检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学杂志 2025年第5期105卷 393-395页

作者：张睿王曦伍学焱中国医学科学院、北京协和医学院、国家心血管病中心、阜外医院内分泌中心北京100037 中国医学科学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

本文报道1例17岁女性患者, 以高雄激素血症为主要临床表现, 查体可见散在面部痤疮、唇上小须、毳毛增多, 化验睾酮水平升高, 妇科超声及腹盆增强CT检查可见右侧卵巢占位, 甲状腺超声示甲状腺结节。行腹腔镜下右侧附件切除术, 病理示卵... 详细信息

本文报道1例17岁女性患者, 以高雄激素血症为主要临床表现, 查体可见散在面部痤疮、唇上小须、毳毛增多, 化验睾酮水平升高, 妇科超声及腹盆增强CT检查可见右侧卵巢占位, 甲状腺超声示甲状腺结节。行腹腔镜下右侧附件切除术, 病理示卵巢支持-间质细胞瘤。全外显子基因检测结果为DICER1:NM_177438.3:exon23:c.5032A>T:p.K1678*变异。术后3个月患者复诊, 血清睾酮水平下降至1.77 nmol/L, 恢复月经来潮。卵巢支持-间质细胞瘤需高度警惕DICER1胚系突变, 筛查有无合并其他相关肿瘤, 必要时行基因检测确诊。

关键词：卵巢肿瘤高雄激素血症支持-间质细胞肿瘤甲状腺结节 DICER1综合征

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口服葡萄糖耐量试验1小时血糖≥8.6 mmol/L识别糖尿病前期的应用价值

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中华预防医学杂志 2025年第6期59卷 925-932页

作者：柴鑫朱冬立王雅晨李迪梁开鹏杨春雨王金平杨志伟邵瑞太巩秋红张娟中国医学科学院北京协和医学院群医学及公共卫生学院北京大庆油田总医院(大庆市第一医院)内分泌科大庆大庆油田总医院(大庆市第一医院)心血管内科大庆大庆油田总医院(大庆市第一医院)超声医学科大庆中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外医院内分泌中心北京

目的评估糖尿病高危人群1 h血糖(1hPG)识别糖尿病前期(PDM)的应用价值。方法于2023年8月至2024年1月针对糖尿病高危人群开展口服葡萄糖耐量试验(OGTT)、体格测量、实验室检测和面对面问卷调查, 检测0、1、2 h血糖和胰岛素水平。根据国... 详细信息

目的评估糖尿病高危人群1 h血糖(1hPG)识别糖尿病前期(PDM)的应用价值。方法于2023年8月至2024年1月针对糖尿病高危人群开展口服葡萄糖耐量试验(OGTT)、体格测量、实验室检测和面对面问卷调查, 检测0、1、2 h血糖和胰岛素水平。根据国际糖尿病联盟(IDF)关于1hPG诊断PDM的切点(8.6 mmol/L)将正常糖耐量(NGT)、PDM人群分为NGT且1hPG<8.6 mmol/L(NGT-1hPG-normal)、NGT且1hPG≥8.6 mmol/L(NGT-1hPG-high)、PDM且1hPG<8.6 mmol/L(PDM-1hPG-normal)和PDM且1hPG≥8.6 mmol/L(PDM-1hPG-high)4组, 并绘制胰岛素释放曲线。使用稳态模型评估胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)反映胰岛素抵抗程度, 使用β细胞指数(HOMA-β)/HOMA-IR计算校正HOMA-β反映胰岛β细胞分泌功能。采用Spearman秩相关分析计算1hPG、2hPG与HOMA-IR和校正HOMA-β的相关系数, 并通过Steiger′sZ检验比较2个相关系数的差异。采用受试者工作特征曲线(ROC)和曲线下面积(AUC)探讨1hPG识别PDM的效力。结果共纳入2 469名研究对象, 男性1 485名(60.1%), 年龄(45.76±6.20)岁, 1 844例(74.7%)存在1hPG≥8.6 mmol/L, NGT、PDM和新诊2型糖尿病(T2DM)人群中1hPG≥8.6 mmol/L的比例分别为46.8%、93.0%和99.8%(χ2=763.78, P<0.001)。NGT-1hPG-high者口服葡萄糖后胰岛素分泌迅速增加, 1 h达到高峰后迅速回落, 其1、2 h胰岛素水平均显著高于NGT-1hPG-normal者(均P<0.001)。与NGT-1hPG-normal者相比, NGT-1hPG-high者HOMA-IR水平更高, 校正HOMA-β水平更低(P<0.001)。Spearman秩相关分析显示, 1hPG与HOMA-IR的相关性与2hPG相关性差异无统计学差异(0.493 比 0.480, P=0.550), 与校正HOMA-β的相关性比2hPG更强(-0.692 比-0.587, P<0.001)。根据IDF推荐的切点, 排除新诊T2DM, 1hPG≥8.6 mmol/L识别PDM的AUC为0.731(95%CI:0.714～0.748), 灵敏度和特异度分别为0.930和0.532, kappa值为0.45。结论 1hPG与胰岛素抵抗和胰岛β细胞分泌功能密切相关, 在糖尿病高危人群中采用IDF推荐的1hPG切点识别PDM具有良好的应用价值。

关键词：糖尿病前期 1小时血糖诊断试验葡萄糖耐量试验横断面研究

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非糖尿病人群胰岛素抵抗水平与远期全因死亡风险的相关性研究——大庆糖尿病预防30年随访研究

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中华内科杂志 2022年第6期61卷 659-663页

作者：回园敕王金平何思垚邢小燕王宣赵芳钱鑫黎辉巩秋红安雅莉陈燕燕李光伟中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外医院内分泌中心北京100037 大庆油田总医院(大庆市第一医院)心内科大庆163000 中日友好医院内分泌科北京100029

目的探讨在非糖尿病人群中胰岛素抵抗与全因死亡的关联。方法纳入1986年大庆市经75g口服葡萄糖耐量试验(OGTT)确定的505例非糖尿病受试者(糖耐量减低307例, 糖耐量正常198例)。基于基线75g OGTT计算稳态模型法评估的胰岛素抵抗指数(HOMA... 详细信息

目的探讨在非糖尿病人群中胰岛素抵抗与全因死亡的关联。方法纳入1986年大庆市经75g口服葡萄糖耐量试验(OGTT)确定的505例非糖尿病受试者(糖耐量减低307例, 糖耐量正常198例)。基于基线75g OGTT计算稳态模型法评估的胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)和Matsuda 胰岛素抵抗指数(Matsuda-IR)。全体受试者按照HOMA-IR水平从低到高分为3个亚组, 定义为HOMA-IR 0组、HOMA-IR 1组和HOMA-IR 2组, 分析胰岛素抵抗和30年随访期间死亡率的相关性。结果 30年随访期间该人群有186例(HOMA-IR 0组52例, HOMA-IR 1组56例, HOMA-IR 2组78例)死亡。调整年龄、性别和吸烟因素影响后, 受试者HOMA-IR最高的HOMA-IR 2组比最低的HOMA-IR 0组的死亡风险增加97%(HR=1.97, 95%CI 1.38~2.81, P<0.001)。Cox模型分析显示, 调整了年龄、性别、吸烟、心血管疾病史、体重指数、收缩压、糖负荷后2h血糖及总胆固醇诸因素后, HOMA-IR增加一个标准差, 全因死亡风险增加22%(HR=1.22, 95%CI 1.08~1.39, P=0.002)。用Matsuda-IR验证的结果与HOMA-IR一致。结论在非糖尿病人群中, 胰岛素抵抗与全因死亡风险增加显著相关。提示改善胰岛素抵抗可能有益于降低该人群远期的全因死亡风险。

关键词：胰岛素抗药性预测全因死亡

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新型炎症标志物对急性心肌梗死院内预后的预测价值

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中国循环杂志 2023年第4期38卷 414-420页

作者：张豪周天马畅李钦雪刘俊侗张振任全鑫刘亚云韩雪雪张天行夏经钢首都医科大学宣武医院心脏内科国家老年疾病临床医学研究中心北京100053 中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外医院心内科北京100037 北京丰台右安门医院重症医学科北京100071 北京市仁和医院呼吸内科北京102600 北京市房山区良乡医院内分泌科北京102401

目的:探讨并比较入院中性粒细胞/淋巴细胞比值(NLR)、系统免疫炎症指数(SII)、纤维蛋白原/白蛋白比值(FAR)等新型炎症标志物对急性心肌梗死(AMI)患者院内预后的预测价值。方法:采用回顾性研究方法,选取2017年1月至2021年12月首都医科大... 详细信息

目的:探讨并比较入院中性粒细胞/淋巴细胞比值(NLR)、系统免疫炎症指数(SII)、纤维蛋白原/白蛋白比值(FAR)等新型炎症标志物对急性心肌梗死(AMI)患者院内预后的预测价值。方法:采用回顾性研究方法,选取2017年1月至2021年12月首都医科大学宣武医院心内科重症监护病房收治的AMI患者2164例,采用ROC曲线确定入院NLR、SII和FAR的最佳界值并以此分组。按NLR最佳界值5.53分为低值组(<5.53,n=1552)和高值组(≥5.53,n=612),按SII最佳界值1417.73分为低值组(<1417.73,n=1598)和高值组(≥1417.73,n=566),按FAR最佳界值13.53×10-2分为低值组(<13.53×10-2,n=1845)和高值组(≥13.53×10-2,n=319)。比较两组患者的临床特征和院内主要不良心血管事件(MACE)的发生情况。采用多因素Logistic回归、多变量调整模型和多因素Logistic回归模型风险预测检验进行统计分析。结果:NLR、SII和FAR分组中,高值组院内MACE、心原性死亡的发生率均显著高于低值组,SII和NLR分组中,高值组心原性休克、室性心动过速/心室颤动、心脏骤停、心脏破裂和出血事件发生率显著高于低值组,NLR和FAR分组中,高值组院内心房颤动发生率均显著高于低值组,差异均有统计学意义(P均<0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示,SII是AMI患者发生院内MACE的独立危险因素(OR=1.915,95%CI:1.312~2.795,P=0.001)。多因素Logistic回归模型风险预测检验结果显示,在基础模型+入院GRACE评分基础上联用SII可为AMI患者院内MACE风险评估提供额外的预测价值[C指数(基础模型+入院GRACE评分+SII)=0.7700 vs.C指数(基础模型+入院GRACE评分)=0.7605,P=0.041]。对MACE各组成事件进行的多变量调整模型显示,与最低四分位数相比,SII(OR=4.937,95%CI:1.259~19.365,P=0.022)和NLR(OR=15.066,95%CI:1.875~121.048,P=0.011)最高四分位数均为院内心原性死亡的独立危险因素;此外,SII和NLR还与院内心脏骤停的发生独立相关。结论:SII可以独立预测AMI患者院内MACE的发生风险,并且在入院GRACE评分的基础上,SII可以提供额外的院内MACE风险预测价值。

关键词：急性心肌梗死预后炎症标志物系统免疫炎症指数

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良性肥胖对2型糖尿病、心血管事件和死亡的影响——大庆糖尿病预防23年随访研究

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中华内分泌代谢杂志 2020年第3期36卷 207-212页

作者：李肖珏王金平何思垚沈晓霞王慧钱鑫冯新星王宣巩秋红安雅莉张波赵芳黎辉李光伟陈燕燕中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外医院内分泌与心血管病代谢中心心血管疾病国家重点实验室北京100037 大庆油田总医院心内科 163000 中日友好医院内分泌科北京100029

目的探讨良性肥胖对2型糖尿病、心血管事件和死亡等长期临床结局的影响。方法1986年纳入大庆市经口服葡萄糖耐量试验诊断的糖耐量正常者519名和新诊断2型糖尿病者630例,之后评估23年随访的长期临床结局。良性肥胖即超重肥胖而无代谢异常... 详细信息

目的探讨良性肥胖对2型糖尿病、心血管事件和死亡等长期临床结局的影响。方法1986年纳入大庆市经口服葡萄糖耐量试验诊断的糖耐量正常者519名和新诊断2型糖尿病者630例,之后评估23年随访的长期临床结局。良性肥胖即超重肥胖而无代谢异常(定义为无糖尿病、高血压和高脂血症)。最终纳入682例受试者(糖耐量正常者350名和新诊断2型糖尿病者332例),根据基线状态分为正常体重无代谢异常组(211例)、超重肥胖无代谢异常组(58例)、超重肥胖伴高血压组(81例)、超重肥胖伴2型糖尿病组(109例)、超重肥胖伴高血压和2型糖尿病组(223例)。比较各组2型糖尿病、心血管事件和死亡发病率。结果23年后随访,超重肥胖无代谢异常组心血管事件和死亡发病风险与正常体重无代谢异常组相比无差异,但是其2型糖尿病发病率为正常体重无代谢异常组的2倍(24.1%、12.5/1000人年对10.9%、5.2/1000人年,P=0.01)。多因素回归分析调整了年龄、性别、吸烟史的影响后,这种差别依然存在[风险比(HR)=2.42,95%CI 1.24~4.74,P=0.01]。超重肥胖伴高血压组、超重肥胖伴2型糖尿病组及超重肥胖伴高血压和2型糖尿病组的全因死亡、心血管事件和死亡的发病风险均高于正常体重无代谢异常组,并依次递增(P<0.05)。结论良性肥胖人群长期心血管病风险和死亡与正常组无差异,但其2型糖尿病发病率显著增加。肥胖合并其他代谢紊乱人群的2型糖尿病、心血管事件和死亡的发病风险增加更甚。

关键词：良性肥胖糖尿病,2型死亡心血管事件

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肥胖伴糖尿病及冠心病患者的体重管理

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中国循环杂志 2019年第11期34卷 1130-1133页

作者：李晓玲陈燕燕中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外医院内分泌科

肥胖是遗传因素及环境因素共同作用导致的慢性代谢性疾病,肥胖患者发生糖尿病及冠心病的风险显著升高。脂肪因子分泌增加、脂质沉积、炎性反应、氧化应激及代谢异常相关的胰岛素抵抗是肥胖、糖尿病及冠心病的共同病理生理基础。减轻体重... 详细信息

肥胖是遗传因素及环境因素共同作用导致的慢性代谢性疾病,肥胖患者发生糖尿病及冠心病的风险显著升高。脂肪因子分泌增加、脂质沉积、炎性反应、氧化应激及代谢异常相关的胰岛素抵抗是肥胖、糖尿病及冠心病的共同病理生理基础。减轻体重,改善胰岛素敏感性,是肥胖伴糖尿病及冠心病治疗的基础。目前,减重治疗包括生活方式干预、药物治疗及手术治疗,均能使患者在血糖及心血管方面获益。

关键词：肥胖糖尿病冠心病胰岛素抵抗减重

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糖尿病高危人群六年内恢复正常血糖降低远期糖尿病发病风险——大庆糖尿病20年长期随访研究

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中华内科杂志 2019年第5期58卷 372-376页

作者：沈晓霞王金平陈燕燕安雅莉巩秋红张波洪靖帅瑛赵芳黎辉李光伟中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外医院内分泌与心血管代谢中心北京100037 大庆油田总医院(大庆市第一医院)心内科 163000 中日友好医院内分泌科北京100029

目的探讨糖尿病高危人群强化生活方式干预6年内恢复正常血糖对长期糖尿病发病风险的影响。方法1986年大庆市577例糖耐量减低(IGT)者被随机分到对照组和饮食、运动或饮食加运动组进行6年生活方式干预,观察早期糖耐量改善对该人群长期血... 详细信息

目的探讨糖尿病高危人群强化生活方式干预6年内恢复正常血糖对长期糖尿病发病风险的影响。方法1986年大庆市577例糖耐量减低(IGT)者被随机分到对照组和饮食、运动或饮食加运动组进行6年生活方式干预,观察早期糖耐量改善对该人群长期血糖演变的影响。结果干预结束后原IGT人群6年内转化为糖耐量正常(NGT)者2006年时41.38%仍可保持NGT状态,恶化为糖尿病者比例,转化为NGT者远低于仅维持IGT状态者(46.55%比75.25%)。干预组中转为NGT者长期随访中演变为糖尿病比例远低于仍然维持IGT者(43.71%比76.25%)。调整年龄、性别和基线血糖影响后,干预组维持1GT者较转化为NGT者发生糖尿病风险高(HR=1.81,95%CI 1.27~2.58,P=0.001)。而非干预组中仍维持IGT及恢复为NGT者其后14年恶化为糖尿病风险相似(71.43%比65.22%),调整上述影响因素后两者发生糖尿病的风险也无明显差别(HR=1.03,95%CI 0.45~2.35,P=0.94)。结论IGT人群中早期逆转为NGT比仅仅维持IGT状态对预防糖尿病有益,然而这种预防糖尿病的长期获益仅见于干预组,提示只有经主动干预恢复正常才对糖尿病预防有长期的后效应。

关键词：糖耐量减低糖耐量正常糖尿病发病率

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直接肾素抑制剂阿利吉仑治疗重型新型冠状病毒肺炎合并高血压患者的初步临床研究

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中华内科杂志 2020年第8期59卷 610-617页

作者：郭妍曾葭李强李攀罗凤鸣张维忠卢永昕王青张伟曾正陪刘力生海军军医大学第一附属医院(长海医院)内分泌科上海200433 湖北省妇幼保健院光谷院区感染一科武汉430200 海军军医大学海军特色医学中心空勤科上海200052 海军军医大学第一附属医院(长海医院)神经外科上海200433 海军军医大学第一附属医院(长海医院)心血管内科上海200433 四川大学华西医院呼吸与危重症医学科成都610041 上海交通大学医学院附属瑞金医院上海市高血压研究所 200025 华中科技大学同济医学院附属协和医院心内科武汉430022 瑞士洛桑大学附属CHUV医院肾脏与高血压科洛桑CH-1011 海军军医大学第一附属医院(长海医院)呼吸与危重症医学科上海200433 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科100730 中国医学科学院北京协和医学院阜外心血管病医院心内科北京100037

目的探索直接肾素抑制剂阿利吉仑用于重型新型冠状病毒肺炎(COVID-19)合并高血压患者治疗的可行性。方法回顾性病例分析3例重型及1例危重型COVID-19合并高血压患者应用阿利吉仑降血压治疗的有效性和安全性。结果4例患者,男2例,女2例,平... 详细信息

目的探索直接肾素抑制剂阿利吉仑用于重型新型冠状病毒肺炎(COVID-19)合并高血压患者治疗的可行性。方法回顾性病例分析3例重型及1例危重型COVID-19合并高血压患者应用阿利吉仑降血压治疗的有效性和安全性。结果4例患者,男2例,女2例,平均年龄78岁(66~87岁),均以呼吸道症状起病,3例经新型冠状病毒(2019-nCoV)核酸或抗体检测确诊(重型),1例为临床诊断合并心功能不全(危重型)。既往高血压病诊断明确,2例服用钙离子拮抗剂(CCB),1例服用血管紧张素转换酶抑制剂(ACEI),1例服用血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂(ARB)治疗。入院后停用ACEI或ARB,1例患者因心力衰竭采用阿利吉仑联合利尿剂治疗;3例患者用阿利吉仑联合CCB治疗,其中2例患者治疗1~2周后因血压偏低而停用CCB。在抗病毒、改善氧合的综合治疗基础上服用阿利吉仑降压治疗3~4周,4例患者血压控制满意且无不适主诉,病情好转,均已达到出院标准并已出院。结论初步临床结果显示阿利吉仑对重型COVID-19合并高血压患者的降压治疗是有效和安全的,但应增加病例数进一步做相关的临床治疗研究。

关键词：新型冠状病毒肺炎高血压阿利吉仑钙离子拮抗剂血管紧张素转换酶抑制剂血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂

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比较肾上腺CT和分侧肾上腺静脉取血对原发性醛固酮增多症分侧诊断的符合率

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中国循环杂志 2019年第7期34卷 698-702页

作者：李艳珍董徽陈阳车武强熊洪亮华倚虹崔成宋雷钱俊石治宇邹玉宝蒋雄京中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外医院心内科北京市100037 重庆医科大学附属第二医院内分泌科哈尔滨医科大学附属第一医院心内科山西医科大学汾阳学院

目的:原发性醛固酮增多症(PA)的分侧诊断是决定治疗策略的关键。本研究旨在比较肾上腺CT和分侧肾上腺静脉取血(AVS)对PA分侧诊断的符合率。方法:连续入选2015年6月至2018年6月期间在阜外医院确诊为PA的155例住院患者,平均年龄(48.0±... 详细信息

目的:原发性醛固酮增多症(PA)的分侧诊断是决定治疗策略的关键。本研究旨在比较肾上腺CT和分侧肾上腺静脉取血(AVS)对PA分侧诊断的符合率。方法:连续入选2015年6月至2018年6月期间在阜外医院确诊为PA的155例住院患者,平均年龄(48.0±11.3)岁,男性90例(58.1%)。所有患者均接受了肾上腺CT和成功AVS检查。比较肾上腺CT和AVS对PA分侧诊断的符合率。结果:155例患者的肾上腺CT和AVS的符合率为54.2%(84/155),其中肾上腺CT示单侧病变、单侧腺瘤、双侧病变和双侧正常患者,肾上腺CT和AVS的符合率分别为57.0%(45/79)、61.1%(33/54)、33.3%(4/12)和54.7%(35/64)。如以AVS作为PA分侧诊断的标准,仅根据肾上腺CT来制定治疗方案,可能导致45.8%(71/155)的患者治疗不当,具体为14.2%(22/155)被选择行不必要的肾上腺手术,23.9%(37/155)本应选择手术却推荐非手术治疗,7.7%(12/155)手术侧选择错误。对于2016年美国内分泌学会推荐仅凭CT就可选择单侧肾上腺手术治疗的7例(4.5%)患者,肾上腺CT与AVS的符合率为71.4%(5/7)。结论:肾上腺CT和AVS的符合率不高,所有愿意行肾上腺手术治疗的PA患者均应推荐行AVS,有利于正确分侧和作出正确治疗选择。

关键词：原发性醛固酮增多症肾上腺计算机断层摄影术分侧肾上腺静脉取血诊断符合率

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中国肥厚型心肌病致病基因TPM1基因型-表型分析

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中国分子心脏病学杂志 2019年第1期19卷 2731-2734页

作者：孟秀珍王继征吴桂鑫杨瑶瑶罗晓亮王东康连鸣张禅那惠汝太宋雷邹玉宝武警新疆总队医院内分泌科乌鲁木齐市830001 中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外医院心血管疾病国家重点实验室北京市100037 中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外医院心内科北京市100037 中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外医院高血压中心北京市100037

目的在中国肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy, HCM)病例中观察分析TPM1基因突变特点和临床表型特点,以期为HCM的基因诊断提供理论支持。方法连续收集200例非亲缘关系的中国HCM患者以及307例对照人群的相关资料,完善临床评估。P... 详细信息

目的在中国肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy, HCM)病例中观察分析TPM1基因突变特点和临床表型特点,以期为HCM的基因诊断提供理论支持。方法连续收集200例非亲缘关系的中国HCM患者以及307例对照人群的相关资料,完善临床评估。Panel二代测序检测MYH7、MYBPC3、MYL2、MYL3、TNNI3、TNNI2、TPM1和ACTC1基因,并对致病突变进行Sanger测序验证。分析TPM1基因(NM_001018005.1, NP_001018005.1)致病突变信息,总结基因型-临床表型特点。结果200例HCM患者中有3例携带TPM1基因致病突变:c.380T>A,c.523G>A,c.629A>G,分别导致编码蛋白α-原肌球蛋白突变:p.M127K,p.D175N,p.Q210R。3例患者发病年龄34~56岁,平均45.3±11.0岁。其中p.M127K携带者于34岁发病,症状最重,有黑曚晕厥病史,给予经皮室间隔心肌消融术后一般情况好。其他两位有突变的患者症状相对较轻。3例患者随访数年对于治疗反应好。结论1.5%的中国HCM患者是由TPM1基因突变所致,均为错义突变。携带TPM1基因突变的HCM患者发病较晚,多为中年后发病,对于临床治疗反应好。

关键词：肥厚型心肌病 TPM1 突变基因型临床表型

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