100730

目的探讨术前D-二聚体水平对急性缺血性卒中(AIS)大血管闭塞机械取栓术后无效再通的预测价值。方法该研究为巢式病例对照研究。选取2018年8月至2022年1月于北京医院急诊卒中绿色通道就诊的因大血管闭塞接受机械取栓术后血管再通的患者,... 详细信息

目的探讨术前D-二聚体水平对急性缺血性卒中(AIS)大血管闭塞机械取栓术后无效再通的预测价值。方法该研究为巢式病例对照研究。选取2018年8月至2022年1月于北京医院急诊卒中绿色通道就诊的因大血管闭塞接受机械取栓术后血管再通的患者,根据术后3个月的改良Rankin量表(mRS)评分分为有效再通组(mRS评分≤2分)和无效再通组(mRS评分>2分)。收集入选患者的基线临床资料。采用多因素logistic回归模型分析AIS大血管闭塞患者机械取栓术后发生无效再通的独立危险因素。构建受试者工作特征(ROC)曲线,评估D-二聚体对AIS大血管闭塞患者机械取栓术后发生无效再通的预测价值。结果研究纳入患者116例,年龄(72.8±13.1)岁,男性72例(62.1%),其中无效再通组75例、有效再通组41例。多因素logistic回归分析结果显示,基线收缩压升高(OR=1.038,95%CI:1.012~1.065,P=0.004)、美国国立卫生研究院卒中量表评分≥12分(OR=10.157,95%CI:3.624~28.470,P<0.001)和术前D-二聚体水平升高(OR=4.536,95%CI:1.379~14.922,P=0.013)是AIS大血管闭塞患者机械取栓术后发生无效再通的独立危险因素。ROC曲线分析结果显示,术前D-二聚体水平对AIS大血管闭塞患者机械取栓术后发生无效再通的预测价值较好(曲线下面积=0.733,95%CI:0.638~0.829,P<0.05),截断值为2.65μg/L(Lg值)时约登指数最大,为0.435,敏感度为53.3%,特异度为90.2%,准确度为66.4%。结论术前D-二聚体水平升高是AIS大血管闭塞机械取栓术后发生无效再通的独立危险因素,且其对无效再通具有较好的预测价值。

关键词：卒中 D-二聚体大血管闭塞机械取栓术无效再通

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：

通借通还

建议与咨询 留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案： 新增检索档案 确定 取消

请选择收藏分类： 新增自定义分类 确定 取消

通借通还

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：