检索结果-内蒙古大学图书馆

基础医学与临床 2015年第7期35卷 906-910页

作者：赵甜朱惠娟龚凤英李乃适单广良潘慧班博山东大学医学院山东济南250012 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室协和转化医学中心北京100730 济宁医学院附属医院山东济宁272029 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院流行病学与统计学系北京100005

目的探讨生长分化因子5(GDF5)基因rs143383、rs143384、rs6060369和rs224331位点单核苷酸多态性(SNPs)与贵州地区汉族人群成人终身高的相关性。方法对贵州地区1 069例汉族健康体检者进行体格检查及问卷调查,收集抗凝血标本并提取DNA。... 详细信息

目的探讨生长分化因子5(GDF5)基因rs143383、rs143384、rs6060369和rs224331位点单核苷酸多态性(SNPs)与贵州地区汉族人群成人终身高的相关性。方法对贵州地区1 069例汉族健康体检者进行体格检查及问卷调查,收集抗凝血标本并提取DNA。用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOF MS)方法检测GDF5基因的SNPs,并分析其与身高的相关性。结果成年女性中,GDF5基因rs143383、rs143384、rs6060369和rs224331基因型分布可分别解释身高变异的1.4%、0.9%、1.1%和1.0%(P<0.05);在GDF5基因rs143383和rs143384位点,携带GG基因型的个体平均身高均为最高,分别比AG和AA基因型个体高1.7 cm(P<0.01)、2.3 cm(P<0.05)和1.6 cm(P<0.05)、2.1 cm(P<0.01);在GDF5基因rs6060369位点,携带CC基因型的个体平均身高分别比CT和TT基因型个体高1.7 cm(P<0.05)和2.2 cm(P<0.01)。但是在成年男性中未发现GDF5基因上述SNPs位点与身高的相关性。结论 GDF5基因单核苷酸多态性与贵州地区成年汉族女性身高有关,GDF5基因可能是影响中国汉族成人女性身高个体差异的基因。

关键词： GDF5 单核苷酸多态性(SNP) 身高汉族

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多中心肿瘤坏死因子受体相关的周期性综合征10例临床分析

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中华儿科杂志 2023年第12期61卷 1098-1102页

作者：马明圣杨芝张彩慧上官瑶瑶李永珍朱梅芳柏翠周煜张秋业俞海国吴小川郑雯洁杨军宋红梅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科协和转化医学中心北京100730 深圳市儿童医院风湿免疫科深圳518038 温州医科大学附属第二医院儿童风湿科温州325027 中南大学湘雅二医院儿童医学中心长沙410011 南京医科大学附属儿童医院风湿免疫科南京210008 青岛大学附属医院儿童肾脏风湿免疫科青岛266000

目的:总结肿瘤坏死因子受体相关的周期性综合征(TRAPS)患儿的临床特点。方法:病例系列研究,回顾性分析2011年5月至2021年5月在中国6家医院明确诊断为TRAPS的10例患儿的临床表现、实验室检查、基因检测结果及随访情况。结果:10例TRAPS患... 详细信息

目的:总结肿瘤坏死因子受体相关的周期性综合征(TRAPS)患儿的临床特点。方法:病例系列研究,回顾性分析2011年5月至2021年5月在中国6家医院明确诊断为TRAPS的10例患儿的临床表现、实验室检查、基因检测结果及随访情况。结果:10例TRAPS患儿中男8例、女2例,起病年龄2(1,5)岁,诊断年龄(8±4)岁,起病至诊断时间3(1,7)年。共检出7种TNFRSF1A基因变异,其中父源5例、母源1例、新生变异4例。6例患儿有相关疾病家族史。临床表现为反复发热10例、皮疹4例、腹痛6例、关节受累6例、眶周水肿1例、肌痛4例。2例患儿合并血液系统受累。红细胞沉降率和(或)C反应蛋白明显升高10例。全部患儿均无自身抗体。治疗过程中应用糖皮质激素者5例、免疫抑制剂7例、生物制剂7例。结论:TRAPS临床以反复发热伴关节、消化道、皮肤、肌肉受累为主要表现,炎症指标升高,自身抗体多为阴性。治疗药物多为糖皮质激素、免疫抑制剂及生物制剂。

关键词：遗传炎症儿童诊断治疗

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导入期末奈韦拉平血浆药物浓度与稳态血药浓度比较

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中国病毒病杂志 2011年第4期1卷 264-268页

作者：寇惠娟叶敏王炜汪鑫韩扬付强杜小莉谢静朱珠李太生中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院感染内科协和转化医学中心北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院药剂科第四军医大学唐都医院神经外科

目的证实国外推荐奈韦拉平(nevirapine,NVP)给药方式在中国人群应用的合理性并探讨NVP200 mg 1次/d的给药方式在中国人群中应用的可行性。方法采集530例HIV/AIDS患者基线和随访第2、4、12、24周外周静脉血标本,采用高效液相色谱技术测... 详细信息

目的证实国外推荐奈韦拉平(nevirapine,NVP)给药方式在中国人群应用的合理性并探讨NVP200 mg 1次/d的给药方式在中国人群中应用的可行性。方法采集530例HIV/AIDS患者基线和随访第2、4、12、24周外周静脉血标本,采用高效液相色谱技术测定血浆中NVP药物浓度,同时检测并记录患者采血同时段的血尿常规、肝肾功能、乙型肝炎病毒(hepatitis B,HBV)和丙型肝炎病毒(hepatitis C,HCV)血清学指标、T细胞亚群以及血浆HIV病毒载量等结果。结果导入期末的NVP血浆浓度谷浓度均值(4.56 mg/L)与峰浓度均值(5.74 mg/L)均已达到国际公认有效治疗浓度下限,分层分析发现服药第2周合并HCV感染组NVP血浆谷浓度显著高于对照组(P=0.041),而在服药4周后无此趋势。结论 NVP 200 mg 1次/d的给药方式在中国人群中具有可行性,合并HCV感染会影响导入期NVP代谢,造成NVP血浆谷浓度显著升高,临床应予以重视。

关键词：奈韦拉平艾滋病导入期谷浓度峰浓度

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中国人甲状旁腺癌患者HRPT2/CDC73基因突变及其蛋白表达的研究

中国人甲状旁腺癌患者HRPT2/CDC73基因突变及其蛋白表达的研究

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中华医学会第七次全国骨质疏松和骨矿盐疾病学术会议

作者：王鸥王春艳聂敏崔全才管珩姜艳李梅夏维波孟迅吾邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院协和转化医学中心内分泌科卫生部内分泌重点实验室中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院协和转化医学中心病理科中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院协和转化医学中心血管外科

目的甲状旁腺良恶性肿瘤的临床表现重叠,因此早期诊断较为困难。在高加索人群中,随着抑癌基因HRPT2/CDC73基因的发现及其与遗传性、散发性甲状旁腺癌(PC)相关性研究的进展,该基因突变的筛查及其蛋白parafibromin的表达可能用于PC的鉴别... 详细信息

目的甲状旁腺良恶性肿瘤的临床表现重叠,因此早期诊断较为困难。在高加索人群中,随着抑癌基因HRPT2/CDC73基因的发现及其与遗传性、散发性甲状旁腺癌(PC)相关性研究的进展,该基因突变的筛查及其蛋白parafibromin的表达可能用于PC的鉴别诊断,但尚缺乏中国人PC的相关研究以及长期随访的数据。方法对1986-2006年在北京协和医院确诊并能获得病理标本的13例甲状旁腺癌患者进行研

关键词：甲状旁腺癌散发性基因突变 HRPT2/CDC73 CDC

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系统性硬化症患者血浆C1q水平与ESR水平的相关性

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标记免疫分析与临床 2021年第5期28卷 724-728,737页

作者：刘晨曦李柳冰程琳琳晏颂欣李昊隆张奉春李永哲中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院检验科转化医学中心侵袭性真菌病机制研究与精准诊断北京市重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科北京100730

目的探讨系统性硬化症(SSc)患者和健康对照者血浆中C1q的水平,以及C1q水平与红细胞沉降率(ESR)和C反应蛋白(CRP)水平的关系。方法测定137例SSc患者和105例健康对照者血浆C1q的水平,同时比较ESR和CRP升高或正常组的SSc患者的C1q水平。结... 详细信息

目的探讨系统性硬化症(SSc)患者和健康对照者血浆中C1q的水平,以及C1q水平与红细胞沉降率(ESR)和C反应蛋白(CRP)水平的关系。方法测定137例SSc患者和105例健康对照者血浆C1q的水平,同时比较ESR和CRP升高或正常组的SSc患者的C1q水平。结果SSc患者的血浆C1q水平高于健康对照者(208.84±44.85 mg/L vs 193.90±27.63 mg/L,P=0.002)。然而,弥漫型皮肤SSc患者和局限型皮肤SSc患者的血浆C1q水平相似(208.39±38.30 mg/L vs 213.08±50.91 mg/L,P=0.67)。ESR升高组的SSc患者的血浆C1q水平显著高于ESR正常组的SSc患者的血浆C1q水平(224.79±48.99 mg/L vs 193.12±33.97 mg/L,P=2.44×10-5),但CRP升高组和正常组的SSc患者的血浆C1q水平相似(221.29±58.07 mg/L vs 205.19±39.79 mg/L,P=0.079)。C1q水平与ESR水平呈正相关(r=0.415,P=4.45×10-7),而C1q水平与CRP水平无显著相关性。结论SSc患者血浆C1q水平高于健康对照者,且血浆C1q水平与ESR水平呈正相关。

关键词： C1q 红细胞沉降率 C反应蛋白系统性硬化症相关性

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肠道缺血再灌注损伤对血浆游离氨基酸水平的影响

肠道缺血再灌注损伤对血浆游离氨基酸水平的影响

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2012年北京医学会肠外肠内营养学分会学术年会

作者：王玉康何桂珍张睿中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院肠外肠内营养科协和转化医学中心 100730

目的研究肠道缺血再灌注损伤时肠道粘膜损伤和血浆游离氨基酸的变化。方法 24只健康雄性SD大鼠随机分为3组(每组8只)：空白对照组(Blank)，假手术组(Sham)和肠道缺血再灌注组(I/R)。所有大鼠测定空肠和回肠粘膜的厚度和绒毛高度，进行... 详细信息

目的研究肠道缺血再灌注损伤时肠道粘膜损伤和血浆游离氨基酸的变化。方法 24只健康雄性SD大鼠随机分为3组(每组8只)：空白对照组(Blank)，假手术组(Sham)和肠道缺血再灌注组(I/R)。所有大鼠测定空肠和回肠粘膜的厚度和绒毛高度，进行下腔静脉取血，血浆沉淀蛋白质后测定游离氨基酸水平。

关键词：肠道缺血再灌注血浆游离氨基酸肠粘膜损伤

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小于胎龄儿追赶生长特点及影响因素分析

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基础医学与临床 2019年第9期39卷 1325-1329页

作者：袁仙仙潘慧陈适朱惠娟刘泽宇阳洪波龚凤英中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫健委内分泌重点实验室协和转化医学中心北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科北京100730

目的探讨中国北方地区小于胎龄儿(SGA)出生后追赶生长特点以及相关影响因素。方法以2012年1月至2013年1月在河北省廊坊市妇幼保健中心出生的新生儿为研究对象,根据出生体质量分为SGA组、适于胎龄儿组(AGA)和大于胎龄儿组(LGA),收集出生... 详细信息

目的探讨中国北方地区小于胎龄儿(SGA)出生后追赶生长特点以及相关影响因素。方法以2012年1月至2013年1月在河北省廊坊市妇幼保健中心出生的新生儿为研究对象,根据出生体质量分为SGA组、适于胎龄儿组(AGA)和大于胎龄儿组(LGA),收集出生时至2岁资料。统计分析SGA出生后追赶生长特点以及相关影响因素。结果研究共纳入SGA、AGA和LGA分别661例(8.3%)、6571例(82.5%)和729例(9.2%)。SGA组2岁时矮小的比例为0.9%,高于AGA组(0.6%)和LGA组(0.3%)(P<0.05)。SGA组出生后2年内追赶生长主要出现在1岁以内。相关性分析显示,SGA1岁内身长增长速度与出生体质量、身长、Apgar评分呈负相关;与胎盘质量呈正相关,而与F/P呈负相关;与喂养方式相关。结论大部分SGA儿童在2岁时完成追赶生长,追赶生长主要出现在出生后1年内,胎盘不适当过重、喂养方式等因素均与SGA追赶生长相关。

关键词：小于胎龄儿追赶生长胎儿胎盘质量比喂养方式

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表现为高孕酮血症的细胞色素P450氧化还原酶缺陷症治疗后自然妊娠1例

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生殖医学杂志 2021年第11期30卷 1517-1519页

作者：郑光耀卢琳郁琦禹松林尹逸丛邱玲中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室协和转化医学中心北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科国家妇产疾病临床研究中心北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院检验科北京100730

细胞色素P450氧化还原酶缺陷症(PORD)是先天性肾上腺皮质功能不全中罕见的一种类型,属于常染色隐性遗传病,常引起女性青春发育异常、月经不规律及不孕症。本例患者发育正常,月经不规律,因不孕症进行检查提示黄体生成素和卵泡刺激素水平... 详细信息

细胞色素P450氧化还原酶缺陷症(PORD)是先天性肾上腺皮质功能不全中罕见的一种类型,属于常染色隐性遗传病,常引起女性青春发育异常、月经不规律及不孕症。本例患者发育正常,月经不规律,因不孕症进行检查提示黄体生成素和卵泡刺激素水平升高伴高孕酮血症,睾酮水平正常,超声检查发现左侧附件区囊性包块,先后诊断为多囊卵巢综合征和21羟化酶缺陷症。后应用串联质谱法检测类固醇激素,并结合中剂量地塞米松抑制实验和基因检测,提示性激素前体物质如孕酮、孕烯醇酮、17羟孕烯醇酮和17羟孕酮均升高,但可被地塞米松完全抑制,抑制率可达到80%以上,基因检测提示POR基因杂合突变(c.C604T),最终确诊为PORD,给予泼尼松治疗后孕酮降至正常水平,并成功自然妊娠。

关键词：高孕酮血症细胞色素P450氧化还原酶缺陷症先天性肾上腺皮质增生症液相色谱-串联质谱法

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新发睾丸决定基因SRY突变导致46,XY性发育异常三例

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基础医学与临床 2018年第1期38卷 26-31页

作者：王曦聂敏刘兆祥茅江峰伍学焱中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院协和转化医学中心内分泌科国家卫计委内分泌重点实验室北京100730

目的在46,XY性发育异常疾病(46,XY DSD)患者中进行SRY突变检测,分析其发生频率,并总结检出SRY突变患者的临床特点。方法纳入2009-2014年在北京协和医院内分泌科就诊的46,XY DSD患者63例,收集详细临床资料,提取外周血基因组DNA,PCR特异... 详细信息

目的在46,XY性发育异常疾病(46,XY DSD)患者中进行SRY突变检测,分析其发生频率,并总结检出SRY突变患者的临床特点。方法纳入2009-2014年在北京协和医院内分泌科就诊的46,XY DSD患者63例,收集详细临床资料,提取外周血基因组DNA,PCR特异性扩增SRY并进行Sanger测序,通过与在线数据库比对确定突变,分析临床特点。结果 63例患者中共有三例检出SRY的3种新突变(约5%)。这三例患者社会性别均为女性,染色体核型为46,XY,有阴道和子宫结构,性激素符合高促性腺激素性性腺功能减退症。3种突变分别为:Pro131His、R76C和L35Afs*25。前2种错义突变位点位于HMG box核定位信号区,累及高度保守氨基酸,后1种为移码突变导致HMG box缺失,均严重破坏了SRY蛋白的重要功能结构域。结论该研究发现的3种SRY新突变是导致46,XY DSD的病因,SRY突变的检出率约为5%;对于46,XY DSD患者,建议均行SRY检测以明确病因。

关键词： SRY 性腺发育不良性发育异常疾病

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脊柱关节炎相关性葡萄膜炎的诊治进展

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临床内科杂志 2021年第5期38卷 297-300页

作者：李璐赵潺刘金晶郑文洁中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科风湿免疫病学教育部重点实验室协和转化医学中心国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730 北京协和医学院护理学院中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院眼科

脊柱关节炎(SpA)是以脊柱、外周关节和关节组织炎症为特点的一组全身慢性炎症性疾病。SpA不仅累及关节,还可侵犯其他组织。眼部受累是SpA最常见的关节外表现,以急性前葡萄膜炎最为常见,常表现为单眼突然发作的眼红、眼痛、畏光及视力下... 详细信息

脊柱关节炎(SpA)是以脊柱、外周关节和关节组织炎症为特点的一组全身慢性炎症性疾病。SpA不仅累及关节,还可侵犯其他组织。眼部受累是SpA最常见的关节外表现,以急性前葡萄膜炎最为常见,常表现为单眼突然发作的眼红、眼痛、畏光及视力下降,有反复发作倾向。眼科专家需同风湿免疫科专家密切合作,对前葡萄膜炎患者应尽早筛查SpA,以免延误治疗。一线治疗药物仍为糖皮质激素,大部分患者局部治疗有效,对于难治性、复发性葡萄膜炎患者则需全身糖皮质激素、改善病情的抗风湿药或生物制剂治疗,首选肿瘤坏死因子-α单克隆抗体。本文现对SpA相关性葡萄膜炎的诊治进展作一综述。

关键词：脊柱关节炎相关性葡萄膜炎临床表现早期筛查治疗

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