检索结果-内蒙古大学图书馆

中华实用儿科临床杂志 2019年第12期34卷 946-949页

作者：韩慧侨潘慧王林杰阳洪波陈适卢琳苗卉朱惠娟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室协和转化医学中心北京100730

目的总结神经纤维瘤病1型(NF1)并矮小症患儿的临床特点。方法回顾性分析4例NF1并矮小症患儿的临床特点及基因突变类型。总结我国已报道的NF1患儿的临床表现和基因突变特点。结果4例患儿(男:女=1:1)均以身材矮小为主诉就诊,确诊为NF1,年... 详细信息

目的总结神经纤维瘤病1型(NF1)并矮小症患儿的临床特点。方法回顾性分析4例NF1并矮小症患儿的临床特点及基因突变类型。总结我国已报道的NF1患儿的临床表现和基因突变特点。结果4例患儿(男:女=1:1)均以身材矮小为主诉就诊,确诊为NF1,年龄3.6~17.5岁,3例伴牛奶咖啡斑,2例伴腹股沟雀斑,1例伴皮肤神经纤维瘤。4例患儿有3种突变形式,1例NF1基因exon2- exon15大片段重复,2例错义突变,分别为c.3352A>G(***1118Gly)和c.5425C>T(***1809Cys),1例移码突变为c.1756_ 1759delACTA(***586Valfs*18)。据文献报道,中国NF1患儿最常见的临床表现为牛奶咖啡斑(97.9%),最常见的基因突变类型为移码突变(28.4%),身材矮小占10.1%。结论NF1患儿因皮肤表现就诊皮肤专科时,应重视其生长发育情况,而其他专科也应当警惕矮小症患儿中NF1的可能性。

关键词：神经纤维瘤病1型神经纤维蛋白1基因身材矮小

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FCER1B和STAT6基因单核苷酸多态性与小麦过敏的关联研究

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中华临床免疫和变态反应杂志 2013年第1期7卷 5-10,I0003页

作者：蔡培培尹佳中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院变态反应科协和转化医学中心北京100730

目的探讨FCER1B和STAT6基因单核苷酸多态性与小麦过敏的易感相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法检测63例小麦过敏患者、75例非小麦过敏患者及197例健康对照者的FCER1B基因rs569108和STAT6基因rs324015位点,进行基因... 详细信息

目的探讨FCER1B和STAT6基因单核苷酸多态性与小麦过敏的易感相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法检测63例小麦过敏患者、75例非小麦过敏患者及197例健康对照者的FCER1B基因rs569108和STAT6基因rs324015位点,进行基因关联研究。检测受试者特异性IgE水平,评价基因位点与该指标的相关性。结果小麦过敏患者rs569108、rs324015位点的基因型频率分布和等位基因频率分布与非小麦过敏患者组间无统计学差异、与健康对照组间无统计学差异。FCER1B基因rs569108或STAT6基因rs324015与小麦过敏患者的sIgE水平无关联。结论 rs569108和rs324015位点可能不参与小麦过敏的发生。

关键词：单核苷酸多态性小麦过敏关联研究

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第524例幼年男性-声音变粗-身高生长加速-血β人绒毛膜促性腺激素显著升高

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中华医学杂志 2020年第42期100卷 3354-3357页

作者：孙旭卢琳朱惠娟王林杰陈晓波于仲勋陈佳蕙中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室协和转化医学中心北京100730 首都医科大学首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科北京100020 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科北京100730 首都医科大学北京儿童医院内分泌科北京100045

一例表现为周围性性早熟的幼年男性患儿,睾酮升高为107.05 nmol/L,就诊初始胸腹部增强CT、阴囊超声、头颅磁共振成像(MRI)未见异常,诊断为21羟化酶缺陷症。随诊发现血和脑脊液β人绒毛膜促性腺激素(HCG)分别高达21341 U/L和9792 U/L,起... 详细信息

一例表现为周围性性早熟的幼年男性患儿,睾酮升高为107.05 nmol/L,就诊初始胸腹部增强CT、阴囊超声、头颅磁共振成像(MRI)未见异常,诊断为21羟化酶缺陷症。随诊发现血和脑脊液β人绒毛膜促性腺激素(HCG)分别高达21341 U/L和9792 U/L,起病后4个月复查头颅MRI,发现松果体区不均质强化肿物,病理为绒毛膜癌。回顾文献发现HCG很少通过血脑屏障,外周血HCG>1000 U/L提示可能为绒毛膜癌。

关键词：绒毛膜癌颅内生殖细胞肿瘤周围性性早熟绒毛膜促性腺激素

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GNA11基因rs11084997多态性与成年起病非手术性甲状旁腺功能减退症相关性

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中华内科杂志 2020年第1期59卷 23-28页

作者：全婷婷聂敏李悦芃王亚冰陈思行姜艳李梅夏维波王鸥邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科协和转化医学中心国家卫生和健康委员会内分泌重点实验室100730 中山大学肿瘤防治中心影像科华南肿瘤学国家重点实验室广州510060

目的探索GNA11基因功能区域内单核苷酸多态性(SNP)位点与成年起病非手术性甲状旁腺功能减退症(甲旁减)发生的相关性。方法纳入就诊于北京协和医院内分泌科门诊的成年起病非手术性甲旁减患者共203例作为病例组,年龄及性别匹配的209名健... 详细信息

目的探索GNA11基因功能区域内单核苷酸多态性(SNP)位点与成年起病非手术性甲状旁腺功能减退症(甲旁减)发生的相关性。方法纳入就诊于北京协和医院内分泌科门诊的成年起病非手术性甲旁减患者共203例作为病例组,年龄及性别匹配的209名健康人作为对照组,通过相关网页软件筛选出GNA11基因功能区域内的SNP位点共4个,包括rs28685098、rs4806907、rs11084997和rs78003011,分别位于基因启动子区及3′非编码区,并采用Sequenom MassArray iPLEX分型平台进行分型。结果病例组与对照组rs11084997位点基因型及等位基因分布频率差异具有统计学意义(基因型GG 60.5%比49.8%,GC 35.5%比41.6%,CC 4.0%比8.6%,P=0.038;等位基因G 78.3%比70.6%,C 21.7%比29.4%,P=0.012),校正年龄、性别因素后发现rs11084997的少见等位基因C在加性及显性模型下非手术性甲旁减的发生风险较低[OR 0.382(0.160~0.915);0.647(0.437~0.957)],而由rs11084997与rs4806907位点的少见等位基因组成的CC单体型同样在加性、显性及隐性3种遗传模型下非手术性甲旁减的发生风险也较低[OR 0.317(0.126~0.801);0.640(0.430~0.952);0.367(0.148~0.912)]。结论位于GNA11启动子内的rs11084997位点,携带其少见等位基因C者罹患非手术性甲旁减的风险可能较低。

关键词：甲状旁腺功能减退症成年起病非手术性 GNA11 单核苷酸多态性

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关于机械通气对心肺复苏患者通气效果的回顾性研究

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临床急诊杂志 2019年第5期20卷 343-347页

作者：付阳阳刘丹瑜金魁张丽利余姗姗王亚尹路徐军朱华栋于学忠中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院协和转化医学中心中国医学科学院北京协和医院急诊科北京100730

目的:研究心肺复苏(CPR)时高级气道建立后,机械通气(MV)产生的通气效果。方法:回顾性分析2013-12—2018-06期间我院急诊科在CPR中采用MV进行治疗的患者,并实时记录心电、指氧及呼气末二氧化碳分压(PetCO_2)波形参数至少18 min。收集入选... 详细信息

目的:研究心肺复苏(CPR)时高级气道建立后,机械通气(MV)产生的通气效果。方法:回顾性分析2013-12—2018-06期间我院急诊科在CPR中采用MV进行治疗的患者,并实时记录心电、指氧及呼气末二氧化碳分压(PetCO_2)波形参数至少18 min。收集入选CPR患者的流行病学资料、复苏时间、使用药物、自主循环恢复(ROSC)时间。采用PetCO_2计算CPR患者的通气频率,并按每2分钟一个CPR周期将CPR时间分为9个周期,共18 min,比较不同CPR周期通气频率是否存在差异。2015年主流CPR指南发布,以2015年12月31日为界限,分为指南发布前组(2013-2015年)和指南发布后组(2016-2017年)。比较2015年指南发布前后不同时期通气频率是否存在差异及是否符合指南要求。结果:共纳入68例CPR患者,其中ROSC率为35.3%,7 d生存率为0。每例患者纳入前18 min通气数据,共计纳入1 224 minCPR通气数据,通气频率中位值为22(16～29)次/min,通气频率合格率仅11.5%。与指南发布前组相比,指南发布后组通气频率合格率有所改善,但实际效果仍然很不理想,合格率低于20%。在9个CPR周期中,通气频率差异无统计学意义,表明随着CPR的进行,通气频率并未得到改善。在CPR中最常见的呼吸机报警类型为"气道峰压高",约占CPR患者的91.2%,其次是"通气频率过快"占89.7%,但"分钟通气量高"仅占29.4%,"分钟通气量不足"占70.6%。结论:对于心脏骤停患者,在CPR时采用机械通气时,通气频率明显高于10次/min,通气频率合格率低,且通气频率随着CPR时间的延长,通气频率并无改善,呼吸机报警以气道峰压高、通气频率过快、分钟通气量低为主。

关键词：心搏骤停心肺复苏机械通气通气频率

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胶囊内镜在小肠克罗恩病诊断及病情评估中的应用价值

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胃肠病学和肝病学杂志 2019年第6期28卷 697-700页

作者：陈轩馥杨红中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院协和转化医学中心消化科

克罗恩病(Crohn’s disease, CD)是一种慢性炎性肉芽肿性疾病,小肠受累多见。传统检查方法对小肠病变检出率有限,而胶囊内镜(capsule endoscopy, CE)敏感性较高,可更好地诊断和评估小肠CD。目前小肠CD的CE评分体系有胶囊内镜克罗恩病活... 详细信息

克罗恩病(Crohn’s disease, CD)是一种慢性炎性肉芽肿性疾病,小肠受累多见。传统检查方法对小肠病变检出率有限,而胶囊内镜(capsule endoscopy, CE)敏感性较高,可更好地诊断和评估小肠CD。目前小肠CD的CE评分体系有胶囊内镜克罗恩病活动指数评分(capsule endoscopy Crohn’s disease activity index, CECDAI)和Lewis评分(Lewis score, LS),均为评估小肠黏膜病变的量化评估方式,不仅可提高小肠CD的诊断特异性,还可用于病情活动度评估。本文就CE在小肠CD诊断及病情评估中的应用价值作一概述。

关键词：小肠克罗恩病胶囊内镜胶囊内镜评分

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mTOR与Notch通路共同活化的相关性与人乳腺癌恶性程度及预后的关系

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医学研究杂志 2014年第8期43卷 23-26页

作者：张舒石玉镯陈欣欣孙强中国医学科学院/北京协和医学院北京协和医院皮肤科 100005 中国医学科学院/北京协和医学院北京协和医院协和转化医学中心中国医学科学院/北京协和医学院基础医学研究所生理系中国医学科学院/北京协和医学院北京协和医院乳腺外科

目的在人乳腺癌组织中研究mTOR和Notch通路共同活化的相关性与乳腺癌生物行为的内在联系。方法把57例人乳腺癌组织样本标本的免疫组化染色结果(5例乳腺腺瘤及腺病标本作为对照),和33例人乳腺癌组织样本的Western blot法检测结果,依照临... 详细信息

目的在人乳腺癌组织中研究mTOR和Notch通路共同活化的相关性与乳腺癌生物行为的内在联系。方法把57例人乳腺癌组织样本标本的免疫组化染色结果(5例乳腺腺瘤及腺病标本作为对照),和33例人乳腺癌组织样本的Western blot法检测结果,依照临床病理检查结果分组,采用Stata 9.2软件,检查各组别mTOR通路与Notch通路共同活化水平,确定mTOR和Notch相关性在不同组间的差别。结果在有效样本中,mTOR和Notch通路共同活化的相关性在低分化、具有淋巴转移的、ER(-)、HER-2(+)、Ki67指数≥50%或p53(-)的乳腺癌组中更显著。结论乳腺癌中mTOR与Notch通路共同活化的相关性与肿瘤的恶性程度和预后相关。

关键词：乳腺癌 mTOR Notch 恶性程度预后

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两种肠系膜淋巴液处理方法的确立及探讨

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现代检验医学杂志 2012年第1期27卷 24-27页

作者：张睿何桂珍王玉康中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院肠外肠内营养科协和转化医学中心北京100730

目的为研究大鼠肠道缺血再灌注损伤时肠系膜淋巴液在“肠-淋巴”途径中的作用，建立淋巴液的两种处理方法。方法SPF级SD健康雄性大鼠，体重280-320g，随机分为：肠道缺血再灌注引流（I／R＋D）组和普通引流（N＋D）组（n=10）。I／R＋D... 详细信息

目的为研究大鼠肠道缺血再灌注损伤时肠系膜淋巴液在“肠-淋巴”途径中的作用，建立淋巴液的两种处理方法。方法SPF级SD健康雄性大鼠，体重280-320g，随机分为：肠道缺血再灌注引流（I／R＋D）组和普通引流（N＋D）组（n=10）。I／R＋D组夹闲肠系膜上动脉60min后复灌120min，同时引流肠系膜淋巴液180min；N＋D组开腹后只引汽淋巴液180min。收集肠系膜淋巴液。两组的淋巴液处理：①用蛋白酶K水解法降解其中蛋白质，并测定水解前后淋巴液中蛋白含量；②内毒素去除柱除去淋巴液中内毒素，并检测过柱前后淋巴液中内毒素水平。结果大鼠肠道缺血再灌注损伤后，淋巴液中的蛋白质含量及内毒素水平显著高于对照组（t值分别为-8．32和-9．91，P〈0．05差异有统计学显著性意义）。用蛋白酶K水解后能降解淋巴液中大部分蛋白质，处理前后蛋白含量：N＋D组（24．35±1．37）vs（2．94±0．33）g／L，I／R＋D组（34．89±1．68）g／Lvs（3．72±0．51）g／L，其水解效率都在87％以上；内毒素去除柱能除去淋巴液中大部分内毒素，处理前后淋巴液中内毒素水平：N＋D组（0．0095±0．0053）EU／ml vs（0．0021±0．0005）EU／ml，I／R＋D组（0．0321±0．0131）EU／ml vs（0．0030±0．0003）EU／ml．其去除效率I／R＋D组达到90％。结论肠道缺血再灌注损伤后淋巴液中蛋白质舍量和内毒素水平显著增高；蛋白酶支能够降解淋巴液中87％以上的蛋白质，内毒素去除柱能够通过亲和的方法去除淋巴液中大部分内毒素，为进一步研究“肠-淋巴”途径中淋巴液成分在肠道缺血再灌注损伤中的作用提供了新的方法及思路。

关键词：肠道缺血再灌注肠系膜淋巴液肠淋巴液处理淋巴液蛋白浓度淋巴液内毒素

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女性睾酮水平假性升高病例的临床特点和检验验证

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生殖医学杂志 2021年第7期30卷 852-857页

作者：尹逸丛卢琳朱惠娟禹松林邱玲中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院检验科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院卫健委内分泌重点实验室北京协和医院内分泌科协和转化医学中心北京100730

目的通过分析女性睾酮水平假性升高患者的临床特点和检验验证,以期为临床决策提供参考。方法对2016年4月至2020年12月北京协和医院诊治的11例睾酮假性升高患者的临床资料进行回顾性分析,包括患者的一般情况、影像学检查、实验室检查、... 详细信息

目的通过分析女性睾酮水平假性升高患者的临床特点和检验验证,以期为临床决策提供参考。方法对2016年4月至2020年12月北京协和医院诊治的11例睾酮假性升高患者的临床资料进行回顾性分析,包括患者的一般情况、影像学检查、实验室检查、治疗情况等,比较这些患者在两种化学免疫发光平台(Beckman DXI800和Roche e601)及一种质谱平台(Waters TQS)睾酮水平的检测结果。结果11例患者中,5例患者月经欠规律,2例不孕症,1例原发性闭经,1例月经量少,1例面部痤疮,1例因体检来院。经临床医师查体仅1例患者有唇上少许小须,其余患者均无高雄激素血症的临床体征。肾上腺和盆腔影像学检查未发现肾上腺和卵巢肿瘤。所有患者睾酮水平在Beckman DXI800检测平台异常升高,中位数为1.78 ng/ml(1.04,2.28 ng/ml)[6.18 nmol/L(3.61,7.91 nmol/L)]。其中4例患者接受了降雄激素的药物治疗,1例患者接受双侧卵巢手术未见卵巢肿瘤,治疗后睾酮水平均无明显改变。在Roche e601检测平台及Waters TQS质谱平台复测上述睾酮结果均正常,中位数分别为0.19 ng/ml(0.08,0.31 ng/ml)[0.66 nmol/L(0.28,1.08 nmol/L)]和0.19 ng/ml(0.18,0.29 ng/ml)[0.66 nmol/L(0.62,1.01 nmol/L)],Beckman平台的睾酮检测结果与Roche以及质谱平台之间有统计学差异(P<0.05)。结论当临床表现和检测到的高睾酮水平不匹配时,建议进行不同检测平台的复测,以减少检验干扰对鉴别诊断的影响。

关键词：高雄激素血症睾酮化学免疫发光串联质谱检测

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贵州地区汉族人群GDF5基因单核苷酸多态性与成人终身高的关系

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基础医学与临床 2015年第7期35卷 906-910页

作者：赵甜朱惠娟龚凤英李乃适单广良潘慧班博山东大学医学院山东济南250012 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室协和转化医学中心北京100730 济宁医学院附属医院山东济宁272029 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院流行病学与统计学系北京100005

目的探讨生长分化因子5(GDF5)基因rs143383、rs143384、rs6060369和rs224331位点单核苷酸多态性(SNPs)与贵州地区汉族人群成人终身高的相关性。方法对贵州地区1 069例汉族健康体检者进行体格检查及问卷调查,收集抗凝血标本并提取DNA。... 详细信息

目的探讨生长分化因子5(GDF5)基因rs143383、rs143384、rs6060369和rs224331位点单核苷酸多态性(SNPs)与贵州地区汉族人群成人终身高的相关性。方法对贵州地区1 069例汉族健康体检者进行体格检查及问卷调查,收集抗凝血标本并提取DNA。用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOF MS)方法检测GDF5基因的SNPs,并分析其与身高的相关性。结果成年女性中,GDF5基因rs143383、rs143384、rs6060369和rs224331基因型分布可分别解释身高变异的1.4%、0.9%、1.1%和1.0%(P<0.05);在GDF5基因rs143383和rs143384位点,携带GG基因型的个体平均身高均为最高,分别比AG和AA基因型个体高1.7 cm(P<0.01)、2.3 cm(P<0.05)和1.6 cm(P<0.05)、2.1 cm(P<0.01);在GDF5基因rs6060369位点,携带CC基因型的个体平均身高分别比CT和TT基因型个体高1.7 cm(P<0.05)和2.2 cm(P<0.01)。但是在成年男性中未发现GDF5基因上述SNPs位点与身高的相关性。结论 GDF5基因单核苷酸多态性与贵州地区成年汉族女性身高有关,GDF5基因可能是影响中国汉族成人女性身高个体差异的基因。

关键词： GDF5 单核苷酸多态性(SNP) 身高汉族

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