目的分析生长激素缺乏症(GHD)和特发性矮小症(ISS)患者生长激素激发试验结果,及其与重组人生长激素(rhGH)治疗反应之间的关系。方法回顾性分析36例GHD和24例ISS左旋多巴和胰岛素低血糖生长激素激发试验结果,rhGH治疗后身高增长情况,进行相关性分析。结果GHD组两种激发试验峰值、曲线下面积(area under curve,AUC)与身高标准差比值(SDS)呈正相关(P<0.001),校正性别、年龄、骨龄、体质量SDS后,左旋多巴激发试验峰值及AUC与身高SDS仍呈正相关(r=0.471和0.427,P<0.05);ISS组并无此相关性。两组治疗前身高SDS无差异,治疗第2年GHD组身高SDS显著高于ISS组(P<0.05)。两组治疗后GV均明显增加,但治疗第2年GV较第1年有所下降。GHD组治疗第1年GV与治疗前两种激发试验峰值、AUC呈负相关,而ISS组并无相关性。结论rhGH可显著改善GHD和ISS患儿身高,但随着治疗的延长GV有下降趋势;治疗前GH激发试验可一定程度预测GHD患儿rhGH治疗效果,但不能预测ISS患儿rhGH治疗效果。
人类的身高受内部和外部环境交互影响,由多种基因和表观遗传的调节,身高的遗传度约为80%[1]。全基因组关联性研究（genome-wide association studies,GWAS）发现至少存在180个基因位点的上百种变异与人类的身高表型相关,总体可解释10%...
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人类的身高受内部和外部环境交互影响,由多种基因和表观遗传的调节,身高的遗传度约为80%[1]。全基因组关联性研究（genome-wide association studies,GWAS）发现至少存在180个基因位点的上百种变异与人类的身高表型相关,总体可解释10%的身高变异[2],但每种基因变异对身高的影响很小。
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