检索结果-内蒙古大学图书馆

中华内分泌代谢杂志 2019年第12期35卷 1006-1013页

作者：梁寒婷苗卉潘慧阳洪波陈适龚凤英王林杰朱惠娟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫健委内分泌重点实验室转化医学中心北京100730

目的本文报道2例假性软骨发育不全患者的临床特征及基因突变情况,并回顾文献,以期促进临床医生对该疾病的认识。方法对2例就诊于本院的"矮小症伴骨骼畸形"患者进行病例总结及全外显子测序,并查阅文献,对所有已报道的中国假性... 详细信息

目的本文报道2例假性软骨发育不全患者的临床特征及基因突变情况,并回顾文献,以期促进临床医生对该疾病的认识。方法对2例就诊于本院的"矮小症伴骨骼畸形"患者进行病例总结及全外显子测序,并查阅文献,对所有已报道的中国假性软骨发育不全患者临床特点及已知基因研究进展进行总结。结果2例患者的临床特点为短肢矮小伴骨骼畸形,通过基因检测发现二者的软骨寡聚基质蛋白(COMP)基因均存在杂合突变,分别为c.1417_1419delGAC、c.1552G>A。截至2019年3月,国内已报道假性软骨发育不全共58例,此类患者身高中位数为-5.03 SDS,临床特征包括步态异常,短肢,短指/趾,脊柱侧弯、手镯征、脚镯征等骨骼畸形。COMP是致病基因,突变主要集中于钙调蛋白样结构域,热点突变为c.1417_1419delGAC。结论假性软骨发育不全是一类以矮小伴骨骼畸形为特征的罕见病。通过对该病的临床及基因特点进行总结,以期提高早期诊断率。

关键词：假性软骨发育不全软骨寡聚基质蛋白基因突变分子机制

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垂体生长激素腺瘤遗传学研究进展

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中华内分泌代谢杂志 2021年第12期37卷 1121-1126页

作者：苗卉朱惠娟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫健委内分泌重点实验室国家罕见病重点实验室转化医学中心100730

垂体生长激素腺瘤是一种鞍区良性肿瘤,因高分泌生长激素导致临床出现肢端肥大症或巨人症等表现。随着基因诊断技术的发展,发现多种基因遗传学变异参与生长激素腺瘤的发病,并与患者的临床表型及治疗反应相关,推动了垂体生长激素腺瘤的精... 详细信息

垂体生长激素腺瘤是一种鞍区良性肿瘤,因高分泌生长激素导致临床出现肢端肥大症或巨人症等表现。随着基因诊断技术的发展,发现多种基因遗传学变异参与生长激素腺瘤的发病,并与患者的临床表型及治疗反应相关,推动了垂体生长激素腺瘤的精准诊治。GNAS的体细胞激活突变可见于40%的生长激素腺瘤,嵌合突变可导致McCune-Albright综合征,最常见的垂体表现为生长激素的过度分泌。芳烃受体相互作用蛋白(AIP)的胚系突变可见于家族性及散发性生长激素腺瘤,突变患者多为早期起病的大腺瘤,且生长抑素治疗效果欠佳。涉及GPR101基因的Xq26.3微重复引起X连锁的肢端肥大巨人症。生长激素腺瘤既可以作为散发的孤立性垂体腺瘤,也可以作为综合征疾病的一部分,例如多发性内分泌腺瘤病1型(MEN1)和4型(MEN4)、Carney综合征等。本综述总结了垂体生长激素腺瘤的遗传学研究进展,以期增加临床医师对孤立性及综合征性垂体生长激素腺瘤的认识,推动垂体生长激素腺瘤的机制和治疗靶点研究等。

关键词：垂体生长激素腺瘤生长激素基因遗传学变异

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膜翅目毒素多重致敏诱发严重过敏反应一例

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中国医学科学院学报 2024年第6期46卷 974-978页

作者：赵慧敏徐迎阳李丽莎郑卉爽关凯中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院变态(过敏)反应科、过敏性疾病精准诊疗研究北京市重点实验室、国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心、协和转化医学中心北京100730

膜翅目毒素过敏患者在被膜翅目昆虫蜇刺后可能出现全身性反应,严重者甚至会导致虚脱、晕厥等危及生命症状。本文报道1例膜翅目毒素多重致敏引发的严重过敏反应,临床诊断和体外过敏原检测结果显示患者为胡蜂和火蚁毒素严重过敏反应。在... 详细信息

膜翅目毒素过敏患者在被膜翅目昆虫蜇刺后可能出现全身性反应,严重者甚至会导致虚脱、晕厥等危及生命症状。本文报道1例膜翅目毒素多重致敏引发的严重过敏反应,临床诊断和体外过敏原检测结果显示患者为胡蜂和火蚁毒素严重过敏反应。在临床实践中,对膜翅目毒素严重过敏反应患者的过敏原检测旨在明确致敏蛋白,为我国未来膜翅目毒素免疫治疗研究奠定基础。对于膜翅目过敏患者,日常户外防护至关重要,必要时可随身携带肾上腺素注射器。

关键词：膜翅目毒素过敏过敏反应多重致敏过敏原检测毒素免疫治疗

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表皮痣、心律失常、佝偻病、低磷血症一例报告

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2020年第3期13卷 243-248页

作者：张化冰杨娜庞倩倩王鸥李梅邢小平夏维波中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室协和转化医学中心北京100730

表皮痣综合征是指表皮痣伴有内分泌、神经、心血管和泌尿生殖等系统发育异常的一组先天性综合征,表皮痣综合征并发低磷佝偻病在国内无报道先例。本文报告1例低磷佝偻病患儿,该患儿同时存在全身多发表皮痣、病态窦房结综合征等表现,最后... 详细信息

表皮痣综合征是指表皮痣伴有内分泌、神经、心血管和泌尿生殖等系统发育异常的一组先天性综合征,表皮痣综合征并发低磷佝偻病在国内无报道先例。本文报告1例低磷佝偻病患儿,该患儿同时存在全身多发表皮痣、病态窦房结综合征等表现,最后经过组织病理活检、基因检测等检查确诊为表皮痣综合征。本文旨在提高对表皮痣综合征这一罕见疾病的认识,以早期诊断,并给予合理的治疗和随访。

关键词：表皮痣综合征佝偻病低磷血症

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循证化、精准化运动处方的制定和意义

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中华行为医学与脑科学杂志 2023年第6期32卷 488-492页

作者：陈适郭晓湲潘慧中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室协和转化医学中心北京100730

运动是防控慢性病和促进全民健康的重要方法。作为居民运动的指南,现有的运动处方存在直接借鉴国外经验、质量控制参差不齐、人群特征分类笼统的局限性,影响了在我国人群中应用的适用性和实用性。本研究提出了一种新的"循证化、精... 详细信息

运动是防控慢性病和促进全民健康的重要方法。作为居民运动的指南,现有的运动处方存在直接借鉴国外经验、质量控制参差不齐、人群特征分类笼统的局限性,影响了在我国人群中应用的适用性和实用性。本研究提出了一种新的"循证化、精准化运动处方"的运动处方模式,改良了现有运动处方的局限性,在证据来源上选用基于亚洲人群的研究,在证据审查上要求规范的质量评估,在证据应用上力求候选人群精准分类和证据个性化应用。循证化、精准化运动处方为中国居民提供了更加科学精准的运动处方指导,实现了体医融合,有利于慢性病防控和居民健康水平的提高。

关键词：运动处方循证化精准化体医融合

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高信号血管征与颈动脉内膜切除术后脑过度灌注的相关性研究

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中国脑血管病杂志 2023年第11期20卷 721-729页

作者：李冬雪范晓媛来志超李康有慧李明利左真涛刘暴冯逢中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院、协和转化医学中心放射科 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院血管外科 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室 100730 中国科学院生物物理研究所脑与认知科学国家重点实验室北京磁共振脑成像中心

目的探讨术前T2-液体衰减反转恢复(FLAIR)序列高信号血管征(HVS)是否可以预测颈动脉内膜切除术(CEA)后脑过度灌注的发生。方法前瞻性连续入组2020年7月至2022年2月就诊于北京协和医院血管外科同意接受CEA的重度颈动脉狭窄患者。所有患... 详细信息

目的探讨术前T2-液体衰减反转恢复(FLAIR)序列高信号血管征(HVS)是否可以预测颈动脉内膜切除术(CEA)后脑过度灌注的发生。方法前瞻性连续入组2020年7月至2022年2月就诊于北京协和医院血管外科同意接受CEA的重度颈动脉狭窄患者。所有患者在术前2周和术后1周内完成MR检查。采集患者临床资料,包括年龄、性别、临床症状、系统性血管危险因素(包括高血压病、糖尿病、高脂血症、冠心病、吸烟史)和术后即刻至出院前最高收缩压。通过影像学图像,评估手术侧和对侧颈动脉的狭窄程度、是否存在梗死灶、Willis前环是否完整。术中记录转流管的使用情况。根据术前T2-FLAIR序列图像中HVS在大脑中动脉供血区的分布范围,将HVS分为0~3级:0级为未见HVS;1级为HVS局限在外侧裂池;2级为HVS延伸至颞枕叶;3级为HVS延伸至额顶叶。通过MR准连续动脉自旋标记序列获得患者的脑血流量图。过度灌注定义为与术前相比,同侧大脑中动脉供血区脑血流量增加超过100%。根据过度灌注指数将患者分为过度灌注组和非过度灌注组,比较两组的临床危险因素和HVS分级,使用Logistics回归分析方法分析HVS分级与术后脑过度灌注间的关系,使用受试者工作特征(ROC)曲线分析计算HVS预测脑过度灌注的最佳临界值。结果共纳入92例患者,其中过度灌注组18例(19.6%),非过度灌注组74例(80.4%)。单因素分析显示,两组患者术前HVS分级分布差异有统计学意义(P<0.01),过度灌注组以HVS 3级为主(10例),非过度灌注组以HVS 0级(42例)为主。Logistics回归分析结果显示,术前HVS 2~3级是CEA术后脑过度灌注发生的独立预测因素(OR=12.222,95%CI:3.198~46.715,P<0.01)。ROC曲线分析表明,HVS分级2级是预测CEA术后脑过度灌注的最佳临界值(曲线下面积为0.767,95%CI:0.630~0.910,P<0.01),使用这一标准预测脑过度灌注的敏感度为72.2%,特异度为79.7%,阳性预测值46.4%,阴性预测值92.2%。结论术前T2-FLAIR序列上HVS与CEA术后脑过度灌注相关,HVS≥2级可能有助于预测CEA术后脑过度灌注的发生。本研究结果仍需大样本数据进一步证实。

关键词：颈动脉内膜切除术高信号血管征脑过度灌注数据相关性

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多发性内分泌腺瘤病1型合并垂体腺瘤的临床特点

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中华神经外科杂志 2016年第3期32卷 266-269页

作者：王林杰王鸥潘慧李乃适阳洪波夏维波卢琳邢小平王任直姚勇朱惠娟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室协和转化医学中心100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室神经外科

目的探讨多发性内分泌腺瘤病1型（MEN1）患者中垂体腺瘤的发生情况及其临床特征。方法回顾性分析北京协和医院内分泌科1985年1月至2014年12月收治的92例MEN1患者中，合并垂体腺瘤患者的临床特点。结果92例中，65例（70．7％）MEN1患者... 详细信息

目的探讨多发性内分泌腺瘤病1型（MEN1）患者中垂体腺瘤的发生情况及其临床特征。方法回顾性分析北京协和医院内分泌科1985年1月至2014年12月收治的92例MEN1患者中，合并垂体腺瘤患者的临床特点。结果92例中，65例（70．7％）MEN1患者被诊断合并垂体腺瘤，其中功能性垂体腺瘤39例（60．0％），无功能垂体腺瘤23例（35．4％），功能不详者3例（4．6％）。MEN1患者中，女性垂体腺瘤受累的比率为75．9％（41／54），男性为63．0％（24／38），差异无统计学意义（P=0．275）。功能性垂体腺瘤的平均起病年龄为（34．3±11．3）岁，其中最常见类型为催乳素腺瘤（48．7％，19／39），其次为混合型垂体腺瘤（25．6％，10／39）、促肾上腺皮质激素腺瘤（15．4％，6／39）及生长激素腺瘤（10．3％，4／39）。无功能垂体腺瘤中，微腺瘤的比率为60．9％（14／23），高于大腺瘤的34．8％（8／23）。结论MEN1患者常合并垂体腺瘤，故疑诊MEN1患者应常规进行垂体动态增强MRI检查；而垂体腺瘤患者要警惕合并MEN1的可能，需注意筛查。

关键词：多发性内分泌瘤病1型垂体腺瘤疾病特征

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^(18)F-PSMA PET/CT联合双参数磁共振对根治性前列腺切除术后病理升级的预测价值

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中华泌尿外科杂志 2024年第3期45卷 180-186页

作者：刘文王淼胡桂兰马江宇李春媚张伟朱辉陈敏霍力刘明北京医院泌尿外科国家老年医学中心中国医学科学院老年医学研究院北京协和医学院研究生院北京100006 中国医学科学院北京协和医院核医学科北京100730 北京医院放射科国家老年医学中心中国医学科学院老年医学研究院北京100006 北京医院病理科国家老年医学中心中国医学科学院老年医学研究院北京100006 北京医院核医学科国家老年医学中心中国医学科学院老年医学研究院北京100006 浙江大学医学院附属第一医院杭州310000

目的探讨^(18)F-前列腺特异性膜抗原(PSMA)PET/CT的最大标准摄取值(SUV_(max))联合双参数磁共振(bpMRI)的最小表观扩散系数(ADC_(min))对预测根治性前列腺切除术(RP)后病理升级的应用价值。方法回顾性分析2019年4月至2023年10月北京医... 详细信息

目的探讨^(18)F-前列腺特异性膜抗原(PSMA)PET/CT的最大标准摄取值(SUV_(max))联合双参数磁共振(bpMRI)的最小表观扩散系数(ADC_(min))对预测根治性前列腺切除术(RP)后病理升级的应用价值。方法回顾性分析2019年4月至2023年10月北京医院收治的89例局限性前列腺癌患者的资料。年龄(68.4±7.0)岁,前列腺特异性抗原(PSA)7.7(5.4,12.9)ng/ml,前列腺体积34.6(26.9,47.1)ml,肿瘤直径1.3(1.0,1.8)cm。前列腺影像报告和数据系统(PI-RADS)评分5分29例(32.6%),临床分期≥T_(3)期13例(14.6%)。靶向穿刺国际泌尿病理学会(ISUP)分级分组1组31例(34.8%),2组36例(40.4%),3组11例(12.4%),4组11例(12.4%)。所有患者在RP术前均接受^(18)F-PSMAPET/CT和bpMRI检查,以病理大切片中Cleason评分最高的病灶为主要病灶,分别勾画主要病灶的感兴趣区域,并通过软件计算SUV_(max)和ADC_(min)值。病理升级定义为RP术后主要病灶ISUP分级分组高于靶向穿刺ISUP分级分组。比较病理升级组与病理未升级组患者的临床资料。采用Spearman相关系数分析SUV_(max)与ADC_(min)之间的相关性。采用多因素logistic回归分析评估各因素对病理升级的影响。采用受试者工作特征(ROC)曲线分析各指标预测病理升级的价值。结果89例中,共31例出现病理升级,发生率为34.8%(31/89)。病理升级组较病理未升级组的SUV_(max)[11.3(8.1,16.4)与6.7(4.6,9.2)]、SUV_(max)/ADC_(min)比值[3.1(2.0,4.6)与1.4(0.9,2.1)]、PSA[9.8(6.3,15.6)ng/ml与7.1(5.1,10.5)ng/ml]PSA密度[0.3(0.2,0.5)ng/m^(2)与0.2(0.1,0.3)ng/m^(2)]和RP术后ISUP分级分组[≥3组17例(54.8%)与13例(22.4%)]更高,而ADC_(min)[3.8(3.0,5.3)×10^(-4)mm^(2)/s与5.2(3.6,6.1)×10^(-4)mm^(2)/s]和靶向穿刺ISUP分级分组[≤2组27例(87.1%)与40例(69.0%)]更低(均P<0.05)。Spearman相关性分析结果显示SUV_(max)与ADC_(min)之间存在负相关(R=-0.227,P=0.032)。多因素logistic回归分析结果显示,SUV_(max)(OR=1.108,95%CI 1.020~1.238)、ADC_(min)(OR=0.607,95%CI 0.390~0.874)、SUV_(max)/ADC_(min)比值(OR=1.815,95%CI1.282~2.949)是前列腺癌病理升级的独立预测因素。SUV_(max)/ADC_(min)比值预测病理升级的ROC曲线下面积(AUC=0.817)高于SUV_(max)(AUC=0.774)和ADC_(min)(AUC=0.686),预测效能更高。结论SUV_(max)、ADC_(min)、SUV_(max)/ADC_(min)比值均可独立预测前列腺癌靶向穿刺病理升级,但SUV_(max)/ADC_(min)比值预测病理升级的价值更高。

关键词：前列腺肿瘤癌病理升级磁共振成像前列腺特异性膜抗原最大标准摄取值最小弥散系数

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一例PD-1抑制剂相关垂体炎的诊治

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中华内分泌代谢杂志 2019年第7期35卷 554-558页

作者：王林杰袁涛段炼阳洪波潘慧朱惠娟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室协和转化医学中心100730

本文报道1例由程序性死亡受体1(programmed death-1,PD-1)抑制剂导致的垂体炎。该患者为59岁女性,因转移性恶性黑色素瘤参加PD-1抑制剂特瑞普利单抗Ⅱ期临床试验,用药5个月余出现乏力、精神萎靡、恶心、纳差;实验室检查提示轻度低钠血... 详细信息

本文报道1例由程序性死亡受体1(programmed death-1,PD-1)抑制剂导致的垂体炎。该患者为59岁女性,因转移性恶性黑色素瘤参加PD-1抑制剂特瑞普利单抗Ⅱ期临床试验,用药5个月余出现乏力、精神萎靡、恶心、纳差;实验室检查提示轻度低钠血症、继发性肾上腺皮质功能减退症及继发性甲状腺功能减退症;鞍区MRI提示垂体增大伴明显强化。诊断为PD-1抑制剂导致的垂体炎,予糖皮质激素及左旋甲状腺素钠生理替代治疗,患者临床症状改善。替代治疗8周后复查MRI,可见垂体大小恢复正常;此后每3个月复查垂体MRI,均提示垂体大小稳定。在接受PD-1抑制剂治疗中的患者,若出现乏力、纳差等情况,需警惕药物相关垂体炎的可能性,及时发现、采用正确的治疗措施及规律的随诊对保证患者安全、改善预后具有重要的临床意义。

关键词：程序性死亡受体1抑制剂垂体炎

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2017年世界卫生组织垂体肿瘤病理分类变化及临床意义

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中华内分泌代谢杂志 2018年第7期34卷 623-626页

作者：袁仙仙朱惠娟中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室、协和转化医学中心 100730

2017年世界卫生组织第4次修订内分泌器官相关肿瘤的病理分型并同期颁布，对垂体及鞍区肿瘤的分类进行了全新的阐述。新版分类强调根据细胞分化来源对垂体瘤进行分类：取消非典型垂体腺瘤这一诊断，结合形态学特点评估肿瘤生物学行为；... 详细信息

2017年世界卫生组织第4次修订内分泌器官相关肿瘤的病理分型并同期颁布，对垂体及鞍区肿瘤的分类进行了全新的阐述。新版分类强调根据细胞分化来源对垂体瘤进行分类：取消非典型垂体腺瘤这一诊断，结合形态学特点评估肿瘤生物学行为；更新垂体瘤基因和遗传学信息；对垂体非神经内分泌肿瘤进行细化，引入新的概念，具有很强的临床实用价值和指导意义。

关键词：垂体肿瘤病理分类临床应用

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