检索结果-内蒙古大学图书馆

中国优生与遗传杂志 2022年第7期30卷 1225-1228页

作者：段丽芬王丽张艺张志丹林克勤黄小琴褚嘉祐杨昭庆昆明市儿童医院癫痫中心云南昆明650034 昆明医科大学云南昆明650500 中国医学科学院&北京协和医学院医学生物学研究所医学遗传学研究室云南昆明650118

目的分析1例由BRAF基因突变所致Noonan综合征患儿的临床表型及遗传学特点,为该病的临床诊断和遗传咨询提供参考依据。方法获取患儿的临床资料,对患儿血液DNA样本进行全外显子组测序以检测可疑致病基因变异,通过Sanger DNA测序,在患儿... 详细信息

目的分析1例由BRAF基因突变所致Noonan综合征患儿的临床表型及遗传学特点,为该病的临床诊断和遗传咨询提供参考依据。方法获取患儿的临床资料,对患儿血液DNA样本进行全外显子组测序以检测可疑致病基因变异,通过Sanger DNA测序,在患儿及其父母中进行突变位点的验证分析,并采用生物信息学分析方法预测基因突变的有害性。结果患儿为12岁2个月男性,主要临床表现为特殊面容、癫痫发作、隐睾症、智力发育障碍,双手指关节增粗等。全外显子组测序结果显示患儿携带BRAF基因(NM 004333)c.722C>G(***241Arg)杂合错义变异。Sanger DNA测序结果显示患儿父亲及母亲均未携带该突变,表明该突变为新发变异,且为致病性变异(PS2+PS4+PM1+PM2+PP3)。结论 BRAF基因c.722C>G(***241Arg)杂合错义变异为该患儿Noonan综合征的致病原因,本研究提供了BRAF基因变异导致的Noonan综合征患儿的临床表型数据,丰富了Noonan综合征的基因突变谱和临床表型谱,为该病的临床诊断,鉴别诊断和遗传咨询提供了参考依据。

关键词： Noonan综合征 BRAF基因新发变异特殊面容智力发育障碍

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

云南省汉族人群TNF-α基因多态性与非小细胞肺癌发生、发展的相关性

引用

中国癌症杂志 2021年第7期31卷 616-628页

作者：杨佳刘舒媛王莹莹李盈甫马千里李玙王永蓉李传印谭芳中国医学科学院北京协和医学院医学生物学研究所云南省重大传染病疫苗研发重点实验室云南昆明650118 昆明医科大学第一附属医院干部医疗科云南昆明650032 昆明医科大学第三附属医院胸外科云南昆明650118

背景与目的:肿瘤坏死因子-α(tumor necrosis factor-α,TNF-α)不仅是一种重要的炎症因子,还与肿瘤的发生、发展密切相关。探讨TNF-α基因多态性与云南省汉族人群非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)发生、发展的相关性。... 详细信息

背景与目的:肿瘤坏死因子-α(tumor necrosis factor-α,TNF-α)不仅是一种重要的炎症因子,还与肿瘤的发生、发展密切相关。探讨TNF-α基因多态性与云南省汉族人群非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)发生、发展的相关性。方法:选取云南省425例汉族人群NSCLC病例和438名健康体检者,采用TaqMan探针基因分型法对TNF-α基因启动子区域5个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点rs1799964(-1031T>C)、rs1800630(-863C>A)、rs1799724(-857C>T)、rs1800629(-308G>A)和rs361525(-238G>A)进行基因分型并分析其等位基因、基因型及所构建的单倍型在NSCLC病例及健康对照者中的频率差异。结果:TNF-α基因启动子5个SNP位点的等位基因和基因型频率在NSCLC病例组和对照组间差异无统计学意义(P>0.05)。病例分层分析发现,rs1799724(C>T)的T等位基因在腺癌组中的频率显著高于对照组(P=0.010,OR=1.56,95%CI:1.11~2.19),在显性模式下携带T等位基因的个体(TT+CT)患肺腺癌的风险显著升高(P=0.007,OR=1.66,95%CI:1.15~2.42)。rs1800630(C>A)的A等位基因在腺鳞癌及其他类型肺癌组中的频率显著高于对照组,差异有统计学意义(P=0.013,OR=2.15,95%CI:1.16~3.96)。单倍型分析结果显示,单倍型rs1799724T-rs1800629G在腺癌组中的频率显著高于对照组(P=0.048,OR=1.42,95%CI:1.00~2.01)。结论:位于TNF-α基因启动子区域的SNP位点rs1799724(C>T)等位基因T和基因型TT可能是云南省汉族人群NSCLC中腺癌发生的风险性因素。SNP位点rs1800630(C>A)等位基因A可能是云南省汉族人群NSCLC中腺鳞癌及其他类型肺癌发生的风险性因素。

关键词：非小细胞肺癌肿瘤坏死因子-α 单核苷酸多态性相关性云南省汉族人群

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

易发生聚集的重组HBcAg病毒样颗粒的纯化

引用

中国生物工程杂志 2020年第5期40卷 40-47页

作者：谢航航白红妹叶超陈永俊袁明翠马雁冰中国医学科学院北京协和医学院医学生物学研究所昆明650118 云南省重大传染病疫苗研发重点实验室昆明650118

目的:探索针对易发生聚集的重组HBcAg病毒样颗粒(VLP)的有效纯化方案。方法:培养的大肠杆菌经IPTG诱导重组HBcAg蛋白的表达,菌体超声破碎后的离心沉淀用含有不同浓度尿素的PBS缓冲液重悬溶解,经密度梯度离心并结合电镜观察对VLPs行为进... 详细信息

目的:探索针对易发生聚集的重组HBcAg病毒样颗粒(VLP)的有效纯化方案。方法:培养的大肠杆菌经IPTG诱导重组HBcAg蛋白的表达,菌体超声破碎后的离心沉淀用含有不同浓度尿素的PBS缓冲液重悬溶解,经密度梯度离心并结合电镜观察对VLPs行为进行分析鉴定。以Sepharose 4 FF凝胶过滤层析在选定的尿素条件下纯化沉淀溶解液,纯化获得的目的蛋白进一步在含30%山梨醇的PBS中脱盐去除尿素。整个过程以SDS-PAGE及电镜进行各步骤样品中目的蛋白的分析。结果:含有1mol/L尿素的PBS缓冲溶液重悬超声沉淀,可有效溶解聚集的VLPs,在蔗糖密度梯度离心中显示典型HBcAg VLPs的行为,且电镜观察颗粒形态结构完整。经1mol/L尿素下凝胶过滤,VLPs进一步获得纯化。在脱尿素过程中流动相采用含30%山梨醇的PBS,有效避免了VLPs在尿素去除后重新聚集。结论:尿素与山梨醇的联合应用,为具有聚集现象的VLPs纯化制备提供了一种有效解决方案。

关键词：病毒样颗粒纯化聚集尿素山梨醇

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

人工繁育恒河猴的肺炎链球菌携带状况调查及分析

引用

实验动物与比较医学 2021年第3期41卷 259-265页

作者：刘雨李艳艳张伟杨凤梅刘权李咏洁靳玮华段素琴王俊斌陈丽雄徐鸿界赵远和占龙中国医学科学院/北京协和医学院医学生物学研究所云南省重大传染病疫苗研发重点实验室昆明650118

目的探究人工繁育的恒河猴群体中肺炎链球菌的自然感染状况,为肺炎链球菌感染的临床诊断和治疗提供参考。方法从恒河猴猴群中随机采集20只婴猴、30只成年猴和30只老年猴的鼻拭子和咽拭子样本,采用细菌培养和实时荧光定量PCR方法同时筛... 详细信息

目的探究人工繁育的恒河猴群体中肺炎链球菌的自然感染状况,为肺炎链球菌感染的临床诊断和治疗提供参考。方法从恒河猴猴群中随机采集20只婴猴、30只成年猴和30只老年猴的鼻拭子和咽拭子样本,采用细菌培养和实时荧光定量PCR方法同时筛查样本中肺炎链球菌的携带情况,并对筛查结果为阳性的婴猴的亲代母猴进行肺炎链球菌筛查。再结合革兰染色法、奥普托欣药敏试验、胆汁溶解试验、菊糖发酵试验和PCR扩增测序对样本进行进一步鉴定。结果恒河猴婴猴携带肺炎链球菌的检出率为20%(4/20),而这4只阳性婴猴的亲代母猴检测结果均为阴性。成年恒河猴和老年恒河猴中肺炎链球菌的检出率均为0%。细菌培养物在形态学上观测显示,该菌为灰白色凸起状,周围草绿色溶血环,呈脐窝状,为典型肺炎链球菌的菌落特征。革兰染色结果显示为阳性,胆汁溶解试验和菊糖发酵试验结果均呈阳性,并且该菌对奥普托欣敏感;以上结果表明本次从婴猴鼻咽拭子分离到的4株菌落均为肺炎链球菌。结论本调查发现在恒河猴中肺炎链球菌自然感染群体主要为婴猴,婴猴携带率约为20%,其鼻、咽部均为该菌寄住场所,且未发现母婴垂直传播情况。

关键词：恒河猴肺炎链球菌携带率婴猴

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

1例OCRL无义突变所致眼脑肾综合征患儿临床及分子遗传学分析

引用

中国优生与遗传杂志 2021年第10期29卷 1436-1440页

作者：张志丹陶丹刘泽源林克勤孙浩马绍辉褚嘉祐杨昭庆中国医学科学院&北京协和医学院医学生物学研究所医学遗传室云南昆明650118 昆明市儿童医院眼科云南昆明650034

目的探讨1例表现为先天性白内障、先天性青光眼男性患儿的临床表现及遗传学病因。方法收集先证者的临床资料,提取先证者及其双亲外周血基因组DNA,采用全外显子组测序技术(WES)筛选患儿候选可疑致病突变后,通过Sanger DNA测序法进行验证... 详细信息

目的探讨1例表现为先天性白内障、先天性青光眼男性患儿的临床表现及遗传学病因。方法收集先证者的临床资料,提取先证者及其双亲外周血基因组DNA,采用全外显子组测序技术(WES)筛选患儿候选可疑致病突变后,通过Sanger DNA测序法进行验证,并利用UCSF chimera软件对候选基因突变所致蛋白功能改变进行生物信息学分析。结果患儿3月龄时临床检测发现有先天性白内障、先天性青光眼;后脑部成像显示双侧侧脑室、第三脑室扩张,脑室旁见片状低密度灶;此外有轻度智力障碍、蛋白尿、隐睾及佝偻病样改变等特征。全外显子组测序结果显示X染色体上OCRL基因(NM_000276)第13外显子存在一个c.1275T>G(p.Y425X)纯合无义突变,导致OCRL基因编码蛋白在第425位酪氨酸(Try)提前终止,破坏了蛋白的完整性。患儿父母表型未见异常,Sanger测序结果也均未发现此突变。蛋白3D结构建模分析发现该p.Y425X终止密码子突变可导致截短蛋白形成,蛋白部分结构丧失,进而影响了蛋白的功能。结论结合临床表现与基因检测结果,患者诊断为眼脑肾综合征(Lowe综合征),OCRL基因c.1275T>G突变是致病基因突变,该突变为首次报道的新生突变,本研究进一步丰富了Lowe综合征的基因突变谱。

关键词： Lowe综合征 OCRL基因全外显子组测序无义突变

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

microRNA在树鼩真菌性角膜炎中的调控网络及其生物学功能分析

引用

陕西师范大学学报（自然科学版） 2020年第5期48卷 87-97页

作者：贾杰黎晓慧黄鑫李明学施梅言邱丹丹仝品芬代解杰中国医学科学院/北京协和医学院医学生物学研究所云南省眼科疾病防治研究重点实验室中国医学科学院医学生物学研究所实验树鼩标准化与应用研究省创新团队云南昆明650118

筛选树鼩真菌性角膜炎发病过程中差异表达的微小RNA(microRNA,miRNA)和信使RNA(mRNA),分析其靶基因的生物学功能及信号通路,为阐明真菌性角膜炎的免疫机制及筛选其抗真菌治疗的潜在靶点提供线索。通过茄病镰刀菌液显微注射至树鼩角膜基... 详细信息

筛选树鼩真菌性角膜炎发病过程中差异表达的微小RNA(microRNA,miRNA)和信使RNA(mRNA),分析其靶基因的生物学功能及信号通路,为阐明真菌性角膜炎的免疫机制及筛选其抗真菌治疗的潜在靶点提供线索。通过茄病镰刀菌液显微注射至树鼩角膜基质,诱导真菌性角膜炎的发生;使用高通量测序技术检测茄病镰刀菌感染树鼩第7天、14天和30天的角膜组织miRNA和mRNA表达谱,以自身未感染的眼角膜为对照;差异表达miRNAs的靶基因与差异表达mRNAs取交集构建miRNA-mRNA调控网络,采用实时荧光定量PCR进行验证;最后对靶基因进行GO和KEGG富集分析。结果表明:在茄病镰刀菌感染树鼩角膜第7天、14天和30天,分别有78、56、41个mRNAs和70、63、20个miRNAs显著性差异表达,其中有29个mRNAs和14个miRNAs在感染第7天、14天和30天均显著性差异表达,Has-miR-214-3p和Has-miR-149-5p处于调控网络的关键节点。GO和KEGG富集分析发现,显著性差异表达的mRNAs和miRNAs靶基因主要参与免疫反应和炎症反应,涉及Toll-like受体、NOD-like受体、NF-kB和TNF信号通路。研究结果明确了树鼩真菌性角膜炎存在miRNA-mRNA差异表达基因谱,Has-miR-214-3p、Has-miR-149-5p与树鼩真菌性角膜炎相关,可作为真菌性角膜炎发生和预后评价的潜在生物学标志物。

关键词：树鼩真菌性角膜炎 microRNA 基因调控网络

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

人用疫苗检定用MRC-5和人横纹肌肉瘤细胞的短串联重复序列图谱鉴定

引用

国际生物制品学杂志 2021年第6期44卷 305-309页

作者：宋彩花段男任芳芳高有杨欢李娜雷银瓶蔡秋龙乔燕易力中国医学科学院北京协和医学院医学生物学研究所质量检定室&云南省重大传染病疫苗研发重点实验室昆明650118 中国医学科学院北京协和医学院医学生物学研究所疫苗及生物制品质量控制与评价重点实验室昆明650118

目的用短串联重复序列(short tandem repeat,STR)基因分型法对人用疫苗检定用MRC-5和人横纹肌肉瘤细胞进行鉴定,确认无污染。方法选取人源细胞的20个STR位点进行等位基因PCR扩增及荧光检测,将得到的STR图谱与美国典型培养物保藏中心和... 详细信息

目的用短串联重复序列(short tandem repeat,STR)基因分型法对人用疫苗检定用MRC-5和人横纹肌肉瘤细胞进行鉴定,确认无污染。方法选取人源细胞的20个STR位点进行等位基因PCR扩增及荧光检测,将得到的STR图谱与美国典型培养物保藏中心和德国微生物菌种保藏中心数据库比对分析。结果两株细胞均得到清晰的STR特征性图谱,未出现3单位基因,在两个数据库中均找到与其细胞分型完全匹配的细胞株。结论人用疫苗检定用MRC-5和人横纹肌肉瘤细胞均为正确细胞株,不存在污染和交叉污染。

关键词：鉴别短串联重复序列 MRC-5细胞人横纹肌肉瘤细胞

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

兔抗新型冠状病毒血清制备中佐剂对抗体效价的影响

引用

国际生物制品学杂志 2023年第3期46卷 146-150页

作者：胡云光英志芳张玉平殷安国李亚东常亚军段男易力宋杰中国医学科学院&北京协和医学院医学生物学研究所昆明650031 国家药品监督管理局疫苗及生物制品质量控制与评价重点实验室成都611731 中国食品药品检定研究院国家卫生健康委员会生物技术产品检定方法及其标准化重点实验室北京102629

目的制备高效价兔抗新型冠状病毒血清并研究佐剂对抗体效价的影响.方法将9只新西兰兔随机分为a、b、c组,分别皮下注射新型冠状病毒混合弗氏佐剂、氢氧化铝佐剂或单磷酰脂A佐剂进行免疫,0、28、42 d各免疫1次.每次免疫前及初次免疫后14 ... 详细信息

目的制备高效价兔抗新型冠状病毒血清并研究佐剂对抗体效价的影响.方法将9只新西兰兔随机分为a、b、c组,分别皮下注射新型冠状病毒混合弗氏佐剂、氢氧化铝佐剂或单磷酰脂A佐剂进行免疫,0、28、42 d各免疫1次.每次免疫前及初次免疫后14 d于耳中央动脉采血,初次免疫后49 d经颈动脉采血,分离血清,进行中和抗体效价检测以及中和试验.结果经过整个免疫程序后,a、b、c组均能产生高效价抗血清,且a组(6144.00)最终产生的血清中和抗体效价高于b组(4437.33)和c组(3754.67);3组血清均可在中和试验中有效中和KMS2株新型冠状病毒,中和后培养细胞均未发生病变.结论3种不同佐剂疫苗在新西兰兔体内均可产生高水平的免疫应答.

关键词：新型冠状病毒抗血清佐剂抗体效价

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

2008~2016年国内报道的重症手足口病易发人群Meta分析

引用

中国生物制品学杂志 2020年第6期33卷 689-694页

作者：冯骁殷琼洲张莹徐兴丽李琦涵中国医学科学院北京协和医学院医学生物学研究所云南省重大传染病疫苗研发重点实验室云南昆明650118

目的探讨与普通病例相比,重症手足口病的发病是否取决于患者居住于农村、散居、患者为男性、年龄≤3岁等人群特征因素,找出重症手足口病发病的人群特征规律,为重症手足口病易发人群的预防及保护提供参考。方法利用Review Manager 5.3分... 详细信息

目的探讨与普通病例相比,重症手足口病的发病是否取决于患者居住于农村、散居、患者为男性、年龄≤3岁等人群特征因素,找出重症手足口病发病的人群特征规律,为重症手足口病易发人群的预防及保护提供参考。方法利用Review Manager 5.3分析软件对我国不同地区调查的2008~2016年间重症手足口病患者人群特征因素(居住于农村、散居、患者为男性、年龄≤3岁)进行Mantel-Haenszel法二分类变量的Meta分析。结果共纳入符合标准的21篇文献,累计调查307713人,其中重症病例8370人,普通病例299343人。Meta分析显示,患者居住于农村(OR=1.18,95%CI:1.05~1.33)、散居(OR=1.55,95%CI:1.29~1.87)、患者为男性(OR=1.13,95%CI:1.07~1.20)、年龄≤3岁(OR=5.18,95%CI:4.33~6.19)均是重症手足口病发病的影响因素。结论患者居住于农村、散居、患者为男性、年龄≤3岁为重症手足口病发病的影响因素,具有以上特征的人群应成为下一次手足口病大流行时的重点保护对象,以降低重症手足口病的发病率及死亡率。

关键词：重症手足口病病例对照 Meta分析

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

野生树鼩与人工饲养树鼩消化道不同部位微生物组成的比较研究

引用

中国比较医学杂志 2020年第4期30卷 46-55页

作者：李艳艳杨凤梅王俊斌陈丽雄段素琴杨亚平刘雨和占龙马进赵远中国医学科学院/北京协和医学院医学生物学研究所云南省重大传染病疫苗研发重点实验室昆明650118

目的以树鼩为研究模型,探讨野生树鼩与人工繁育树鼩不同肠段的菌群组成。方法分别收集3只健康野生及人工繁育树鼩七个胃肠段样本,提取细菌总DNA,采用高通量测序技术对16S rRNA基因的V3-V4高变区测序,分析比较菌群结构及多样性。结果不... 详细信息

目的以树鼩为研究模型,探讨野生树鼩与人工繁育树鼩不同肠段的菌群组成。方法分别收集3只健康野生及人工繁育树鼩七个胃肠段样本,提取细菌总DNA,采用高通量测序技术对16S rRNA基因的V3-V4高变区测序,分析比较菌群结构及多样性。结果不同肠段Alpha指数多样性分析显示野生组与人工繁育组树鼩在盲肠和胃Shannon指数存在显著差异(P<0.05)。野生组与人工繁育组各肠段微生物组成存在较大差异,门水平上,野生组直肠、结肠、盲肠及胃四个部位中Firmicutes菌门的平均占比显著高于人工繁育组(P<0.05);人工繁育组直肠、结肠、盲肠及回肠内Spirochaetes菌门的平均占比显著高于野生组(P<0.05);野生组直肠内Bacteroidetes菌门的平均占比显著高于人工繁育组(P<0.05);属水平上,野生组明显高于人工繁育组的主要菌属为:回肠、空肠和胃内的Weissella菌属,直肠内的Bacteroides菌属以及回肠段内的Lactococcus菌属;人工繁育组明显高于野生组的主要菌属为:直肠、结肠、盲肠及回肠内的Brachyspira属,盲肠和胃内的Prevotella9菌属,盲肠和空肠内的Streptococcus属以及回肠中的Lactobacillus菌属。不同肠段菌群功能基因预测显示两组共有5个解剖部位17个基因类别之间的差异有统计学意义(P<0.05)。结论野生树鼩与人工繁育树鼩各肠段菌群组成差异较大;各肠段细菌功能差异较大,且与其生理功能、饮食结构有一定关联;在肠道菌群研究中,应充分考虑粪便样品微生物的组成是否能够完全代表肠道微生物的组成。

关键词：肠道菌群树鼩 16SrRNA测序肠段

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：

通借通还

建议与咨询 留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案： 新增检索档案 确定 取消

请选择收藏分类： 新增自定义分类 确定 取消

通借通还

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：