检索结果-内蒙古大学图书馆

中华儿科杂志 2023年第12期61卷 1098-1102页

作者：马明圣杨芝张彩慧上官瑶瑶李永珍朱梅芳柏翠周煜张秋业俞海国吴小川郑雯洁杨军宋红梅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科协和转化医学中心北京100730 深圳市儿童医院风湿免疫科深圳518038 温州医科大学附属第二医院儿童风湿科温州325027 中南大学湘雅二医院儿童医学中心长沙410011 南京医科大学附属儿童医院风湿免疫科南京210008 青岛大学附属医院儿童肾脏风湿免疫科青岛266000

目的:总结肿瘤坏死因子受体相关的周期性综合征(TRAPS)患儿的临床特点。方法:病例系列研究,回顾性分析2011年5月至2021年5月在中国6家医院明确诊断为TRAPS的10例患儿的临床表现、实验室检查、基因检测结果及随访情况。结果:10例TRAPS患... 详细信息

目的:总结肿瘤坏死因子受体相关的周期性综合征(TRAPS)患儿的临床特点。方法:病例系列研究,回顾性分析2011年5月至2021年5月在中国6家医院明确诊断为TRAPS的10例患儿的临床表现、实验室检查、基因检测结果及随访情况。结果:10例TRAPS患儿中男8例、女2例,起病年龄2(1,5)岁,诊断年龄(8±4)岁,起病至诊断时间3(1,7)年。共检出7种TNFRSF1A基因变异,其中父源5例、母源1例、新生变异4例。6例患儿有相关疾病家族史。临床表现为反复发热10例、皮疹4例、腹痛6例、关节受累6例、眶周水肿1例、肌痛4例。2例患儿合并血液系统受累。红细胞沉降率和(或)C反应蛋白明显升高10例。全部患儿均无自身抗体。治疗过程中应用糖皮质激素者5例、免疫抑制剂7例、生物制剂7例。结论:TRAPS临床以反复发热伴关节、消化道、皮肤、肌肉受累为主要表现,炎症指标升高,自身抗体多为阴性。治疗药物多为糖皮质激素、免疫抑制剂及生物制剂。

关键词：遗传炎症儿童诊断治疗

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HPV DNA检测应用于健康体检人群子宫颈癌初筛的专家共识

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中华健康管理学杂志 2022年第10期16卷 665-672页

作者：中国医师协会妇产科分会阴道镜及子宫颈病变专业委员会《中华健康管理学杂志》编辑委员会郎景和曾强陈飞陈宗涛不详国家妇产疾病临床医学研究中心中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科北京100730 解放军总医院第二医学中心健康管理研究院北京100853 陆军军医大学西南医院健康管理中心

高危型人乳头瘤病毒(Human papillomavirus,HPV)持续感染是子宫颈癌及其癌前病变发生的主要原因,这一病因学关系的确定带来子宫颈癌筛查策略的重大变革:鉴于高危型HPV DNA检测可以筛查出更多的癌前病变和癌症风险人群,且更具成本效益,... 详细信息

高危型人乳头瘤病毒(Human papillomavirus,HPV)持续感染是子宫颈癌及其癌前病变发生的主要原因,这一病因学关系的确定带来子宫颈癌筛查策略的重大变革:鉴于高危型HPV DNA检测可以筛查出更多的癌前病变和癌症风险人群,且更具成本效益,世界卫生组织(World Health Organization,WHO)2021年首次向全球推荐高危型HPV DNA检测为子宫颈癌初筛首选方法。为促进新策略在国内健康体检人群中的应用,提高子宫颈癌筛查的质量和效率,中国医师协会妇产科分会阴道镜及子宫颈病变专业委员会和《中华健康管理学杂志》编辑委员会组织相关领域的专家,通过分析评价现有子宫颈癌筛查方法,各权威机构和组织对HPV初筛的推荐,结合国内子宫颈癌筛查的实践,从多方面对HPV DNA检测的应用做出界定并形成共识:推荐高危型HPV DNA检测作为健康体检人群子宫颈癌初筛的首选方法;高危型HPV特指WHO确认的14种高危HPV亚型,推荐HPV16/18分型检测用于进一步风险人群的分层;进行HPV DNA检测可采用临床医生采集的子宫颈样本或受检者自采样;HPV DNA检测结果为定性检测,可靠性尤其重要,推荐优选国内外权威机构认可的应用于子宫颈癌初筛的HPV试剂,或经国家药品监督管理局临床一致性考核,检测性能与初筛试剂高度一致的检测产品。

关键词：宫颈肿瘤人类乳头瘤病毒DNA检测初筛健康体检

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肠道缺血再灌注损伤对血浆游离氨基酸水平的影响

肠道缺血再灌注损伤对血浆游离氨基酸水平的影响

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中国营养学会第十一次全国营养科学大会暨国际DRIs研讨会

作者：何桂珍王玉康张睿中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院肠外肠内营养科协和转化医学中心

目的研究肠道缺血再灌注损伤时肠道粘膜损伤和血浆游离氨基酸的变化。方法 24只健康雄性SD大鼠随机分为3组(每组8只):空白对照组(Blank),假手术组(Sham)和肠道缺血再灌注组(I/R)。所有大鼠测定空肠和回肠粘膜的厚度和绒毛高度,进行下腔... 详细信息

目的研究肠道缺血再灌注损伤时肠道粘膜损伤和血浆游离氨基酸的变化。方法 24只健康雄性SD大鼠随机分为3组(每组8只):空白对照组(Blank),假手术组(Sham)和肠道缺血再灌注组(I/R)。所有大鼠测定空肠和回肠粘膜的厚度和绒毛高度,进行下腔静脉取血,血浆沉淀蛋白质后测定游离氨基酸水平。结果大鼠肠道缺血再灌注损伤后,与Blank和Sham组比较,空、结肠的粘膜厚度和绒毛高度明显下降(P<0.05),Sham和I/R组的血浆游离氨基酸总量、8种必需氨基酸总量、谷氨酰胺和支链氨基酸(branched chain amino acids,BCAA)较Blank组降低有显著性意义(P<0.05),且I/R组的必需氨基酸和支链氨基酸明显低于Sham组(P<0.05)。芳香族氨基酸在三组中的含量未见显著差异。Sham和I/R组的支链氨基酸/芳香族氨基酸比值显著低与Blank组(P<0.05),且I/R组低于Sham组,但无统计学差异(P>0.05)。Sham和I/R组磷酸乙醇胺、牛磺酸、瓜氨酸、胱氨酸和磷酸丝氨酸水平较Blank组均有所降低(P<0.05),且I/R组的牛磺酸和胱氨酸与Sham组相比明显减少(P<0.05)。肠道缺血再灌注时血浆鸟氨酸、精氨酸浓度下降较Blank和Sham组有统计学意义(P<0.05)。I/R和Sham组色氨酸和谷氨酸浓度较Blank组增高(P<0.05),且Sham组谷氨酸浓度明显高于较Blank组(P<0.05)。结论大鼠肠道缺血再灌注损伤引起肠道粘膜损伤和血浆游离氨基酸变化,肠道屏障损伤可能与谷氨酰胺浓度下降、蛋白分解增加相关。

关键词：肠道缺血再灌注损伤肠道粘膜游离氨基酸

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中国人甲状旁腺癌患者HRPT2/CDC73基因突变及其蛋白表达的研究

中国人甲状旁腺癌患者HRPT2/CDC73基因突变及其蛋白表达的研究

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中华医学会第七次全国骨质疏松和骨矿盐疾病学术会议

作者：王鸥王春艳聂敏崔全才管珩姜艳李梅夏维波孟迅吾邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院协和转化医学中心内分泌科卫生部内分泌重点实验室中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院协和转化医学中心病理科中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院协和转化医学中心血管外科

目的甲状旁腺良恶性肿瘤的临床表现重叠,因此早期诊断较为困难。在高加索人群中,随着抑癌基因HRPT2/CDC73基因的发现及其与遗传性、散发性甲状旁腺癌(PC)相关性研究的进展,该基因突变的筛查及其蛋白parafibromin的表达可能用于PC的鉴别... 详细信息

目的甲状旁腺良恶性肿瘤的临床表现重叠,因此早期诊断较为困难。在高加索人群中,随着抑癌基因HRPT2/CDC73基因的发现及其与遗传性、散发性甲状旁腺癌(PC)相关性研究的进展,该基因突变的筛查及其蛋白parafibromin的表达可能用于PC的鉴别诊断,但尚缺乏中国人PC的相关研究以及长期随访的数据。方法对1986-2006年在北京协和医院确诊并能获得病理标本的13例甲状旁腺癌患者进行研

关键词：甲状旁腺癌散发性基因突变 HRPT2/CDC73 CDC

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减肥手术对骨骼健康的影响及其机制

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2014年第2期7卷 101-105页

作者：李梅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院协和转化医学中心卫生部内分泌重点实验室北京100730

肥胖症发病率的显著提高已成为严重的公众健康问题。胃减容或旁路手术是治疗重度肥胖症切实有效的方法。新近研究发现减肥手术不仅可能引起骨密度降低,而且远期可能导致骨折率上升。本文就减肥手术对骨骼的影响、机制及防治措施进行综述。

关键词：减肥手术骨质疏松骨折

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肠道缺血再灌注损伤对血浆游离氨基酸水平的影响

肠道缺血再灌注损伤对血浆游离氨基酸水平的影响

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2012年北京医学会肠外肠内营养学分会学术年会

作者：王玉康何桂珍张睿中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院肠外肠内营养科协和转化医学中心 100730

目的研究肠道缺血再灌注损伤时肠道粘膜损伤和血浆游离氨基酸的变化。方法 24只健康雄性SD大鼠随机分为3组(每组8只)：空白对照组(Blank)，假手术组(Sham)和肠道缺血再灌注组(I/R)。所有大鼠测定空肠和回肠粘膜的厚度和绒毛高度，进行... 详细信息

目的研究肠道缺血再灌注损伤时肠道粘膜损伤和血浆游离氨基酸的变化。方法 24只健康雄性SD大鼠随机分为3组(每组8只)：空白对照组(Blank)，假手术组(Sham)和肠道缺血再灌注组(I/R)。所有大鼠测定空肠和回肠粘膜的厚度和绒毛高度，进行下腔静脉取血，血浆沉淀蛋白质后测定游离氨基酸水平。

关键词：肠道缺血再灌注血浆游离氨基酸肠粘膜损伤

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系统性硬化症患者血浆C1q水平与ESR水平的相关性

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标记免疫分析与临床 2021年第5期28卷 724-728,737页

作者：刘晨曦李柳冰程琳琳晏颂欣李昊隆张奉春李永哲中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院检验科转化医学中心侵袭性真菌病机制研究与精准诊断北京市重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科北京100730

目的探讨系统性硬化症(SSc)患者和健康对照者血浆中C1q的水平,以及C1q水平与红细胞沉降率(ESR)和C反应蛋白(CRP)水平的关系。方法测定137例SSc患者和105例健康对照者血浆C1q的水平,同时比较ESR和CRP升高或正常组的SSc患者的C1q水平。结... 详细信息

目的探讨系统性硬化症(SSc)患者和健康对照者血浆中C1q的水平,以及C1q水平与红细胞沉降率(ESR)和C反应蛋白(CRP)水平的关系。方法测定137例SSc患者和105例健康对照者血浆C1q的水平,同时比较ESR和CRP升高或正常组的SSc患者的C1q水平。结果SSc患者的血浆C1q水平高于健康对照者(208.84±44.85 mg/L vs 193.90±27.63 mg/L,P=0.002)。然而,弥漫型皮肤SSc患者和局限型皮肤SSc患者的血浆C1q水平相似(208.39±38.30 mg/L vs 213.08±50.91 mg/L,P=0.67)。ESR升高组的SSc患者的血浆C1q水平显著高于ESR正常组的SSc患者的血浆C1q水平(224.79±48.99 mg/L vs 193.12±33.97 mg/L,P=2.44×10-5),但CRP升高组和正常组的SSc患者的血浆C1q水平相似(221.29±58.07 mg/L vs 205.19±39.79 mg/L,P=0.079)。C1q水平与ESR水平呈正相关(r=0.415,P=4.45×10-7),而C1q水平与CRP水平无显著相关性。结论SSc患者血浆C1q水平高于健康对照者,且血浆C1q水平与ESR水平呈正相关。

关键词： C1q 红细胞沉降率 C反应蛋白系统性硬化症相关性

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小于胎龄儿追赶生长特点及影响因素分析

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基础医学与临床 2019年第9期39卷 1325-1329页

作者：袁仙仙潘慧陈适朱惠娟刘泽宇阳洪波龚凤英中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫健委内分泌重点实验室协和转化医学中心北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科北京100730

目的探讨中国北方地区小于胎龄儿(SGA)出生后追赶生长特点以及相关影响因素。方法以2012年1月至2013年1月在河北省廊坊市妇幼保健中心出生的新生儿为研究对象,根据出生体质量分为SGA组、适于胎龄儿组(AGA)和大于胎龄儿组(LGA),收集出生... 详细信息

目的探讨中国北方地区小于胎龄儿(SGA)出生后追赶生长特点以及相关影响因素。方法以2012年1月至2013年1月在河北省廊坊市妇幼保健中心出生的新生儿为研究对象,根据出生体质量分为SGA组、适于胎龄儿组(AGA)和大于胎龄儿组(LGA),收集出生时至2岁资料。统计分析SGA出生后追赶生长特点以及相关影响因素。结果研究共纳入SGA、AGA和LGA分别661例(8.3%)、6571例(82.5%)和729例(9.2%)。SGA组2岁时矮小的比例为0.9%,高于AGA组(0.6%)和LGA组(0.3%)(P<0.05)。SGA组出生后2年内追赶生长主要出现在1岁以内。相关性分析显示,SGA1岁内身长增长速度与出生体质量、身长、Apgar评分呈负相关;与胎盘质量呈正相关,而与F/P呈负相关;与喂养方式相关。结论大部分SGA儿童在2岁时完成追赶生长,追赶生长主要出现在出生后1年内,胎盘不适当过重、喂养方式等因素均与SGA追赶生长相关。

关键词：小于胎龄儿追赶生长胎儿胎盘质量比喂养方式

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中药筋脉通对糖尿病大鼠背根神经节神经元超微结构影响的研究

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环球中医药 2016年第6期9卷 654-658页

作者：杨丹梁晓春屈岭吴群励吴亚楠石玥戴威中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院中医科转化医学中心 100730 中国医学科学院基础医学研究所电镜室

目的观察中药筋脉通对链尿佐菌素(streptozotocin,STZ)诱导的糖尿病(diabetes mellitus,DM)大鼠背根神经节(dorsal root ganglia,DRG)感觉神经元超微结构的影响。方法雄性SD大鼠18只,腹腔内注射STZ诱导建立糖尿病大鼠模型,随机分为糖尿... 详细信息

目的观察中药筋脉通对链尿佐菌素(streptozotocin,STZ)诱导的糖尿病(diabetes mellitus,DM)大鼠背根神经节(dorsal root ganglia,DRG)感觉神经元超微结构的影响。方法雄性SD大鼠18只,腹腔内注射STZ诱导建立糖尿病大鼠模型,随机分为糖尿病组、筋脉通组与牛磺酸组,每组6只大鼠,并设正常对照组6只。成模后每天1次灌胃给药,持续16周。药物干预16周后,用电子Von Frey仪检测机械痛阈值,取大鼠背根神经节,按常规方法制成切片后,在电镜下观察背根神经节神经元超微结构的病理学改变。结果糖尿病大鼠的机械痛阈值较正常组显著明显下降(P<0.01),背根神经节感觉神经元超微结构出现重度损伤,神经元细胞中线粒体数量显著减少(P<0.01),并且线粒体肿胀及空泡化比率、凋亡率显著升高(P<0.01);中药筋脉通可显著提高机械痛阈值(P<0.01),减轻神经元的损伤,提高神经元中线粒体的数量(P<0.05),并且降低线粒体的肿胀及空泡化比率及凋亡率(P<0.01),且中药筋脉通的疗效优于牛磺酸(P<0.01)。结论中药筋脉通对抑制糖尿病大鼠背根神经节感觉神经元及其线粒体超微结构的损伤而对糖尿病所致周围神经病变起到一定的保护作用。

关键词：糖尿病周围神经病变背根神经节神经元筋脉通超微结构线粒体

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遗传性耳聋产前诊断的研究进展

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中国听力语言康复科学杂志 2015年第4期13卷 273-275页

作者：张秀菊田永胜杨华中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院耳鼻喉科北京100730 协和转化医学中心北京100730 航天中心医院耳鼻喉科北京100049

随着分子生物学的发展，耳聋分子遗传学取得了重大突破，借助分子遗传学技术在聋人群体及遗传性耳聋家庭中开展产前诊断可减少聋儿的出生。新一代测序技术（nextgeneration sequencing，NGS）可以通过检测孕妇外周血中胎儿游离DNA鉴定... 详细信息

随着分子生物学的发展，耳聋分子遗传学取得了重大突破，借助分子遗传学技术在聋人群体及遗传性耳聋家庭中开展产前诊断可减少聋儿的出生。新一代测序技术（nextgeneration sequencing，NGS）可以通过检测孕妇外周血中胎儿游离DNA鉴定胎儿基因型，避免了传统有创产前诊断在取材时所带来的创伤。胚胎植入前遗传学诊断（preimplantation genetic diagnosis，PGD）技术的应用可以减少常规产前诊断可能面临的选择性流产带来的巨大身心伤害。本文总结并分析了遗传性耳聋产前诊断的研究现状和进展。

关键词：遗传性耳聋新一代测序产前诊断胚胎植入前遗传学诊断

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