检索结果-内蒙古大学图书馆

检验医学 2021年第12期36卷 1206-1209页

作者：桑国鑫易薇杨必清郭薇霞黄铠林克勤褚嘉祐杨昭庆昆明医科大学云南昆明650500 德宏傣族景颇族自治州人民医院检验科云南芒市678402 中国医学科学院北京协和医学院医学生物学研究所医学遗传学研究室云南昆明650118

目的探讨云南省德宏地区成人地中海贫血(简称地贫)筛查指标平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH)的最佳临界值。方法选取德宏傣族景颇族自治州人民医院9 562名行门诊检查、体检、婚检和遗传咨询的成年人,根据地贫常见基因... 详细信息

目的探讨云南省德宏地区成人地中海贫血(简称地贫)筛查指标平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH)的最佳临界值。方法选取德宏傣族景颇族自治州人民医院9 562名行门诊检查、体检、婚检和遗传咨询的成年人,根据地贫常见基因突变检测结果将其分为地贫组(2 662例)和正常对照组(6 900名)。采用受试者工作特征(ROC)曲线分析MCV和MCH筛查地贫的最佳临界值及效能。结果 MCV筛查地贫的最佳临界值为83.95 fL,敏感性为82.7%,特异性为89.7%;MCH筛查地贫的最佳临界值为28.15 pg,敏感性为88.7%,特异性为89.2%。确定的临界值与目前国内广泛使用的临界值(MCV<80 fL和MCH<27 pg)相比,可显著降低漏诊率;联合使用MCV或MCH筛查地贫,漏诊率最低。结论适合的临界值可显著降低地贫漏诊率,建议具有独特突变谱的流行区建立自己的地贫筛查临界值,联合使用MCV和MCH进行筛查,以提高筛查效率。

关键词：平均红细胞体积平均红细胞血红蛋白含量地中海贫血临界值

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GATA4基因3′UTR区基因多态性与先天性动脉导管未闭相关性研究

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中国优生与遗传杂志 2019年第4期27卷 477-479,445页

作者：郭薇霞褚焱杨昭庆黄小琴马绍辉林克勤黄铠孙浩骆志玲中国医学科学院&北京协和医学院医学生物学研究所医学遗传学研究室昆明650118 云南省第二人民医院&昆明医科大学第四附属医院普通外科昆明650021 云南省阜外心血管病医院超声科昆明650106

目的探讨GATA4基因3′UTR区所有SNPs及罕见突变与先天性心脏病的相关性。方法本研究组收集了41例PDA患者及342例健康人外周静脉血,提取DNA后,对GATA4基因最后一个外显子(1820bp)进行Sanger测序。与参考序列比对后,比较两组间所有SNPs、... 详细信息

目的探讨GATA4基因3′UTR区所有SNPs及罕见突变与先天性心脏病的相关性。方法本研究组收集了41例PDA患者及342例健康人外周静脉血,提取DNA后,对GATA4基因最后一个外显子(1820bp)进行Sanger测序。与参考序列比对后,比较两组间所有SNPs、罕见突变位点基因频率和基因型频率。结果共发现8个SNP和1个罕见突变:在41例病例组中检出1例罕见突变rs372504711;将病例组和对照组进行关联分析,rs904018位点在两者之间存在显著差异(P<0.05),与C等位基因相比,T等位基因增加PDA的患病风险(OR=1.66,95%CI 1.04-2.67),与CC基因型相比TT和CT基因型均能增加PDA患病风险(OR=2.86,95%CI1.39-5.89)。结论初步发现一些位于GATA4基因3′UTR的突变可能与先心病的发病相关,值得下一步进行功能验证,从而为CHD的早期筛查和预防提供更多证据。

关键词： GATA4基因 3′UTR区单核苷酸多态性先天性心脏病动脉导管未闭

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一个罕见葡萄糖转运体1缺陷综合征家系的遗传学分析

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中国优生与遗传杂志 2022年第12期30卷 2236-2240页

作者：袁军鸿段丽芬刘晓梅叶磊林克勤刘红仙孙浩杨昭庆昆明医科大学云南昆明650500 中国医学科学院/北京协和医学院医学生物学研究所医学遗传学研究室云南昆明650118 昆明市儿童医院神经内科云南昆明650034 昆明市儿童医院感染科云南昆明650034 昆明市儿童医院神经外科云南昆明650034

目的对一个罕见葡萄糖转运体1缺陷综合征(GLUT1-DS)家系的致病基因变异位点进行检测并对其进行遗传学分析。方法使用高通量全外显子组及PCR-Sanger检测家系成员的相关可疑突变位点,用I-TASSER生物信息学软件对含突变的蛋白质进行生物信... 详细信息

目的对一个罕见葡萄糖转运体1缺陷综合征(GLUT1-DS)家系的致病基因变异位点进行检测并对其进行遗传学分析。方法使用高通量全外显子组及PCR-Sanger检测家系成员的相关可疑突变位点,用I-TASSER生物信息学软件对含突变的蛋白质进行生物信息学分析,并采用PCR及毛细管电泳检测该核心家系成员中突变位点的嵌合比例。结果先证者在2月龄时发生首次抽搐,且具有容貌异常、脑脊液葡萄糖含量较低和脑电图异常等临床特征。先证者及其母亲在SLC2A1基因(NM_006516)检出杂合性无义突变c.988C>T(p.R330X),其母亲突变为新生突变(DNMs),但未产生明显的临床表型;蛋白结构生物信息分析表明p.R330X无义突变所产生的截短蛋白使SLC2A1基因编码的GLUT1蛋白丧失部分功能;嵌合体分析显示先证者及其母亲的嵌合率相近。结论该例GLUT1-DS患者的致病突变基因为SLC2A1基因c.988C>T无义突变,先证者母亲临床表型外显不全的原因可能是因为存在嵌合突变以外的分子病理机制。

关键词： GLUT1-DS SLC2A1基因突变表型异质性嵌合体

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1例罕见ATR-X综合征的基因突变分析

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中风与神经疾病杂志 2021年第6期38卷 536-538页

作者：袁军鸿段丽芬刘晓梅张云茜刘红仙孙浩褚嘉祐杨昭庆昆明医科大学云南昆明650500 中国医学科学院北京协和医学院医学生物学研究所医学遗传学研究室云南昆明650118 昆明市儿童医院神经内科云南昆明650034 昆明市儿童医院感染科云南昆明650034 云南大学附属医院神经内科云南昆明650031

ATR-X综合征也称X连锁的α地中海贫血智力障碍综合征(Alpha-thalassemia X-linked intellectual disability,ATR-X;OMIM:301040),是由X染色体上的ATRX基因突变引起的罕见遗传病[1]。ATR-X综合征的致病基因位于Xq21.1,编码了2492个氨基酸,所编码的蛋白质是染色质重塑因子SNF2(SWI/SNF)家族成员,在体外具有一定的染色质重塑活性[2]。ATRX基因包含约300 kb的基因组DNA,由35个外显子组成[3,4]。ATR-X综合征的临床表现多为面部畸形、严重智力低下、轻度(或无)α-地中海贫血、生殖器不同程度的异常、骨骼异常和自闭症行为[5]。该综合征具有较广的基因突变谱和临床表型谱,但基因型与临床表型的对应关系尚不清楚。本研究通过全外显子组测序对一个核心家系中临床表现为智力低下、异常面容伴阵发性抽搐的患者进行致病基因突变筛查,发现了ATRX基因上一个单碱基致病基因突变,现报道如下。

关键词： ATR-X综合征基因突变 ATRX基因全外显子组测序表型

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诺如病毒VP1蛋白在马克斯克鲁维酵母中的表达及纯化

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中国病毒病杂志 2022年第1期12卷 35-41页

作者：袁军鸿王晓辉吴萍萍冯昌增周峻岗褚嘉祐吕红杨昭庆昆明医科大学云南昆明650500 中国医学科学院北京协和医学院医学生物学研究所医学遗传学研究室云南昆明650118 国家药品监督管理局疫苗及生物制品质量控制与评价重点实验室四川成都610097 复旦大学生命科学学院上海工业菌株工程技术研究中心上海200438 复旦大学遗传工程国家重点实验室上海200438

目的使用马克斯克鲁维酵母表达系统对GII.17型诺如病毒病毒样颗粒(VLPs)进行表达并对该蛋白纯化方式进行初步探讨。方法对诺如病毒VP1序列进行密码子优化,使用双酶切构建重组质粒,通过醋酸锂转化法筛选获得重组阳性克隆KM-NOV-GII.17... 详细信息

目的使用马克斯克鲁维酵母表达系统对GII.17型诺如病毒病毒样颗粒(VLPs)进行表达并对该蛋白纯化方式进行初步探讨。方法对诺如病毒VP1序列进行密码子优化,使用双酶切构建重组质粒,通过醋酸锂转化法筛选获得重组阳性克隆KM-NOV-GII.17。摇瓶培养72 h后对菌体进行破碎,使用层析柱对目的蛋白进行纯化,并通过电镜观察颗粒形态。结果成功筛选出高表达量KM-NOV-GII.17,通过Q柱及分子筛串联纯化的方式获得了纯度较高的病毒样颗粒,产量约为0.26 g/L,电镜观察结果显示该VP1序列可自组装为大小均一的病毒样颗粒并且与天然病毒颗粒形态相似。结论本研究证实了GII.17型诺如病毒VP1蛋白可通过马克斯克鲁维酵母表达系统获得产量高、均一性好的病毒样颗粒,这为诺如病毒基因重组疫苗的研发提供了新的蛋白表达系统。

关键词：诺如病毒病毒样颗粒马克斯克鲁维酵母表达纯化

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疑似肾性血小板减少症(可能的新疾病)多例及脑及艾滋病研究——溶血性尿毒综合征、CPM文献重新分析及其它

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世界最新医学信息文摘 2019年第46期19卷 118-121页

作者：张海鹏施一公李月红王志湖侯凡凡王晓东杜长生刘玉村刘俊艳周永淑王晓燕唐富龙刘庆梅张效云赵红珊黄尚志涿鹿县医院泌尿外科神经外科涿鹿县医院放射医学与应用物理研究所西湖大学生物学研究所清华大学医学院清华大学生命科学学院清华大学医学院附属清华长庚医院肾内科清华大学临床医学院泌尿科学系南方医科大学南方医院肾内科北京生命科学研究所解放军总医院第三医学中心神经外科北京大学第一医院普外科河北医科大学第三医院神经内科解放军白求恩国际和平医院内五科(肾内科) 河北北方学院医学检验学院生物化学教研室北京大学医学遗传学系中国医学科学院北京协和医学院医学遗传学系

目的为优化血小板减少的鉴别诊断,论证临床中肾性血小板减少症的存在;方法重新分析溶血性尿毒综合征(HUS)等文献病例的客观资料,寻找肾性血小板减少症存在的证据;结果从"HUS"文献中发现疑似肾性血小板减少症数例,另外5篇文献... 详细信息

目的为优化血小板减少的鉴别诊断,论证临床中肾性血小板减少症的存在;方法重新分析溶血性尿毒综合征(HUS)等文献病例的客观资料,寻找肾性血小板减少症存在的证据;结果从"HUS"文献中发现疑似肾性血小板减少症数例,另外5篇文献的总计91例尿毒症并发肾性贫血患者,经我们分析约半数疑似肾性血小板减少;结论肾性血小板减少症(以肾脏分泌血小板生成素减少为主要原因)理论上推测其存在,实践上有我们揭示的临床病例群支持,应该是存在的;但尚未见我们之外的文献提出。此外,(1)对感染后溶血性尿毒综合征患者加用"血必净"可能取得更好疗效;(2)艾滋病治疗可采用编辑造血干细胞CCR5基因后回输体内的方法;意识内容的物质载体可能是暗能量;丘脑可能是意识内容的整合中枢;腺苷及其受体可能是神经-内分泌网络的交汇点;纹状体有可能有促进震颤症状的功能;(3)加州大学脑桥中央髓鞘溶解症(CPM)文献及北京协和医院文献漏诊急性梗阻性化脓性胆管炎;武汉大学人民医院CPM文献漏诊Wernicke脑病。

关键词：血小板减少,肾性溶血性尿毒综合征艾滋病,治疗血小板生成素血必净血栓性微血管病脑桥中央髓鞘溶解症意识丘脑肾性贫血转化医学 Wernicke脑病急性梗阻性化脓性胆管炎血栓性血小板减少性紫癜渗透性脱髓鞘综合征

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