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中国药事 2025年第4期39卷 439-444页

作者：宋彩花李红梅董贤雅胡安艳蔡玮杨晓娟中国医学科学院北京协和医学院医学生物学研究所昆明650118 保山市疾病预防控制中心保山678000

目的:评估市场上在售的国产丙型肝炎病毒(HCV)抗体胶体金检测试剂,为抗体筛查检测试剂选择方面提供依据。方法:选择市场上在售的5种国产HCV抗体胶体金检测试剂,对200份阴性样本和141份阳性样本进行检测。结果:GZWF的假阳性率和假阴性率... 详细信息

目的:评估市场上在售的国产丙型肝炎病毒(HCV)抗体胶体金检测试剂,为抗体筛查检测试剂选择方面提供依据。方法:选择市场上在售的5种国产HCV抗体胶体金检测试剂,对200份阴性样本和141份阳性样本进行检测。结果:GZWF的假阳性率和假阴性率均为0%;YKXC的假阳性率为1%,假阴性率为1.4%;BJWT的假阳性率为2%,假阴性率为1.4%;SHKH的假阳性率为0%,假阴性率为0.7%;HZAB假阳性率为1%,假阴性率为0%。结论:5种国产HCV抗体胶体金检测试剂的敏感性为98%-100%,特异性为98.5%-100%,敏感性和特异性均大于98%,说明总体质量较好,结果可靠,可作为一种快速高效发现丙肝感染者的筛查方法。

关键词：丙型肝炎病毒胶体金检测试剂评价

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CLPTM1L变异与云南汉族人群非小细胞肺癌的相关性

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贵州医科大学学报 2022年第5期47卷 524-529页

作者：张云云黄凤丹马千里张新文李盈甫何秀莲李传印姚宇峰刘伟鹏中国医学科学院&北京协和医学院医学生物学研究所云南昆明650118 云南大学研究生院云南昆明650504 昆明医科大学第三附属医院胸外科云南昆明650118 昆明医科大学第一附属医院干疗科云南昆明650032

目的探究唇腭裂跨膜1样蛋白(CLPTM1L)基因调控区单核苷酸多态性(SNP)变异位点(rs27069、rs27070、rs27071及rs27996)与云南地区汉族人群非小细胞肺癌发生风险的相关性。方法500例非小细胞肺癌患者作为病例组、613例健康对照个体作为对照... 详细信息

目的探究唇腭裂跨膜1样蛋白(CLPTM1L)基因调控区单核苷酸多态性(SNP)变异位点(rs27069、rs27070、rs27071及rs27996)与云南地区汉族人群非小细胞肺癌发生风险的相关性。方法500例非小细胞肺癌患者作为病例组、613例健康对照个体作为对照组,采用TaqMan探针法对两组受试者外周血CLPTM1L基因调控区rs27069、rs27070、rs27071和rs27996位点进行基因分型,并采用χ2检验分析上述4个SNP位点的等位基因、基因型及单倍型分布频率。结果rs27071的等位基因和基因型分布频率在对照组和病例组间比较差异有统计学意义(P=0.006和P=0.004),该位点的C等位基因可能是非小细胞肺癌的保护性因素(OR=0.65,95%CI为0.50~0.89);而rs27069、rs27070和rs27996位点的等位基因和基因型分布频率在病例组和对照组间比较差异无统计学意义(P>0.0125);单倍型分析结果显示,单倍型rs27069[T]-rs27070[C]-rs27071[C]-rs27996[G]与降低非小细胞肺癌发生风险相关(P=0.006,OR=0.662,95%CI为0.493~0.890)。结论CLPTM1L调控区SNP位点rs27071与云南地区汉族人群肺癌的发病风险相关,该位点等位基因C可能是非小细胞肺癌的保护性因素。

关键词：非小细胞肺癌全基因组关联研究 CLPTM1L 基因表达单核苷酸多态性汉族人群相关性

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一例X-连锁无丙种球蛋白血症患者BTK基因新变异体的鉴定

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基础医学与临床 2021年第4期41卷 467-471页

作者：张晗孙阳王蓉蓉张文张学中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院麦库西克-张孝骞协和遗传医学中心医学分子生物学国家重点实验室北京100005 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫临床医学中心卫生部重点实验室北京100730

目的对一例X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)患者进行致病基因变异鉴定。方法收集患者及家庭成员临床资料并采集外周血,从患者外周血中提取基因组DNA并进行全外显子组测序,筛查可疑致病变异,并对其父母基因组DNA进行Sanger测序验证及基因型... 详细信息

目的对一例X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)患者进行致病基因变异鉴定。方法收集患者及家庭成员临床资料并采集外周血,从患者外周血中提取基因组DNA并进行全外显子组测序,筛查可疑致病变异,并对其父母基因组DNA进行Sanger测序验证及基因型-表型共分离分析,从患者外周血中提取RNA,反转录为cDNA后进行Sanger测序,同时进行实时定量PCR实验检测该基因表达水平,进而对该变异的致病性和致病机制进行分析。结果患者携带BTK基因c.240+3A>C新变异,该变异遗传自母亲,在家系中呈基因型-表型共分离,该变异体在dbSNP153、ExAC、gnomAD和HGMD等公共数据库未见报道。该变异属于剪接变异,cDNA测序显示该变异造成BTK基因3号内含子5′端106 bp碱基插入到第3号和第4号外显子之间,引起阅读框改变,最终导致终止密码子提前出现。患者BTK基因mRNA表达水平明显降低。结论BTK基因c.240+3A>C处剪接变异可能导致该患者患X-连锁无丙种球蛋白血症。

关键词： X-连锁无丙种球蛋白血症全外显子组测序技术 BTK基因致病变异

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一例新生突变所致Glass综合征的遗传学分析

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中国优生与遗传杂志 2021年第11期29卷 1602-1606页

作者：袁军鸿段丽芬钟海燕余伟黄小琴孙浩褚嘉祐杨昭庆昆明医科大学云南昆明650500 中国医学科学院/北京协和医学院医学生物学研究所医学遗传学研究室云南昆明650118 昆明市儿童医院癫痫中心云南昆明650034

目的对一个Glass综合征家系的致病基因变异位点进行检测并对其进行遗传学分析。方法对先证者进行临床检查和全外显子组测序;对其家系成员通过PCR-Sanger测序验证可疑突变位点;用I-TASSER蛋白结构与功能分析软件对候选致病基因所编码的... 详细信息

目的对一个Glass综合征家系的致病基因变异位点进行检测并对其进行遗传学分析。方法对先证者进行临床检查和全外显子组测序;对其家系成员通过PCR-Sanger测序验证可疑突变位点;用I-TASSER蛋白结构与功能分析软件对候选致病基因所编码的蛋白进行生物信息学分析。结果先证者临床表现为全面性发育迟缓,主要包括牙齿异常、共济失调、不会听指令;脑电图提示多灶性棘波、棘慢波、多棘慢波发放,左侧及睡眠期著等。检出先证者具有SATB2基因(NM_015265)c.1165C>T(p.R389C)新生杂合错义突变,其父母均未检出该突变;蛋白结构生物信息分析表明,p.R389C错义突变可导致蛋白的配体结构域发生变化,从而使SATB2蛋白失去相应功能,导致疾病发生。结论本研究确定了该家系中先证者的致病突变位点为SATB2基因c.1165C>T(p.R389C),进一步丰富了中国人群中Glass综合征的基因突变谱及临床表型谱,为深入阐明该病的分子病理机制及临床诊疗提供参考数据。

关键词： Glass综合征 SATB2基因新生突变临床异质性发育迟缓

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乙型流感病毒Vero细胞高产适应株传代稳定性研究

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病毒学报 2019年第2期35卷 220-224页

作者：寸怡娜宋绍辉周健刘泽郭琦高菁霞马磊李卫东廖国阳中国医学科学院北京协和医学院医学生物学研究所昆明650118

由于能快速、大规模生产以应对随时可能暴发的流感,细胞流感疫苗已成为当今流感疫苗的主要研发方向,而选育流感病毒Vero细胞高产适应株对于细胞流感疫苗的研发至关重要。本文旨在研究流感病毒Vero细胞高产适应株BX-51BVa(By)在Vero细胞... 详细信息

由于能快速、大规模生产以应对随时可能暴发的流感,细胞流感疫苗已成为当今流感疫苗的主要研发方向,而选育流感病毒Vero细胞高产适应株对于细胞流感疫苗的研发至关重要。本文旨在研究流感病毒Vero细胞高产适应株BX-51BVa(By)在Vero细胞上的传代稳定性,以证明该毒株是否可以作为制备Vero细胞流感疫苗的种子批。以Vero细胞高产株BX-51BVa(By)在Vero细胞上连续传代50次,测定其血凝效价和感染性滴度,并通过型别鉴定及基因序列测定考察传代过程中生物学性状的稳定性。结果显示BX-51BVa在Vero细胞连续传代50次,血凝效价维持在256～512,感染性滴度稳定在1×107TCID50/mL左右,型别未发生改变,HA和NA氨基酸序列与流行株BX-51B相比没有发生变化。本研究发现B型流感病毒重配株能够稳定地在Vero细胞连续传代,可以作为制备Vero细胞流感疫苗的种子批。

关键词：流行性感冒流感疫苗 Vero细胞 B型流感病毒高产适应株种子批传代稳定性

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共济失调毛细血管扩张综合征家系中ATM基因突变的遗传学分析

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中国优生与遗传杂志 2021年第10期29卷 1466-1470页

作者：袁军鸿段丽芬叶磊钟海燕张志丹孙浩褚嘉祐杨昭庆昆明医科大学云南昆明650500 中国医学科学院/北京协和医学院医学生物学研究所医学遗传学研究室云南昆明650118 昆明市儿童医院癫痫中心云南昆明650034

目的对1个共济失调毛细血管扩张综合征(AT)家系的致病基因变异位点进行检测并对其进行遗传学分析。方法对先证者进行临床检查和全外显子组测序;对先证者家系通过PCR-Sanger测序检测可疑变异位点;用I-TASSER软件对含突变位点的外显子区... 详细信息

目的对1个共济失调毛细血管扩张综合征(AT)家系的致病基因变异位点进行检测并对其进行遗传学分析。方法对先证者进行临床检查和全外显子组测序;对先证者家系通过PCR-Sanger测序检测可疑变异位点;用I-TASSER软件对含突变位点的外显子区进行生物信息学分析。结果先证者出现双下肢无力、步态不稳、巩膜毛细血管扩张、小脑半球体积减小、免疫缺陷及甲胎蛋白含量异常升高等临床特征。先证者ATM基因(NM_000051)c.6658 C>T(p.Q2220X)检测发现纯合无义突变,其父母均为该位点的杂合突变;蛋白结构生物信息分析表明p.Q2220X无义突变所产生的截短蛋白可能影响ATM基因的激酶活性从而致病。结论本研究确定了该家系中先证者的致病突变位点为ATM基因(NM_000051)c.6658 C>T(p.Q2220X),进一步补充了中国人群中AT的基因突变谱及临床表型谱,为AT的发病机制、临床鉴别等提供了更多参考数据。

关键词： ATM基因纯合突变临床异质性毛细血管扩张

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2018年湖南省登革病毒2型分离株非结构蛋白1基因的鉴定及分析

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中国生物制品学杂志 2020年第12期33卷 1357-1362页

作者：冯石军刘雨陈珺段素琴饶清陈俊英管娇琼长沙医学院附属祁阳县人民医院湖南永州426100 中国医学科学院北京协和医学院医学生物学研究所云南省重大传染病疫苗研发重点实验室云南昆明650031

目的鉴定并分析2018年湖南省登革病毒2型(dengue virus 2,DENV-2)分离株的非结构蛋白1(non-structural protein 1,NS1)基因。方法利用试剂盒提取登革热患者血清RNA,RT-PCR法鉴定病毒类型及扩增11株分离株NS1基因,并进行基因测序。应用ME... 详细信息

目的鉴定并分析2018年湖南省登革病毒2型(dengue virus 2,DENV-2)分离株的非结构蛋白1(non-structural protein 1,NS1)基因。方法利用试剂盒提取登革热患者血清RNA,RT-PCR法鉴定病毒类型及扩增11株分离株NS1基因,并进行基因测序。应用MEGA 7.0软件分析分离株与DENV-2标准株(KM204118)的NS1基因核苷酸及氨基酸序列,利用最大似然法(1000 Boot strap replicate)构建NS1基因的系统进化树。结果共获得11株分离株的NS1基因,经比对发现,除分离株HNNS201804和HNNS201810外,其余分离株在NS1基因第585位碱基由T变为C(无义突变);HNNS201806的NS1基因第936位碱基由C变为T(无义突变)。11株分离株NS1基因其他突变位点均相同,共68处发生碱基突变,其中9个为有义突变。11株分离株与China-ZJ(2017-MH110594)、China-GZ(2018-MK564485、2015-KX621245、2017-MK564483)、Thailand(2017-LC410191)、Singapore(2016-MF314189)、Philippines(2015-KU517847)有较近的亲缘关系。结论2018年湖南省11株分离株均为DENV-2,可能是浙江或广州输入株,也可能是泰国、新加坡和菲律宾等东南亚国家的输入株。

关键词：登革病毒2型 NS1基因基因突变系统进化树

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一个罕见葡萄糖转运体1缺陷综合征家系的遗传学分析

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中国优生与遗传杂志 2022年第12期30卷 2236-2240页

作者：袁军鸿段丽芬刘晓梅叶磊林克勤刘红仙孙浩杨昭庆昆明医科大学云南昆明650500 中国医学科学院/北京协和医学院医学生物学研究所医学遗传学研究室云南昆明650118 昆明市儿童医院神经内科云南昆明650034 昆明市儿童医院感染科云南昆明650034 昆明市儿童医院神经外科云南昆明650034

目的对一个罕见葡萄糖转运体1缺陷综合征(GLUT1-DS)家系的致病基因变异位点进行检测并对其进行遗传学分析。方法使用高通量全外显子组及PCR-Sanger检测家系成员的相关可疑突变位点,用I-TASSER生物信息学软件对含突变的蛋白质进行生物信... 详细信息

目的对一个罕见葡萄糖转运体1缺陷综合征(GLUT1-DS)家系的致病基因变异位点进行检测并对其进行遗传学分析。方法使用高通量全外显子组及PCR-Sanger检测家系成员的相关可疑突变位点,用I-TASSER生物信息学软件对含突变的蛋白质进行生物信息学分析,并采用PCR及毛细管电泳检测该核心家系成员中突变位点的嵌合比例。结果先证者在2月龄时发生首次抽搐,且具有容貌异常、脑脊液葡萄糖含量较低和脑电图异常等临床特征。先证者及其母亲在SLC2A1基因(NM_006516)检出杂合性无义突变c.988C>T(p.R330X),其母亲突变为新生突变(DNMs),但未产生明显的临床表型;蛋白结构生物信息分析表明p.R330X无义突变所产生的截短蛋白使SLC2A1基因编码的GLUT1蛋白丧失部分功能;嵌合体分析显示先证者及其母亲的嵌合率相近。结论该例GLUT1-DS患者的致病突变基因为SLC2A1基因c.988C>T无义突变,先证者母亲临床表型外显不全的原因可能是因为存在嵌合突变以外的分子病理机制。

关键词： GLUT1-DS SLC2A1基因突变表型异质性嵌合体

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竞争ELISA法检测人抗脊髓灰质炎病毒(Ⅲ型)中和抗体

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昆明医科大学学报 2020年第9期41卷 7-11页

作者：张冰洁赵卫忠高菁霞朱文勇李卫东廖国阳中国医学科学院北京协和医学院医学生物学研究所云南昆明650018

目的建立竞争ELISA检测方法,用于检测人群中抗脊髓灰质炎病毒Ⅲ型中和抗体的监测,旨在消灭脊灰后时代中替代中和试验,提供方便、快速和准确的检测方法。方法在前期研究的双抗体夹心ELISA方法的基础上,用纯化后的SabinⅢ型的D抗原作为包... 详细信息

目的建立竞争ELISA检测方法,用于检测人群中抗脊髓灰质炎病毒Ⅲ型中和抗体的监测,旨在消灭脊灰后时代中替代中和试验,提供方便、快速和准确的检测方法。方法在前期研究的双抗体夹心ELISA方法的基础上,用纯化后的SabinⅢ型的D抗原作为包被抗原,然后将待测人血清和兔多克隆抗脊灰抗体共同孵育,形成竞争性结合,使用方阵滴定法确定各项抗体、抗原的包被条件,建立抗脊灰中和抗体竞争性ELISA检测方法,与中和试验进行结果的一致性评价。结果该方法仅对脊灰病毒Ⅲ型D抗原血清检测为阳性,与脊灰病毒Ⅰ、Ⅱ型血清无交叉反应,比中和试验敏感性更高。批内批间变异系数分别为3.29%~4.51%和5.26%~6.11%,具有良好的重复性。与中和试验比较,阳性符合率为100%,阴性符合率为88.9%。结论使用本实验建立的竞争ELISA方法用于检测人群抗脊灰中和抗体能达到快速、准确的评价目的并且可避免活病毒的使用。

关键词：竞争ELISA 脊髓灰质炎病毒 D抗原中和抗体血清监测

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mRNA疫苗作用机制的研究进展

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国际生物制品学杂志 2021年第5期44卷 290-295页

作者：高雪成立中国医学科学院北京协和医学院医学生物学研究所昆明650031 湖北省食品药品监督管理局技术审评核查中心质量监督科武汉430071

信使RNA(messenger RNA,mRNA)疫苗属于第三代疫苗,即核酸疫苗,具有细胞内表达速度快、有效性和安全性高、反应速度快、易规模化扩大和高成本效益比等特点,在近30年中取得了突飞猛进的发展,越来越多的证据表明可以用合理的方法来提高这... 详细信息

信使RNA(messenger RNA,mRNA)疫苗属于第三代疫苗,即核酸疫苗,具有细胞内表达速度快、有效性和安全性高、反应速度快、易规模化扩大和高成本效益比等特点,在近30年中取得了突飞猛进的发展,越来越多的证据表明可以用合理的方法来提高这类现代疫苗的有效性和安全性。2020年暴发的由新型冠状病毒引起的新型冠状病毒肺炎大流行给全世界带来了巨大的灾难,导致了过亿例感染和数百万例死亡,疫苗被认为是阻断传播和控制疾病的唯一希望。在所有的疫苗种类中,mRNA疫苗极快的研发速度和有效性引起了广泛的关注。此综述就mRNA疫苗的体内摄取和抗原表达、固有免疫的作用、适应性免疫的激活、mRNA疫苗递送系统以及注射途径的效应等角度进行阐述,以期为mRNA疫苗的设计提供有价值的参考。

关键词： mRNA疫苗新型冠状病毒肺炎递送系统

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