检索结果-内蒙古大学图书馆

医学综述 2020年第19期26卷 3860-3864页

作者：马佳陈肯张宇清国家心血管病中心心血管疾病国家重点实验室北京协和医学院中国医学科学院阜外医院心血管内科北京100037

高血压作为全球性问题,已成为致病率最高的疾病之一。随着人们生活水平及饮食结构的改变,儿童高血压的发病率也显著增加。儿童高血压发病隐匿、早期症状不明显,导致就诊率不高。由于诊断标准、测量方式及种族等多方面的差异,儿童高血压... 详细信息

高血压作为全球性问题,已成为致病率最高的疾病之一。随着人们生活水平及饮食结构的改变,儿童高血压的发病率也显著增加。儿童高血压发病隐匿、早期症状不明显,导致就诊率不高。由于诊断标准、测量方式及种族等多方面的差异,儿童高血压发病率的差异较大。儿童高血压可发展为成人高血压,且易造成多种靶器官损害(心、脑、肾等器官损伤)。按照病因不同高血压可分为原发性高血压和继发性高血压,而原发性高血压的危险因素主要包括超重/肥胖、盐摄入等。近年来,儿童高血压备受关注,相关研究也取得了一定进展,但诊治现状仍无显著改善。

关键词：儿童高血压中心动脉压

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肥厚型心肌病可变剪接图谱分析

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中国分子心脏病学杂志 2020年第1期20卷 3249-3254页

作者：韩自强卜德超张策吴桂鑫邹玉宝王水云宋雷赵屹王继征中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外医院心血管疾病国家重点实验室北京市100037 中国科学院计算技术研究所生物信息学研究组智能信息处理重点实验室北京市100190 中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外医院心血管内科北京市100037 中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外医院心血管外科北京市100037

目的绘制人心脏组织mRNA可变剪接图谱,探究肥厚型心肌病(HCM)中可变剪接的变化情况。方法收集HCM患者和正常人心肌组织,提取RNA并进行链特异性RNA深度测序,检测可变剪接变化,并通过功能富集分析初步了解HCM中受可变剪接调控的信号通路... 详细信息

目的绘制人心脏组织mRNA可变剪接图谱,探究肥厚型心肌病(HCM)中可变剪接的变化情况。方法收集HCM患者和正常人心肌组织,提取RNA并进行链特异性RNA深度测序,检测可变剪接变化,并通过功能富集分析初步了解HCM中受可变剪接调控的信号通路。实时荧光定量PCR检测可变剪接导致的不同转录本的表达变化,并在心肌肥厚动物模型中验证。结果在人类心肌组织中共发现11604个基因的94990个可变剪接事件,其中124个基因的可变剪接在HCM心肌组织中发生显著改变;GO和KEGG通路富集分析,显示可变剪接主要影响肌丝滑动、心肌收缩、肥厚型心肌病、扩张型心肌病、钙离子信号通路等功能或通路。RNA测序和定量PCR均显示虽然CAMK2δ表达总量不变,但是它的两个外显子互斥转录本,CAMK2δ3和CAMK2δ9,表达量发生了相反的改变;小鼠肥厚心肌模型也验证了这一发现。结论本研究首次绘制了人类心脏可变剪接图谱,明确HCM中多个基因发生可变剪接改变,发现即使基因表达总量没有变化,但基因不同转录本却可能通过可变剪接发生显著改变。提示可变剪接在HCM心肌肥厚中可能发挥重要作用,可变剪接图谱分析有助于更好地识别疾病相关的基因和通路。

关键词：肥厚型心肌病可变剪接图谱 CAMK2δ

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勤奋结硕果创新无止境

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中华心脏与心律电子杂志 2022年第1期10卷 1-1页

作者：张澍陈明龙中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心心血管疾病国家重点实验室阜外医院心律失常中心北京100037 南京医科大学第一附属医院(江苏省人民医院)心血管内科南京210029

2022年春,大地已然花开。值此万物复苏,百舸争流之际,心血管病界同道期盼已久的《中华心脏与心律电子杂志》终于与各位同道见面。当前新型冠状病毒肺炎在全球范围内肆虐,人类对于健康的追求和探索、对慢病的防治并未停歇。同样,随着人... 详细信息

2022年春,大地已然花开。值此万物复苏,百舸争流之际,心血管病界同道期盼已久的《中华心脏与心律电子杂志》终于与各位同道见面。当前新型冠状病毒肺炎在全球范围内肆虐,人类对于健康的追求和探索、对慢病的防治并未停歇。同样,随着人口老龄化和城市化进程的加快,心血管疾病巳成为危害健康的第一大杀手,我国心血管疾病患病人数约2.9亿,死亡率高居首位,心血管疾病防治任重而道远。《中华心脏与心律电子杂志》将以崭新的面貌面向全国心血管病界同道出版发行。

关键词：心血管疾病心血管病电子杂志出版发行新型冠状病毒慢病危害健康全球范围

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血N末端B型利钠肽原升高对肥厚型心肌病患者远期预后的影响

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中华心血管病杂志 2018年第3期46卷 192-197页

作者：孟祥彬王文尧张阔祁雨安仕敏王思远郑济林于钦军唐兵吴荣王水云高传玉唐熠达中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心心血管疾病国家重点实验室阜外医院心血管内科 100037 中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心心血管疾病国家重点实验室阜外医院心血管外科 100037 郑州大学人民医院心血管内科

目的探讨血N末端B型利钠肽原（NT-proBNP）水平对肥厚型心肌病（HCM）远期预后的预测价值。方法回顾性收集阜外医院2009年10月至2013年12月入院临床确诊为HCM的患者，且满足年龄≥16岁、NT-proBNP检查结果完整，研究最终纳入患者831例... 详细信息

目的探讨血N末端B型利钠肽原（NT-proBNP）水平对肥厚型心肌病（HCM）远期预后的预测价值。方法回顾性收集阜外医院2009年10月至2013年12月入院临床确诊为HCM的患者，且满足年龄≥16岁、NT-proBNP检查结果完整，研究最终纳入患者831例。根据NT-proBNP水平将入选者分为3组，即NT-proBNP〈860 pmol/L（n=276）, 860 pmol/L≤NT-proBNP≤1 905 pmol/L（n=278），NT-proBNP〉1 905 pmol/L（n=277）。收集入选者相关基线资料、实验室检查结果和超声心动图检查结果。研究终点为全因死亡和心脏移植联合终点。随访截止时间为2016年12月。利用单因素和多因素Cox回归分析探索NT-proBNP对HCM患者远期预后的影响。生存分析采用Kaplan-Meier法和log-rank检验。结果本研究随访（53.3±15.4）个月,期间共37例患者死亡，2例患者进行了心脏移植术，总事件率为4.5%（37/831）。NT-proBNP〈860 pmol/L组中的事件率为1.4%（4/276），860 pmol/L≤NT-proBNP≤1 905 pmol/L组的事件率为4.0%（11/278），NT-proBNP〉1 905 pmol/L组的事件率为7.9%（22/277），三组间事件率差异有统计学意义（χ2=14.810，P〈0.01）。以全因死亡及心脏移植作为联合终点的单因素和多因素Cox回归分析结果显示，在校正了包括左心室射血分数、心房颤动病史、心脏结构改变情况等影响HCM预后的因素后，年龄（HR 1.066，95%CI 1.027~1.107）及NT-proBNP（HR 1.026，95%CI 1.010~1.042）均是HCM预后的独立危险因素。三组中，NT-proBNP〈860 pmol/L组的生存率最高，NT-proBNP〉1 905 pmol/L组生存率最低（χ2=14.169，P〈0.01）。结论NT-proBNP升高是HCM患者全因死亡和心脏移植联合终点事件的独立危险因素，NT-proBNP对HCM患者的远期预后具有良好的预测价值。

关键词：心肌病,肥厚性预后死亡率心脏移植 N末端B型利钠肽原

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心肺运动试验定量评估PCI前后心肺功能的临床研究

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重庆医科大学学报 2019年第5期44卷 668-673页

作者：邓维孙兴国郭志勇葛万刚李浩张也董文涛腾志涛孙杏芸于辉费家玥谢友红重庆医科大学附属大学城医院心血管内科重庆401331 国家心血管病中心、中国医学科学院阜外医院、北京协和医学院、心血管疾病国家重点实验室、国家心血管疾病临床医学研究中心北京100037 威海市立医院心肺运动实验室威海264200 郑州大学第五附属医院心脏康复科郑州450052

目的:探讨症状限制的极限心肺运动试验(cardiopulmonary exercise testing,CPET)在定量评估经皮冠状动脉腔内血管成形术(percutaneous coronary intervention,PCI)前后心肺功能中的临床应用价值。方法:利用 CPET 对 12 例正常人及 12 ... 详细信息

目的:探讨症状限制的极限心肺运动试验(cardiopulmonary exercise testing,CPET)在定量评估经皮冠状动脉腔内血管成形术(percutaneous coronary intervention,PCI)前后心肺功能中的临床应用价值。方法:利用 CPET 对 12 例正常人及 12 例冠脉造影术确诊冠心病拟行 PCI 的患者手术前后心肺功能分别定量评估,利用标准化分析对 CPET 指标进行解读;并在同期测定左室射血分数(left ventricular ejection fraction,LVEF),比较手术前后 CPET 指标的变化及与 LVEF 的相关性。结果:LVEF 术前[(42.83±5.92)%]与术后[(45.08±4.76)%]比较,具有统计学差异(P<0.05);CPET 核心指标峰值摄氧量、无氧阈值、峰值氧脉搏、摄氧效率平台、二氧化碳通气当量斜率、二氧化碳通气当量最低值、峰值负荷功率、递增功率运动时间正常对照组分别为(1.99±0.19) L/min、(1.22±0.19) L/min、(14.18±2.59) mL/次、(47.10±4.44)、(23.01±2.63)、(25.06±2.43)、(162±17.6) W、(6.47±0.80) min,术前组上述指标分别为(1.41±0.46) L/min、(0.87±0.23) L/min、(11.43±3.29) mL/次、(40.13±5.18)、(27.85±4.81)、(29.55±3.90)、(112.00±51.10) W、(5.28±1.81) min,术前组均低于正常对照组(P<0.05);术后组各指标分别为(1.59±0.33) L/min、(1.02±0.20) L/min、(12.37±2.72) mL/次、(39.20±5.60)、(26.93±2.88)、(29.30±2.82)、(132.00±31.70) W、(6.21±1.05) min,与术前比较,峰值摄氧量、无氧阈值、峰值氧脉搏、峰值负荷功率、递增功率运动时间均提高,具有统计学差异(P<0.05);摄氧效率平台、二氧化碳通气当量斜率、二氧化碳通气当量最低值与术前比较无统计学差异(P>0.05);CPET 核心指标与 LVEF 呈高度相关(r 值绝对值为 0.579~0.908,均 P<0.05)。结论:CPET 的核心指标可用于无创定量监测 PCI 术前后心肺功能的变化情况,具有良好的临床应用价值。

关键词：心肺运动试验经皮冠状动脉腔内血管成形术左室射血分数定量评估

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游离三碘甲状腺原氨酸降低对肥厚型心肌病患者远期预后的影响

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中华内科杂志 2018年第4期57卷 258-263页

作者：孟祥彬王文尧张阔祁雨安仕敏王思远郑济林于钦军唐兵吴荣高传玉王水云唐熠达中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心心血管疾病国家重点实验室阜外医院心血管内科100037 中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心心血管疾病国家重点实验室阜外医院心血管外科100037 郑州大学人民医院心血管内科

目的观察游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）水平对肥厚型心肌病患者长期预后的影响。方法回顾性分析中国医学科学院阜外医院2009年10月至2013年12月入院确诊为肥厚型心肌病患者。所有患者随访至2016年12月。根据患者FT3水平三分位数，分为FT3... 详细信息

目的观察游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）水平对肥厚型心肌病患者长期预后的影响。方法回顾性分析中国医学科学院阜外医院2009年10月至2013年12月入院确诊为肥厚型心肌病患者。所有患者随访至2016年12月。根据患者FT3水平三分位数，分为FT3≤4.28 pmol/L组（335例），FT3〉4.28~〈4.79 pmol/L组（310例），FT3 4.79~6.30 pmol/L组（337例）。研究终点为全因死亡和心脏移植联合终点。采用Kaplan-Meier法绘制生存曲线，利用单因素及多因素Cox回归分析3组患者生存率的差异。结果患者随访时间为（53.8±14.1）个月，期间共有39例（4.0%）患者发生全因死亡和心脏移植联合终点事件，其中FT3≤4.28 pmol/L组的事件率为7.8%, FT3〉4.28~〈4.79 pmol/L组的事件率为2.9%, 4.79~6.30 pmol/L组的事件率为1.2%。Cox生存分析显示，FT3≤4.28 pmol/L是全因死亡和心脏移植的联合终点的独立危险因素（HR 8.83, 95% CI 1.115~69.905, P=0.039）。结论低FT3是肥厚型心肌病预后不良的独立危险因素，FT3水平能够预测肥厚型心肌病患者远期预后。

关键词：三碘甲状腺原氨酸心肌病肥厚性预后

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社区人群心外膜脂肪体积与冠心病危险因素和冠状动脉钙化积分的关系

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中华心血管病杂志 2018年第5期46卷 364-369页

作者：张晗晖孟祥彬王文尧张阔祁雨安仕敏王思远郑济林吴静周永高传玉唐熠达中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心心血管疾病国家重点实验室阜外医院心血管内科100037 郑州大学人民医院心血管内科北京瑞客宏数据技术有限公司首都医科大学附属北京安贞医院、北京市心肺血管研究所

目的探讨社区人群中心外膜脂肪（EAT）体积与冠心病传统危险因素以及冠状动脉钙化（CAC）积分之间的关联性.方法收集2013年7月至2014年8月河北省唐山市冀东社区人群的体检资料.社区体检人群行64排双源CT测定EAT体积以及CAC积分,超声... 详细信息

目的探讨社区人群中心外膜脂肪（EAT）体积与冠心病传统危险因素以及冠状动脉钙化（CAC）积分之间的关联性.方法收集2013年7月至2014年8月河北省唐山市冀东社区人群的体检资料.社区体检人群行64排双源CT测定EAT体积以及CAC积分,超声测量颈动脉内膜中层厚度（CIMT）,测量血压、身高、体重、腰围等,同期行血脂、肝肾功能、空腹血糖（FBG）等各项生化指标检测,通过问卷调查人群的既往病史、吸烟史等一般资料.共2 647名居民入选本次研究,按照人群EAT体积的四分位数对该人群进行分组,各组的人数分别为660、663、662、662名.通过单因素线性回归和多因素logistic回归分析EAT体积与各项传统冠心病危险因素以及CAC积分和CIMT的关系.结果（1）人群年龄为（55.31±7.76）岁,男性占总人群的49.94％（1 322/2 647）.总人群的EAT体积为129.42（95.66,176.51）cm3.（2）随着EAT体积的增加,各组间冠心病的各项危险因素如年龄、腰围、体重指数、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、FBG水平、CIMT异常率、CAC积分异常率等差异均有统计学意义（P均〈0.05）.（3）在单因素线性回归分析中,与EAT体积存在相关性的因素分别为年龄（β=0.019 3,95％CI0.017-0.021,P〈0.001）、腰围（β=0.012 7,95％CI 0.009-0.016,P〈0.001）、BMI（β=0.022 4,95％ CI 0.013-0.032,P〈0.001）、LDL-C（β=0.048 4,95％ CI 0.021-0.076,P〈0.001）、女性（β=-0.142 7,95％ CI-0.188--0.097,P〈0.001）和HDL-C（β=-0.098 1,95％CI-0.164--0.032,P〈0.001）.（4）多因素logistic回归分析显示,EAT体积是冠状动脉钙化积分异常（CAC积分〉0）的独立影响因素（OR=1.233,95％CI 1.205-1.262,P〈0.001）.结论 EAT体积与传统冠心病危险因素和CAC积分密切相关.

关键词：冠状动脉疾病心外膜脂肪冠状动脉钙化危险因素

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全外显子组测序在Danon病诊断中的应用:附一家系报告

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中华心力衰竭和心肌病杂志（中英文） 2019年第3期3卷 134-138页

作者：殷昆仑马懿张敏李天骄韩变梅刘学文张玉晶王仁平周洲中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心心血管疾病国家重点实验室心血管疾病分子诊断北京市重点实验室阜外医院实验诊断中心100030 河北省石家庄市长城中西医结合医院心血管内科050035

目的利用全外显子组测序技术帮助临床对疑难疾病进行明确诊断.方法1例临床表现为轻微心肌肥厚和骨骼肌病的29岁先证者,肌肉活检提示为多微小轴空病,对其进行全外显子组测序,发现可能的致病基因突变,并在患者及其所有亲属中进行该变异的S... 详细信息

目的利用全外显子组测序技术帮助临床对疑难疾病进行明确诊断.方法1例临床表现为轻微心肌肥厚和骨骼肌病的29岁先证者,肌肉活检提示为多微小轴空病,对其进行全外显子组测序,发现可能的致病基因突变,并在患者及其所有亲属中进行该变异的Sanger测序验证.结果在先证者中发现了位于X染色体上可能致病的杂合性变异基因LAMP2(lysosome-associated membrane protein-2)的变异位点c.974delT(***325fs),LAMP2编码Ⅱ型溶酶体相关膜蛋白,与X连锁显性遗传的溶酶体病——Danon病相关.与先证者具有类似的超声心电图和肌肉活检结果的弟弟也携带该位点的半合子变异,但包括患者父亲在内的健康亲属中均无此位点.因此,该变异位点在此家系中存在与疾病的共分离.结论对于无法根据临床表现和常规检查结果明确诊断的疑难病例,全外显子组测序可能是更为可行且有效的鉴别诊断方法.

关键词： Danon病 LAMP2基因全外显子组测序

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甲状腺激素水平与肥厚型梗阻性心肌病患者心房颤动的发生相关性

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中国误诊学杂志 2018年第6期13卷 250-255页

作者：孟祥彬王文尧张阔祁雨安仕敏王思远郑济林刘宇鹏高传玉唐熠达郑州大学人民医院心血管内科河南郑州450003 中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心心血管疾病国家重点实验室阜外医院心血管内科北京100037

目的房颤是肥厚型梗阻性心肌病(HOCM)最常见的持续性心律失常,研究发现每年有2%～3.8%的HOCM患者新诊断为房颤,这增加了此类患者心力衰竭、卒中/栓塞及死亡的风险。本研究探讨了HOCM患者的甲状腺功能状态与其发生房颤的相关性。方法本... 详细信息

目的房颤是肥厚型梗阻性心肌病(HOCM)最常见的持续性心律失常,研究发现每年有2%～3.8%的HOCM患者新诊断为房颤,这增加了此类患者心力衰竭、卒中/栓塞及死亡的风险。本研究探讨了HOCM患者的甲状腺功能状态与其发生房颤的相关性。方法本研究人群共纳入756例,男性456例,女性300例。根据患者是否伴发房颤分为:HOCM合并房颤组(107例),单纯HOCM组(649例)。结果本研究人群中房颤的发生率为14.15%,HOCM合并房颤患者较单纯HOCM组患者年龄更大[(56.99±11.73)岁比(50.18±12.81)岁,P <0.001],血肌酐[(82.77±23.73)μmol/L比(76.56±20.05)μmol/L,P=0.005]、NT-proBNP[(2476.08±1808.93)fmol/mL比(1814.85±1712.95)fmol/mL,P=0.002]及FT4[(1.26±0.26)ng/dL比(1.18±0.23)ng/dL,P=0.002]水平更高(P <0.05),FT3[(2.88±0.59)pg/dL比(2.99±0.54)pg/dL,P=0.046]水平更低。根据患者血浆中TSH水平分成4组,即TSH<0.55、0.55～2.49、2.50～9.99和≥10.00mIU/L组,不同TSH水平组间性别、吸烟史、TC、LDL-C、TSH、FT3、FF4、左心室舒张末期前后径、左心室射血分数(LVEF)以及房颤发生率差异有统计学意义(P <0.05)。TSH在0.55～2.49 mlU/L时房颤发生率最低(10.20%),TSH>10.00 mIU/L时发生率最高(35.29%),而TSH在<0.55、2.50～9.99时房颤发生率分别为27.02%、19.43%,组间比较差异有统计学意义(P <0.001)。另外,与TSH 0.55～2.49mIU/L组(正常对照组)相比,TSH异常组总胆固醇平均水平更高(P=0.012),LDL-C水平更高(P=0.002),而NT-proBNP、肌酸激酶同工酶(CK-MB)、尿酸、LAEDD、LVEDD差异无统计学意义(P>0.05)。年龄(OR1.045,95%CI1.027～1.063,P <0.001),NT-proBNP(每100fmol/mL,OR1.017,95%CI1.006～1.029,P=0.003),血肌酐(OR1.013,95%CI 1.004～1.022,P=0.006),FT3(OR0.616,95%CI 0.392～0.968,P=0.035),FT4(OR3.336,95%CI1.483～7.503,P=0.004)。年龄是房颤发生的危险因素。以TSH 0.55～2.49mIU/L水平为基准,TSH 2.50～9.99 mIU/L(OR1.977,95%CI 1.115～3.506,P=0.02)、TSH>10.00mIU/L(OR4.301,95%CI1.059～17.476,P=0.04)发生房颤的风险呈上升趋势。结论 TSH升高是HOCM发生房颤的独立危险因素。

关键词：甲状腺激素水平肥厚型梗阻性心肌病房颤危险因素

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第二代冷冻球囊消融上腔静脉起源的阵发性心房颤动一例

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中华心律失常学杂志 2018年第2期22卷 169-170页

作者：周纤纤周玎阳辉吴智鸿刘振江刘启明马坚周胜华李旭平中南大学湘稚二医院心血管内科长沙410011 娄底市中心医院心血管内科中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心心血管疾病国家重点实验室阜外医院心律失常中心

患者男,63岁,因＂反复心悸6年余＂入湘雅二医院.6年中患者反复出现头晕、黑矇、胸闷、胸痛,每次持续1～2 h,均可自行缓解,无晕厥发生,无血栓栓塞、脑卒中等并发症.在外院诊断为＂阵发性心房颤动（房颤）＂.先后服用美托洛尔、普罗帕酮... 详细信息

患者男,63岁,因＂反复心悸6年余＂入湘雅二医院.6年中患者反复出现头晕、黑矇、胸闷、胸痛,每次持续1～2 h,均可自行缓解,无晕厥发生,无血栓栓塞、脑卒中等并发症.在外院诊断为＂阵发性心房颤动（房颤）＂.先后服用美托洛尔、普罗帕酮等抗心律失常药后上述症状仍反复发生.心电图：房颤（图1）.X线胸片：主动脉节突出,可见蛋壳样钙化,降主动脉迂曲,心膈正常.超声心动图：左心房内径35 mm,右心房内径35 mm.经食管超声心动图：左、右心房及心耳未见明显血栓.血流动力学未见明显异常.冠状动脉CT血管造影（CTA）：冠状动脉主干及分支多发钙化斑块形成并管腔狭窄.

关键词：阵发性心房颤动上腔静脉经食管超声心动图第二代冠状动脉主干主动脉迂曲左心房内径球囊

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