检索结果-内蒙古大学图书馆

中国循环杂志 2016年第3期31卷 304-306页

作者：杨航罗明尧殷昆仑陈前龙常谦周洲中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外医院实验诊断中心心血管疾病分子诊断北京市重点实验室心血管疾病国家重点实验室北京市100037 中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外医院实验诊断中心血管外科中心北京市100037

遗传性主动脉疾病以主动脉扩张、主动脉瘤/夹层为特征,可发生于马凡综合征、Loeys-Dietz综合征、血管型Ehlers-Danlos综合征、家族性胸主动脉瘤/夹层等多种疾病,其共同特点是主动脉瘤发生破裂的风险高,必须通过手术置换损伤部位动脉而... 详细信息

遗传性主动脉疾病以主动脉扩张、主动脉瘤/夹层为特征,可发生于马凡综合征、Loeys-Dietz综合征、血管型Ehlers-Danlos综合征、家族性胸主动脉瘤/夹层等多种疾病,其共同特点是主动脉瘤发生破裂的风险高,必须通过手术置换损伤部位动脉而避免发生致命性动脉瘤破裂。这些疾病有着不同程度的临床表型重合,仅靠临床症状往往难以区分确诊。这种情况下,基因检测在患者症状完全表现之前即可明确诊断,显示出无可比拟的优势。针对遗传性主动脉疾病基因检测,主要采用基因组合测序的方法,其检测结果对于患者的早期、明确诊断和家属筛查具有重要意义,对于患者手术方案的选择及预后判断也有一定的指导作用。

关键词：综述主动脉疾病基因

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高敏肌钙蛋白的临床应用

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中华检验医学杂志 2016年第9期39卷 665-669页

作者：王志富谭明陈文颜红兵周洲中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外医院实验诊断中心心血管疾病分子诊断北京市重点实验室心血管疾病国家重点实验室 100037 中国医学科学院冠心病中心 100037

肌钙蛋白是心肌损伤的特异性标志物，临床已广泛用于诊断急性心肌梗死（AMI）。高灵敏度的第三代高敏肌钙蛋白（hs-cTn）检测法已应用于临床，极大缩短了AMI早诊的时间，依据hs-cTn制定的临床诊断标准也历经多次更新。hs-cTn的释放还受... 详细信息

肌钙蛋白是心肌损伤的特异性标志物，临床已广泛用于诊断急性心肌梗死（AMI）。高灵敏度的第三代高敏肌钙蛋白（hs-cTn）检测法已应用于临床，极大缩短了AMI早诊的时间，依据hs-cTn制定的临床诊断标准也历经多次更新。hs-cTn的释放还受其他多种因素的影响，如非心脏手术、剧烈运动和肿瘤药物等，同时hs-cTn的检测方法还存在局限性，这些因素会影响hs-cTn对AMI的诊断。

关键词：心肌梗死肌钙蛋白生物学标记

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Ion Torrent基因组合测序分析流程的改良

Ion Torrent基因组合测序分析流程的改良

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2016中国医师协会检验医师年会暨第十一届全国检验与临床学术会议

作者：杨航中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外医院实验诊断中心心血管疾病分子诊断北京市重点实验室心血管疾病国家重点实验室

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代谢组学在心血管健康与疾病中的潜在作用及研究思考--AHA科学声明解读

代谢组学在心血管健康与疾病中的潜在作用及研究思考--AHA科学声...

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海峡两岸医药卫生交流协会心血管专业委员第九届年会

作者：杨航王恺隽周洲 100037 北京市中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外医院实验诊断中心心血管疾病分子诊断北京市重点实验室心血管疾病国家重点实验室

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全外显子组测序在Danon病诊断中的应用:附一家系报告

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中华心力衰竭和心肌病杂志（中英文） 2019年第3期3卷 134-138页

作者：殷昆仑马懿张敏李天骄韩变梅刘学文张玉晶王仁平周洲中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心心血管疾病国家重点实验室心血管疾病分子诊断北京市重点实验室阜外医院实验诊断中心100030 河北省石家庄市长城中西医结合医院心血管内科050035

目的利用全外显子组测序技术帮助临床对疑难疾病进行明确诊断.方法1例临床表现为轻微心肌肥厚和骨骼肌病的29岁先证者,肌肉活检提示为多微小轴空病,对其进行全外显子组测序,发现可能的致病基因突变,并在患者及其所有亲属中进行该变异的S... 详细信息

目的利用全外显子组测序技术帮助临床对疑难疾病进行明确诊断.方法1例临床表现为轻微心肌肥厚和骨骼肌病的29岁先证者,肌肉活检提示为多微小轴空病,对其进行全外显子组测序,发现可能的致病基因突变,并在患者及其所有亲属中进行该变异的Sanger测序验证.结果在先证者中发现了位于X染色体上可能致病的杂合性变异基因LAMP2(lysosome-associated membrane protein-2)的变异位点c.974delT(***325fs),LAMP2编码Ⅱ型溶酶体相关膜蛋白,与X连锁显性遗传的溶酶体病——Danon病相关.与先证者具有类似的超声心电图和肌肉活检结果的弟弟也携带该位点的半合子变异,但包括患者父亲在内的健康亲属中均无此位点.因此,该变异位点在此家系中存在与疾病的共分离.结论对于无法根据临床表现和常规检查结果明确诊断的疑难病例,全外显子组测序可能是更为可行且有效的鉴别诊断方法.

关键词： Danon病 LAMP2基因全外显子组测序

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代谢组学在心血管健康与疾病中的潜在作用及研究思考——AHA科学声明解读

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中国循环杂志 2018年第S2期33卷 106-109页

作者：杨航王恺隽周洲中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外医院实验诊断中心心血管疾病分子诊断北京市重点实验室心血管疾病国家重点实验室

心血管疾病（CVD）是全球首位死因,其预防和治疗是当今的热点和重点话题,相关研究也日益向广而深的方向发展。美国心脏协会（AHA）于2017年发布了一项名为《代谢组学在心血管健康与疾病中的潜在影响及研究思考》的科学声明;,该声明对代... 详细信息

心血管疾病（CVD）是全球首位死因,其预防和治疗是当今的热点和重点话题,相关研究也日益向广而深的方向发展。美国心脏协会（AHA）于2017年发布了一项名为《代谢组学在心血管健康与疾病中的潜在影响及研究思考》的科学声明;,该声明对代谢组学领域进行了概述,描述了代谢组学在CVD发展方面的应用以及未来在生物医学中的价值,提出了代谢组学相关的关键问题与挑战,包括代谢物标准、数据库、鉴定、研究设计、生物信息学和临床转化等。1代谢组学概述

关键词：心血管疾病代谢组学

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