检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学超声杂志（电子版） 2022年第12期19卷 1373-1376页

作者：高琳张一休杨筱德央宋彬彬王元胜格桑德吉尼玛玉珍中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院协和转化医学中心超声医学科100730 西藏自治区人民医院超声科 850000

目的探讨睾丸结核的临床及超声影像学特征。方法回顾性分析2013年1月至2020年10月西藏自治区人民医院37例临床诊断为睾丸结核的患者的临床及超声影像学资料,总结其特征。结果37例患者中单侧睾丸结核26例,双侧睾丸结核11例。临床症状以... 详细信息

目的探讨睾丸结核的临床及超声影像学特征。方法回顾性分析2013年1月至2020年10月西藏自治区人民医院37例临床诊断为睾丸结核的患者的临床及超声影像学资料,总结其特征。结果37例患者中单侧睾丸结核26例,双侧睾丸结核11例。临床症状以阴囊肿大、慢性肿胀疼痛为主。超声检查表现多样,以片状低回声及混合回声(17/37,45.9%)、粟粒样结节(18/37,48.6%)、结节或肿块(6/37,16.2%)、窦道形成(8/37,21.62%)为主要超声表现,部分患者可多种征象并存。32例患者同时伴发附睾结核声像图改变,表现为附睾弥漫性增大、结节或脓肿。结论睾丸结核的临床表现及超声声像图表现多样。详细了解相关病史,熟练掌握其超声声像图特征及鉴别诊断要点,有助于做出正确诊断。

关键词：西藏自治区睾丸结核超声检查

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假性软骨发育不全的临床特点和COMP基因突变分析

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中华内分泌代谢杂志 2019年第12期35卷 1006-1013页

作者：梁寒婷苗卉潘慧阳洪波陈适龚凤英王林杰朱惠娟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫健委内分泌重点实验室转化医学中心北京100730

目的本文报道2例假性软骨发育不全患者的临床特征及基因突变情况,并回顾文献,以期促进临床医生对该疾病的认识。方法对2例就诊于本院的"矮小症伴骨骼畸形"患者进行病例总结及全外显子测序,并查阅文献,对所有已报道的中国假性... 详细信息

目的本文报道2例假性软骨发育不全患者的临床特征及基因突变情况,并回顾文献,以期促进临床医生对该疾病的认识。方法对2例就诊于本院的"矮小症伴骨骼畸形"患者进行病例总结及全外显子测序,并查阅文献,对所有已报道的中国假性软骨发育不全患者临床特点及已知基因研究进展进行总结。结果2例患者的临床特点为短肢矮小伴骨骼畸形,通过基因检测发现二者的软骨寡聚基质蛋白(COMP)基因均存在杂合突变,分别为c.1417_1419delGAC、c.1552G>A。截至2019年3月,国内已报道假性软骨发育不全共58例,此类患者身高中位数为-5.03 SDS,临床特征包括步态异常,短肢,短指/趾,脊柱侧弯、手镯征、脚镯征等骨骼畸形。COMP是致病基因,突变主要集中于钙调蛋白样结构域,热点突变为c.1417_1419delGAC。结论假性软骨发育不全是一类以矮小伴骨骼畸形为特征的罕见病。通过对该病的临床及基因特点进行总结,以期提高早期诊断率。

关键词：假性软骨发育不全软骨寡聚基质蛋白基因突变分子机制

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垂体生长激素腺瘤遗传学研究进展

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中华内分泌代谢杂志 2021年第12期37卷 1121-1126页

作者：苗卉朱惠娟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫健委内分泌重点实验室国家罕见病重点实验室转化医学中心100730

垂体生长激素腺瘤是一种鞍区良性肿瘤,因高分泌生长激素导致临床出现肢端肥大症或巨人症等表现。随着基因诊断技术的发展,发现多种基因遗传学变异参与生长激素腺瘤的发病,并与患者的临床表型及治疗反应相关,推动了垂体生长激素腺瘤的精... 详细信息

垂体生长激素腺瘤是一种鞍区良性肿瘤,因高分泌生长激素导致临床出现肢端肥大症或巨人症等表现。随着基因诊断技术的发展,发现多种基因遗传学变异参与生长激素腺瘤的发病,并与患者的临床表型及治疗反应相关,推动了垂体生长激素腺瘤的精准诊治。GNAS的体细胞激活突变可见于40%的生长激素腺瘤,嵌合突变可导致McCune-Albright综合征,最常见的垂体表现为生长激素的过度分泌。芳烃受体相互作用蛋白(AIP)的胚系突变可见于家族性及散发性生长激素腺瘤,突变患者多为早期起病的大腺瘤,且生长抑素治疗效果欠佳。涉及GPR101基因的Xq26.3微重复引起X连锁的肢端肥大巨人症。生长激素腺瘤既可以作为散发的孤立性垂体腺瘤,也可以作为综合征疾病的一部分,例如多发性内分泌腺瘤病1型(MEN1)和4型(MEN4)、Carney综合征等。本综述总结了垂体生长激素腺瘤的遗传学研究进展,以期增加临床医师对孤立性及综合征性垂体生长激素腺瘤的认识,推动垂体生长激素腺瘤的机制和治疗靶点研究等。

关键词：垂体生长激素腺瘤生长激素基因遗传学变异

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膜翅目毒素多重致敏诱发严重过敏反应一例

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中国医学科学院学报 2024年第6期46卷 974-978页

作者：赵慧敏徐迎阳李丽莎郑卉爽关凯中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院变态(过敏)反应科、过敏性疾病精准诊疗研究北京市重点实验室、国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心、协和转化医学中心北京100730

膜翅目毒素过敏患者在被膜翅目昆虫蜇刺后可能出现全身性反应,严重者甚至会导致虚脱、晕厥等危及生命症状。本文报道1例膜翅目毒素多重致敏引发的严重过敏反应,临床诊断和体外过敏原检测结果显示患者为胡蜂和火蚁毒素严重过敏反应。在... 详细信息

膜翅目毒素过敏患者在被膜翅目昆虫蜇刺后可能出现全身性反应,严重者甚至会导致虚脱、晕厥等危及生命症状。本文报道1例膜翅目毒素多重致敏引发的严重过敏反应,临床诊断和体外过敏原检测结果显示患者为胡蜂和火蚁毒素严重过敏反应。在临床实践中,对膜翅目毒素严重过敏反应患者的过敏原检测旨在明确致敏蛋白,为我国未来膜翅目毒素免疫治疗研究奠定基础。对于膜翅目过敏患者,日常户外防护至关重要,必要时可随身携带肾上腺素注射器。

关键词：膜翅目毒素过敏过敏反应多重致敏过敏原检测毒素免疫治疗

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表皮痣、心律失常、佝偻病、低磷血症一例报告

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2020年第3期13卷 243-248页

作者：张化冰杨娜庞倩倩王鸥李梅邢小平夏维波中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室协和转化医学中心北京100730

表皮痣综合征是指表皮痣伴有内分泌、神经、心血管和泌尿生殖等系统发育异常的一组先天性综合征,表皮痣综合征并发低磷佝偻病在国内无报道先例。本文报告1例低磷佝偻病患儿,该患儿同时存在全身多发表皮痣、病态窦房结综合征等表现,最后... 详细信息

表皮痣综合征是指表皮痣伴有内分泌、神经、心血管和泌尿生殖等系统发育异常的一组先天性综合征,表皮痣综合征并发低磷佝偻病在国内无报道先例。本文报告1例低磷佝偻病患儿,该患儿同时存在全身多发表皮痣、病态窦房结综合征等表现,最后经过组织病理活检、基因检测等检查确诊为表皮痣综合征。本文旨在提高对表皮痣综合征这一罕见疾病的认识,以早期诊断,并给予合理的治疗和随访。

关键词：表皮痣综合征佝偻病低磷血症

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循证化、精准化运动处方的制定和意义

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中华行为医学与脑科学杂志 2023年第6期32卷 488-492页

作者：陈适郭晓湲潘慧中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室协和转化医学中心北京100730

运动是防控慢性病和促进全民健康的重要方法。作为居民运动的指南,现有的运动处方存在直接借鉴国外经验、质量控制参差不齐、人群特征分类笼统的局限性,影响了在我国人群中应用的适用性和实用性。本研究提出了一种新的"循证化、精... 详细信息

运动是防控慢性病和促进全民健康的重要方法。作为居民运动的指南,现有的运动处方存在直接借鉴国外经验、质量控制参差不齐、人群特征分类笼统的局限性,影响了在我国人群中应用的适用性和实用性。本研究提出了一种新的"循证化、精准化运动处方"的运动处方模式,改良了现有运动处方的局限性,在证据来源上选用基于亚洲人群的研究,在证据审查上要求规范的质量评估,在证据应用上力求候选人群精准分类和证据个性化应用。循证化、精准化运动处方为中国居民提供了更加科学精准的运动处方指导,实现了体医融合,有利于慢性病防控和居民健康水平的提高。

关键词：运动处方循证化精准化体医融合

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多发性内分泌腺瘤病1型合并垂体腺瘤的临床特点

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中华神经外科杂志 2016年第3期32卷 266-269页

作者：王林杰王鸥潘慧李乃适阳洪波夏维波卢琳邢小平王任直姚勇朱惠娟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室协和转化医学中心100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室神经外科

目的探讨多发性内分泌腺瘤病1型（MEN1）患者中垂体腺瘤的发生情况及其临床特征。方法回顾性分析北京协和医院内分泌科1985年1月至2014年12月收治的92例MEN1患者中，合并垂体腺瘤患者的临床特点。结果92例中，65例（70．7％）MEN1患者... 详细信息

目的探讨多发性内分泌腺瘤病1型（MEN1）患者中垂体腺瘤的发生情况及其临床特征。方法回顾性分析北京协和医院内分泌科1985年1月至2014年12月收治的92例MEN1患者中，合并垂体腺瘤患者的临床特点。结果92例中，65例（70．7％）MEN1患者被诊断合并垂体腺瘤，其中功能性垂体腺瘤39例（60．0％），无功能垂体腺瘤23例（35．4％），功能不详者3例（4．6％）。MEN1患者中，女性垂体腺瘤受累的比率为75．9％（41／54），男性为63．0％（24／38），差异无统计学意义（P=0．275）。功能性垂体腺瘤的平均起病年龄为（34．3±11．3）岁，其中最常见类型为催乳素腺瘤（48．7％，19／39），其次为混合型垂体腺瘤（25．6％，10／39）、促肾上腺皮质激素腺瘤（15．4％，6／39）及生长激素腺瘤（10．3％，4／39）。无功能垂体腺瘤中，微腺瘤的比率为60．9％（14／23），高于大腺瘤的34．8％（8／23）。结论MEN1患者常合并垂体腺瘤，故疑诊MEN1患者应常规进行垂体动态增强MRI检查；而垂体腺瘤患者要警惕合并MEN1的可能，需注意筛查。

关键词：多发性内分泌瘤病1型垂体腺瘤疾病特征

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GATA3基因变异导致甲状旁腺功能减退症患者的临床特征和分子机制

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中华内科杂志 2022年第1期61卷 66-71页

作者：杨静王亚冰聂敏姜艳李梅夏维波邢小平王鸥中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科协和转化医学中心国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 首都医科大学附属北京友谊医院内分泌科北京100050

目的分析GATA3基因变异导致甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism,HP)患者的临床特点及分子机制。方法在1975年至2020年间于北京协和医院内分泌科随诊并行靶向基因捕获联合二代测序的198例未成年人(≤18岁)起病的非手术性HP患者中筛查... 详细信息

目的分析GATA3基因变异导致甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism,HP)患者的临床特点及分子机制。方法在1975年至2020年间于北京协和医院内分泌科随诊并行靶向基因捕获联合二代测序的198例未成年人(≤18岁)起病的非手术性HP患者中筛查到5例GATA3基因致病/可疑致病性变异,回顾性收集分析其临床资料,并对基因检测结果进行生物信息学分析。结果5例患者HP的起病年龄为0.5(0.1,1.3)岁,发病至诊断为HP和甲状旁腺功能减退-耳聋-肾发育不良(hypoparathyroidism-deafness-renal dysplasia,HDR)综合征的时间分别为(7.0±5.2)年和(15.0±5.4)年。临床表现为手足搐搦伴癫痫样发作、颅内钙化各5例,白内障1例,听力减退4例,肾脏畸形或缺如2例。治疗前血钙和血甲状旁腺激素(PTH)分别为(1.65±0.31)mmol/L和(4.64±2.63)ng/L。5例患者GATA3基因的杂合变异,分别引起无义突变、移码突变和剪接位点突变,经Clin Var数据库预测及美国医学遗传学和基因组学学会(ACMG)分级为致病性或可能致病性变异。结论对于儿童期起病的HP,应注意遗传性疾病的筛查,其中对于合并听力下降或肾脏发育异常的患者要考虑到HDR综合征的可能,有条件时应筛查GATA3基因以明确诊断。

关键词：甲状旁腺功能减退症儿童/青少年起病 GATA3基因聋肾发育不良

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原发性肾上腺皮质功能减退症的病因构成及临床特点

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中华医学杂志 2020年第12期100卷 915-921页

作者：王龙卢琳陆召麟陈适朱惠娟潘慧段炼阳洪波王林杰袁涛李乃适中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室协和转化医学中心北京100730 苏州大学附属第三医院内分泌代谢科常州213000

目的分析原发性肾上腺皮质功能减退症(PAI)的病因构成及不同类型的临床特点。方法回顾性分析北京协和医院内分泌科1981年10月至2019年6月以PAI为首发症状的病例资料,对病因进行分析并总结临床特点。结果共纳入PAI患者131例,年龄0~73岁,... 详细信息

目的分析原发性肾上腺皮质功能减退症(PAI)的病因构成及不同类型的临床特点。方法回顾性分析北京协和医院内分泌科1981年10月至2019年6月以PAI为首发症状的病例资料,对病因进行分析并总结临床特点。结果共纳入PAI患者131例,年龄0~73岁,其中男87例,女44例;青少年起病57例,成年起病74例。青少年PAI的首要病因为基因缺陷,占52.6%(30/57),其中DAX1基因缺陷占50.0%(15/30);其次为自身免疫,占比为22.8%(13/57)。成年PAI的首要病因为感染,占58.1%(43/74),其中以肾上腺结核为主(93.0%,40/43);自身免疫占19.0%(14/74)。和结核组相比,自身免疫组患者女性更多见,起病年龄更小,血皮质醇、血钠、血糖、血肌酐和醛固酮的水平更低(均P<0.05),血钾、肾素水平更高(均P<0.05)。结论本组PAI病例成年组感染比例高于青少年组,成年PAI的最常见病因是肾上腺结核;基因缺陷是青少年PAI的最常见病因,DAX1基因缺陷占比最多。自身免疫性肾上腺炎较肾上腺结核对肾上腺皮质的功能影响更严重。

关键词：肾上腺功能减退艾迪生病结核自身免疫基因突变

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第541例幼年女性—阴蒂增大、阴毛生长—肾上腺占位

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中华医学杂志 2021年第24期101卷 1935-1937页

作者：苏婉卢琳陈适聂敏陆召麟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室协和转化医学中心北京100730

本文报道一例阴蒂增大、阴毛增长的女性婴儿,睾酮和17α-羟孕酮水平高于正常参考值上限,曾考虑21羟化酶缺陷症。就诊初始氢化可的松治疗睾酮部分下降,但中剂量地塞米松抑制试验示睾酮未被抑制,21羟化酶缺陷症基因检测阴性,肾上腺B超及C... 详细信息

本文报道一例阴蒂增大、阴毛增长的女性婴儿,睾酮和17α-羟孕酮水平高于正常参考值上限,曾考虑21羟化酶缺陷症。就诊初始氢化可的松治疗睾酮部分下降,但中剂量地塞米松抑制试验示睾酮未被抑制,21羟化酶缺陷症基因检测阴性,肾上腺B超及CT显示右侧肾上腺占位。后行手术切除肾上腺占位,睾酮降至正常。术后病理诊断为肾上腺雄激素分泌腺瘤。此后规律随诊8年,睾酮一直稳定在正常参考范围内。希望通过本例加强临床医师对肾上腺雄激素分泌腺瘤的认识。

关键词：肾上腺肿瘤雄激素增多症先天性肾上腺增生 21羟化酶缺陷症

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